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Identificação de variações de sequência no gene CFTR em pacientes com fibrose cística

Kiehl, Mariana Fitarelli January 2010 (has links)
A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada 2.500 nascimentos. A FC é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. O gene associado a essa doença é denominado CFTR e se localiza no cromossomo 7, sendo dividido em 27 éxons. Até o momento, mais de 1.600 variações de sequência foram identificadas no gene CFTR, sendo que a mutação F508del é a mais frequente entre os pacientes de FC. No Brasil, a frequência da F508del não é tão elevada, devido provavelmente à miscigenação e, consequentemente, o locus CFTR apresenta maior heterogeneidade alélica. Este fato dificulta o diagnóstico molecular dos pacientes com FC e metodologias de varredura para a detecção de mutações precisam ser utilizadas. O objetivo deste trabalho foi identificar alterações em regiões codificantes do gene CFTR em pacientes com FC provenientes da região sul do Brasil, através de análise de dissociação em alta resolução (HRM) e sequenciamento de DNA. Onze éxons e regiões adjacentes foram analisados por HRM e 10 alterações de sequência diferentes foram detectadas (R75Q, R334W, F508del, 1717-1G>A, G542X, R553X, 1812-1G>A, A561E, G576A e N1303K). Além disso, uma alteração denominada L453X, ainda não descrita na literatura, foi identificada em um paciente de FC através do sequenciamento do éxon 9 do CFTR. A região polimórfica (TG)nTm presente no íntron 8 foi caracterizada e nenhum paciente apresentou a variante alélica contendo 5T. Através da estratégia utilizada, 30 dos 52 alelos mutantes (57,7%) nos 26 pacientes incluídos nesse estudo foram identificados. O genótipo de 7 (26,9%) pacientes foi definido e alteração em um dos alelos mutantes foi identificada em 16 (61,6%) pacientes. Portanto, a aplicação do método HRM foi eficaz para identificação de variações de sequência em regiões do gene CFTR na amostra estudada. O método pode ser expandido para análise de toda a região codificante desse gene e, posteriormente, ser usado como metodologia de escolha para diagnóstico molecular de pacientes com suspeita clínica de FC, seja em casos sintomáticos como em programas de triagem neonatal. / Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease in euro-descendents with an estimated incidence in 1 case in each 2,500 live births. CF is a multisystem disease, characterized mainly by progressive obstructive pulmonary disease, pancreatic insufficiency, and high electrolytes levels of electrolytes in sweat. The gene responsible for CF, named CFTR, is located on chromosome 7 and is organized into 27 exons. Up to date, more than 1,600 sequence variations have been reported in CFTR, and the F508del mutation is the most frequent worldwide. In Brazil, F508del frequency is lower than in other countries probably due to population admixture. This indicates that CFTR locus can be more heterogeneous. Therefore, CF molecular diagnosis can be very hard and new methods for mutation scanning would be useful to improve this task. The aim of this work was to identify allelic variants in CFTR coding regions of CF patients from South Brazil through high-resolution melting (HRM) analysis and DNA sequencing. Eleven exons and adjacent regions were analyzed by HRM, and 10 different sequence variants were identified (R75Q, R334W, F508del, 1717-1G>A, G542X, R553X, 1812-1G>A, A561E, G576A and N1303K). A novel variant (L453X) was detected in CFTR gene through exon 9 DNA sequencing, besides these known mutations. The polyvariant (TG)nTm region at intron 8 was also analyzed and 5T allelic variant was not present in any allele. The strategy described above was able to identify 30 out of 52 CF mutant alleles (57.7%) in 26 patients. Genotype of 7 (26.9%) patients was defined and mutation in one mutant allele was identified in 16 (61.6%) patients. Therefore, application of HRM analysis was efficient to detect sequence variations in specific regions of CFTR gene in this sample population. The methodology can be expanded to cover the whole coding region of this gene. Subsequently, this methodology can be adapted to be applied in the molecular diagnosis of symptomatic CF cases as well as samples from neonatal screening programs.
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Tomografia computadorizada de alta resolução no estudo das alteraçõess torácicas na fibrose cística

Kauer, Carmen Lucia January 1995 (has links)
O trabalho avalia a contribuição da tomografia computadorizada de alta resolução (TCAR) para o estudo das alterações torácicas na fibrose cística, através da comparação com o exame radiologico convencional do tórax (ERCT). Determina os achados patológicos de 25 pacientes (com 5 a 17 anos) na TCAR e os compara com os identificados no ERCT. Os exames foram realizados em sucessão imediata. Utilizaram-se cortes axiais de 2 mm de espessura, com ]Omm de intervalo entre eles; tempo de rastreamento de 1,4 e 2,0 s; 125 kV e 150 mA. As TCAR foram fotografadas em 3 janelas de densidades apropriadas ao estudo do tórax: parênquima (nível-l024 e janela de 1200 a 2050), brônquios (nível- 550 a - 1000 e janela 1700 a 2300) e mediastino (nível - 30 a -80 e janela 320 a 500). Os achados mais freqüentemente detectados na TCAR do que no ERCT são: espessamento brônquico (100 %), bronquiectasias cilíndricas (96 %), adenomegalias (92 %), impacção mucóide (84 0/0), consolidação e/ou atelectasia (48 %), espessamento pleural costal (32 %), bolhas (20 %) e enfisema localizado (8 %). Bronquiectasias císticas (52 %) e deformação e/ou espessamento das cissuras (60 %) foram mais freqüentes no ERCT. A identificação de alterações das VIas aéreas nos segmentos broncopulmonares foi significativamente superior na TCAR (p<0,05). Em ambos exames, os lobos à direita foram mais freqüentemente comprometidos, especialmente o superior. Verificou-se, em 16 % das TCAR, espessamento do tecido intersticial ao longo dos feixes broncovasculares dos segmentos basais de ambos os pulmões, incluil1do vasos venosos e a gordura presente entre estas diferentes estruturas. A aplicação de sistema de escores para os achados da TCAR permite avaliação mais objetiva da extensão e intensidade das alterações detectadas, diminuindo o componente subjetivo da interpretação radiológica. A TCAR contribui para o entendimento da natureza de alguns achados do ERCT. / This study evaluate the contribution of high resolution computed tomography (HRCT) in assessing thoracic involvement in cystic fibrosis, as compared to chest plain radiography (CPR). The HRCT findings of 25 patients (5 to 17 years old) were determined and compared with those obtained by CPR. The two investigations were performed in elose succession. Sections 2 mm thick were obtained at 10 mm intervals with IA to 2.0 s acquisition time at 125 kV and 150 mA. AlI images were photographed at three leveIs and windows settings appropriated for evaluation of the thorax: parenchyma (widths 1200 to 2050 at leveI -1024), bronchi (widths 1700 to 2300 at leveI -550 to -] 000) and mediastinum (widths 320 to 500 at leveI -30 to -80). The findings more frequently detected by HRCT than by CPR were: peribronchial thickening (100 %), cylindrical bronchiectasis (96 %), adenomegaly (92 %), mucus plugging (84 %), consolidationlatelectasis (48 %), costal pleural thickening (32 %), bullae (20 %) and local emphysema (8 %). Cystic bronchiectasis (52 0/0) and fissures deformationlthickening (60%) were more frequent1y detected by CPR. Detection of airways abnormalities in the bronchopulmonary segments was significant1y superior by HRCT (p<0,05). By either exam the right lobes were more frequently involved, specially the upper lobe. Thickening of the intersticial tissue along the bronchovascular bundles in bilateral basilar segments, ineluding venous vessels and the fat present between these different structures, were manifested in ]6 % of the HRCT exams. The use of a scoring system to HRCT findings allows a more objetive evaluation of the extent and severity of the abnormalities detected and diminish the subjective component of radiographic interpretation. HRCT did contribute to the understanding ofthe pathologic nature of some CPR findings.
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Therapie der Idiopathischen Lungenfibrose / Treatment of idiopathic pulmonary fibrosis

Maisch, Kathrin January 2012 (has links) (PDF)
Die idiopathische Lungenfibrose ist eine seltene Form der interstitiellen Lungenerkrankung mit variablem Krankheitsverlauf und schlechter Prognose. Diese Arbeit untersucht den Effekt einer Kombinationstherapie aus Immunsuppressiva (Azathioprin / Cyclophosphamid) und Corticosteroiden auf den Verlauf der Erkrankung, v. a. im Hinblick auf eine mögliche Stabilisierung der Lungenfunktion. / Idiopathic pulmonary fibrosis is a rare and special form of interstitial lung disease. The natural history is variable and there are limited treatment options. Therefore we ask, if it is possible to stabilize lung function by treatment with azathioprine / cyclophosphamid in combination with corticosteroids.
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Synthèse de ligands disaccharidiques de la lectine PA-IIL de Pseudomonas aeruginosa impliquée dans la fibrose kystique

Préville, Cathy January 2007 (has links) (PDF)
La fibrose kystique (FK) est la maladie génétique mortelle la plus répandue chez les jeunes Canadiens. La colonisation des poumons par une bactérie opportuniste, Pseudomonas aeruginosa, est la principale cause de morbidité et de mortalité chez les patients FK. La maladie est causée par des mutations du gène codant pour la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) qui agit comme canal à ions chlorures. Ces modifications entraînent notamment une surexpression d'oligosaccharides fucosylés à la surface de l'épithélium pulmonaire. Le processus d'adhésion de la bactérie à la surface des cellules de l'épithélium pulmonaire est causé par la présence de deux lectines à la surface de la bactérie. Nous nous intéressons principalement à l'une d'entre elles, une lectine calcium dépendante qui reconnaît particulièrement le L-fucose (PA-IlL). Des études cristallographiques menées sur PA-IlL, en complexe avec divers ligands naturels tel que le Lewis a, ont permis d'identifier plusieurs éléments essentiels à l'obtention d'une forte interaction ligand-lectine. Basé sur ces études, le projet de recherche a consisté en la synthèse de différents analogues d'un disaccharide composé d'une unité fucose et glucosamine du type L-Fuc-a(1→4)-D-GIcNAcβ intimement impliqué dans le site de liaison de la protéine. Différents glycoclusters du disaccharide ont été synthétisés en utilisant la 'Click Chemistry'. De plus, quelques disaccharides modifiés en position C-2 et C-6 ont aussi été synthétisés. Les disaccharides ainsi que les glycoclusters ont été testés sur la PA-IlL en utilisant un test d'inhibition compétitive (ELLA). Les dérivés disaccharidiques ont montrés une constante de dissociation (Kd = 310 nM) dans le même ordre de grandeur que celle du meilleur ligand naturel Lewis a (Kd = 210 nM) connu jusqu'à maintenant pour la PA-IlL. ______________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : Pseudomonas aeruginosa, Fibrose kystique, Lectine PA-IlL, Lewis a, Glycosylation, «click chemistry», Glycoclusters.
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Développement d'un vaccin synthétique contre Burkholderia Cepacia impliqué dans la fibrose kystique

Shiao, Tze Chieh January 2009 (has links) (PDF)
La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique causée par la mutation du gène codant pour la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Celle-ci présente un défaut sur le canal à ions chlorures affectant ainsi entre autres la viscosité des muqueuses au niveau du système respiratoire. Cet environnement est alors propice aux colonisations bactériennes opportunistes sous la forme de biofilm. Burkholderia cepacia, bacille Gram-négatif mobile, multi-résistant aux antibiotiques et hautement transmissible, s'avère d'une extrême virulence pour les patients atteints de FK. Cette bactérie pathogène désigne en fait un ensemble de neuf souches rassemblées sous le nom de « complexe B. cepacia » (CBC). Au moins huit de ces neuf souches produisent un exopolysaccharide nommé Cepacian. Celui-ci est constitué d'un motif de répétition heptasaccharidique composé notamment de l'enchaînement α-D-Rhap-( 1→4 )-α-D-GlcpA. Le D-rhamnose (ou 6-deoxy-D-mannose) est un composant de glycoconjugués des parois de bactéries pathogènes mais ce sucre rare est absent chez l'homme. Ce dernier présente donc un fort potentiel antigénique dans le cadre de la préparation d'un vaccin entièrement synthétique et spécifique contre B. cepacia. L'élaboration de celui-ci consiste en un activateur universel immunogénique peptidique (Tc-épitope), PADRE ou P2TT préalablement synthétisés, fonctionnalisé par une unité antigénique spécifique. Dans ce but, deux tri-O·saccharides constituants du LPS de B. cepacia et composés majoritairement de D-rhamnose, ainsi que des fragments du motif de répétition de l'exopolysaccharide (EPS) du CBC ont été synthétisés. Des méthodes de synthèses orthogonales ont été optimisées avec de très hauts rendements sur les cinq différents sucres constituant l'EPS ou les LPS du CBC, et plus spécifiquement sur le D-rhamnose. Une série de glycosylation suivie d'une conjugaison finale via une addition radicalaire ou une métathèse croisée a conduit à deux méthodes de conjugaison pour la synthèse de vaccins potentiels, ceci constituant le but final du projet. La synthèse linéaire en 21 étapes a conduit au trisaccharide, α-D-Rhap-(1→3)-α-D-Rhap-(1→2)-α-D-Rhap, avec 36% de rendement global (ou 19% en 18 étapes optimisables). Un rendement de 28% a été obtenu pour une synthèse séquentielle en 17 étapes pour le trisaccharide majeur du LPS, α-D-Rhap-(1→3)-α-D-Rhap-(1→4)-α-D-Galp. La conjugaison de ce dernier sur T-cell épitope constituera l'ultime étape afin d'obtenir un vaccin potentiel entièrement synthétique. ______________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : Vaccin synthétique, T-cell épitope, Burkholderia cepacia, Fibrose kystique, Oligosaccharide, D-rhamnose, Complexe B. cepacia.
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Understanding and preventing the peritoneal damage caused by conventional dialysis solutions

Westrhenen, Rozemarijn van, January 2005 (has links)
Proefschrift Universiteit van Amsterdam. / Met bibliogr., lit. opg. - Met samenvatting in het Nederlands.
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Application of molecular techniques in population genetic studies of cystic fibrosis in the Netherlands

Vries, Hendrik Gerardus de. January 1996 (has links)
Proefschrift Rijksuniversiteit Groningen. / Auteursnaam op omslag: Rik de Vries. Met lit. opg. - Samenvatting in het Nederlands.
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Steatorrhea and nutritional condition in cystic fibrosis children effects of a proton-pump inhibitor /

Tran, Therese Marie Pascale Thi My Dung. January 1996 (has links)
Proefschrift Rijksuniversiteit Limburg, Maastricht. / Met lit. opg. - Met samenvatting in het Nederlands.
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Identificação de biomarcadores na fibrogênese pulmonar da paracoccidioidomicose

Santos, Amanda Ribeiro January 2018 (has links)
Orientador: James Venturini / Resumo: Paracoccidioidomicose (PCM) é uma micose sistêmica causada por fungos do gênero Paracoccidioides; suas principais formas clinicas são aguda/subaguda, crônica (FC) e residual. A maioria dos pacientes com a FC da doença, mesmo após tratamento eficaz, apresenta sequelas, principalmente fibrose pulmonar (FP) e enfisema. Os problemas sociais, econômicos e psicológicos desencadeados pela FP são subestimados. Apesar da fibrogênese na PCM ser reconhecida como um processo precoce, seus mecanismos não são totalmente conhecidos. No presente estudo, determinamos o perfil proteômico sérico de pacientes com PCM-FC com diferentes desfechos de FP. Vinte e nove pacientes com PCM pulmonar foram acompanhados periodicamente e as amostras de soro sanguíneo foram coletadas em quatro momentos: antes do tratamento (M0), cura clínica (M1), cura sorológica (M2) e cura aparente (M3). O grupo controle foi constituído por amostras de quinze indivíduos fumantes, pareados com idade e sexo dos pacientes avaliados. Ao final do tratamento (M3), os pacientes foram submetidos à avaliação de tomografia computadorizada e dois grupos de pacientes foram formados com base nos resultados de PF: PF menor (n = 17) e PF maior (n = 12). As proteínas de elevada abundância no soro foram removidas e, em seguida, submetidas à análise proteômica shotgun através do sistema nanoACQUITY UPLC-Xevo QTof MS. A identificação e quantificação das proteínas foram realizadas usando o software PLGS Expression E. Análise de enriquecimento... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Paracoccidioidomycosis (PCM) is systemic mycosis caused by fungi of the genus Paracoccidioides; its main clinical forms are acute / subacute, chronic (CF) and residual. Most FC-PCM patients, even after effective treatment, present sequelae, mainly pulmonary fibrosis (PF) and emphysema. The social, economic and psychological problems triggered by PF are underestimated. Although fibrogenesis in PCM is recognized as an early process, its mechanisms are not fully known. In the present study, we aimed to determine the serum proteomic profile of patients with FC-PCM with different (PF) outcomes. Twenty-nine patients with pulmonary PCM patients were followed up periodically, and blood serum samples were collected in four moments: before treatment (M0), clinical cure (M1), serological cure (M2), and apparent cure (M3). For control group (n=15), serum samples of sex and age-matched smokers were also collected. At the end of treatment (M3), the patients were submitted to CT Scan evaluation and two groups of patients were formed based on PF outcomes: minor PF (n=17) and major PF (n=12). High-abundance proteins were removed from serum and submitted to shotgun proteomic assay using a nanoACQUITY UPLC-Xevo QTof MS system. The identification and quantification of proteins were performed using PLGS Expression E software. Enrichment analysis and protein-protein interaction (PPI) network analysis were performed using String software. Before treatment, patients with minor PF, in comparison to c... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre
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Alterações de tolerância à glicose em crianças e adolescentes com fibrose cística

Azevedo, Melissa Barcellos January 2008 (has links)
O objetivo dessa revisão é descrever achados clínicos, epidemiológicos e fisiopatológicos, o manejo, e tratamento da intolerância à glicose e diabetes melito na Fibrose Cística. Fibrose Cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum na população caucasiana. Sua prevalência é de 1: 2500 nascidos vivos.Ocorre por mutações que afetam um único gene que codifica a proteína cystic fibrosis transmembrane regulator ou CFTR responsável pelo transporte dos íons cloreto e outros eletrólitos através da membrana epitelial de vários órgãos e tecidos, entre os quais, pâncreas e trato respiratório. Considerada uma doença de alta morbimortalidade em virtude das complicações que provoca, principalmente doenças respiratórias e desnutrição. Nos últimos 30 anos, houve um aumento da expectativa de vida dessa população, apesar disso, outras complicações passaram a surgir como as alterações de tolerância à glicose (ATG) e a diabetes melito (DM). Diabetes melito relacionado a fibrose cística (DRFC) e ATG estão relacionadas à diminuição da sobrevida na FC, pois estão associadas à progressão mais rápida do declínio da função pulmonar e à piora do estado nutricional nesses pacientes. O teste oral de tolerância à glicose (TTG) tem sido utilizado para identificar alterações mais precoces de tolerância à glicose e diagnosticar DRFC principalmente sem hiperglicemia de jejum. Apesar de não ser totalmente elucidado pela literatura, a prevenção ou a monitorização das ATG, assim como o diagnóstico de DRFC e do seu tratamento quando indicado, parecem estar associados a estabilização da doença pulmonar e do estado nutricional e, com isso, a melhora da sobrevida desses pacientes. / The aim of this review was to describe the epidemiological, clinical and pathological features, the management and treatment of impaired glucose tolerance and diabetes mellitus in cystic fibrosis. Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease in the Caucasian population. Its prevalence is about 1:2500 for live births. It occurs by mutations that affect a single gene that encodes the protein cystic fibrosis transmembrane regulator or CFTR responsible for the transport of chloride ions and other electrolytes through the epithelial membrane to various organs and tissues, including, pancreas and respiratory tract. Considered a disease of high morbimortality because the complications it causes especially respiratory diseases and malnutrition. Over the last 30 years, there was an increase in life expectancy of this population; however, other complications began to emerge as the changes in glucose tolerance and diabetes mellitus (DM). Cystic fibrosis related diabetes (CFRD) and impaired glucose tolerance (IGT) are related to decreased survival in CF, as they are associated with more rapid progression of decline in lung function and the deterioration of nutritional status in these patients. The oral glucose tolerance test (OGTT) has been used to identify the earlier changes in the glucose tolerance and diagnose of CFRD mainly without fasting hyperglycemia. Although not fully elucidated by literature, the prevention or the monitoring of IGT, and the diagnosis of CFRD and its treatment when indicated, appears to be linked to the lung disease stabilization, nutritional status and thereby survival improvement of these patients.

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