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Genetica comunitaria e hemofilia em uma população brasileira (Campinas, SP)

Caio, Vania Maria 19 December 2000 (has links)
Orientador: Antonio Sergio Ramalho, Luis Alberto Magna / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-27T04:28:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Caio_VaniaMaria_D.pdf: 6132697 bytes, checksum: 625042259a12694ab0a8a4879fafad26 (MD5) Previous issue date: 2000 / Resumo: A hemofilia é uma doença hemorrágica importante no Brasil, afetando cerca de 1:10.000 a 1:20.000 indivíduosdo sexo masculino.A auto-percepção do portador a respeito da hemofilia e a sua interação com a comunidade são relevantes na abordagem clínica dessa doença. No presente trabalho, foram investigados vários aspectos psicossociais e comunitários da hemofi1iaem uma população brasileira (Campinas, SP). Para tanto, foram analisados 30 portadores adultos da hemofilia, uma amostra-controle composta por 73 de seus irmãos normais do sexo masculino e 641 indivíduos da comunidade. A idade dos portadores da hemofilia e dos controles foi comparada pelo teste de Mann-Whitney, não diferindo significativamente. Alguns indicadores de integração social (emprego regular, estado conjugal, procriação e nível educacional) foram comparados entre os portadores da hemofilia e os seus irmãos, pelo teste do qui-quadrado. O conhecimento e a percepção da comunidade a respeito da. hemofilia foram avaliados em uma amostra aleatória da população geral de Campinas, SP, pela utilização de métodos padronizados de pesquisa de opinião pública, admitindo-se um erro amostral máximode:t 3,9%. A integração comunitária dos portadores da hemofilia mostrou-se afetada apenas em seus aspectos sócio-econômicos (emprego regular, aposentadoria, renda pessoal mensal), sem diferenças significativasem relação à amostra-controle no que diz respeito ao casamento, à procriação e à aquisição de melhores níveis educacionais. Observou-se entre os portadores da hemofilia altos índices de auto-rotulação, acompanhados de depressão, ansiedade e insegurança. A comunidade mostrou uma alta freqüência de completo desconhecimento a respeito da hemofilia (51%), apresentando frente aos seus portadores os preconceitos normalmente observados contra os portadores de doenças contagiosas, como a AIDS. O trabalho sugere a estruturação de um programa comunitário, visando uma melhor adequação psicossocial dos portadores da hemofilia e o resgate da sua plena cidadania / Abstract: Hemophilia is an important hemorrhagic disease in Brazil, affecting about 1:10,000 to 1:20,000 males. The patient's self-perception ofhemophilia and his interaction with the community are relevant for the clinicalmanagement of this disease. We investigated several social, psychological and community aspects of hemophilia in a Brazilian population (Campinas, São Paulo State). We interviewed thirty hemophilic men, a control sample composed by 73 of their normal brothers and 641 individuais of the community. The age of hemophilic subjects and control sample was compared by Mann-Whitney test and have shown to be similar. Social indicators (regular job, marital status, offspring, educationallevel) were compared between subjects and their controls by chi-squared testo Poll study was carried out among the general population of Campinas, SP, according to randon sample obtained by standard poll methods and, in this case, within an estimated error sample of +/- 3.9%. We found that the greater social disability of the hemophilic patients was reIated to economic factors, mainly to unemployed status; however, no differences were found regarding marriage, breeding and education. The hemophilic patient's self-perception of changes in health and life-style showed a very ftequent self-rotulation, followed by depression, anxietyand insecurity. The community disclosed a great levei of unfamiliaritywith hemophilia (61%), applying to the hemoplilic individuais the prejudices usually observed against carriers of infectious diseases, such AIDS. The work concludes by suggesting a community program to improve the social adjustment ofthe hemophilic individuais / Doutorado / Ciencias Biomedicas / Doutor em Ciências Médicas
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Avaliação clínica após um ano da sinovectomia por samário-153 hidroxiapatita em pacientes com artropatia hemofílica

Calegaro, José Ulisses Manzzini 14 December 2007 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2007. / Submitted by mariana castro (nanacastro0107@hotmail.com) on 2009-12-16T17:36:57Z No. of bitstreams: 1 2007_JoseUlissesManzziniCalegaro.pdf: 790271 bytes, checksum: ec236def252563ba3c2e55cf5879b13c (MD5) / Approved for entry into archive by Lucila Saraiva(lucilasaraiva1@gmail.com) on 2010-01-07T23:51:30Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2007_JoseUlissesManzziniCalegaro.pdf: 790271 bytes, checksum: ec236def252563ba3c2e55cf5879b13c (MD5) / Made available in DSpace on 2010-01-07T23:51:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2007_JoseUlissesManzziniCalegaro.pdf: 790271 bytes, checksum: ec236def252563ba3c2e55cf5879b13c (MD5) Previous issue date: 2007-12-14 / Objetivos: Avaliar a eficácia do tratamento com samário-153 hidroxiapatita (153Sm-HA) na artropatia hemofílica. Métodos: foram estudados 31 pacientes, 30 do sexo masculino, com idades entre 8 e 34 anos (média = 20,6 anos), com injeção intraarticular fixa de 185 MBq (5 mCi) de 153Sm-HA e divididos em dois grupos: 1- infanto-juvenil: 13 pacientes com até 18 anos, idade média de 12,7 anos e evolução da artropatia de 7,8 anos; 2- adulto: 18 pacientes com mais de 18 anos, idade média de 24 anos e evolução da artropatia de 18,7 anos. A avaliação clínica, antes e após um ano da sinovectomia, utilizou critérios subjetivos (dor por escala visual, inspeção da articulação) e objetivos (movimento articular pelo grau de flexão, sensibilidade à palpação e derrame pela sua circunferência), além da redução no uso do fator de coagulação, no número de hemartroses e a ocorrência de efeitos colaterais. Os resultados foram classificados em: 1- bom (remissão de 70% a 100% das manifestações); 2-moderado (remissão de 40% a 69%); 3- ruim (remissão de 0% a 39%). Foram tratadas 78 juntas: 15 joelhos; 36 cotovelos; 24 tornozelos; 1 ombro e 2 quadris. Foi realizado estudo cintilográfico precoce (1 a 2 h ) e tardio (24 a 72 h) após a sinoviortese. Foi também estimado o custo do procedimento por articulação. Resultados: não houve diferença significativa no resultado da sinovectomia entre os grupos infanto-juvenil e adulto. O resultado foi bom em 75% para cotovelos, 87,5% para tornozelos e 40% para joelhos. A redução de hemartroses e o uso do fator de coagulação foi, respectivamente, 78% e 60% para cotovelos, 82% e 85% para tornozelos e 30% e 35% para joelhos. Em quatro dos 31 pacientes ocorreu sinovites reacionais. O controle cintilográfico mostrou distribuição homogênea do material, sem escape articular. O custo por articulação foi de R$180,00, aproximadamente. Conclusão: o uso da 153Sm-HA no tratamento da artropatia hemofílica é eficaz para médias articulações (cotovelos e tornozelos), mas é menos eficaz para joelhos. Além disso, tem excelente perfil de segurança e custo acessível. ________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Clinical evaluation after one year of the samarium-153 particulate hydroxyapatite synovectomy in patients with hemophilic artropathy Objective: To evaluate the efficiency of the treatment with 153-Sm-HA in the hemophilic arthropathy. Methods: Thirty-one patients (30 male) with ages ranging from 8 to 34 years (average age = 20.6 years) were treated with fixed intraarticular dose of 185 MBq (5 mCi) and divided into two groups: 1- infantile-juvenile: 13 patients with up to 18 years of age, average age of 12.7 years and arthropathy evolution of 7.8 years; 2- adult: 18 patients older than 18 years, average age of 24 years and arthropathy evolution of 18.7 years. The clinical evaluation before and after one year of synovectomy used subjective (pain through visual scale, articulation inspection) and objective criteria (articular movement through flexion level, sensitivity to palpation and leakage through joint circumference), besides the reduction on the use of the coagulation factor, the number of hemarthrosis and the occurrence of adverse effects. The results were classified as: 1-good (remission from 70% to 100% of manifestations); 2-moderate (remission from 40% to 69%) and 3-poor (remission from 0% to 39%). Seventy-eight joints were tested: 15 knees; 36 elbows; 24 ankles; 1 shoulder and 2 hips. Early scintilographic (1 to 2 h) and late scintilographic (24 to 72 h) studies were performed after synoviorthesis. The cost of the procedure per joint was also estimated. Results: no significant difference in the synoviorthesis result between groups was observed. The results were good for 75% of elbows, 87.5% of ankles and 40% of knees: the reduction on the hemarthrosis and use of the coagulation factor was respectively: 78% and 80% for elbows; 82% and 85% for ankles and 30% and 35% for knees. Four reactional synovitis were observed in the 31 patients. The scintilographic control showed homogeneous distribution of the material with no articular escape. The cost by joint was aproximately US$ 100,00. Conclusion: The use of 153 Sm-HA in the treatment of the hemophilic arthropathy is effective for intermediate-size joints (elbows and ankles), but less effective for knees. Moreover, this treatment presents excellent safety profile and accessible cost.
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Ocorrência de inibidores de fator de coagulação em pacientes hemofílicos atendidos no hemocentro regional de Maringá-PR

Schiller, Sandra de Souza [UNESP] 26 February 2008 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:19Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-02-26Bitstream added on 2014-06-13T20:54:37Z : No. of bitstreams: 1 schiller_ss_me_botfm.pdf: 1300643 bytes, checksum: 5da313fa7cb803ecb1619240b07b9fb7 (MD5) / Fundação para o Desenvolvimento Médico e Hospitalar (Famesp) / Universidade Estadual de Maringa / A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária, relacionada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência de fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B). As hemofilias caracterizam-se clinicamente pelo aparecimento de sangramentos e manifestações hemorrágicas que acontecem sem associação com traumas evidentes. O acompanhamento de um paciente hemofílico implica uma série de providências, além da terapêutica de substituição feita com produtos derivados do sangue que contém o fator deficiente, VIII ou IX. Atualmente, a complicação mais temida secundária ao tratamento de reposição dos hemofílicos é o aparecimento de anticorpos neutralizantes que se ligam a epítopos do fator VIII responsáveis pela formação do complexo protrombinase, causando impacto tanto no sucesso quanto no custo do tratamento destes pacientes. Os riscos para o desenvolvimento desses anticorpos são multifatorias e envolvem fatores genéticos e ambientais. Dentre eles, parecem estar implicados a mutação genética para o fator VIII, alelos do sistema HLA, genes reguladores da produção de citocinas, o tipo e severidade da hemofilia, etnia e história familiar de presença do inibidor, idade do primeiro tratamento, modo de administração do tratamento e o tipo de concentrado de fator utilizado. Em pacientes com inibidores neutralizantes, terapias alternativas são necessárias, como uso de concentrado de complexo protrombínico ativado ou fator VII recombinante ativado. A análise laboratorial é de vital importância para o diagnóstico das hemofilias e para a escolha correta do tratamento a ser utilizado. Deste modo, o objetivo deste trabalho foi disponibilizar no Hemocentro Regional de Maringá, exames de triagem e diagnóstico das hemofilias, bem como a pesquisa e dosagem de inibidores de fator VIII e IX. Para a padronização e validação das técnicas laboratoriais foram coletadas... / Haemophilia is a inherited hemorrhagia disorder, related to the X chromosome, characterized by the deficiency of factor VIII (haemophilia A) or factor IX (haemophilia B). The haemophilias are clinically characterized by bleeding and hemorrhagic manifestations appearance which happen without evident traumatism association. The attendance of a haemophilic patient involves a series of providences, besides the replacement therapy with blood derived products which contain the deficient factor, VIII or IX. At present, the most feared complication secondary to the haemophilic replacement treatment is the appearing of neutralizing antibodies that binds to factor VIII epitopes responsible for the prothrmonbinase formation, causing impact either in the success or in the cost of these patients treatment. The risks of development these antibodies are multifactorials involving genetic and environmental factors. Among them, it seems to be implicated factor VIII genetic mutation, HLA system alleles, cytokine production regulating genes, haemophilia s type and severity, ethnicity and family history of inhibitors presence, age of first treatment, mode of treatment administration and type of factor concentrate used. In patients with neutralizing inhibitors, alternative therapies are necessary such as the use of activated prothrombin complex concentrate or activated recombinant factor VII. The laboratory analysis is essential for the haemophilias diagnosis and for the connect choise of treatment to be used. This way, the purpose of this study was to provide to the Hemocentro Regional de Maringá, haemophilia s screening and diagnosis assays, as well as the screening and determination of factor VIII and IX inhibitors. For the standardization and validation of the laboratory technics donors blood samples from the Hemocentro Regional de Maringá were collected in order to perform... (Complete abstract click electronic access below)
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Ocorrência de inibidores de fator de coagulação em pacientes hemofílicos atendidos no hemocentro regional de Maringá-PR /

Schiller, Sandra de Souza. January 2008 (has links)
Orientador: Izolete Aparecida Thomazini Santos / Banca: Rosana Rossi Ferreira / Banca: Tatiana Takahashi Higa / Resumo: A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária, relacionada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência de fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B). As hemofilias caracterizam-se clinicamente pelo aparecimento de sangramentos e manifestações hemorrágicas que acontecem sem associação com traumas evidentes. O acompanhamento de um paciente hemofílico implica uma série de providências, além da terapêutica de substituição feita com produtos derivados do sangue que contém o fator deficiente, VIII ou IX. Atualmente, a complicação mais temida secundária ao tratamento de reposição dos hemofílicos é o aparecimento de anticorpos neutralizantes que se ligam a epítopos do fator VIII responsáveis pela formação do complexo protrombinase, causando impacto tanto no sucesso quanto no custo do tratamento destes pacientes. Os riscos para o desenvolvimento desses anticorpos são multifatorias e envolvem fatores genéticos e ambientais. Dentre eles, parecem estar implicados a mutação genética para o fator VIII, alelos do sistema HLA, genes reguladores da produção de citocinas, o tipo e severidade da hemofilia, etnia e história familiar de presença do inibidor, idade do primeiro tratamento, modo de administração do tratamento e o tipo de concentrado de fator utilizado. Em pacientes com inibidores neutralizantes, terapias alternativas são necessárias, como uso de concentrado de complexo protrombínico ativado ou fator VII recombinante ativado. A análise laboratorial é de vital importância para o diagnóstico das hemofilias e para a escolha correta do tratamento a ser utilizado. Deste modo, o objetivo deste trabalho foi disponibilizar no Hemocentro Regional de Maringá, exames de triagem e diagnóstico das hemofilias, bem como a pesquisa e dosagem de inibidores de fator VIII e IX. Para a padronização e validação das técnicas laboratoriais foram coletadas... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Haemophilia is a inherited hemorrhagia disorder, related to the X chromosome, characterized by the deficiency of factor VIII (haemophilia A) or factor IX (haemophilia B). The haemophilias are clinically characterized by bleeding and hemorrhagic manifestations appearance which happen without evident traumatism association. The attendance of a haemophilic patient involves a series of providences, besides the replacement therapy with blood derived products which contain the deficient factor, VIII or IX. At present, the most feared complication secondary to the haemophilic replacement treatment is the appearing of neutralizing antibodies that binds to factor VIII epitopes responsible for the prothrmonbinase formation, causing impact either in the success or in the cost of these patients treatment. The risks of development these antibodies are multifactorials involving genetic and environmental factors. Among them, it seems to be implicated factor VIII genetic mutation, HLA system alleles, cytokine production regulating genes, haemophilia s type and severity, ethnicity and family history of inhibitors presence, age of first treatment, mode of treatment administration and type of factor concentrate used. In patients with neutralizing inhibitors, alternative therapies are necessary such as the use of activated prothrombin complex concentrate or activated recombinant factor VII. The laboratory analysis is essential for the haemophilias diagnosis and for the connect choise of treatment to be used. This way, the purpose of this study was to provide to the Hemocentro Regional de Maringá, haemophilia s screening and diagnosis assays, as well as the screening and determination of factor VIII and IX inhibitors. For the standardization and validation of the laboratory technics donors blood samples from the Hemocentro Regional de Maringá were collected in order to perform... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre
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Hemofilia, evolução e sociedade

ALEXANDRINO, Aline Chaves 05 1900 (has links)
Submitted by Caroline Falcao (caroline.rfalcao@ufpe.br) on 2016-05-31T18:59:13Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) 39A382h Dissertação.pdf: 85932796 bytes, checksum: ab13f992908ab9a16714d1c922c167cd (MD5) / Made available in DSpace on 2016-05-31T18:59:13Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) 39A382h Dissertação.pdf: 85932796 bytes, checksum: ab13f992908ab9a16714d1c922c167cd (MD5) Previous issue date: 1986-05 / O fator chave para a sobrevivência das populações, humanas ou não, reside no modo pelo qual as mesmas se adaptam ao ambiente em que estabelecem seus habitats. As pressões bioecológicas são variadas, sendo o principal mecanismo biológico de pressão a seleção natural, a qual favorece os organismos mais bem adaptados. Na espécie humana, um dos instrumentos adaptativos mais eficientes é a cultura, a qual naturalmente interage com os aspectos biológicos. Estudos na área de medicina podem fornecer unidades de análise que possam revelar mais prontamente essa interação. A questão que se coloca e de se certos tipos de doença podem trazer consequências para a evolução da própria doença, para a interação doença/cultura, e para a evolução humana. Utilizamos como instrumento de análise uma doença crônica e invalidante: a hemofilia. Esta restringe a atividade física e social do indivíduo e interfere com os planos familiares. Estudamos um núcleo cultural, a família, e sua reação à presença de um indivíduo que, pela doença de que é portador, desequilibra o ritmo de vida social deste núcleo. Discutimos até que ponto a adaptabilidade de um indivíduo é determinada apenas por sua reação a uma doença, ou também pelas reações sociais e culturais ã desordem por ela ocasionada, e o que isto significa em termos evolutivos.
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Detecção de portadoras e caracterização molecular na hemofilia A em uma população brasileira

Arruda, Valder Roberval, 1964- 16 May 1995 (has links)
Orientadores: Fernando Ferreira Costa, Joyce Maria Annicchino Bizzacchi / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-20T16:21:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Arruda_ValderRoberval_D.pdf: 3521148 bytes, checksum: 40c01290989a932001fadcaba07d7a25 (MD5) Previous issue date: 1995 / Resumo: A caracterização molecular na hemofilia A é dificultada pela grande extensão do gene do fator VIII (186Kb e 26 exons) e pela grande heterogeneidade das mutações nos pacientes de diferentes grupos étnicos estudados. Inicialmente a identificação da portadora do gene da hemofilia foi realizada em 24 famílias de pacientes com hemofilia A utilizando-se os polimorfismos de restrição para as endonucleases BclI e HindIII. Foi possível identificar ou excluir portadoras do gene em 70% das famílias estudadas. Com o objetivo de definir as alterações genéticas de uma população distinta e realizar um aconselhamento genético preciso, foi levado a efeito um estudo das mutações no gene do fator VIII em 42 pacientes brasileiros portadores de hemofilia A. A análise por Southern hlot foi realizada nos pacientes com a forma grave da hemofilia para a detecção de inversão do gene do fator VIII com ruptura do gene do fator VIII e foi detectada em 13 de 21 do grupo com hemofilia grave. A metodologia incluiu a amplificação dos 26 exons do gene do fator VIII em quatro combinações diferentes de exons (Multiplex-PCR) e posterior análise do polimorfismo de conformÇlção em hélice simples do DNA (SSCP) não-radioativo no sistema PhastSystem@ Pharmacia com coloração pela prata. A confirmação do defeito molecular foi realizada pelo sequenciamento do exon com padrão eletroforético anormal no SSCP. O SSCP revelou um padrão anormal de migração em 85% dos casos de hemofilia moderada-leve e em 50% nos casos de hemofilia grave. Foram detectadas 16 mutações de ponto diferentes sendo que 11 não previamente descritas. Com essa combinação de metodologias foi possível identificar as alterações moleculares em 80% dos pacientes brasileiros com hemofilia A. O grande número de novas mutações está em acordo com a grande heterogeneidade das mutações descritas em outras populações / Abstract: The molecular characterization of the mutations in hemophilia A patients is hampered the large size of the factor VIII gene and the great heterogeneity of mutations. First of all we carried out a study of RLFPs for the enzymes BelI and HindIII in 24 families of hemophilia A patients and was possible to detect carriers in 70% of the families. Further in a attempt to elucidate the genetic basis of a distinct population and to perform a precise carrier detection we carried out a study of Brazilian patients with hemophilia A. In this study, we have carried out a protoeol involving multiplex PCR in which 19 exons were amplified in four different combinations followed by non-radioactive SSCP in order to screen for mutations. Southern blotting was used to detect inversion of the factor VITI gene resulting from recombination between copies of the F8A gene located in intron 22 of the factor VITI gene and two copies close telomeric region of chromosome. Forty-two hemophilia A patients (21 with severe and 21 with mild-to-moderate disease) were studied. The inversion of factor VITI occurred in 13 out of 21 patients affected by severe hemophilia A. One patient showed a large extra band in addition to the three bands observed following Southern blotting with the F8A probe. An abnormal electrophoretic pattem of SSCP was detected in 85% and 50% of the patients affected by mild-to-moderate and severe disease, respectivelly. Sixteen different mutations were identified. Eleven mutations were novel and comprised nine point mutations and two small deletions. This study demonstrates that the methodology employed is safe and rapid and has a potential in detecting almost all the genetic defects of the studied hemophiliacs patients / Doutorado / Doutor em Clínica Médica
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Avaliação da Qualidade de vida relacionada à saúde em pacientes com hemofilias A e B atendidos na Fundação Hemominas – Minas Gerais, Brasil

Silva, Tassila Patrícia Salomon January 2015 (has links)
Submitted by Nuzia Santos (nuzia@cpqrr.fiocruz.br) on 2015-11-19T16:55:14Z No. of bitstreams: 1 Dissertacao_ EPI_TassilaPatriciaSalomonSilva.pdf: 423969 bytes, checksum: e9b73f90a9a15a5c10e82353ad331e4f (MD5) / Approved for entry into archive by Nuzia Santos (nuzia@cpqrr.fiocruz.br) on 2015-11-19T16:55:28Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissertacao_ EPI_TassilaPatriciaSalomonSilva.pdf: 423969 bytes, checksum: e9b73f90a9a15a5c10e82353ad331e4f (MD5) / Made available in DSpace on 2015-11-19T16:55:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao_ EPI_TassilaPatriciaSalomonSilva.pdf: 423969 bytes, checksum: e9b73f90a9a15a5c10e82353ad331e4f (MD5) Previous issue date: 2015 / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Rene Rachou. Belo Horizonte, MG, Brasil / De maneira geral, estudos demonstram o impacto negativo da hemofilia na qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS), mas esse aspecto é pouco explorado nos países em desenvolvimento, incluindo o Brasil. O presente trabalho, de delineamento transversal, teve por objetivo avaliar a QVRS e seus fatores associados em pacientes hemofílicos adultos (18 anos e mais), atendidos em oito das 21 unidades da Fundação Hemominas (FH), centro de referência para o atendimento dessa doença no estado de Minas Gerais, Brasil. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética da FH e todos os participantes assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido. Utilizou-se o instrumento específico Haem-a-Qol para coletar os dados sobre QVRS, além de questionário sociodemográfico e consulta aos prontuários. A análise estatística foi realizada por regressão logística ordinal (modelo de odds proporcionais), para cada domínio da QVRS, e o escore foi dividido em tercis. Foram abordados todos os pacientes que compareceram aos ambulatórios, no período de coleta de dados (agosto/2011 a julho/2012), totalizando 175 participantes, 147 com hemofilia A e 28 com hemofilia B. A idade dos entrevistados variou entre 18 e 68 anos cuja maioria era de não brancos (61,9%), não casados (59,4%), com escolaridade superior a nove anos (81,9%). O escore total do Haem-a-QoL, que varia de 0 a 100, teve mediana de 36,96, com pior desempenho no domínio “Esporte e Lazer” e melhor no domínio “Relacionamentos e Sexualidade”. De maneira geral, a QVRS mostrou-se pior entre os mais velhos, com menor escolaridade, não brancos, que não trabalhavam, foram internados no último ano, não realizaram uma consulta médica e entre aqueles com maior número de articulações afetadas. Além disso, a presença de hepatite B piora o domínio “Esportes/Lazer”; entre os casados há também pior desempenho em “Esportes e Lazer”, mas melhor desempenho no que se refere a “Maneiras de lidar” com a doença. Pacientes com hemofilia do tipo B têm mais chance de reportar pior QVRS no domínio “Autopercepção”. Os resultados observados podem subsidiar o desenvolvimento de programas que atendam especificamente os grupos mais vulneráveis, visando à melhoria da qualidade de vida desses pacientes, o que pode ter repercussão em todo o sistema de atenção à saúde. / Several studies show the negative impact of hemophilia in health-related quality of life (HRQOL) of patients. This issue is not well explored in developing countries. This cross-sectional study aimed to evaluate the HRQOL and its associated factors in patients (≥18 years) with hemophilia A/B in Fundação Hemominas, a reference center for the hemophilia care in Minas Gerais, Brazil. The study was approved by the Ethics Committee and all participants signed an informed consent. Data were collected by questionnaire and in medical records, including a Portuguese version of Haem-a-Qol. Statistical analysis were performed by ordinal logistic regression (proportional odds model) for each HRQOL domain (score divided into tercis). Patients attended during the period of August/2011 and July/2012 were invited to the study and 175 participants (147 with hemophilia A and 28 with hemophilia B) were included. The age of participants ranged between 18 and 68 years old and they were predominantly non-white (61.9%), unmarried (59.4%) and with more than nine years of education (81.9%). The total score of the Haem-a-QoL had a median of 36.96 (range of 0- 100), with worse performance in "sport and leisure" and best on “relationships” fields. HRQOL was worst among the older participants, the less educated, non-white, non-working, who were hospitalized in the last year, who did not have a single medical consultation and among those with the highest number of affected joints. Moreover, patients with hepatitis B had a significantly worse HRQOL in the domain "sports and leisure", also observed in married patients. Otherwise, married individuals reported better HRQOL on “dealing with the disease”. Patients with hemophilia B reported worse HRQOL in the domain "Self perception". Conclusion: The results obtained will be worked and will allow the development of specific programs for the most vulnerable groups, improving the quality of life of hemophilia patients.
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Artropatía hemofilica : evaluación radiológica

Cerna Pajuelo, Carlos Eduardo January 2004 (has links)
OBJETIVO : -Describir las manifestaciones radiológicas de la Artropatía Hemofílica según dos escalas de clasificación radiológica : Arnold-Hilgartner y Petterson. -Estudiar el grado de concordancia entre el grado de severidad de la Hemofilia y el grado de severidad radiológica según las escalas de clasificación radiológica mencionadas. MÉTODO : Se realizó un estudio descriptivo-prospectivo (serie de casos) en 42 pacientes con Hemofilia y manifestaciones articulares secundarias a esta enfermedad , a los cuales se le realizaron estudios radiológicos de las articulaciones afectadas , hospitalizados y atendidos por consultorio externo de Hepatología del Centro de Referencia Nacional de Hemofilia con sede en el Hospital Nacional Dos de Mayo en el periodo Enero 2002 y Abril 2003. El grado de compromiso articular se determino según las escalas de clasificación radiológica de Arnold-Hilgartner y Petterson. La correlación entre severidad de la Hemofilia y con los hallazgos radiológicos según las escalas de clasificación radiológica se obtuvo con la prueba de chi cuadrado. El grado de concordancia se obtuvo mediante el indice kappa. RESULTADOS : Los 42 pacientes evaluados tuvieron 17,5 +/- 9,6 años , siendo el menor de 2 años y el mayor de 35 años. De estos el 50% presentó Hemofilia Severa , el 42,9% Hemofilia Moderada y el 7,14% Hemofilia Leve. Las articulaciones mas afectadas fueron rodillas (57,1%), codos (21,4%) , tobillos (11,9%) , caderas (7,1%) y hombros (2,4%). Los estadios radiológicos según Arnold-Hilgartner fueron : Leve (I-II-III) 85,7% y Severo (IV-V) 14,5%. Según Petterson fueron: Leve (0 a 2) 40,5% y Severo (3 a 13) 59,5%. La correlación entre los hallazgos radiológicos según las escalas de Arnold-Hilgartner y Petterson con la severidad de la Hemofilia fue P=0,595 y P=0,936 respectivamente , ambas no significativas. La concordancia según el índice kappa para severidad de la Hemofilia y las escalas de Arnold-Hilgartner y Petterson fueron de solo 9% y 4% respectivamente. CONCLUSIÓN: Las escalas radiológicas de Arnold-Hilgartner y Petterson fueron útiles para la evaluación de las articulaciones afectadas por Artropatía Hemofìlica. Las articulaciones mas afectadas fueron rodillas , codos , tobillos , caderas y hombros , en ese orden. La correlación entre la severidad de la Hemofilia y los hallazgos radiológicos no fue significativa en ninguna de las dos escalas y la concordancia fue baja para ambos casos lo que demuestra que los pacientes con Hemofilia leve y moderada presentan lesiones radiológicas severas para ambas escalas.
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Artropatía hemofilica : evaluación radiológica

Cerna Pajuelo, Carlos Eduardo January 2004 (has links)
OBJETIVO : -Describir las manifestaciones radiológicas de la Artropatía Hemofílica según dos escalas de clasificación radiológica : Arnold-Hilgartner y Petterson. -Estudiar el grado de concordancia entre el grado de severidad de la Hemofilia y el grado de severidad radiológica según las escalas de clasificación radiológica mencionadas. MÉTODO : Se realizó un estudio descriptivo-prospectivo (serie de casos) en 42 pacientes con Hemofilia y manifestaciones articulares secundarias a esta enfermedad , a los cuales se le realizaron estudios radiológicos de las articulaciones afectadas , hospitalizados y atendidos por consultorio externo de Hepatología del Centro de Referencia Nacional de Hemofilia con sede en el Hospital Nacional Dos de Mayo en el periodo Enero 2002 y Abril 2003. El grado de compromiso articular se determino según las escalas de clasificación radiológica de Arnold-Hilgartner y Petterson. La correlación entre severidad de la Hemofilia y con los hallazgos radiológicos según las escalas de clasificación radiológica se obtuvo con la prueba de chi cuadrado. El grado de concordancia se obtuvo mediante el indice kappa. RESULTADOS : Los 42 pacientes evaluados tuvieron 17,5 +/- 9,6 años , siendo el menor de 2 años y el mayor de 35 años. De estos el 50% presentó Hemofilia Severa , el 42,9% Hemofilia Moderada y el 7,14% Hemofilia Leve. Las articulaciones mas afectadas fueron rodillas (57,1%), codos (21,4%) , tobillos (11,9%) , caderas (7,1%) y hombros (2,4%). Los estadios radiológicos según Arnold-Hilgartner fueron : Leve (I-II-III) 85,7% y Severo (IV-V) 14,5%. Según Petterson fueron: Leve (0 a 2) 40,5% y Severo (3 a 13) 59,5%. La correlación entre los hallazgos radiológicos según las escalas de Arnold-Hilgartner y Petterson con la severidad de la Hemofilia fue P=0,595 y P=0,936 respectivamente , ambas no significativas. La concordancia según el índice kappa para severidad de la Hemofilia y las escalas de Arnold-Hilgartner y Petterson fueron de solo 9% y 4% respectivamente. CONCLUSIÓN: Las escalas radiológicas de Arnold-Hilgartner y Petterson fueron útiles para la evaluación de las articulaciones afectadas por Artropatía Hemofìlica. Las articulaciones mas afectadas fueron rodillas , codos , tobillos , caderas y hombros , en ese orden. La correlación entre la severidad de la Hemofilia y los hallazgos radiológicos no fue significativa en ninguna de las dos escalas y la concordancia fue baja para ambos casos lo que demuestra que los pacientes con Hemofilia leve y moderada presentan lesiones radiológicas severas para ambas escalas.
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Efeito clínico da sinovectomia em joelhos de pacientes hemofílicos com hidroxiapatita marcada com ytrio-90 e samário-153

Calegaro, José Ulisses Manzzini 28 May 2014 (has links)
Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Cièncias da Saúde, 2014. / Submitted by Larissa Stefane Vieira Rodrigues (larissarodrigues@bce.unb.br) on 2014-11-14T15:12:34Z No. of bitstreams: 1 2014_JoséUlissesManzziniCalegaro.PDF: 3742552 bytes, checksum: 99b5a2de91a8882f20c8ca3309ee0bb7 (MD5) / Approved for entry into archive by Patrícia Nunes da Silva(patricia@bce.unb.br) on 2014-11-15T13:44:34Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2014_JoséUlissesManzziniCalegaro.PDF: 3742552 bytes, checksum: 99b5a2de91a8882f20c8ca3309ee0bb7 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-11-15T13:44:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2014_JoséUlissesManzziniCalegaro.PDF: 3742552 bytes, checksum: 99b5a2de91a8882f20c8ca3309ee0bb7 (MD5) / Objetivo- Comparar o uso de 740 Mbq (20 mCi) de 153Sm e 185 Mbq (5mCi) de 90Y, ambos marcando hidroxiapatita (HA), na sinovectomia de pacientes hemofílicos. Material e Métodos- Foram estudados 33 homens, alocados em dois grupos: a- tratamento com 740 Mbq de 153Sm-HA : 20 joelhos de 18 pacientes, com a média de idade de 21,4±13,3 anos (variando de 7 a 56 anos) e escore médio de Pettersson de 5,3; b- tratamento com 185 Mbq de 90Y-HA: 16 joelhos de 15 pacientes, com a média etária de 26,3±10,3 anos (variando de 7 a 51 anos) e escore médio de Pettersson de 6,3. Neste protocolo, foram usadas partículas de 2-12μm, com estudos cintilográficos realizados após o procedimento. Não foi injetado corticosteróide simultaneamente e não foi recomendado a imobilidade articular após o procedimento. Os parâmetros avaliados após um ano foram frequência, de enartrose, dor por escala visual analógica e mobilidade articular. A ocorrência de efeitos adversos do tratamento também foi considerada. Foram utilizados os testes do qui ao quadrado, Wilcoxon e Mann-Whitney com p ≤ 0,05 como significativo. Resultados- A redução na ocorrência de hemartroses foi de 65,7% com o uso do 153Sm-HA e 82,6% para o 90Y-HA, sem diferença estatística entre os grupos (p = 0,632); a diminuição na dor foi 42,5% no grupo 1 e 30,7% no grupo 2 também sem diferença estatística entre esses grupos. Não houve alteração da mobilidade articular em ambos os grupos. Foram observados dois casos de discreta sinovite reacional no grupo a e um caso no grupo b, resolvidos sem intervenção médica. Os controles cintilográficos mostraram distribuição homogênea do material injetado, sem evidência de escape articular. Conclusões- Embora a energia beta de 2,2 Mev do 90Y seja considerada mais adequada para sinovectomia de joelhos, o uso de maiores atividades do 153Sm (beta-0,8 Mev) mostrou efeito terapêutico equivalente nesta amostra de pacientes hemofílicos. Isto é particularmente vantajoso e tem impacto econômico nos locais onde haja somente produção local do samário-153. __________________________________________________________________________ ABSTRACT / Aim- To compare the use of 740 Mbq (20 mCi) of 153Sm and 185 Mbq (5mCi) of 90Y, both labelling hydroxyapatite (HA), in the synovectomy of hemophilic patients. Material and Methods- Thirty three patients were studied, all males, allocated in two groups: a- treatment with intra-articular dose of 740 Mbq of 153Sm-HA: 20 knees of 18 patients, average age=21,4±13,3 years (range from 7 to 56 years old) and median score of Pettersson=5,3; b- treatment with 185 Mbq of 90Y-HA: 16 knees of 15 patients, average age=26,3±10,3 years (range from 7 to 51 years old) with median score of Pettersson=6,3. Protocol used particle size from 2 to 12μm and scintigraphic studies were performed after the synoviorthesis. No corticosteroid was co-injected and further immobilization was not recommended. The following criteria on the evolution one year after the synovectomy was used: reduction of the number of haemarthrosis and of the pain by visual analogic scale and improvement in articular mobility. The occurrence of adverse effects was also considered. The tests of qui-square and Wilcoxon and Mann-Whitney with p ≤0,05 as statistical significance were used. Results-The reduction in the frequency of haemarthrosis was 65,7% for 153Sm-HA and 82,6%% for 90Y-HA, without statistical differences among the groups(p = 0,632); the reduction of pain intensity was 42,5 % in group 1 and 30,7% in group 2.The improvement in articular motility was not significant in both groups. Two and one cases of mild synovitis were observed in the groups 1 and 2 respectively what were solved without medical intervention. The scintigraphic control after the procedure has not shown articular escape and the homogenous distribution of the injected material was confirmed. Conclusions- Although the 2,2Mev beta energy of 90Y is considered more adequate for knee synovectomy, the use of higher activities of 153Sm (beta=0,80 Mev) have similar therapeutic effect in this cohort of hemophilic patients. This may be particularly helpful and have economical impact in places which only have production of 153Sm and would be constrained to import 90Y.

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