Existe um relevante interesse em pesquisar a ocorrência de polimorfismos no genoma bovino por diferentes motivos, e mais recentemente, com a finalidade de agregar mais informações ao estudo de características quantitativas visando selecionar animais geneticamente superiores com considerável valor comercial. Os polimorfismos de base única (SNPs) neste estudo foram identificados como RFLP/MboII e RFLP/HpaII sendo que o polimorfismo RFLP/MboII está situado no exon 6 do gene IGF2 (insulin-like growth factor 2), localizado no cromossomo 29 em bovinos, e desempenha um papel importante na proliferação e diferenciação celular para o crescimento e desenvolvimento dos mamíferos. O polimorfismo RFLP/HpaII encontra-se no elemento Bov-A2 (considerado um elemento SINE - Short Interspersed Nucleotide Element) presente na região promotora do gene CYP21 (Steroid 21-hydroxylase gene) no cromossomo 23 em bovinos. Para avaliar a ocorrência dos SNPs utilizou-se a técnica de PCR-RFLP em amostras de DNA a partir de sangue/sêmen de cerca de 300 animais bovinos das raças zebuínas Gir, Guzerá e Nelore. As frequências alélicas mostraram maior incidência do alelo T quando comparado ao C enquanto que as frequências genotípicas apresentaram alta ocorrência do heterozigoto TC em comparação aos homozigotos CC e TT para o polimorfismo IGF2 - RFLP/MboII. Com relação ao polimorfismo CYP21 RFLP/HpaII, a frequência alélica revelou alto valor do alelo T. A população encontrou-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg para os SNPs estudados. Ferramentas de bioinformática foram utilizadas para investigações in silico revelando que os sítios polimórficos estão em regiões com potencial regulatório. A associação desses polimorfismos com DEPs das características reprodutivas e produtivas foram investigadas, entretanto mostrou-se significativas apenas para DP550 (IGF2 - RFLP/MboII) e DP450 (CYP21 - RFLP/HpaII). Os resultados obtidos sugerem que protocolos de Biologia Molecular in vitro podem ser usados para identificar novos marcadores moleculares, como SNPs funcionais adicionando informações que certamente contribuirão para estratégias de melhoramento dessas raças bovinas de grande importância para a produção de carne e leite em nosso país. Este foi o primeiro estudo sobre a ocorrência desses polimorfismos em raças zebuínas criadas no Brasil. / There is a considerable interest in researching the occurrence of polymorphisms in the bovine genome for different reasons, and more recently, in order to add more information to the study of quantitative traits to select genetically superior animals with considerable commercial value. The single nucleotide polymorphisms (SNPs) in this study were identified as RFLP/MboII and RFLP/HpaII polymorphisms being the RFLP/MboII is situated in exon 6 of the IGF2 gene (insulin-like growth factor 2), located on chromosome 29 in cattle, perform an important role in cell proliferation, differentiation for growth and in the development of mammals. Polymorphism RFLP/HpaII is the element Bov-A2 (considered an element SINE - Short Interspersed Nucleotide Element) present in the promoter region of CYP21 gene (Steroid 21-hydroxylase gene) on chromosome 23 in cattle. To evaluate the occurrence of SNPs, we used the PCR-RFLP method on DNA samples from blood/semen of about 300 cattle breeds from Zebu Gyr, Guzerat and Nellore. The allele frequencies showed a higher incidence of T allele compared to C while the genotype frequencies showed high incidence of heterozygous CT compared to CC and TT homozygous for the IGF2 polymorphism - RFLP/MboII. On the subject of the CYP21 polymorphism - RFLP/HpaII, the allele frequency showed high value T. The population was found in Hardy-Weinberg equilibrium for the SNPs studied. Bioinformatics tools, used for in silico investigations, revealed that the polymorphic sites are in regions with regulatory potential. The association of these polymorphisms with EPDs of reproductive and productive traits were investigated, but proved to be significant only for DP550 (IGF2 - RFLP/MboII) and DP450 (CYP21 - RFLP/HpaII). The results suggest that protocols of molecular biology in vitro can be used to identify new molecular markers, such as functional SNPs adding information that certainly will contribute to the improvement strategies of these breeds of great importance for the production of meat and milk in our country. It has been the first study on the occurrence of these polymorphisms in Zebu breeds raised in Brazil.

A raça Holandesa apresenta alto rendimento na produção de leite, por isto, diversos países têm optado pela importação de sêmen para substituir as raças leiteiras locais. Esta estratégia seria eficaz se o sêmen importado fosse utilizado nas mesmas circunstâncias em que foram selecionados. Caso exista interação genótipo ambiente significativa, é esperada uma nova classificação dos touros, porém se o efeito da interação genótipo ambiente não é levada em consideração, os valores genéticos preditos (EBVs) podem ser tendenciosos, reduzindo a resposta de seleção. Diante disso, os objetivos deste trabalho foram comparar modelos de diferentes ordens de ajuste por meio de funções polinomiais de Legendre, utilizando modelos de regressão aleatória e estimar os coeficientes de herdabilidade para os teores de gordura, proteína, ácido graxo saturado, ácido graxo insaturado, e produção de leite. Além de estimar o valor genético dos animais, sob a interferência do estresse térmico. Foram utilizadas informações fenotípicas coletadas mensalmente ao longo da lactação e modelos com polinômios ortogonais de Legendre de primeira a sexta ordem, para verificar a interferência de estresse térmico, foram utilizadas informações de temperatura e umidade do dia de coleta. Os modelos que melhor se ajustaram foram os de primeira e segunda ordem. As estimativas de herdabilidade variaram de 0,02 a 0,52 para teor de gordura; de 0,03 a 0,63 para teor de proteína; de 0,05 a 0,63 para ácido graxo saturado; de 0,019 a 0,364 para ácido graxo insaturado e de 0,133 a 0,390 para produção de leite nos diferentes modelos estudados. As estimativas de valores genéticos variaram de -0,5 a 0,5 em ambiente sem estresse térmico e de -0,2 a 0,2 em ambiente com estresse térmico para o teor de gordura; de -0,4 a 0,4 para ambiente sem estresse térmico e de -0,2 a 0,2 em ambiente com estresse térmico para o teor de proteína; de -0,3 a 0,3 em ambiente sem estresse térmico e de -0,2 a 0,2 em ambiente com estresse térmico para ácido graxo saturado; de -0,1 a 0,1 em ambiente sem estresse térmico e de -0,1 a 0,1 em ambiente com estresse térmico para ácido graxo insaturado e de - 6 a 6 em ambiente sem estresse térmico e de -2 e 2 em ambiente com estresse térmico para produção de leite. De acordo com os resultados, as herdabilidades indicam que o teor de gordura, proteína, ácido graxo saturado produção de leite podem ser utilizados como critério de seleção. Com o uso de informações de temperatura e umidade do ar, foi possível verificar a presença de interação genótipo ambiente para teor de gordura, proteína, ácido graxo saturado e produção de leite aos 205 dias em lactação. / Due to the high milk production of Holstein cattle, many countries have chosen to import semen to replace local dairy breeds. This strategy would be effective if these semen was used in the same circumstances in which they were selected. However, if there is significant genotype environment interaction, it is expected a new bulls ranking, but if the effect of genotype environment interaction is not considered, the estimated breeding values (EBVs) may be tendentious, reducing the selection response. The objectives of this study were estimate breeding value under heat stress and heritability coefficients, and also to compare models of different adjustment orders through Legendre polynomials, using random regression models for fat, protein, saturated fatty acid, unsaturated fatty acid and milk production. There were used phenotypic information collected monthly through the lactation period and Legendre orthogonal polynomials models from the first to sixth order. To verify the interference of heat stress, there was used temperature and humidity information on the day of the evaluation was performed. The first and second order models were the ones that better fitted. Heritability estimates were from 0.02 to 0.52 for fat; 0.03 to 0.63 for protein; 0.05 to 0.63 for saturated fatty acid; 0.019 to 0.364 for unsaturated fatty acid and 0.133 to 0.390 for milk production on the different models tested. Estimates of the genetic value were from -0.5 to 0.5 on environment without heat stress and -0.2 to 0.2 on environment with heat stress for fat; -0.4 to 0.4 on environment without heat stress and -0.2 to 0.2 on environment with heat stress for protein; -0.3 to 0.3 on environment without heat stress and -0.2 to 0.2 on environment with heat stress for saturated fatty acid; -0.1 to 0.1 on environment without heat stress and of -0.8 to 0.8 on environment with heat stress for unsaturated fatty acid; -6 to 6 on environment without heat stress and -2 to 2 on environment with heat stress for milk production. The heritability indicates that the fat, protein, saturated fatty acid and milk production can be used as selection criteria. With the use of temperature and humidity information, it was possible to verify the presence of genotype environment interaction for fat, protein, saturated fatty acid and milk production at 205 days in milk.

Introdução: A síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) é uma imunodeficiência primária rara ligada ao X caracterizada pela presença de eczema, trombocitopenia com ou sem microplaquetas e infecções recorrentes. Mais de 300 tipos de mutações associadas com o gene WAS foram descritas, incluindo oito hotspots. A diversidade destas mutações pode levar ao aparecimento de grande variabilidade nas apresentações clínicas, o que dificulta a previsão da evolução da doença baseada apenas nas manifestações iniciais. Além disso, há escassez de informações sobre a população brasileira. Objetivos: Descrever as características clínicas e genéticas de pacientes brasileiros com diagnóstico clínico de SWA. Resultados: Dezoito pacientes foram avaliados. Dezessete pacientes apresentaram os primeiros sintomas no primeiro ano de idade. Idade média para o início dos sintomas foi de 4,5 meses e média de tempo para o diagnóstico foi de 31,2 meses. Três pacientes (16,3%) foram diagnosticados após 10 anos de início dos sintomas. Dezessete pacientes (94,5%) apresentaram eczema. Os níveis plaquetários variaram entre 1.000 e 65.000/mm3 e nove pacientes (50%) apresentaram microtrombocitopenia. Dois pacientes (11,1%) apresentaram macroplaquetas. Dezesseis pacientes (88,9%) tiveram eventos hemorrágicos ao longo de suas vidas, especialmente sangramentos intestinais, urinários e petéquias. Em relação às manifestações infecciosas, otite média aguda foi a infecção mais frequente, relatada por 13 pacientes (72,2%), seguido por infecções cutâneas (66,7%). Três pacientes(16,6%) apresentaram manifestações autoimunes, incluindo nefropatia por IgA, trombose isquêmica e vasculite. A maioria dos pacientes (55,5%) não apresentou alterações nos níveis IgG. Níveis elevados de IgA só foram observados em 4 pacientes (23,5%). Redução dos níveis IgM foi observada em 7 pacientes (38,9%). Os pacientes foram classificados de acordo com um escore clínico previamente descrito. A maioria apresentou pontuações de 3 (33,3%) e 4 (27,8%). Quatro pacientes (22,2%) foram classificados com pontuação 5 devido às manifestações autoimunes ou neoplasias. Em relação à análise genética, foram encontradas mutações em 10 pacientes (55,5%). Apenas três das mutações encontradas neste estudo foram descritas previamente. Conclusão: As características clínicas dos pacientes brasileiros foram semelhantes às características observadas em outras populações, porém a análise genética revelou mutações ainda não descritas. / Introduction: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked primary immunodeficiency characterized by eczema, thrombocytopenia with or no small sized platelets and recurrent infections. More than 300 types of mutations associated with the WAS gene have been described, including eight hotspots. The diversity of these mutations can lead to the appearance of great variation in the clinical presentations, which makes it difficult to predict the evolution of the disease based only on the initial manifestations. Furthermore, there is paucity of information on WAS from the Brazilian population. Objectives: To describe the clinical and genetic characteristics of Brazilian patients with clinical diagnose of WAS. Results: Eighteen patients were evaluated. Seventeen patients presented first symptoms within first year of age. Mean age for initiating symptoms was 4,5 months and mean time for diagnosis was 31,2 months. Three patients (16.6%) were diagnosed after 10 years of initiating symptoms. Seventeen patients (94.5%) had eczema. The platelet levels ranged from 1,000 to 65,000/mm3 and nine patients (50%) presented microthrombocytopenia. Two patients (11.1%) had macroplatelets. Sixteen patients (88.9%) had hemorrhagic events throughout their lives, especially intestinal, urinary and petechial bleedings. In relation to infectious manifestations, acute media otitis was the most frequent infection, reported by 13 patients (72.2%), followed by skin infections (66.7%). Three patients (16.6%) had autoimmune manifestations including IgA nephropathy,ischemic stroke and vasculitis. Most patients (55.5%) did not present alterations in IgG levels. Twelve patients (70.6%) did not present alterations in IgA levels and elevated levels of IgA were only observed in 4 patients (23.5%). Reduction of IgM levels was observed in 7 patients (38.9%). Patients were classified according to a previously described clinical score. Most patients presented scores of 3 (33.3%) and 4 (27.8%). Four patients (22.2%) were classified with score 5 due to autoimmune or neoplastic manifestations. Regarding genetic analysis, mutations were found in 10 patients (55.5%). Only three of mutations found in this study were previously described. Conclusion: Clinical characteristics of Brazilian patients were similar to medical features observed in other populations, however genetic analysis showed undescribed mutations yet

INTRODUÇÃO: Hepatite B é uma das doenças infecciosas mais prevalentes no mundo, controlada em países onde a vacinação foi implantada, porém permanece alta em populações de risco e em países onde a transmissão vertical e horizontal intradomiciliar ainda persiste. O Estado de Santa Catarina é considerado hoje uma região de alta endemicidade para o VHB, tem uma prevalência estimada de AgHBs em doadores de sangue de 1,14%, o que é consideravelmente maior do que aquela estimada para o Brasil (0,61%). Em Chapecó, oeste de Santa Catarina, a prevalência do AgHBs em doadores de sangue foi de 3,2% em 1999, 1,63% em 2000 e 1,54% em 2001, significativamente maior do que em outras cidades do Estado. OBJETIVOS: Estudar os portadores de hepatite B crônica no município de Chapecó, possibilitando o conhecimento das características epidemiológicas, clínicas e laboratoriais do vírus nesta região de alta endemicidade. MÉTODOS: Estudou-se dois grupos de portadores de hepatite B crônica naquela região. O primeiro grupo (Grupo A) foi composto pelos casos notificados no ano de 1996 e o segundo grupo (Grupo B) foi composto pelos casos notificados no ano de 2006. RESULTADOS: Dos 352 pacientes notificados nos anos de 1996 e 2006 como portadores de hepatite B crônica no Município de Chapecó, 150 pacientes foram elegíveis após a aplicação dos critérios de inclusão e exclusão. A média de idade na época da notificação do grupo A foi de 29,9 anos (± 10,3) e do grupo B foi de 34,9 anos (± 11,9). O principal meio de diagnóstico foi após doação de sangue, sendo 53,6% pacientes no grupo A e 34,8% pacientes no grupo B. A maioria nasceu na região Oeste de Santa Catarina, sendo a cidade de Chapecó a mais freqüente. Seus familiares são naturais, em sua maioria, do Estado do Rio Grande do Sul. 96,4% dos pacientes do grupo A e 86,4% do grupo B apresentam AgHBe negativo. A maioria dos pacientes nos dois períodos estudados apresentava valores de ALT até 2x o LSN. 60,2% dos pacientes AgHBe negativos do grupo A apresentava carga viral <= 2.000 UI/mL, enquanto no grupo B 78,3% apresentava carga viral > 2.000 UI/mL. Todos os 105 pacientes que tiveram o VHB genotipado, apresentaram VHB genótipo D. CONCLUSÕES: A maioria dos pacientes é natural do Oeste de Santa Catarina e seus familiares do Estado do Rio Grande do Sul e Região do Mediterrâneo. Aminotransferases próximas aos limites da normalidade, AgHBe negativo e VHB genótipo D caracterizam os portadores de hepatite B crônica nessa região. A maioria dos pacientes do grupo A apresentou carga viral <= 2.000 UI/mL e no grupo B carga viral > 2.000 UI/mL. / INTRODUCTION: Viral hepatitis B is one of the most prevalent infectious diseases in the world. It remains under control in countries where vaccination programs have been established; however, its prevalence is still high in atrisk populations and in countries where vertical and horizontal intra domestic transmission persists. Santa Catarina province is currently considered a region of high endemicity for hepatitis B virus (HBV), with an estimated prevalence of 1.14% HBsAg in blood donors, which is considerably higher than the estimated prevalence for the country (0.61%). In Chapecó, a city located in the western region of the province, HBsAg prevalence in blood donors was 3.2% in 1999, 1.63% in 2000 and 1.54% in 2001, values that were significantly higher than in other cities of the province. OBJECTIVES: To study the carriers of chronic hepatitis B in the city of Chapecó in order to determine the epidemiological, clinical, and laboratorial aspects of HBV infection in this high endemicity region. METHODS: Two groups of carriers in that region were studied. The first group, designated Group A, was composed of cases that had been notified in the year 1996; while the second group, designated Group B, comprised cases that had been notified in the year 2006. RESULTS: From the 352 patients that had been notified as chronic hepatitis B carriers in the years 1996 and 2006 in Chapecó, 150 were eligible for inclusion in the study according to the inclusion and exclusion criteria. The mean age at the time of notification for Group A was 29.9 yearsold (±10.3) and for Group B was 34.9 years-old (± 11.9). The main reason leading to the diagnosis was routine screening of blood donors, which was responsible for 53.6% of diagnoses in Group A and 34.8% of diagnoses in Group B. The majority of patients were born in western Santa Catarina province, most frequently in the city of Chapecó. Their relatives were mostly from Rio Grande do Sul province. HBeAg was negative in 96.4% of Group A patients and 86.4% of Group B patients. The majority of patients from both periods studied had ALT values up to twice the upper normal limit (UNL). From HBeAg negative patients of Group A, 60.2% had a viral load <= 2.000 UI/mL; while from those of Group B, 78.3 % had viral loads > 2.000 UI/mL. All of the 105 cases in which the genotype of HBV has been determined were infected by genotype D HBV. CONCLUSIONS: The majority of patients were born in western Santa Catarina, and their relatives were from Rio Grande do Sul province or from Europe Mediterranean countries. Viral hepatitis B carriers from this region characteristically had aminotransferases close to the normal limits, negative HBeAg and were infected with genotype D HBV. Most of the patients from Group A had viral loads <= 2.000 UI/mL, while most of the patients from Group B had viral loads > 2.000 UI/mL.

Dados de 111.101 pesos a desmama ajustado aos 205 dias de idade (PES205), 50.860 pesos ajustados aos 390 dias (PES390) e 47.462 ganhos de peso até 185 dias após a desmama (GP185) foram analisados para avaliar a interação genótipos-ambientes e estimar parâmetros de adaptabilidade para sete combinações genotípicas de bovinos cruzados para corte, criados em três diferentes ambientes do Brasil. A interação genótipos-ambientes foi fonte de variação significativa (P<0,01) para todas as características avaliadas. As decomposições das somas de quadrados das interações genótipos-ambientes, para cada variável estudada, foram realizadas pelo método de regressão. Foram verificados por meios dos coeficientes angulares que, para PES205, os animais de composição genotípica 7 foram considerados como de adaptabilidade ampla. Os genótipos 2, 3 e 6 foram considerados de adaptabilidade específica a ambientes favoráveis e as composições genotípicas 1, 4 e 5 foram classificadas como de adaptabilidades específicas a ambientes desfavoráveis. Para PES390, os animais considerados como de adaptabilidade ampla foram os de composições genotípicas 1 e 3. Os de combinações genotípicas 2, 6 e 7 foram considerados de adaptabilidade específica a ambientes favoráveis e os genótipos 4 e 5 foram classificados como animais com adaptabilidade específica a ambientes desfavoráveis. Para GP185, verificou-se que os animais considerados como de adaptabilidade ampla foram os de composição genotípica 4 e 5, enquanto que as combinações genotípicas 1, 2 e 3 foram considerados de adaptabilidade específica a ambientes favoráveis e as composições genotípicas 6 e 7 foram classificados como de adaptabilidades específicas a ambientes desfavoráveis. / Data from 111,101 weaning weight adjusted to 205 days (WW), 50,860 yearling weight adjusted to 390 days (YW) and 47,462 weight gain from weaning to yearling (WG) were analyzed to evaluated the genotype-environmental interactions and estimates adaptability parameters for seven genotype combinations of crossbreed beef cattle, raised in three environment of the Brazil.. The genotypeenvironmental interation effect was significative (P<0.01) for all de traits analyzed. The sum squares decompositions of genotype-environmental interations, were accomplishment by regression method for each trait analyzed. Were verified, through the slopes of the regression lines that, for WW, the animals considered as wide adaptability were genotype composition 7. The genotype compositions 2, 3 and 6 were considered of specific adaptability for favorable environments, and genotype compositions 1, 4 and 5 were classified as combinations with specific adaptability for unfavorable environments. For YW, the animals considered as wide adaptability were genotypes compositions 1 and 3. The genotype compositions 2, 6 and 7 were considered of specific adaptability for favorable environments and genotype compositions 4 and 5 were classified as combinations with specific adaptability for unfavorable environments. For WG, the animals with genotype composition 4 and 5 were considered as wide adaptability, while the genotype compositions 1, 2 and 3 were considered of specific adaptability for favorable environments and genotype compositions 6 and 7 were classified as combinations with specific adaptability for unfavorable environments.

De um total de 187 amostras fecais coletadas no ambulatório do Hospital Universitário/USP, entre 1994 a 1996, 54 (28,9%) foram positivas para rotavírus. Entre as amostras caracterizadas por EGPA foram identificados nove perfis eletroforéticos longos, dois curtos e um tipo não usual. O subgrupo II e o sorotipo G2 foram os mais freqüentemente identificados. Foram caracterizadas três amostras com misturas de sorotipos. As amostras positivas e mais 163 amostras, coletadas em um laboratório particular, em 2000, foram genotipadas. Os genótipos G2P[4] e G1P[8] foram os mais freqüentes nos anos de 1994-1996 e G1P[8] e G9P[8], os mais freqüentes em 2000. Os genótipos G3 e G4 foram detectado em menor freqüência. No HU, 20 (38,5%) amostras foram caracterizadas como misturas de genótipos G e 16 (29,6%), como misturas de genótipos P; não foram identificadas misturas em 2000. Dezoito amostras foram caracterizadas como P[10] por RT-PCR mas a análise da seqüência de nucleotídeos mostrou uma homologia de 90,7 a 98,0% com a amostra padrão P[8]. / From 187 fecal samples collected from outpatients at Hospital Universitário (HU)/ USP, between 1994 to 1996, 54 (28,9%) were positive for rotavirus. Positive samples were submitted to electropherotyping, subgrouping, and G serotype. Electropherotypes were characterized as nine different long genome profiles, one short and one unusual profile. Subgroup II and G2 serotype were the most frequently found and three samples showed mixed serotypes. Rotavirus samples and an additional 163 positive fecal samples, collected in a private laboratory in 2000, were G and P genotyped. Genotypes G2P[4] and G1P[8] were the most frequently found in 1994-1996 and, in 2000, G1P[8] and G9P[8] were the most frequent. Genotype G3 and G4 were detected as minor strains in both years. For HU, G genotype mixtures were found in 20 (38.5%) samples and P mixtures were found in 16 (29.6%). No mixtures were identified in 2000. Nucleotide sequencing and phylogenetic analysis of 18 P[10] samples by RT-PCR showed 90.7 to 98.0% homology with the P[8] prototype.

As conexinas (Cx) compõem as junções comunicantes do tipo gap, entre elas a Cx43 é a mais prevalente. A diminuição de sua expressão está relacionada com diversas alterações fisiológicas. Sua importância in vivo foi relatada em camundongos com deleção de um dos alelos de Cx43 (Cx43+/-), pois os animais Cx43-/- não são viáveis. Devido esta inviabilidade técnica, os estudos com essa proteína foram realizados com animais Cx43+/-. Assim, este trabalho propõe a criação de um modelo transgênico para o estudo da Cx43. Para isso, o gene Cx43 foi reintroduzido ao genoma murino, porém regulado pelo sistema induzido por doxiciclina TetOn. Vetores de expressão gênica foram construídos e validados quanto sua funcionalidade in vitro e posterior transferencia para zigotos murinos por meio de microinjeção pronuclear. Obtivemos sucesso na construção do sistema de expressão. A funcionalidade dos vetores foi confirmada in vitro utilizando células HeLa e E10. Nos experimentos in vivo, apesar das taxas adequadas de nascimento nenhum deles apresentou genótipo positivo para o transgene. / The connexins (Cx) comprise gap junctions type, and the Cx43 is the most prevalent. The decrease of its expression is related to various physiological changes. Its importance in vivo has been reported in mice with deletion of one allele of Cx43 (Cx43+/-), because the animals Cx43-/- are not viable. So all studies with this protein were performed with animals Cx43+/-. Thus, this paper proposes the creation of new a transgenic model for the study of Cx43 protein. For this, the Cx43 gene was reintegrated to the murine genome, but drived by doxycycline Teton inducible system. Gene expression vectors were constructed and validated in vitro and subsequent transfer to mouse zygotes by pronuclear microinjection. We got success in vector construction and functionality. The functionality of the vectors was confirmed in vitro using HeLa cells and E10. In experiments in vivo, despite adequate rates of birth, no one animal showed positive genotype for the transgene.

Introdução: A síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) é uma imunodeficiência primária rara ligada ao X caracterizada pela presença de eczema, trombocitopenia com ou sem microplaquetas e infecções recorrentes. Mais de 300 tipos de mutações associadas com o gene WAS foram descritas, incluindo oito hotspots. A diversidade destas mutações pode levar ao aparecimento de grande variabilidade nas apresentações clínicas, o que dificulta a previsão da evolução da doença baseada apenas nas manifestações iniciais. Além disso, há escassez de informações sobre a população brasileira. Objetivos: Descrever as características clínicas e genéticas de pacientes brasileiros com diagnóstico clínico de SWA. Resultados: Dezoito pacientes foram avaliados. Dezessete pacientes apresentaram os primeiros sintomas no primeiro ano de idade. Idade média para o início dos sintomas foi de 4,5 meses e média de tempo para o diagnóstico foi de 31,2 meses. Três pacientes (16,3%) foram diagnosticados após 10 anos de início dos sintomas. Dezessete pacientes (94,5%) apresentaram eczema. Os níveis plaquetários variaram entre 1.000 e 65.000/mm3 e nove pacientes (50%) apresentaram microtrombocitopenia. Dois pacientes (11,1%) apresentaram macroplaquetas. Dezesseis pacientes (88,9%) tiveram eventos hemorrágicos ao longo de suas vidas, especialmente sangramentos intestinais, urinários e petéquias. Em relação às manifestações infecciosas, otite média aguda foi a infecção mais frequente, relatada por 13 pacientes (72,2%), seguido por infecções cutâneas (66,7%). Três pacientes(16,6%) apresentaram manifestações autoimunes, incluindo nefropatia por IgA, trombose isquêmica e vasculite. A maioria dos pacientes (55,5%) não apresentou alterações nos níveis IgG. Níveis elevados de IgA só foram observados em 4 pacientes (23,5%). Redução dos níveis IgM foi observada em 7 pacientes (38,9%). Os pacientes foram classificados de acordo com um escore clínico previamente descrito. A maioria apresentou pontuações de 3 (33,3%) e 4 (27,8%). Quatro pacientes (22,2%) foram classificados com pontuação 5 devido às manifestações autoimunes ou neoplasias. Em relação à análise genética, foram encontradas mutações em 10 pacientes (55,5%). Apenas três das mutações encontradas neste estudo foram descritas previamente. Conclusão: As características clínicas dos pacientes brasileiros foram semelhantes às características observadas em outras populações, porém a análise genética revelou mutações ainda não descritas. / Introduction: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked primary immunodeficiency characterized by eczema, thrombocytopenia with or no small sized platelets and recurrent infections. More than 300 types of mutations associated with the WAS gene have been described, including eight hotspots. The diversity of these mutations can lead to the appearance of great variation in the clinical presentations, which makes it difficult to predict the evolution of the disease based only on the initial manifestations. Furthermore, there is paucity of information on WAS from the Brazilian population. Objectives: To describe the clinical and genetic characteristics of Brazilian patients with clinical diagnose of WAS. Results: Eighteen patients were evaluated. Seventeen patients presented first symptoms within first year of age. Mean age for initiating symptoms was 4,5 months and mean time for diagnosis was 31,2 months. Three patients (16.6%) were diagnosed after 10 years of initiating symptoms. Seventeen patients (94.5%) had eczema. The platelet levels ranged from 1,000 to 65,000/mm3 and nine patients (50%) presented microthrombocytopenia. Two patients (11.1%) had macroplatelets. Sixteen patients (88.9%) had hemorrhagic events throughout their lives, especially intestinal, urinary and petechial bleedings. In relation to infectious manifestations, acute media otitis was the most frequent infection, reported by 13 patients (72.2%), followed by skin infections (66.7%). Three patients (16.6%) had autoimmune manifestations including IgA nephropathy,ischemic stroke and vasculitis. Most patients (55.5%) did not present alterations in IgG levels. Twelve patients (70.6%) did not present alterations in IgA levels and elevated levels of IgA were only observed in 4 patients (23.5%). Reduction of IgM levels was observed in 7 patients (38.9%). Patients were classified according to a previously described clinical score. Most patients presented scores of 3 (33.3%) and 4 (27.8%). Four patients (22.2%) were classified with score 5 due to autoimmune or neoplastic manifestations. Regarding genetic analysis, mutations were found in 10 patients (55.5%). Only three of mutations found in this study were previously described. Conclusion: Clinical characteristics of Brazilian patients were similar to medical features observed in other populations, however genetic analysis showed undescribed mutations yet

Avaliações agronômicas em diversos locais podem gerar dados para análise de adaptabilidade e estabilidade, que minimiza o efeito da interação genótipo x ambiente na escolha do genótipo. Os objetivos do trabalho foram: avaliar a produção de grãos e massa verde total da planta de 16 genótipos de milho, na entressafra e safra verão, na região centro-sul do Estado do Tocantins; estudar adaptabilidade e estabilidade e; classificá-los, quanto à tendência da finalidade produtiva. Foram realizados oito experimentos em 2010, seis no município de Gurupi-TO e dois no de Palmas-TO, considerados como ambientes distintos, diferenciados pela adubação de semeadura e cobertura e, safra. Foi avaliada a produção de massa verde total da planta (Massa Verde) e a de grãos, utilizadas na análise de adaptabilidade e estabilidade e, na classificação da tendência da finalidade produtiva. Ambas as características foram influenciadas significativamente pela interação genótipo vs. ambiente. No ambiente caracterizado pelo cultivo na entressafra com adubação orgânica de semeadura mais a de cobertura nitrogenada, os genótipos apresentaram maior produção de grãos (140 g planta-1) e, maior Massa Verde (960 g planta-1). Na produção de grãos, três ambientes foram considerados favoráveis pela metodologia de adaptabilidade e estabilidade e, na Massa Verde, cinco. A distinção dos genótipos foi mais visível através da produção de grãos do que pela Massa Verde. O genótipo H01, quanto à produção de grãos, foi adaptado a ambientes favoráveis e apresentou tendência da finalidade produtiva para esta característica. Os genótipos P06 e P02 foram adaptados a ambos ambientes e a ambientes favoráveis, respectivamente, quanto à Massa Verde e, tiveram tendência da finalidade produtiva para esta característica. / The agronomic evaluated at different locals may be produced data for the analysis of adaptability and stability, that minimize the effect this interaction for the choice of the genotypes. This work aim: to evaluate the grain yield and green weight of the 16 corn genotypes, in the intercrop and crop, at the Center-South of Tocantins State; to study the adaptability and stability; and classify them, about the tendency of the productive purpose: grain or green weight. The eight experiments were conducted in 2010, six at Gurupi-TO and two at Palmas-TO, when each one was a different environment, and they were distinguished for the fertilization of seeding and coverage and, season. They were evaluated: green weight of plant and the grain yield (g plant-1). After this, it has done through the analysis of the adaptability and stability, and the classification of the genotype tendency of the productive purpose. The boot characteristics were significantly influenced by the interaction genotype x environment. In the environment with organic fertilization (seeding) plus nitrogen fertilization (covered) at intercrop, the genotypes had shown de highest grain yield (140 g planta-1) and green weight (960 g planta-1). At the grain yield, three environments were classified like a favorable by the adaptability and stability methodology and, at the green weight, were five. The genotype H01, in grain yield, was adapted for favorable environment and has shown tendency of the productive purpose for this characteristic. The genotype P08 and P02 were adapted for both environments and favorable environments, respectively, in green weight of plant and, had shown tendency of the productive purpose for this characteristic.

Submitted by admin tede (tede@pucgoias.edu.br) on 2017-06-28T13:20:09Z No. of bitstreams: 1 KÉLIA MARGARIDA BARROS FREIRE.pdf: 2376286 bytes, checksum: 59c7ba5d89ca07d45590e5f866950733 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-28T13:20:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 KÉLIA MARGARIDA BARROS FREIRE.pdf: 2376286 bytes, checksum: 59c7ba5d89ca07d45590e5f866950733 (MD5) Previous issue date: 2017-03-15 / After the opening of diverse branches of Genetics Science, and the decoding of human and animal (bovine) genome, our production animals are being evaluated by molecular markers, which read the genome and translate it in four letters: AT-CG. The variations are analyzed as monomorphic and polymorphic regions. The aim of this research was to evaluate the “polymorphisms of the gene DGAT1 and its relation to the external sciatic bi opening and the scrotal circumference”. 109 animals have been analyzed, n= 73 Nelores bovines and n= 36 with no determined breed (NDB), with the age adjusted to 550 days, owned by breeders from the state of Goiás. In the morphometric data analysis through the test T of Student, comparing the groups Nelores PO and Bovine NDB, The analysis of morphometric data through the test T of Student comparing the groups Nelore PO and Bovine NDB does not indicate that the identified differences are substantially important to the variables ABi and CE (p ≤ 0,0001). In the genomic analysis, the test Chi-square was not relevant (p ≥ 0,05), revealing, this, that the groups of Nelore PO and of animals of NDB do not differ when it comes to the obtained genotypic and allelic frequencies. In this situation, we have observed so far variations in the allelic and genotypic frequencies for the sampled animals and the three SNP used in the study: rs471462296, rs456245081 and rs438495570. The genotype of the sampled bovines did not affect the evaluated characteristics, revealing there are, this, other genetic and non-genetic effects which affect the characteristics studied in Nelore, which deserve to be investigated. / Com o desenvolvimento dos vários ramos da Ciência Genética e a decodificação do genoma humano e animal (bovinos), nossos animais de produção estão sendo avaliados por marcadores moleculares, que fazem a leitura do genoma e o traduz em quatro letras: AT-CG. As variações são analisadas como regiões monomórficas e polimórficas. O objetivo desta pesquisa foi avaliar os “Polimorfismos do Gene DGAT1 e sua relação com a abertura bi isquiática externa (ABI) e o circunferência escrotal (CE)”. Foram analisados 109 bovinos, sendo73 bovinos daraça Nelore (PO) e36 bovinos sem raça definida (SRD), com idade ajustada para 550 dias, pertencentes a diferentes criadores do Estado de Goiás. A análise dos dados morfométricos pelo teste T de Student, comparando os grupos Nelore PO e bovinos SRD, não indica que as diferenças encontradas são substantivamente importantes para as variáveis ABI e CE (p ≤ 0,0001).Na análise genômica, o teste do Qui-quadrado não foi significativo (p ≥ 0,05), revelando, portanto, que os grupos de Nelore PO e de animais SRD não diferem quanto às frequências genotípicas e alélicas encontradas. Nessa situação, não foram observados até o momento variações na frequência alélica e genotípica para os animais amostrados e para os três SNPs usados no estudo: rs471462296, rs456245081 e rs438495570. O genótipo dos bovinos amostrados não apresentou influência sobre as características avaliadas, existindo, portanto, outros efeitos genéticos e não genéticos que afetam as características estudadas em Nelore, as quais merecem ser investigadas.