Objetivos: determinar o número de indivíduos com fissura labiopalatina não sindrômica (FLPNS) no núcleo familiar; determinar a presença de consanguinidade parental na presente casuística; descrever as eventuais anomalias menores observadas na amostra; e, estimar os riscos de recorrência familial para probando/filhos, nos diferentes grupos de fissura labiopalatina. Metodologia: O estudo retrospectivo e prospectivo constituiu uma amostra de 841 indivíduos, cadastrados no HRAC/USP. Os critérios mínimos para a inclusão foram: presença de FLPNS e existência de filhos (exceto os adotados) dos probandos. A amostra foi dividida em dois grupos, Grupo I: probandos com fissura de lábio com ou sem fissura de palato (FL+/-FP) e Grupo II: probandos com fissura de palato (FP). Resultados: Do total de 841 indivíduos, 660 (237M e 423F) constituíram o Grupo I e 181 (41M e 140F), o Grupo II. Consanguinidade parental foi observada em 2,2% dos indivíduos do Grupo I e, 0,6% do Grupo II. No Grupo I, 12,3% dos indivíduos apresentaram até duas anomalias menores e, no Grupo II, 21,0%; sendo hipoplasia de face média a anomalia menor mais frequente, em ambos os grupos. A frequência de recorrência familial (pai, mãe, irmãos do propósito), no Grupo I, foi de 14,0%, enquanto que, no Grupo II, de 11,0%. Já, em relação ao cálculo dos riscos de recorrência, determinou-se risco de 5,3% IC (Intervalo de confiança) a 95% (4,2% - 6,7%) para propósito(a)/filho(a) e de 4,3% IC 95% (2,6% - 6,8%) para o Grupo I e II, respectivamente, considerando-se risco para um casal com um dos progenitores afetados, independente do gênero do probando para o primeiro filho(a) afetado(a). Por outro lado, considerando-se o gênero dos probandos, no Grupo I, obteve-se risco de recorrência de 2,7% IC 95% (1,6% - 4,0%) para filho(a) de probando feminino e risco de recorrência de 6,2% com IC 95% (4,3% - 8,7%) para filho(a) de probando masculino e, no Grupo II observou-se risco de recorrência de 4,5% IC 95% (2,4% - 7,4%) para o primeiro filho(a) afetado(a) de probando feminino e risco de 3,9% com IC 95% (1,0% - 9,7%) para o primeiro filho(a) afetado(a) de probando masculino. Conclusões: O presente estudo mostrou que o valor do risco de recorrência encontrado no grupo de indivíduos com FL+/-FP foi similar ao do grupo com FP, sem identificação do gênero; o risco de recorrência probando/filho, no Grupo I, foi duas vezes maior para os probandos do gênero masculino do que para o feminino e, no Grupo II, os riscos de recorrência foram similares para probandos de ambos os gêneros. / Purposes: to determine the number of individuals with nonsyndromic cleft lip and palate (NSCLP) within the familial nucleus; to determine the presence of parental consanguinity in the sample; to describe the possible minor anomalies observed in the sample; and to estimate the recurrence risks for the proband\'s children in the different groups of cleft lip and palate. Methods: The retrospective and prospective study was based on a sample of 841 individuals, registered at the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo (HRAC/USP). The minimum criteria used for inclusion were: presence of NSCLP and the existence of biological children of the proband\'s. The sample was divided into two groups, Group I: proband\'s with cleft lip with or without cleft palate (CL+/-CP) and Group II: proband\'s with cleft palate (CP). Results: From the total of 841 individuals, 660 (237M and 423F) constituted Group I and 181 (41M and 140F), Group II. Parental consanguinity was observed in 2.2% of the individuals in Group I and in 0.6% in Group II. In Group I 12.3% of the individuals presented up to two minor anomalies and in Group II 21.0%; mid-face hypoplasia was the most frequent minor anomaly observed in both groups. The frequency of familial cases in Group I was 14.0%, while in Group II it was 11%. By estimation of the recurrence risk, a risk of 5.3% SR (statistical reliability) 95% (4.2% - 6.7%) and of 4.3% SR 95% (2.6% - 6.8%) was determined for the proband\'s child in Group I and II respectively, with one affected parent, independent of the proband\'s gender. On the other hand, considering the proband\'s gender, in Group I a recurrence risk of 2.7% SR 95% (1.6% - 4.0%) was obtained for the child of a female proband and a recurrence risk of 6,2% SR 95% (4.3% - 8.7%) for the child of a male probando. In Group II a recurrence risk of 4.5% SR 95% (2.4% - 7.4%) was observed for a female proband and a risk of 3.9% SR 95% (1.1% - 9.7%) for a male proband. Conclusion: The present study showed that the recurrence risk in the CL+/-CP group was similar when compared to the group with CP, without taking into account the gender of the proband; the recurrence risk, in Group I was twice as high a male proband as for a female proband, while in Group II the recurrence risk was similar for the proband\'s of either gender.

Resumo: A avaliação do desenvolvimento dentário é um recurso importante para o diagnóstico e o planejamento ortodôntico de indivíduos com fissura labiopalatina. Estudos apontam que o desenvolvimento dentário desses indivíduos é atrasado. O objetivo deste estudo foi avaliar o desenvolvimento dentário de crianças e adolescentes brasileiros com fissura labiopalatina. A amostra foi constituída de 107 pares de radiografias panorâmicas de crianças e adolescentes com e sem fissura labiopalatina, de mesmo gênero e com uma diferença de idade de até 60 dias, na faixa etária dos 6 aos 15 anos. As radiografias foram digitalizadas e mascaradas e a idade dentária foi avaliada pelo método de Demirjian et al. (1973). As avaliações foram realizadas por três examinadores treinados. Cada examinador avaliou as radiografias três vezes, com um intervalo de três dias entre as avaliações. Foi calculada a média dos resultados de todas as avaliações para estimar a idade dentária de cada indivíduo. Os dados foram analisados estatisticamente por meio de testes não-paramétricos (P <0,05). A idade dentária apresentou avanço em relação à idade cronológica nos dois grupos (P <0,0001). Houve atraso na idade dentária no grupo caso quando comparado ao grupo controle de 0,17 anos (2,1 meses) sem significância estatística (P = 0,152). O desenvolvimento dentário das crianças e adolescentes com fissura labiopalatina apresentou atraso quando comparado ao grupo controle, porém sem significância estatística. A avaliação do desenvolvimento dentário de indivíduos com fissura labiopalatina deve ter a mesma abordagem utilizada para os indivíduos sem fissura, com enfoque na individualização do diagnóstico e do planejamento do tratamento.

Objetivos: determinar o número de indivíduos com fissura labiopalatina não sindrômica (FLPNS) no núcleo familiar; determinar a presença de consanguinidade parental na presente casuística; descrever as eventuais anomalias menores observadas na amostra; e, estimar os riscos de recorrência familial para probando/filhos, nos diferentes grupos de fissura labiopalatina. Metodologia: O estudo retrospectivo e prospectivo constituiu uma amostra de 841 indivíduos, cadastrados no HRAC/USP. Os critérios mínimos para a inclusão foram: presença de FLPNS e existência de filhos (exceto os adotados) dos probandos. A amostra foi dividida em dois grupos, Grupo I: probandos com fissura de lábio com ou sem fissura de palato (FL+/-FP) e Grupo II: probandos com fissura de palato (FP). Resultados: Do total de 841 indivíduos, 660 (237M e 423F) constituíram o Grupo I e 181 (41M e 140F), o Grupo II. Consanguinidade parental foi observada em 2,2% dos indivíduos do Grupo I e, 0,6% do Grupo II. No Grupo I, 12,3% dos indivíduos apresentaram até duas anomalias menores e, no Grupo II, 21,0%; sendo hipoplasia de face média a anomalia menor mais frequente, em ambos os grupos. A frequência de recorrência familial (pai, mãe, irmãos do propósito), no Grupo I, foi de 14,0%, enquanto que, no Grupo II, de 11,0%. Já, em relação ao cálculo dos riscos de recorrência, determinou-se risco de 5,3% IC (Intervalo de confiança) a 95% (4,2% - 6,7%) para propósito(a)/filho(a) e de 4,3% IC 95% (2,6% - 6,8%) para o Grupo I e II, respectivamente, considerando-se risco para um casal com um dos progenitores afetados, independente do gênero do probando para o primeiro filho(a) afetado(a). Por outro lado, considerando-se o gênero dos probandos, no Grupo I, obteve-se risco de recorrência de 2,7% IC 95% (1,6% - 4,0%) para filho(a) de probando feminino e risco de recorrência de 6,2% com IC 95% (4,3% - 8,7%) para filho(a) de probando masculino e, no Grupo II observou-se risco de recorrência de 4,5% IC 95% (2,4% - 7,4%) para o primeiro filho(a) afetado(a) de probando feminino e risco de 3,9% com IC 95% (1,0% - 9,7%) para o primeiro filho(a) afetado(a) de probando masculino. Conclusões: O presente estudo mostrou que o valor do risco de recorrência encontrado no grupo de indivíduos com FL+/-FP foi similar ao do grupo com FP, sem identificação do gênero; o risco de recorrência probando/filho, no Grupo I, foi duas vezes maior para os probandos do gênero masculino do que para o feminino e, no Grupo II, os riscos de recorrência foram similares para probandos de ambos os gêneros. / Purposes: to determine the number of individuals with nonsyndromic cleft lip and palate (NSCLP) within the familial nucleus; to determine the presence of parental consanguinity in the sample; to describe the possible minor anomalies observed in the sample; and to estimate the recurrence risks for the proband\'s children in the different groups of cleft lip and palate. Methods: The retrospective and prospective study was based on a sample of 841 individuals, registered at the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo (HRAC/USP). The minimum criteria used for inclusion were: presence of NSCLP and the existence of biological children of the proband\'s. The sample was divided into two groups, Group I: proband\'s with cleft lip with or without cleft palate (CL+/-CP) and Group II: proband\'s with cleft palate (CP). Results: From the total of 841 individuals, 660 (237M and 423F) constituted Group I and 181 (41M and 140F), Group II. Parental consanguinity was observed in 2.2% of the individuals in Group I and in 0.6% in Group II. In Group I 12.3% of the individuals presented up to two minor anomalies and in Group II 21.0%; mid-face hypoplasia was the most frequent minor anomaly observed in both groups. The frequency of familial cases in Group I was 14.0%, while in Group II it was 11%. By estimation of the recurrence risk, a risk of 5.3% SR (statistical reliability) 95% (4.2% - 6.7%) and of 4.3% SR 95% (2.6% - 6.8%) was determined for the proband\'s child in Group I and II respectively, with one affected parent, independent of the proband\'s gender. On the other hand, considering the proband\'s gender, in Group I a recurrence risk of 2.7% SR 95% (1.6% - 4.0%) was obtained for the child of a female proband and a recurrence risk of 6,2% SR 95% (4.3% - 8.7%) for the child of a male probando. In Group II a recurrence risk of 4.5% SR 95% (2.4% - 7.4%) was observed for a female proband and a risk of 3.9% SR 95% (1.1% - 9.7%) for a male proband. Conclusion: The present study showed that the recurrence risk in the CL+/-CP group was similar when compared to the group with CP, without taking into account the gender of the proband; the recurrence risk, in Group I was twice as high a male proband as for a female proband, while in Group II the recurrence risk was similar for the proband\'s of either gender.

Submitted by Gisely Teixeira (gisely.teixeira@uniceub.br) on 2018-06-16T14:22:18Z No. of bitstreams: 1 51500371.pdf: 1134105 bytes, checksum: c596e89d3ea9b0a3b26687b0ef935d75 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-06-16T14:22:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 51500371.pdf: 1134105 bytes, checksum: c596e89d3ea9b0a3b26687b0ef935d75 (MD5) Previous issue date: 2018 / O aparecimento de fissuras e trincas em fachadas é resultado de diversos fatores, sendo o principal deles a má execução ou ausência do projeto de fachadas, relacionado à movimentação do revestimento externo devido a variações climáticas. Assim, na maioria das edificações, há a necessidade de recuperação de revestimentos externos fissurados, porém não existem normas técnicas no Brasil que determinam qual o procedimento correto a se adotar. Este estudo tem como objetivo a avaliação de diferentes sistemas de tratamento de fissuras em fachadas, a partir da simulação da movimentação de trincas na prática. Para este fim, foram moldados quatorze corpos de prova com uma abertura que simulava a fissura, sendo esta posteriormente preenchida com selante à base de poliuretano. Foram utilizadas sete metodologias de tratamento de fissuras diferentes, alternando o uso de véu fino, tela de fibra de vidro, tela de poliéster e pintura elastomérica na composição das camadas de recuperação. O ensaio foi realizado a partir da movimentação da abertura tratada, com auxílio de um torno de bancada, e posterior análise do resultado dos esforços nos sistemas escolhidos. Verificou-se também o comportamento de um dos sistemas de tratamento na prática, com o acompanhamento da correção de manifestações patológicas em um hotel localizado em Brasília - DF. Concluiu-se com este trabalho que os sistemas de tratamento com uso de véu, tela e pintura elastomérica apresentaram resultados satisfatórios.

Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2016-10-18T16:06:32Z No. of bitstreams: 1 Sanyra Lopes Dias.pdf: 1003891 bytes, checksum: ca2c336988b74ff7fa65e852d0ce0000 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-18T16:06:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Sanyra Lopes Dias.pdf: 1003891 bytes, checksum: ca2c336988b74ff7fa65e852d0ce0000 (MD5) / Introdução: As fissuras labiopalatais FLP, estão entre as malformações mais frequentes e são decorrentes de falhas no desenvolvimento ou na maturação dos processos embrionários, atingindo a face média pela ruptura do lábio e/ou palato. As fissuras labiais resultam da deficiência de fusão dos processos frontonasal e maxilar que ocorre por volta da 6ª semana de vida intrauterina. As fissuras palatinas são decorrentes da ausência de fusão das placas palatinas do processo maxilar, fusão esta que ocorre por volta da 9ª semana. As Obras Sociais Irmã Dulce (OSID), através do CENTRINHO (Centro de Anomalias Craniofaciais), é credenciada ao Ministério da Saúde como serviço SUS de alta complexidade e referência em anomalias craniofaciais na Bahia, Brasil. Objetivo: Caracterizar o perfil epidemiológico e clínico-cirúrgico dos pacientes do setor de fissurados do Hospital Santo Antônio (HSA), o CENTRINHO. Método: Estudo de corte transversal que avaliou 537 prontuários (ou fichas clínicas) de pacientes com diagnóstico de fissuras labiais e/ou palatinas, atendidos no CENTRINHO, no período de 2000 a 2013. Resultados: A amostra estudada foi composta por uma maioria de pacientes do sexo masculino 55,3 %, com mediana de idade de 26,92 meses e cor da pele parda. A maioria dos pacientes atendidos no CENTRINHO tiveram acesso as cirurgias primárias de correção da fenda labial e/ou palatina sendo 96,6% de pacientes com acesso a queiloplastia e 77,5% com acesso e realização da palatoplastia. A fissura transforame incisivo teve o maior número (40,0%), sendo a localização mais afetada a unilateral (55,3%). O nível de escolaridade mais frequente dos pais foi o ensino fundamental com uma maior taxa residente no interior da Bahia (55,2%). Conclusão: Estes resultados fornecem instrumentos epidemiológicos para que os gestores direcionem ações de prevenção de saúde e tratamento interdisciplinar para anomalias craniofaciais e contribua como base de informações para novos estudos.

CUNHA FILHO, José Ferreira da. L-alanil-glutamina e seus efeitos sobre o estresse oxidativo : o controle glicêmico e a resposta inflamatória em crianças submetidas à palatoplastia. 2007. 123 f. Dissertação (Mestrado em Cirurgia) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina, Fortaleza, 2007. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2014-02-28T12:23:08Z No. of bitstreams: 1 2007_dis_jfcunhafilho.pdf: 1249472 bytes, checksum: 94c3ffa2d902f69e15ce5dd40c977519 (MD5) / Approved for entry into archive by denise santos(denise.santos@ufc.br) on 2014-02-28T12:23:43Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2007_dis_jfcunhafilho.pdf: 1249472 bytes, checksum: 94c3ffa2d902f69e15ce5dd40c977519 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-02-28T12:23:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2007_dis_jfcunhafilho.pdf: 1249472 bytes, checksum: 94c3ffa2d902f69e15ce5dd40c977519 (MD5) Previous issue date: 2007 / The palatoplasty is the surgical procedure aimed at closing the communication of the nasal and oral cavities, not resulting from the processes palatins embryonic closing at the time of formation of the face. The objective of this study was to evaluate the effect of L-alanyl-glutamine on the oxidative stress, the glycemic control and inflammatory response in cleft palate and lip patients, submitted to palatoplasty. The study was prospective, single blind, randomized, placebo-controlled, and is comprised of 30 (thirty) male children in the age group between 02 and 10 years of age, divided into 02 groups: Group A-Control, n = 15 , which were administered to each child 100ml of saline solution to 0.9% and Group B- L-alanyl-glutamine, n = 15, which were administered to each child a solution of 100ml with L-alanyl-glutamine to 20 %, 0.5 g / kg / dose (Dipeptiven ®) and saline solution to 0.9%. The Research Project was submitted to the Committee of Ethics in Research of Hospital Infantil Albert Sabin being approved under the registry No 51/06 of May 29, 2006. It was picked peripheral venous blood, at 05 times different: T1- 03 hours prior to the surgical procedure; T2- after administration of the solution (before the surgical procedure), T3- after the surgical procedure, T4- 06 hours post-operative and T5- 12 hours post-operative. The concentrations were determined of: glutathione, Tiobarbituric Acid of Reactivates substances (TBARS), glucose, insulin, C-reactive protein (CRP), interleukin-6 (IL-6) and interleukin-10 (IL-10) . Comparisons between groups Control and L-alanyl-glutamine were made using the t test for not paired variables ( parametric data) or the U test of Mann-Whitney ( not parametric data), and is regarded as statistically significant P value < 0.05. For the parameters evaluated in weight and age, no statistically significant differences were found between groups. In all the times studied, there were no statistically significant differences in glucose, insulin, TBARS, glutathione, IL-6 and IL-10, there was an increase in T4 [(Grupo A - 20,472 [11,637-27,780] versus T1 0,0 [0,0-2,226] p<0,05; T2 0,0 [0,0-2,140] p<0.01 e T3 0,625 [0,0-2,153] p<0.01) (Grupo B – 19,317 [11,670-24,048] versus T1 1,888 [0,559-5,295] p<0,05; T2 0,0 [0,0-1,316] p<0,001 e T3 0,0 [0,0-2,757] p<0,05)] and T5[(Grupo A – 22,129 [9,721-33,225] versus T1 0,0 [0,0-2,226]p<0,01; T2 0,0 [0,0-2,140] p<0,001; T3 0,625 [0,0-2,153]p<0,001) (Grupo B – 22,177 [11,157-33,407] versus T1 1,888 [0,559-5,295]p<0,01; T2 0,0 [0,0-1,316]p<0,001; T3 0,0 [0,0-2,757]p<0,01), of the IL-6, regarding times T1, T2 and T3, for the two groups. In assessing the CRP, children of the L-alanyi-glutamine group, compared to patients in the group Control showed a significant reduction, in T5 (3,6 [3,160-5,05] versus 8,4 [4,1-11,9]) (p=0.0037). In conclusion, significant reduction in the dosage of CRP, 12 hours after the surgical procedure in children who received L-alanyl - glutamine, reflects lower inflammatory response. / A palatoplastia é o procedimento cirúrgico que visa o fechamento da comunicação das cavidades nasal e oral, resultante do não fechamento dos processos palatinos embrionários, na época de formação da face. O objetivo deste estudo foi avaliar o efeito da L-alanil-glutamina sobre o estresse oxidativo, o controle glicêmico e a resposta inflamatória em pacientes portadores de fissuras lábio-palatais, submetidos à palatoplastia. O estudo foi prospectivo, simples cego, randomizado e controlado por placebo, sendo constituído por 30 (trinta) crianças do sexo masculino, na faixa etária entre 02 e 10 anos de idade, distribuídos em 02 grupos: Grupo A - Controle, n = 15, em que foi administrado a cada criança 100ml de soro fisiológico a 0,9% e Grupo B – L-alanil-glutamina, n = 15, em que foi administrada a cada criança uma solução de 100ml com L-alanil-glutamina à 20%, 0,5g/kg/dose (Dipeptiven®) e Soro Fisiológico a 0,9%. O Projeto de Pesquisa foi submetido ao Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital Infantil Albert Sabin sendo aprovado sob o registro Nº 51/06 de 29 de maio de 2006. Foi colhido sangue venoso periférico, em 05 tempos diferentes: T1- 03 horas antes do procedimento cirúrgico; T2- após a administração da solução (antes do procedimento cirúrgico); T3- após o procedimento cirúrgico; T4- 06 horas de pós-operatório e T5- 12 horas de pós-operatório. Foram determinadas as concentrações de: glutationa, Substâncias Reativas do Ácido Tiobarbitúrico(TBARS), glicose, insulina, proteína C reativa (PCR), interleucina-6 (IL-6) e interleucina-10 (IL-10). Comparações entre os grupos Controle e L-alanil-glutamina foram feitas mediante o uso do teste t para variáveis não emparelhadas (dados paramétricos) ou do teste U de Mann-Whitney (dados não paramétricos), sendo considerado como estatisticamente significante um valor P < 0,05. Para os parâmetros avaliados de peso e idade, não foram constatadas diferenças estatisticamente significantes entre os grupos. Em todos os tempos estudados, entre os grupos, não foram verificadas diferenças estatisticamente significantes para glicose, insulina, TBARS, glutationa, IL-6 e IL-10. Houve um aumento, no T4 [(Grupo A - 20,472 [11,637-27,780] versus T1 0,0 [0,0-2,226] p<0,05; T2 0,0 [0,0-2,140] p<0.01 e T3 0,625 [0,0-2,153] p<0.01) (Grupo B – 19,317 [11,670-24,048] versus T1 1,888 [0,559-5,295] p<0,05; T2 0,0 [0,0-1,316] p<0,001 e T3 0,0 [0,0-2,757] p<0,05)] e no T5 [(Grupo A – 22,129 [9,721-33,225] versus T1 0,0 [0,0-2,226]p<0,01; T2 0,0 [0,0-2,140] p<0,001; T3 0,625 [0,0-2,153]p<0,001) (Grupo B – 22,177 [11,157-33,407] versus T1 1,888 [0,559-5,295]p<0,01; T2 0,0 [0,0-1,316]p<0,001; T3 0,0 [0,0-2,757]p<0,01)], da IL-6 em relação aos tempos T1, T2 e T3, em ambos os Grupos. A infusão de L-alanil-glutamina, no grupo B, induziu queda significante nas concentrações de PCR quando comparadas às do grupo Controle, no T5 (3,6 [3,160-5,05] versus 8,4 [4,1-11,9]) (p=0,0037). Como conclusão, redução significante na dosagem da PCR, 12 horas após o procedimento cirúrgico, em crianças recipientes de L-alanil-glutamina, reflete menor resposta inflamatória.

Made available in DSpace on 2011-12-27T14:14:35Z (GMT). No. of bitstreams: 2 000397403-0.pdf: 1239364 bytes, checksum: dbe0b2127e5998993dbff725848a7dbc (MD5) license.txt: 581 bytes, checksum: 44ea52f0b7567232681c6e3d72285adc (MD5) / Cleft lip and palate (CLP) are common orofacial anomalies. Clefts, as single entities, are classified as either non-syndromic or syndromic, whenever the characteristic clefts are associated with additional clinical signs. It has been proposed that nonsyndromic CLP alterations are related to multifactorial inheritance and in these cases the risk of a second familial case is low, around 4%. On the other hand, syndromic clefts may be caused by chromossomic aberrations, mutations or alterations of teratogenic origin. Among the syndromic forms of CLP, the Van der Woude Syndrome (VWS) is a mendelian autossomic dominant alteration. Mutations of the IRF6 gene have been linked to this alteration, which manifests the presence of pits located in the lower lip along with CLP. These are highly variable clinical entities, whose clinical overlapping signs make it difficult to properly diagnose the disease solely by its clinical features. A sound distinction between the two forms, nonsyndromic and the VWS, however, is imperative since the familial recurrence risk differs significantly between the non-syndromic (4%) and the VWS (50%). One of the molecular approaches to properly discriminate between the non-syndromic CLP and the VWS is through the analysis of the IRF6 gene. It has been estimated that twopercent of the non-syndromic CLP clinically diagnosed are indeed VWS cases. The aim of the present investigation was to assess pathological mutations of the IRF6 gene in a population originally diagnosed as non-syndromic CLP carriers in an attempt to disclose cases of the VWS syndrome.To that end, the three IRF6 exons most frequently associated with the VWS, namely exons 3, 4 and 7, were analysed through amplification and direct automated sequencing of genomic DNA isolated from 37 subjects presenting non-syndromic clefts. In this population, no pathological mutation yet characterized in the aforementoioned exons were detected. Nevertheless, two non-pathological SNPs that have been previously reported were found, the SNP rs225371 (2. 2%; 1 allele/ 44 chromossomes) and the SNP rs2235373 (6. 8% ;3 alleles/44 chromossomes). The results presented here in failed to detect VWS cases among patients diagnosed as non-syndromic L/PC as determined by sequencing of the IRF6 gene. In order to more efficiently characterize the VWS from a representative brazilian population, further studies involving more subjects, as well as individuals from other regions of the country are warranted. / As fissuras labiais com ou sem fissura palatina (FL/P) e as fissuras palatinas (FP) são anomalias orofaciais comuns. As fissuras quando constituem a única malformação são classificadas como não sindrômicas (FL/PNS ou FPNS) e em sindrômicas, quando associadas a outros sinais clínicos. Têm-se postulado um modelo de herança multifatorial para as FL/P e FP não sindrômicas. Nestes casos, o risco de repetição de um segundo caso na genealogia é baixo, estimado em 4%. Já as fissuras sindrômicas podem ser causadas por aberrações cromossômicas, mutações gênicas ou ter origem teratogênica. Entre as formas sindrômicas, se destaca a síndrome de Van der Woude (SVW), que é uma condição mendeliana de herança autossômica dominante. Mutações no gene IRF6 são responsáveis pela maioria dos casos desta síndrome. Esta síndrome se caracteriza pela presença de comissuras (“pits”) no lábio inferior, fissura labial e palatina. Sendo o espectro de variabilidade clínica destas alterações muito amplo, torna-se difícil distinguir clinicamente os pacientes com a SVW que não apresentam “pits” daqueles portadores das formas de FL/P ou FP não sindrômica. A distinção clínica entre estas duas formas é extremamente importante, pois o risco de recorrência é muito diferente entre os casos de fissura não sindrômica (4%) e SVW (50%). A única maneira de se distinguir os casos de SVW sem “pits” daqueles com fissuras não sindrômicas é por meio da análise do gene IRF6. Estima-se que 2% dos casos de fissurados não-sindrômicos representem casos de SVW.Assim sendo, este trabalho teve como objetivo principal verificar qual a proporção de casos com mutação patogênica em IRF6, que são portadores da SVW, entre pacientes diagnosticados com fissura lábio-palatino ou fissura palatina não-sindrômica (FL/PNS e FPNS, respectivamente). Os éxons com maior freqüência de mutação entre os pacientes com SVW foram analisados por sequenciamento direto em 37 pacientes com fissura não sindrômica. Não encontramos nenhuma mutação patogênica nesses [éxons entre estes pacientes, porém, foi verificada qualquer presença dos SNPs e suas freqüências, rs225371 de 2. 2% (1 alelo/ 44 cromossomos); rs2235373 de 6. 8% (3 alelos/44 chromossomos). Nossos resultados mostraram que numa amostra obtida de um banco de DNA de fissurados não sindrômicos de uma população brasileira específica não se observou nenhum caso de SVW dada pela análise do gene IRF6. A fim de melhor caracterizar a SVW numa população brasileira representativa deverse-á aumentar o número de indivíduos analisados e expandir o estudo a populações de fissurados de outras regiões no Brasil.

Made available in DSpace on 2011-12-27T14:14:35Z (GMT). No. of bitstreams: 2 000386492-0.pdf: 3325358 bytes, checksum: f3483c7295a2158feda0ddb07b9f55a3 (MD5) license.txt: 581 bytes, checksum: 44ea52f0b7567232681c6e3d72285adc (MD5) / The aim of this study was to evaluate and compare the maxillary protraction effects with facemask in cleft lip and palate patients submitted to two distinct RME protocols. The sample consisted of 20 individuals with complete cleft lip and palate who had sagittal and transverse constricted maxilla, with a mean age of 10. 4 years ±2. 62, being 9 boys and 11 girls. From these, 10 patients were submitted to one week of RME with screw activation of one complete turn per day, followed by 23 weeks of maxillary protraction (Group 1). The other 10 patients were submitted to seven weeks of alternate rapid maxillary expansions and constrictions, with one complete turn per day, followed by 17 weeks of maxillary protraction (Group 2), adding up a total of 6 months of treatment in both groups. The evaluation was accomplished through lateral cephalometric radiographies, in different times: the beginning of the treatment (T1), after one week of RME in Group 1 and after seven weeks of alternate rapid maxillary expansions and constrictions in Group 2 (T2) and after 24 weeks of treatment (T3). Results showed that the maxilla displaced slightly forward and downward with a counterclockwise rotation, the mandible rotated downward and backward with an increase of the anterior facial height, the sagittal maxillomandibular relationship was improved, molars and upper incisors were protruded and extruded. It was observed a retroclination of the lower incisors, an improvement of the soft tissue profile and sagittal lip relationship as the facial convexity in both groups. The only significant difference between the groups in the evaluation time was the higher advancement of Subnasal point in Group 1 (p=0. 05). / O objetivo deste estudo foi avaliar e comparar os efeitos da protração maxilar com máscara facial em pacientes portadores de fissura lábio-palatal submetidos a dois protocolos distintos de expansão rápida da maxila (ERM). A amostra foi constituída de 20 indivíduos portadores de fissura transforame incisivo unilateral com atresia maxilar (transversal e ântero-posterior), com média de idade de 10,4 anos ±2,62, sendo 9 do gênero masculino e 11 do gênero feminino. Destes, 10 foram submetidos a uma semana de ERM com ativação de 1 volta completa do parafuso expansor por dia, seguido de 23 semanas de protração maxilar (Grupo 1). Os outros 10 individuos foram submetidos a sete semanas alternadas de expansões e constrições rápidas da maxila, com ativações de 1 volta completa por dia, seguido de 17 semanas de protração maxilar (Grupo 2), perfazendo assim um total de 6 meses de tratamento em ambos os grupos. A avaliação foi realizada por meio de telerradiografias laterais de face, em diferentes tempos: ao início do tratamento (T1), após uma semana de ERM para o Grupo 1 e após as sete semanas alternadas de expansões e constrições rápidas da maxila para o Grupo 2 (T2) e após 24 semanas de tratamento (T3). Os resultados demonstraram um deslocamento da maxila para frente e para baixo, com rotação anti-horária do plano palatal, rotação horária da mandíbula, aumento da altura facial ântero-inferior e melhora da relação maxilo-mandibular. Observou-se também extrusão e deslocamento anterior dos molares e incisivos superiores, retroinclinação dos incisivos inferiores, melhora do perfil mole e da relação sagital dos lábios, com aumento da convexidade facial em ambos os grupos. A única diferença estatisticamente significativa identificada entre os grupos após o período de avaliação foi o maior avanço do ponto subnasal no Grupo 1 (p=0,05).

Submitted by Gisely Teixeira (gisely.teixeira@uniceub.br) on 2018-06-16T14:22:18Z No. of bitstreams: 1 51500371.pdf: 1134105 bytes, checksum: c596e89d3ea9b0a3b26687b0ef935d75 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-06-16T14:22:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 51500371.pdf: 1134105 bytes, checksum: c596e89d3ea9b0a3b26687b0ef935d75 (MD5) Previous issue date: 2018 / O aparecimento de fissuras e trincas em fachadas é resultado de diversos fatores, sendo o principal deles a má execução ou ausência do projeto de fachadas, relacionado à movimentação do revestimento externo devido a variações climáticas. Assim, na maioria das edificações, há a necessidade de recuperação de revestimentos externos fissurados, porém não existem normas técnicas no Brasil que determinam qual o procedimento correto a se adotar. Este estudo tem como objetivo a avaliação de diferentes sistemas de tratamento de fissuras em fachadas, a partir da simulação da movimentação de trincas na prática. Para este fim, foram moldados quatorze corpos de prova com uma abertura que simulava a fissura, sendo esta posteriormente preenchida com selante à base de poliuretano. Foram utilizadas sete metodologias de tratamento de fissuras diferentes, alternando o uso de véu fino, tela de fibra de vidro, tela de poliéster e pintura elastomérica na composição das camadas de recuperação. O ensaio foi realizado a partir da movimentação da abertura tratada, com auxílio de um torno de bancada, e posterior análise do resultado dos esforços nos sistemas escolhidos. Verificou-se também o comportamento de um dos sistemas de tratamento na prática, com o acompanhamento da correção de manifestações patológicas em um hotel localizado em Brasília - DF. Concluiu-se com este trabalho que os sistemas de tratamento com uso de véu, tela e pintura elastomérica apresentaram resultados satisfatórios.

Objetivo: Contribuir para a ampliação do conhecimento das fissuras orais, descrevendo, sob o aspecto genético-clínico, uma amostra de indivíduos com fissura pré-forame incisivo uni/bilateral incompleta e fissura pós-forame incisivo associadas. Casuística e metodologia: Foram selecionados 356 indivíduos com fissura pré-forame incisivo uni/bilateral incompleta, sem acometimento do arco alveolar, associada à fissura pós-forame incisivo, cadastrados e em tratamento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, Bauru, SP. Dados de razão sexual, idade parental na época da concepção, consanguinidade parental, recorrência familial, lateralidade da fissura e presença de anomalias associadas à fissura foram investigados. Para análise dos resultados foram destacados dois grupos (Grupos I e Grupo II) da amostra total. No Grupo I foram incluídos os indivíduos que apresentaram fissura pré-forame incisivo cicatricial, independentemente do tipo de acometimento pós-forame. Indivíduos do Grupo I, que, além de apresentarem fissura pré-forame incisivo cicatricial apresentaram também algum tipo de microforma de fissura pós-forame incisivo, foram destacados para formarem também o Grupo II. Testes estatísticos de comparação foram realizados entre os Grupos e o restante da amostra e entre a amostra total e dados da literatura pertinente. Resultados e Discussão: Observou-se diferença estatisticamente significativa entre a amostra total e os dados da literatura em relação à lateralidade da fissura, razão sexual, consanguinidade, recorrência familial e presença de anomalias associadas. Observou-se, ainda, diferença estatisticamente significativa entre o Grupo II e o restante da amostra total quanto à idade paterna e, entre os Grupos I e II e a amostra total, em relação à ocorrência de múltiplas anomalias associadas à fissura. A amostra estudada apresentou, em geral, as mesmas características genético-clínicas do grupo das fissuras pré e transforame incisivo (FL/P). As diferenças encontradas não permitiram afirmar a distinção da fissura pré-forame associada à fissura pós-forame incisivo, sem acometimento do arco alveolar (FL+FP) das FL/P. Da mesma forma não foi possível afirmar, pelos resultados obtidos, que os Grupos I e II eram distintos da amostra total. Conclusão: Embora não se possa afirmar que FL+FP seja distinta das FL/P, suas características peculiares apontam para essa diferenciação. Os indivíduos com quadros de microformas de fissura constituem um grupo alvo de investigações sobre possíveis mecanismos genéticos que levam à gravidade variável dessas malformações. / Purpose: To contribute to the expansion of knowledge about oral clefts, describing the clinical and genetic aspect of a sample of individuals with cleft lip associated with cleft palate, without alveolar arch involvement, showing or not other abnormalities. Patients and methods: We selected 356 patients with incomplete cleft lip uni/bilateral associated with cleft palate, without alveolar arch involvement, registered and in treatment at the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, Bauru, SP. Data for sexual ratio, parental age at the time of conception, parental consanguinity, familial recurrence, laterality of cleft and presence of associated anomalies were investigated. Regarding the analysis of the results two groups were detached (Group I and Group II) from the total sample. In Group I it was included individuals who had healed cleft lip, regardless of the type of palate involvement. Individuals in Group I, which, besides having had healed cleft lip also had some type of microform cleft palate were also detached to form Group II. Statistical tests were performed for comparison between groups and remainder of the sample, and between the total sample and literature data. Results and Discussion: There was a statistically significant difference between the total sample and literature data regarding laterality of the cleft, sexual ratio, consanguinity, familial recurrence and presence of associated anomalies. There was also a statistically significant difference between Group II and the remainder of the sample regarding paternal age, and between Groups I and II and the total sample in relation to the occurrence of multiple anomalies associated with cleft. The sample has, in general, the same genetic and clinical characteristics of the group of cleft lip with or without cleft palate (CL/P). The differences did not allow distinction between cleft lip associated cleft palate without involvement of the alveolar arch (CL+CP) and CL/P. Likewise it is not possible to affirm, from the results obtained, that Groups I and II are distinct from the total sample. Conclusion: Although we can not say that CL+CP is distinct from the CL/P, its peculiar features indicate to this differentiation. Individuals with microforms of cleft constitute a target group for research on possible genetic mechanisms that lead to varying severity of these malformations.