Spelling suggestions: "subject:"fibrosis quística"" "subject:"fibrosis guística""
1 |
Mutaciones más frecuentes en el gen CFTR de pacientes diagnosticados con fibrosis quística del Instituto Especializado de Salud del NiñoSilva Acuña, Cinthya Anabhela January 2008 (has links)
En este trabajo se determino la frecuencia de las mutaciones ΔF508, G542X, G551D y R553X, en el gen cftr de pacientes diagnosticados con fibrosis quística (FQ) del Instituto Especializado de Salud del Niño. Participaron doce niños del servicio de neumología diagnosticados con FQ, en cada caso los padres de los pacientes firmaron un consentimiento informado, previo a su inclusión en el estudio. Se tomaron muestras de leucocitos de sangre venosa para extraer ADN genómico y se amplificaron regiones específicas del gen cftr por la reacción en cadena de la polimerasa con cebadores específicos diseñados para detectar las mutaciones: ΔF508 en el exón 10; y G542X, G551D y R553X en el exón 11. Los productos amplificados fueron cortados con las enzimas MboI, Bst O1, Hinc II y MboI respectivamente. Se identificaron: un paciente homocigoto para la ΔF508, cuatro pacientes heterocigotos ΔF508/OTRA, un paciente homocigoto para la G542X, y seis pacientes OTRA/OTRA. Las mutaciones G551D y R553X no fueron detectadas en este trabajo. Las frecuencias alélica para las mutaciones ΔF508 y G542X fueron 25% y 8.3% respectivamente. / In this study we determined the frequency of the mutations ΔF508, G542X, G551D and R553X, in the CFTR gene of patient diagnosed with cystic Fibrosis (CF) of the “Instituto Especializado de Salud del Niño”. Study the DNA of twelve individuals diagnosed with CF, all of them taken care of in the Pneumology Service of the “Instituto Especializado de Salud del Niño”. In each case the parents of the patients signed an informed consent, previous to their include in the study. Genomic DNA was extracted from leukocytes that it was isolated of a sample of blood, then were amplified by PCR by specific primers for the exon 10 (Mutation ΔF508) and exon 11 (Mutations G542X, G551D and R553X). The products of amplification were analyzed by restriction enzymes MboI, BstO1 and Hind II respectively. We identify a patient homozygote for it ΔF508, four patients heterozygote ΔF508/OTHER, one patient homozygote for the G542X, and six patients OTHER / OTHER. The mutations G551D and R553X were not found. The mutation ΔF508 presented a allelic frequency of 25 %, whereas the mutation G542X was found in 8.3 %
|
2 |
Mutaciones más frecuentes en el gen CFTR de pacientes diagnosticados con fibrosis quística del Instituto Especializado de Salud del NiñoSilva Acuña, Cinthya Anabhela January 2008 (has links)
En este trabajo se determino la frecuencia de las mutaciones ΔF508, G542X, G551D y R553X, en el gen cftr de pacientes diagnosticados con fibrosis quística (FQ) del Instituto Especializado de Salud del Niño. Participaron doce niños del servicio de neumología diagnosticados con FQ, en cada caso los padres de los pacientes firmaron un consentimiento informado, previo a su inclusión en el estudio. Se tomaron muestras de leucocitos de sangre venosa para extraer ADN genómico y se amplificaron regiones específicas del gen cftr por la reacción en cadena de la polimerasa con cebadores específicos diseñados para detectar las mutaciones: ΔF508 en el exón 10; y G542X, G551D y R553X en el exón 11. Los productos amplificados fueron cortados con las enzimas MboI, Bst O1, Hinc II y MboI respectivamente. Se identificaron: un paciente homocigoto para la ΔF508, cuatro pacientes heterocigotos ΔF508/OTRA, un paciente homocigoto para la G542X, y seis pacientes OTRA/OTRA. Las mutaciones G551D y R553X no fueron detectadas en este trabajo. Las frecuencias alélica para las mutaciones ΔF508 y G542X fueron 25% y 8.3% respectivamente. / In this study we determined the frequency of the mutations ΔF508, G542X, G551D and R553X, in the CFTR gene of patient diagnosed with cystic Fibrosis (CF) of the “Instituto Especializado de Salud del Niño”. Study the DNA of twelve individuals diagnosed with CF, all of them taken care of in the Pneumology Service of the “Instituto Especializado de Salud del Niño”. In each case the parents of the patients signed an informed consent, previous to their include in the study. Genomic DNA was extracted from leukocytes that it was isolated of a sample of blood, then were amplified by PCR by specific primers for the exon 10 (Mutation ΔF508) and exon 11 (Mutations G542X, G551D and R553X). The products of amplification were analyzed by restriction enzymes MboI, BstO1 and Hind II respectively. We identify a patient homozygote for it ΔF508, four patients heterozygote ΔF508/OTHER, one patient homozygote for the G542X, and six patients OTHER / OTHER. The mutations G551D and R553X were not found. The mutation ΔF508 presented a allelic frequency of 25 %, whereas the mutation G542X was found in 8.3 %
|
3 |
Regulación de la expresión del canal de cloruro CFTR en respuesta al estrés oxidativoMoyano Rugiero, Natalia January 2006 (has links)
Memoria para optar al Título Profesional de Médico Veterinario / La fibrosis quística es la enfermedad genética letal más común en la población de origen caucásico y es causada por la mutación en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) el cual forma un canal de cloruro en la membrana celular.
En los pacientes con fibrosis quística el sistema más afectado, en la mayoría de los casos, es el respiratorio donde el microorganismo aislado con mayor frecuencia es Pseudomona aeruginosa cuya infección produce una gran infiltración neutrofílica, la cual se caracteriza por la liberación de especies reactivas de oxigeno tales como peróxido de hidrógeno, anión superóxido y ácido hipocloroso. El daño tisular es una consecuencia directa de este ambiente oxidativo creado por la respuesta inflamatoria.
Se ha demostrado que CFTR frente a este estrés oxidativo aumenta su actividad donde además de conducir cloruro, mediaría el flujo del antioxidante glutatión al ser estimulado por H2O2 y que la salida de glutatión desencadenaría la apoptosis celular. Este mecanismo sería relevante para prevenir la injuria por estrés oxidativo en el caso de la infección por P. aeruginosa, así como para iniciar la apoptosis y evitar la muerte por necrosis que resulta perjudicial para la mantención de la homeostasis del epitelio.
Antecedentes anteriores demuestran que CFTR actuaría además como receptor bacteriano de P. aeruginosa con la consiguiente descamación de la
célula infectada y que juega un papel primordial en la regulación de la viscosidad del mucus de las vías aéreas.
Todos estos mecanismos se ven afectados en los pacientes con fibrosis quística, donde se observa hiperviscosidad del mucus, muerte necrótica con la liberación de detritus celulares que llevan a una respuesta inflamatoria exagerada y un aumento del estrés oxidativo.
Para examinar la hipótesis de que frente al estrés oxidativo las células responderían aumentando la cantidad de proteína total CFTR, se seleccionaron dos clones de células HEK 293, establemente transfectadas con CFTR (HEK-CFTR), clon 1 y clon 4, los cuales se sometieron a cuatro concentraciones distintas de peróxido de hidrógeno 100 M, 200 M, 400 M y 500 M durante 16 horas. Se realizaron además experimentos de discriminación del efecto directo del H2O2 y/o del radical .OH (hidroxilo) coincubando las placas con H2O2 a las mismas concentraciones anteriores y MCI - 186 un atrapador específico de radicales hidroxilo a una concentración de 500 M. La proteína total CFTR se determinó mediante “inmunoblot” y análisis computacional de las bandas.
Finalmente se evaluó el porcentaje de muerte celular por conteo de células de muestras a 100 M, 400 M y 500 M.
En los experimentos de clon 1 y clon 4 se determinó que existía un aumento en la expresión del canal a bajas concentraciones de estrés oxidativo, pero este aumento no fue estadísticamente significativo. Además se determinó que el exceso de oxidantes en el medio afecta la funcionalidad celular demostrándose esto con una menor expresión génica basal
En los experimentos con el uso del atrapador de radicales hidroxilo, se observó una tendencia similar a los experimentos anteriores donde la expresión de la proteína aumentaba en relación a la concentración de agente oxidante, por lo que se concluyó que el efecto observado se debía en gran parte al peróxido de hidrógeno y no al radical hidroxilo.
Finalmente en la evaluación de la mortalidad celular, se encontró que ésta aumentaba en forma directamente proporcional al aumento de la concentración del agente oxidante, pero que no influía en términos absolutos en la expresión final de la proteína.
|
4 |
Detección del alelo delta F508 del gen cftr en familias con parientes diagnosticados con fibrosis quística en LimaGuerra Brizuela, Gustavo Antonio January 2015 (has links)
Se determinó el alelo delta F508 del gen cftr en familias de pacientes diagnosticados con fibrosis quística (FQ) en Lima. El grupo que participa pertenece a la Asociación Nacional Contra la Fibrosis Quística. Se estudiaron 21 personas pertenecientes a seis familias. En cada caso, los familiares adultos y los padres de los menores de edad firmaron un consentimiento informado, previo a su inclusión en el estudio. Después, se recolectaron muestras de sangre venosa para extraer ADN genómico de los leucocitos y se amplificaron regiones específicas del gen cftr por la reacción en cadena de la polimerasa con cebadores específicos diseñados para detectar la mutación delta F508 en el exón 10. Los productos amplificados fueron cortados con la enzima MboI. La frecuencia del alelo delta F508 fue de 11.09 %, distribuidos en un homocigoto delta F508 y tres heterocigotos delta F508/X. El resto de familiares no presentó la mutación delta F508. La frecuencia del alelo delta F508 en esta muestra es menor a la reportada en países europeos pero en América Latina se ha observado una gran heterogeneidad debido a los diferentes patrones de mestizaje. Además se realizaron el perfil lipídico y determinación de glucosa. / Tesis
|
5 |
Empleo de espectroscopía infrarroja y espectrometría MALDI-ToF para la identificación de organismos pertenecientes al complejo <i>Burkholderia cepacia</i> aislados de pacientes fibroquísticosMiñán, Alejandro 12 September 2013 (has links)
Al momento de iniciar los estudios que dieron lugar a la presente Tesis Doctoral, la identificación de organismos del cBc en nuestro país presentaba serias limitaciones.
Los métodos utilizados a nivel hospitalario eran las técnicas bioquímicas de rutina y los estudios de resistencia a antimicrobianos se hacían empleando los métodos de determinación de CIM convencionales. La epidemiología del cBc en Argentina era muy poco conocida y las metodologías de identificación basadas en técnicas de PCR (PCR-recA primers EE) se encontraban limitadas a un solo nosocomio. Asimismo, en los principales centros de atención de FQ del país se registraba en el año 2004 un aumento considerable de aislamientos de bacterias cuya tipificación era compatible con miembros de cBc. Esta situación fue motivo de gran preocupación en los centros de salud debido a que la identificación del cBc, a nivel de género, solía demorar entre 3–7 días debido a la naturaleza de las técnicas fenotípicas disponibles y en consecuencia esto implicaba una retraso en el inicio del tratamiento antimicrobiano y de las prácticas de aislamiento de los pacientes. En este contexto era de suma necesidad contar con un método rápido, económico y confiable que permitiera la identificación de los principales patógenos respiratorios recuperados de muestras de pacientes FQ y en especial de organismos del cBc. Esta situación motivó a Servicios de Bacteriología de hospitales locales (Hospital de Niños y Rossi de La Plata) a requerir de nuestro Instituto la posibilidad de desarrollar nuevas estrategias de identificación de estos organismos. Ese año 2004 se registró un importante aumento en el número de aislados del cBc en una sala de pacientes FQ del Hospital de Niños de La Plata. Los aislados no pudieron ser discriminados a nivel de especie por el servicio de bacteriología local.
A partir de esta situación de base los objetivos generales de este trabajo fueron desarrollar métodos rápidos, sencillos y precisos que permitieran la discriminación e identificación de especies estrechamente relacionadas del cBc y de BNF presentes en infecciones pulmonares de pacientes FQ. Para este objetivo se decidió estudiar la aplicación de nuevas tecnologías fisicoquímicas basadas en la espectroscopía FT-IR y la espectrometría de masa MALDI-ToF. Asimismo se consideró evaluar la acción de antimicrobianos comúnmente empleados en el tratamiento de infecciones pulmonares causadas por el cBc empleando la metodología convencional y el modelo de crecimiento en biofilm.
En particular se propuso estudiar en detalle los siguientes ítems:
1.- Desarrollar el empleo de la espectroscopía FT-IR y métodos de análisis multivariantes (análisis de cluster y redes neuronales artificiales) como herramienta para la discriminación e identificación de especies pertenecientes al cBc y BNF relevantes en infecciones pulmonares de pacientes con FQ.
2.- Evaluar el uso de la espectrometría de masa MALDI-ToF mediante detección de biomarcadores específicos y análisis multivariante que conduzcan a la discriminación e identificación de especies pertenecientes al cBc y BNF relevantes en FQ.
3.- Determinar el perfil de susceptibilidad a los agentes antimicrobianos de especies del cBc procedentes de centros nosocomiales y del ambiente por test convencionales.
4.- Evaluar el efecto de los agentes antimicrobianos en cultivos en biofilms de aislados clínicos y ambientales del cBc.
|
6 |
Study of fat digestion in foods as an innovative approach to adjust pancreatic enzyme replacement therapy in Cystic FibrosisCalvo Lerma, Joaquim 10 September 2018 (has links)
La terapia de sustitución enzimática (PERT) es el tratamiento para paliar la insuficiencia pancreática en fibrosis quística. Consiste en la administración exógena de suplementos enzimáticos en cada comida. Sin embargo, hasta la fecha no hay un método científicamente válido para ajustar la dosis, lo que conlleva a maldigesitón y malabsorción de nutrientes, y eventualmente a un detrimento del estado nutricional y del pronóstico de la enfermedad. El objetivo de esta tesis fue desarrollar un método para ajustar la PERT mediante la exploración de las propiedades de los alimentos bajo condiciones de digestión in vitro como posibles determinantes de la lipólisis y por tanto de la dosis del suplemento enzimático. El objetivo secundario fue poner a prueba la validez del método en pacientes evaluando el coeficiente de absorción de grasa e identificando un factor de corrección individual basado en las características de los pacientes. El primer paso de la investigación mostró que se estaban aplicando criterios de dosificación muy diferentes en Europa, sin haber diferencias en el estado nutricional de los pacientes de distintos países. El trabajo experimental realizado en el laboratorio mostró que las condiciones gastrointestinales durante la digestión fueron determinantes de la lipólisis, en especial el pH intestinal y la concentración de sales biliares. Las propiedades de los alimentos, incluyendo interacciones entre nutrientes, estructura del lípido en la matriz alimento y las propiedades texturales, tuvieron un impacto significativo en la lipólisis. El método de digestión in vitro también reveló que la dosis óptima de PERT no era dependiente del contenido de grasa exclusivamente, ya que el aumento de la dosis en algunos alimentos condujo a la disminución de la lipólisis. La modelización de estos resultados permitió obtener las ecuaciones predictivas de la dosis óptima teórica de PERT (TOD) para una selección de alimentos, los cuales fueron testados en el contexto de un estudio piloto. Cuando los pacientes siguieron una dieta fijada con las correspondientes TOD, la mediana del coeficiente de absorción de grasa fue del 90% (objetivo clínico) y las características individuales de los pacientes no tuvieron asociación estadística con este resultado, lo que significa que las propiedades de los alimentos son el principal determinante de la lipólisis. Así pues, la conclusión de esta tesis es que se ha desarrollado con éxito el primer método para ajustar la terapia de sustitución enzimática en fibrosis quística. / Pancreatic enzyme replacement therapy (PERT) is the treatment for palliating pancreatic insufficiency in Cystic Fibrosis. It consists of the exogenous administration of enzyme supplements in every meal. Up to date there is not a scientifically-valid method to individual dose adjustment. This leads to maldigestion and malabsorption, and eventually to a detriment of nutritional status and disease prognosis. The aim of this thesis was to develop a method to adjust PERT by exploring food properties under in vitro digestion conditions as possible determinants of lipolysis and thus of the optimal PERT dose. The secondary objective was to test the validity of the method in patients by assessing coefficient of fat absorption and identifying an individual correction factor based on individual patients' characteristics. A first stage of the research showed that very different PERT dose criteria were being applied along Europe regardless of the nutritional status of the patients. The experimental work conducted in the lab, showed that the gastrointestinal conditions during digestion are determinants of lipolysis, especially the intestinal pH and the bile salts concentration. The food properties, including interactions between nutrients, lipid structure within the food matrix and the textural properties, had a significant impact on lipolysis. The in vitro digestion method also revealed that the optimal PERT dose was not dependent upon fat content of food exclusively, increasing doses leading to decreased lipolysis in some foods. The modelling of these results led to the predictive equations of the theoretical optimal dose of PERT (TOD) for a selection of foods, which were tested in a pilot study setting. When patients followed the fixed test diet taking the corresponding TOD, a median coefficient of fat absorption of 90% (clinical target) was achieved and individual patients' characteristics were not significantly associated with this result, meaning that food properties were the main determinants of lipolysis. Therefore, the conclusion of this thesis is that an evidence-based method to adjust PERT in CF patients was successfully developed. / La teràpia de substitució enzimàtica (PERT) és el tractament per a pal·liar la insuficiència pancreàtica en fibrosi quística. Consisteix en l'administració exògena de suplements enzimàtics en cada menjar. No obstant, fins a la data no hi ha cap mètode científicament vàlid per ajustar la dosi, la qual cosa condueix a la maldigestió i malabsorció de nutrients, i eventualment a un detriment de l'estat nutricional i del pronòstic de la malaltia. L'objectiu d'esta tesi fou desenvolupar un mètode per ajustar la PERT mitjançant l'exploració de les propietats dels aliments baix condicions de digestió in vitro com a possibles determinants de la lipòlisi i per tant de la dosi del suplement enzimàtic. L'objectiu secundari fou posar a prova la validesa del mètode en pacients, tot avaluant el coeficient d'absorció de greix i identificant un factor de correcció individual basat en les característiques dels pacients. El primer pas de la recerca va mostrar que s'estaven aplicant criteris de dosificació molt diferents a Europa, sense haver diferencies en l'estat nutricional dels pacients de distints països. El treball experimental portat a terme al laboratori va mostrar que les condicions gastrointestinals durant la digestió van ser determinants de la lipòlisi, sobre tot el pH intestinal i la concentració de sals biliars. Les propietats dels aliments, com ara interaccions entre nutrients, l'estructura del lípid en la matriu aliment i les propietats texturals, van tenir un impacte significatiu en la lipòlisi. El mètode de digestió in vitro també va revelar que la òptima dosi de PERT no era depenent del contingut en greix de l'aliment exclusivament, ja que l'augment de la dosi en alguns aliments va conduir a la disminució de la lipòlisi. La modelització d'estos resultats va permetre obtenir les equacions predictives de la dosi òptima teòrica de PERT (TOD) per a una selecció d'aliments, els quals van ser testats en el context d'un estudi pilot. Quan els pacients van seguir una dieta prefixada amb les corresponents TOD, la mediana del coeficient d'absorció de greix va ser del 90% (objectiu clínic) i les característiques individuals dels pacients no van tenir associació estadística amb este resultat, la qual cosa significa que les propietats dels aliments són el principal determinat de la lipòlisi. Així doncs, la conclusió d'esta tesi és que s'ha desenvolupat amb èxit el primer mètode per a ajustar la teràpia de substitució enzimàtica en fibrosi quística. / Calvo Lerma, J. (2018). Study of fat digestion in foods as an innovative approach to adjust pancreatic enzyme replacement therapy in Cystic Fibrosis [Tesis doctoral no publicada]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/106965 / TESIS
|
7 |
Criança com fibrose cística : percebendo seu corpo no cotidiano por meio da fotografia / Child with cystic fibrosis : perceiving your body everyday through photography / Niño con fibrosis quística : percibir su cuerpo en diario través de la fotografíaKruel, Aline Goulart January 2013 (has links)
Trata-se de uma pesquisa exploratória descritiva com abordagem qualitativa cujo objetivo foi conhecer como a criança de seis a doze anos que vive com fibrose cística percebe seu corpo no cotidiano. O contexto foi a residência das crianças, que moram em Porto Alegre e Região Metropolitana. Os participantes do estudo foram cinco crianças atendidas na Associação de Apoio a Portadores de Mucoviscidose do Rio Grande do Sul (AMUCORS) com idades entre seis e doze anos que vivem com fibrose cística, sendo a seleção realizada de forma intencional, por meio da indicação da presidente da associação. A coleta das informações ocorreu por meio de fotografia associada com entrevista no domicílio. Para realização da coleta foram realizadas três visitas domiciliares, após um primeiro contato propiciado pela AMUCORS. Na primeira visita ocorreu a apresentação à criança e ao responsável da proposta do estudo e a obtenção do seu aceite e do seu responsável. Nesse encontro também foi entregue uma máquina fotográfica para a criança e solicitado que fizesse registros fotográficos tentando responder a questão do estudo. Na segunda visita era recolhida a máquina para posterior impressão das fotos e agendado o próximo encontro. Na terceira visita, com as fotos impressas, ocorreu a entrevista a partir das fotos selecionadas pelo participante. A análise das informações foi realizada de acordo com a análise de conteúdo proposta por Minayo. Os aspectos éticos da pesquisa foram respeitados, sendo o projeto aprovado pela Comissão de Pesquisa da Escola de Enfermagem da UFRGS (COMPESQ/EE) e pelo Comitê de Pesquisa e Ética da UFRGS. Os temas emergidos na interpretação das informações foram: cuidados diários com a doença, atividades habituais modificadas para a faixa etária, lazer prejudicado e fé e esperança. Destaca-se que, para a maioria das crianças do estudo, o cotidiano de medicamentos e fisioterapia está incorporado no seu modo de ser no cotidiano e parece não acarretar muitas frustrações. Nesse sentido, a criança com fibrose cística não percebe seu corpo diferente de um corpo saudável e, sim, sentem que necessitam de mais cuidados para poder realizar as atividades correspondentes a sua faixa etária. A ampla divulgação dos resultados de estudos como esse poderá contribuir para o aprimoramento da prática do cuidado na área da saúde e, em especial para a enfermagem, visando melhorar a qualidade de vida dessas crianças. Enfatiza-se ainda, o uso de máquina fotográfica como estratégia de coleta de informações em pesquisa qualitativa com crianças. / This is an exploratory descriptive qualitative approach aims to better understand how the six to twelve years living with cystic fibrosis realizes her body in everyday. The context was the residence of the children, who live in Porto Alegre and Metropolitan Area. Study participants were five children attending the Association for Supporting People with Cystic Fibrosis of Rio Grande do Sul (AMUCORS) aged between six and twelve living with cystic fibrosis, the selection being made intentionally, by indicating the president of the association. Data collection occurred through photography associated with household interview. To collect de information were three visits, after a first contact propitiated by AMUCORS. The first visit took place the presentation of children and responsibility of the proposed study and obtains their acceptance and their responsibility. This meeting was also given a camera for the child and asked him made photographic records trying to answer the question of the study. On the second visit was collected the machine for later print of the photos and the next scheduled meeting. On the third visit, with photos printed, the interview took place from the pictures selected by the participant. Analysis of the data was performed according to content analysis proposed by Minayo. The ethical aspects of the research were respected, and the project is approved by the Research Committee of the School of Nursing at UFRGS (COMPESQ/EE) and the Research and Ethics Committee of UFRGS. The themes that emerged in the interpretation of information were: daily care with the disease, usual activities for age, leisure harmed and faith and hope. It is noteworthy that, for most children in the study, the daily medication and physiotherapy is embedded in their way of being in everyday and does not seem to cause much frustration. In this sense, the child with cystic fibrosis does not realize his body other than a healthy body, and yes, they feel they need more care to be able to carry out the activities corresponding to their age group. The wide dissemination of the results of such studies can contribute to improving the care practice in health and in particular for nursing, to improve the quality of life of these children. It also emphasizes the use of camera as a strategy for collecting information in qualitative research with children. / Se trata de un enfoque cualitativo descriptivo exploratorio con el objetivo de comprender mejor cómo los niños de seis a doce años que viven con fibrosis quística se da cuenta de su cuerpo en el diario. El contexto fue la residencia de los hijos, que viven en Porto Alegre y el Área Metropolitana. Los participantes del estudio fueron cinco niños que asisten a la Asociación de Apoyo a Personas con Fibrosis Quística de Rio Grande do Sul ( AMUCORS ) de edades comprendidas entre los seis y los doce años que viven con fibrosis quística, la selección se hizo intencionadamente, indicando el presidente de la asociación . Los datos fueron recolectados a través de fotografías asociados con la entrevista en el hogar. Para recopilar la información de tres visitas, después de un primer contacto proporcionada por los AMUCORS. La primera visita tuvo lugar la presentación de los niños y la responsabilidad del estudio propuesto y obtener su aceptación y su responsabilidad. Esta reunión también se le entregó una cámara para el niño y le pidió que hiciera los registros fotográficos que tratan de responder a la pregunta del estudio. En la segunda visita se recogió la máquina para su posterior impresión de fotos y programada la próxima reunión. En la tercera visita, con fotos impresas, la entrevista se llevó a cabo a partir de las fotografías seleccionadas por el participante. El análisis de los datos se realizó de acuerdo al análisis de contenido propuesto por MINAYO. Se respetarán los aspectos éticos de la investigación, y el proyecto es aprobado por el Comité de Investigación de la Escuela de Enfermería de la UFRGS (COMPESQ / EE) y el Comité de Investigación y Ética de la UFRGS. Los temas que surgieron en la interpretación de la información fueron: el cuidado diario con la enfermedad, las actividades normales modificado para la edad, el ocio discapacitado y la fe y la esperanza. Es de destacar que, para la mayoría de los niños en el estudio, la medicación diaria y la fisioterapia está incrustado en su forma de ser en el diario y no parece causar mucha frustración. En este sentido, el niño con fibrosis quística no se da cuenta que su cuerpo no sea un cuerpo sano, y sí, ellos sienten que necesitan más atención para poder llevar a cabo las actividades correspondientes a su grupo de edad. La amplia difusión de los resultados de tales estudios puede contribuir a mejorar la práctica de la atención en salud y en particular para enfermería, para mejorar la calidad de vida de estos niños. El énfasis es seguir utilizando la cámara como una estrategia para la recopilación de información en la investigación cualitativa con los niños.
|
8 |
Criança com fibrose cística : percebendo seu corpo no cotidiano por meio da fotografia / Child with cystic fibrosis : perceiving your body everyday through photography / Niño con fibrosis quística : percibir su cuerpo en diario través de la fotografíaKruel, Aline Goulart January 2013 (has links)
Trata-se de uma pesquisa exploratória descritiva com abordagem qualitativa cujo objetivo foi conhecer como a criança de seis a doze anos que vive com fibrose cística percebe seu corpo no cotidiano. O contexto foi a residência das crianças, que moram em Porto Alegre e Região Metropolitana. Os participantes do estudo foram cinco crianças atendidas na Associação de Apoio a Portadores de Mucoviscidose do Rio Grande do Sul (AMUCORS) com idades entre seis e doze anos que vivem com fibrose cística, sendo a seleção realizada de forma intencional, por meio da indicação da presidente da associação. A coleta das informações ocorreu por meio de fotografia associada com entrevista no domicílio. Para realização da coleta foram realizadas três visitas domiciliares, após um primeiro contato propiciado pela AMUCORS. Na primeira visita ocorreu a apresentação à criança e ao responsável da proposta do estudo e a obtenção do seu aceite e do seu responsável. Nesse encontro também foi entregue uma máquina fotográfica para a criança e solicitado que fizesse registros fotográficos tentando responder a questão do estudo. Na segunda visita era recolhida a máquina para posterior impressão das fotos e agendado o próximo encontro. Na terceira visita, com as fotos impressas, ocorreu a entrevista a partir das fotos selecionadas pelo participante. A análise das informações foi realizada de acordo com a análise de conteúdo proposta por Minayo. Os aspectos éticos da pesquisa foram respeitados, sendo o projeto aprovado pela Comissão de Pesquisa da Escola de Enfermagem da UFRGS (COMPESQ/EE) e pelo Comitê de Pesquisa e Ética da UFRGS. Os temas emergidos na interpretação das informações foram: cuidados diários com a doença, atividades habituais modificadas para a faixa etária, lazer prejudicado e fé e esperança. Destaca-se que, para a maioria das crianças do estudo, o cotidiano de medicamentos e fisioterapia está incorporado no seu modo de ser no cotidiano e parece não acarretar muitas frustrações. Nesse sentido, a criança com fibrose cística não percebe seu corpo diferente de um corpo saudável e, sim, sentem que necessitam de mais cuidados para poder realizar as atividades correspondentes a sua faixa etária. A ampla divulgação dos resultados de estudos como esse poderá contribuir para o aprimoramento da prática do cuidado na área da saúde e, em especial para a enfermagem, visando melhorar a qualidade de vida dessas crianças. Enfatiza-se ainda, o uso de máquina fotográfica como estratégia de coleta de informações em pesquisa qualitativa com crianças. / This is an exploratory descriptive qualitative approach aims to better understand how the six to twelve years living with cystic fibrosis realizes her body in everyday. The context was the residence of the children, who live in Porto Alegre and Metropolitan Area. Study participants were five children attending the Association for Supporting People with Cystic Fibrosis of Rio Grande do Sul (AMUCORS) aged between six and twelve living with cystic fibrosis, the selection being made intentionally, by indicating the president of the association. Data collection occurred through photography associated with household interview. To collect de information were three visits, after a first contact propitiated by AMUCORS. The first visit took place the presentation of children and responsibility of the proposed study and obtains their acceptance and their responsibility. This meeting was also given a camera for the child and asked him made photographic records trying to answer the question of the study. On the second visit was collected the machine for later print of the photos and the next scheduled meeting. On the third visit, with photos printed, the interview took place from the pictures selected by the participant. Analysis of the data was performed according to content analysis proposed by Minayo. The ethical aspects of the research were respected, and the project is approved by the Research Committee of the School of Nursing at UFRGS (COMPESQ/EE) and the Research and Ethics Committee of UFRGS. The themes that emerged in the interpretation of information were: daily care with the disease, usual activities for age, leisure harmed and faith and hope. It is noteworthy that, for most children in the study, the daily medication and physiotherapy is embedded in their way of being in everyday and does not seem to cause much frustration. In this sense, the child with cystic fibrosis does not realize his body other than a healthy body, and yes, they feel they need more care to be able to carry out the activities corresponding to their age group. The wide dissemination of the results of such studies can contribute to improving the care practice in health and in particular for nursing, to improve the quality of life of these children. It also emphasizes the use of camera as a strategy for collecting information in qualitative research with children. / Se trata de un enfoque cualitativo descriptivo exploratorio con el objetivo de comprender mejor cómo los niños de seis a doce años que viven con fibrosis quística se da cuenta de su cuerpo en el diario. El contexto fue la residencia de los hijos, que viven en Porto Alegre y el Área Metropolitana. Los participantes del estudio fueron cinco niños que asisten a la Asociación de Apoyo a Personas con Fibrosis Quística de Rio Grande do Sul ( AMUCORS ) de edades comprendidas entre los seis y los doce años que viven con fibrosis quística, la selección se hizo intencionadamente, indicando el presidente de la asociación . Los datos fueron recolectados a través de fotografías asociados con la entrevista en el hogar. Para recopilar la información de tres visitas, después de un primer contacto proporcionada por los AMUCORS. La primera visita tuvo lugar la presentación de los niños y la responsabilidad del estudio propuesto y obtener su aceptación y su responsabilidad. Esta reunión también se le entregó una cámara para el niño y le pidió que hiciera los registros fotográficos que tratan de responder a la pregunta del estudio. En la segunda visita se recogió la máquina para su posterior impresión de fotos y programada la próxima reunión. En la tercera visita, con fotos impresas, la entrevista se llevó a cabo a partir de las fotografías seleccionadas por el participante. El análisis de los datos se realizó de acuerdo al análisis de contenido propuesto por MINAYO. Se respetarán los aspectos éticos de la investigación, y el proyecto es aprobado por el Comité de Investigación de la Escuela de Enfermería de la UFRGS (COMPESQ / EE) y el Comité de Investigación y Ética de la UFRGS. Los temas que surgieron en la interpretación de la información fueron: el cuidado diario con la enfermedad, las actividades normales modificado para la edad, el ocio discapacitado y la fe y la esperanza. Es de destacar que, para la mayoría de los niños en el estudio, la medicación diaria y la fisioterapia está incrustado en su forma de ser en el diario y no parece causar mucha frustración. En este sentido, el niño con fibrosis quística no se da cuenta que su cuerpo no sea un cuerpo sano, y sí, ellos sienten que necesitan más atención para poder llevar a cabo las actividades correspondientes a su grupo de edad. La amplia difusión de los resultados de tales estudios puede contribuir a mejorar la práctica de la atención en salud y en particular para enfermería, para mejorar la calidad de vida de estos niños. El énfasis es seguir utilizando la cámara como una estrategia para la recopilación de información en la investigación cualitativa con los niños.
|
9 |
Criança com fibrose cística : percebendo seu corpo no cotidiano por meio da fotografia / Child with cystic fibrosis : perceiving your body everyday through photography / Niño con fibrosis quística : percibir su cuerpo en diario través de la fotografíaKruel, Aline Goulart January 2013 (has links)
Trata-se de uma pesquisa exploratória descritiva com abordagem qualitativa cujo objetivo foi conhecer como a criança de seis a doze anos que vive com fibrose cística percebe seu corpo no cotidiano. O contexto foi a residência das crianças, que moram em Porto Alegre e Região Metropolitana. Os participantes do estudo foram cinco crianças atendidas na Associação de Apoio a Portadores de Mucoviscidose do Rio Grande do Sul (AMUCORS) com idades entre seis e doze anos que vivem com fibrose cística, sendo a seleção realizada de forma intencional, por meio da indicação da presidente da associação. A coleta das informações ocorreu por meio de fotografia associada com entrevista no domicílio. Para realização da coleta foram realizadas três visitas domiciliares, após um primeiro contato propiciado pela AMUCORS. Na primeira visita ocorreu a apresentação à criança e ao responsável da proposta do estudo e a obtenção do seu aceite e do seu responsável. Nesse encontro também foi entregue uma máquina fotográfica para a criança e solicitado que fizesse registros fotográficos tentando responder a questão do estudo. Na segunda visita era recolhida a máquina para posterior impressão das fotos e agendado o próximo encontro. Na terceira visita, com as fotos impressas, ocorreu a entrevista a partir das fotos selecionadas pelo participante. A análise das informações foi realizada de acordo com a análise de conteúdo proposta por Minayo. Os aspectos éticos da pesquisa foram respeitados, sendo o projeto aprovado pela Comissão de Pesquisa da Escola de Enfermagem da UFRGS (COMPESQ/EE) e pelo Comitê de Pesquisa e Ética da UFRGS. Os temas emergidos na interpretação das informações foram: cuidados diários com a doença, atividades habituais modificadas para a faixa etária, lazer prejudicado e fé e esperança. Destaca-se que, para a maioria das crianças do estudo, o cotidiano de medicamentos e fisioterapia está incorporado no seu modo de ser no cotidiano e parece não acarretar muitas frustrações. Nesse sentido, a criança com fibrose cística não percebe seu corpo diferente de um corpo saudável e, sim, sentem que necessitam de mais cuidados para poder realizar as atividades correspondentes a sua faixa etária. A ampla divulgação dos resultados de estudos como esse poderá contribuir para o aprimoramento da prática do cuidado na área da saúde e, em especial para a enfermagem, visando melhorar a qualidade de vida dessas crianças. Enfatiza-se ainda, o uso de máquina fotográfica como estratégia de coleta de informações em pesquisa qualitativa com crianças. / This is an exploratory descriptive qualitative approach aims to better understand how the six to twelve years living with cystic fibrosis realizes her body in everyday. The context was the residence of the children, who live in Porto Alegre and Metropolitan Area. Study participants were five children attending the Association for Supporting People with Cystic Fibrosis of Rio Grande do Sul (AMUCORS) aged between six and twelve living with cystic fibrosis, the selection being made intentionally, by indicating the president of the association. Data collection occurred through photography associated with household interview. To collect de information were three visits, after a first contact propitiated by AMUCORS. The first visit took place the presentation of children and responsibility of the proposed study and obtains their acceptance and their responsibility. This meeting was also given a camera for the child and asked him made photographic records trying to answer the question of the study. On the second visit was collected the machine for later print of the photos and the next scheduled meeting. On the third visit, with photos printed, the interview took place from the pictures selected by the participant. Analysis of the data was performed according to content analysis proposed by Minayo. The ethical aspects of the research were respected, and the project is approved by the Research Committee of the School of Nursing at UFRGS (COMPESQ/EE) and the Research and Ethics Committee of UFRGS. The themes that emerged in the interpretation of information were: daily care with the disease, usual activities for age, leisure harmed and faith and hope. It is noteworthy that, for most children in the study, the daily medication and physiotherapy is embedded in their way of being in everyday and does not seem to cause much frustration. In this sense, the child with cystic fibrosis does not realize his body other than a healthy body, and yes, they feel they need more care to be able to carry out the activities corresponding to their age group. The wide dissemination of the results of such studies can contribute to improving the care practice in health and in particular for nursing, to improve the quality of life of these children. It also emphasizes the use of camera as a strategy for collecting information in qualitative research with children. / Se trata de un enfoque cualitativo descriptivo exploratorio con el objetivo de comprender mejor cómo los niños de seis a doce años que viven con fibrosis quística se da cuenta de su cuerpo en el diario. El contexto fue la residencia de los hijos, que viven en Porto Alegre y el Área Metropolitana. Los participantes del estudio fueron cinco niños que asisten a la Asociación de Apoyo a Personas con Fibrosis Quística de Rio Grande do Sul ( AMUCORS ) de edades comprendidas entre los seis y los doce años que viven con fibrosis quística, la selección se hizo intencionadamente, indicando el presidente de la asociación . Los datos fueron recolectados a través de fotografías asociados con la entrevista en el hogar. Para recopilar la información de tres visitas, después de un primer contacto proporcionada por los AMUCORS. La primera visita tuvo lugar la presentación de los niños y la responsabilidad del estudio propuesto y obtener su aceptación y su responsabilidad. Esta reunión también se le entregó una cámara para el niño y le pidió que hiciera los registros fotográficos que tratan de responder a la pregunta del estudio. En la segunda visita se recogió la máquina para su posterior impresión de fotos y programada la próxima reunión. En la tercera visita, con fotos impresas, la entrevista se llevó a cabo a partir de las fotografías seleccionadas por el participante. El análisis de los datos se realizó de acuerdo al análisis de contenido propuesto por MINAYO. Se respetarán los aspectos éticos de la investigación, y el proyecto es aprobado por el Comité de Investigación de la Escuela de Enfermería de la UFRGS (COMPESQ / EE) y el Comité de Investigación y Ética de la UFRGS. Los temas que surgieron en la interpretación de la información fueron: el cuidado diario con la enfermedad, las actividades normales modificado para la edad, el ocio discapacitado y la fe y la esperanza. Es de destacar que, para la mayoría de los niños en el estudio, la medicación diaria y la fisioterapia está incrustado en su forma de ser en el diario y no parece causar mucha frustración. En este sentido, el niño con fibrosis quística no se da cuenta que su cuerpo no sea un cuerpo sano, y sí, ellos sienten que necesitan más atención para poder llevar a cabo las actividades correspondientes a su grupo de edad. La amplia difusión de los resultados de tales estudios puede contribuir a mejorar la práctica de la atención en salud y en particular para enfermería, para mejorar la calidad de vida de estos niños. El énfasis es seguir utilizando la cámara como una estrategia para la recopilación de información en la investigación cualitativa con los niños.
|
10 |
In vitro approach of dietary and host related factors affecting digestion of animal-origin foods under cystic fibrosis diseaseAsensio Grau, Andrea 02 September 2021 (has links)
Tesis por compendio / [ES] De entre las metodologías disponibles para estudiar la digestión de alimentos, los modelos de digestión in vitro se plantean como procedimientos válidos para este propósito. La digestión in vitro consiste en simular el proceso de digestión en el laboratorio, reproduciendo las condiciones fisiológicas en cuanto a composición de los fluidos digestivos (electrolitos y enzimas), pH, temperatura, fuerzas mecánicas y duración de las etapas oral, gástrica e intestinal.
Abordar el estudio de la digestión de nutrientes es de especial relevancia en patologías que cursan con alteraciones pancreáticas o hepáticas, asociadas a una digestión de lípidos comprometida en la etapa intestinal, debido a la disminución de secreción de pancreatina, bicarbonato y sales biliares. Este es el caso de la fibrosis quística con insuficiencia pancreática, y los pacientes que padecen esta afección deben seguir la terapia de sustitución de enzimas pancreáticas, que consiste en el suministro exógeno de pancreatina encapsulada. Sin embargo, la dosis de este suplemento debe ajustarse a las características de los alimentos y no se dispone de ningún método válido para tal fin. Para hacer frente a este reto, en el proyecto financiado con fondos europeos MyCyFAPP se ha logrado desarrollar un método para ajustar la dosis óptima de los suplementos enzimáticos utilizados en la terapia. La presente tesis doctoral se realizó en el marco de dicho proyecto.
Concretamente, esta tesis tiene como objetivo abordar el estudio de la digestión de lípidos en los alimentos de origen animal (carne y productos cárnicos, huevos, queso y pescado) en el contexto de la fibrosis quística. Para abordar este objetivo se aplicó un modelo de digestión in vitro estático con el fin de explorar el papel de las características inherentes a los alimentos (estructura de la matriz alimentaria como resultado del procesado) y los factores relacionados con el individuo (pH, concentración de sales biliares y concentración de pancreatina) como factores determinantes de la lipólisis en alimentos de origen animal.
A lo largo de los cuatro capítulos presentados, centrados en el huevo, la carne, el queso y el pescado, se presenta un diseño experimental común para estudiar la lipólisis, la proteólisis y la degradación de la matriz. En cada estudio, las diferentes técnicas de procesado aplicadas a los alimentos evaluados también permitieron evaluar el efecto de las propiedades inherentes a los alimentos en los resultados del estudio. Los resultados han contribuido al desarrollo de un nuevo método basado en la evidencia para optimizar la terapia de reemplazo de enzimas pancreáticas e informan a la comunidad científica sobre nuevos conocimientos en el comportamiento de diferentes alimentos sometidos al proceso de digestión. / [CA] De les metodologies disponibles per estudiar la digestió d'aliments, els models de digestió in vitro es plantegen com a procediments vàlids per a aquest propòsit. La digestió in vitro consisteix en simular el procés de digestió al laboratori, reproduint les condicions fisiològiques pel que fa a la composició dels fluids digestius (electròlits i enzims), pH, temperatura, forces mecàniques i durada de les etapes oral, gàstrica i intestinal. Abordar l'estudi de la digestió de nutrients és d'especial rellevància en patologies que cursen amb alteracions pancreàtiques o hepàtiques, associades a una digestió de lípids compromesa en l'etapa intestinal, a causa de la disminució de secreció de pancreatina, bicarbonat i sals biliars. Aquest és el cas de la fibrosi quística amb insuficiència pancreàtica. Els pacients que pateixen aquesta afecció han de seguir la teràpia de substitució d'enzims pancreàtics, que consisteix en el subministrament exogen de pancreatina encapsulada. No obstant això, la dosi d'aquest suplement ha d'ajustar-se a les característiques dels aliments i actualment no es disposa de cap mètode vàlid per a tal fi. Per enfrontar a aquest repte, en el projecte finançat amb fons europeus, MyCyFAPP, s'ha aconseguit desenvolupar un mètode per a ajustar la dosi òptima dels suplements enzimàtics utilitzats en la teràpia. La present tesi doctoral es va realitzar en el marc d'aquest projecte.
Concretament, aquesta tesi té com a objectiu abordar l'estudi de la digestió de lípids en els aliments d'origen animal (ous, carn i productes carnis, formatge i peix) en el context de la fibrosi quística. Per a abordar aquest objectiu es va aplicar un model de digestió in vitro estàtic amb la finalitat d'explorar el paper de les característiques inherents als aliments (estructura de la matriu alimentària com a resultat del processament) i els factors relacionats amb l'individu (pH, concentració de sals biliars i concentració de pancreatina) com a factors determinants de la lipòlisi en aliments d'origen animal.
Als quatre capítols presentats, centrats en l'ou, carn, formatge i peix, es presenta un disseny experimental comú per a estudiar la lipòlisi, la proteòlisi i la degradació de la matriu. En cada estudi, les diferents tècniques de processament aplicades als aliments avaluats també van permetre avaluar l'efecte de les propietats inherents als aliments en els resultats de l'estudi. Els resultats han contribuït al desenvolupament d'un nou mètode basat en l'evidència per a optimitzar la teràpia de substitució d'enzims pancreàtics i informen la comunitat científica sobre nous coneixements en el comportament de diferents aliments sotmesos al procés de digestió. / [EN] Among the available methodologies to study food digestion, in vitro digestion models have raised as a valid procedure. In vitro digestion consists of simulating the digestion process in the laboratory, by reproducing the physiological conditions in terms of digestive fluids composition (electrolytes and enzymes), pH, temperature, mechanical forces and duration of the oral, gastric and intestinal stages.
Addressing the study of nutrient digestion is of special relevance in pathologies coursing with pancreatic or hepatic alterations, which are associated with compromised intestinal lipid digestion due to reduced secretion of pancreatin, bicarbonate and bile salts. This is the case of Cystic Fibrosis along with pancreatic insufficiency, and the patients suffering this condition have to follow pancreatic enzyme replacement therapy, the exogenous supply of encapsulated pancreatin. However, the dose of this supplement should be adjusted to the specific characteristics of foods, and no valid method was available for such purpose. To tackle this challenge, the EU-funded project MyCyFAPP succeed to develop a method to adjust the optimal dose the enzyme supplements used in the therapy. The present doctoral thesis was conducted as a relevant part of this project.
Concretely, this thesis aims at addressing the study of lipid digestion in foods to generate new knowledge regarding nutrient digestion in animal origin dietary sources (egg, meat and meat products, cheese and fish) in the context of Cystic Fibrosis. To address this goal a static in vitro digestion model was applied. The role of inherent-to-food characteristics (resulting food matrix structure from processing) and host related factors (pH and bile salts concentration and pancreatin concentration) were explored as determinants of lipolysis in animal-origin foods.
Along the four chapters presented, focused on egg, meat, cheese and fish, a common experimental design was applied to study lipolysis, proteolysis and matrix degradation. In each study, different processing techniques applied to the assessed foods allowed for evaluating the effect of inherent-to-food properties on the study outcomes as well. The results have contributed to the development of a new evidence-based method to optimise pancreatic enzyme replacement therapy, and inform the scientific community about new insights on the behaviour of different foods undertaking the digestion process. / Authors of this paper acknowledge the European Union and the Horizon 2020
Research and Innovation Framework Programme (PHC-26-2014 call Self-management
of health and disease: citizen engagement and mHealth) for fully funding this research
in the context of MyCyFAPP Project, under grant agreement number 643806.
The authors would like to thank the Conselleria de Educació i Investigació de la
Generalitat Valenciana and also the European Union (“El Fondo Social Europeo (FSE)
invierte en tu futuro”) for the PhD scholarship given to Andrea Asensio Grau
(ACIF/2017/008). This study was developed thanks to the equipment funded with the
support from the Generalitat Valenciana IDIFEDER/2018/041 (PO FEDER Comunitat
Valenciana 2014-2020). Finally, we thank
Antonio Martínez Cañada, from the Data Science and Biostatistics Unit of Instituto de
Investigación Sanitaria La Fe, and Arash Javanidejad for the English corrections. / Asensio Grau, A. (2021). In vitro approach of dietary and host related factors affecting digestion of animal-origin foods under cystic fibrosis disease [Tesis doctoral]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/171512 / TESIS / Compendio
|
Page generated in 0.0685 seconds