Bakgrund: Huntingtons sjukdom (HD) är en genetiskt autosomal neurodegenerativ sjukdom där orsaken beror på ökade glutamin (CAG)-sekvenser. HD karaktäriserar sig kliniskt med motoriska symtom som ofrivilliga rörelser, samt psykologiska och kognitiva symtom. Positron emission tomografi har länge används inom olika forskningsområden för att ge en bättre förståelse kring patologin hos neurodegenerativa sjukdomar. Metoden möjliggör en tre-dimensionell visualisering över de metaboliska processerna som sker i hjärnan. De nutida experimentella behandlingarna är att bevara de basala gangliernas funktion samt att sakta ner progressionen av HD. Syfte: Syftet med examensarbetet är att reda på hur man kan använda positronemissionstomografi (PET) som diagnostik vid HD. Metod: Detta examensarbete utformades som en litteraturstudie baserad på femton kvantitativa vetenskapliga artiklar som behandlade HD och PET för att skapa en översikt inom forskningsområdet. Resultat: Resultatet presenteras enligt följande teman: Radiofarmaka vid HD samt Sjukdomspåverkade områden i hjärnan vid HD. Samtliga elva analyserade artiklar har påvisat att man med hjälp av PET kan diagnostisera HD, vilket bekräftade examensarbetets syfte. Diskussion: PET som forskningsområde vid HD är begränsat. Forskning kring den molekylära funktionen vid HD inriktas på djur. Slutsats: Detta examensarbete har svarat på att man med hjälp av PET kan diagnostisera HD och visualisera sjukdomsförloppet.

Bakgrund: Huntingtons sjukdom är en neuropsykiatrisk sjukdom som beror på störda funktioner i hjärnans nervceller. Idag beräknas 800-1000 personer i Sverige vara drabbade av Huntingtons sjukdom. Syfte: Syftet med denna litteraturstudie var att belysa patientens och anhörigas upplevelse av att leva med Huntingtons sjukdom. Metod: Via databassökning har tio relevanta vetenskapliga artiklar funnits, som har granskats, klassificerats, kvalitetsbedömts och bearbetats. Resultat: Resultatet påvisade att Huntingtons sjukdom påverkade hela familjen. Patienten och anhöriga önskade tillgång till rikligare information angående sjukdomen. Barnen förlorade sin tid som ungdomar då de tog ett vuxet ansvar i hemmet. Kunskapen var bristande inom sjukvården och det var ofta anhöriga som hade den bästa kunskapen kring omvårdnaden. Diskussion: Sjuksköterskan har ett eget ansvar att behålla sin yrkeskompetens genom ett livslångt lärande och ansvarar för att den enskilda individen får tillräckligt med information för att kunna ge medgivande till vård och behandling. Genom att hålla sig uppdaterad i nya forskningsrön kan man skapa sig en kunskap kring ovanliga sjukdomar. Denna kunskap ökar patientens trygghet och förtroende för vårdpersonalen. Slutsats: En ökad kunskap hos vårdpersonal kring omvårdnaden av patienter som drabbats av Huntingtons sjukdom anses vara nödvändig.

Bakgrund: Huntingtons sjukdom (HS) är en neurologisk sjukdom som är genetiskt ärftlig och drabbar både kvinnor och män i lika stor utsträckning. Sjukdomen angriper nervcellerna i hjärnan som styr muskelregleringen, vilket leder till ofrivilliga rörelser. Kognitiv påverkan är ett annat symtom, liksom att talet och andningen påverkas. HS är en fortskridande sjukdom och indelas i olika faser. I den sista fasen är den drabbade helt beroende av andra. Sjukdomen brukar kallas för en anhörigsjukdom på grund av att det är de anhöriga som ofta intar vårdrollen till personen med HS. Syfte: Syftet var att beskriva hur anhörigvårdare till personer med Huntingtons sjukdom upplever sin livssituation, samt att beskriva de inkluderade vetenskapliga artiklarnas undersökningsgrupp. Metod: En beskrivande litteraturstudie baserad på tio vetenskapliga artiklar med kvalitativ ansats. Databaserna som användes till litteratursökningen var Cinahl och PsycINFO. Huvudresultat: Anhörigvårdare till personer med Huntingtons sjukdom beskrev en känslomässig stress som ofta ledde till depression och isolering. Deras liv blev åsidosatta då vårdandet upptog det mesta av deras tid samt att de kände sig ensamma i sin situation. Rädslan att själv drabbas var överhängande. Oförståelse och okunskap mötte dem ofta på vägen, både från sjukvårdspersonal och omgivning. Att erhålla stöd från familj, vänner och stödgrupper var betydelsefullt och önskvärt. Slutsatser: Anhörigvårdarna upplevde en känslomässig påfrestning genom vårdandet av sin familjemedlem med Huntingtons sjukdom. Sjuksköterskor bör ta lärdom av deras upplevelser för att förbättra vårdarbetet och bemötandet gentemot anhörigvårdarna. / Background: Huntington’s disease (HD) is a neurologic disease that’s genetic hereditary and can affect both women and men equally. The disease infect nerve cells in the brain that controls muscle regulation, leading to involuntary movements. Cognitive loss is another symptom, as well as influenced speech and breathing. HD is a progressive disease and is divided into various phases. In the last phase the victim is completely dependent on others. The disease is called a relative’s disease because the relative often takes the care role to the person with HD. Purpose: The aim of this study was to describe how family caregivers to persons with Huntington’s disease experience their situation in life. Furthermore to describe the included scientific articles study group. Method: A descriptive literature study based on ten scientific articles with qualitative approach. The databases used for the literature research were Cinahl and PsycINFO. Main results: Family carers of people with Huntington's disease described an emotional stress that often led to depression and isolation. Their lives were sidelined while caring occupied most of their time and they often felt alone in their situation. The fear of being affected themselves by the disease was imminent. Incomprehension and ignorance were common, both from the medical staff and the surroundings. Obtaining support from family, friends and support groups were significant and desirable. Conclusion:  Family carers experienced an emotional strain while caring for their family member with Huntington's disease. Nurses should learn from their experiences to improve nursing care and treatment against family carers.

Introduktion: Huntingtons sjukdom (HS) är en neurologisk sjukdom som är ärftlig. Sjukdomen påverkar hjärnans nervceller och ger symtom som ofrivilliga ryckningar i extremiteterna. Sväljsvårigheter och problem att formulera meningar är också något som medföljer sjukdomen. I ett senare stadie av sjukdomen är personen helt beroende av att få hjälp med vardagliga sysslor som att kliva upp, gå på toaletten och duscha. Anhöriga blir ofta vårdare åt den sjuka.  Syfte: Syftet med studien var att beskriva erfarenheter hos närstående till personer med HS, samt att beskriva undersökningsgrupperna ur de valda artiklarna som använts i föreliggande studie.  Metod: Studien är en beskrivande litteraturstudie som är baserad på 11 vetenskapliga artiklar. Databaserna som använts för att hitta artiklar är PubMed och Cinahl.  Resultat: Partners till personer med HS anpassade sej till de nya förhållandena och övervägde ganska snabbt om de ville bli vårdare eller om de ville skiljas. Barn till föräldrar med HS hade inget val och fick ta mycket vuxenansvar i hemmet. Med sjukdomens progress blev vårdandet tyngre och närstående lade sitt eget liv ”på vänt”. Oron för framtiden hanterades genom att förneka eller att förbereda sej. Förståelse och hjälp fick närstående från andra i liknande situation. Sjukvården idag visste lite om sjukdomen och närståendes behov vilket skadade förtroendet. Slutsats: Närstående och anhörigvårdare upplevde en stor förändring i livet när sjukdomen blev värre. De kände oro och stress inför framtiden och deras relation till den sjuke förändrades med tiden. De möttes ofta av okunskap om sjukdomen. Anpassad information och stöttning längs vägen var något närstående önskade, men sällan fick uppleva. All tid och alla känslor gick åt att ta hand om och oroa sej för den sjuke. Rädslan för att gemensamma barn bar på genen var ständigt återkommande. / Introduction: Huntington’s disease (HD) is a genetic neurological disease. It affects the brains nerve cells. Symptoms include involuntary spasms, inability to swallow and difficulty putting together sentences. In the latter stages of the disease patients become completely dependent on help with everyday chores like getting out of bed, using the bathroom and showering. It’s very common for close family and relatives to become carers to the patients. Purpose: The aim of the study was to research the effects HD has on immediate family and carers of an HD patient, furthermore to describe the included scientific articles study group. Method: The study is a descriptive literature study based on 11 scientific articles. The databases used for research are: PubMed and Cinahl Results: Related parties that were partners to people with HD adapted themselves to the new conditions and considered, fairly quickly if they wanted to become a caregiver or if they wanted a divorce. Children of parents with HD had no choice and had to take a lot of adult responsibilities at home. With the progression of the disease, caring became heavier and relatives put their own lives "on hold". Concerns for the future were handled by denying or preparing. Understanding and the support was received from people in similar situations. Healthcare today know little about the disease and related parties' needs, which damaged confidence. Conclusion: Related parties and family caregivers experienced a big change in life when the disease got worse. They worried and were stressed about the future and their relationship to the patient changed with time. They often met ignorance about the disease. Adapted information and support along the way was something related parties desired, but rarely experienced. All time and emotions were spent, taking care of and worry about the sick. The fear of the children carrying the gene were constantly recurring.

Bakgrund: Huntingtons sjukdom (HS) är en ärftlig, obotlig sjukdom som leder till ett successivt ökande vårdbehov. Vårdpersonal kan ha svårt att tillgodose den sjukes komplexa behov och närstående kan vara ett stöd till personer med HS. Kroniska sjukdomar påverkar inte bara den sjuke, utan kan även påverka närståendes liv. Syfte: Syftet med studien var att beskriva upplevelsen av att ha en familjemedlem med Huntingtons sjukdom. Metod: En litteraturstudie genomfördes där 12 vetenskapliga artiklar inkluderades och analyserades med kvalitativ innehållsanalys med manifest ansats. Resultat: Analysen resulterade i fyra slutkategorier: Ett förändrat oförutsägbart beteende skapar otrygghet; Sjukdomen överskuggar närståendes livsutrymme; Oro för den sjukes framtid och sin egen; Stöd och strategier är viktigt för att orka med. Den sjukes förändrade beteende påverkade relationer och trygghet och närstående upplevde ökat ansvar vilket begränsade deras liv. Oro upplevdes för den sjuke, men även för sin egen risk att drabbas av HS. Situationen hanterades på olika sätt och det framkom olika behov av både praktiskt och känslomässigt stöd som inte alltid tillgodosågs. Slutsats: Utifrån närståendes omfattande utmaningar som framkom i studien har ett överhängande behov av stöd identifierats. Genom ett familjecentrerat förhållningssätt kan sjuksköterskor stödja och inkludera närstående samtidigt som hela familjens hantering av situationen kan främjas.

Bakgrund: Huntingtons sjukdom innebär ofta såväl motoriska, kognitiva som psykiatriska symtom. Chorea är ett tidigt motoriskt symtom och innebär överrörelser som kan förekomma i hela kroppen. Få studier beskriver den subjektiva upplevelsen av chorea.   Syfte: Att undersöka upplevelser av chorea hos fem personer med Huntingtons sjukdom samt att undersöka hur chorean påverkade deras förmåga till fysisk aktivitet.    Design och metod: Explorativ kvalitativ design. Semistrukturerade intervjuer med fem personer med Huntingtons sjukdom. En kvalitativ innehållsanalys användes för databearbetning.   Resultat: Utifrån studiens två frågeställningar identifierades tre teman: Att finna sin plats i tillvaron; Att finna sig i förändring; Att omvärdera rörelse. Dessa teman består av nio kategorier: Oro; Vardagliga hinder; En kropp som inte lyder; Förståelse från andra; Ett accepterande förhållningssätt; Omgivning; Att möta motgångar; Hitta rätt tillvägagångssätt; Att inse sina begränsningar.   Konklusion: För vissa av informanterna rådde en omedvetenhet kring chorea, medan den för andra låg till grund för stort lidande. De påtalade även hur chorea på olika sätt utgjorde en fysisk begränsning. Detta bör fungera som ett incitament för personcentrering i mötet med personer med Huntingtons sjukdom. / Background: Huntington's disease results in a combination of motor, cognitive and psychiatric symptoms. Chorea is an early symptom which entails involuntary movements that can affect various body parts. There are few studies addressing the subjective experiences of having chorea.   Purpose: To investigate experiences of having chorea in five people with Huntington's disease and to investigate how the chorea affected their ability to be physically active.   Design and method: Explorative qualitative design. Semi-structured interviews of five people with Huntington's disease. A qualitative content analysis was conducted. Results: Based on the two questions of the study, three themes were identified: Finding your place; Finding yourself in change; Revaluating movement. These themes consist of nine categories: Concern; Everyday obstacles; A disobedient body; Comprehension from others; An accepting approach; Surroundings; Facing setbacks; Finding the right strategies; Realizing your limitations.   Conclusion: Some of the informants were unaware of their chorea while in others it caused a great suffering. They also underlined how chorea in different ways could imply a physical limitation. This could function as an incentive for person-centered care when meeting people with Huntington's disease.

Huntingtons sjukdom är en ärftlig degenerativ sjukdom som förekommer hos 800-1000 personer i Sverige. Tidigare forskning visar på bristfällig kunskap om sjukdomen hos vårdpersonal vilket innebär ett stort lidande för de drabbade. För att skapa en djupare kunskap krävs att vårdpersonal lyssnar till personers upplevelser. Syftet med studien var att belysa personers upplevelse av att leva med Huntingtons sjukdom. För att få en överblick av forskningsläget genomfördes en systematisk sökordsbaserad litteraturstudie. Totalt elva artiklar granskades och kodades. Resultatet presenteras i tre huvudrubriker: upplevelser i relation till sjukdomen, upplevelser i relation till vården och upplevelser i relation till livet. Resultatet visade att lidande var centralt i samtliga upplevelser. Resultatet diskuteras mot bakgrund av Katie Erikssons lidandeteori. Avslutningsvis belyses betydelsen av fördjupad kunskap från vårdpersonal för att minska vårdlidandet och därmed minska livslidandet. Ytterligare forskning inom ämnet krävs för att vårdpersonal ska kunna bemöta personer med Huntingtons sjukdom på bästa möjliga sätt. / Huntington’s disease (HD) is a genetic degenerative disease affecting 800-1000 persons in Sweden. Previous research indicate that lack of knowledge about the disease among health care professionals adds to the suffering of persons with HD. Knowledge about the experiences of people living with the disease is required to improve the care. The aim of this study was to examine peoples´ experiences of living with Huntington’s disease. In order to get insights on the actual situation a systematic literature review was conducted. A total sample of eleven articles was reviewed and coded, resulting in three main themes: Experiences regarding the disease, Experiences regarding care and Experiences regarding life. The result showed that suffering was key to understanding the experience of living with the disease. The result of this study is discussed with reference to Katie Eriksson’s theory of suffering. Further research is required in order to improve the care for people with HD. By listening to the experiences of people affected by HD, health care professionals can learn how to create the best encounter possible and thus relieve some aspects of suffering.

Introduktion: Huntingtons sjukdom är en ärftlig progressiv neurodegenerativsjukdom som orsakas av en mutation på kromosom 4. Mutationen sker genom enökning av cytosin-adenosin-guanin (CAG) sekvenser som kodar för aminosyranglutamin. Huntingtons sjukdom är komplex och dess symtom inträder vanligtvismellan 30 och 50 års ålder, de symtomen som uppkommer orsakas av de förändringarsom sker i hjärnan. Karaktäristiska symtom för Huntingtons sjukdom är en successivförsämring i både motorisk och kognitiv funktion samt olika psykiatriska symtom. Detär framförallt områden som de basala ganglierna och hypotalamus som drabbas, menäven hjärnbarken påverkas. I dagsläget finns ingen botande behandling ellerbehandling som kan påverka sjukdomsförloppet utan man behandlar de symtom somuppkommer. Symtomatisk behandling kan förbättra livskvalitén och underlättavardagen för de drabbade. Syfte: Syftet med litteraturstudien var att jämföra substanserna tetrabenazin ochpriodipidins effekt på motoriska symtom vid Huntingtons sjukdom med avseende påförändring i UHDRS-TMS. Metod: Litteratursökningar genomfördes i både PubMed och Cochranes databaser,med hjälp av MeSH termer och fritextsökningar. Till denna litteraturstudie valdes åttaorginalstudier ut, dessa analyserades och sammanställdes. En bedömningsmallanvändes för att värdera studiernas kvalité. Resultat: Pridopidin har för dosen 90 mg uppvisat en signifikant förändring iUHDRS-TMS i jämförelse med placebo, medan lägre doser av pridopidin inte var bättreän placebo. I den öppna fortsättningsstudien ökade däremot samtliga grupper iUHDRS-TMS. Tetrabenazin har inte uppvisat entydiga resultat, två studier visade på ensignifikant sänkning av UHDRS-TMS i jämförelse med placebo medan en studie visadepå en signifikant ökning av UHDRS-TMS. I den retrospektiva studien sågs en ökning avUHDRS-TMS både vid första och andra uppföljningen varav den sistnämnda varsignifikant. Diskussion: De studier som användes till detta arbete har haft olika studiedesign,studielängd och antal studiedeltagare samt haft varierande doser av de enskildasubstanserna. Vilket leder till olika förutsättningar och möjlighet till statistisk styrka idess resultat. Genomgående har studierna haft ett relativt lågt antal studiedeltagarevilket beror på sjukdomens låga prevalens. Mer forskning krävs inom det här området,dels för att hitta en bra symtomatisk behandling men också för att hitta ett sätt attförhindra och eller bota sjukdomen. Slutsats: Resultaten som påvisats är att både tetrabenazin och pridopidin tycks ha ensänkande effekt på motoriska symtom samt att de tenderar att tappa sin effekt vidlängre tids behandling. Tetrabenazin ger till störst del sin effekt genom att dämpa deofrivilliga rörelserna, chorean. På grund av studiens begränsningar kan inga konkretajämförelser dras mellan substanserna eftersom studierna som använts inte är heltjämförbara med varandra.

Huntington diseases(HD) is a fatal autosomal neurodegenerative genetic disorder, caused by a CAG trinucleotide repeat expansion in the huntingtin (HTT) gene, resulting in a toxic gain-of-function in the mutant huntingtin protein(mHTT). To date, there is no approved treatment to either cure or halt the course of HD. It has been established that wild-type(wt) HTT protein is essential for development and has a critical role for maintaining neuronal health, thus, a preferable approach for treatment is an mHTT specific lowering maintaining the wild type HTT expression. The achievement of an allele specific therapies depends on targetable allele variation, hence in this project, was the allele frequency in the Swedish population investigated and compared with both the total population and the European population selective. The data demonstrated that there is significant differences between populations. Additionally, the gene expression in five human fibroblast from HD patients with CAG repeats varying from 40 up to180, was analyzed as well as the gene variation across tissue , where the human HD brain and two animal brains; a nonhuman primate and a transgenic minipig, was compared. The result demonstrated that there is similarity in the gene expression between the two models and the human brain, where the highest expression was seen in the prefrontal cortex. The results from the gene expression analyze in the cell lines of fibroblast demonstrated that there is difference in expression between CAG repeats. Furthermore could it be seen that there were only two cell lines, HD180 and HD70, that was heterozygous for dACTT, rs362307, and for the SNP, rs7223906, in exon 67. There are various therapeutic approaches in the pipeline for HD as shown in this thesis, and hopefully a treatment for the disease in the not too distant future. / Huntingtons sjukdom är en dödlig autosomal neurodegenerativ genetisk avvikelse, orsakad av en specifik DNA-sekvens, CAG, upprepning i arvsanlaget som kodar för proteinet huntingtin (HTT). Det muterade HTT skadar nervcellerna i hjärnan och leder till att cellerna bryts ner. Idag finns ännu inga godkända terapier för att bota eller stoppa förloppet av Huntingtons sjukdom. Det har konstaterats att det friska HTT protein är betydelsefullt för utvecklingen och att den har en kritisk roll för att upprätthålla hjärnans nervceller. Därför skulle det vara fördelaktigt att som behandling sänka nivåerna av det muterade HTT och samtidigt behålla nivåerna av det friska HTT i en så kallad allel-specifik strategi. Utförandet av en allel-specifik behandling är beroende allel variationen mellan den friska genen och den muterade. Därför undersöktes allel-frekvensen i den svenska populationen och jämfördes mellan den europiska populationens frekvens. Resultatet från denna undersökning påvisade att det finns tydliga skillnader mellan förekomst av allel-variationer mellan olika populationer. Utöver detta undersöktes även genuttrycket i fem mänskliga friboblaster från patienter med Huntingtons med varierande CAG längd, från 40 repetitioner upp till 180 repetitioner, samt genvariationen mellan vävnader i hjärnan. För den sistnämnda användes data från en mänsklig hjärnan med Huntingtons sjukdom och två djurhjärnor; en ifrån en icke-mänsklig primat och ifrån en transgen minigris. Resultatet påvisade likheter mellan genuttrycket mellan den mänskliga hjärnan och djurhjärnorna, och det högsta uttrycket återfanns i prefrontala cortex. Resultat från fibroblastproverna visade att det finns skillnader i genuttryck mellan patienter som innehar olika längd på CAG-sekvensen. D, dessutom var det endast två cellinjerna, HD180 och HD70, som var heterozygoter för dACTT, rs 362307, var det enda somoch variationen i exon 67, rs7223906. Det finns varierande en multitud av tillvägagångssätt som anges i denna uppsats för att behandla utvecklandet av Huntingtons sjukdom i utveckling, , som anges i denna uppsats, och förhoppningsvis är finns ett botemedel inte i en inte alltför avlägsen framtid.

Huntington’s disease (HD) and Spinocerebellar ataxia (SCA) are incurable neurodegenerative diseases that affect the central nervous system. Amyloids, highly organized protein aggregates, are a hallmark for many neurodegenerative diseases. The presence and accumulation of amyloids are toxic and constitute the major cause of neuron cell death. Both genetic and environmental factors contribute to the onset and progression of these diseases. However, despite intensive research, the underlying cause remains unclear. The role of viral infection as an environmental factor in the context of neurodegenerative diseases has not received much attention. The purpose of this study is to investigate the effects of Herpes Simplex Virus 1 (HSV-1) infection on nuclear amyloid aggregation in model cell lines of HD and SCA. The research process consists mainly of laboratory work which involved the use of several molecular techniques used in the field of biotechnology. The work comprises cultivating cells, infecting cells with HSV-1, Fluorescence microscopy, Western Blot and isolation and detection of amyloids. Western Blot is used for the analysis of specific proteins associated with protein aggregation in HD and SCA. The techniques used for detecting amyloids are Dot Blot and Antibody-staining of amyloids in cells. The results from Western Blot showed that aggregates changed in the presence of the virus. This pattern is observed for both HD and SCA1 cell lines. A big effort is done in this study to optimize Dot Blot as it is method that could be applied in every lab. Normalization of samples proved to be the most challenging part with Dot Blot. No definitive conclusions can be drawn from the Dot Blot results as reproducibility and sensitivity were lacking. This work addresses some of the difficulties encountered when working with detection of amyloids especially Dot Blot. Antibody-staining of amyloids showed that amyloids were formed in the presence of virus in comparison to non-infected. To conclude, aggregates changed, and amyloids were formed in the presence of virus. These results point to the fact that HSV-1 infection could be involved in the process of nuclear amyloid aggregation. The data presented in this thesis will need further investigation and characterization to identify the precise role of viral-induced amyloid formation in HD and SCA patient cells. / Huntingtons sjukdom (HD) och Spinocerebellära ataxier (SCA) är obotliga neurodegenerativa sjukdomar som påverkar det centrala nervsystemet. Amyloid, proteinaggregat som har en viss konformation är ett kännemärke för många neurodegenerativa sjukdomar. Ackumulering av dessa amyloider är toxiskt och är den främsta orsaken till att nervceller dör. Både genetiska faktorer och miljöfaktorer bidrar till uppkomsten och progressionen av dessa sjukdomar. Trots intensiv forskning är den bakomliggande orsaken emellertid fortfarande oklar. Virusinfektion som en potentiell miljöfaktor har i detta sammanhang inte fått mycket uppmärksamhet. Syftet med denna studie är att undersöka effekterna av Herpes Simplex Virus 1 (HSV-1) infektion på amyloid aggregering i modellcellinjer av HD och SCA. Forskningsarbetet bestod i huvudsakligen av experimentellt arbete med hjälp av flera molekylära tekniker inom bioteknikområdet som cell odling, infektering av celler med HSV-1, fluorescensmikroskopi, Western Blot och isolering och detektion av amyloider. Western Blot användes for att analysera specifika proteiner associerade med protein aggregering i HD och SCA. Amyloider detekterades med Dot Blot och med antikroppar specifika för amyloider. Resultat från Western Blot visade att amyloiderna förändras i virusinfekterade celler. Detta mönster observerades i både HD and SCA1 cellinjer. En stor bemöda görs i denna studie för att optimera Dot Blot eftersom det är en metod som kan användas i alla laboratorier. Normalisering visade sig vara det svåraste med detektion av amyloider. Inga definitiva slutsatser kan dras från dessa experiment, eftersom reproducerbarhet och känslighet var bristande. Detta arbete tar upp några av de svårigheter som uppstod vid arbetande med detektion av amyloider speciellt Dot Blot. Detektion av amyloider med antikropp visade att amyloider bildades till stor utsträckning i infekterade cellinjer i jämförelse med icke-infekterade. Sammanfattningsvis, amyloider förändrades och amyloider bildades i närvaro av virus. Dessa resultat indikerar på att HSV-1 infektion skulle kunna vara involverad i processen av amyloid aggregering. De presenterade uppgifter i detta examensarbete är preliminära och behöver följas upp med ytterligare studier för att identifiera virusens exakta roll i amyloid bildning i HD och SCA patient celler.