O fumo é a droga mais comumente usada na gestação, e suas conseqüências podem se manifestar por associação com prematuridade, retardo de crescimento fetal e baixo peso do recém-nascido, entre outras complicações. O tabaco possut vários metabólitos, sendo a nicotina e o monóxido de carbono os mais estudados. A nicotina atinge o feto através da placenta e concentrase no sangue fetal, no líquido amniótico e no leite materno. O uso do tabaco pela mãe causa aumento de substâncias vasoconstritoras e diminuição de substâncias vasodilatadoras no cordão umbilical, o que pode estar relacionado com as alterações perfusionais encontradas na unidade feto-matemo-placentária de gestantes tabagistas, e que podem estar associadas às alterações crônicas causadas pelo fumo.O objetivo deste trabalho foi pesquisar as alterações hemodinâmicas agudas na circulação da unidade feto-matemo-placentária imediatamente após o ato de a mãe fumar um cigarro padronizado, contendo O,Smg de nicotina e 6mg de monóxido de carbono. A população estudada foi constituída de gestantes normais, sem fatores de risco para doenças cardíacas fetais, porém fumantes crônicas. A amostra constou de 21 gestantes, que foram submetidas a uma ultrasonografia obstétrica e à ecocardiografia fetal antes e depois da exposição da mãe ao fumo. Foram verificadas a freqüência cardíaca e a pressão arterial maternas, a freqüência cardíaca fetal e a avaliação da resistência vascular medida pela relação S/D nos vasos uterinos e fetais. Foi avaliada a função sistólica e diastólica do coração fetal, através da fração de ejeção do ventrículo esquerdo e do índice de redundância do septum primum, respectivamente. Os resultados foram analisados pelo teste de Wilcoxon para dados não paramétricas. A média de idade das pacientes foi de 22,95 anos e a idade gestacional variou de 18 a 36 semanas. A média de cigarros fumados por dia era de 9,67. Os resultados comparados antes e depois da exposição da mãe ao fumo mostraram um aumento da pressão sistólica materna (p=0,004), da pressão diastólica materna (p=0,033), da freqüência cardíaca materna (p<O,OOI) e da freqüência cardíaca fetal (p=0,044). Ocorreu diminuição da relação S/D na artéria uterina esquerda (p=0,039) e na artéria uterina direita (p=0,014), imediatamente após o ato de fumar. A relação S/D na artéria cerebral média fetal não se alterou (p=0,078). O mesmo ocorreu com o fluxo sistólico no ductus arteriosus (p=O,l54) e na artéria pulmonar (p=0,958). Não houve alteração significativa na relação S/D na artéria umbilical (p=0,554). Também não ocorreram modificações na fração de ejeção do ventrículo esquerdo (p=0,943) e no índice de redundância do septum primum (p=0,836). A exposição da mãe ao fumo altera variáveis fisiológicas maternas e fetais, sem repercussão na função cardíaca fetal. A diminuição da resistência vascular uterina observada provavelmente esteja relacionada a um padrão dose-dependente da nicotina ou de seus componentes presentes no cigarro utilizado nesta pesquisa.

O fumo é a droga mais comumente usada na gestação, e suas conseqüências podem se manifestar por associação com prematuridade, retardo de crescimento fetal e baixo peso do recém-nascido, entre outras complicações. O tabaco possut vários metabólitos, sendo a nicotina e o monóxido de carbono os mais estudados. A nicotina atinge o feto através da placenta e concentrase no sangue fetal, no líquido amniótico e no leite materno. O uso do tabaco pela mãe causa aumento de substâncias vasoconstritoras e diminuição de substâncias vasodilatadoras no cordão umbilical, o que pode estar relacionado com as alterações perfusionais encontradas na unidade feto-matemo-placentária de gestantes tabagistas, e que podem estar associadas às alterações crônicas causadas pelo fumo.O objetivo deste trabalho foi pesquisar as alterações hemodinâmicas agudas na circulação da unidade feto-matemo-placentária imediatamente após o ato de a mãe fumar um cigarro padronizado, contendo O,Smg de nicotina e 6mg de monóxido de carbono. A população estudada foi constituída de gestantes normais, sem fatores de risco para doenças cardíacas fetais, porém fumantes crônicas. A amostra constou de 21 gestantes, que foram submetidas a uma ultrasonografia obstétrica e à ecocardiografia fetal antes e depois da exposição da mãe ao fumo. Foram verificadas a freqüência cardíaca e a pressão arterial maternas, a freqüência cardíaca fetal e a avaliação da resistência vascular medida pela relação S/D nos vasos uterinos e fetais. Foi avaliada a função sistólica e diastólica do coração fetal, através da fração de ejeção do ventrículo esquerdo e do índice de redundância do septum primum, respectivamente. Os resultados foram analisados pelo teste de Wilcoxon para dados não paramétricas. A média de idade das pacientes foi de 22,95 anos e a idade gestacional variou de 18 a 36 semanas. A média de cigarros fumados por dia era de 9,67. Os resultados comparados antes e depois da exposição da mãe ao fumo mostraram um aumento da pressão sistólica materna (p=0,004), da pressão diastólica materna (p=0,033), da freqüência cardíaca materna (p<O,OOI) e da freqüência cardíaca fetal (p=0,044). Ocorreu diminuição da relação S/D na artéria uterina esquerda (p=0,039) e na artéria uterina direita (p=0,014), imediatamente após o ato de fumar. A relação S/D na artéria cerebral média fetal não se alterou (p=0,078). O mesmo ocorreu com o fluxo sistólico no ductus arteriosus (p=O,l54) e na artéria pulmonar (p=0,958). Não houve alteração significativa na relação S/D na artéria umbilical (p=0,554). Também não ocorreram modificações na fração de ejeção do ventrículo esquerdo (p=0,943) e no índice de redundância do septum primum (p=0,836). A exposição da mãe ao fumo altera variáveis fisiológicas maternas e fetais, sem repercussão na função cardíaca fetal. A diminuição da resistência vascular uterina observada provavelmente esteja relacionada a um padrão dose-dependente da nicotina ou de seus componentes presentes no cigarro utilizado nesta pesquisa.

Made available in DSpace on 2015-12-29T16:20:09Z (GMT). No. of bitstreams: 2 christiane_azevedo_ini_mest_2013.pdf: 9571573 bytes, checksum: 1cc8de622d03d6edb3f71cea551625ee (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2015-11-23 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chagas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / A toxoplasmose é uma zoonose endêmica em todo o mundo causada pelo Toxoplasma gondii. Embora a maioria das infecções sejam subclínicas e assintomáticas, tem uma grande importância em hospedeiros imunocomprometidos e em recém-nascidos com infecção congênita. A infecção causada pelo Toxoplasma gondii durante a gestação pode causar graves lesões ao feto. A realização de exames laboratoriais para investigação diagnóstica da toxoplasmose congênita durante o prenatal é imprescindível para o tratamento correto da gestante e melhor prognóstico das crianças infectadas.O grande avanço no diagnóstico prenatal da infecção fetal pelo Toxoplasma gondii foi o uso da reação em cadeia da polimerase (PCR) no líquido amniótico. O objetivo da investigação é avaliar o desempenho diagnóstico da PCR para identificação da toxoplasmose fetal em gestantes com diagnóstico sorológico de toxoplasmose recente, através de uma revisão sistemática da literatura. Nessa revisão a sensibilidade global do teste da PCR foi de 77% e a especificidade de 98,3%, alcançando sensibilidade de 87% e especificidade de 99% quando realizado até cinco semanas após o diagnóstico materno. No entanto o desempenho do teste pode variar de acordo com o trimestre da gravidez. Pode ser recomendado para uso nas primeiras cinco semanas após o diagnóstico materno quando há suspeita de toxoplasmose fetal

O fumo é a droga mais comumente usada na gestação, e suas conseqüências podem se manifestar por associação com prematuridade, retardo de crescimento fetal e baixo peso do recém-nascido, entre outras complicações. O tabaco possut vários metabólitos, sendo a nicotina e o monóxido de carbono os mais estudados. A nicotina atinge o feto através da placenta e concentrase no sangue fetal, no líquido amniótico e no leite materno. O uso do tabaco pela mãe causa aumento de substâncias vasoconstritoras e diminuição de substâncias vasodilatadoras no cordão umbilical, o que pode estar relacionado com as alterações perfusionais encontradas na unidade feto-matemo-placentária de gestantes tabagistas, e que podem estar associadas às alterações crônicas causadas pelo fumo.O objetivo deste trabalho foi pesquisar as alterações hemodinâmicas agudas na circulação da unidade feto-matemo-placentária imediatamente após o ato de a mãe fumar um cigarro padronizado, contendo O,Smg de nicotina e 6mg de monóxido de carbono. A população estudada foi constituída de gestantes normais, sem fatores de risco para doenças cardíacas fetais, porém fumantes crônicas. A amostra constou de 21 gestantes, que foram submetidas a uma ultrasonografia obstétrica e à ecocardiografia fetal antes e depois da exposição da mãe ao fumo. Foram verificadas a freqüência cardíaca e a pressão arterial maternas, a freqüência cardíaca fetal e a avaliação da resistência vascular medida pela relação S/D nos vasos uterinos e fetais. Foi avaliada a função sistólica e diastólica do coração fetal, através da fração de ejeção do ventrículo esquerdo e do índice de redundância do septum primum, respectivamente. Os resultados foram analisados pelo teste de Wilcoxon para dados não paramétricas. A média de idade das pacientes foi de 22,95 anos e a idade gestacional variou de 18 a 36 semanas. A média de cigarros fumados por dia era de 9,67. Os resultados comparados antes e depois da exposição da mãe ao fumo mostraram um aumento da pressão sistólica materna (p=0,004), da pressão diastólica materna (p=0,033), da freqüência cardíaca materna (p<O,OOI) e da freqüência cardíaca fetal (p=0,044). Ocorreu diminuição da relação S/D na artéria uterina esquerda (p=0,039) e na artéria uterina direita (p=0,014), imediatamente após o ato de fumar. A relação S/D na artéria cerebral média fetal não se alterou (p=0,078). O mesmo ocorreu com o fluxo sistólico no ductus arteriosus (p=O,l54) e na artéria pulmonar (p=0,958). Não houve alteração significativa na relação S/D na artéria umbilical (p=0,554). Também não ocorreram modificações na fração de ejeção do ventrículo esquerdo (p=0,943) e no índice de redundância do septum primum (p=0,836). A exposição da mãe ao fumo altera variáveis fisiológicas maternas e fetais, sem repercussão na função cardíaca fetal. A diminuição da resistência vascular uterina observada provavelmente esteja relacionada a um padrão dose-dependente da nicotina ou de seus componentes presentes no cigarro utilizado nesta pesquisa.

A aplicação dos métodos de biologia molecular tem acrescentado benefícios aos métodos convencionais de diagnóstico do grupo sangüíneo Rhesus (Rh). Alguns estudos evidenciaram a superioridade prática da genotipagem RhD por reação em cadeia da polimerase (PCR) em relação às técnicas de identificação do fenótipo dos antígenos do grupo Rh obtidas pela hemaglutinação. Esta análise molecular tem sido realizada utilizando-se várias seqüências cromossômicas e diferentes tipos de técnicas. O grupo Rh contém dois genes homólogos, um codificando o antígeno D e o outro os antígenos C/c e E/e. Os objetivos deste projeto foram: (1) Detectar a presença de seqüência RhD específica dos indivíduos Rh positivo; (2) Comparar a presença/ausência destas seqüências com o grupo sanguíneo detectado pela hemaglutinação e calcular a sensibilidade e a especificidade da PCR. Para cumprir estes objetivos, foram analisadas amostras de DNA extraídas de sangue periférico de 23 indivíduos (4 homens e 19 mulheres) Rh positivo (11) e negativo (12) para amplificação de seqüências dos genes RhD e RhCE utilizando a técnica de PCR convencional. Nestas amostras, a comparação dos resultados da PCR com os da hemaglutinação demonstrou total concordância entre os testes. A sensibilidade do método foi avaliada pela realização da PCR em amostras de sangue Rh positivo diluídas em água e em sangue Rh negativo, amplificando o DNA na concentração de até 4 pg/l. Estes resultados indicaram que a técnica de PCR mostrou-se efetiva no diagnóstico da genotipagem do fator Rh, vislumbrando-se a possibilidade de sua utilização em outros tecidos de origem êmbrio-fetal para orientação de diagnóstico fetal invasivo e do uso profilático da imunoglobulina anti-D apenas nos casos de incompatibilidade Rh materno-fetal. Adicionalmente, indicaram que havendo melhora da sensibilidade desta técnica será possível detectar quantidades objetivamente menores de DNA fetal na circulação materna, fundamentando um importante passo rumo ao diagnóstico do fator Rh fetal por técnica não invasiva. / Molecular biology techniques have added some advantages to conventional diagnosis of the Rhesus (Rh) blood group. Many researches have demonstrated the practical superiority of RhD genotyping using polymerase chain reaction (PCR) over phenotypic identification tests obtained by hemagglutination. The use of different kinds of molecular analysis techniques and genetic sequences has been described. The Rh blood group contains two homologous genes, one encoding the D antigen and the other one coding C/c and E/e antigens. This study objectives were: (1) Detect the RhD sequence specific for the Rh positive individuals; (2) Compare the presence/absence of these sequences with the blood group identified by hemagglutination to calculate PCRs sensitivity and specificity rates. To accomplish these objectives, DNA extracted from venous blood of 23 individuals (4 men and 19 women), Rh positive (11) and negative (12), were analyzed using conventional PCR to amplify RhD and RhCE gene sequences. The comparison of PCR with hemagglutination results has shown total agreement. The sensitivity of this PCR method was evaluated using progressive dilutions of Rh positive samples on water and also on Rh negative samples, which demonstrated successful amplification of until 4 pg/l DNA concentration. These results have indicated that PCR was effective for the RhD genotyping, foreseeing the possibility of its utilization with other embryofetal tissues for invasive diagnosis orientation and anti-D immunoglobulin use only in cases of maternal-fetal incompatibility. Also, with an increase of this techniques sensitivity, fewer DNA amounts could be detected, which will certainly be an important step towards noninvasive fetal RhD diagnosis.

Com o objetivo de caracterizar, do ponto de vista sócio-demográfico, e obter a evolução pós-natal, das gestantes com diagnóstico ultra-sonográfico pré-natal de malformação fetal maior, atendidas no Setor de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, no período de 15/12/2005 a 15/12/2006, foram entrevistadas 335 gestantes. Foram excluídas aquelas que não concordaram em conceder a entrevista e aquelas que não tiveram confirmação da malformação fetal em exame realizado pela equipe de Medicina Fetal. A idade materna média das gestantes foi de 27,1 anos; a cor da pele predominante, parda (48,1%), seguida de branca (35,5%) e negra (16,4%). Em relação à escolaridade, 57,8% das gestantes apresentavam grau de escolaridade igual ou inferior ao ensino médio completo. A renda salarial média foi de 3,1 salários-mínimos. Possuíam planos de saúde privado 19,4% das envolvidas no estudo. Em relação ao uso de medicamentos na gestação, 26,6% referem ter feito uso, sendo que em 5,7% tratava-se de substância abortiva, e 1,2% admitiram ser usuárias de drogas ilícitas durante o 1º trimestre da gestação. Quanto aos antecedentes de malformação fetal, 10,4% das gestantes o referiram, sendo as malformações cardíacas e as síndromes / seqüência as mais comuns (28,6% cada). Dentre os casos de malformação atual, as do sistema nervoso central foram as mais prevalentes (28%), seguidas das malformações renais (9,2%) e cardíacas (8,9%). Foram submetidas a cariótipo fetal 36,7% (123/335) das gestações, sendo 23,6% dos resultados anormais. Em 311 casos (92,8%), o resultado da gestação foi obtido. Destes, 76,8% nasceram vivos; 25,7% evoluíram com óbito neonatal; 16,4% foram natimortos e em 6,3% houve interrupção da gestação. O presente estudo permitiu conhecer as características sócio demográficas e os resultados gestacionais de mulheres com diagnóstico de malformação fetal, o que poderá ser útil para o planejamento periconcepcional deste grupo de pacientes / The purpose of this study is to describe the socio demographic profile and perinatal outcome of pregnant women with prenatal ultrasound diagnosis of major fetal malformation at the Hospital das Clínicas, São Paulo University Medical School. The study was performed from 15th December 2005 to 15th December 2006. Cases that were not confirmed and did not consent to participate in the study were excluded. Mean maternal age was 27.1 years and skin color was brown in 48.1% of the cases (white: 35.5% and black: 16.4%). According to the educational level and salary, 57.8% did not finish college and the mean monthly income was 3.1 minimal wages. 19.4% of the cases had private health insurance coverage. The proportion of women who were taking medications during pregnancy was 26.6%, and from these, 5.7% intended for an abortion. Drug addiction during the first trimester was admitted by 1.2%. A previous history of a fetal malformation was reported by 10.4% of women, most cases were related to cardiac, genetic or environmental syndromes. The central nervous system was the most frequent site of malformation (28.1%), followed by renal (9.3%) and cardiac (9%) defects. Fetal karyotype was determined in 36.7% (123/335) of the fetuses and 23.6% of the results were abnormal. Pregnancy outcome was ascertained in 311 cases (92.8%): 76.8% were alive, 25.7% were neonatal deaths, 16.4% were stillborn and 6.3% miscarried. This study describes social demographic features and perinatal outcome in pregnancies with major fetal malformation diagnosed antenatally. This information is useful for parents preconception counseling

Com o objetivo de caracterizar, do ponto de vista sócio-demográfico, e obter a evolução pós-natal, das gestantes com diagnóstico ultra-sonográfico pré-natal de malformação fetal maior, atendidas no Setor de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, no período de 15/12/2005 a 15/12/2006, foram entrevistadas 335 gestantes. Foram excluídas aquelas que não concordaram em conceder a entrevista e aquelas que não tiveram confirmação da malformação fetal em exame realizado pela equipe de Medicina Fetal. A idade materna média das gestantes foi de 27,1 anos; a cor da pele predominante, parda (48,1%), seguida de branca (35,5%) e negra (16,4%). Em relação à escolaridade, 57,8% das gestantes apresentavam grau de escolaridade igual ou inferior ao ensino médio completo. A renda salarial média foi de 3,1 salários-mínimos. Possuíam planos de saúde privado 19,4% das envolvidas no estudo. Em relação ao uso de medicamentos na gestação, 26,6% referem ter feito uso, sendo que em 5,7% tratava-se de substância abortiva, e 1,2% admitiram ser usuárias de drogas ilícitas durante o 1º trimestre da gestação. Quanto aos antecedentes de malformação fetal, 10,4% das gestantes o referiram, sendo as malformações cardíacas e as síndromes / seqüência as mais comuns (28,6% cada). Dentre os casos de malformação atual, as do sistema nervoso central foram as mais prevalentes (28%), seguidas das malformações renais (9,2%) e cardíacas (8,9%). Foram submetidas a cariótipo fetal 36,7% (123/335) das gestações, sendo 23,6% dos resultados anormais. Em 311 casos (92,8%), o resultado da gestação foi obtido. Destes, 76,8% nasceram vivos; 25,7% evoluíram com óbito neonatal; 16,4% foram natimortos e em 6,3% houve interrupção da gestação. O presente estudo permitiu conhecer as características sócio demográficas e os resultados gestacionais de mulheres com diagnóstico de malformação fetal, o que poderá ser útil para o planejamento periconcepcional deste grupo de pacientes / The purpose of this study is to describe the socio demographic profile and perinatal outcome of pregnant women with prenatal ultrasound diagnosis of major fetal malformation at the Hospital das Clínicas, São Paulo University Medical School. The study was performed from 15th December 2005 to 15th December 2006. Cases that were not confirmed and did not consent to participate in the study were excluded. Mean maternal age was 27.1 years and skin color was brown in 48.1% of the cases (white: 35.5% and black: 16.4%). According to the educational level and salary, 57.8% did not finish college and the mean monthly income was 3.1 minimal wages. 19.4% of the cases had private health insurance coverage. The proportion of women who were taking medications during pregnancy was 26.6%, and from these, 5.7% intended for an abortion. Drug addiction during the first trimester was admitted by 1.2%. A previous history of a fetal malformation was reported by 10.4% of women, most cases were related to cardiac, genetic or environmental syndromes. The central nervous system was the most frequent site of malformation (28.1%), followed by renal (9.3%) and cardiac (9%) defects. Fetal karyotype was determined in 36.7% (123/335) of the fetuses and 23.6% of the results were abnormal. Pregnancy outcome was ascertained in 311 cases (92.8%): 76.8% were alive, 25.7% were neonatal deaths, 16.4% were stillborn and 6.3% miscarried. This study describes social demographic features and perinatal outcome in pregnancies with major fetal malformation diagnosed antenatally. This information is useful for parents preconception counseling

Submitted by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-01-26T10:05:11Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Carolina Leão de Moraes - 2016.pdf: 2471392 bytes, checksum: a44c5f84a2e4f1c1eba08208f748a84e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-01-26T10:05:48Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Carolina Leão de Moraes - 2016.pdf: 2471392 bytes, checksum: a44c5f84a2e4f1c1eba08208f748a84e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-01-26T10:05:49Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Carolina Leão de Moraes - 2016.pdf: 2471392 bytes, checksum: a44c5f84a2e4f1c1eba08208f748a84e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2016-11-12 / Introduction. Most causes of congenital anomaly (CA) remain still not elucidated; however it is known that genetic and environmental factors can increase the risk of developing these pathologies. The risk factors associated to pregnant women have been highlighted by its ability to influence conception results. Objective. Establish the clinical-epidemiological risk factors to CA. Methods. An observational, prospective, longitudinal, case-control study, performed between November 2014 and January 2016, in a fetal medicine service. The case population consisted of 223 pregnant women with fetuses carrying SA, and the control population consisted of 134 pregnant women without congenital structural anomalies. To evaluate the clinical and epidemiological data of pregnant women participating in the study, a questionnaire was applied for both groups before pre-natal visit. Later, after fetuses SA diagnosis, realized during ultrasonography evaluation, the groups were divided in case group and control group. Results. No significant differences were found in relation to age (p: 0.884), ethnicity (p: 0.887) and number of previous pregnancies (p: 0.139) between both evaluated groups. However, there were significant statistical differences between case group and control group regarding abortion history (OR: 2.05), previous children with CA (OR: 3.85), familiar CA history (OR: 6.03), consanguinity (OR: 4.43) and consumption of teratogenic substances during pregnancy (OR: 5.65). The most frequent SA were central nervous system (CNS) anomalies (30.94%), followed by genitourinary system (GUS) anomalies (23.80%) and by multiple congenital anomalies (MCA) (16.60%). The fetal gender most affected by structural anomalies was the male gender (52.12%). The most frequent final evolution of pregnancies with fetuses carrying SA was the birth (68.61%). Conclusion. The risk factors that influenced the congenital anomaly occurrence were: previous abortion, history of children with previous CA, familial history of CA, inbreeding and teratogenic substances use during pregnancy. / Introdução. A maioria das causas de anomalias congênitas (AC) ainda permanece não elucidada, no entanto, sabe-se que fatores genéticos e ambientais podem aumentar o risco de desenvolvimento destas patologias. Os fatores de risco associados às gestantes têm sido destacados por sua capacidade de influenciar nos resultados da concepção. Objetivo. Estabelecer os fatores de risco clínico-epidemiológicos para AC. Métodos. Estudo observacional, prospectivo, longitudinal, do tipo caso-controle, realizado entre novembro de 2014 a janeiro de 2016, em um serviço de medicina fetal. A população caso foi composta por 223 gestantes com fetos portadores de AE, e a população controle por 134 gestantes sem anormalidades congênitas estruturais. Para avaliar os dados clínicos e epidemiológicos das gestantes participantes da pesquisa, foi aplicado um questionário para ambos os grupos antes da consulta pré-natal. Posteriormente, após diagnóstico de AE fetal, realizado durante a avaliação ultrassonográfica, foram divididas em grupo caso e grupo-controle. Resultados. Não foram encontradas diferenças significativas em relação à idade (p: 0,884), etnia (p: 0,887) e número de gestações prévias (p: 0,139) entre os dois grupos avaliados. Entretanto, houve diferenças estatísticas entre o grupo caso e o grupo-controle quanto a antecedentes de abortos (OR: 2,05), filhos anteriores com AC (OR: 3,85), histórico de AC familiar (OR: 6,03), consanguinidade (OR: 4,43) e consumo de substâncias teratogênicas durante a gestação (OR: 5,65). As AE mais frequentes foram as anomalias do sistema nervoso central (SNC) (30,94%), seguida das anomalias do sistema gênitourinário (SGU) (23,80%) e das múltiplas anomalias congênitas (MAC) (16,60%). O sexo fetal mais acometido por anormalidades estruturais foi o sexo masculino (52,12%). A evolução final da gestação de fetos portadores de AE mais frequente foi o nascimento (68,61%). Conclusão. Os fatores de risco que influenciaram a ocorrência de anomalia congênita foram: abortamento prévio, antecedentes de filhos com AC prévia, história familiar pregressa de AC, consanguinidade e uso de substâncias teratogênicas durante a gestação.

A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0,000000), cromossomopatias (p 0,000059) e perdas gestacionais (p 0,000000), sendo aumentada em oito dos 14 casos de cromossomopatia e em 6/7 dos casos com Síndrome de Down. Por outro lado, no grupo das TN inadequadas (126 casos), a associação entre TN aumentada não foi significativa para defeitos congênitos em geral (p 0,641396), nem para cromossomopatias (p 0,329194) ou perdas gestacionais (p 0,096092). Especificamente com relação aos erros inatos do metabolismo (EIM) no feto, foram localizados relatos e séries de casos com TN aumentada em dez diferentes EIM. Nas dezenove gestantes com história familiar de EIM e com medida da TN, houve um caso de uma menina afetada por MPS I com TN aumentada, e um de Raquitismo Resistente à Vitamina D com TN normal. Nos outros 17 casos, a medida da TN foi normal e não havia evidência de um EIM. Entre as novas associações de TN aumentada com síndromes genéticas, relatamos um paciente com Síndrome de Artrogripose, Anomalia renal e Colestase (ARC), cuja análise molecular na Universidade de Birmingham identificou uma mutação sem sentido (1518C>T) em homozigose no gene VPS33B. Concluiu-se que o desempenho da TN na detecção de anomalias congênitas depende da qualidade do exame, sendo que uma medida adequada aumentada está significativamente associada a defeitos congênitos, cromossomopatias e a outros desfechos gestacionais adversos, e que a sensibilidade da TN é especialmente elevada na detecção da síndrome de Down.

Esta tese visa estudar um procedimento obstétrico clínico rotineiro, recomendado por várias sociedades obstétricas no mundo, inclusive a Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia e o Ministério da Saúde do Brasil, a medida de altura uterina. A recomendação é medir a distância entre o bordo superior da sínfise púbica e o fundo do útero (com fita inextensível, marcada em centímetros) a cada consulta pré-natal, e cotejar o valor obtido a valores de referência, determinados por uma curva padrão definida por percentis de altura uterina obtidos ao longo da gravidez. O objetivo desse procedimento é detectar anormalidades no crescimento fetal, seja crescimento excessivo ou insuficiente. O crescimento fetal excessivo está associado a aumento na morbidade perinatal, por aumento dos casos de hipóxia e de traumatismo secundários a parto distócico, além de maior risco de obesidade e diabetes tipo 2 na vida adulta. Também eleva a morbidade materna, por aumento no número de cesáreas e partos instrumentados. A importância da detecção de gestações com crescimento fetal insuficiente reside nos índices aumentados de mortalidade e de morbidade nesses recém-nascidos, no período perinatal, neonatal e pós-natal, até à vida adulta. Método de baixos custo e complexidade, não invasivo e aplicável durante a consulta pré-natal usual, a medida da altura uterina ao longo da gestação tem algumas das características desejáveis em um teste de rastreamento. Entretanto, seu desempenho na identificação das anormalidades do crescimento fetal intra-uterino tem achados bastante desiguais na literatura. Assim como grande parte das características fetais, a altura uterina é diretamente dependente do tempo de gestação e, portanto, erros na datação da gestação podem interferir no desempenho do método como indicador de anormalidade de crescimento intra-uterino Esta tese, baseada em dados do Estudo Brasileiro do Diabetes Gestacional (EBDG), avalia o impacto clínico da medição rotineira da altura uterina em gestantes que fazem acompanhamento pré-natal no Sistema Único de Saúde (SUS). No primeiro artigo, descrevemos a distribuição das medidas de altura uterina a cada semana de gestação obtidas no EBDG e a confrontamos com a distribuição descrita no estudo do Centro Latino-Americano de Perinatologia (CLAP). Determinamos também o desempenho diagnóstico das duas distribuições na identificação de recém-nascidos pequenos e grandes para a idade da gestação nas gestantes do estudo brasileiro. No segundo artigo, derivam-se e testam-se regras clínicas para a detecção pré-natal de recém-nascidos pequenos para a idade gestacional, agregando à medida da altura uterina outras características clínicas associadas a esse desfecho da gravidez. Utiliza-se a divisão randômica da população estudada em duas coortes, uma para derivação das regras clínicas de predição e a outra para a testagem e validação dessas regras.