Submitted by Nathália Faria da Silva (nathaliafsilva.ufv@gmail.com) on 2017-07-10T18:11:11Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 274581 bytes, checksum: 322a4953b05459797d7d07a51a3c9485 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-07-10T18:11:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 274581 bytes, checksum: 322a4953b05459797d7d07a51a3c9485 (MD5) Previous issue date: 2003-01-30 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Com o desenvolvimento de técnicas de biologia molecular e o uso dos marcadores de DNA, tem sido possível associar regiões genômicas com características de importância econômica. Algumas regiões genômicas possuem genes que exercem efeitos sobre determinada característica. Nessa mesma região, podem existir seqüências polimórficas, não codificadas, que servem como marcadores e, se estiverem em desequilíbrio de ligação, podem ser seguidas através de gerações de famílias formadas por linhagens divergentes. A formação dessas famílias facilita as análises de associações entre as regiões genômicas e as características fenotípicas analisadas, geralmente, na geração F2. Genes seqüenciados, com ação biológica conhecida, poderão ter formas alélicas identificadas, as quais poderão ser usadas em Seleção Assistida por Marcador, Marker Assisted Selection-MAS, aumentando a rapidez na resposta à seleção. Com o intuito de identificar novas formas alélicas, o gene candidato para o desenvolvimento muscular hiperplásico, fator miogênico-5 (mfy-5), de animais parentais, de uma geração F2 formada por machos da raça nativa Piau e fêmeas comerciais, foi amplificado por meio da reação em cadeia da polimerase - Polymerase Chain Reaction (PCR) e seqüenciado, utilizando-se seqüenciamento automático pelo método de Sanger. As seqüências geradas foram comparadas com uma seqüência homologa depositada no GenBank. Foram constatadas deleções e inserções de 1 até 3 pares de bases nas seqüências obtidas da geração parental. Essas mutações geraram diferenças alélicas observadas na F2. Os genótipos na geração F2 apresentaram duas classes mais comuns: Normal/Normal (NN) e Normal/Inserção (NI). Estes genótipos foram correlacionados, por meio de modelos estatísticos, às características de desempenho, características de carcaça e qualidade da carne. Os resultados foram significativos (P<0,05), sendo o alelo “I” responsável por maior peso de paleta, maior perda d’água por gotejamento, cozimento e perda total. O novo alelo pode ser usado em programas de seleção, nos quais deve ser monitorado e mesmo associado com outras características de qualidade da carne. / With the development of molecular biology techniques by means of DNA markers, it has been possible to associate chromosomic regions with economic traits. Some chromosomic regions have genes that produce effects on a given trait, those areas have not coded polymorphic sequences either, that serve as markers and if they are in linkage disequilibrium, they can be followed through generations of families formed by divergent lines that facilitate the analyses, because of the largest difference presented in F2 generation. It still exists the possibility of genes with great effect in economic traits that are responsible for phenotypic evaluated effects. Sequenced genes, with known biological action, may have allelic variants identified and, if they present phenotypic differences in the analyzed traits, those allelic variants can be used in Marker Assisted Selection-MAS. In the present work, a candidate gene, related to muscular hiperphasic development, was PCR amplified and sequenced by the Sanger method in parental animals of a F2 population, formed by two Brazilian Native boais (Piau breed) and 18 commercial females. The generated sequences were compared to the GenBank sequence number Y17154. Deletions and insertions of one up to three bases in the viiisequences obtained from some parental animals were observed. The genotypes in the F2 generation were lifted up and tended as more common, two classes Normal/Normal (NN) and Normal/Insertion (NI). The genotype were associated, by means of statistical models, to performance, carcass and meat quality traits. The results were significant for picnic shoulder weight, brightness, drip, cooking and total loss. The new allele may be used in breeding programs, where it must be monitored and even associated to the other meat quality traits.

Submitted by Nathália Faria da Silva (nathaliafsilva.ufv@gmail.com) on 2017-07-14T12:22:08Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 427401 bytes, checksum: 0609733628cb6703b865bfec990057ad (MD5) / Made available in DSpace on 2017-07-14T12:22:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 427401 bytes, checksum: 0609733628cb6703b865bfec990057ad (MD5) Previous issue date: 2004-07-02 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / A carne suína é uma das mais importantes fontes de proteína no mundo, sendo assim, um aumento da qualidade e da taxa de crescimento desses animais é um fator extremamente importante para a produção de suínos. Assim, o objetivo desse estudo foi identificar novos genes candidatos relacionados com a qualidade da carne, composição corporal e crescimento em suínos. Para esse estudo foi estabelecido uma família base compreendida de 3 gerações de animais oriundos do cruzamento entre as linhas Berkshire e Yorkshire. Para genes relacionados com qualidade da carne foram considerados: Proliferador de peroxissoma ativado pelo receptor alfa (Peroxisome proliferator – Activated receptor alpha -PPARA) e Peptídeo tirosina tirosina (Peptideo tyrosina tyrosina -PYY), devido ao seu grande papel em humanos e camundongos. Para crescimento foram estudados mais 3 genes baseados na sua localização em regiões de QTL (quantitative trait loci) no cromossomo 5 de suíno e também pelo seu papel fisiológico em humanos e camundongos: Dominíos CASP2 e RIPKI contendo adaptador com domínio da morte (CASP2 e RIPKI domain containing adaptor with death domain - CRADD), suppressor da sinilazição 2 da citoquinas (suppressor of cytokine signaling 2 - SOCS2) e receptor viral de semaforina codificada (viral encoded semaphrin receptor - PLXNC1). Polimorfismos foram identificados e usados para mapear esses três genes no cromossomo suíno. O PPARA, CRADD, SOCS2 e PLXNC1 foram mapeados no cromossomo 5 de suínos e o PYY foi mapeado no cromossomo 12. Análises de associações foram feitas na população de estudo Berkshire e Yorkshire e observou-se efeitos significativos do genótipo PPARA- BsrGI para peso ao nascimento (p<0,05), perda de água por gotejamento (p<0,05), e área de olho de lombo (p<0,1), com os animais com genótipos 11 apresentando maior peso ao nascimento, menor perda de água por gotejamento e maior área de olho de lombo. Em relação aos genótipos do PYY-HinfI, este apresentaram efeitos significativos para mamoreio (p<0,01), espessura de toucinho no lombo (p<0,05) e capacidade de retenção de água (p<0,05), espessura de toucinho média (p<0,1), firmeza (p<0,1), e potencial glicolítico médio (p<0,1), sendo que os animais 22 apresentaram maior marmoreio, maior espessura de toucinho no lombo e espessura de toucinho média e também apresentaram maior firmeza e maior potencia glicolítico, já os animais 11 apresentaram menor capacidade de retenção de água com animais. Para os genes relacionados com crescimento foram feitas duas análises estatísticas. Uma análise considerando os genes individualmente no modelo e outra com os três genes simultaneamente no modelo. A análise com os três genes revelou que houve efeito significativo do genótipo CRADD-AvaI sobre o lipídeo total (p<0,001), ganho diário médio durante o teste (p<0,1), marmoreio (p<0,1) e resistência média da carne (p<0,1), sendo que os animais 11 apresentaram menor teor de lipídios e menor marmoreio e os animais 22 apresentaram menor ganho diário e maior resistência da carne. Análise considerando os três genes no modelo mostrou que o SOCS2-SacII apresentaram efeitos significativos sobre peso aos 16 dias de teste (p<0,05), glicogênio médio (p<0,05) e ganho diário médio ao desmame (p<0,05), e peso da carcaça e cor (p<0,1), onde o genótipo 22 apresentou maior peso aos 16 dias, menor teor de glicogênio médio, maior ganho diário ao desmame e menores valores de peso da carcaça e cor. Finalmente, os genótipos do PLXNC1-MscI apresentaram efeitos significativos sobre o ganho médio diário no teste (p<0,01) e lombo hormel Minolta (p<0,01) e área de olho de lombo e pH do pernil (p<0,1), sendo que os animais com o genótipo 12 apresentando menor ganho diário médio, e os animais 11 apresentando uma cor mais forte, e os animais 22 apresentando os maiores valores de área de olho de lombo e pH do pernil. O uso destes genes na seleção assistida por marcadores podem resultar em melhoras substanciais para os programas de melhoramento genético de suínos. / Pork is one of the most important animal protein sources in the world and the increment of meat quality and growth rate have become important factors for pig producers. The objective of this study was to find positional candidate genes related with meat quality, body composition and growth in the pig. A three generation Berkshire and Yorkshire resource family was used to find and study genes with relevant phenotypes for meat quality and growth. Two candidate genes were considered for meat quality: the Peroxisome proliferator – Activated receptor alpha (PPARA) and Peptide YY or peptide tyrosine tyrosine (PYY). Also, it was investigated three more genes based on their positional locations in QTL (quantitative traits loci) regions on pig chromosome 5 and their importance in high growth. These genes were: CASP2 and RIPKI domain containing adaptor with death domain (CRADD), suppressor of cytokine signaling 2 (SOCS2) and viral encoded semaphorin receptor (PLXNC1). Single nucleotide polymorphisms were identified and used to map these genes to pig chromosomes. The ixPPARA, CRADD, SOCS2 and PLXNC1 genes were mapped on swine chromosome 5 and PYY gene was mapped on chromosome 12. Association analyses on the Berkshire and Yorkshire population revealed significant effects of PPARA- BsrGI genotypes for birth weight and average drip loss (p<0.05), and loin eye area (p<0.1). Animals 11 had higher birth weight and loin eye area, and smaller drip loss. The PYY- Hinf I genotypes showed significant effects on marbling (p<0.01), lumbar back fat and water holding capacity (p<0.05) and average back fat, firmness and average glycolytic potential (p<0.1). Animals 22 had more marbling, lumbar back fat, average back fat, firmness and average glycolytic potential, while animals 11 had smaller water holding capacity. For the high growth genes two analyses were made. One analysis was made with individual genes and another with all three genes in the model. The analysis with all three genes showed that there were significant effects of CRADD-AvaI genotypes on total lipid (p<0.001), and average daily gain on test, marbling and average instron force (p<0.1). Animals 11 had smaller total lipid and marbling, while animals 22 had smaller average daily on test and average instron force. Association analysis with SOCS2- SacII genotypes showed significant effects on 16 day weight, average daily gain to weaning and average glycolytic (p<0.05 level), and carcass weight and color (p<0.1). Animals 22 had higher 16 day weight, average daily gain to weaning, and lower average glycolytic, carcass weight and color. The PLXNC1- MscI genotypes showed significant effects on average daily gain on test and hormel loin Minolta (p<0.01), and loin eye area and ham pH (p<0.1). Animals 12 had smaller average daily gain, animals 11 higher color (hormel loin Minolta), and animals 22 with higher loin eye area and ham pH. In conclusion, the use of these genes in marker-assisted selection may result in substantial improvements in selection programs.

Orientador: Edi Lúcia Sartorato / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-18T01:19:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Svidnicki_MariaCarolinaCostaMelo_M.pdf: 1911302 bytes, checksum: d9763aa0db5e4721a58e8e1f714fd1d0 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: A dislexia é definida como um distúrbio, ou transtorno de aprendizagem na área da leitura, escrita e soletração, que ocorre apesar de uma adequada inteligência e oportunidade sociocultural. A etiologia desse distúrbio se deve, em parte, a um importante componente genético. Ao todo, nove loci no genoma foram identificados por meio de estudos de ligação, e sete genes proeminentes foram propostos como candidatos à dislexia: DYX1C1, KIAA0319, DCDC2, ROBO1, MRPL19, C2ORF3 e KIAA0319L, mas nenhuma mutação funcional nesses genes foi efetivamente relacionada com a causa do distúrbio até o momento. O objetivo deste estudo foi verificar a relação de dados moleculares com a manifestação do distúrbio em 49 famílias de escolares brasileiros com diagnóstico de dislexia. Para isso, foi investigada a presença de grandes deleções e duplicações em algumas regiões dos genes candidatos DCDC2, KIAA0319 e ROBO1 pela técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), utilizando o kit SALSA MLPA P150 (MRC-Holland, Amsterdam, The Netherlands). E além disso, foi realizado um estudo de associação utilizando 4 SNPs (Single Nucleotyde polymorphisms) presentes no gene DYX1C1, que já haviam sido relacionados com o fenótipo na literatura. A técnica de MLPA foi aplicada pela primeira vez na pesquisa de mutações em genes candidatos para a dislexia, este método foi reprodutível e o padrão de variação total por sonda foi baixo, porém a análise não revelou nenhuma deleção ou duplicação nas regiões de ligação das sondas nos genes estudados. Algumas modificações no kit de dislexia P150 foram sugeridas ao fabricante visando o aprimoramento para estudos futuros. Na etapa seguinte, a genotipagem dos SNPs foi realizada por PCR em tempo real, e a estratégia utilizada no estudo de associação foi o Teste de Transmissão de Desequilíbrio de Ligação (TDT). Nenhuma associação foi obtida para os marcadores estudados. As aparentes discrepâncias de nossos resultados com estudos anteriores podem ser explicados pelas diferenças na definição do fenótipo, a ancestralidade da amostra, o desenho do estudo, e as interações com efeitos ambientais que diferem entre populações. Esse resultado não descarta a participação do gene DYX1C1 na etiologia da dislexia, o aumento do número da amostra e de marcadores para estudos posteriores é fundamental para que se possa fazer uma análise mais completa do envolvimento desse gene no fenótipo, o que poderá fornecer importantes informações para o entendimento da dislexia e para futuros protocolos de diagnósticos e de conduta para os indivíduos afetados / Abstract: Dyslexia or reading disability is a learning disorder associated with difficulty in learning to read, writing and spelling, despite adequate intelligence and educational opportunities, with a significant heritable trait. At least nine loci in the genome were related through linkage studies, and seven prominent genes were associated with dyslexia: DYX1C1, KIAA0319, DCDC2, ROBO1, MRPL19, C2ORF3 and KIAA0319L but no functional mutation in these genes was indeed related with the disorder cause so far. The intent of this study was access the contribution of these genes in the learning disorder molecular etiology, in a sample 49 families of dyslexic Brazilian individuals. Large deletions and duplications in the candidate genes DCDC2, KIAA0319 and ROBO1 were investigated by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) technique, using the SALSA MLPA P150 kit (MRC-Holland, Amsterdam, The Netherlands). In addition, an association study was performed using 4 SNPs (Single Nucleotyde polymorphisms) in DYX1C1 gene, which had already related to the phenotype in the literature. The MLPA technique was applied for the first time in the search for candidate genes mutations in dyslexia, this method was reproducible and the overall standard variation per probe was low, but the analysis revealed no deletion or duplication in probes binding regions in the studied genes. Some modifications in the SALSA MLPA P150 kit have been suggested to the manufacturer attempting to improve it for future studies. In the next stage, SNPs genotyping was performed by real time PCR, and the strategy used in the association study was the Transmission Disequilibrium Test (TDT). No association was obtained for the markers. The apparent discrepancies of our results with previous studies can be explained by phenotype definition differences, the sample ancestry, study design, and interactions with environmental effects that differ between populations. This result does not rule out the involvement of DYX1C1 gene in the dyslexia etiology, the increase of the sample and markers numbers for future studies is essential to make a more complete analysis of this gene involvement in phenotype, which may provide important information to the dyslexia understanding and future diagnostic protocols and conduct for affected individuals / Mestrado / Genetica Animal e Evolução / Mestre em Genética e Biologia Molecular

Submitted by Camila Urbano Braz null (camila_urbano@yahoo.com.br) on 2016-08-29T20:11:34Z No. of bitstreams: 1 Tese_Camila_Urbano_Braz.pdf: 2227912 bytes, checksum: 63cf8f89ad9895f8c74ed5d890e0b2f9 (MD5) / Approved for entry into archive by Juliano Benedito Ferreira (julianoferreira@reitoria.unesp.br) on 2016-08-30T18:25:24Z (GMT) No. of bitstreams: 1 braz_cu_dr_jabo.pdf: 2227912 bytes, checksum: 63cf8f89ad9895f8c74ed5d890e0b2f9 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-30T18:25:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 braz_cu_dr_jabo.pdf: 2227912 bytes, checksum: 63cf8f89ad9895f8c74ed5d890e0b2f9 (MD5) Previous issue date: 2016-07-29 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / O mercado consumidor tem sido cada vez mais exigente quanto à qualidade da carne e, portanto, a pecuária precisa melhorar sua eficiência e fornecer produtos diferenciados, padronizados e com qualidade. Entre as características de qualidade de carne, a maciez é a que mais influencia na satisfação dos consumidores. Considerando a importância dada à maciez da carne, pesquisas têm sido desenvolvidas para melhor compreender os mecanismos relacionados à expressão fenotípica desta característica. Os estudos de genes candidatos têm possibilitado a identificação de polimorfismos que modificam as estruturas das proteínas ou ainda, que estejam em desequilíbrio de ligação com alterações funcionais no DNA. Com a automatização dos polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) muitas regiões ao longo do genoma foram identificadas como responsáveis pela variação fenotípica da maciez da carne. No entanto, os marcadores SNPs podem ter baixa capacidade de identificar locos que atuam nas características quantitativas (QTL) por serem, na grande maioria, bi-alélicos e, mesmo que aconteçam mutações, as mudanças nas frequências alélicas dos SNPs podem permanecer quase inalteradas. Por outro lado, com a utilização de haplótipos, mutações tendem a causar mudanças nas frequências dos haplótipos, aumentando as chances de identificação dos QTL. Sendo assim, este estudo teve como objetivos detectar QTL e mutações causais em genes candidatos e identificar QTL por meio de uma análise de associação genômica ampla, para a característica maciez da carne em bovinos da raça Nelore, utilizando haplótipos como unidades fundamentais dos testes de associação. Foram utilizadas informações fenotípicas, genotípicas e de pedigree de animais provenientes de fazendas que integram os programas de melhoramento genético DeltaGen e PAINT. Cinquenta e dois genes candidatos foram escolhidos para serem analisados utilizando haplótipos construídos com base no desequilíbrio de ligação, utilizando 1.616 animais. Do total de haplótipos, dois foram significativos, sendo que os éxons próximos e dentro destes foram sequenciados visando buscar a mutação causal. O sequenciamento foi realizado com 298 animais e os SNPs identificados foram imputados para os 1.318 animais remanescentes. Foram realizadas análises de associação utilizando haplótipos construídos com base na metodologia de janelas sobrepostas, sendo que seus efeitos foram estimados pelo método Genomic Best Linear Unbiased Predictor (GBLUP). Os valores genéticos dos animais foram estimados para cada haplótipo e SNP e, após, as variâncias genéticas aditivas foram calculadas. Utilizando haplótipos construídos com base em janelas sobrepostas, verificou-se que o aumento do número de SNPs no haplótipo permitiu capturar maior proporção da variância genética aditiva da característica maciez da carne. Seis possíveis QTL foram identificados explicando as maiores proporções de variância genética aditiva para maciez da carne, dos quais um está no gene CAPN1 e cinco no gene ASAP1. Não houve evidências de que a mutação causal para a maciez da carne tenha sido identificada nos dois genes. Uma análise de associação genômica ampla foi realizada utilizando haplótipos construídos com base na metodologia de janelas sobrepostas de tamanhos variados. Foram utilizados nesta análise 1.405 animais genotipados com o painel Illumina Bovine HD e 1.756 animais genotipados com painel de menor densidade (70 K Neogen) e, posteriormente, imputados para o painel HD, em um total de 3.161 animais analisados. Os efeitos dos haplótipos e SNPs foram estimados pelo método GBLUP e as variâncias genética aditivas de cada haplótipo e SNP foram calculadas. Os genes NOS1AP, SUCLG1, PHLDB2 e LOC107132946 foram associados com a característica maciez da carne em bovinos da raça Nelore, por meio de análises de associação genômica ampla utilizando SNPs individuais e haplótipos. A análise utilizando SNPs identificou QTL diferentes das análises com haplótipos e, em alguns casos, SNPs apresentaram variâncias genéticas aditivas maiores do que as apresentadas pelos haplótipos. A análise que utilizou haplótipos construídos com cinco SNPs identificou mais QTL do que as análises de haplótipos construídos com sete e nove SNPs. Sugere-se que análises utilizando haplótipos, baseados em janelas sobrepostas, sejam realizadas para complementar análises de SNPs individuais em estudos de associação genômica ampla. / The consumer market has been increasingly demanding about the meat quality and therefore livestock needs to improve its efficiency and provide differentiated products, standardized and with quality. Considering the importance given to the meat tenderness, research has been undertaken to better understand the mechanisms related to the phenotypic expression of this trait. The candidate gene studies have allowed the identification of polymorphisms that change the structures of the proteins or that are in linkage disequilibrium with functional alterations in the DNA. With the advent of single nucleotide polymorphisms (SNPs) throughout many regions of the genome have been identified as responsible for phenotypic variation in meat tenderness. However, SNPs markers may have low ability to identify mutations, because SNPs are commonly bi-allelic and even when mutations have occurred, allelic frequencies can remain unaltered. On the other hand, using haplotype, mutations tend to cause major changes in haplotype frequencies, increasing the chances of identification of QTL. Thus, this study aimed to detect QTL and causal mutations by the approach of candidate genes and identify possible QTL through a genome-wide association analysis, for the trait meat tenderness in Nelore cattle using haplotypes as fundamental units of association tests. Information of the phenotypic, genotypic and pedigree were used from farms that belong to the breeding programs DeltaGen and PAINT. Fifty-two candidate genes were chosen for analysis using haplotypes constructed based on linkage disequilibrium using 1,616 animals. Two haplotypes were significant, and the exons near and within these haplotypes were sequenced to search for the causal mutation. The sequencing was performed using 298 animals and the identified SNPs were imputed for 1,318 remaining animals. Association analysis using haplotypes constructed based on the method of overlapping sliding windows were carried out and the SNPs and haplotypes effects were estimated using Genomic Best Linear Unbiased Predictor (GBLUP) method. The breeding values were estimated for each haplotype and SNPs and the additive genetic variances were calculated. Using haplotypes constructed based on overlapping sliding windows, we found that increasing the number of SNPs in the haplotype allowed to capture a greater proportion of additive genetic variance of meat tenderness. Six putative QTL were identified with the greatest additive genetic variances for meat tenderness, which one was in CAPN1 gene and five in ASAP1 gene. There was no evidence that the causal mutation for meat tenderness trait has been identified in these genes. A genome-wide association analysis was performed using haplotypes constructed based on the methodology of overlapping sliding windows of varying sizes. In this analysis, 1,405 animals genotyped with the Illumina Bovine HD panel and 1,756 genotyped animals with lower density panel (Neogen 70 K) were used and then, the genotypes of the 1,756 were imputed to the HD panel, in a total of 3,161 animals analyzed. The haplotypes and SNPs effects were estimated by the method GBLUP and the additive genetic variances were calculated for each haplotype and SNP. The NOS1AP, SUCLG1, PHLDB2 and LOC107132946 genes were associated with the meat tenderness trait in Nelore cattle through genome-wide association analysis using individual SNPs and haplotypes. The analysis using SNPs identified different QTL of the haplotype analyzes, and in some cases, the SNPs showed additive genetic variance greater than those presented by the haplotypes. The analysis used haplotypes constructed with five SNPs identified more QTL than analysis of haplotypes constructed with seven and nine SNPs. Analyzes using haplotypes based on overlapping sliding windows, should be conducted as additional analyzes for individual SNPs in genome-wide association studies. / FAPESP: 2013/00035-9

Orientadores: Luciana Lasry Benchimol Reis, Luis Eduardo Aranha Camargo / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-23T04:26:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oblessuc_PaulaRodrigues_D.pdf: 15432495 bytes, checksum: 30c1cd638125be03e494a50fae4fe12b (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: O feijão comum (Phaseolus vulgaris L.) é uma importante fonte de proteínas na dieta humana. A mancha angular (ALS), causada pelo fungo Pseudocercospora griseola (Sacc.) Crous & Braun, acarreta grandes prejuízos na produção do feijão. O melhoramento do feijoeiro busca ferramentas que agilizem a transferência de genes de resistência às doenças para cultivares em desenvolvimento. Assim, foi objetivo deste trabalho estudar os mecanismos genéticos e moleculares envolvidos na resposta do feijão à ALS, e com isso contribuir para o melhoramento dessa cultura. Primeiramente, QTLs (Quantitative Trait Locus) de resistência à ALS foram identificados utilizando a população de mapeamento UC (IAC-UNA x CAL 143) a partir do mapa genético previamente desenvolvido com marcadores microssatélites. O estudo quantitativo da severidade da ALS revelou distribuição normal e transgressiva na população UC, com resistência quantitativa observada em CAL 143. Ao todo foram mapeados sete QTLs em cinco diferentes grupos de ligação de feijão. Dentre estes, o loco ALS10.1 mostrou maior efeito (16% - 22%) e estabilidade nos três ambientes analisados: (1) condições naturais de infecção em época chuvosa de plantio; (2) condições naturais de infecção em época seca de plantio; e (3) condições controladas de infecção raça-específica em casa de vegetação. A região do loco ALS10.1 foi saturada com marcadores microssatélites, SCARs e Sequence-Tagged Site-DArTs (STS-DArTs); este último através da técnica de bulk segregant analysis (BSA). O intervalo de confiança foi reduzido de 13.4 cM para 3.0 cM após a saturação do loco, que teve seu número de marcadores aumentado de quatro para 10. O estudo do contexto genômico do ALS10.1 através do alinhamento dos marcadores com o rascunho do genoma do feijão possibilitou definir uma região core para o QTL na extremidade do cromossomo Pv10, com aproximadamente 5,3 Mb. Análise de Gene Onthology (GO) dos 323 genes preditos nesta região do genoma demonstrou que 61,6% destes genes estão envolvidos na resposta a estresse. Cluster de genes TIR-NB-ARC (domínios altamente conservado em genes (R) de Resistência) foi identificado cobrindo aproximadamente 849 Kb na região core de ALS10.1; além de esta região conter outros genes sabidamente relacionados à imunidade de plantas. Sete genes presentes na região core de ALS10.1 foram selecionados com base na função na resistência à patógenos dos respectivos ortólogos em Arabidopsis thaliana, e tiveram sua expressão gênica avaliada na resposta à P. griseola. Gene R TIR-NB-ARC (Phvul.010G025700) foi induzido em resposta compatível no genótipo IAC-UNA, com isso deve permitir a proliferação do patógeno, possivelmente através do reconhecimento do Avr (avirulência) do fungo, bloqueando a resposta de defesa. Além disso, genes putativos de regulação negativa da resposta imune pela inativação da via do ácido salicílico (SA) foram reprimidos durante resposta incompatível no genótipo CAL 143. O AS é um hormônio chave para resposta de defesa induzida por patógenos em plantas. Com isso, o reconhecimento do patógeno pelo feijão deve ocorrer através de genes R para sinalização downstream da resposta de defesa mediada por AS. Os resultados deste trabalho permitirão que o melhorista manipule a diversidade genética do feijão, seja pela introgressão e piramidação dos genes de resistência através de seleção assistida por marcadores ou transgenia; seja pela identificação de cultivares geneticamente resistentes pela análise de expressão gênica / Resumo: O feijão comum (Phaseolus vulgaris L.) é uma importante fonte de proteínas na dieta humana. A mancha angular (ALS), causada pelo fungo Pseudocercospora griseola (Sacc.) Crous & Braun, acarreta grandes prejuízos na produção do feijão. O melhoramento do feijoeiro busca ferramentas que agilizem a transferência de genes de resistência às doenças para cultivares em desenvolvimento. Assim, foi objetivo deste trabalho estudar os mecanismos genéticos e moleculares envolvidos na resposta do feijão à ALS, e com isso contribuir para o melhoramento dessa cultura. Primeiramente, QTLs (Quantitative Trait Locus) de resistência à ALS foram identificados utilizando a população de mapeamento UC (IAC-UNA x CAL 143) a partir do mapa genético previamente desenvolvido com marcadores microssatélites. O estudo quantitativo da severidade da ALS revelou distribuição normal e transgressiva na população UC, com resistência quantitativa observada em CAL 143. Ao todo foram mapeados sete QTLs em cinco diferentes grupos de ligação de feijão. Dentre estes, o loco ALS10.1 mostrou maior efeito (16% - 22%) e estabilidade nos três ambientes analisados: (1) condições naturais de infecção em época chuvosa de plantio; (2) condições naturais de infecção em época seca de plantio; e (3) condições controladas de infecção raça-específica em casa de vegetação. A região do loco ALS10.1 foi saturada com marcadores microssatélites, SCARs e Sequence-Tagged Site-DArTs (STS-DArTs); este último através da técnica de bulk segregant analysis (BSA). O intervalo de confiança foi reduzido de 13.4 cM para 3.0 cM após a saturação do loco, que teve seu número de marcadores aumentado de quatro para 10. O estudo do contexto genômico do ALS10.1 através do alinhamento dos marcadores com o rascunho do genoma do feijão possibilitou definir uma região core para o QTL na extremidade do cromossomo Pv10, com aproximadamente 5,3 Mb. Análise de Gene Onthology (GO) dos 323 genes preditos nesta região do genoma demonstrou que 61,6% destes genes estão envolvidos na resposta a estresse. Cluster de genes TIR-NB-ARC (domínios altamente conservado em genes (R) de Resistência) foi identificado cobrindo aproximadamente 849 Kb na região core de ALS10.1; além de esta região conter outros genes sabidamente relacionados à imunidade de plantas. Sete genes presentes na região core de ALS10.1 foram selecionados com base na função na resistência à patógenos dos respectivos ortólogos em Arabidopsis thaliana, e tiveram sua expressão gênica avaliada na resposta à P. griseola. Gene R TIR-NB-ARC (Phvul.010G025700) foi induzido em resposta compatível no genótipo IAC-UNA, com isso deve permitir a proliferação do patógeno, possivelmente através do reconhecimento do Avr (avirulência) do fungo, bloqueando a resposta de defesa. Além disso, genes putativos de regulação negativa da resposta imune pela inativação da via do ácido salicílico (SA) foram reprimidos durante resposta incompatível no genótipo CAL 143. O AS é um hormônio chave para resposta de defesa induzida por patógenos em plantas. Com isso, o reconhecimento do patógeno pelo feijão deve ocorrer através de genes R para sinalização downstream da resposta de defesa mediada por AS. Os resultados deste trabalho permitirão que o melhorista manipule a diversidade genética do feijão, seja pela introgressão e piramidação dos genes de resistência através de seleção assistida por marcadores ou transgenia; seja pela identificação de cultivares geneticamente resistentes pela análise de expressão gênica / Abstract: The common bean (Phaseolus vulgaris L.) is an important protein source in human diet. The angular leaf spot (ALS), caused by the fungus Pseudocercospora griseola (Sacc.) Crous & Braun, leads to great common bean yield losses. The common bean breeding search for tools that improve the transferring of disease resistance genes to developing cultivars. Therefore, the objective of the present work was study the genetic and molecular mechanisms enrolled in the common bean responses to ALS, and with this contribute to this crop breeding. Initially, ALS resistance QTLs were identified using the UC (IAC-UNA x CAL 143) mapping population based on the genetic map previously developed with microsatellites markers. The quantitative study of the ALS disease severity reveals normal and transgressive distribution on the UC population, with quantitative resistance observed in CAL 143. Seven QTLs were mapped in five different common bean linkage groups. Of these, the ALS10.1 locus showed major effect (16% - 22%) and stability in all three environments analyzed: (1) natural infection conditions in the dry season; (2) natural infection conditions in wet season; and (3) race-specific controlled infection conditions in greenhouse. The ALS10.1 locos region was saturated with microsatellites, SCARs and Sequence-Tagged Site-DArTs (STS-DArTs) markers; the latter using the bulk segregant analysis (BSA). The confidence interval was reduced from 13.4 cM to 3.0 cM after the locus saturation, which had the markers number increased from four to 10. The study of the ALS10.1 genomic context through the alignment of the markers to the draft of the common bean genome enabled the identification of the QTL core at the end of the chromosome Pv10, with approximately 3.5 Mb. The Gene Ontology (GO) analyses of the 323 predicted genes for this genomic region demonstrated that 61.6% of the genes are involved in stress responses. A TIR-NB-ARC gene cluster (domains highly conserved in Resistance (R) genes), was observed covering approximately 849 Kb on the ALS10.1 core region; besides this region also presents other genes known to be related to plant immunity. Seven genes on ALS10.1 core region were selected based on the role in pathogen resistance of the respective Arabidopsis thaliana orthologs, and had their gene expression pattern evaluated in response to P. griseola. The R gene TIR-NB-ARC was induced during the compatible response of the genotype IAC-UNA; therewith it should enable the pathogen proliferation, probably through the fungus Avr recognition, blocking the defense response. In addition, putative negative regulator genes of immune response through the inactivation of salicylic acid (SA) via were repressed during the incompatible response of the CAL 143. The SA is a key hormone to pathogen induced plant defense response. Therefore, the common bean pathogen recognition should take place through the R genes to the downstream signaling of the SA-mediated defense response. The results of the present work will enable the manipulation of the bean genetic diversity by the breeder either by introgression and pyramiding of resistance genes through marker assisted selection or transgenesis; or by the identification of genetically resistant cultivars through gene expression analysis / Doutorado / Genetica Vegetal e Melhoramento / Doutora em Genética e Biologia Molecular