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"Os Fatores Ambientais que Influenciam na Ocorrência da Leishmaniose Tegumentar Americana (LTA) no Estado do ES"

NASCIMENTO, G. S. S. 30 June 2009 (has links)
Made available in DSpace on 2016-08-30T10:50:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_3611_.pdf: 5074895 bytes, checksum: 26052de5d8b0bd895e15a1711b40fccd (MD5) Previous issue date: 2009-06-30 / A Leishmaniose Tegumentar Americana (LTA) é uma doença parasitária, de evolução crônica, que acomete a pele e as mucosas do nariz, boca, faringe e laringe e tem, como agentes etiológicos, protozoários do gênero Leishmania. A moléstia está amplamente disseminada pelo mundo, sendo influenciada por fatores geográficos e climáticos que determinam a distribuição dos diferentes vetores, parasitas e hospedeiros. No Brasil, a doença ocorre em todos os estados, com grandes variações nas taxas de incidências, tanto entre os estados, como também entre os municípios que os representam. No estado do Espírito Santo (ES), a LTA apresenta ampla distribuição geográfica, com focos em quase todos os municípios da região centro-sul do estado, predominando na faixa de 50 a 750m acima do nível do mar. Este estudo se propõe a estabelecer associação entre fatores ambientais e a ocorrência de LTA no ES, utilizando bancos de dados georreferenciados, operacionalizados por meio de técnicas de geoprocessamento. Foram utilizados 1087 registros de pacientes com a doença, diagnosticados no ambulatório de Leishmanioses do Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes, no período de 1978 a 2006. As unidades espaciais de análise foram representadas por 2.829 localidades, distribuídas nos 78 municípios do ES. A partir das bases cartográficas dessas localidades, construiuse um mapa representativo de suas respectivas áreas. Sobre esse mapa, os casos de LTA foram georreferenciados, segundo os centróides das áreas que os contém, utilizando como ferramenta operacional o Sistema de Informação Geográfica (SIG) ArcGIS versão 9.2. As variáveis ambientais temperatura, relevo e suficiência de água foram utilizadas para determinar áreas propícias à ocorrência da LTA. A conjunção dessas três variáveis forma o primeiro nível hierárquico das Unidades Naturais do Espírito Santo (UNES) e está disponível em um único mapa operacionalizado em SIG que foi obtido a partir do Sistema Integrado de Bases Georreferenciadas do Estado do Espírito Santo. A sobreposição dos mapas das localidades com o mapa das UNES, permitiu a classificação de 21 tipos de localidades, segundo as interações dos fatores das variáveis ambientais. Desses, 15 tipos foram selecionados para análise estatística possibilitando a definição de áreas categorizadas em dois grupos, quais sejam: sem risco e com risco para ocorrência de LTA. A escala de trabalho e os instrumentos utilizados neste estudo mostraram-se úteis na definição das áreas de risco para transmissão da LTA no ES, permitindo, inclusive, prever a ocorrência da doença em áreas propícias, ainda sem registro de casos.
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Padrões fitogeográficos da vegetação arbustivo-arbórea em áreas de Cerrado Típico e Cerrado Rupestre no estado de Tocantins

Lemos, Helena Lara 15 August 2017 (has links)
Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Departamento de Botânica, Programa de Pós-Graduação em Botânica, 2017. / Submitted by Raquel Almeida (raquel.df13@gmail.com) on 2018-03-02T18:01:42Z No. of bitstreams: 1 2017_HelenaLaraLemos.pdf: 4190685 bytes, checksum: 6b23e64123839a6526aa285471309e74 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana (raquelviana@bce.unb.br) on 2018-03-07T14:42:20Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_HelenaLaraLemos.pdf: 4190685 bytes, checksum: 6b23e64123839a6526aa285471309e74 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-03-07T14:42:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_HelenaLaraLemos.pdf: 4190685 bytes, checksum: 6b23e64123839a6526aa285471309e74 (MD5) Previous issue date: 2018-03-07 / A diferenciação das comunidades vegetais quanto à composição florística, à abundância das espécies e a estrutura vertical e horizontal são moldadas pela ação de fatores ambientais em diferentes escalas. Desvendar esses padrões e os fatores que os regulam é objeto de diversos estudos. Entretanto, na porção centro-norte do bioma, estes estudos são escassos em áreas de Cerrado com solo profundo (Cerrado Típico – T) e áreas com solo raso e com afloramentos rochosos (Cerrado Rupestre – R). Aqui, caracterizamos e comparamos o Cerrado Típico e o Cerrado Rupestre quanto à riqueza, diversidade, flora e estrutura da vegetação arbustivo-arbórea com base em 10 comunidades distribuídas em pares no estado de Tocantins. Também investigamos os padrões de distribuição da flora e das populações e identificamos a relação destes padrões com os fatores ambientais e espaciais. Encontramos que não houve tendência de maior diversidade alfa para nenhum dos ambientes, apesar do ambiente rupestre ser mais rico em espécies que o ambiente sobre solo profundo. Os ambientes também apresentaram estrutura (densidade e área basal) semelhante, sem diferenças quanto à proporção das síndromes de dispersão, tanto para composição em espécies quanto para a abundância das espécies. Isso indica que o substrato não atua como fator limitante para o estabelecimento das espécies e desenvolvimento dos indivíduos arbustivo-arbóreos, nos ambientes T e R. Ambos os ambientes são formados por espécies do domínio do Cerrado, sendo que no ambiente rupestre há mais espécies compartilhadas entre Cerrado e Caatinga, enquanto no ambiente sobre solo profundo há mais espécies compartilhadas entre Cerrado e Amazônia. Também evidenciamos maior dissimilaridade da flora das comunidades da porção centro-norte do Cerrado do que tem sido apontado para as porções mais ao sul e centrais do bioma. Essa dissimilaridade refletiu em padrões distintos para a composição e abundância das espécies. As diferenças nos padrões foram fortemente influenciadas pelo ambiente, sendo que o clima teve importante peso sobre a distribuição da composição e abundância das espécies, sobrepondo-se aos fatores edáficos. A ação conjunta do espaço e do ambiente evidencia a complementariedade dos processos de nicho estocásticos na modulação das comunidades de savana da porção centro-norte do Cerrado, independente do tipo de substrato. / The differentiation of plant communities in relation to species composition, abundance of the species and the vertical and horizontal structure are shaped by environmental factors in different scales. Uncovering these patterns and the factors that regulate has been the subject of several studies, however, these are scarce in areas with deep (Typical Cerrado-T) and shallow soil and rocky outcrops (Rupestrian Cerrado -R), especially in the North-Central portion of the Cerrado. Here, we describes and compared the Typical Cerrado and the Rupestrian Cerrado in north-central Cerrado in relation to richness, diversity, flora and vegetation structure of woody-shrub in 10 communities distributed in pairs in the State of Tocantins. We also investigated solved the distribution patterns of plants and populations and identified the relationship of these patterns with the environmental and spatial factors on regional scale. We found that there was no trend toward greater diversity Alpha to none of the environments, despite the rock environment be more rich in species than the environment on deep soil. The environments also showed similar structure (density and basal area) and proportion of dispersal syndromes, for both species composition and abundance of species. This indicates that the substrate does not act as a limiting factor for the establishment of species and development of individuals, in T and R. Both environments are formed by species of Cerrado, but in the rocky environment there are more species shared between Cerrado and Caatinga, while as the environment on deep soil there are more species shared between Cerrado and Amazon. We also found greater dissimilarity in the flora of the north-central portion of the Cerrado than what it has been appointed to the south and central parts of biome. This dissimilarity reflected in distinct patterns for composition and abundance of species. The differences in the patterns were strongly influenced by the environment, and the climate had important weight on the distribution of the composition and abundance of species, overlapping the edaphic factors. The synergy between space and environment show the complementarity of niche stochastic process and in the modulation of savanna communities in north-central Cerrado, regardless of the type of substrate.
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Influência das condições ambientais sobre o comportamento do Boto-Cinza (Sotalia guianensis) e sua interação com as atividades antrópicas em Pernambuco

Pauline de Araújo, Janaina 31 January 2008 (has links)
Made available in DSpace on 2014-06-12T22:57:02Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo1341_1.pdf: 1749313 bytes, checksum: 0f994b345313dd66421bc8b7924f820b (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2008 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Sotalia guianensis (Van Bénéden, 1864) é o cetáceo mais encontrado na costa brasileira, entretanto, os dados sobre a ocorrência desses animais nas praias pernambucanas estão limitados aos registros de encalhes, sendo inéditas observações diretas de botos-cinza, principalmente referindo-se aos aspectos ecológicos e comportamentais. Este trabalho teve como objetivos determinar o uso do habitat e o comportamento de S. guianensis, avaliando as possíveis influências dos fatores ambientais: período do dia, sazonalidade, estado da maré. Foi também objetivo desta pesquisa avaliar a reação desses animais às embarcações e a sua interação com a atividade de pesca artesanal sob o ponto de vista dos pescadores, incluindo entrevistas. O presente estudo comparou os resultados entre as praias de Bairro Novo (Olinda) e Piedade, e as bacias portuárias do Recife e Suape. As observações em campo ocorreram entre 09/2004 e 08/2006, com duração de 11 horas diárias, sendo dois dias consecutivos por mês para cada uma das quatro áreas. Os dados resultaram em cerca de 380 horas de amostragens efetivas. Os resultados relativos ao tamanho de grupos demonstraram que eles são pequenos, variando entre um e dez indivíduos, sendo cinco o número mais freqüente para as áreas portuárias e dois para as praias. O número de filhotes por grupo não ultrapassou a um. De modo similar, as atividades dos botos-cinza foram mais freqüentes nas áreas portuárias, principalmente no Porto do Recife (mais de 66%). Analisando as diferentes categorias de comportamento, foram contadas dez atividades comportamentais para Olinda e as áreas portuárias, sendo a maioria delas relacionadas à alimentação, enquanto para Piedade, os quatro comportamentos observados foram utilizados apenas para passagem dos animais. O comportamento caudal está comumente relacionado a busca de presas capturadas no fundo, e este foi o comportamento mais freqüente sugerindo que essas áreas sejam de forrageio, com exceção de Piedade. Nessa praia, o salto total foi a conduta mais freqüente. Dos 46 registros de comportamentos de filhotes, o salto total foi mais comum para as áreas portuárias, periscópio em Olinda e deslocamento em Piedade. De maneira geral, os comportamentos realizados pelos filhotes foram semelhantes aos adultos, porém, o contexto parecia ser de brincadeira e não de forrageio. Analisando as possíveis influências do período de atividade (matinal ou vespertino), a sazonalidade e os níveis da maré sobre as condutas dos botos-cinza, verificou-se não haver variações nas freqüências dos comportamentos. Como se poderia esperar, o fluxo de embarcações nas regiões portuárias foi significativamente maior em relação às áreas abertas. Embora os transportes náuticos registrados tenham variado desde grandes navios, dragas, rebocadores, até barcos de pesca, de turismo e a vela, o índice de reações negativas dos botos-cinza foi baixo não ultrapassando a 2,6% em todas as áreas. Em Piedade não foi observada simultaneamente a presença desses animais e embarcações. Os botos-cinza mostraram uma aparente falta de interesse pelos barcos, sendo a reação neutra predominante, independente da distância em que se encontravam as embarcações. No que se refere a interação entre pescadores e botos-cinza, a presença destes cetáceos próximos às áreas de pesca parece não interferir na quantidade de peixes. Os pescadores confirmaram capturas acidentais em redes de espera, sendo possível que exista uma ameaça à população desses animais em Pernambuco. Os botos-cinza apresentaram uma movimentação constante durante todo o dia e permaneceram nas localidades estudadas durante todo o ano, o que pode estar relacionado à disponibilidade da presa, uma vez que as áreas de concentração (áreas portuárias) parecem estar destinadas à alimentação. A maior quantidade de efluentes domésticos no Porto do Recife provavelmente resulta em um aumento na quantidade de peixes; a dragagem que ocorrem nas áreas portuárias também pode contribuir para este fato. Além disso, a preferência dos botos-cinza por águas calmas, como nos portos, possivelmente contribuiu para uma maior presença do Sotalia guianensis nesses locais
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Desenvolvimento mental e motor de crianças em Creches da rede municipal do Recife

Maria dos Santos Maciel, Adriana January 2006 (has links)
Made available in DSpace on 2014-06-12T23:15:08Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo8385_1.pdf: 1188417 bytes, checksum: 3e5ed3a9b249156b67965dd1515d220b (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2006 / Introdução: conhecer o perfil do desenvolvimento mental e motor de lactentes que freqüentam creches públicas é de fundamental importância para a criação de estratégias de ação, que visem o incremento do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) infantil em populações de risco. Objetivo: realizar uma revisão bibliográfica sobre o tema em questão e apresentar os resultados da avaliação do desenvolvimento mental e motor de crianças entre quatro e vinte e quatro meses de vida, que freqüentam creches públicas, avaliando também possíveis associações com os fatores de risco biológicos, ambientais e socioeconômicos. Métodos: esta dissertação é apresentada sob a forma de dois capítulos. O primeiro consiste de uma revisão bibliográfica a respeito dos fatores determinantes do desenvolvimento mental e motor nos dois primeiros anos de vida e o segundo de um artigo original a respeito da avaliação do desenvolvimento mental e motor de crianças entre quatro e vinte e quatro meses de vida que freqüentam creches da rede municipal da cidade do Recife. Resultados: os fatores biológicos funcionam como fortes determinantes do desenvolvimento, principalmente em crianças gravemente comprometidas, porém, em crianças com atraso leve a moderado os fatores ambientais, sobretudo a qualidade do ambiente domiciliar, tendem a exercer uma maior influência. O papel da creche sobre o desenvolvimento infantil permanece controverso. As crianças da nossa amostra apresentaram um desenvolvimento mental e motor abaixo da média da população de referência. Dentre as variáveis estudadas, apenas algumas características biológicas da criança (peso ao nascer e idade gestacional) apresentaram uma associação estatisticamente significante com o desenvolvimento infantil. Conclusão: o grupo de crianças como um todo apresentou um desenvolvimento insatisfatório e um programa de estimulação psicossocial de baixo custo, realizado pelas educadoras infantis, poderia contribuir para a melhora do desenvolvimento dessas crianças
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Avaliação da Comunidade Fitoplanctônica e Eficiência de um Sistema de Tratamento de Esgotos no Litoral de Pernambuco

PAIVA, Marcella Vianna Cabral 02 1900 (has links)
Submitted by Eduarda Figueiredo (eduarda.ffigueiredo@ufpe.br) on 2015-03-05T13:52:09Z No. of bitstreams: 2 Dissertação Marcella Paiva.pdf: 2534154 bytes, checksum: d60502a8904c9a7a4488b3f76b1ea25e (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-05T13:52:09Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação Marcella Paiva.pdf: 2534154 bytes, checksum: d60502a8904c9a7a4488b3f76b1ea25e (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2012-02 / CNPq e FACEPE / As lagoas de estabilização são ambientes propícios ao desenvolvimento de cianobactérias, que potencialmente podem produzir toxinas e causar problemas de saúde a seres humanos e animais. Neste estudo avaliou-se a comunidade fitoplânctonica em uma estação de tratamento de esgotos, composta por reatores UASB, lagoa de polimento e filtros biológicos percoladores, no município de Rio Formoso. As coletas foram realizadas em 2011, durante seis meses, em dois horários (14h e 2h), com avaliação dos parâmetros físico-químicos, biológicos, climáticos e toxinas. Os resultados médios obtidos revelaram que a eficiência do tratamento é satisfatórias na remoção de DQO (84,5%), NTK (54,5%) e nitrogênio amoniacal (43,8%). Os valores de pH e oxigênio dissolvido na lagoa foram mais elevados na superfície às 14h, devido a influência das maiores temperatura e da atividade das algas no epilíminio. A análise de fitoplâncton constatou maior densidade (entre 3,89 x 107 cel/mL e 5,22 x 106 cel/mL), na superfície da lagoa às 14h. A espécie Oscillatoria limosa foi dominante em todos os meses de coleta. Contudo, no mês de junho houve uma mudança na composição da comunidade, com aumento da representatividade de Euglena sp. e Merismopedia tenuissima, provavelmente pelo aumento do nitrogênio amoniacal na lagoa. Após o tratamento nos filtros, ocorreu uma remoção significativa de algas (entre 90 e 99%), exceto no mês de junho (11%), possivelmente pela dominância de Euglena sp.e M.tenuissima. Não foi detectada a presença de microcistinas através dos métodos de HPLC e LC-MS.
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Abordagens múltiplas sobre a modulação fenotípica em pupas de Heliconius erato phyllis (Lepidoptera; Nymphalidae)

Ferreira, Adriano Andrejew January 2007 (has links)
A presente tese, através de quatro manuscritos, aborda aspectos variados sobre a modulação fenotípica na cor da pupa em Heliconius erato phyllis. O primeiro manuscrito compara e avalia dois métodos de categorização para a cor da pupa através da estimativa da herdabilidade (h2). O primeiro deles, o método qualitativo, considera quatro escores, variando de 2 até 5, em uma ordem crescente de melanização. O segundo método, quantitativo, utiliza a densidade óptica. Após a captura, as imagens foram analisadas por um software de onde foram obtidos os valores para o grau de melanização de cada exúvia. A partir dos valores obtidos por cada metodologia estimou-se a h2 pelos métodos da regressão linear e da análise da variância, com o n variando entre 7 e 18 proles. As estimativas da h2 resultaram em valores semelhantes para ambas às metodologias de categorização das pupas. Desta forma conclui-se que a metodologia qualitativa, por sua praticidade, torna-se a mais indicada para a tarefa. A partir dos baixos valores de h2, discute-se o por quê destes resultados. A primeira hipótese considera o tamanho amostral e a segunda a prioridade na alocação de recurso. O segundo manuscrito avalia a influência do fotoperíodo na cor da pupa em H. erato phyllis. Três proles tiveram seus ovos distribuídos entre cinco fotoperíodos: 11L:13E, 12L:12E, 14L:10E, 9L:15E e 24L:00E. Os três primeiros representam fotofases para Porto Alegre (RS - Brasil). A última fotofase indicada é utilizada pelo nosso grupo como tratamento padrão e foi considerado um controle. Os resultados encontrados, através da ANOVA bifatorial indicam uma diferença entre as proles (p = 0,069) e não indicam diferença entre os tratamentos. Uma segunda análise foi feita através da ANOVA unifatorial considerando apenas a cor da pupa como dependente dos fotoperíodos. O resultado indicou uma dependência entre os fatores (p = 0,047). Uma terceira análise foi feita a fim de verificar se a diferença observada devia-se aos tratamentos ou fatores genéticos. Para isto comparou-se o tratamento 24L:00E das três proles com um conjunto de 22 proles criadas sob este mesmo fotoperíodo. O resultado aponta para uma diferença genética, concluindo que a cor da pupa em H. erato phyllis não é afetada pelo fotoperíodo. A adaptação de pupas em campo é o tema do terceiro manuscrito. Duas localidades foram utilizadas como área de estudo: Estação de Fitotecnia de Águas Belas (ABE) e Instituto de Pesquisas Hidráulicas (IPH). Cem pupas foram colocadas em cada localidade; 50 próximas ao solo e 50 acima de um metro. Dentro de cada nível de altura foram formados 25 pares, sendo 25 camufladas e 25 não-camufladas. Entre as 50 pupas de cada nível havia 25 pupas claras e 25 pupas escuras. Os resultados encontrados indicam uma relação direta da sobrevivência com o nível de altura em que as pupas foram inseridas. A camuflagem e a cor não se mostraram significantes para a sobrevivência da pupa em campo. Pupas implantadas próximo ao solo têm uma chance entre 8 e 13 vezes maior de serem predadas do que pupas acima de 1,0 metro de altura. Estes resultados foram vinculados ao tipo de predador observado em campo: formigas. Duas espécies e um gênero de formigas foram observados predando pupas. Conclui-se que, para pupas próximas ao solo, a camuflagem conferida pela cor não é adaptativa, visto que os principais predadores não dependem da visão. O último artigo trata da descrição do primeiro caso de metilação em uma borboleta: H. erato phyllis. Estudos prévios mostraram que as estimativas da herdabilidade para a cor da pupa nesta espécie, determinadas pelo método da regressão linear, apresentavam valores muito diferentes conforme fossem considerados machos e suas proles ou fêmeas e suas proles. Uma causa possível para esta discrepância poderia ser devido à ocorrência de metilação do DNA e possível silenciamento dos genes. Através das técnicas MSRE e PCR bissulfito com primers aleatórios investigamos a presença de metilação em H. erato phyllis. A análise, utilizando DNA de diferentes fases do desenvolvimento, mostrou que a técnica de PCR bissulfito foi particularmente eficiente para indicar a presença de metilação no DNA desta espécie. Isto abre a possibilidade de investigações futuras direcionadas para avaliar se este fenômeno tem relação com a determinação dos padrões diferenciais de coloração das pupas em H. erato phyllis. Por fim esta tese apresenta três anexos. O primeiro trata de um processo de seleção para fenótipos extremos para a cor da pupa em H. erato phyllis. Resultados preliminares apontam que o processo é exitoso, porém lento, visto que a variância para a característica permaneciam relativamente alta quando o processo foi interrompido. O segundo anexo aborda o efeito do vírus de poliedrose nuclear na coloração das pupas desta espécie. A hipótese surgiu após o aparecimento de pupas escuras no processo de seleção para pupas claras quando este fenótipo já não era mais esperado. Assim investigou-se o efeito do vírus sobre a cor da pupa bem como sobre a sobrevivência de lagartas de 4º e 5º instar. Os resultados apontam que o vírus não influência a cor da pupa. Por outro lado, há uma relação direta entre sobrevivência e indivíduos não infectados. O terceiro anexo descreve um fenótipo incomum para H. erato phyllis, onde os adultos não apresentavam pigmentos vermelho e amarelo, deixando o imago com um padrão preto e branco ao invés de preto e vermelho. / This thesis, through four manuscripts, covers various aspects on the phenotypic modulation in the pupal color of the in Heliconius erato phyllis. The first manuscript evaluate by heritability (h2) estimative two methods to measure the degree of melanization of pupal exuviae. The first of them, the qualitative method, considers four scores, ranging from 2 to 5, in an ascending order of melanization. The second method, quantitative, uses the optical density. After the capture, the images were analyzed by software from which were obtained values for the degree of melanization of each exuviae. From the values obtained for each methodology the h2 were estimated by the methods of linear regression and analysis of variance, with n ranging between 7 and 18 broods. Estimates of the h2 resulted in similar values for both methods of pupal categorization. Thus it is concluded that the qualitative methodology, for its usefulness, it is the most suitable for the task. From the low values of h2, we have two hypotheses. The first considers the sample size and the second the allocation priority resource. The second manuscript evaluates the influence of photoperiod on the pupal colour of H. erato Phyllis. Three broods had their eggs distributed between five photoperiods: 11L:13E, 12L:12E, 14L:10E, 9L:15E and 24L:00E. The first three represent photoperiod to Porto Alegre (RS-Brazil). The last indicated photoperiod is used as standard treatment by our group and was considered a control. The results found through the ANOVA twofactors to indicate a difference between the broods (p = 0,069) and do not indicate the difference between treatments. A second analysis was done by ANOVA one-factor considering only the pupal colour as a dependent on photoperiod. The results show a dependency among the factors (p = 0,047). A third analysis was performed to determine if the difference observed was due to the treatments or because of the genetic factors. To do this, a comparison at the treatment 24L:00E between the three broods with a set of 22 broods, reared under the same photoperiod, was performed. The result points to a genetic difference, concluding that the pupal colour of the in H. erato phyllis is not affected by photoperiod. The adaptation of pupas in field is the subject of the third manuscript. Two locations were used as the study area: Estação de Fitotecnia de Águas Belas (ABE) and Instituto de Pesquisas Hidráulicas (IPH). One hundred pupas were placed in each locality; 50 next to the ground and 50 above one meter. Each level of height were made by 25 pairs (25 cryptic and 25 non-cryptic). Among the 50 pupas of each level 25 pupae were light and 25 were dark. The results indicate dependence between survival and the level of when the pupas were placed. The camouflage and the colour not shown to be significant to the survival of the pupa in the field. Pupae placed near the ground have a chance between 8 and 13 times larger to be preyed than pupae over 1.0 meter tall. These results were linked to the type of predator observed in the field: ants. Two species and one genus of ants were observed preying pupae. Thus it is concluded that for pupae close to the ground, the camouflage provided by the colour is not adaptive, as the main predators not depend on the vision. The last article deals with the description of the first case of methylation in a butterfly: H. erato phyllis. Previous studies have shown that the estimates of heritability for the pupal colour in this species, determined by the method of linear regression, had different values when were considered male and their broods and female and their broods. One possible cause for this discrepancy could be due to the occurrence of DNA methylation and the possible silencing of genes. Through technical of MSRE and random primers PCR bisulfite we investigate the presence of methylation in H. erato phyllis. The analysis, using DNA from different stages of development, showed that the technique of PCR bisulfite was particularly efficient to indicate the presence of DNA methylation in this species. This opens the possibility of future research directed to assess whether this phenomenon has connection with the determination of differential colour patterns of the H. erato phyllis pupae. Finally this thesis has three appendices. The first is a process of selection for extreme phenotypes for the colour of the pupa in H. erato phyllis. Preliminary results indicate that the procedure is successful, however slow, as the variance for the feature remained relatively high when the process was interrupted. The second appendix addresses the effect of nuclear polyhedrosis virus on the pupal colour of this species. The event came after the emergence of dark pupae in the selection process for light pupae, when this phenotype was not more expected. So were investigated the effect of the virus on the pupal colour and on the survival of caterpillars, 4 th and 5 th instars. The results indicate that the virus does not influence the pupal colour. Moreover, there is a direct relationship between survival and individuals not infected. The third appendices describes an unusual phenotype to H. erato phyllis, where the adults had not red and yellow pigments, leaving the imago with a pattern black and white instead of black and red.
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Análise dos fatores genéticos e ambientais relacionados ao metabolismo do ácido fólico/ homocisteína como fatores de risco para Síndrome de Down e suas malformações maiores

Brandalize, Ana Paula Carneiro January 2009 (has links)
Introdução: A Síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético complexo atribuído à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo 21 extra é de origem materna em quase 95% dos casos, originado por um erro na segregação cromossômica durante a meiose. O único fator de risco reconhecido para erros devido a não-disjunção é a idade materna avançada na concepção. Um estudo preliminar sugeriu que alterações no metabolismo do folato e o polimorfismo C677T do gene MTHFR poderiam ser considerados fatores de risco materno para SD. Objetivos: Este estudo procurou associar alguns fatores genéticos - relacionados aos polimorfismos em genes que codificam enzimas que participam do metabolismo do ácido fólico/homocisteína - e fatores ambientais - relacionados a dosagens de folato e vitamina B12, além de hábitos maternos durante a gestação - como possíveis fatores de risco para SD e suas malformações maiores. Material e Métodos: Foram analisados os polimorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR, A2756G do gene MTR, A66G do gene MTRR, 844ins68 do gene CBS e A80G do gene RFC-1 em 239 mães de crianças com SD e 197 mães de crianças normais, através de um estudo caso-controle. Também foram feitas dosagens de folato e vitamina B12 em 150 mães casos e 148 mães controle. Resultados: A distribuição das variantes genotípicas foi comparada entre mães de crianças com SD e mães controle, e não demonstrou diferença estatisticamente significativa quando avaliadas separadamente. Quando a análise foi controlada pela idade materna apenas o polimorfismo C677T do gene MTHFR apresentou tal associação (p=0,05). Os genótipos combinados 677CT ou TT e 1298AA do gene MTHFR aumentaram o risco de SD na prole em quase duas vezes (OR= 1,99; IC95% 1,11-3,55). Além disto, mães que possuem um ou dois genótipos de risco - relacionados a outros polimorfismos que não os do gene MTHFR - têm 4,62 e 5,02 vezes mais chances de ter um filho com SD quando comparadas a mães contoles (IC 95% 1,22-17,46 e 1,36-18,55, respectivamente). A combinação dos genótipos MTHFR CT+TT e MTRR AG+GG foi associada a um aumento de 1,55 (IC95% 1,03-2,35) vezes no risco de ter um filho com SD. Mães de crianças com SD que possuem o alelo 677T apresentaram menores níveis plasmáticos de vitamina B12 (p<0,02). Adicionalmente, a presença do alelo 677T em mães casos resultou em um aumento de 2,07 vezes no risco de ter um filho com SD e defeito congênito do coração (p<0,01). Mães de crianças com SD e malformações cardíacas que possuem os genótipos 677CT ou TT, associado ao não uso de ácido fólico periconcepcional tiveram um aumento de 2,26 vezes no risco de ter um filho com SD e malformações cardíacas. Conclusões: Nossos resultados mostraram que apenas o alelo 677T do gene MTHFR parece estar relacionado à etiologia da SD quando considerado isoladamente. Igualmente, o efeito das combinações de genótipos de risco entre os genes MTR, MTRR, CBS e RFC podem ser considerados fatores de risco pra SD em nossa população. Finalmente, o alelo materno 677T pode estar associado ao aumento na ocorrência de defeitos congênitos do coração em crianças com SD. Pode-se supor que mulheres que possuem este polimorfismo possam obter benefícios a partir da suplementação vitamínica contendo ácido fólico na gestação para proteção contra malformações cardíacas em seus filhos com SD. / Introduction: Down syndrome (DS) is a complex genetic disorder attributed to the presence of three copies of chromosome 21. The extra chromosome derives from the mother in almost 95% of cases and is due to abnormal chromosome segregation during meiosis. Except for advanced age at conception, maternal risk factors for meiotic nondisjunction are not well established. A preliminary study suggested that abnormal folate metabolism and the C677T polymorphism in MTHFR gene may be maternal risk factors for DS. Objectives: This study evaluated the association between genetic factors - related to the polymorphisms in genes that encode enzymes of folic acid/homocysteine metabolism; and environmental factors - related to folate and B12 vitamin, besides maternal habits during pregnancy- as possible risk factors for DS and their major malformations. Material and Methods: We analyzed the polymorphisms C677T and A 1298C of MTHFR gene, A2756G of MTR gene, A66G of MTRR gene, 844ins68 of CBS gene and A80G of RFC-1 gene in 239 mothers of child with DS and 197 normal children, through a casecontrol study. Dosages of folate and B12 vitamin in 150 case mothers and 148 control mothers where also done. Results: The distribution of these genotypic variants was similar between mothers of DS children and control mothers of normal children, and didn’t show statistical significant differences when considered alone. When this analyze was controlled for maternal age, just the C677T polymorphism of MTHFR gene presented a significant association (p=0.05). The combined genotypes 677CT or TT and 1298AA increased the risk of DS offspring (OR= 1.99; 95%CI 1.11-3.55). Besides that, mothers that have one or two risk genotypes - related to other polymorphisms than MTHFRs - have 4.62 and 5.02 more chances of having a child with DS when compared to control mothers. The combined genotypes MTHFR CT+TT e MTRR AG+GG was associated with na incresed risk of de 1.55 fold (IC95% 1,03-2,35) in the risk of having a DS child. Mothers of DS that carry the 677T allele presented the lowest plasmatic levels of B12 vitamin (p<0.02). Additionally, the presence of the 677T allele in case mothers resulted in a 2.07-fold higher risk of congenital heart defects (CHD) in the offspring (p<0.01). In 57 mothers of CHD affected DS child who carry MTHFR 677CC or TT genotypes in combination with no use of periconceptional folate intake had a 2.26 fold increased risk of having any CHD affected DS child in offspring. Conclusions: Our results show that only the 677T allele of MTHFR gene seems to be involved with the etiology of Down syndrome in our population when considered alone. Equally, the effect of risk genotypes combinations among genes MTR, MTRR, CBS and RFC may be considered as a risk factor for DS in our population. And finally, maternal 677T allele may be associated to increased occurrence of congenital heart anomalies in DS child in our population. We can also expect that women who carry this polymorphism can have benefits from periconceptional folate supplementation to protect against CHD in DS offspring.
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Fatores ambientais que condicionam a infecção pelo vírus da dengue.

Silva, Vanêssa Cristina Gonçalves Morato e January 2008 (has links)
p. 1-98 / Submitted by Santiago Fabio (fabio.ssantiago@hotmail.com) on 2013-05-09T18:09:12Z No. of bitstreams: 1 111111111111aaa.pdf: 1149736 bytes, checksum: 5b1f461c66f0e2d4e03d5f67b579c93f (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Creuza Silva(mariakreuza@yahoo.com.br) on 2013-05-13T13:47:59Z (GMT) No. of bitstreams: 1 111111111111aaa.pdf: 1149736 bytes, checksum: 5b1f461c66f0e2d4e03d5f67b579c93f (MD5) / Made available in DSpace on 2013-05-13T13:47:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 111111111111aaa.pdf: 1149736 bytes, checksum: 5b1f461c66f0e2d4e03d5f67b579c93f (MD5) Previous issue date: 2008 / A dengue, atualmente, se constitui em um dos maiores problemas de saúde pública do mundo, sendo o Brasil o país que mais notificou casos nos últimos anos. A possibilidade de haver diferenças na potencialidade de cada área em produzir casos de dengue, pela sua capacidade de desenvolver populações de mosquitos, entretanto, ainda não está esclarecida. Este estudo, que tem como objetivo identificar fatores referentes ao indivíduo, ao imóvel e a área de residência para ocorrência de infecção pelo vírus do dengue em área urbana, acompanhou 1069 indivíduos, residentes em 30 áreas sentinelas, através de inquéritos sorológicos e coleta de dados das características do ambiente, de 1998 a 2000. Verificou-se uma soroincidência média de 85% no período, sem diferença significativa para as diferentes áreas. O IP acima de 1%, a presença de reservatórios de água como depósito predominante da área, de mais de 25 depósitos/km2 com densidade populacional acima de 14.810,3 habitantes por km², apresentaram forte associação com a sorologia positiva (p<0,01), alertando sobre a necessidade de mudança de comportamento humano para prevenir a proliferação do mosquito vetor. / Salvador
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Abordagens múltiplas sobre a modulação fenotípica em pupas de Heliconius erato phyllis (Lepidoptera; Nymphalidae)

Ferreira, Adriano Andrejew January 2007 (has links)
A presente tese, através de quatro manuscritos, aborda aspectos variados sobre a modulação fenotípica na cor da pupa em Heliconius erato phyllis. O primeiro manuscrito compara e avalia dois métodos de categorização para a cor da pupa através da estimativa da herdabilidade (h2). O primeiro deles, o método qualitativo, considera quatro escores, variando de 2 até 5, em uma ordem crescente de melanização. O segundo método, quantitativo, utiliza a densidade óptica. Após a captura, as imagens foram analisadas por um software de onde foram obtidos os valores para o grau de melanização de cada exúvia. A partir dos valores obtidos por cada metodologia estimou-se a h2 pelos métodos da regressão linear e da análise da variância, com o n variando entre 7 e 18 proles. As estimativas da h2 resultaram em valores semelhantes para ambas às metodologias de categorização das pupas. Desta forma conclui-se que a metodologia qualitativa, por sua praticidade, torna-se a mais indicada para a tarefa. A partir dos baixos valores de h2, discute-se o por quê destes resultados. A primeira hipótese considera o tamanho amostral e a segunda a prioridade na alocação de recurso. O segundo manuscrito avalia a influência do fotoperíodo na cor da pupa em H. erato phyllis. Três proles tiveram seus ovos distribuídos entre cinco fotoperíodos: 11L:13E, 12L:12E, 14L:10E, 9L:15E e 24L:00E. Os três primeiros representam fotofases para Porto Alegre (RS - Brasil). A última fotofase indicada é utilizada pelo nosso grupo como tratamento padrão e foi considerado um controle. Os resultados encontrados, através da ANOVA bifatorial indicam uma diferença entre as proles (p = 0,069) e não indicam diferença entre os tratamentos. Uma segunda análise foi feita através da ANOVA unifatorial considerando apenas a cor da pupa como dependente dos fotoperíodos. O resultado indicou uma dependência entre os fatores (p = 0,047). Uma terceira análise foi feita a fim de verificar se a diferença observada devia-se aos tratamentos ou fatores genéticos. Para isto comparou-se o tratamento 24L:00E das três proles com um conjunto de 22 proles criadas sob este mesmo fotoperíodo. O resultado aponta para uma diferença genética, concluindo que a cor da pupa em H. erato phyllis não é afetada pelo fotoperíodo. A adaptação de pupas em campo é o tema do terceiro manuscrito. Duas localidades foram utilizadas como área de estudo: Estação de Fitotecnia de Águas Belas (ABE) e Instituto de Pesquisas Hidráulicas (IPH). Cem pupas foram colocadas em cada localidade; 50 próximas ao solo e 50 acima de um metro. Dentro de cada nível de altura foram formados 25 pares, sendo 25 camufladas e 25 não-camufladas. Entre as 50 pupas de cada nível havia 25 pupas claras e 25 pupas escuras. Os resultados encontrados indicam uma relação direta da sobrevivência com o nível de altura em que as pupas foram inseridas. A camuflagem e a cor não se mostraram significantes para a sobrevivência da pupa em campo. Pupas implantadas próximo ao solo têm uma chance entre 8 e 13 vezes maior de serem predadas do que pupas acima de 1,0 metro de altura. Estes resultados foram vinculados ao tipo de predador observado em campo: formigas. Duas espécies e um gênero de formigas foram observados predando pupas. Conclui-se que, para pupas próximas ao solo, a camuflagem conferida pela cor não é adaptativa, visto que os principais predadores não dependem da visão. O último artigo trata da descrição do primeiro caso de metilação em uma borboleta: H. erato phyllis. Estudos prévios mostraram que as estimativas da herdabilidade para a cor da pupa nesta espécie, determinadas pelo método da regressão linear, apresentavam valores muito diferentes conforme fossem considerados machos e suas proles ou fêmeas e suas proles. Uma causa possível para esta discrepância poderia ser devido à ocorrência de metilação do DNA e possível silenciamento dos genes. Através das técnicas MSRE e PCR bissulfito com primers aleatórios investigamos a presença de metilação em H. erato phyllis. A análise, utilizando DNA de diferentes fases do desenvolvimento, mostrou que a técnica de PCR bissulfito foi particularmente eficiente para indicar a presença de metilação no DNA desta espécie. Isto abre a possibilidade de investigações futuras direcionadas para avaliar se este fenômeno tem relação com a determinação dos padrões diferenciais de coloração das pupas em H. erato phyllis. Por fim esta tese apresenta três anexos. O primeiro trata de um processo de seleção para fenótipos extremos para a cor da pupa em H. erato phyllis. Resultados preliminares apontam que o processo é exitoso, porém lento, visto que a variância para a característica permaneciam relativamente alta quando o processo foi interrompido. O segundo anexo aborda o efeito do vírus de poliedrose nuclear na coloração das pupas desta espécie. A hipótese surgiu após o aparecimento de pupas escuras no processo de seleção para pupas claras quando este fenótipo já não era mais esperado. Assim investigou-se o efeito do vírus sobre a cor da pupa bem como sobre a sobrevivência de lagartas de 4º e 5º instar. Os resultados apontam que o vírus não influência a cor da pupa. Por outro lado, há uma relação direta entre sobrevivência e indivíduos não infectados. O terceiro anexo descreve um fenótipo incomum para H. erato phyllis, onde os adultos não apresentavam pigmentos vermelho e amarelo, deixando o imago com um padrão preto e branco ao invés de preto e vermelho. / This thesis, through four manuscripts, covers various aspects on the phenotypic modulation in the pupal color of the in Heliconius erato phyllis. The first manuscript evaluate by heritability (h2) estimative two methods to measure the degree of melanization of pupal exuviae. The first of them, the qualitative method, considers four scores, ranging from 2 to 5, in an ascending order of melanization. The second method, quantitative, uses the optical density. After the capture, the images were analyzed by software from which were obtained values for the degree of melanization of each exuviae. From the values obtained for each methodology the h2 were estimated by the methods of linear regression and analysis of variance, with n ranging between 7 and 18 broods. Estimates of the h2 resulted in similar values for both methods of pupal categorization. Thus it is concluded that the qualitative methodology, for its usefulness, it is the most suitable for the task. From the low values of h2, we have two hypotheses. The first considers the sample size and the second the allocation priority resource. The second manuscript evaluates the influence of photoperiod on the pupal colour of H. erato Phyllis. Three broods had their eggs distributed between five photoperiods: 11L:13E, 12L:12E, 14L:10E, 9L:15E and 24L:00E. The first three represent photoperiod to Porto Alegre (RS-Brazil). The last indicated photoperiod is used as standard treatment by our group and was considered a control. The results found through the ANOVA twofactors to indicate a difference between the broods (p = 0,069) and do not indicate the difference between treatments. A second analysis was done by ANOVA one-factor considering only the pupal colour as a dependent on photoperiod. The results show a dependency among the factors (p = 0,047). A third analysis was performed to determine if the difference observed was due to the treatments or because of the genetic factors. To do this, a comparison at the treatment 24L:00E between the three broods with a set of 22 broods, reared under the same photoperiod, was performed. The result points to a genetic difference, concluding that the pupal colour of the in H. erato phyllis is not affected by photoperiod. The adaptation of pupas in field is the subject of the third manuscript. Two locations were used as the study area: Estação de Fitotecnia de Águas Belas (ABE) and Instituto de Pesquisas Hidráulicas (IPH). One hundred pupas were placed in each locality; 50 next to the ground and 50 above one meter. Each level of height were made by 25 pairs (25 cryptic and 25 non-cryptic). Among the 50 pupas of each level 25 pupae were light and 25 were dark. The results indicate dependence between survival and the level of when the pupas were placed. The camouflage and the colour not shown to be significant to the survival of the pupa in the field. Pupae placed near the ground have a chance between 8 and 13 times larger to be preyed than pupae over 1.0 meter tall. These results were linked to the type of predator observed in the field: ants. Two species and one genus of ants were observed preying pupae. Thus it is concluded that for pupae close to the ground, the camouflage provided by the colour is not adaptive, as the main predators not depend on the vision. The last article deals with the description of the first case of methylation in a butterfly: H. erato phyllis. Previous studies have shown that the estimates of heritability for the pupal colour in this species, determined by the method of linear regression, had different values when were considered male and their broods and female and their broods. One possible cause for this discrepancy could be due to the occurrence of DNA methylation and the possible silencing of genes. Through technical of MSRE and random primers PCR bisulfite we investigate the presence of methylation in H. erato phyllis. The analysis, using DNA from different stages of development, showed that the technique of PCR bisulfite was particularly efficient to indicate the presence of DNA methylation in this species. This opens the possibility of future research directed to assess whether this phenomenon has connection with the determination of differential colour patterns of the H. erato phyllis pupae. Finally this thesis has three appendices. The first is a process of selection for extreme phenotypes for the colour of the pupa in H. erato phyllis. Preliminary results indicate that the procedure is successful, however slow, as the variance for the feature remained relatively high when the process was interrupted. The second appendix addresses the effect of nuclear polyhedrosis virus on the pupal colour of this species. The event came after the emergence of dark pupae in the selection process for light pupae, when this phenotype was not more expected. So were investigated the effect of the virus on the pupal colour and on the survival of caterpillars, 4 th and 5 th instars. The results indicate that the virus does not influence the pupal colour. Moreover, there is a direct relationship between survival and individuals not infected. The third appendices describes an unusual phenotype to H. erato phyllis, where the adults had not red and yellow pigments, leaving the imago with a pattern black and white instead of black and red.
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Análise dos fatores genéticos e ambientais relacionados ao metabolismo do ácido fólico/ homocisteína como fatores de risco para Síndrome de Down e suas malformações maiores

Brandalize, Ana Paula Carneiro January 2009 (has links)
Introdução: A Síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético complexo atribuído à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo 21 extra é de origem materna em quase 95% dos casos, originado por um erro na segregação cromossômica durante a meiose. O único fator de risco reconhecido para erros devido a não-disjunção é a idade materna avançada na concepção. Um estudo preliminar sugeriu que alterações no metabolismo do folato e o polimorfismo C677T do gene MTHFR poderiam ser considerados fatores de risco materno para SD. Objetivos: Este estudo procurou associar alguns fatores genéticos - relacionados aos polimorfismos em genes que codificam enzimas que participam do metabolismo do ácido fólico/homocisteína - e fatores ambientais - relacionados a dosagens de folato e vitamina B12, além de hábitos maternos durante a gestação - como possíveis fatores de risco para SD e suas malformações maiores. Material e Métodos: Foram analisados os polimorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR, A2756G do gene MTR, A66G do gene MTRR, 844ins68 do gene CBS e A80G do gene RFC-1 em 239 mães de crianças com SD e 197 mães de crianças normais, através de um estudo caso-controle. Também foram feitas dosagens de folato e vitamina B12 em 150 mães casos e 148 mães controle. Resultados: A distribuição das variantes genotípicas foi comparada entre mães de crianças com SD e mães controle, e não demonstrou diferença estatisticamente significativa quando avaliadas separadamente. Quando a análise foi controlada pela idade materna apenas o polimorfismo C677T do gene MTHFR apresentou tal associação (p=0,05). Os genótipos combinados 677CT ou TT e 1298AA do gene MTHFR aumentaram o risco de SD na prole em quase duas vezes (OR= 1,99; IC95% 1,11-3,55). Além disto, mães que possuem um ou dois genótipos de risco - relacionados a outros polimorfismos que não os do gene MTHFR - têm 4,62 e 5,02 vezes mais chances de ter um filho com SD quando comparadas a mães contoles (IC 95% 1,22-17,46 e 1,36-18,55, respectivamente). A combinação dos genótipos MTHFR CT+TT e MTRR AG+GG foi associada a um aumento de 1,55 (IC95% 1,03-2,35) vezes no risco de ter um filho com SD. Mães de crianças com SD que possuem o alelo 677T apresentaram menores níveis plasmáticos de vitamina B12 (p<0,02). Adicionalmente, a presença do alelo 677T em mães casos resultou em um aumento de 2,07 vezes no risco de ter um filho com SD e defeito congênito do coração (p<0,01). Mães de crianças com SD e malformações cardíacas que possuem os genótipos 677CT ou TT, associado ao não uso de ácido fólico periconcepcional tiveram um aumento de 2,26 vezes no risco de ter um filho com SD e malformações cardíacas. Conclusões: Nossos resultados mostraram que apenas o alelo 677T do gene MTHFR parece estar relacionado à etiologia da SD quando considerado isoladamente. Igualmente, o efeito das combinações de genótipos de risco entre os genes MTR, MTRR, CBS e RFC podem ser considerados fatores de risco pra SD em nossa população. Finalmente, o alelo materno 677T pode estar associado ao aumento na ocorrência de defeitos congênitos do coração em crianças com SD. Pode-se supor que mulheres que possuem este polimorfismo possam obter benefícios a partir da suplementação vitamínica contendo ácido fólico na gestação para proteção contra malformações cardíacas em seus filhos com SD. / Introduction: Down syndrome (DS) is a complex genetic disorder attributed to the presence of three copies of chromosome 21. The extra chromosome derives from the mother in almost 95% of cases and is due to abnormal chromosome segregation during meiosis. Except for advanced age at conception, maternal risk factors for meiotic nondisjunction are not well established. A preliminary study suggested that abnormal folate metabolism and the C677T polymorphism in MTHFR gene may be maternal risk factors for DS. Objectives: This study evaluated the association between genetic factors - related to the polymorphisms in genes that encode enzymes of folic acid/homocysteine metabolism; and environmental factors - related to folate and B12 vitamin, besides maternal habits during pregnancy- as possible risk factors for DS and their major malformations. Material and Methods: We analyzed the polymorphisms C677T and A 1298C of MTHFR gene, A2756G of MTR gene, A66G of MTRR gene, 844ins68 of CBS gene and A80G of RFC-1 gene in 239 mothers of child with DS and 197 normal children, through a casecontrol study. Dosages of folate and B12 vitamin in 150 case mothers and 148 control mothers where also done. Results: The distribution of these genotypic variants was similar between mothers of DS children and control mothers of normal children, and didn’t show statistical significant differences when considered alone. When this analyze was controlled for maternal age, just the C677T polymorphism of MTHFR gene presented a significant association (p=0.05). The combined genotypes 677CT or TT and 1298AA increased the risk of DS offspring (OR= 1.99; 95%CI 1.11-3.55). Besides that, mothers that have one or two risk genotypes - related to other polymorphisms than MTHFRs - have 4.62 and 5.02 more chances of having a child with DS when compared to control mothers. The combined genotypes MTHFR CT+TT e MTRR AG+GG was associated with na incresed risk of de 1.55 fold (IC95% 1,03-2,35) in the risk of having a DS child. Mothers of DS that carry the 677T allele presented the lowest plasmatic levels of B12 vitamin (p<0.02). Additionally, the presence of the 677T allele in case mothers resulted in a 2.07-fold higher risk of congenital heart defects (CHD) in the offspring (p<0.01). In 57 mothers of CHD affected DS child who carry MTHFR 677CC or TT genotypes in combination with no use of periconceptional folate intake had a 2.26 fold increased risk of having any CHD affected DS child in offspring. Conclusions: Our results show that only the 677T allele of MTHFR gene seems to be involved with the etiology of Down syndrome in our population when considered alone. Equally, the effect of risk genotypes combinations among genes MTR, MTRR, CBS and RFC may be considered as a risk factor for DS in our population. And finally, maternal 677T allele may be associated to increased occurrence of congenital heart anomalies in DS child in our population. We can also expect that women who carry this polymorphism can have benefits from periconceptional folate supplementation to protect against CHD in DS offspring.

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