Consonni, E. B. (2013). Vínculo e perda: vivências de mulheres que interromperam a gestação por malformação fetal incompatível com a vida após o nascimento. Tese de Doutorado, Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. O desenvolvimento das técnicas de diagnóstico pré natal possibilita detecção acurada de anomalias letais no feto, colocando o casal frente à difícil decisão de interromper ou não a gestação. O presente estudo teve por objetivo compreender o significado das vivências de mulheres que interromperam a gestação sob autorização judicial, devido à malformação fetal incompatível com a vida. Participaram do estudo dez mulheres atendidas no Setor de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas de Botucatu. Para coleta dos dados foram realizadas duas entrevistas semi-estruturadas, uma durante a gestação e outra quarenta dias após a interrupção. As entrevistas foram audiogravadas, transcritas na íntegra e tiveram os dados analisados na perspectiva da análise de conteúdo. Os resultados revelaram que o contato com o diagnóstico desencadeou reações de choque, incredulidade e esperança. As imagens do feto na ultrassonografia, especialmente nos casos de anomalias externas, causaram espanto e sofrimento, ao mesmo tempo em que, junto a outras imagens e informações obtidas pelas mães na internet, colaboraram para que melhor compreendessem o diagnóstico fetal. Os relatos apontaram dificuldades das gestantes na esfera social, como ao responder perguntas e comentários sobre a gravidez e o bebê e ao ouvir opiniões a respeito da malformação e da interrupção. Desde o diagnóstico pré-natal até o puerpério, as mães buscaram explicações e significados para a condição fetal e a perda do filho, sendo muito frequentes respostas religiosas e auto culpabilizantes. Os relatos mostram a existência de forte vinculação materno-fetal, tanto antes como após o diagnóstico, e as mulheres optaram pela interrupção da gestação na intenção de não se vincular ainda mais ao bebê e evitar sofrimento maior, sem que isso no entanto significasse o rompimento do vínculo. As mães que optaram por conhecer e se despedir do bebê após o nascimento, enfatizaram a importância deste momento, lembrado como positivo pela possibilidade de ver, despedir-se e guardar para sempre uma lembrança. Os relatos no puerpério marcaram sentimentos de tristeza, saudade e sensação de vazio pela perda do filho, revelando também a necessidade das mães manterem-se ligadas a ele. Na opinião destas mulheres, mediante a confirmação médica da impossibilidade de sobrevida após o nascimento, a mãe e/ou casal deveria ter autonomia para decidir sobre a interrupção da gestação, sendo a autorização judicial percebida como desnecessária e um fator de mais angústia para a situação vivida. Conclui-se que o diagnóstico fetal de malformação incompatível com a vida causou sofrimento para essas mulheres, pois precedeu inúmeras perdas e desencadeou complexo processo de luto. As mães estavam e continuaram vinculadas aos seus filhos; a interrupção da gestação, embora tenha sido uma escolha que evitasse a intensificação do vínculo e minimizasse a dor de uma perda inevitável, não as poupou de vivências de grande sofrimento. O estudo traz subsídios para a discussão e planejamento de abordagens e cuidados com a saúde de gestantes que recebem diagnóstico de malformação fetal letal. / Consonni, E. B. (2013). Attachment and loss: the experiences of women who terminate a pregnancy due to fetal malformations incompatible with postnatal life. Tese de Doutorado, Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. The development of prenatal diagnostic techniques has enabled lethal fetal anomalies to be detected with accuracy, thus leaving couples with the difficult decision of whether or not to terminate the pregnancy. The objective of the present study was to gain understanding on what these experiences meant to those women who were granted legal authorization to terminate their pregnancy due to a fetal malformation incompatible with life. Ten women receiving care at the fetal medicine unit of the Botucatu Teaching Hospital participated in the study. Two semi-structured interviews were held for the purpose of collecting data, the first during pregnancy and the second forty days after termination. The interviews were audio-recorded and transcribed in their entirety. The data were analyzed according to the content analysis methodology. Results showed that becoming aware of their diagnosis triggered reactions of shock, disbelief and hope in these women. The ultrasound images of the fetus, particularly in those cases in which the abnormalities were external, caused shock and distress; however, together with other images and information obtained by the mothers from the internet, they contributed towards providing a better understanding of the fetal diagnosis. The women\'s accounts highlighted their difficulties in the social sphere, for example, when having to answer questions and respond to comments on their pregnancy and on their baby, and when listening to opinions on fetal malformation and pregnancy termination. Between the time of prenatal diagnosis and the puerperium, the mothers sought explanations and meanings for the fetal condition and for the loss of their child, with religious and self-blame attributions being very common. These testimonies reveal the existence of a strong maternalfetal attachment, both prior to and following diagnosis. The women opted to terminate their pregnancy to interrupt this process of increasing attachment and to prevent even greater suffering; however, this did not mean that the bond was broken. Those mothers who took the decision to see their baby after he/she was born and to say goodbye emphasized the importance of this moment, remembering it as positive because they had been able to see the child, say farewell to him/her and keep that memory of the child for ever. The statements made by the women during the puerperium were marked by feelings of sadness, nostalgia and emptiness evoked by the loss of their child, which also emphasized the mothers\' need to preserve this attachment. In these women\'s opinions, when faced with medical confirmation that the fetus will not survive after delivery, the mother or the couple should have the autonomy to decide whether or not to terminate the pregnancy, with legal authorization being perceived as unnecessary and a source of further anguish under these circumstances. In conclusion, fetal diagnosis of a malformation incompatible with life led to suffering in these women, since it preceded innumerous losses and triggered a complex grieving process. The mothers were and continue to be attached to their children. Pregnancy termination, although representing a choice made to avoid intensifying the degree of this attachment and to minimize the pain of an unavoidable loss, did not save them from having to experience great suffering. This study adds to the debate on the subject and provides further data for use in planning the management and care of the health of pregnant women who receive a diagnosis of a lethal fetal malformation.

A reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa (QF-PCR) é um método molecular de diagnóstico que se baseia na amplificação de pequenas sequências repetitivas do genoma (Short Tandem Repeats - STRs). Este método pode ser empregado para a detecção de aneuploidias durante a triagem pré-natal, porém, no Brasil, ainda não é utilizado nas instituições públicas. O objetivo do presente estudo foi avaliar a eficácia da QF-PCR em comparação com a citogenética na detecção de aneuploidias. Foram avaliadas 162 amostras de líquido amniótico de gestantes com risco fetal de aneuploidia aumentado. As amostras foram coletadas no Ambulatório de Obstetrícia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. O DNA fetal, para a análise do QF-PCR, foi extraído do líquido amniótico e foram utilizados 24 marcadores moleculares fluorescentes para a amplificação de genes presentes nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. A interpretação foi baseada na análise quantitativa dos fragmentos obtidos na amplificação. A análise citogenética foi realizada segundo metodologia convencional. A QF-PCR foi realizada às cegas, sem o conhecimento do resultado citogenético. A concordância entre os resultados obtidos pela citogenética e pela QF-PCR foi de 93,2% (151/162), com sensibilidade total de 90% e especificidade de 97,2%. Quando analisado apenas os resultados passíveis de detecção pela QF-PCR, sem os rearranjos, a concordância atinge 98,1% com sensibilidade de 98,7% e especificidade de 97,2%. O presente estudo demonstra que a QF-PCR é um método eficiente e confiável para triagem pré-natal de aneuploidias. Para a investigação de alterações cromossômicas estruturais a avaliação citogenética é necessária / Quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR) is a molecular diagnostic method based on the amplification of short tandem repeats (STRs) present in genome. This method is widely used to detect aneuploidies in prenatal screening, but, in Brazil, it is not used in public services. We investigated the accuracy of QF-PCR for the prenatal recognition of common aneuploidies and compared these results with cytogenetic results in our laboratory. A total of 162 amniotic fluid samples of pregnancies with high risk of fetus aneuploid were collected at the Obstetric Ambulatory of Hospital das Clínicas - Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil. Fetal DNA was extracted and analyzed by multiplex QF-PCR kit, which contains 24 primer pairs located on chromosomes 13, 18, 21, X and Y. Cytogenetic analysis was performed based on conventional method. The results of cytogenetics test was not known while QF-PCR assay was performed. QF-PCR results were consistent with the results of cytogenetic analysis in 93.2% of all samples (151/162), with 90% total sensitivity and 97.2% specificity. When only possible results detected by QF-PCR are analyzed, without rearrangements samples, the agreement between both tests increases to 98.1%, with 98.7% sensitivity and 97.2% specificity. The present study demonstrates that QF-PCR was efficient and reliable for prenatal aneuploidy screening. This study suggests that QF-PCR can be used as a rapid diagnostic method; however, to structural chromosomal abnormalities cytogenetic analysis must be used

A reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa (QF-PCR) é um método molecular de diagnóstico que se baseia na amplificação de pequenas sequências repetitivas do genoma (Short Tandem Repeats - STRs). Este método pode ser empregado para a detecção de aneuploidias durante a triagem pré-natal, porém, no Brasil, ainda não é utilizado nas instituições públicas. O objetivo do presente estudo foi avaliar a eficácia da QF-PCR em comparação com a citogenética na detecção de aneuploidias. Foram avaliadas 162 amostras de líquido amniótico de gestantes com risco fetal de aneuploidia aumentado. As amostras foram coletadas no Ambulatório de Obstetrícia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. O DNA fetal, para a análise do QF-PCR, foi extraído do líquido amniótico e foram utilizados 24 marcadores moleculares fluorescentes para a amplificação de genes presentes nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. A interpretação foi baseada na análise quantitativa dos fragmentos obtidos na amplificação. A análise citogenética foi realizada segundo metodologia convencional. A QF-PCR foi realizada às cegas, sem o conhecimento do resultado citogenético. A concordância entre os resultados obtidos pela citogenética e pela QF-PCR foi de 93,2% (151/162), com sensibilidade total de 90% e especificidade de 97,2%. Quando analisado apenas os resultados passíveis de detecção pela QF-PCR, sem os rearranjos, a concordância atinge 98,1% com sensibilidade de 98,7% e especificidade de 97,2%. O presente estudo demonstra que a QF-PCR é um método eficiente e confiável para triagem pré-natal de aneuploidias. Para a investigação de alterações cromossômicas estruturais a avaliação citogenética é necessária / Quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR) is a molecular diagnostic method based on the amplification of short tandem repeats (STRs) present in genome. This method is widely used to detect aneuploidies in prenatal screening, but, in Brazil, it is not used in public services. We investigated the accuracy of QF-PCR for the prenatal recognition of common aneuploidies and compared these results with cytogenetic results in our laboratory. A total of 162 amniotic fluid samples of pregnancies with high risk of fetus aneuploid were collected at the Obstetric Ambulatory of Hospital das Clínicas - Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil. Fetal DNA was extracted and analyzed by multiplex QF-PCR kit, which contains 24 primer pairs located on chromosomes 13, 18, 21, X and Y. Cytogenetic analysis was performed based on conventional method. The results of cytogenetics test was not known while QF-PCR assay was performed. QF-PCR results were consistent with the results of cytogenetic analysis in 93.2% of all samples (151/162), with 90% total sensitivity and 97.2% specificity. When only possible results detected by QF-PCR are analyzed, without rearrangements samples, the agreement between both tests increases to 98.1%, with 98.7% sensitivity and 97.2% specificity. The present study demonstrates that QF-PCR was efficient and reliable for prenatal aneuploidy screening. This study suggests that QF-PCR can be used as a rapid diagnostic method; however, to structural chromosomal abnormalities cytogenetic analysis must be used

Duzentas amostras de DNA obtidas de voluntários brasileiros não aparentados foram triadas para SNPs em uma região de 4079 pares de bases do gene PLAC4 através de reação em cadeia da polimerase (PCR) - utilizando o kit Taq Platinum DNA polymerase (Invitrogen, USA) ciclada em termociclador Eppendorf Mastercycle Gradient (Eppendorf, Germany); e posterior sequenciamento - utilizando o kit Big Dye Terminator Cycle Sequencing v3.1 (Applied Biosystems, USA) corrida em sequenciador ABI 3100 DNA Sequencer (Applied Biosystems, USA). Sete fragmentos foram amplificados utilizando pares de iniciadores desenhados com o auxílio do programa Primer 3 baseado em uma sequência do gene PLAC4 obtida do GenBank. Dez SNPs com taxa de heterozigozidade superior a 25% foram identificados, localizados em seis dos sete fragmentos estudados, que fazem a cobertura de 93% da população brasileira. Um painel combinando estes 10 SNPs apresenta potencial utilidade clínica em um teste pré-natal não invasivo da síndrome de Down fetal baseado na abordagem SNP/mRNA / Two hundred DNA samples obtained from unrelated Brazilian individuals were screened for SNPs in a region of 4079 bp of the exon of PLAC4 gene by polymerase chain reaction (PCR) - using Taq Platinum DNA polymerase kit (Invitrogen, USA) cycled on Eppendorf Mastercycle Gradient thermocycle (Eppendorf, Germany); and subsequent sequencing using Big Dye Terminator Cycle Sequencing v3.1 kit (Applied Biosystems, USA) on ABI 3100 DNA Sequencer (Applied Biosystems, USA). Seven fragments were amplified using primer pairs designed by primer 3 software based on PLAC4 sequence obtained from GenBank. Ten SNPs with heterozigosity rate above 25% were identified, located in six of the seven fragments studied, that covers up to 93% of Brazilian population. A panel combining this 10 SNPs show potential utility in clinical setting for a noninvasive prenatal diagnostic test for Down syndrome based in the SNP/mRNA approach

A reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa (QF-PCR) é um método molecular de diagnóstico que se baseia na amplificação de pequenas sequências repetitivas do genoma (Short Tandem Repeats - STRs). Este método pode ser empregado para a detecção de aneuploidias durante a triagem pré-natal, porém, no Brasil, ainda não é utilizado nas instituições públicas. O objetivo do presente estudo foi avaliar a eficácia da QF-PCR em comparação com a citogenética na detecção de aneuploidias. Foram avaliadas 162 amostras de líquido amniótico de gestantes com risco fetal de aneuploidia aumentado. As amostras foram coletadas no Ambulatório de Obstetrícia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. O DNA fetal, para a análise do QF-PCR, foi extraído do líquido amniótico e foram utilizados 24 marcadores moleculares fluorescentes para a amplificação de genes presentes nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. A interpretação foi baseada na análise quantitativa dos fragmentos obtidos na amplificação. A análise citogenética foi realizada segundo metodologia convencional. A QF-PCR foi realizada às cegas, sem o conhecimento do resultado citogenético. A concordância entre os resultados obtidos pela citogenética e pela QF-PCR foi de 93,2% (151/162), com sensibilidade total de 90% e especificidade de 97,2%. Quando analisado apenas os resultados passíveis de detecção pela QF-PCR, sem os rearranjos, a concordância atinge 98,1% com sensibilidade de 98,7% e especificidade de 97,2%. O presente estudo demonstra que a QF-PCR é um método eficiente e confiável para triagem pré-natal de aneuploidias. Para a investigação de alterações cromossômicas estruturais a avaliação citogenética é necessária / Quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR) is a molecular diagnostic method based on the amplification of short tandem repeats (STRs) present in genome. This method is widely used to detect aneuploidies in prenatal screening, but, in Brazil, it is not used in public services. We investigated the accuracy of QF-PCR for the prenatal recognition of common aneuploidies and compared these results with cytogenetic results in our laboratory. A total of 162 amniotic fluid samples of pregnancies with high risk of fetus aneuploid were collected at the Obstetric Ambulatory of Hospital das Clínicas - Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil. Fetal DNA was extracted and analyzed by multiplex QF-PCR kit, which contains 24 primer pairs located on chromosomes 13, 18, 21, X and Y. Cytogenetic analysis was performed based on conventional method. The results of cytogenetics test was not known while QF-PCR assay was performed. QF-PCR results were consistent with the results of cytogenetic analysis in 93.2% of all samples (151/162), with 90% total sensitivity and 97.2% specificity. When only possible results detected by QF-PCR are analyzed, without rearrangements samples, the agreement between both tests increases to 98.1%, with 98.7% sensitivity and 97.2% specificity. The present study demonstrates that QF-PCR was efficient and reliable for prenatal aneuploidy screening. This study suggests that QF-PCR can be used as a rapid diagnostic method; however, to structural chromosomal abnormalities cytogenetic analysis must be used

OBJETIVO: Analisar as freqüências de malformações congênitas detectadas ao nascimento no Rio Grande do Sul, enfocando especialmente aquelas passíveis de Diagnóstico Pré-Natal através do Estudo Morfológico Fetal, para sugerir, ao final, uma rotina mínima de exame ultra-sonográfico fetal. MÉTODOS: Inicialmente realizou-se um estudo descritivo de base populacional dos bancos de dados oficiais do Rio Grande do Sul referentes aos defeitos congênitos no estado. Foi delimitado o período de 2001 a 2005, sendo incluídos todos recém-nascidos vivos que foram registrados ao nascimento como portadores de uma ou mais anomalias congênitas na Declaração de Nascidos Vivos. Foram incluídos também os nascidos vivos falecidos com menos de um ano, com causa mortis atribuída a um defeito congênito e os óbitos fetais cuja Declaração de Óbito registrou defeitos congênitos. Para fins deste estudo, foram analisados 25 defeitos ou grupos de defeitos, levando em conta suas prevalências relatadas na literatura, gravidade, possibilidade de diagnóstico pré-natal ou no exame do recém-nascido. A seguir foram estudadas as possibilidades de Diagnóstico Pré-Natal dos principais defeitos congênitos através da ultra-sonografia, tendo como base na literatura atual e buscando-se elaborar uma rotina mínima de exame fetal. RESULTADOS: Os 25 defeitos ou grupos de defeitos representaram 81,74% do total dos 6.236 recém nascidos com defeitos identificados no nascimento. No período de 2001-2005 nasceram no estado 765.230 bebês, com média anual de 153.046. A ocorrência geral de defeitos diagnosticados no nascimento no período foi de 0,81%, sendo relatadas as freqüências específicas daqueles 25 defeitos. Identificou-se que 787 casos de defeitos congênitos que faleceram no 1º ano de vida não foram diagnosticados ao nascimento. Calculou-se que para cada caso de cardiopatia diagnosticado no nascimento cerca de 3 casos não foram percebidos e faleceram no 1º ano de vida. Estes cálculos foram expressivos também para trissomias do 13 e 18 (3:1) e sistema nervoso central (1,28:1). CONCLUSÕES: A análise das freqüências de defeitos congênitos no Rio Grande do Sul mostrou que 25 defeitos ou grupo de defeitos representam mais de 80% do total das ocorrências no estado. Alguns defeitos congênitos registrados ao nascimento no Campo 34 da Declaração de Nascidos Vivos parecem estar subestimados, especialmente aqueles cujo diagnóstico necessita de exames especializados, como as cardiopatias congênitas. Este estudo sugere que com a avaliação ultra-sonográfica de 18 planos da anatomia fetal se pode rastrear a maioria dos defeitos congênitos do nosso meio. / OBJECTIVE: To analyze the frequency of congenital defects detected at birth in Rio Grande do Sul, focusing mainly on those that can be diagnosed prenatally by a Fetal Morphological Ultrasound Study, and finally, to suggest a minimum routine for fetal ultrasonographic examination. METHODS: Initially a population-based descriptive study was performed of the Rio Grande do Sul (RS) state official database referring to congenital defects in the state. The period from 2001 to 2005 was delimited, and all livebirths recorded in the Declaration of Livebirths as having one or more congenital anomalies were included. Babies born alive who died at less that one year of age were also included if their cause of death was attributed to a congenital defect, and the fetal deaths when the Death Declaration recorded congenital defects. For the purposes of this study, 25 defects or groups of defects were analyzed, taking into account their prevalence reported in the literature, severity, possibility of prenatal diagnosis or diagnosis during the examination of the newborn. Next the possibilities of Prenatal Diagnosis of the main congenital defects by ultrasound were studied based on the current literature and trying to create a minimum routine for a fetal examination. RESULTS: The 25 defects or groups of defects were 81.74% of the total of 6,236 newborns with defects identified at birth. During the 2001-2005 period, 765,230 babies were born in the state, with an annual mean of 153,046. The overall occurrence of defects diagnosed at birth during the period was 0.81%, and the specific frequencies of those 25 defects were reported. It was found that 787 cases with congenital defects that died in the first year of life were not diagnosed at birth. It was calculated that for each case of cardiopathy diagnosed at birth, about 3 cases were not perceived, and died during the 1st year of life. These calculations were also important for trisomies 13 and 18 (3:1) and the central nervous system (1.28:1). CONCLUSIONS: The analysis of frequencies of congenital defects or groups of defects that represents more than 80% of them. Some congenital defects recorded in the Declaration of Livebirths at field number 34 seams to be underestimates, like the congenital cardiopathies. This study suggest that with the ultrasonographic evaluation of 18 planes of fetal anatomy the majority of congenital defects can be traced.

OBJETIVO: Analisar as freqüências de malformações congênitas detectadas ao nascimento no Rio Grande do Sul, enfocando especialmente aquelas passíveis de Diagnóstico Pré-Natal através do Estudo Morfológico Fetal, para sugerir, ao final, uma rotina mínima de exame ultra-sonográfico fetal. MÉTODOS: Inicialmente realizou-se um estudo descritivo de base populacional dos bancos de dados oficiais do Rio Grande do Sul referentes aos defeitos congênitos no estado. Foi delimitado o período de 2001 a 2005, sendo incluídos todos recém-nascidos vivos que foram registrados ao nascimento como portadores de uma ou mais anomalias congênitas na Declaração de Nascidos Vivos. Foram incluídos também os nascidos vivos falecidos com menos de um ano, com causa mortis atribuída a um defeito congênito e os óbitos fetais cuja Declaração de Óbito registrou defeitos congênitos. Para fins deste estudo, foram analisados 25 defeitos ou grupos de defeitos, levando em conta suas prevalências relatadas na literatura, gravidade, possibilidade de diagnóstico pré-natal ou no exame do recém-nascido. A seguir foram estudadas as possibilidades de Diagnóstico Pré-Natal dos principais defeitos congênitos através da ultra-sonografia, tendo como base na literatura atual e buscando-se elaborar uma rotina mínima de exame fetal. RESULTADOS: Os 25 defeitos ou grupos de defeitos representaram 81,74% do total dos 6.236 recém nascidos com defeitos identificados no nascimento. No período de 2001-2005 nasceram no estado 765.230 bebês, com média anual de 153.046. A ocorrência geral de defeitos diagnosticados no nascimento no período foi de 0,81%, sendo relatadas as freqüências específicas daqueles 25 defeitos. Identificou-se que 787 casos de defeitos congênitos que faleceram no 1º ano de vida não foram diagnosticados ao nascimento. Calculou-se que para cada caso de cardiopatia diagnosticado no nascimento cerca de 3 casos não foram percebidos e faleceram no 1º ano de vida. Estes cálculos foram expressivos também para trissomias do 13 e 18 (3:1) e sistema nervoso central (1,28:1). CONCLUSÕES: A análise das freqüências de defeitos congênitos no Rio Grande do Sul mostrou que 25 defeitos ou grupo de defeitos representam mais de 80% do total das ocorrências no estado. Alguns defeitos congênitos registrados ao nascimento no Campo 34 da Declaração de Nascidos Vivos parecem estar subestimados, especialmente aqueles cujo diagnóstico necessita de exames especializados, como as cardiopatias congênitas. Este estudo sugere que com a avaliação ultra-sonográfica de 18 planos da anatomia fetal se pode rastrear a maioria dos defeitos congênitos do nosso meio. / OBJECTIVE: To analyze the frequency of congenital defects detected at birth in Rio Grande do Sul, focusing mainly on those that can be diagnosed prenatally by a Fetal Morphological Ultrasound Study, and finally, to suggest a minimum routine for fetal ultrasonographic examination. METHODS: Initially a population-based descriptive study was performed of the Rio Grande do Sul (RS) state official database referring to congenital defects in the state. The period from 2001 to 2005 was delimited, and all livebirths recorded in the Declaration of Livebirths as having one or more congenital anomalies were included. Babies born alive who died at less that one year of age were also included if their cause of death was attributed to a congenital defect, and the fetal deaths when the Death Declaration recorded congenital defects. For the purposes of this study, 25 defects or groups of defects were analyzed, taking into account their prevalence reported in the literature, severity, possibility of prenatal diagnosis or diagnosis during the examination of the newborn. Next the possibilities of Prenatal Diagnosis of the main congenital defects by ultrasound were studied based on the current literature and trying to create a minimum routine for a fetal examination. RESULTS: The 25 defects or groups of defects were 81.74% of the total of 6,236 newborns with defects identified at birth. During the 2001-2005 period, 765,230 babies were born in the state, with an annual mean of 153,046. The overall occurrence of defects diagnosed at birth during the period was 0.81%, and the specific frequencies of those 25 defects were reported. It was found that 787 cases with congenital defects that died in the first year of life were not diagnosed at birth. It was calculated that for each case of cardiopathy diagnosed at birth, about 3 cases were not perceived, and died during the 1st year of life. These calculations were also important for trisomies 13 and 18 (3:1) and the central nervous system (1.28:1). CONCLUSIONS: The analysis of frequencies of congenital defects or groups of defects that represents more than 80% of them. Some congenital defects recorded in the Declaration of Livebirths at field number 34 seams to be underestimates, like the congenital cardiopathies. This study suggest that with the ultrasonographic evaluation of 18 planes of fetal anatomy the majority of congenital defects can be traced.

OBJETIVO: Analisar as freqüências de malformações congênitas detectadas ao nascimento no Rio Grande do Sul, enfocando especialmente aquelas passíveis de Diagnóstico Pré-Natal através do Estudo Morfológico Fetal, para sugerir, ao final, uma rotina mínima de exame ultra-sonográfico fetal. MÉTODOS: Inicialmente realizou-se um estudo descritivo de base populacional dos bancos de dados oficiais do Rio Grande do Sul referentes aos defeitos congênitos no estado. Foi delimitado o período de 2001 a 2005, sendo incluídos todos recém-nascidos vivos que foram registrados ao nascimento como portadores de uma ou mais anomalias congênitas na Declaração de Nascidos Vivos. Foram incluídos também os nascidos vivos falecidos com menos de um ano, com causa mortis atribuída a um defeito congênito e os óbitos fetais cuja Declaração de Óbito registrou defeitos congênitos. Para fins deste estudo, foram analisados 25 defeitos ou grupos de defeitos, levando em conta suas prevalências relatadas na literatura, gravidade, possibilidade de diagnóstico pré-natal ou no exame do recém-nascido. A seguir foram estudadas as possibilidades de Diagnóstico Pré-Natal dos principais defeitos congênitos através da ultra-sonografia, tendo como base na literatura atual e buscando-se elaborar uma rotina mínima de exame fetal. RESULTADOS: Os 25 defeitos ou grupos de defeitos representaram 81,74% do total dos 6.236 recém nascidos com defeitos identificados no nascimento. No período de 2001-2005 nasceram no estado 765.230 bebês, com média anual de 153.046. A ocorrência geral de defeitos diagnosticados no nascimento no período foi de 0,81%, sendo relatadas as freqüências específicas daqueles 25 defeitos. Identificou-se que 787 casos de defeitos congênitos que faleceram no 1º ano de vida não foram diagnosticados ao nascimento. Calculou-se que para cada caso de cardiopatia diagnosticado no nascimento cerca de 3 casos não foram percebidos e faleceram no 1º ano de vida. Estes cálculos foram expressivos também para trissomias do 13 e 18 (3:1) e sistema nervoso central (1,28:1). CONCLUSÕES: A análise das freqüências de defeitos congênitos no Rio Grande do Sul mostrou que 25 defeitos ou grupo de defeitos representam mais de 80% do total das ocorrências no estado. Alguns defeitos congênitos registrados ao nascimento no Campo 34 da Declaração de Nascidos Vivos parecem estar subestimados, especialmente aqueles cujo diagnóstico necessita de exames especializados, como as cardiopatias congênitas. Este estudo sugere que com a avaliação ultra-sonográfica de 18 planos da anatomia fetal se pode rastrear a maioria dos defeitos congênitos do nosso meio. / OBJECTIVE: To analyze the frequency of congenital defects detected at birth in Rio Grande do Sul, focusing mainly on those that can be diagnosed prenatally by a Fetal Morphological Ultrasound Study, and finally, to suggest a minimum routine for fetal ultrasonographic examination. METHODS: Initially a population-based descriptive study was performed of the Rio Grande do Sul (RS) state official database referring to congenital defects in the state. The period from 2001 to 2005 was delimited, and all livebirths recorded in the Declaration of Livebirths as having one or more congenital anomalies were included. Babies born alive who died at less that one year of age were also included if their cause of death was attributed to a congenital defect, and the fetal deaths when the Death Declaration recorded congenital defects. For the purposes of this study, 25 defects or groups of defects were analyzed, taking into account their prevalence reported in the literature, severity, possibility of prenatal diagnosis or diagnosis during the examination of the newborn. Next the possibilities of Prenatal Diagnosis of the main congenital defects by ultrasound were studied based on the current literature and trying to create a minimum routine for a fetal examination. RESULTS: The 25 defects or groups of defects were 81.74% of the total of 6,236 newborns with defects identified at birth. During the 2001-2005 period, 765,230 babies were born in the state, with an annual mean of 153,046. The overall occurrence of defects diagnosed at birth during the period was 0.81%, and the specific frequencies of those 25 defects were reported. It was found that 787 cases with congenital defects that died in the first year of life were not diagnosed at birth. It was calculated that for each case of cardiopathy diagnosed at birth, about 3 cases were not perceived, and died during the 1st year of life. These calculations were also important for trisomies 13 and 18 (3:1) and the central nervous system (1.28:1). CONCLUSIONS: The analysis of frequencies of congenital defects or groups of defects that represents more than 80% of them. Some congenital defects recorded in the Declaration of Livebirths at field number 34 seams to be underestimates, like the congenital cardiopathies. This study suggest that with the ultrasonographic evaluation of 18 planes of fetal anatomy the majority of congenital defects can be traced.

Consonni, E. B. (2013). Vínculo e perda: vivências de mulheres que interromperam a gestação por malformação fetal incompatível com a vida após o nascimento. Tese de Doutorado, Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. O desenvolvimento das técnicas de diagnóstico pré natal possibilita detecção acurada de anomalias letais no feto, colocando o casal frente à difícil decisão de interromper ou não a gestação. O presente estudo teve por objetivo compreender o significado das vivências de mulheres que interromperam a gestação sob autorização judicial, devido à malformação fetal incompatível com a vida. Participaram do estudo dez mulheres atendidas no Setor de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas de Botucatu. Para coleta dos dados foram realizadas duas entrevistas semi-estruturadas, uma durante a gestação e outra quarenta dias após a interrupção. As entrevistas foram audiogravadas, transcritas na íntegra e tiveram os dados analisados na perspectiva da análise de conteúdo. Os resultados revelaram que o contato com o diagnóstico desencadeou reações de choque, incredulidade e esperança. As imagens do feto na ultrassonografia, especialmente nos casos de anomalias externas, causaram espanto e sofrimento, ao mesmo tempo em que, junto a outras imagens e informações obtidas pelas mães na internet, colaboraram para que melhor compreendessem o diagnóstico fetal. Os relatos apontaram dificuldades das gestantes na esfera social, como ao responder perguntas e comentários sobre a gravidez e o bebê e ao ouvir opiniões a respeito da malformação e da interrupção. Desde o diagnóstico pré-natal até o puerpério, as mães buscaram explicações e significados para a condição fetal e a perda do filho, sendo muito frequentes respostas religiosas e auto culpabilizantes. Os relatos mostram a existência de forte vinculação materno-fetal, tanto antes como após o diagnóstico, e as mulheres optaram pela interrupção da gestação na intenção de não se vincular ainda mais ao bebê e evitar sofrimento maior, sem que isso no entanto significasse o rompimento do vínculo. As mães que optaram por conhecer e se despedir do bebê após o nascimento, enfatizaram a importância deste momento, lembrado como positivo pela possibilidade de ver, despedir-se e guardar para sempre uma lembrança. Os relatos no puerpério marcaram sentimentos de tristeza, saudade e sensação de vazio pela perda do filho, revelando também a necessidade das mães manterem-se ligadas a ele. Na opinião destas mulheres, mediante a confirmação médica da impossibilidade de sobrevida após o nascimento, a mãe e/ou casal deveria ter autonomia para decidir sobre a interrupção da gestação, sendo a autorização judicial percebida como desnecessária e um fator de mais angústia para a situação vivida. Conclui-se que o diagnóstico fetal de malformação incompatível com a vida causou sofrimento para essas mulheres, pois precedeu inúmeras perdas e desencadeou complexo processo de luto. As mães estavam e continuaram vinculadas aos seus filhos; a interrupção da gestação, embora tenha sido uma escolha que evitasse a intensificação do vínculo e minimizasse a dor de uma perda inevitável, não as poupou de vivências de grande sofrimento. O estudo traz subsídios para a discussão e planejamento de abordagens e cuidados com a saúde de gestantes que recebem diagnóstico de malformação fetal letal. / Consonni, E. B. (2013). Attachment and loss: the experiences of women who terminate a pregnancy due to fetal malformations incompatible with postnatal life. Tese de Doutorado, Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. The development of prenatal diagnostic techniques has enabled lethal fetal anomalies to be detected with accuracy, thus leaving couples with the difficult decision of whether or not to terminate the pregnancy. The objective of the present study was to gain understanding on what these experiences meant to those women who were granted legal authorization to terminate their pregnancy due to a fetal malformation incompatible with life. Ten women receiving care at the fetal medicine unit of the Botucatu Teaching Hospital participated in the study. Two semi-structured interviews were held for the purpose of collecting data, the first during pregnancy and the second forty days after termination. The interviews were audio-recorded and transcribed in their entirety. The data were analyzed according to the content analysis methodology. Results showed that becoming aware of their diagnosis triggered reactions of shock, disbelief and hope in these women. The ultrasound images of the fetus, particularly in those cases in which the abnormalities were external, caused shock and distress; however, together with other images and information obtained by the mothers from the internet, they contributed towards providing a better understanding of the fetal diagnosis. The women\'s accounts highlighted their difficulties in the social sphere, for example, when having to answer questions and respond to comments on their pregnancy and on their baby, and when listening to opinions on fetal malformation and pregnancy termination. Between the time of prenatal diagnosis and the puerperium, the mothers sought explanations and meanings for the fetal condition and for the loss of their child, with religious and self-blame attributions being very common. These testimonies reveal the existence of a strong maternalfetal attachment, both prior to and following diagnosis. The women opted to terminate their pregnancy to interrupt this process of increasing attachment and to prevent even greater suffering; however, this did not mean that the bond was broken. Those mothers who took the decision to see their baby after he/she was born and to say goodbye emphasized the importance of this moment, remembering it as positive because they had been able to see the child, say farewell to him/her and keep that memory of the child for ever. The statements made by the women during the puerperium were marked by feelings of sadness, nostalgia and emptiness evoked by the loss of their child, which also emphasized the mothers\' need to preserve this attachment. In these women\'s opinions, when faced with medical confirmation that the fetus will not survive after delivery, the mother or the couple should have the autonomy to decide whether or not to terminate the pregnancy, with legal authorization being perceived as unnecessary and a source of further anguish under these circumstances. In conclusion, fetal diagnosis of a malformation incompatible with life led to suffering in these women, since it preceded innumerous losses and triggered a complex grieving process. The mothers were and continue to be attached to their children. Pregnancy termination, although representing a choice made to avoid intensifying the degree of this attachment and to minimize the pain of an unavoidable loss, did not save them from having to experience great suffering. This study adds to the debate on the subject and provides further data for use in planning the management and care of the health of pregnant women who receive a diagnosis of a lethal fetal malformation.

Minha experiência clínica atendendo gestantes com diagnóstico de cardiopatia fetal pôde propiciar a observação de alterações na condição emocional das pacientes que se mantinham em acompanhamento psicológico no hospital de Cardiologia, que passou a recebê-las desde o período pré-natal até o nascimento do bebê, para que estes fossem submetidos às intervenções cardíacas necessárias. Esta percepção motivou a pesquisa sobre a natureza destas repercussões emocionais uma vez que a gestação é considerada um período de transição e de crise para a mulher, no qual precisa se reorganizar emocionalmente devido às mudanças com a vinda do filho, bem como às expectativas e idealizações inerentes. O objetivo foi identificar as repercussões emocionais mais significativas a partir de aspectos da psicodinâmica das gestantes, visando contribuir para a assistência a esta população. O método utilizado foi o clínico qualitativo, tendo como instrumentos: a entrevista semidirigida e as técnicas projetivas, Desenho da Figura Humana (DFH) e Teste de Apercepção Temática (TAT). Foi realizada a análise de conteúdo, conforme Bardin, de uma sessão de atendimento psicológico, gravada, com o consentimento das participantes, e transcrita posteriormente. Os resultados confirmaram a presença de repercussões emocionais significativas, dentre elas: os sentimentos de impotência e de posse em relação ao bebê, sentimento de culpa pelo diagnóstico fetal, angústia de morte, desamparo, não aceitação do diagnóstico e medo do desconhecido. A partir da análise psicodinâmica, identificou-se também: as principais ansiedades das gestantes - conhecer o bebê, de separação e do parto; os mecanismos de defesa atuantes - negação, regressão, identificação, racionalização e idealização- e as principais formas de enfrentamento - confiança na equipe, acreditar que a barriga é a forma possível de proteção do bebê, controle emocional, busca de conhecimento sobre a cardiopatia, identificação com outros pais na mesma situação e oferecimento de ajuda a estes, e a fé. No DFH destacaram-se: a inclinação das figuras femininas e masculinas, que pode estar relacionado à tentativa de manter um equilíbrio corporal em virtude das modificações físicas ao final da gestação; a assimetria apresentada em metade dos desenhos, analisada como possível forma de expressar a percepção das anomalias corporais dos bebês, embora a cardiopatia não possa ser visualmente observada, pode se relacionar às fantasias sobre a aparência do bebê malformado. No TAT perceberam-se importantes conflitos como dependência x independência e maternidade x afiliação, com o uso de mecanismos de defesa tais como a regressão, racionalização e idealização. Concluiu-se que o diagnóstico de cardiopatia fetal traz intensas repercussões emocionais, relacionadas às fantasias de morte sobre o nascimento do filho, sendo atribuída ao parto uma representação simbólica ainda mais angustiante que nas gestações comuns ou não caracterizadas como de alto risco, pois parece ser vivenciada inicialmente como uma situação quase-certa de morte, o que torna importante que o acompanhamento psicológico seja oferecido nas instituições de saúde, por todo o ciclo gravídico-puerperal / My clinical experience serving pregnant women with diagnosis of fetus with heart disease made it possible to observe changes in the emotional condition of the patients who remained in counseling in the Cardiology Hospital, which has been admitting them from the prenatal period to childbirth, so that they were subjected to the necessary cardiac interventions. This realization led to research into the nature of these emotional repercussions since pregnancy is considered a period of transition and crisis to the woman, who needs emotional restructuring due to changes related to the child\'s coming, and the inherent expectations and idealizations. The objective was to identify the most significant emotional repercussions from the psychodynamic aspects of pregnant women, in order to contribute to their assistance. The research followed a clinical-qualitative method, with the following instruments: semi-structured interviews and projective techniques, the Human Figure Drawing Test (HFD) and Thematic Apperception Test (TAT). Content analysis was carried out according to Bardin during psychological counseling sessions, recorded with the consent of the participants, and later transcribed. The results confirmed the presence of significant emotional repercussions, such as: feelings of powerlessness and possession over the baby, guilt over fetal diagnosis, death anxiety, helplessness, denial and fear of the unknown. The psychodynamic analysis also identified: the main anxieties of pregnant women knowing the baby, separation and childbirth; the active defense mechanisms denial, regression, identification, rationalization and idealization; and the main coping mechanisms confidence in the team, belief in the bellys protection, emotional control, pursuit of knowledge about the disease, identification with other parents in similar situations and the ability to extend help to them, and faith. HFD highlighted: the angle of the female and male figures, which may be related to trying to maintain body balance because of physical changes at the end of pregnancy; the asymmetry identified in half of the drawings, analyzed as a possible way to express the perception of bodily abnormalities of babies which, even in the absence of visual observation of the abnormalities, can relate to fantasies about the appearance of a malformed baby. TAT showed important conflicts such as dependence vs. independence and motherhood vs. affiliation with the use of defense mechanisms such as regression, rationalization and idealization. The research concludes that the diagnosis of fetal heart disease causes intense emotional distress, related to death fantasies during childbirth with childbirth having a more distressing symbolic representation than during ordinary or low-risk pregnancies, since it seems to be early experienced as a situation of almost certain death, which makes it important that health institutions offer psychological counseling throughout the pregnancy and childbirth