Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2016-08-30T16:54:56Z No. of bitstreams: 1 Dissertação_ZeniNogueira_para gráfica.pdf: 1893799 bytes, checksum: 77c3359559f4a375c9285268d60328c6 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-30T16:54:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação_ZeniNogueira_para gráfica.pdf: 1893799 bytes, checksum: 77c3359559f4a375c9285268d60328c6 (MD5) / Introdução: A presença da hemoglobina S caracteriza a doença falciforme (DF) por complicações secundárias à vaso-oclusão e à hemólise crônica, possivelmente relacionadas às alterações do metabolismo lipídico. Tais fenômenos levam ao maior gasto energético associado à ingestão calórico-proteica reduzida, resultando em elevado risco nutricional. Objetivo: Avaliar o perfil lipídico e nutricional de crianças com doença falciforme e comparar os tipos de hemoglobinopatias. Metodologia: Estudo de prevalência sem grupo de comparação, em crianças entre 2 e 4 anos, com hemoglobinopatias dos tipos SC e SS. Dados de perfil lipídico e nutricional foram coletados em prontuários. Resultados: Colesterol total, LDL-c e triglicerídios foram acima do desejável em 24,6%, 23,2% e 29% da amostra, respectivamente, com média (DP) de 135,6 (34,7), 87,4 (30,7) e 85,4 (31,9) mg/dL. Alterações no colesterol total e LDL-c foram mais frequentes entre crianças com Hb SC, enquanto hipertrigliceridemia foi mais observada no grupo com Hb SS. HDL-c baixa em 95,7% das crianças, média (DP) de 31,1 (7,6) mg/dL e sem diferença entre os grupos. Foi encontrada eutrofia para peso e altura para idade em 98,6% das crianças, sendo que o IMC para a idade revelou 15,9% com excesso de peso. Vitamina D insuficiente em 30,5%, hipermagnesemia e hipercalcemia foram mais observadas em crianças com Hb SC. Zinco desejável em 89,4%, mas 02 crianças tiveram níveis acima da referência. B12 baixa foi encontrada em uma criança com Hb SC, enquanto nenhuma criança teve folato sérico reduzido. Conclusão: Crianças com DF avaliadas tiveram elevada frequência de lipídios alterados, sendo HDL-c baixa a mais encontrada. O perfil nutricional revelou maior frequência de excesso de peso, insuficiência de vitamina D, baixa frequência de carência de micronutrientes séricos, bem como adesão satisfatória à profilaxia com folato.

A doença falciforme (DF), nas duas últimas décadas, tornou-se um problema de saúde global crescente, pela alta incidência (276.168 nascimentos/ ano global e 3.000/ano no Brasil, informe do Programa Nacional de Triagem Neonatal), por apresentar alta morbi-mortalidade e baixa qualidade de vida, mesmo com o atual aumento na sobrevida. A melhora nas curvas de sobrevida, observada em países desenvolvidos, é devida ao diagnóstico precoce, através da triagem neonatal, ao início de tratamento já nos primeiros meses de vida e ao acompanhamento por equipes multiprofissionais especializadas. Uma população grande, desde o nascimento até a idade mais avançada, precisa ser assistida, com o objetivo de prevenir e tratar as complicações da doença, com o firme propósito de minimizar as complicações tardias. A hipertensão arterial pulmonar (HAP) secundária está entre as complicações tardias mais severas e talvez possa ser evitada. Recursos precisam ser alocados, para que os países em desenvolvimento e subdesenvolvidos possam copiar os modelos bem sucedidos das políticas em saúde para DF, para a pesquisa clínica e básica. A Organização Mundial da Saúde incluiu, em 2006, a DF na lista de prioridade em saúde pública. Nas duas últimas décadas vêm sendo desvendados os complexos mecanismos envolvidos na patogenia da DF, que determinam os eventos vaso-oclusivos recorrentes, a lesão de isquemia/reperfusão, com a superprodução de espécies reativas de oxigênio, a ativação endotelial e a hemólise. A baixa biodisponibilidade tanto do óxido nítrico (ON), agente que regula a vasodilatação, como de seu precursor, a arginina está presente no fenótipo hemolítico da DF, e tem sido responsabilizada pelas manifestações clínicas predominantemente decorrentes de vasculopatia crônica, como HAP, úlceras de perna, priapismo, acidente vascular cerebral (AVC) e inclusive morte súbita. A HAP é definida pela velocidade do fluxo de regurgitação da válvula tricúspide (VFRT) como>= 2,5m/s em repouso pelo ecocardiograma Doppler transtorácico (ECDT), que apresenta boa correlação com dados de cateterismo cardíaco direito. É encontrada em quase 30% dos adultos e crianças, e é considerado o principal fator de risco de morte entre os adultos, mesmo com níveis limítrofes ou discretamente aumentados, e com sintomas clínicos ausentes ou pouco específicos. A administração de L-Arginina, o substrato do ON e que está com seu metabolismo alterado na hemólise crônica, é uma estratégia para aumentar a produção do ON, reduzir a hemólise, o dano oxidativo e a disfunção endotelial que levam a HAP. Objetivo: Avaliar o efeito da suplementação de L-Arginina na dose de 0,1g/kg/dia por 6 meses na pressão arterial pulmonar, estimada pela velocidade do fluxo de regurgitação tricúspide medida por ECDT e no grau de hemólise, estimada pelo nível sérico da desidrogenase lática. Métodos e resultados: Ensaio clínico randomizado, duplo-cego foi conduzido em 40 pacientes com DF de uma coorte do Serviço de Hematologia do HCPA, 20 receberam placebo (Manitol) e 20 receberam L-Arginina na dose 0,1g /kg/dia por 6 meses. Os grupos eram comparáveis quanto a sexo, idade, genótipo, grau de anemia, grau de hemólise, esquema terapêutico concomitante e complicações da doença, apenas o nível de creatinina foi significativamente diferente, mas em ambos os grupos dentro dos limites da normalidade. As variáveis: velocidades do fluxo de regurgitação tricúspide (VFRT), como estimativa da pressão sistólica do ventrículo direito (PSVD) e da pressão sistólica da artéria pulmonar (PSAP) por ECDT , peso, pressão arterial sistêmica, hemograma, hemoglobina fetal (HbF), metahemoglobina, níveis séricos de desidrogenase lática (LDH) e creatinina foram avaliadas antes e ao final do tratamento. A avaliação da função pulmonar foi realizada conforme as diretrizes de 2002 da Sociedade Brasileira de Pneumologia e o exame radiológico de tórax foram realizados em data próxima ao estudo. Ao final do tratamento os pacientes que receberam L-Arginina apresentaram uma redução estatisticamente significativa do nível da LDH (p=0,03), com concomitante discreto aumento da hemoglobina sem significância estatística (p=0,65). Onze pacientes apresentavam HAP, VFRT>= 2,5m/s (27,5%), destes seis receberam L-Arginina, e cinco Placebo, sendo que um paciente do grupo Placebo não realizou a avaliação final da PAP. Houve uma pequena redução da VFRT no grupo tratado com L-Arginina, enquanto que nos quatro, que receberam Placebo, houve pequeno aumento da VFRT, sem significado estatístico (p= 0,29). Não houve diferença no peso, no nível de hemoglobina, na hemoglobina fetal, no número de hospitalizações durante o tratamento, nem na impressão de melhora subjetiva pelos pacientes, ao final do tratamento, que foi bem tolerado. Conclusões. A suplementação com L-Arginina, na dose administrada por seis meses, promoveu significativa redução da hemólise avaliada em 19 pacientes através da dosagem da LDH e uma tendência à redução da VFRT no pequeno grupo de seis adultos com HAP sem significado estatístico.

SILVA JUNIOR, Geraldo Bezerra da. Alterações renais em pacientes com doença falciforme. 2013. 136 f. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina, Fortaleza, 2013. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2013-12-09T12:22:34Z No. of bitstreams: 1 2013tese_gbsilvajúnior.pdf: 4020270 bytes, checksum: 932d626cfa365d0e98cb57131da52b12 (MD5) / Approved for entry into archive by denise santos(denise.santos@ufc.br) on 2013-12-09T12:23:23Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2013tese_gbsilvajúnior.pdf: 4020270 bytes, checksum: 932d626cfa365d0e98cb57131da52b12 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-12-09T12:23:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2013tese_gbsilvajúnior.pdf: 4020270 bytes, checksum: 932d626cfa365d0e98cb57131da52b12 (MD5) Previous issue date: 2013 / Background - Kidney abnormalities are one of the main chronic complications of sickle cell disease (SCD). The aim of this study is to investigate the occurrence of renal abnormalities among patients with SCD. Methods - This is a cohort study with 26 SCD patients followed in a medical center in Fortaleza, Ceará, Brazil. Urinary acidification and concentration tests were performed using calcium chloride (CaCl2), and after a 12h period of water and food deprivation. Fractional excretion of sodium (FENa), transtubular potassium gradient (TTKG) and solute free water reabsorption (TcH2O) were calculated. The SCD group was compared to a group of 15 healthy volunteers (control group). Aquaporin-2 (AQP2) and renal outer medullary K+ channels (ROMK) were quantified through exosomes search in urine. Results - Patient`s average age and gender were similar to controls. Urinary acidification deficit was found in 5 SCD patients (19.2%), who presented urinary pH > 5.5 after CaCl2 test. Urinary osmolality was significantly lower in SCD patients (355±60 vs. 818±202mOsm/kg, p=0.0001, after 12h period water deprivation). Urinary concentration deficit was found in all SCD patients (100%). FENa was higher among SCD patients (0.75±0.3 vs. 0.55±0.2%, p=0.02). The TTKG was higher in SCD patients (5.5±2.5 vs. 3.0±1.5, p=0.001), and TcH2O was lower (0.22±0.3 vs. 1.1±0.3L/day, p=0.0001). The search for AQP2 did not show significant difference between SCD patients and control group (102±6.0 vs. 100±7.2%, p=0.874), as well as for ROMK (172±38 vs. 100±25%, p=0.207). Conclusions - SCD is associated with important kidney dysfunction. The main abnormalities found were urinary concentrating and incomplete distal acidification defect. There was also an increase in the potassium transport and decrease in water transport, evidencing the occurrence of distal tubular dysfunction. / Introdução - Alterações renais representam uma das complicações crônicas principais da doença falciforme (DF). O objetivo deste estudo é investigar a ocorrência de alterações renais em pacientes com DF. Métodos - Foi realizado estudo de coorte com 26 pacientes com DF acompanhados em um ambulatório de Fortaleza, Ceará, Brasil. Testes de acidificação e concentração urinárias foram realizados usando cloreto de cálcio (CaCl2) e após período de 12h de jejum e privação hídrica. Foram calculados fração de excreção de sódio (FENa), transporte transtubular de potássio (TTKG) e transporte de água livre de solutos (TcH2O). O grupo de pacientes com DF foi comparado com um grupo de 15 voluntários sadios (grupo controle). Os transportadores aquaporina-2 (AQP2) e canal de K+ apical (ROMK) foram quantificados pela pesquisa de exossomas na urina. Resultados - A média de idade e a distribuição de gênero foi similar entre os dois grupos. Déficit de acidificação urinária foi encontrada em 5 pacientes com DF (19,2%), que apresentaram pH urinário > 5,5 após o teste com CaCl2. A osmolaridade urinária foi significativamente menor entre os pacientes com DF (355±60 vs. 818±202mOsm/kg, p=0,0001, após período de 12h de jejum e privação hídrica). Déficit de concentração urinária foi encontrado em todos os casos de DF (100%). A FENa foi maior entre os pacientes com DF (0,75±0,3 vs. 0,55±0,2%, p=0,02). O TTKG também foi maior nos pacientes com DF (5,5±2,5 vs. 3,0±1,5, p=0,001), e o TcH2O foi menor (0,22±0,3 vs. 1,1±0,3L/dia, p=0,0001). A pesquisa de AQP2 não mostrou diferença significativa em relação ao grupo controle (102±6,0 vs. 100±7,2%, p=0,874), bem como a do canal ROMK (172±38 vs. 100±25%, p=0,207). Conclusão - A DF é associada a importantes alterações renais. As principais alterações encontradas foram déficit de concentração e acidificação urinária. Foi ainda observado aumento no transporte

A doença falciforme (DF), nas duas últimas décadas, tornou-se um problema de saúde global crescente, pela alta incidência (276.168 nascimentos/ ano global e 3.000/ano no Brasil, informe do Programa Nacional de Triagem Neonatal), por apresentar alta morbi-mortalidade e baixa qualidade de vida, mesmo com o atual aumento na sobrevida. A melhora nas curvas de sobrevida, observada em países desenvolvidos, é devida ao diagnóstico precoce, através da triagem neonatal, ao início de tratamento já nos primeiros meses de vida e ao acompanhamento por equipes multiprofissionais especializadas. Uma população grande, desde o nascimento até a idade mais avançada, precisa ser assistida, com o objetivo de prevenir e tratar as complicações da doença, com o firme propósito de minimizar as complicações tardias. A hipertensão arterial pulmonar (HAP) secundária está entre as complicações tardias mais severas e talvez possa ser evitada. Recursos precisam ser alocados, para que os países em desenvolvimento e subdesenvolvidos possam copiar os modelos bem sucedidos das políticas em saúde para DF, para a pesquisa clínica e básica. A Organização Mundial da Saúde incluiu, em 2006, a DF na lista de prioridade em saúde pública. Nas duas últimas décadas vêm sendo desvendados os complexos mecanismos envolvidos na patogenia da DF, que determinam os eventos vaso-oclusivos recorrentes, a lesão de isquemia/reperfusão, com a superprodução de espécies reativas de oxigênio, a ativação endotelial e a hemólise. A baixa biodisponibilidade tanto do óxido nítrico (ON), agente que regula a vasodilatação, como de seu precursor, a arginina está presente no fenótipo hemolítico da DF, e tem sido responsabilizada pelas manifestações clínicas predominantemente decorrentes de vasculopatia crônica, como HAP, úlceras de perna, priapismo, acidente vascular cerebral (AVC) e inclusive morte súbita. A HAP é definida pela velocidade do fluxo de regurgitação da válvula tricúspide (VFRT) como>= 2,5m/s em repouso pelo ecocardiograma Doppler transtorácico (ECDT), que apresenta boa correlação com dados de cateterismo cardíaco direito. É encontrada em quase 30% dos adultos e crianças, e é considerado o principal fator de risco de morte entre os adultos, mesmo com níveis limítrofes ou discretamente aumentados, e com sintomas clínicos ausentes ou pouco específicos. A administração de L-Arginina, o substrato do ON e que está com seu metabolismo alterado na hemólise crônica, é uma estratégia para aumentar a produção do ON, reduzir a hemólise, o dano oxidativo e a disfunção endotelial que levam a HAP. Objetivo: Avaliar o efeito da suplementação de L-Arginina na dose de 0,1g/kg/dia por 6 meses na pressão arterial pulmonar, estimada pela velocidade do fluxo de regurgitação tricúspide medida por ECDT e no grau de hemólise, estimada pelo nível sérico da desidrogenase lática. Métodos e resultados: Ensaio clínico randomizado, duplo-cego foi conduzido em 40 pacientes com DF de uma coorte do Serviço de Hematologia do HCPA, 20 receberam placebo (Manitol) e 20 receberam L-Arginina na dose 0,1g /kg/dia por 6 meses. Os grupos eram comparáveis quanto a sexo, idade, genótipo, grau de anemia, grau de hemólise, esquema terapêutico concomitante e complicações da doença, apenas o nível de creatinina foi significativamente diferente, mas em ambos os grupos dentro dos limites da normalidade. As variáveis: velocidades do fluxo de regurgitação tricúspide (VFRT), como estimativa da pressão sistólica do ventrículo direito (PSVD) e da pressão sistólica da artéria pulmonar (PSAP) por ECDT , peso, pressão arterial sistêmica, hemograma, hemoglobina fetal (HbF), metahemoglobina, níveis séricos de desidrogenase lática (LDH) e creatinina foram avaliadas antes e ao final do tratamento. A avaliação da função pulmonar foi realizada conforme as diretrizes de 2002 da Sociedade Brasileira de Pneumologia e o exame radiológico de tórax foram realizados em data próxima ao estudo. Ao final do tratamento os pacientes que receberam L-Arginina apresentaram uma redução estatisticamente significativa do nível da LDH (p=0,03), com concomitante discreto aumento da hemoglobina sem significância estatística (p=0,65). Onze pacientes apresentavam HAP, VFRT>= 2,5m/s (27,5%), destes seis receberam L-Arginina, e cinco Placebo, sendo que um paciente do grupo Placebo não realizou a avaliação final da PAP. Houve uma pequena redução da VFRT no grupo tratado com L-Arginina, enquanto que nos quatro, que receberam Placebo, houve pequeno aumento da VFRT, sem significado estatístico (p= 0,29). Não houve diferença no peso, no nível de hemoglobina, na hemoglobina fetal, no número de hospitalizações durante o tratamento, nem na impressão de melhora subjetiva pelos pacientes, ao final do tratamento, que foi bem tolerado. Conclusões. A suplementação com L-Arginina, na dose administrada por seis meses, promoveu significativa redução da hemólise avaliada em 19 pacientes através da dosagem da LDH e uma tendência à redução da VFRT no pequeno grupo de seis adultos com HAP sem significado estatístico.

A doença falciforme (DF), nas duas últimas décadas, tornou-se um problema de saúde global crescente, pela alta incidência (276.168 nascimentos/ ano global e 3.000/ano no Brasil, informe do Programa Nacional de Triagem Neonatal), por apresentar alta morbi-mortalidade e baixa qualidade de vida, mesmo com o atual aumento na sobrevida. A melhora nas curvas de sobrevida, observada em países desenvolvidos, é devida ao diagnóstico precoce, através da triagem neonatal, ao início de tratamento já nos primeiros meses de vida e ao acompanhamento por equipes multiprofissionais especializadas. Uma população grande, desde o nascimento até a idade mais avançada, precisa ser assistida, com o objetivo de prevenir e tratar as complicações da doença, com o firme propósito de minimizar as complicações tardias. A hipertensão arterial pulmonar (HAP) secundária está entre as complicações tardias mais severas e talvez possa ser evitada. Recursos precisam ser alocados, para que os países em desenvolvimento e subdesenvolvidos possam copiar os modelos bem sucedidos das políticas em saúde para DF, para a pesquisa clínica e básica. A Organização Mundial da Saúde incluiu, em 2006, a DF na lista de prioridade em saúde pública. Nas duas últimas décadas vêm sendo desvendados os complexos mecanismos envolvidos na patogenia da DF, que determinam os eventos vaso-oclusivos recorrentes, a lesão de isquemia/reperfusão, com a superprodução de espécies reativas de oxigênio, a ativação endotelial e a hemólise. A baixa biodisponibilidade tanto do óxido nítrico (ON), agente que regula a vasodilatação, como de seu precursor, a arginina está presente no fenótipo hemolítico da DF, e tem sido responsabilizada pelas manifestações clínicas predominantemente decorrentes de vasculopatia crônica, como HAP, úlceras de perna, priapismo, acidente vascular cerebral (AVC) e inclusive morte súbita. A HAP é definida pela velocidade do fluxo de regurgitação da válvula tricúspide (VFRT) como>= 2,5m/s em repouso pelo ecocardiograma Doppler transtorácico (ECDT), que apresenta boa correlação com dados de cateterismo cardíaco direito. É encontrada em quase 30% dos adultos e crianças, e é considerado o principal fator de risco de morte entre os adultos, mesmo com níveis limítrofes ou discretamente aumentados, e com sintomas clínicos ausentes ou pouco específicos. A administração de L-Arginina, o substrato do ON e que está com seu metabolismo alterado na hemólise crônica, é uma estratégia para aumentar a produção do ON, reduzir a hemólise, o dano oxidativo e a disfunção endotelial que levam a HAP. Objetivo: Avaliar o efeito da suplementação de L-Arginina na dose de 0,1g/kg/dia por 6 meses na pressão arterial pulmonar, estimada pela velocidade do fluxo de regurgitação tricúspide medida por ECDT e no grau de hemólise, estimada pelo nível sérico da desidrogenase lática. Métodos e resultados: Ensaio clínico randomizado, duplo-cego foi conduzido em 40 pacientes com DF de uma coorte do Serviço de Hematologia do HCPA, 20 receberam placebo (Manitol) e 20 receberam L-Arginina na dose 0,1g /kg/dia por 6 meses. Os grupos eram comparáveis quanto a sexo, idade, genótipo, grau de anemia, grau de hemólise, esquema terapêutico concomitante e complicações da doença, apenas o nível de creatinina foi significativamente diferente, mas em ambos os grupos dentro dos limites da normalidade. As variáveis: velocidades do fluxo de regurgitação tricúspide (VFRT), como estimativa da pressão sistólica do ventrículo direito (PSVD) e da pressão sistólica da artéria pulmonar (PSAP) por ECDT , peso, pressão arterial sistêmica, hemograma, hemoglobina fetal (HbF), metahemoglobina, níveis séricos de desidrogenase lática (LDH) e creatinina foram avaliadas antes e ao final do tratamento. A avaliação da função pulmonar foi realizada conforme as diretrizes de 2002 da Sociedade Brasileira de Pneumologia e o exame radiológico de tórax foram realizados em data próxima ao estudo. Ao final do tratamento os pacientes que receberam L-Arginina apresentaram uma redução estatisticamente significativa do nível da LDH (p=0,03), com concomitante discreto aumento da hemoglobina sem significância estatística (p=0,65). Onze pacientes apresentavam HAP, VFRT>= 2,5m/s (27,5%), destes seis receberam L-Arginina, e cinco Placebo, sendo que um paciente do grupo Placebo não realizou a avaliação final da PAP. Houve uma pequena redução da VFRT no grupo tratado com L-Arginina, enquanto que nos quatro, que receberam Placebo, houve pequeno aumento da VFRT, sem significado estatístico (p= 0,29). Não houve diferença no peso, no nível de hemoglobina, na hemoglobina fetal, no número de hospitalizações durante o tratamento, nem na impressão de melhora subjetiva pelos pacientes, ao final do tratamento, que foi bem tolerado. Conclusões. A suplementação com L-Arginina, na dose administrada por seis meses, promoveu significativa redução da hemólise avaliada em 19 pacientes através da dosagem da LDH e uma tendência à redução da VFRT no pequeno grupo de seis adultos com HAP sem significado estatístico.

INTRODUÇÃO: As Hemoglobinopatias podem ser divididas em Talassemias e Doença Falciforme (DF), mas do ponto de vista clínico, ambas apresentam um quadro de anemia hemolítica crônica, o que acarreta uma série de complicações, entre estas a Hipertensão Pulmonar (HP). Estima-se que cerca de 20-40% da população com DF/talassemia apresente HP, sendo que este diagnóstico está associado a uma elevada morbi-mortalidade. Poucos estudos avaliaram esta prevalência em crianças. O Objetivo deste estudo foi avaliar a prevalência desta complicação na população pediátrica, e associá-la com características clínicas e laboratoriais. MÉTODOS: Estudo de Corte Transversal, com avaliação de 45 pacientes com diagnóstico de DF ou Talassemia maior/ intermédia entre 3-18 anos, atendidos de forma consecutiva no ambulatório de Hemoglobinopatias do HCPA. Os pacientes foram submetidos a um ecocardiograma para estimativa da pressão sistólica da artéria pulmonar, sendo que foi considerado como tendo risco de HP os pacientes com velocidade de regurgitação tricúspide (VRT) ≥ 2,5m/s. Foram obtidos dados clínicos e laboratoriais para avaliação dos parâmetros hemolíticos, função hepática e renal por levantamento de prontuário e comparados os grupos. RESULTADOS: 15% (6/40) dos pacientes apresentaram VRT ≥ 2,5m/s, sugestivo de HP, sendo que destes pacientes todos tinham diagnóstico de Anemia Falciforme (AF). Considerando apenas esta população, a prevalência de HP aumenta para 20% (6/30). A população com VRT ≥ 2,5m/s apresentou média de idade mais elevada, Hb mais baixa, RDW mais alargado, reticulócitos e LDH mais elevado que o grupo com VRT < 2,5m/s. A principal intercorrência clínica nesta população foi a ocorrência de priapismo (p< 0,05). CONCLUSÕES: Os pacientes com Hemoglobinopatias estão em risco aumentado para desenvolvimento de HP desde a infância, principalmente aqueles com AF. Estes pacientes apresentam os parâmetros laboratoriais sugestivos de hemólise alterados, assim como outros sintomas associados ao quadro hemolítico como o priapismo quando comparados com pacientes com VRT normal. Desta forma sugere-se a realização de triagem com ecocardiograma nesta população de forma precoce. / INTRODUCTION: The Hemoglobinopathies can be divided in Thalassemias and Sickle Cell Disease (SCD), but clinically both present with chronic hemolytic anemia, which leads to various complications, one of them being Pulmonary Hypertension (PH). About 20-40% of patients with SCD have PH, and this diagnosis is associated with a high risk of mortality. The objective of this study was to estimate the prevalence of this complication in the pediatric population, and associate clinical and laboratory characteristics. METHODS: A cross sectional descriptive study, with the evaluation of 45 patients with diagnosis of SCD or thalassemia major/intermedia between 3-18 years, which received treatment at the Hemoglobinopathies ambulatory at HCPA. The patients were submitted to an echocardiogram to estimate the pulmonary artery systolic pressure, being considered to have PH patients with a tricuspid regurgitate jet velocity (TRV) ≥ 2.5m/s. Clinical and laboratory data were obtained to evaluate hemolytic parameters, renal and liver function and compared between groups. RESULTS: 15% (6/40) of patients had a TRV ≥ 2.5m/s, suggestive of PH, of which all had Sickle Cell Anemia (SCA). Considering this group of patients alone the prevalence would be of 20% (6/30). Patients with TRV ≥ 2.5m/s had a higher median age, lower hemoglobin count, higher RDW, reticulocyte and DHL then patients with a TRV < 2.5m/s. The major clinical feature was the occurrence of priapism (p<0,05). CONCLUSIONS: Patients with diagnosis of hemoglobinopathies are at higher risk of developing PH since early childhood, especially those with SCA. These patients showed a higher level of hemolytic parameters, as well as symptoms associated with hemolysis, like priapism, when compared with patients with a normal TRV. Therefore, it would be indicated to submit these patients to an echocardiogram routinely in their early years.

Submitted by Barroso Patrícia (barroso.p2010@gmail.com) on 2013-04-11T19:17:41Z No. of bitstreams: 1 CristinaPronto.pdf: 6511956 bytes, checksum: 2a8950e82fa57b31475971b0297d70e0 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-04-11T19:17:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 CristinaPronto.pdf: 6511956 bytes, checksum: 2a8950e82fa57b31475971b0297d70e0 (MD5) Previous issue date: 2010 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia / O objetivo deste estudo foi investigar a prevalência de alterações bucais em uma população brasileira portadora da doença falciforme (DF), relacionando esses achados com a severidade de sua condição clínica e fatores sócio-demográficos. Para tanto, foram selecionados aleatoriamente 99 voluntários com doença falciforme (DF) (51 HbSS e 48 HbSC) e 91 controles pareados por gênero, idade e condição sócio-econômica, submetidos a exame clínico para determinação dos índices CPOD (dentes cariados, perdidos e obturados), CPI (índice periodontal comunitário) e PIP (índice de perda de inserção), além do registro de dentes hipoplásicos. A severidade da condição clínica sistêmica e de fatores de risco para a doença cárie e doença periodontal foi aferida através de questionário. A análise estatística dos dados incluiu a análise bivariada, de regressão logística e o teste de Fisher. Os resultados mostraram uma população com idade média de 32,66 anos (16-68 anos). As médias de CPOD e a presença de dentes hipoplásicos (p=0,63 e p=0,96 respectivamente) também não apresentaram diferença estatisticamente significativa entre os grupos, assim como as médias do CPI (p=0,39) e do PIP (p=0,43). Na análise ajustada, independente da presença de DF, mulheres, indivíduos com idade superior a 34 anos e fumantes apresentaram-se como fatores de risco para cárie dentária. Indivíduos HbSS apresentaram maior atividade de cárie quando comparados aos controles (p=0,00). Idade mais avançada e uso indevido do fio dental foram associados com maior predisposição a ocorrência de bolsas periodontais mais profundas. Para o PIP, indivíduos mais velhos e consumo exagerado de álcool foram significativamente associados com perdas de inserção clínica mais extensas. Dentre os fatores estipulados para estimar a severidade da DF, apenas a frequência de crises vaso-oclusivas se apresentou como variável de risco para aumento da perda de inserção. Os resultados sugerem que nesta população a DF não foi capaz de aumentar significativamente a sussetibilidade a ocorrência de cárie, doença periodontal ou hipoplasia, sendo necessário o desenvolvimento de novos estudos com amostras representativas da grande variabilidade fenotípica inerente a essa enfermidade, esclarecendo assim a relação entre DF e alterações orais. / Universidade Federal da Bahia - Instituto de Ciências da Saúde

Submitted by Hiolanda Rêgo (hiolandarego@gmail.com) on 2014-07-28T18:57:56Z No. of bitstreams: 1 Dissertação_Enf_ Manuela Azevedo Carvalho.pdf: 2900586 bytes, checksum: 4e083fbfdccf7da150c6ecd1661428ac (MD5) / Approved for entry into archive by Flávia Ferreira (flaviaccf@yahoo.com.br) on 2014-07-31T14:08:07Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissertação_Enf_ Manuela Azevedo Carvalho.pdf: 2900586 bytes, checksum: 4e083fbfdccf7da150c6ecd1661428ac (MD5) / Made available in DSpace on 2014-07-31T14:08:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação_Enf_ Manuela Azevedo Carvalho.pdf: 2900586 bytes, checksum: 4e083fbfdccf7da150c6ecd1661428ac (MD5) / Esta pesquisa analisa as experiências do adoecimento de mulheres e homens com doença falciforme em comunidades rurais. Estas mulheres e homens se diferenciam das/os demais por terem origem e viverem em comunidades rurais, onde o contexto sociocultural se diferencia do contexto urbano, e confere características peculiares de vida e de existência a esse grupo social. Trata-se de um estudo qualitativo. A coleta de dados foi realizada em três distritos que fazem parte da zona rural de Feira de Santana, sendo eles Matinha, Jaíba e Maria Quitéria. Para a coleta de dados utilizou-se a entrevista semiestruturada gravada. Os dados foram organizados utilizando-se a técnica do Discurso do Sujeito Coletivo (DSC). Participaram 09 pessoas com doença falciforme, sendo 04 mulheres e 05 homens. Cinco tinham anemia falciforme enquanto que as quatro demais possuíam doença falciforme do tipo SC. A faixa etária variou entre 23 e 50 anos de idade. Sobre o estado civil, cinco deles/as são solteiros/as e os outros quatro se distribuíram entre casados/as, vivendo em união estável ou divorciados/as. Quanto à raça/cor da pele, o grupo estudado classificou-se como pardos/as e pretos/as. Com relação à escolaridade, quatro possuem ensino médio completo, dois possuem ensino fundamental incompleto e uma pessoa tem ensino fundamental completo. Possuem como ocupação auxiliar de produção, lavradora, trabalhadora doméstica, pintor, cobrador de transporte alternativo, biscateiro, do lar e sem ocupação. Dados sobre a renda mensal evidenciaram que, a maior parte destas pessoas, possui renda entre um e dois salários mínimos ou até inferior a um salário mínimo. A maioria deles/as também afirmou não receber qualquer benefício como fonte de renda; porém dois recebem aposentadoria por invalidez e uma recebe bolsa família. Quanto à religião, prevaleceram a protestante e a católica, respectivamente. A partir dos discursos pode-se pensar que o marco definitivo da experiência da enfermidade das mulheres e homens desse estudo é o momento do diagnóstico, e que tal circunstância demarca um estado de mudança de vida. Este estudo chama atenção para as peculiaridades do contexto de vida de pessoas com doença falciforme da zona rural, que em muitos aspectos difere daquele da zona urbana por conta das desigualdades de gênero, de raça e culturais que se inscrevem num conjunto de outras desigualdades sociais e elaboram situações de desvantagens socias entre pessoas da zona rural e da zona urbana. A vivência cotidiana com a doença falciforme é também demarcada por sentimentos negativos com relação a si próprio/a e à doença, mas estas pessoas encontram suporte emocional, financeiro, familiar e espiritual que funciona como uma rede que os ajuda a superar as adversidades da vida cotidiana. Conforme foi trazido nos discursos, a doença falciforme interfere em todo o cotidiano de homens e mulheres, os quais aprendem no dia a dia a conviver com a doença e suas complicações. A dor é o sinal que está mais presente e que constantemente ameaça a vida e as possibilidades de viver com mais qualidade, afetando diretamente o trabalho, a vida social, familiar, afetiva e sexual.

INTRODUÇÃO: As Hemoglobinopatias podem ser divididas em Talassemias e Doença Falciforme (DF), mas do ponto de vista clínico, ambas apresentam um quadro de anemia hemolítica crônica, o que acarreta uma série de complicações, entre estas a Hipertensão Pulmonar (HP). Estima-se que cerca de 20-40% da população com DF/talassemia apresente HP, sendo que este diagnóstico está associado a uma elevada morbi-mortalidade. Poucos estudos avaliaram esta prevalência em crianças. O Objetivo deste estudo foi avaliar a prevalência desta complicação na população pediátrica, e associá-la com características clínicas e laboratoriais. MÉTODOS: Estudo de Corte Transversal, com avaliação de 45 pacientes com diagnóstico de DF ou Talassemia maior/ intermédia entre 3-18 anos, atendidos de forma consecutiva no ambulatório de Hemoglobinopatias do HCPA. Os pacientes foram submetidos a um ecocardiograma para estimativa da pressão sistólica da artéria pulmonar, sendo que foi considerado como tendo risco de HP os pacientes com velocidade de regurgitação tricúspide (VRT) ≥ 2,5m/s. Foram obtidos dados clínicos e laboratoriais para avaliação dos parâmetros hemolíticos, função hepática e renal por levantamento de prontuário e comparados os grupos. RESULTADOS: 15% (6/40) dos pacientes apresentaram VRT ≥ 2,5m/s, sugestivo de HP, sendo que destes pacientes todos tinham diagnóstico de Anemia Falciforme (AF). Considerando apenas esta população, a prevalência de HP aumenta para 20% (6/30). A população com VRT ≥ 2,5m/s apresentou média de idade mais elevada, Hb mais baixa, RDW mais alargado, reticulócitos e LDH mais elevado que o grupo com VRT < 2,5m/s. A principal intercorrência clínica nesta população foi a ocorrência de priapismo (p< 0,05). CONCLUSÕES: Os pacientes com Hemoglobinopatias estão em risco aumentado para desenvolvimento de HP desde a infância, principalmente aqueles com AF. Estes pacientes apresentam os parâmetros laboratoriais sugestivos de hemólise alterados, assim como outros sintomas associados ao quadro hemolítico como o priapismo quando comparados com pacientes com VRT normal. Desta forma sugere-se a realização de triagem com ecocardiograma nesta população de forma precoce. / INTRODUCTION: The Hemoglobinopathies can be divided in Thalassemias and Sickle Cell Disease (SCD), but clinically both present with chronic hemolytic anemia, which leads to various complications, one of them being Pulmonary Hypertension (PH). About 20-40% of patients with SCD have PH, and this diagnosis is associated with a high risk of mortality. The objective of this study was to estimate the prevalence of this complication in the pediatric population, and associate clinical and laboratory characteristics. METHODS: A cross sectional descriptive study, with the evaluation of 45 patients with diagnosis of SCD or thalassemia major/intermedia between 3-18 years, which received treatment at the Hemoglobinopathies ambulatory at HCPA. The patients were submitted to an echocardiogram to estimate the pulmonary artery systolic pressure, being considered to have PH patients with a tricuspid regurgitate jet velocity (TRV) ≥ 2.5m/s. Clinical and laboratory data were obtained to evaluate hemolytic parameters, renal and liver function and compared between groups. RESULTS: 15% (6/40) of patients had a TRV ≥ 2.5m/s, suggestive of PH, of which all had Sickle Cell Anemia (SCA). Considering this group of patients alone the prevalence would be of 20% (6/30). Patients with TRV ≥ 2.5m/s had a higher median age, lower hemoglobin count, higher RDW, reticulocyte and DHL then patients with a TRV < 2.5m/s. The major clinical feature was the occurrence of priapism (p<0,05). CONCLUSIONS: Patients with diagnosis of hemoglobinopathies are at higher risk of developing PH since early childhood, especially those with SCA. These patients showed a higher level of hemolytic parameters, as well as symptoms associated with hemolysis, like priapism, when compared with patients with a normal TRV. Therefore, it would be indicated to submit these patients to an echocardiogram routinely in their early years.

Orientador: Sara Teresinha Olalla Saad / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-25T08:39:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Zanoni_CamilaTatiana_M.pdf: 24918367 bytes, checksum: abb28cb6b7289665d1fb2d038126541e (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: A doença falciforme é uma doença genética, que resulta em falcização das hemácias, desencadeando fenômenos de vaso-oclusão, episódios de dor e lesão de órgãos. O comprometimento ósseo é a manifestação clínica mais comum, podendo causar deficiências crônicas e progressivas, como a necrose avascular da cabeça femoral, principal causa de deformidade de quadril nestes pacientes, levando a distúrbios na marcha e limitação de dor, nível de atividade e função. Raros são os estudos encontrados na literatura sobre a atuação da fisioterapia como recurso capaz de prevenir e tratar as disfunções do aparelho locomotor presentes nos indivíduos portadores de doença falciforme. O objetivo deste estudo foi avaliar e comparar o efeito de dois programas de fisioterapia para pacientes portadores de doença falciforme visando diminuir a dor musculoesquelética em região do quadril e coluna lombar e aumentar a funcionalidade desses pacientes. Um dos programas foi a fisioterapia convencional realizada em solo, comparado com um protocolo de exercícios realizados em piscina aquática. A pesquisa teve início com a avaliação dos voluntários a partir de escalas funcionais (Escala LEFS ¿ Lower Extremity Functional Scale; Questionário Algofuncional de Lequesne e Índice de Incapacidade de Oswestry), medida da amplitude de movimento articular (ADM) de flexão e extensão do tronco, flexão, extensão, adução e abdução do quadril, avaliação da força muscular (FM) de flexores e extensores do tronco, flexores, extensores, adutores e abdutores do quadril através de célula de carga e eletromiografia de superfície (EMGs) dos músculos iliocostais, longuíssimo dorsal, glúteo máximo, glúteo médio e tensor da fáscia lata. A amostra final foi constituída por 10 voluntários, randomizados para dois grupos diferentes: fisioterapia aquática (FA) e fisioterapia convencional (FC). O Grupo FA foi composto por cinco voluntários com mediana de idade de 42 (25-67) anos. O Grupo FC foi composto por cinco voluntários com mediana de idade de 49 (43-59) anos. Após a randomização, os voluntários dos dois grupos foram submetidos à intervenção com duração de doze semanas, sendo duas sessões semanais, totalizando 24 sessões. Após a intervenção, os pacientes foram reavaliados para comparação dos resultados pré e pós intervenção. Para a análise estatística foi utilizado o teste ANOVA para medidas repetidas com transformação por postos. O nível de significância adotado foi de 5% (p<0,05). A comparação de medidas numéricas entre os dois grupos ao longo do tempo mostrou diferença estatisticamente significativa após a intervenção para as variáveis: índice de Lequesne (p=0,0217), índice de Incapacidade de Oswestry (p=0,0112), ADM de extensão do tronco (p=0,0320), FM de flexão do tronco (p=0,0459) e FM de extensão (p=0,0062) e abdução (p=0,0257) do quadril. As variáveis Escala LEFS, ADM de flexão do tronco, ADM de flexão, extensão, adução e abdução do quadril, FM de extensão do tronco, FM de flexão e adução do quadril e todas as variáveis de EMGs não apresentaram diferença estatisticamente significativa. Esses resultados sugerem que a fisioterapia parece ser um recurso capaz de prevenir e tratar as disfunções musculoesqueléticas de pacientes com doença falciforme, independentemente da técnica utilizada / Abstract: Sickle cell disease is a genetic disease that results in sickling of red blood cells, triggering phenomena of vaso-occlusion episodes of pain and organ damage. Bone involvement is the most common clinical manifestation, may cause chronic and progressive disorders such as avascular necrosis of the femoral head, leading cause of hip deformity in these patients, leading to disturbances in gait and limitation of pain, level of activity and function. There are few studies in the literature on the role of physiotherapy as a resource capable of preventing and treating disorders of the locomotor system present in individuals with sickle cell disease. The aim of this study was to evaluate and compare the effect of two physical therapy programs for patients with sickle cell disease to decrease musculoskeletal pain in the hip and lower back and increase the functionality of these patients. One of the programs was conventional physical therapy in the soil compared with a protocol of exercises performed in swimming pool. The research began with an evaluation of the volunteers the from functional scales (Scale LEFS ¿ Lower Extremity Functional Scale; Lequesne¿s Algofunctional Questionnaire and Oswestry Disability Index), measuring the range of motion (ROM) in flexion and extension of the trunk, flexion, extension, adduction and abduction of the hip, the assessment of muscle strength (MS) of the trunk flexors and extensors, flexors, extensors, adductors and hip abductors through load cell and surface electromyography (SEMG) of iliocostalis, dorsal longissimus, gluteus maximus, gluteus medius and tensor fasciae latae. The final sample consisted of 10 volunteers, randomized to two different groups: aquatic physiotherapy (AP) and conventional physiotherapy (CP). The AP group was composed of five volunteers with a median age of 42 (25-67) years. The CP group consisted of five volunteers with a median age of 49 (43-59) years. After randomization, subjects from both groups underwent intervention for twelve week, with two sessions per week, totaling 24 sessions. After the intervention, patients were reassessed for comparison of pre-and post-intervention results. For statistical analysis ANOVA was used for repeated measures with transformation stations. Significance was established at the 5% level (p<0,05). The comparison of numerical values between the two groups over time showed a statistically significant difference after the intervention for the variables Lequesne index (p=0,0217), Oswestry Disability Index (p=0,0112), trunk extension ROM (p=0,0320), ROM trunk flexion (p=0,0459) and MS extension (p=0,0062) and abduction (p=0,0257) of the hip. The variables Scale LEFS, trunk flexion ROM, ROM of flexion, extension, adduction and hip abduction, extension of MS trunk, MS flexion and hip adduction and all SEMG variables showed no statistically significant difference. These results suggest that physical therapy seems to be a resource capable of preventing and treating musculoskeletal dysfunctions of patients with sickle cell disease, regardless of the technique used / Mestrado / Clinica Medica / Mestra em Clínica Médica