Caracteres complexos são aqueles determinados por muitos genes e que apresentam variação contínua. Em uma população, a variação herdável dos caracteres complexos não é independente, e pares de caracteres podem ser mais ou menos correlacionados entre si. O nível e o padrão da associação entre caracteres determina como o fenótipo da população se comporta perante os processos evolutivos. A associação entre caracteres pode tanto facilitar a evolução em algumas direções do espaço fenotípico quanto restringir a evolução em outras, pois caracteres mais associados entre si tendem a evoluir de forma conjunta. O padrão de associação entre caracteres pode ser representado pela matriz de covariância genética aditiva, que descreve o padrão variacional resultante da interação do mapa genótipo-fenótipo e de todos os processos de desenvolvimento que levam desde a informação contida no material genético até o indivíduo. Tanto o mapa genótipo-fenótipo quanto o padrão de covariação genético também apresentam variação herdável, e portanto podem ser alterados pelos processos evolutivos e mudar entre gerações. Esse processo estabelece uma interação de mão dupla entre evolução e covariação, na qual a covariação afeta o resultado dos processos evolutivos e os processos evolutivos afetam a covariação. Nesta tese, nós exploramos como os efeitos genéticos interagem para formar o padrão de covariação, e como esses efeitos e covariação evoluem sob seleção natural. Para isso, nós trabalhamos com três populações experimentais de camundongos que foram sujeitas a regimes de seleção artificial e, utilizando diferentes tipos de caracteres, procuramos entender como a covariação se estabelece e como ela é afetada pela seleção. No primeiro experimento, estudamos o padrão de covariação de caracteres cranianos em linhagens selecionadas para aumento e diminuição do tamanho corporal, e observamos que a seleção para tamanho altera os caracteres do crânio e a covariação entre eles. A seleção direcional diminui a variação total do crânio, mas também aumenta a proporção de variação na direção de seleção, potencialmente facilitando uma nova resposta seletiva na mesma direção. Esse resultado implica que a variação presente em uma população pode ser moldada pela sua história evolutiva de forma adaptativa. No segundo experimento utilizamos uma população intercruzada, criada a partir linhagens selecionadas para aumento e diminuição do tamanho corporal, para identificar regiões genômicas envolvidas na determinação da curva de crescimento. Utilizando estimativas dos efeitos genotípicos nos fenótipos de crescimento, nós pudemos prever os fenótipos das linhagens ancestrais utilizando apenas informação da população intercruzada, e também construir estimativas de qual seria a covariação entre os caracteres de crescimento para cada tipo de efeito genético. Além disso, relacionamos a distribuição dos efeitos genéticos com a história evolutiva da população, mostrando que tanto a seleção quanto restrições internas do desenvolvimento interagem para determinar a distribuição de efeitos genéticos e, portanto, a covariação. No terceiro experimento, utilizamos seis linhagens de camundongos, que haviam sido selecionadas para alterações na curva de crescimento, para formar uma população intercruzada. Essa população apresentava uma enorme variação na sua curva de crescimento, e, utilizando técnicas de mapeamento genético, nós identificamos regiões genômicas envolvidas na determinação dessa variação fenotípica. Também desenvolvemos, para criar uma expectativa para a distribuição de efeitos genéticos nessa população, um modelo de simulação computacional da evolução dos efeitos genotípicos sob seleção. Os efeitos genéticos na população intercruzada apresentam um padrão mais complexo que o das simulações, e encontramos uma combinação de efeitos genéticos com padrões diferentes que interagem para gerar a covariação genética presente na população. Por fim, apresentamos uma revisão sobre a evolução da covariação genética e discutimos as consequências macroevolutivas das questões abordadas nos outros capítulos / Complex traits are defined as traits that are determined by many genes and that show continuous variation. In a population, the heritable variation of complex traits is not independent, and pairs of traits might be more or less correlated. The level and pattern of the association between traits determine how the phenotype of the population behaves when faced with evolutionary forces, like natural selection and genetic drift. The association between traits can both facilitate evolutionary change in some directions of the phenotype space and hinder change in other directions because tightly associated traits tend to evolve together. The pattern of association among traits can be represented by the additive genetic covariance matrix. This matrix describes the variational pattern that is the result of the interplay between the genotype-phenotype map and development, which together lead from the genetic information to the formation of the individual. Both the genotype-phenotype map and the genetic covariation also show heritable variation, and so are able to evolve and change between generations. This process establishes a feedback between evolution and covariation, in which covariation affects the outcome of the evolutionary process and is also shaped by evolution. In this thesis, we explore how genetic effects interact to create patterns of covariation, and how these effects and covariation change under natural selection. In order to do this, we use three experimental mice populations that were subjected to artificial selection regimes, and, using several types of complex traits, we study how covariation is established and how it evolves. In the first experiment, we use the covariation pattern of cranial traits measured in mice strains selected for the increase and decrease of body size. In these strains, we see that size selection altered the means of the cranial traits and the covariation between them. Directional selection reduces the total amount of genetic information, but in a non-uniform way. Some directions in phenotype space lose more variation than others, and, counter-intuitively, the direction of selection loses less variation. This leads to an increase in the proportion of variation that is in the direction of selection, potentially facilitating future evolutionary change in the same direction. This result shows that the covariation pattern in a population is shaped by its evolutionary history and can be adaptive. In the second experiment, we use an intercross population, created with two inbred mouse strains that were selected for increase and decrease in weight, to identify genomic regions involved in determining the growth curve of the individuals. Using estimates of the genetic effects on the growth traits, we were able to predict the phenotypes of the ancestral strains using only information from the intercross. We were also able to partition the genetic covariation into the contributions due to different types of genetic effects. We interpret the distribution of genetic effects in light of the evolutionary history of the population and show that the distribution of genetic effects, and of genetic covariation, is a consequence of the interaction between selection and development. In the third experiment, we create an intercross using six inbred mice strains that had been selected for different changes in their growth curve. This intercross shows large variation in growth curves, and, using genetic mapping techniques, we identify genomic regions involved in producing this phenotypic variation. To create an expectation for the distribution of genetic effects in this population, we develop a computer simulation model for the evolution of genetic effects under directional selection. The genetic effects in the population are more complex than in the simulation model, and we find that the genetic covariation between growth traits is created by the interaction among several different kinds of genetic effects. Finally, we present a review on the evolution of genetic covariation and discuss the macroevolutionary consequences of the themes we explore in the other chapters

Muitas são as características quantitativas que são, significativamente, influenciadas por fatores genéticos, em geral, existem vários genes que colaboram para a variação de uma ou mais características quantitativas. As informações ausentes a respeito dos genótipos nos marcadores moleculares é um problema comum em estudo de mapeamento genético e, por conseguinte, no mapeamento dos locus que controlam estas características fenotípicas (QTL). Os dados que não foram observados ocorrem, principalmente, devido a erros de genotipagem e de marcadores não informativos. Para solucionar este problema foi utilizado o método do modelo oculto de Markov para inferir estes dados. Os métodos de acurácias evidenciaram o sucesso da aplicação desta técnica de imputa- ção. Uma vez imputado, na inferência bayesiana estes dados não serão mais tratados como uma variável aleatória resultando assim, numa redução no espaço paramétrico do modelo. Outra grande dificuldade no mapeamento de QTL se deve ao fato de que não se conhece ao certo a quantidade destes que influenciam uma dada característica, fazendo com que surjam diversos problemas, um deles é a dimensão do espaço paramétrico e, consequentemente, a obtenção da amostra a posteriori. Assim, com o objetivo de contornar este problema foi proposta a utilização do método Monte Carlo via cadeia de Markov com Saltos Reversíveis, uma vez que este permite flutuar, entre cada iteração, modelos com diferentes quantidades de parâmetros. A utilização da abordagem bayesiana permitiu detectar cinco QTL para a característica estudada. Todas as análises foram implementadas no programa estatístico R. / There are many quantitative characteristics which are significantly influenced by genetic factors, in general, there are several genes that contribute to the variation of one or more quantitative trait. The missing information about the genotypes in molecular markers is a common problem in studying genetic mapping and therefore the mapping of loci that control these phenotypic traits (QTL). The data were not observed occur mainly due to errors in genotyping and uninformative markers. To solve this problem the method of occult Markov model to infer this information was used. Techniques accuracies demonstrated the successful application of this technique of imputation. Once allocated, in the Bayesian inference this data will no longer be treated as a random variable thus resulting in a reduction in the parameter space of the model. Another great difficulty in mapping QTL is due to the fact that no one knows exactly the amount of these which influence a given characteristic, so that several problems arise, one of them is dimension of the parameter space and, consequently, obtaining the sample a posterior. Thus, in order to solve this problem using the method via Monte Carlo Markov chain Reversible Jump was proposed, since this allows fluctuate between each iteration, models with different numbers of parameters. The use of the Bayesian approach allowed five QTL detected for the studied trait. All analyzes were implemented in the statistical software R.

Muitas são as características quantitativas que são, significativamente, influenciadas por fatores genéticos, em geral, existem vários genes que colaboram para a variação de uma ou mais características quantitativas. As informações ausentes a respeito dos genótipos nos marcadores moleculares é um problema comum em estudo de mapeamento genético e, por conseguinte, no mapeamento dos locus que controlam estas características fenotípicas (QTL). Os dados que não foram observados ocorrem, principalmente, devido a erros de genotipagem e de marcadores não informativos. Para solucionar este problema foi utilizado o método do modelo oculto de Markov para inferir estes dados. Os métodos de acurácias evidenciaram o sucesso da aplicação desta técnica de imputa- ção. Uma vez imputado, na inferência bayesiana estes dados não serão mais tratados como uma variável aleatória resultando assim, numa redução no espaço paramétrico do modelo. Outra grande dificuldade no mapeamento de QTL se deve ao fato de que não se conhece ao certo a quantidade destes que influenciam uma dada característica, fazendo com que surjam diversos problemas, um deles é a dimensão do espaço paramétrico e, consequentemente, a obtenção da amostra a posteriori. Assim, com o objetivo de contornar este problema foi proposta a utilização do método Monte Carlo via cadeia de Markov com Saltos Reversíveis, uma vez que este permite flutuar, entre cada iteração, modelos com diferentes quantidades de parâmetros. A utilização da abordagem bayesiana permitiu detectar cinco QTL para a característica estudada. Todas as análises foram implementadas no programa estatístico R. / There are many quantitative characteristics which are significantly influenced by genetic factors, in general, there are several genes that contribute to the variation of one or more quantitative trait. The missing information about the genotypes in molecular markers is a common problem in studying genetic mapping and therefore the mapping of loci that control these phenotypic traits (QTL). The data were not observed occur mainly due to errors in genotyping and uninformative markers. To solve this problem the method of occult Markov model to infer this information was used. Techniques accuracies demonstrated the successful application of this technique of imputation. Once allocated, in the Bayesian inference this data will no longer be treated as a random variable thus resulting in a reduction in the parameter space of the model. Another great difficulty in mapping QTL is due to the fact that no one knows exactly the amount of these which influence a given characteristic, so that several problems arise, one of them is dimension of the parameter space and, consequently, obtaining the sample a posterior. Thus, in order to solve this problem using the method via Monte Carlo Markov chain Reversible Jump was proposed, since this allows fluctuate between each iteration, models with different numbers of parameters. The use of the Bayesian approach allowed five QTL detected for the studied trait. All analyzes were implemented in the statistical software R.

Orientadores: Anete Pereira de Souza, Luciana Rossini Pinto / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-06T10:12:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Teixeira_LauraHelenaMarcon_M.pdf: 776155 bytes, checksum: d0c316ee167c455455a616d2024d8eea (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: A cana-de-açúcar (Saccharum spp.) está entre as espécies de maior importância econômica no mundo, constituindo uma das principais fontes de produção de açúcar e álcool. Apesar de o Brasil ocupar posição de destaque, como o maior produtor mundial, os níveis de produtividade são considerados baixos. A obtenção de novas variedades de cana-de-açúcar, mais produtivas e resistentes a pragas e doenças, é um processo que consome vários anos até o lançamento para o plantio comercial. O desenvolvimento de mapas de ligação pode contribuir significativamente para os programas de melhoramento, principalmente na localização de genes associados a características agronômicas de interesse. Os bancos de dados de seqüências expressas (ESTs-database) oferecem uma oportunidade para a construção de mapas funcionais, os quais servem de base para a estratégia de genes candidatos (Candidate-gene approach). O projeto de seqüenciamento de ESTs (SUCEST) do programa Genoma da FAPESP já identificou cerca de 40 mil clusters que representam os genes de cana-de-açúcar. Deste modo, o mapeamento de ESTs pode ser conduzido pela análise do polimorfismo no comprimento de restrição (RFLPs) utilizando os ESTs como sondas de hibridização. Tendo em vista os avanços que serão alcançados no melhoramento genético da cana-de-açúcar com a exploração das informações contidas nos bancos de dados de ESTs, este projeto teve como objetivo mapear ESTs relacionados a genes de interesse em cana-de-açúcar, utilizando-os como sondas em ensaios de RFLP em uma progênie derivada do cruzamento entre duas variedades précomerciais de cana-de-açúcar. Assim é importante ressaltar que o presente projeto complementa um programa de mapeamento genético molecular de duas variedades pré-comerciais de cana-de-açúcar, e outro, de mapeamento de QTL¿s associados a características de interesse agronômico, utilizando como marcadores as seqüências produzidas pelo projeto SUCEST / Abstract: Sugarcane (Saccharum spp.) is the species that has the greatest economic importance in the world, as it is one of the main sources of sugar and alcohol production. Although Brazil is the biggest producer of this crop - participating with 25% of world production, the productivity levels are considered low. The acquisition of new sugarcane varieties, which are more productive and resistant to plagues and illnesses, is a lengthy process that takes years until the launching of the commercial crops. Linking map development can contribute significantly towards improvement programs, mainly in the localization of genes associated to the agronomical traits of interest. The expressed sequence tag (ESTs) database offers a chance for the construction of functional maps, which serve as a base for the Candidate-gene approach. The EST sequence project (SUCEST) of the FAPESP Genome program has already identified about forty thousand clusters that represent sugarcane genes. In this way, EST mapping can be led by the restriction fragment length polimorfism (RFLPs) analysis using the ESTs as hibridization probes. In view of the advances that will be reached in sugarcane genetic improvement with the exploration of the information contained in the EST database, the aim of this project is to map ESTs related to sugarcane interest genes using them as probes in the RFLP assays in a lineage derived from the crossing between two sugarcane commercial crosses. The present project complements a molecular genetic mapping program; and another QTL mapping, associates the agronomics traits, using the sequences produced for the SUCEST project as markers / Mestrado / Genetica Vegetal e Melhoramento / Mestre em Genética e Biologia Molecular

Orientadores: Claudio Lopes de Souza Junior, Anete Pereira de Souza / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-06T11:28:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lima_MilenadeLunaAlves_D.pdf: 1291219 bytes, checksum: a3a078e58517d0d64e9051437ce18432 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: A maior parte dos caracteres de importância agronômica e econômica do milho estão sob o controle de diversos locos gênicos, denominados locos de caracteres quantitativos (QTL). A possibilidade do uso de marcadores moleculares e o aperfeiçoamento dos modelos estatístico-genéticos possibilitaram o mapeamento desses locos gênicos que afetam tais caracteres. Pouco enfoque no estudo de mapeamento de QTL foi dado em populações derivadas do germoplasma do milho tropical, o qual possui uma base genética ampla com maior diversidade do que o germoplasma temperado. Da mesma forma, pouco se conhece sobre as interações dos QTL nos diferentes ambientes (QTL X E). Duzentos e cinqüenta e seis progênies F2:3, derivadas do cruzamento de duas linhagens de milho tropical, foram avaliadas em cinco ambientes. O mapa genético foi desenvolvido com 139 marcadores microssatélites, utilizando o programa MAPMAKER/EXP versão 3.0b. As análises de mapeamento de QTL e a detecção da interação QTL X E foram realizadas utilizando o procedimento JZmapQTL do programa Windows QTL-Cartographer versão 2.5, que se baseia na análise de mapeamento em ambientes múltiplos (mCIM). A extensão total do mapa genético foi de 1.858,61 cM com intervalo médio entre marcadores de 13,47 cM. Dezesseis QTL foram mapeados para produção de grãos, oito para espiga por planta, seis para acamamento, seis para altura de planta, nove para altura de espiga e dois para número de folhas. Os efeitos genéticos dos QTL mapeados apresentaram variação em sinal e magnitude, demonstrando que cada QTL contribui de forma particular para a expressão dos caracteres. A maioria destes QTL apresentou ação gênica sobredominante, e muitos deles também apresentaram significante interação QTL X E. Esses resultados forneceram dados para uma melhor compreensão da arquitetura genética do genoma do milho tropical. Estas informações podem ser utilizadas em programas de seleção assistida dessa espécie, utilizando marcadores moleculares, gerando mais eficiência nos programas brasileiros de melhoramento / Abstract: Most of important agricultural and economical traits in maize are under the control of several gene loci, named quantitative trait loci (QTL). The possibility of using molecular markers and the statistic-genetic models made possible the mapping of these gene loci that affect such traits. Little focus has been given to QTL mapping study in populations derived from tropical maize germplasm, which has a broad genetic base with greater variability than temperate maize germplasm. Also, not much is known about the interaction of QTL in various environments (QTL X E). Two-hundred and fifty-six F2:3 progenies, derived from a crossing between two tropical maize inbred lines, were evaluated in five environments. The genetic map was developed with 139 microsatellite markers, using the software MAPMAKER/EXP version 3.0b. The analyses of QTL mapping and the detection of QTL X E interaction were performed using the Windows QTL-Cartographer version 2.5, JZmapQTL procedure, which is based on multiple-environment joint analysis (mCIM). The genetic map spanned 1,858.61 cM in length with an internal average of 13.47 cM between markers. Sixteen QTL were mapped for grain yield, eight for ears per plant, six for plant lodging, six for plant height, nine for ear height and two for number of leaves. The genetic effects of the mapped QTL presented varied signal and magnitude, displaying that each QTL contributes in a particular way for trait expression. Most of these QTL displayed gene action overdominance, many of them with significant QTL X E interaction detected. These results provide data for a better comprehension of genetic architecture on tropical maize genome. This information can be used in the marker-breeding selection of this species, leading more efficiency to Brazilian breeding programs / Doutorado / Genetica Vegetal e Melhoramento / Doutor em Genetica e Biologia Molecular

Orientadores: Anete Pereira de Souza, Antonio Augusto Franco Garcia / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-25T23:03:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Mancini_MelinaCristina_D.pdf: 10767402 bytes, checksum: b866f6316486301d3466116f8be3049a (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: A crescente busca por variedades de cana-de-açúcar com maior produtividade e resistentes às principais doenças consiste em um importante objetivo para o sucesso de um programa de melhoramento. Assim, a utilização de marcadores moleculares na identificação de locos que controlam características quantitativas (QTLs ¿ Quantitative Trait Loci) vêm ganhando cada vez mais destaque no programas de melhoramento genético. A presente tese teve como objetivo contribuir para o conhecimento básico sobre a genética e a biologia molecular da cana-de-açúcar através da detecção de marcadores ligados a características quantitativas. Foi utilizado uma população de cana-de-açúcar contendo 240 indivíduos F1 derivada do cruzamento entre as variedades comerciais SP81-3250 e RB925345. Para detectar os QTLs foi necessário realizar estudos fenotípicos e genotípicos. Foram coletados dados fenotípicos para as características de produção (altura, diâmetro, número e peso dos colmos) e de qualidade (sólidos solúveis, teor de sacarose do caldo e do colmo, pureza do caldo, teor de fibra) por três anos (2011, 2012 e 2013) nos municípios de Araras e Ipaussu, estado de São Paulo. Através de modelos mistos foi estimada a média, matriz de variância e covariância (VCOV), herdabilidade e a correlação fenotípica entre as características. Os resultados apresentados mostraram um ótimo controle ambiental, com menor valor de herdabilidade para pureza (0,77), além de 30 correlações fenotípicas significativas, confirmando que estes dados podem ser utilizados na detecção dos QTLs. Os dados genotípicos foram obtidos através da análise das regiões contendo microssatélites e de variações genéticas de único nucleotídeo, pelos marcadores SSR (Simple Sequence Repeat) e SNP (Single Nucleotide Polymorphism), respectivamente. A genotipagem dos SNPs foi realizada por espectrometria de massa pela Plataforma Sequenom MassARRAY® (Sequenom Inc., San Diego, California, USA). A análise foi realizada utilizando o programa SuperMASSA, que possibilitou estimar a ploidia dos locos. Assim, as marcas SNPs foram utilizadas na detecção dos QTLs para as características de produção e de qualidade. Por regressão linear foram encontradas 17 evidências de associação de QTL entre diâmetro dos colmos (quatro evidências), número de colmos (uma evidência), peso dos colmos (uma evidência), conteúdo de sólidos solúveis (duas evidências), teor de sacarose do caldo (três evidências), pureza (duas evidências), toneladas de cana por hectare (duas evidências) e toneladas de Pol por hectare (duas evidências). A proporção da variação fenotípica explicada pelo genótipo variou de 1,6% a 11,1%. Todos os SNPs que apresentaram associações com as características mencionadas tiveram os níveis de ploidia variando de hexaploide a dodecaploide. Por correlação genotípica-fenotípica, foi detectado sete evidências de associação de QTL entre diâmetro dos colmos (uma evidência), conteúdo de sólidos solúveis (duas evidências), teor de sacarose da cana (uma evidência), teor de sacarose do caldo (duas evidências) e pureza (uma evidência). Os SNPs detectados com correlações genotípica-fenotípica significativas apresentaram níveis de ploidia variando tetradecaploide a icosaploide. As diferentes ploidias permitiu a detecção de QTLs em multi-dose e podem ser usadas como informações prévias sobre os prováveis QTLs, contribuindo para o avanço do conhecimento da genética da cana-de-açúcar / Abstract: The increasing search for sugarcane varieties with higher productivity and resistant to major diseases is an important goal for the success of Sugarcane Breeding Program. Thus, molecular markers can be used to identify Quantitative Trait Loci (QTLs) and have become a powerful tool in Breeding Programs. This thesis aimed to contribute for the basic knowledge of genetics and molecular biology in sugarcane through detection of markers linked to quantitative traits. Was used a sugarcane population consisted of 240 F1 individuals derived from a cross between SP81-3250 and RB925345. To detect the QTLs it was necessary to perform phenotypic and genotypic studies. The phenotypic data were made for cane yield (stalk diameter, stalk height, stalk number, stalk weight and tons of cane per hectare) and quality traits (soluble solid content, sucrose content, juice sucrose content, purity, fiber and tons of Pol per hectare) for three harvest years (2011, 2012 and 2013) in Araras and Ipaussu cities, located in the state of São Paulo. The average, variance and covariance matrix (VCOV), heritability and phenotypic correlation was estimated via mixed models. All results showed a great environmental control, the lowest heritability was purity (0.77), besides 30 significant phenotypic correlations. confirming that these data can be used for QTLs detection. The genotypic data were obtained analyzing the regions containing microsatellites and single nucleotide genetic variants, by the markers SSR (Simple Sequence Repeat) and SNP (Single Nucleotide Polymorphism), respectively. The SNPs genotyping were performed via mass spectrometry by Sequenom MassARRAY® platform (Sequenom Inc., San Diego, California, USA). The analysis was performed using the SuperMASSA software allowing to estimate the loci ploidy. The SNPs markers were used for QTL detection for cane yield and quality traits. By linear regression 17 QTL association evidences were found for stalk diameter (four evidences), stalk number (one evidence), stalk weight (one evidence), soluble solid content (two evidences), juice sucrose content (three evidences), purity (two evidences), tons of cane per hectare (two evidences) and tons of Pol per hectare (two evidences). The phenotypic variation explained by genotype ranged from 1.6% to 11.1%. The SNPs associated with the traits mentioned had ploidy levels ranging from hexaploid to dodecaploide. Via genotypic-phenotypic correlation, it was detected seven QTL evidence of association for stalk diameter (one evidence), soluble solid content (two evidences), sucrose content (one evidence), juice sucrose content (two evidences) and purity (one evidence). The SNPs detected significant genotypic-phenotypic correlations showed ploidy levels ranging from tetradecaploide to icosaploide. The different ploidies allowed the detection of QTLs in multi-dose and can be used as prior information about QTL mapping, contributing to the advancement of the sugarcane genetics knowledge / Doutorado / Genetica Vegetal e Melhoramento / Doutora em Genética e Biologia Molecular

Orientadores: Anete Pereira de Souza, Antonio Augusto Franco Garcia / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Economia / Made available in DSpace on 2018-08-20T23:12:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Souza_LiviaMourade_D.pdf: 2370923 bytes, checksum: b0c800b4425fab2c0c9fda9cbbb4798d (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: A seringueira é uma espécie de cruzamento misto e com um longo ciclo de vida, o que dificulta a geração de linhagens endogâmicas e, por consequência, a construção e integração de mapas de ligação usando as metodologias convencionais. A exemplo do que tem sido feito em outras espécies vegetais que apresentam limitações para a obtenção de linhagens endogâmicas, os mapas genéticos existentes para seringueira foram construídos utilizando populações F1 (com diferentes tipos de segregação). A integração dos mapas obtidos para cada um dos genitores é possível com base em marcadores bi-parental, onde ambos os genitores são heterozigóticos podendo segregar nas proporções 1:1:1:1, 1:2:1 e 3:1 na progênie F1. Além disso, o uso de marcadores codominantes e multialélicos, como os microssatélites, acrescentam muito à construção do mapa, uma vez que permite a obtenção de estimativas de frequência de recombinação e da fase de ligação com um menor viés. Os microssatélites são marcadores moleculares consagrados, sendo eles a ferramenta de escolha no estudo de diversos organismos pela simplicidade de uso e de análise. Entretanto, para espécies que ainda não têm grande parte de seu genoma sequenciado, a obtenção de marcadores desse tipo passa pela necessidade de desenvolvimento via bibliotecas genômicas. Esse trabalho objetivou desenvolver, caracterizar e mapear microssatélites em Hevea brasiliensis para possibilitar estudos genético-moleculares da variação morfológica, identificação de regiões genômicas associadas a fenótipos de interesse, bem como análises genético-populacionais. Uma biblioteca genômica enriquecida em motivos repetitivos foi construída, a partir da qual foram desenvolvidos os microssatélites utilizados nesse trabalho. A utilização dos microssatélites de Hevea brasiliensis em amplificações heterólogas envolvendo seis espécies do gênero Hevea resultou em aproximadamente 98% de sucesso nas amplificações, sugerindo a existência de um complexo formado pelas diferentes espécies do gênero. Um mapa genético-molecular foi construído utilizando-se 284 marcadores microssatélites na análise de uma população segregante F1 com 270 indivíduos, a partir do cruzamento entre os genitores PB217 e PR255. Por meio da utilização do programa ONEMAP foi possível a construção de um mapa de ligação integrado que revelou 2840 cM de extensão, distribuídos em 23 grupos de ligação. O mapeamento de QTLs realizado utilizando metodologia de mapeamento por intervalo composto (CIM) detectou 24 QTLs para altura e circunferência das plantas entre as estações de verão e inverno. Este trabalho é pioneiro na construção de um mapa integrado para seringueira pelo fato dele ter sido construído unicamente com marcadores microssatélites, os quais são altamente informativos. Além disso, é também o primeiro estudo envolvendo análise de QTL para características relacionadas ao crescimento de plantas em seringueira, bem como é inédita a aplicação da metodologia CIM para população F1 segregante / Abstract: The rubber tree is an mixed crossing species with a long life cycle, which makes it difficult for the generation of inbred lines, and, therefore, the construction and integration of linkage maps by using conventional methodologies. Similar to what has been reported from other plant species that have limitations to obtain inbred lines, the genetic maps for rubber tree have been constructed by using F1 populations (with different types of segregation). The integration of maps obtained for each of the genitors is possible based on bi-parental markers, where both genitors are heterozygous, being able to segregate in ratios 1:1:1:1, 1:2:1 and 3:1 in the F1 progeny. Moreover, the use of co-dominant and multi-allele markers, such as microsatellites, adds a lot to the construction of maps, since it allows the obtainment of estimates of recombination frequency and linkage phase with less bias. The microsatellites are established molecular markers which are the tool of choice in the study of various organisms for their simplicity of use and analysis. Nevertheless, their application in species whose genomes have not yet been sequenced requires a prior development phase. The present study intended to develop, characterize and map microsatellites for the species Hevea brasiliensis so that initiatives concerning morphological variation, identification of genomic regions linked to phenotypes of interest, as well as population genetic analysis. A repetitive DNA-enriched library was constructed from which it was developed the microsatellites used in this work. The use of Hevea brasiliensis microsatellites for heterologous amplification in other six Hevea species was done with approximately 98% of success ratio, suggesting the existence of a complex formed by different species. A molecular genetic map was constructed using 284 microsatellite markers in the analysis of an F1 segregating population with 270 individuals from a cross between the parents PB217 and PR255. By using the program ONEMAP it was possible the construction of an integrated linkage map that revealed 2840 cm in length, divided into 23 linkage groups. The QTL mapping methodology was performed using composite interval mapping (CIM) and detected 24 QTLs for plant height and circumference between summer and winter. This work is a pioneer in building an integrated map for rubber because it was built only with microsatellite markers, which are highly informative. Furthermore, it is also the first one involving the analysis of QTL for characteristics related to the growth of rubber tree plants, as well as novel application of the CIM methodology for this type of population / Doutorado / Genetica Vegetal e Melhoramento / Doutor em Genetica e Biologia Molecular

Submitted by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2016-09-21T11:32:31Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Luciano Medina Macedo - 2009.pdf: 2515834 bytes, checksum: e30a9d4d1538ea85e265eedf8a8e2396 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2016-09-21T11:32:53Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Luciano Medina Macedo - 2009.pdf: 2515834 bytes, checksum: e30a9d4d1538ea85e265eedf8a8e2396 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-21T11:32:53Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Luciano Medina Macedo - 2009.pdf: 2515834 bytes, checksum: e30a9d4d1538ea85e265eedf8a8e2396 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2009-02-26 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / In this work a genetic map and QTL mapping were built for growth and wood quality characters in a interspecific hybrids progeny of Eucalyptus. Samples of genomic DNA were isolated from 200 individuals belonging to a interspecific hybrids progeny. A screening of 300 pairs microsatellite loci (SSR) primers was done and from those 76 loci were selected to compose 19 tetraplex combinations, based in presence of valid polimorfism for QTL mapping and in quality of allele’s amplification. Among the 76 loci appraised in multiplex system, 14 presented significant distortion of segregation in χ2 test using "Criterion of Bonferroni" with 5% of significance, and they were excluded of mapping analyses. Using LOD 3 and recombination fraction of 0.40, 12 linkage groups compatible with described in other mapping works in Eucalyptus were identified. An integrated genetic map was obtained with total length of 1240 cM and medium distance among marks of 22 cM, It provides a covering genomic of approximately 75% in relation to genome size of Eucalyptus gender. A part of density appraised by pilodyn apparatus, all others characters showed QTL association through variance analysis (single marks analysis). For growth characters, four loci were associated to seven QTL and 19% for genotypic variation of diameter, 18% for height and 10% for volume these QTL were capable to explain. Among wood quality characters evaluated by NIRS, three QTL were capable to explain 17% of genotypic variance for density, while for yield cellulose, four QTL together were capable to explain 7,5% of this variance. For the characters related with lignin properties also evaluated by NIRS, were identified three QTL capable to explain 9% of genotypic variation for lignin quantity, and two QTL were capable to explain 6% of genotypic variation for siringil/guaiacil relationship. Most of identified QTL for different characters appraised in this work coincided with linkage groups and as well the amount of variance of QTL detected by other authors, which carried out QTL mapping for these same characters. Although comparatively the SAM showed inferior efficiency in relation to fenotypic selection, it can be useful for optimization of futures field experiments into progenies which QTL mapping already was accomplished, where only best genotypes can be stablished in field instead to whole progeny. The application of SAM in forest breeding programs is possible to be used in early selection starting from second breeding generation, using QTL information of crosses mapped in these breeding programs. However, QTL used for SAM should be robust in progenies where they were mapped, like as QTL identified in linkage group 9 for character DAP in this dissertation, that beside consistence datas in progeny DG x GL2, were capable to explain the same amount of variability for QTL mapped by Kirst et al. (2007) (12%), which used different genetic markers and techniques for QTL mapping. These results prove that application of SAM is viable in breeding programs, and apart of peculiarities in each crossing, certain linkage groups are stable among different progenies for a same character. / Neste trabalho foi construído um mapa genético e realizado o mapeamento de QTL para caracteres de crescimento e qualidade da madeira em uma progênie de híbridos interespecíficos de Eucalyptus. Foram isoladas amostras de DNA genômico de 200 indivíduos pertencentes a uma progênie de híbridos interespecíficos. A partir de 300 pares de primers microssatélites (SSR), foram selecionados com base na presença de polimorfismo válido para o mapeamento de QTL e na qualidade de amplificação de seus alelos, 76 locos para compor 19 combinações tetraplex. Dentre os 76 locos avaliados em sistema multiplex, 14 apresentaram distorção de segregação significativa no teste χ2 perante o “Critério de Bonferroni” com nível de significância de 5% e foram excluídos das análises de mapeamento. Utilizando LOD 3 e fração de recombinação de 0,40, foram identificados 12 grupos de ligação compatíveis com os descritos em outros trabalhos de mapeamento em Eucalyptus. Foi obtido um mapa genético integrado com comprimento total de 1240 cM e distância média entre marcas de 22 cM, que proporciona uma cobertura genômica de aproximadamente 75% em relação ao tamanho do genoma deste gênero. Com exceção da densidade avaliada por pilodyn, todos os outros caracteres avaliados apresentaram associação a QTL por análise de variância (análise de marcas simples). Para os caracteres de crescimento, quatro locos estiveram associados a sete QTL, sendo que o montante da variação genotípica que estes QTL foram capazes de explicar foi de 19% para diâmetro, 18% para altura e 10% para volume. Dentre os caracteres de qualidade da madeira avaliados por NIRS, três QTL foram capazes de explicar 17% da variância genotípica para densidade, enquanto para o rendimento de celulose quatro QTL foram capazes de explicar juntos 7,5% desta variância. Para os caracteres relacionados com as propriedades da lignina também avaliados por NIRS, foram identificados três QTL capazes de explicar 9% da variação genotípica do caráter teor de lignina, e dois QTL capazes de explicar 6% da variação genotípica para a relação siringil/guaiacil. A maioria dos QTL identificados para os diferentes caracteres avaliados neste trabalho coincidiram com os grupos de ligação e o montante da variância representada com QTL identificados nos trabalhos de outros autores que realizaram mapeamento de QTL para os mesmos caracteres avaliados. Embora comparativamente a seleção assistida por marcadores moleculares tenha apresentado eficiência inferior em relação à seleção fenotípica, ela pode ser muito útil na otimização de futuros experimentos de campo de progênies para as quais já foi realizado o mapeamento de QTL, onde somente os genótipos com desempenho superior poderão ser avaliados em campo ao invés de toda a progênie. A aplicação de SAM em programas de melhoramento genético florestal é possível para a seleção precoce a partir da segunda geração de melhoramento, sempre que forem utilizadas informações de QTL mapeados nos cruzamentos realizados por estes programas de melhoramento. No entanto, estes QTL que serão utilizados para SAM, devem ser robustos nas progênies onde eles foram mapeados, tal como os QTL identificados nesta dissertação no grupo de ligação 9 para o caráter DAP, que além da consistência dos dados da progênie DG x GL2, foram capaz de explicar o mesmo montante da variabilidade com QTL mapeados para este caráter (12%) por Kirst et al. (2007), que utilizaram diferentes marcadores genéticos e técnicas de mapeamento de QTL. Estes dados comprovam que a aplicação da SAM é viável em programas de melhoramento, e que apesar das peculiaridades únicas de cada cruzamento, determinados grupos de ligação apresentam estabilidade de QTL entre diferente progênies para um mesmo caráter.

Orientadores: Luciana Lasry Benchimol Reis, Luis Eduardo Aranha Camargo / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-23T04:26:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oblessuc_PaulaRodrigues_D.pdf: 15432495 bytes, checksum: 30c1cd638125be03e494a50fae4fe12b (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: O feijão comum (Phaseolus vulgaris L.) é uma importante fonte de proteínas na dieta humana. A mancha angular (ALS), causada pelo fungo Pseudocercospora griseola (Sacc.) Crous & Braun, acarreta grandes prejuízos na produção do feijão. O melhoramento do feijoeiro busca ferramentas que agilizem a transferência de genes de resistência às doenças para cultivares em desenvolvimento. Assim, foi objetivo deste trabalho estudar os mecanismos genéticos e moleculares envolvidos na resposta do feijão à ALS, e com isso contribuir para o melhoramento dessa cultura. Primeiramente, QTLs (Quantitative Trait Locus) de resistência à ALS foram identificados utilizando a população de mapeamento UC (IAC-UNA x CAL 143) a partir do mapa genético previamente desenvolvido com marcadores microssatélites. O estudo quantitativo da severidade da ALS revelou distribuição normal e transgressiva na população UC, com resistência quantitativa observada em CAL 143. Ao todo foram mapeados sete QTLs em cinco diferentes grupos de ligação de feijão. Dentre estes, o loco ALS10.1 mostrou maior efeito (16% - 22%) e estabilidade nos três ambientes analisados: (1) condições naturais de infecção em época chuvosa de plantio; (2) condições naturais de infecção em época seca de plantio; e (3) condições controladas de infecção raça-específica em casa de vegetação. A região do loco ALS10.1 foi saturada com marcadores microssatélites, SCARs e Sequence-Tagged Site-DArTs (STS-DArTs); este último através da técnica de bulk segregant analysis (BSA). O intervalo de confiança foi reduzido de 13.4 cM para 3.0 cM após a saturação do loco, que teve seu número de marcadores aumentado de quatro para 10. O estudo do contexto genômico do ALS10.1 através do alinhamento dos marcadores com o rascunho do genoma do feijão possibilitou definir uma região core para o QTL na extremidade do cromossomo Pv10, com aproximadamente 5,3 Mb. Análise de Gene Onthology (GO) dos 323 genes preditos nesta região do genoma demonstrou que 61,6% destes genes estão envolvidos na resposta a estresse. Cluster de genes TIR-NB-ARC (domínios altamente conservado em genes (R) de Resistência) foi identificado cobrindo aproximadamente 849 Kb na região core de ALS10.1; além de esta região conter outros genes sabidamente relacionados à imunidade de plantas. Sete genes presentes na região core de ALS10.1 foram selecionados com base na função na resistência à patógenos dos respectivos ortólogos em Arabidopsis thaliana, e tiveram sua expressão gênica avaliada na resposta à P. griseola. Gene R TIR-NB-ARC (Phvul.010G025700) foi induzido em resposta compatível no genótipo IAC-UNA, com isso deve permitir a proliferação do patógeno, possivelmente através do reconhecimento do Avr (avirulência) do fungo, bloqueando a resposta de defesa. Além disso, genes putativos de regulação negativa da resposta imune pela inativação da via do ácido salicílico (SA) foram reprimidos durante resposta incompatível no genótipo CAL 143. O AS é um hormônio chave para resposta de defesa induzida por patógenos em plantas. Com isso, o reconhecimento do patógeno pelo feijão deve ocorrer através de genes R para sinalização downstream da resposta de defesa mediada por AS. Os resultados deste trabalho permitirão que o melhorista manipule a diversidade genética do feijão, seja pela introgressão e piramidação dos genes de resistência através de seleção assistida por marcadores ou transgenia; seja pela identificação de cultivares geneticamente resistentes pela análise de expressão gênica / Resumo: O feijão comum (Phaseolus vulgaris L.) é uma importante fonte de proteínas na dieta humana. A mancha angular (ALS), causada pelo fungo Pseudocercospora griseola (Sacc.) Crous & Braun, acarreta grandes prejuízos na produção do feijão. O melhoramento do feijoeiro busca ferramentas que agilizem a transferência de genes de resistência às doenças para cultivares em desenvolvimento. Assim, foi objetivo deste trabalho estudar os mecanismos genéticos e moleculares envolvidos na resposta do feijão à ALS, e com isso contribuir para o melhoramento dessa cultura. Primeiramente, QTLs (Quantitative Trait Locus) de resistência à ALS foram identificados utilizando a população de mapeamento UC (IAC-UNA x CAL 143) a partir do mapa genético previamente desenvolvido com marcadores microssatélites. O estudo quantitativo da severidade da ALS revelou distribuição normal e transgressiva na população UC, com resistência quantitativa observada em CAL 143. Ao todo foram mapeados sete QTLs em cinco diferentes grupos de ligação de feijão. Dentre estes, o loco ALS10.1 mostrou maior efeito (16% - 22%) e estabilidade nos três ambientes analisados: (1) condições naturais de infecção em época chuvosa de plantio; (2) condições naturais de infecção em época seca de plantio; e (3) condições controladas de infecção raça-específica em casa de vegetação. A região do loco ALS10.1 foi saturada com marcadores microssatélites, SCARs e Sequence-Tagged Site-DArTs (STS-DArTs); este último através da técnica de bulk segregant analysis (BSA). O intervalo de confiança foi reduzido de 13.4 cM para 3.0 cM após a saturação do loco, que teve seu número de marcadores aumentado de quatro para 10. O estudo do contexto genômico do ALS10.1 através do alinhamento dos marcadores com o rascunho do genoma do feijão possibilitou definir uma região core para o QTL na extremidade do cromossomo Pv10, com aproximadamente 5,3 Mb. Análise de Gene Onthology (GO) dos 323 genes preditos nesta região do genoma demonstrou que 61,6% destes genes estão envolvidos na resposta a estresse. Cluster de genes TIR-NB-ARC (domínios altamente conservado em genes (R) de Resistência) foi identificado cobrindo aproximadamente 849 Kb na região core de ALS10.1; além de esta região conter outros genes sabidamente relacionados à imunidade de plantas. Sete genes presentes na região core de ALS10.1 foram selecionados com base na função na resistência à patógenos dos respectivos ortólogos em Arabidopsis thaliana, e tiveram sua expressão gênica avaliada na resposta à P. griseola. Gene R TIR-NB-ARC (Phvul.010G025700) foi induzido em resposta compatível no genótipo IAC-UNA, com isso deve permitir a proliferação do patógeno, possivelmente através do reconhecimento do Avr (avirulência) do fungo, bloqueando a resposta de defesa. Além disso, genes putativos de regulação negativa da resposta imune pela inativação da via do ácido salicílico (SA) foram reprimidos durante resposta incompatível no genótipo CAL 143. O AS é um hormônio chave para resposta de defesa induzida por patógenos em plantas. Com isso, o reconhecimento do patógeno pelo feijão deve ocorrer através de genes R para sinalização downstream da resposta de defesa mediada por AS. Os resultados deste trabalho permitirão que o melhorista manipule a diversidade genética do feijão, seja pela introgressão e piramidação dos genes de resistência através de seleção assistida por marcadores ou transgenia; seja pela identificação de cultivares geneticamente resistentes pela análise de expressão gênica / Abstract: The common bean (Phaseolus vulgaris L.) is an important protein source in human diet. The angular leaf spot (ALS), caused by the fungus Pseudocercospora griseola (Sacc.) Crous & Braun, leads to great common bean yield losses. The common bean breeding search for tools that improve the transferring of disease resistance genes to developing cultivars. Therefore, the objective of the present work was study the genetic and molecular mechanisms enrolled in the common bean responses to ALS, and with this contribute to this crop breeding. Initially, ALS resistance QTLs were identified using the UC (IAC-UNA x CAL 143) mapping population based on the genetic map previously developed with microsatellites markers. The quantitative study of the ALS disease severity reveals normal and transgressive distribution on the UC population, with quantitative resistance observed in CAL 143. Seven QTLs were mapped in five different common bean linkage groups. Of these, the ALS10.1 locus showed major effect (16% - 22%) and stability in all three environments analyzed: (1) natural infection conditions in the dry season; (2) natural infection conditions in wet season; and (3) race-specific controlled infection conditions in greenhouse. The ALS10.1 locos region was saturated with microsatellites, SCARs and Sequence-Tagged Site-DArTs (STS-DArTs) markers; the latter using the bulk segregant analysis (BSA). The confidence interval was reduced from 13.4 cM to 3.0 cM after the locus saturation, which had the markers number increased from four to 10. The study of the ALS10.1 genomic context through the alignment of the markers to the draft of the common bean genome enabled the identification of the QTL core at the end of the chromosome Pv10, with approximately 3.5 Mb. The Gene Ontology (GO) analyses of the 323 predicted genes for this genomic region demonstrated that 61.6% of the genes are involved in stress responses. A TIR-NB-ARC gene cluster (domains highly conserved in Resistance (R) genes), was observed covering approximately 849 Kb on the ALS10.1 core region; besides this region also presents other genes known to be related to plant immunity. Seven genes on ALS10.1 core region were selected based on the role in pathogen resistance of the respective Arabidopsis thaliana orthologs, and had their gene expression pattern evaluated in response to P. griseola. The R gene TIR-NB-ARC was induced during the compatible response of the genotype IAC-UNA; therewith it should enable the pathogen proliferation, probably through the fungus Avr recognition, blocking the defense response. In addition, putative negative regulator genes of immune response through the inactivation of salicylic acid (SA) via were repressed during the incompatible response of the CAL 143. The SA is a key hormone to pathogen induced plant defense response. Therefore, the common bean pathogen recognition should take place through the R genes to the downstream signaling of the SA-mediated defense response. The results of the present work will enable the manipulation of the bean genetic diversity by the breeder either by introgression and pyramiding of resistance genes through marker assisted selection or transgenesis; or by the identification of genetically resistant cultivars through gene expression analysis / Doutorado / Genetica Vegetal e Melhoramento / Doutora em Genética e Biologia Molecular

Orientadores: Anete Pereira de Souza, Marcelo Mollinari / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-27T05:08:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Costa_EstelaAraujo_D.pdf: 11739408 bytes, checksum: 278f864d2e779d0170b184a660242954 (MD5) Previous issue date: 2015 / Resumo: A grande importância da cana-de-açúcar e seus derivados tem resultado em grande investimento financeiro e científico. Esse fato se deve, principalmente, à complexidade do genoma da cana e às dificuldades encontradas na obtenção de novas cultivares mais produtivas, através dos métodos tradicionais de seleção. A construção de mapas genéticos de ligação permite associar locos mapeados com características de interesse econômico, podendo acelerar o processo de melhoramento da espécie. Logo, a utilização dos marcadores em estudos de mapeamento genético e de QTL¿s (Quantitative Trait Loci) tem proporcionado um importante progresso no conhecimento da estrutura genética e genômica da cana-de-açúcar. Utilizando uma população segregante derivada do cruzamento entre as variedades comerciais IACSP95-3018 e IACSP93-3046, contendo 187 indivíduos F1, esta tese teve como objetivo realizar o mapeamento genético funcional e o mapeamento de QTLs de características de importância econômica. Para tanto, as características avaliadas foram diâmetro, peso, altura, porcentagem de fibra, conteúdo de sacarose (Pol) e conteúdo de sólido solúvel (Brix), em dois locais, por três anos (2012, 2013 e 2014) que se juntaram a dois outros anos, previamente coletados. O mapa se originou de 421 marcas (SSRs, AFLP e SNPs em dose única) ligadas, e resultou em 118 grupos de ligação e 16 grupos de homologia, com cobertura de 4512,6 cM. Utilizando mapeamento por intervalo composto (CIM), os QTLs foram mapeados, gerando um total de 25 QTLs, sendo seis QTLs para diâmetro, cinco para peso, quatro para altura, cinco para fibra, dois para Pol e três para Brix. A proporção da variação fenotípica explicada por QTL variou de 0,069% a 3,87%. Em paralelo, realizou-se o desenvolvimento de marcadores SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) em genes envolvidos em duas vias metabólicas de extrema importância para a cana-de-açúcar, a via de Fotossintética C4 e a via de Metabolismo de Sacarose. No total, 130 locos SNPs foram desenvolvidos, analisados e caracterizados pelo programa SuperMASSA. Estimando a ploidia e a dosagem alélica de cada loco SNP, um alto número de locos SNPs com ploidias elevadas foi detectada, resultando na identificação de aproximadamente 80% dos locos estudados com evidências de, ao menos, duplicação no genoma de parentes próximos a cana-de-açúcar (sorgo, milho ou arroz). Os resultados desta tese podem auxiliar programas de melhoramento da espécie pela identificação de marcadores SNPs em genes relacionados a características de interesse econômico e o mapeamento de QTLs para também características de mesmo interesse / Abstract: The importance of sugarcane crop has resulting in a high financial and cientific support. Because, mainly, the genetic complexity of sugarcane genome and the difficult to create new varieties, using traditional breeding methods.The genetic linkage map allow find molecular markers associated with important economic traits, helping to accelerate the breeding process. In this way, molecular markers associated with genetic mapping and QTLs (Quantitative Trait Loci) mapping are important tools to improve the knowledge about the genetic and genomic organization of sugarcane genome. The segregating population of sugarcane consisted of 187 F1 individuals derived from a cross between IACSP95-3018 and IACSP93-3046, this thesis aimed perform a functional genetic mapping and QTLs mapping of economic importance. Thus, yield components evaluated were stalk diameter (SD), stalk weight (SW), stalk height (SH), stalk number (SN), fiber percentage (Fiber), sucrose content (Pol), and soluble solid content (Brix) in two places for three harvest years (2012, 2013 and 2014), adding with two previously collected. The genetic linkage map had a total of 421 markers (SSRs, AFLP and SNPs in single dose) linked, resulting in 118 linkage groups and 16 putative homology groups, with a total length of 4512,6 cM. Using Composite Interval Mapping (CIM), a total of 25 QTL were detected for SD (six QTLs), SW (five QTLs), SH (four QTLs), Fiber (five QTLs), Pol (two QTLs) and Brix (three QTLs). The proportion of phenotypic variation explained by each QTL ranged from 0.069% to 3.87%. Adding this thesis, the development of SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) markers was performed, using genes involved in two important metabolic pathways for sugarcane, the C4 Photosynthesis and the Sucrose Metabolism, in total 130 locus SNPs were developed, analyzed and characterized using SuperMASSA software. Ploidy level and allelic dosage were estimated in each SNP loco and a high number of high ploidy level was detected, this result induced to search for evidence for gene duplication on the sugarcane genome, resulting in 80% of studied loci showing duplication regions in at least one relative genome from sugarcane (sorghum, maize or rice). Our results can help sugarcane breeding programs, by SNPs markers identification in genes of economic interesting traits and the QTL mapping for also interesting economic traits / Doutorado / Genetica Vegetal e Melhoramento / Doutora em Genética e Biologia Molecular