A partir da finalização do projeto genoma humano, fornecendo informação sobre o código genético de um indivíduo referência, pesquisadores direcionam a busca por sítios polimórficos existentes no DNA genômicos e mitocondrial capazes de influenciar direta ou indiretamente traços relevantes nas mais diversas áreas. No esporte esta busca tem sido direcionada para identificar marcadores genéticos associados aos fenótipos envolvidos com o desempenho físico (endurance vs. força e potência muscular). Atualmente, diversos polimorfismos foram associados ao desempenho físico-esportivo, em pelo menos um estudo. No entanto, como o rendimento desportivo é um fenômeno poligênico, ou seja, sob a regulação de vários genes, a associação de um polimorfismo é insuficiente para caracterizar o atleta. Hipóteses estão sendo desenvolvidas na tentativa de identificar o perfil poligênico (combinação de vários polimorfismos) em grupos de atletas. Alguns pesquisadores avaliaram o perfil poligênico preliminar de atletas europeus, analisando um conjunto de 7 a 10 polimorfismos, entretanto, esses achados precisam ser investigados em outras populações. O objetivo deste projeto foi traçar o perfil poligênico de atletas brasileiros. Para tanto, uma coorte brasileira envolvendo 342 atletas de endurance, 308 atletas de força e potência, 93 atletas de esportes coletivos, 165 atletas de lutas e 967 não atletas foi considerada neste estudo. O DNA genômico destes indivíduos foram extraídos e 34 polimorfismos foram genotipados. De uma forma geral, o grupo Endurance foi bem semelhante ao grupo Não atletas. Foi verificado que os polimorfismos AGT M235T - Alelo G, ACTN3 R577X - Alelo R, MCT1 D490E - Alelo T, PPARGC1A G482S - Alelo C, VEGFR2 Q472H - Alelo T, CNDP2 C/G - Alelo G e PPARA G/C - Alelo C podem ser considerados marcadores genéticos para atletas de atividades que envolvam a força e a potência muscular. Ainda, dos sete marcadores genéticos associados ao grupo Força/Potência, dois deles foram associados em coortes estrangeiras ao grupo Endurance, sugerindo que a população Brasileira pode apresentar associações específicas e diferenciadas. O escore total dos genótipos (TGS; modelo aditivo), utilizando os sete polimorfismos mais relevantes para a força e potência, foi eficiente em discriminar o grupo alvo, dos demais grupos. Foi observado que possuir uma quantidade >= 9 alelos associados (escore >= 64,3) aumentou significativamente a chance (76,8%) do indivíduo pertencer ao grupo Força/Potência. No entanto, existem atletas do grupo alvo, de destaque internacional (top atletas), que possuem um baixo número de alelos associados (2 a 4 alelos associados), bem como existem atletas de endurance que possuem um alto número de alelos associados (10 a 12 alelos associados). Possuir um número maior de alelos associados ao fenótipo alvo pode ser uma vantagem para o atleta, que precisa ser adequadamente estimulado por fatores ambientais. Contudo, uma associação genótipo-fenótipo não indica que o indivíduo pode antecipar uma carreira vitoriosa. O desempenho físico-esportivo reflete uma complexa interação de fatores ambientais ou sociais / After the conclusion of the human genome project, information about the genetic code of an individual (reference) was provided. Since then, scientists directed their research to identify polymorphic sites in genomic and mitochondrial DNA able to be associated with relevant phenotypes. In sports, the search has been directed to identify genetic markers associated with performance-related phenotypes (endurance vs. muscle strength and power phenotypes). Currently, many polymorphisms have been associated with physical performance in at least one study. However, as the sport performance is a polygenic phenomenon (i.e., under the regulation of several genes), the association of a single polymorphism is insufficient to characterize the athlete biology. Hypotheses are being developed in an attempt to identify the athlete polygenic profile (i.e., the combination of several sports-relevant polymorphisms). Some researchers evaluated a preliminary polygenic profile of European athletes by analyzing a range from 7 to 10 polymorphisms; however, these findings need to be investigated in other populations. The objective of this project was to explore the polygenic profile of Brazilian athletes. A Brazilian cohort involving 342 endurance athletes, 308 strength and power athletes, 93 athletes from team sports, 165 combat sports athletes and 967 non-athletes was evaluated. Genomic DNA of these individuals was extracted and 34 polymorphisms were genotyped. In general, the Endurance group was very similar to the Non-athlete group. The main associations were found when comparing the Strength/Power group with the Non-athlete group. Seven genetic markers were highlighted in the Strength/Power group. It was found that the following polymorphisms AGT M235T - Allele G, ACTN3 R577X - Allele R, MCT1 D490E - Allele T, PPARGC1A G482S - Allele C, VEGFR2 Q472H - Allele T, CNDP2 C/G - Allele G e PPARA G/C - Allele C can be considered genetic markers for Brazilian strength and power athletes. Of the seven genetic markers associated with Strength/Power, two were previously associated in other cohorts to Endurance, suggesting that the Brazilian population may have different and specific associations. The Total Genotype Score (TGS; additive model) using the seven most relevant polymorphisms was efficient to discriminate the Strength/Power group. It was observed that having a quantity >= 9 alleles associated (score >= 64.3) significantly increased the chance (76.8%) of belong to the Strength/Power group. However, there are some athletes of the Strength/Power group (international-level) showing a low number of associated alleles (2 to 4 associated alleles), as well as Endurance athletes showing a high number of associated alleles (10 to 12 associated alleles). A high number of associated alleles may be advantageous to the athlete; however they need to be properly stimulated by environmental factors. Any genotype-phenotype association does not indicate that an individual can anticipate a successful career. The athletic performance reflects a complex interaction of genetic and environmental / social factors

O E. benthamii apresenta grande aptidão de cultivo no Brasil, principalmente em regiões de clima frio e com geadas frequentes, isso se deve a sua origem a oeste de Sydney na Austrália, onde as temperaturas são muito baixas, com ocorrência de geadas. Levando-se em conta o seu ótimo desempenho silvicultural, genótipos selecionados certamente representam uma excelente alternativa para plantios futuros. A clonagem de genótipos superiores é realizada através da propagação vegetativa de árvores adultas, e requer material fisiologicamente juvenil ou rejuvenescido. Técnicas especiais são necessárias para reverter árvores adultas a juvenilidade e resgatar condições favoráveis para promover o enraizamento e crescimento. Dentre as técnicas de propagação utilizadas para o resgate de plantas adultas destacam-se o corte raso (decepa), anelamento, estaquia, miniestaquia, enxertia e micropropagação. No caso específico dos eucaliptos para obtenção de brotações, o método de resgate mais utilizado pelas empresas florestais é o corte raso da árvore ou anelamento, técnicas que proporcionam uma alta taxa de enraizamento de estacas, devido à eficiente reversão a juvenilidade. Porém, quando existe a necessidade de preservação do indivíduo, justifica-se o uso de técnicas não destrutivas, evitando dessa forma a morte da árvore matriz. O Presente trabalho objetivou após a seleção in loco de fenótipos com características silviculturais superiores, resgatar (através de técnicas não destrutivas), conservar e multiplicar matrizes adultas de E. benthamii, avaliando-se qual(is) técnica(s) apresenta(m) melhor(es) resultado(s) para a clonagem das mesmas. Para tanto, utilizou-se brotações dos primeiros galhos da copa, brotações epicórmicas (megaestaca), brotações que surgiram provenientes do anelamento e brotações oriundas da poda dos galhos da copa, as quais foram submetidas às técnicas de estaquia, enxertia e micropropagação para cada tipo de broto. Apesar de ter ocorrido variação da porcentagem entre os clones, a megaestaca mostrou ser a melhor alternativa para o estabelecimento in vitro de plantas adultas de E. benthamii, sendo recomendada sua utilização para o resgate de material genético adulto, estabelecido em condições de campo. Todas as matrizes de E. benthamii foram resgatadas com sucesso, e no intuito de formar um banco de germoplasma, um minijardim clonal foi instalado com as mudas que apresentaram melhor qualidade, que poderá ser utilizado para futuros testes e formação de mudas. / The E. benthamii presents a great aptitude for cultivation in Brazil, especially in cold climates and with frequent frosts, this is due to your west of Sydney origin in Australia, where temperatures are very low, with frosts. Taking into account their optimal silvicultural performance, selected genotypes will certainly represent an excellent alternative for future plantings. The cloning of superior genotypes is accomplished by vegetative propagation of mature trees, and requires physiologically juvenile or rejuvenated material. Special techniques are necessary to reverse the juvenile and adult trees recover favorable conditions to promote rooting and growth. Among the propagation techniques used for the rescue of mature plants stand out clear-cutting (coppicing), annealing, cutting, minicutting, grafting and micropropagation. In the specific case of eucalyptus to obtain propagules, the most rescue method used for the forestry companies are clearcutting or annealing, techniques that provide a high rate of rooting, due to efficient reversion to juvenility. However, when there is a need to protect the individual, justifies the use of non-destructive techniques, thus avoiding the death of the tree array. The present study aimed to spot after the selection of phenotypes with characteristics superior silvicultural, rescue (through non-destructive techniques) to retain and multiply matrices adult the E. benthamii, evaluating which technique that present the best result for the cloning of the same. So we used to shoot the first cup of twigs, shoots, epicormic shoots that emerged from the annealing and shoots arising from the pruning of the branches of the crown, which were submitted to the techniques of cutting, grafting and micropropagation for each type of bud. Considering the percentage variation between the clones, the epicormic shoots showed to be the best alternative for the in vitro establishment to the E. benthamii adult plants, being recomended its utilization to the adult genetic material rescue, All the tested E. benthamii plants were rescued with sucess, and in the aim to stablish germoplasm bank, a clonal mini garden was instaled with the plantlets that present the best quality.

O objetivo desta pesquisa foi avaliar a magnitude da interação genótipos x ambientes (G x E) e a sua conseqüência na adaptabilidade e na estabilidade fenotípica de 100 linhagens experimentais de soja pertencentes a quatro ciclos de maturação (28 precoces, 38 semiprecoces, 27 intermediárias e sete semitardias), através de três metodologias que quantificam a adaptabilidade e/ou estabilidade fenotípica (ecovalência, regressão linear de Eberhart & Russel e AMMI ou "Additive Main effects and Multiplicative Interaction"), com ênfase nas produtividades de grãos e óleo. Os experimentos foram conduzidos em três localidades (Anhembi, Areão e ESALQ) do município de Piracicaba, Estado de São Paulo, Brasil (540 m de altitude, 22 o 42' de latitude sul e 47 o 39' de longitude oeste), em cultivo de verão (semeadura em novembro), nos anos agrícolas de 1996/97, 1997/98, 1998/99 e 1999/00. Em cada local foram avaliados quatro experimentos, correspondentes a quatro ciclos de maturação (CM). O delineamento utilizado foi o de blocos ao acaso com duas repetições estratificadas em conjuntos experimentais e quatro testemunhas comuns por conjunto. A parcela experimental foi representada por quatro fileiras de 5 metros de comprimento, espaçadas de 0,5 metro, sendo utilizadas para a tomada de dados apenas os 4 metros centrais das duas fileiras intermediárias da parcela. Os ambientes corresponderam à combinação de ano e local, totalizando 12 ambientes por CM. Os caracteres avaliados foram: número de dias para a maturidade (NDM), altura de planta na maturidade (APM), acamamento (Ac), valor agronômico (VA), produtividade de grãos (PG), porcentagem de óleo nas sementes (%OL) e produtividade de óleo (PO). Para a análise de adaptabilidade e estabilidade fenotípica utilizou-se apenas os caracteres PG, %OL e PO. Os resultados mostraram que o efeito de ambientes foi mais importante do que o efeito da interação genótipos (G) x ambientes (E), e este, mais importante do que o efeito de genótipos (linhagens). A magnitude da interação G x E, para a PG e PO, foi maior do que para a %OL, indicando que este último caráter foi mais estável. As linhagens precoces (LP) e semiprecoces LSP) foram mais adaptadas, mas exibiram interações G x E mais complexas e foram mais instáveis do que as intermediárias (LI) e semitardias (LST). As LI associaram alta adaptabilidade com estabilidade média para PG e PO, ao contrário¶ das LP, LSP e LST, nas quais a alta adaptabilidade esteve sempre associada com baixa estabilidade. Os anos agrícolas associados com os locais Anhembi e ESALQ foram mais favoráveis que os ambientes relacionados com o local Areão, mas estes apresentaram maior previsibilidade. A seleção de linhagens com média e previsibilidade altas foi mais difícil para a %OL do que para PG e PO, em decorrência das correlações negativas entre as médias e os parâmetros de estabilidade; a utilização desses parâmetros em conjunto mostrou-se mais eficiente na seleção simultânea para adaptabilidade e estabilidade. As metodologias foram similares quanto ao ordenamento das linhagens; no entanto, diferiram quanto à precisão, explicação, informação sobre a interação G x E e adaptabilidade das linhagens. O método da ecovalência pode ser utilizado para selecionar para estabilidade e, quando associado com a média, também para adaptabilidade, sempre que o melhorista não esteja interessado em obter informações adicionais sobre recomendações de linhagens para ambientes específicos. A regressão linear de Eberhart & Russel foi mais influenciada pelos efeitos ambientais do que pelos efeitos da interação G x E, não explicando satisfatoriamente o comportamento das linhagens. O padrão adjacente à interação G x E foi baixo e a presença de ruídos (efeitos aleatórios causados por fatores micro-ambientais) foi alta, evidenciando que apenas parte da variação total observada para a interação G x E foi importante para explicar o comportamento das linhagens. A interpretação gráfica da análise AMMI pelos biplots AMMI1 e AMMI2, para modelos que incluem mais de dois eixos, foi eficiente em explicar a estabilidade das linhagens e ambientes, mas a adaptabilidade foi melhor compreendida com o auxílio das médias preditas para linhagens e ambientes pelo modelo selecionado. O método AMMI foi mais eficiente do que os métodos da ecovalência e da regressão linear de Eberhart & Russel, pois permitiu analisar com mais detalhes os efeitos da interação G x E, ganhando precisão e melhorando o processo de seleção. As linhagens que reuniram maior adaptabilidade com estabilidade para PG e PO dentro de cada CM foram: USP 94-1086 (precoce), USP 93-2316 (semiprecoce), USP 93-5243 (intermediária) e USP 93-5684 (semitardia). / The objective of this research was to evaluate the magnitude of the genotype-environment interaction (G x E) and its consequence on the phenotypic adaptability and stability of one hundred soybean experimental lines belonging to four maturity cycles (28 early, 38 semi-early, 27 intermediate, and seven semi-late), through three methodologies that quantify the phenotypic adaptability and/or stability (ecovalence, linear regression of Eberhart & Russel and AMMI or "Additive Main effects and Multiplicative Interaction"), with emphasis in the seed and oil yield. The experiments were carried out at three localities (Anhembi, Areão and ESALQ) of the Piracicaba county, State of São Paulo, Brazil (540 m of altitude, 22 o 42' South latitude, and 47 o 38' West longitude), during the summer crop season (sowing in november) in the agricultural years of 1996/97, 1997/98, 1998/99, and 1999/00. For each locality and maturity cycle, a randomized complete block experiment was designed, with two replications stratified in experimental sets and four common checks in each set. The experimental plot corresponded to four rows 5.0 m x 0.5 m, where the four central meters of the two intermediate rows were evaluated. Each environment corresponded to a combination of locality and year, totalizing 12 environments by maturity cycle. The traits number of days to maturity (NDM), plant height at maturity (APM), lodging (Ac), agronomic value (VA), seed yield (PG), oil percentage in the seeds (%OL), and oil yield (PO) were evaluated. For the phenotypic adaptability and stability analysis it was only used the characters PG, %OL, and PO. The results showed that the effect of environment was more important than the effect of G x E interaction, and this one more important than the genotype effect (lines). The magnitude of the G x E interaction for PG and PO showed larger than for %OL, indicating that this was more stable. The early and semi-early lines were more adapted, but exhibited G x E interactions more complex and were more ustable than the intermediate and semi-late lines. The intermediate lines associated high adaptability with medium stability for PG and PO, unlike the early, semi-early, and semil-ate lines, for which the high adaptability was always associated with low stability. The agricultural year associated with the Anhembi and ESALQ localities were more favorable than the environments related with Areão locality, but those showed larger predictability. The selection of lines with high means and predictability went more difficult for %OL than for PG and PO, due to the negative correlations between the means and the stability parameters; the combined use of those parameters was shown more efficient in the selection for adaptability and stability. The methodologies were similar with relationship to the ranking of the lines; however, they differed for the precision, explanation, information on the G x E interaction and on adaptability of the lines. The ecovalence method can be used to select for stability and, when associated with the mean, also for adaptability, whenever the breeder is not interested in obtaining additional information on recommendation lines for specific environments. The linear regression of Eberhart & Russel was more influenced by the environmental effects than the effect of G x E interaction, and it did not explain satisfactorily the performance of the lines. The pattern adjacent to G x E interaction was low and the high presence of noises (random variation caused by microenvironments factors), evidencing that only part of the variation observed for the G x E interaction was important to explain the line performance. The graphic interpretation of the AMMI analysis by biplots AMMI1 and AMMI2, for model that includes more than two axes, was efficient in explaining the stability of the lines and environments, but the adaptability was better understood with the aid of means predicted by the selected model for lines and environments. The AMMI method was more efficient than the ecovalence and linear regression of Eberhart & Russel methods, because allowed to analyze with more details the effects of G x E interaction, gaining precision and improving the selection process. The lines that gathered larger adaptability with stability for PG and PO, inside of each maturity cycle, were: USP 94-1086 (early), USP 93-2316 (semi-early), USP 93-5243 (intermediate), and USP 93-5684 (semi-late).

O parvovírus humano B19 é um vírus não envelopado, que contém uma fita simples de DNA. Seu genoma é altamente conservado, com 98 a 99% de similaridade entre os isolados. Durante a última década, variantes do parvovírus B19, gênero Erythrovirus, foram descritas apresentando variabilidade genética de 11 a 14. Uma nova classificação foi proposta, dividindo o gênero em três diferentes genótipos (1, 2, 3a e 3b). Para avaliar a diversidade genética e o papel epidemiológico dos eritrovírus, 892 amostras brasileiras e chilenas, foram investigadas para a presença de DNA viral. As amostras positivas foram seqüênciadas e genotipadas através da analise da região VP1/VP2. Os resultados mostraram predominância do genótipo 1 (89 amostras), seguido do genótipo 3 (1 amostra), nas amostras brasileiras, enquanto que nas amostras chilenas, apenas o genótipo 1 foi observado (24 amostras). A única variante detectada, a amostra BR543, apresentou variabilidade de aproximadamente 13%, quando comparada ao B19, sendo classificada como genótipo 3, subtipo 3b. / Human Parvovirus B19 is a non-enveloped, ssDNA virus. The genome is highly conserved, showing 98 to 99% of nucleotide similarity between the isolates. During the last decade, parvovirus B19 variants, genus Erythrovirus, were described showing 11 to 14 %. A new classification was suggested, dividing the genus in three different genotypes (1, 2, 3a and 3b). To evaluate the epidemiology and the erythrovirus genetic diversity, 892 brazilians and chileans samples, were investigated for the virus DNA presence. The positive samples were sequenced and genotyped (VP1/VP2). The results showed the prevalence of genotype 1 (69 samples), followed by genotype 3 (1 sample), in the brazilians samples, and in the Chilean samples only genotype 1 was observed (24 samples). The variant detected, BR543, showed 13% of divergence when compared to B19, classified as genotype 3, subtype 3b.

A doença de Wilson, moléstia hereditária, caracteriza-se pela deficiência de excreção de cobre pelo fígado, originária da mutação do gene ATP7B. As manifestações neurológicas na doença de Wilson são pleomórficas, observando-se distúrbios do movimento com início insidioso e em idade variável - geralmente na segunda ou terceira décadas de vida. Este estudo, dividido em duas partes, descreve as manifestações neurológicas iniciais em 119 pacientes com doença de Wilson (93 casos-índice e 26 familiares acometidos), avaliados entre 1963 e 2004 dos quais 109 foram através de análise retrospectiva dos prontuários médicos, enquanto aos 10 pacientes restantes se dispensou avaliação clínica prospectiva, a partir de 2002. O início dos sintomas ocorreu na média etária dos 19,4 anos (7-37), e o tempo médio do surgimento dos sintomas ao diagnóstico de 1,1 +/- 1,2 anos (0-5 anos). Entre as manifestações neurológicas mais freqüentes, observaram-se: disartria (91%), distúrbios da marcha (75%), risus sardonicus (72%), distonia (69%), rigidez (66%), tremor (60%) e disfagia (50%). A incidência das manifestações coréia e atetose, 16% e 14%, respectivamente, foi baixa. Manifestações atípicas incluíram convulsões (4,2%) e sinais piramidais (3%). A segunda parte do estudo trata da investigação do genótipo ATP7B em 41 pacientes e suas possíveis correlações com o fenótipo neurológico. Encontraram-se 23 mutações distintas, a mais comum das quais (p.A1135fs) com freqüência alélica de 31,7%. Expressiva associação (p<0,05) se deu entre essa mutação e a manifestação disfagia, ainda que limitada por amostra restrita de pacientes. Também sugestiva foi a associação entre a mutação p.A1135fs e quadros neurológicos precoces e graves. Este é o primeiro estudo a comparar o genótipo ATP7B com as manifestações neurológicas na doença de Wilson / Wilson disease, a rare inborn metabolic error, is characterized by deficient hepatic copper excretion, due to mutations in ATP7B gene. Neurological manifestations may vary, although there is commonly a movement disorder starting in the second or third decade of life. This study is divided in two parts, and it describes the neurological manifestations in 119 patients with Wilson disease (93 index cases and 26 affected family members), which were seen between 1963 and 2004 a retrospective analysis in 109 medical records and prospective clinical evaluation in 10 patients since 2002. The average age of symptoms onset was 19.4 years (ranging from 7 - 37 years), and the mean time between the first symptom and diagnosis was 1, 1 +/- 1, 2 years. The most frequent neurological manifestations observed were: dysarthria (91%), gait disturbance (75%), risus sardonicus (72%), dystonia (69%), rigidity (66%), tremor (60%), and dysphagia (50%). Less frequent manifestations were chorea (16%), and athetosis (14%). Rare neurological presentations were seizures (4,2%), and pyramidal signs (3%). In the second part of this study, we ascertain ATP7B genotype correlations with distinct neurological phenotypes in 41 Wilson disease patients. A total of 23 distinct mutations were detected, and the p.A1135fs frameshift had the highest allelic frequency (31.7%). An association between a p.A1135fs mutation and dysphagia was detected (p<0, 05), but the limited number of patients restricts valuable conclusions. This analysis also suggests an association between this mutation and early and severe neurological presentation. This present study is the first one to evaluate an ATP7B genotype correlation with specific neurological profile in Wilson disease

O presente estudo teve por objetivo estudar os efeitos da interação genótipos x ambientes sobre as características peso à desmama, peso ao sobreano e ganho de peso da desmama ao sobreano em bovinos de corte da raça Nelore. Foram analisados 45.697 registros de peso à desmama ajustados para 205 dias (PD), 34.773 registros de peso ao sobreano ajustados para 550 dias (PS) e 34.753 registros de ganho de peso da desmama ao sobreano (GP), originários de três fazendas localizadas nas regiões sudeste e centro-oeste do Brasil. Os componentes de variância foram estimados utilizando-se o programa MTDFREML. Os dados foram submetidos a análises de duas formas distintas: primeiramente processaram-se análises de características únicas para os dados de cada fazenda e para conjuntos de dados formados por pares de fazendas. Em seguida, processaram-se análises de características múltiplas, em que a mesma característica foi considerada como variáveis distintas em cada par de fazendas. A partir da obtenção dos valores genéticos dos animais, foram calculadas as diferenças esperadas na progênie (DEPs) dos mesmos, bem como as correlações de Pearson entre os valores das DEPs dos touros para as três características estudadas. As estimativas dos coeficientes de herdabilidade variaram de 0,17 a 0,33 para a característica PD, 0,31 a 0,48 para a característica PS e 0,11 a 0,32 para a característica GP. Os coeficientes de correlação genética encontrados variaram de 0,82 a 1,00, enquanto as correlações de Pearson entre as DEPs dos touros variaram de 0,89 a 0,99. Os resultados levam a sugerir pequeno ou nenhum efeito da interação genótipo x ambiente nos rebanhos incluídos neste estudo. / The objective of the present study was to evaluate the genotype x environment interaction effect on weaning weight, post-weaning weight and weight gain post-weaning in Nellore beef cattle herds. There were analyzed 45,697 data of weaning weight adjusted to 205 days (PD), 34,773 data of post-weaning weight adjusted to 550 days (PS) and 34,753 data of weight gain post-weaning (GP), which were collected from three farms localized in southwest and middle-east of Brazil. The variance components were estimated by MTDFREML. Those data were analyzed applying two different methods: the first proceeding was of considering single traits to the data of each farm and also to the data-set originated by pair of farms. The second method was performing the analysis of multiple traits once the same trait was considered as a distinct variable in each pair of farms. Since genetic values were obtained there were calculated the expected breeding values (EPD) of the sires as the Pearson correlations between the EPD values and the traits analyzed. The estimative of heritability coefficients ranged from 0.17 to 0.33, 0.31 to 0.48 and 11 to 0.32 to PD, PS and GP respectively. The genetic correlations varied from 0.82 to 1.00, while the Pearson correlation between the EPDs ranged from 0.96 to 0.99. The results suggest a modest or inexistent genotype x environment interaction effect in the herds evaluated.

Depuis 1960, la grande majorité des variétés de blé sont des variétés naines, présentant de nombreuses différences par rapport aux variétés plus anciennes. Elles sont capables de mieux utiliser les apports d’engrais synthétiques et présentent des rendements supérieurs. Cependant, peu d’intérêt a été porté au système racinaire et aux impacts sur les interactions avec les bactéries du sol. Pourtant, la main de l’Homme pourrait avoir rendu caduque les effets bénéfiques apportés par les PGPR (Plant Growth-Promoting Rhizobacteria) aux plantes, et les traits génétiques permettant les interactions entre plante et PGPR pourraient ne pas avoir été sélectionnés chez les génotypes de variétés modernes. L’hypothèse dans cette thèse est que les PGPR intéragiraient mieux avec des variétés anciennes qu’avec des variétés modernes. Nous avions à disposition 199 accessions de blé tendre représentatif des variétés de blés sélectionnées depuis le milieu du 19ème siècle. Par une approche de criblage, nous avons évalué in vitro la capacité de deux PGPR, Pseudomonas kilonensis F113 et Azospirillum brasilense Sp245, à coloniser les racines de ces génotypes de blé, et a y exprimer des gènes impliqués dans des fonctions bénéfiques pour la croissance de la plante. Par la suite nous avons testé si les résultats obtenus in vitro se traduisaient en une amélioration de la croissance du blé par une approche d’inoculation réalisée en sol. Enfin, une étude aux champs a été menée pour analyser l’impact des génotypes de blé sur les bactéries indigènes du sol. Ces travaux ont montré (1) une meilleure aptitude de F113 et Sp245 à interagir avec les génotypes anciens in vitro, (2) de meilleurs effets phytostimulateurs suite à l’inoculation de PGPR chez les génotypes de blés ayant présenté de bons résultats lors du criblage et (3) un impact du génotype de blé sur les bactéries indigènes associées à ses racines, notamment entre génotypes anciens et génotypes modernes / Since 1960, the great majority of wheat modern varieties are dwarf varieties (because of Rht genes), showing multiple differences compared to ancient varieties. Thus, they are more able to use synthetic fertilizers used in huge quantities since the mid-20th and show higher yield. However, few studies have been made regarding the impact of modern breeding on root systems and on interactions of crops with soil bacteria. Yet, these evolutions in agricultural practises could have reduced the beneficial effects brought by PGPR (Plant Growth-Promoting Rhizobacteria), and the genetic traits involved in these interactions between plant and PGPR may have not been selected in modern genotypes. Our work hypothesis in this thesis is that PGPR are more able to interact with ancient genotypes than modern ones. To test this hypothesis, we had 199 bread wheat accessions representative of the wheat varieties selected since the mid-19th. Using an in vitro screening approach, we assessed the abilities of two PGPR model strains, Pseudomonas kilonensis F113 and Azospirillum brasilense Sp245, to colonize the roots of these genotypes and to express genes involved in plant-beneficial functions. Then, we assessed whether the results obtained in vitro had a biological significance by measuring the amelioration of growth performance of wheat genotypes using a soil pot inoculation experiment under greenhouse. Finally, an in-field study was performed to analyse the impact of wheat genotypes on the indigenous bacterial communities. This work showed (1) a better ability of F113 and Sp245 to interact with ancient wheat genotypes than modern ones, (2) better growth performance improvements in wheat genotypes that showed good results during screening experiments and (3) an impact of wheat genotypes on indigenous bacterial communities, notably between ancient and modern genotypes

Animal personality is found in a wide range of taxa, yet our knowledge of what maintains consistent among-individual variation in behaviour is still incomplete. Many personality traits are associated with fitness, leading to the expectation that, under selection, genetic (and among-individual) variation will be eroded over time. Several adaptive models have been developed in order to explain this maintenance of variation. These include state-dependence, state-behaviour feedback loops, life-history and behavioural coadaptation and the Pace of Life syndrome. These models represent good starting points for thinking about what drives and maintains among-individual variation in behaviour, and while empirical support for these models is mixed, one thing they do have in common is the assumption of a significant genetic basis underpinning personality traits. Significant heritability is required for an evolutionary response to selection and for among-individual variation to be adaptive. The univariate estimates of heritability for personality traits that are growing in the literature, while useful, are likely insufficient to predict how personality traits will respond to selection. This thesis uses the Trinidadian guppy, Poecilia reticulata, and other species to explore patterns of among-individual and genetic variation in personality traits, advocating the benefits of using multivariate perspectives throughout. Firstly, the among-individual covariance structure between measures of boldness, growth and metabolic rate are estimated in a test of the Pace of Life syndrome. Secondly, an appraisal of the relative strength of maternal and genetic effects on offspring personality and how it changes over ontogeny. Next, a comprehensive treatment of sexual dimorphism in behaviour and size followed by analysis of genotype-by-sex interactions using both univariate and multivariate methods. Finally, a comparative analysis of personality in 7 species of small fish, identifying the main axis of among-individual variation from a single assay in each and quantifying the phylogenetic signal.

O eritrovírus humano (parvovírus), gênero Erytrovírus, é o único representante da família Parvoviridae responsável por um amplo espectro de doenças. Estudos recentes têm demonstrado variações entre o eritrovírus e orientam a reclassificação destas variantes em três genótipos distintos: genótipos 1, 2 e 3. O papel do eritrovírus na etiopatogenia de doenças hematológicas em humanos permanece incerto. Este estudo teve como objetivo principal avaliar a relação etiopatogênica dos genótipos do eritrovírus e as citopenias de origem desconhecida. Materiais e Métodos: Participaram do estudo 285 indivíduos procedentes do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Destes, 120 apresentavam citopenias de origem desconhecida (grupo 1 Casos), 45 eram doadores de medula óssea (grupo 2 Controles Saudáveis) e 120 eram pacientes com doenças oncohematológicas crônicas (grupo 3 Controles com Neoplasias Hematológicas). A pesquisa do vírus foi realizada pelo método de semi-nested PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) em amostras de medula óssea e de sangue periférico. As fitas complementares foram seqüenciadas diretamente do produto da PCR. Amostras de plasma de todos os indivíduos incluídos no estudo foram testadas para presença de anticorpos IgG e IgM específicos contra o eritrovírus por ensaio imunoenzimático. Resultados: Dos 40 indivíduos com resultado positivo na PCR em amostra da medula óssea, o genótipo 1 foi encontrado em 22 (55%), o genótipo 2 em 5 (12,5%), o genótipo 3 em 13 (32,5%). Quando comparadas as freqüências de positividade entre os casos e controles (Grupo 1 VS Grupos 2 e 3), não encontramos diferença significativa com relação ao genótipo 1 (p=0, 192) nem com relação aos genótipos 2 e 3 (p= 0.143). A soroprevalência encontrada na amostra foi de 71%. Conclusão: Concluímos que a infecção isolada pelo eritrovírus, independente do genótipo encontrado, não tem relação etiopatogênica com as citopenias de origem desconhecida, uma vez que o vírus foi encontrado com a mesma freqüência nos casos e nos controles estudados / The human erythrovirus (parvovirus), genus Erytrovirus, is the only representative of the family Parvoviridae responsible for a broad spectrum of diseases. Recent studies have shown variations within the erythrovirus and guide the classification of these variants in three distinct genotypes: genotypes 1, 2 and 3. The role of the erythrovirus in the etiopathogenesis of hematological diseases in humans remains uncertain. This studys main objective was to evaluate the etiopathogenic relationship between the genotypes of the erythrovirus and the cyptopenias of unknown origins. Methods and Materials: 285 individuals coming from the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo participated in the study. Of these, 120 represented cytopenias of unknown origins (group one Cases), 45 were bone marrow donors (group two - Healthy Controls), and 120 were patients with chronic oncohematological diseases (group three Controls with Hematological Disorder). The research of the virus was done through the semi-nested PCR method (polymerase chain reaction) in bone marrow and peripheral blood samples. The complementary strands were sequenced directly from the product of the PCR. Plasma samples from all of the individuals included in the study were tested through immunosorbent assay for the presence of lgG and IgM antibodies specific to the eritrovírus. Results: Of the 40 individuals that had positive PCR bone marrow results, the genotype 1 was found in 22 (55%), the genotype 2 in 5 (12.5%), and genotype 3 in 13 (32.5%). When the frequency of positivity was compared between the cases and the controls (Group 1 vs. Groups 2 and 3), we did not find a significant difference in relation to genotype 1 (p=0.192), nor did we find a significant difference in relation to genotypes 2 and 3 (p=0.143). The overall seroprevalence found in the samples was 71%. Conclusion: We conclude that the infection isolated by the erytrovirus, independent of the genotype found, does not have a etiopathogenic relationship with the cytopenias of unknown origins, hence the virus was found with the same frequency in the cases and the controls studied

O experimento consistiu de dezesseis tratamentos distribuídos num esquema fatorial 4x2x2, sendo 4 genótipos (Excel (E) - Nn, Linha 21 (L21) - nn, Maximus (M) - NN e Optimus (O) - NN), 2 sexos (machos castrados e fêmeas) e 2 pesos (leves - 95 a 100Kg e pesados - 115 a 120Kg) e seis repetições. Foram realizadas medidas de composição da carcaça: Peso da Carcaça Resfriada (PCR), Área de Olho de Lombo (AOL), Comprimento de Olho de Lombo (COL), Profundidade de Toucinho (PT), Porcentagem de Carne Magra (%CM) e medidas de Espessuras de Músculo (EM) e Gordura (EG) e avaliações de qualidade de carne: pH, cor (L*a*b*), Perda por Exsudação (PE) e Capacidade de Retenção de Água (CRA). Os resultados estatísticos da composição da carcaça para o genótipo nn indicaram valor de AOL significativamente superior em relação aos genótipos Nn, NNM e NNO e valor de PT significativamente menor que NNM e NNO, porém, não diferindo de Nn. Quanto à EM, ocorreu uma tendência do NNM apresentar os maiores valores, seguido pelo Nn, nn e NNO. Em relação à EG, NNO mostrou os maiores valores, não diferindo significativamente de NNM e nn, enquanto o genótipo Nn apresentou o menor valor para esta característica. A %CM dos genótipos nn e Nn foi significativamente maior que NNM e NNO, confirmando a expressão do gene recessivo (n) em depositar mais carne na carcaça que o dominante (N). Os resultados estatísticos de qualidade de carne mostraram que o genótipo nn apresentou o menor valor de pH24 no músculo Semimembranosus, combinado com os maiores valores de luminosidade (L*) e PE em comparação com Nn, NNM e NNO. Não houve diferença significativa entre os genótipos NN and Nn na PE. Em relação à CRA, NNM obteve valor significativamente menor que Nn, nn e NNO. Os resultados obtidos permitem concluir que o gene halotano em homozigose (L21) contribuiu para a obtenção de uma carcaça mais musculosa, porém, com qualidade de carne inferior, apresentando maior incidência de carne PSE. Em relação ao sexo, os machos resultaram carcaças mais pesadas, mais gordas e carne com menor luminosidade. Finalmente, com exceção da %CM, os valores de composição da carcaça aumentaram com o peso de abate, não sendo constatadas mudanças nas características de qualidade avaliadas. / This experiment consisted of sixteen treatments in a 4x2x2 factorial arrangement, 4 genotypes (Excel - Nn, Line 21 - nn, Maximus - NN and Optimus - NN), 2 sexes (barrows and gilts) and 2 weights (light - 95-100Kg and heavy - 115-120Kg) and 6 repetition. The exams were submitted to the following carcass composition measurements: Cold Carcass Weight (CCW), Loin Eye Area (LEA), Loin Eye Length (LEL), Fat Depth (FD), Lean Meat Percentage (LM%) and Fat (FT) and Muscle (MT) Thickness. Meat quality measurements were also realized: pH, Color (L*a*b*), Drip Loss (DL) and Water Holding Capacity (WHC). The results of this study showed that genotype nn had shown significantly higher values of LEA than another genotypes and significantly lower values of FD than NNM and NNO, and it didn’t differ from genotype Nn. There was a tendency by genotype NNM to show higher values of MT followed by Nn, nn and NNO. Genotype NNO showed higher values to FT and did not differed significantly from NNM and nn, while genotype Nn showed lower values to this characteristic. Genotypes nn and Nn showed significantly higher values of LM% than NNM and NNO. With reference to meat quality, genotype nn has shown lower value of pH24 measured in the muscle Semimenbranosus and higher values of L* and DL than genotypes Nn, NNM and NNO. Genotype NNM had significantly higher values of WHC than nn, Nn and NNO. There was no significant difference between NN and Nn when considered DL. The results above indicate that halothane gene in homozygous (nn) helped to obtain more muscular carcasses. On the other hand, this genotype showed worst meat quality. As a consequence of that, genotype nn has shown higher incidence of pale, soft and exudative meat. With reference to sex, barrows had significantly higher values to CCW, FD, FT, L* and b*, resulting paler meat and heavier and fatter carcass than gilts. Except for LM%, as carcass weight increased there were increases in all the characteristics. The data from this study suggest that there were no meat quality differences between the two slaughter weights.