• Refine Query
  • Source
  • Publication year
  • to
  • Language
  • 17
  • Tagged with
  • 17
  • 17
  • 14
  • 14
  • 13
  • 10
  • 8
  • 6
  • 6
  • 6
  • 6
  • 6
  • 5
  • 5
  • 4
  • About
  • The Global ETD Search service is a free service for researchers to find electronic theses and dissertations. This service is provided by the Networked Digital Library of Theses and Dissertations.
    Our metadata is collected from universities around the world. If you manage a university/consortium/country archive and want to be added, details can be found on the NDLTD website.
1

A idade de início do transtorno de déficit de atenção/hiperatividade e sua associação com o quadro clínico em adultos

Karam, Rafael Gomes January 2008 (has links)
Resumo não disponível
2

A idade de início do transtorno de déficit de atenção/hiperatividade e sua associação com o quadro clínico em adultos

Karam, Rafael Gomes January 2008 (has links)
Resumo não disponível
3

A idade de início do transtorno de déficit de atenção/hiperatividade e sua associação com o quadro clínico em adultos

Karam, Rafael Gomes January 2008 (has links)
Resumo não disponível
4

Estudo clínico e demográfico comparativo de episódio agudo de mania versus estado misto / Estudo clínico e demográfico comparativo de episódio agudo de mania versus estado misto

Schwartzmann, Angela Maria 10 August 2006 (has links)
Os episódios mistos em pacientes portadores de Transtorno Bipolar são descritos freqüentemente como sendo mais graves que os episódios de mania aguda. Além disso, muitos trabalhos na literatura descrevem os pacientes com TB com história de episódios mistos, como um grupo distinto clínica e demograficamente do grupo com apresentação apenas de episódios de mania pura. Os objetivos deste estudo foram comparar clinicamente episódios agudos mistos versus episódios de mania pura e comparar clínica e demograficamente pacientes que apresentaram em algum momento do seguimento clínico pelo menos um episódio misto com pacientes que apresentaram apenas mania pura. Vinte pacientes apresentando episodio de mania pura foram comparados a 29 pacientes em estado misto de acordo com os critérios do DSM-IV. Não houve diferença na duração destes episódios, presença de hospitalização e tentativas de suicídio. Na comparação dos dados demográficos, não encontramos diferenças na idade, distribuição entre os sexos, classe sócio-econômica, estado civil e anos de escolaridade. Em relação ao curso, nosso estudo mostrou que pacientes com pelo menos um estado misto apresentaram maior freqüência de tentativas de suicídio e de episódios, mais comorbidades e idade de início da doença mais precoce. Foi realizada analise multivariada através de regressão logística para a identificação das variáveis clinicas que melhor distinguem um grupo do outro. Esta analise mostrou que a presença de comorbidades e de tentativas de suicídio foram as variáveis identificadas que mais fortemente estão associadas ao diagnóstico de pacientes com estado misto. / Mixed episodes in patients with bipolar disorder (BD) have been frequently described as more severe than acute manic episodes. Moreover, many papers in the literature have described the patients with BD with history of mixed episodes as a group that is clinically and demographically distinct from the group with clinical presentation of pure manic episodes. The purposes of this study were to compare clinically acute mixed episodes with pure manic episodes and compare clinically and demographically patients that present in any moment of their clinical follow-up at least one mixed episode with patients that present only pure mania. Twenty patients with pure manic episode were compared to 29 patients with mixed episodes according to DSM-IV criteria. There were no differences in episodes duration, presence of hospitalization and suicide attempts. Comparing the demographic data, we did not find differences in age, gender distribution, socio-economic status, marital status and years of education. Regarding the course of illness, our study showed that patients with at least one mixed state presented higher frequency of suicide attempts, younger age of illness onset, more co-morbidities, and higher index of impulsivity. A multi-variate analysis was performed with logistic regression to identify the clinical variables that better distinguish one group from the other. This analysis showed that the presence of co-morbidities and suicide attempts were the identified variables that are strongly associated with the diagnosis of patients with mixed state.
5

Estudo clínico e epidemiológico das apresentações iniciais de pacientes com transtorno afetivo bipolar–tipo I e II / Clinical and epidemiological study of the early presentations of patients with bipolar disoder - types I and II

Chaves, Moysés de Paula Rodrigues 30 September 2013 (has links)
Submitted by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2014-08-21T12:48:09Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) DISSERTACAO MESTRADO MOYSES PRONTA (1) (1).pdf: 679547 bytes, checksum: cf4dd53c812b868e1a8d7ceb72f62419 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-08-21T12:48:09Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) DISSERTACAO MESTRADO MOYSES PRONTA (1) (1).pdf: 679547 bytes, checksum: cf4dd53c812b868e1a8d7ceb72f62419 (MD5) Previous issue date: 2013-09-30 / There are several studies on the differential diagnosis of Bipolar Disorder (BD), however, further investigation with an emphasis on clinical phenotypes that inaugurate the disease is needed. The aims of this study are to identify the psychiatric disorders most frequently diagnosed before the definitive diagnosis of BD, the time until the correct diagnosis and compare BD I and II for the variables studied. We studied 259 patients with current diagnosis of BD according to the DSM- IV-TR, evaluated by the same psychiatrist. Early psychiatric signs and symptoms were identified through an interview with the patient and family members and were considered suggestive of an initial diagnosis that was coded according to the same diagnostic criteria. The authors analyzed data on patients' age at prodromes suggestive of initial psychiatric diagnosis and time delay to the actual diagnosis of BD. Comparisons were made between sex, schooling and type of BD. The mean age of patients was 41.6 years, with a predominance of adults (19-60 years), women (67.6%), as well as type II BD (68.3%). Patients were on average 24.6 years of age at initial diagnosis, 41.6 years in the diagnosis of BD and the mean time delay between these was 16.9 years. The most common initial diagnoses were depressive disorders (41.3%), anxiety (12.7%), ADHD (8.1%), disorders related to substance abuse (7.7%), somatoform disorders (6 9%), and psychosis (5.4%). BD can be considered a “great imitator” in modern psychiatry, since initial phenotypes can mimic other disorders. BD diagnosis is very delayed in Brazil. / Há diversos estudos sobre o diagnóstico diferencial do Transtorno Bipolar (TB), entretanto, investigações com ênfase nos fenótipos clínicos que inauguram a doença são escassos. Os objetivos deste estudo consistem em identificar as doenças psiquiátricas mais frequentemente diagnosticadas antes do diagnóstico definitivo de TB, assim como o intervalo de tempo até o mesmo; e comparar o pacientes com TB I e II quanto aos diagnósticos iniciais, escolaridade, sexo e faixa etária. Para tanto, estudamos 259 pacientes com diagnóstico atual de TB segundo os critérios do DSM-IV-TR, realizado por um mesmo psiquiatra. Através de entrevistas com o paciente e familiares, identificou-se retrospectivamente os sinais e sintomas precoces considerados sugestivos do primeiro diagnóstico psiquiátrico, segundo os mesmos critérios. Dados relativos à idade dos pacientes no diagnóstico inicial e tempo até o diagnóstico atual de TB foram analisados e comparações foram feitas entre sexo, escolaridade, faixa etária e tipo de TB. A média de idade encontrada foi de 41,6 anos, com predominância de adultos (19-60 anos), do gênero feminino (67,6%), com TB II(68,3%). Os pacientes tinham em média 24,6 anos de idade no diagnóstico inicial, 41,6 anos no diagnóstico de TB e o tempo médio de atraso diagnóstico foi de 16,9 anos. Os diagnósticos iniciais mais frequentemente encontrados foram: transtornos depressivos (41,3%), ansiosos (12,7%), TDAH (8,1%), transtornos relacionados ao abuso de substâncias psicoativas (7,7%), transtornos somatoformes (6,9%) e psicóticos (5,4%). O T pode ser considerado um “grande imitador” moderno da Psiquiatria, posto que fenótipos iniciais podem mimetizar outros transtornos. Há um atraso significativo no diagnóstico do TBno Brasil.
6

Estudo clínico e demográfico comparativo de episódio agudo de mania versus estado misto / Estudo clínico e demográfico comparativo de episódio agudo de mania versus estado misto

Angela Maria Schwartzmann 10 August 2006 (has links)
Os episódios mistos em pacientes portadores de Transtorno Bipolar são descritos freqüentemente como sendo mais graves que os episódios de mania aguda. Além disso, muitos trabalhos na literatura descrevem os pacientes com TB com história de episódios mistos, como um grupo distinto clínica e demograficamente do grupo com apresentação apenas de episódios de mania pura. Os objetivos deste estudo foram comparar clinicamente episódios agudos mistos versus episódios de mania pura e comparar clínica e demograficamente pacientes que apresentaram em algum momento do seguimento clínico pelo menos um episódio misto com pacientes que apresentaram apenas mania pura. Vinte pacientes apresentando episodio de mania pura foram comparados a 29 pacientes em estado misto de acordo com os critérios do DSM-IV. Não houve diferença na duração destes episódios, presença de hospitalização e tentativas de suicídio. Na comparação dos dados demográficos, não encontramos diferenças na idade, distribuição entre os sexos, classe sócio-econômica, estado civil e anos de escolaridade. Em relação ao curso, nosso estudo mostrou que pacientes com pelo menos um estado misto apresentaram maior freqüência de tentativas de suicídio e de episódios, mais comorbidades e idade de início da doença mais precoce. Foi realizada analise multivariada através de regressão logística para a identificação das variáveis clinicas que melhor distinguem um grupo do outro. Esta analise mostrou que a presença de comorbidades e de tentativas de suicídio foram as variáveis identificadas que mais fortemente estão associadas ao diagnóstico de pacientes com estado misto. / Mixed episodes in patients with bipolar disorder (BD) have been frequently described as more severe than acute manic episodes. Moreover, many papers in the literature have described the patients with BD with history of mixed episodes as a group that is clinically and demographically distinct from the group with clinical presentation of pure manic episodes. The purposes of this study were to compare clinically acute mixed episodes with pure manic episodes and compare clinically and demographically patients that present in any moment of their clinical follow-up at least one mixed episode with patients that present only pure mania. Twenty patients with pure manic episode were compared to 29 patients with mixed episodes according to DSM-IV criteria. There were no differences in episodes duration, presence of hospitalization and suicide attempts. Comparing the demographic data, we did not find differences in age, gender distribution, socio-economic status, marital status and years of education. Regarding the course of illness, our study showed that patients with at least one mixed state presented higher frequency of suicide attempts, younger age of illness onset, more co-morbidities, and higher index of impulsivity. A multi-variate analysis was performed with logistic regression to identify the clinical variables that better distinguish one group from the other. This analysis showed that the presence of co-morbidities and suicide attempts were the identified variables that are strongly associated with the diagnosis of patients with mixed state.
7

Trajetória das comorbidades no transtorno obsessivo-compulsivo / Trajectory in Obsessive-Compulsive Disorders Comorbidities

Maria Alice Simões de Mathis 01 February 2012 (has links)
Introdução: O transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) é uma doença de etiologia complexa, podendo ser influenciada por inúmeros fatores genéticos e ambientais. A falta de homogeneidade na descrição do transtorno dificulta a pesquisa de fatores etiológicos. Um dos subgrupos de TOC com características mais homogêneas é o TOC de início precoce. O objetivo principal deste estudo é investigar o efeito da idade de início dos diversos sintomas nas características clínicas dos transtornos psiquiátricos do Eixo I na trajetória evolutiva de pacientes com TOC. Metodologia: 1001 pacientes com TOC de acordo com os critérios do DSM-IV foram avaliados de forma direta com os instrumentos: Escala Dimensional para Avaliação de Presença e Gravidade de Sintomas Obsessivo-Compulsivos (DY-BOCS), Escala Yale-Brown de Sintomas Obsessivo-Compulsivos (Y-BOCS), Entrevista Clínica Estruturada para o DSM-IV - Transtornos do Eixo I (SCID-I/P), Inventários de Ansiedade e de Depressão de Beck, Questionário de História Natural do TOC e Escala de Crenças de Brown. Para comparação das variáveis categoriais foram realizados os testes qui-quadrado e para variáveis numéricas testes não paramétricos de Kruskal-Wallis e testes paramétricos tipo ANOVA. Foram considerados para todos os testes nível de significância de 5%. O estudo das idades de início das comorbidades foi realizado utilizando a abordagem bayesiana. Resultados: Pacientes com início precoce tiveram maior frequência de Ansiedade de Separação (p<0,001); Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (p=0,031); Tiques (p=0,009); Espectro Obsessivo-Compulsivo (OC) (p<0,001); Transtornos do Impulso (p=0,005); e do Humor (p=0,020). Além disso, tiveram maior gravidade em todas as medidas de escore nas escalas Y-BOCS (p<0,001) e DY-BOCS (p<0,001), curso com piora progressiva do TOC (p<0,001) e maior frequência de história familiar de TOC (p<0,001) e transtornos de Tiques (p=0,013). Pacientes com TOC que apresentaram ansiedade de separação como primeiro diagnóstico tiveram uma tendência a apresentar maior frequência de: Transtornos Ansiosos (p=0,058), Somatoformes (p=0,056), TEPT (p=0,004), maior gravidade na dimensão Sexual/Religioso (p=0,053) e escores mais elevados nas escalas Beck depressão (p=0,005) e Beck ansiedade (p<0,001). Pacientes com TOC que apresentaram TDAH como primeiro diagnóstico tiveram maior frequência de Abuso de Substância (p<0,001) e apresentaram um curso com piora mais progressiva do TOC comparados com os outros grupos (p=0,033). Pacientes com TOC que apresentaram transtornos de tiques como primeiro diagnóstico tiveram maior frequência de Transtornos do Espectro OC (p=0,034). Conclusão: O TOC é um transtorno heterogêneo que pode compreender diversos subtipos de acordo com a abordagem escolhida / Introduction: Obsessive-Compulsive Disorder (OCD) has a complex etiology, and can be influenced by several genetic and environmental factors. The lack of homogeneity in the description of the disorders complicates the search for etiological factors. The main goal of this study is to verify the effect of age at onset of several symptoms in the clinical characteristics of Axis I psychiatric disorders in the trajectory of OCD patients. Methodology: 1,001 consecutive OCD patients were evaluated at a single time point. Standardized instruments were used: Structured Clinical Interview for Diagnosis of Axis I, according to DSM-IV and for impulse-control disorders; Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale, Dimensional Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale, Beck Depression and Anxiety Inventories and Brown Beliefs assessment Scale; and the Natural History Questionnaire. Chi-square test was used for categorical variables, and Kruskal-Wallis and ANOVA tests were used for continuous variables. For all the tests the significant level was considered p <.05. To analyze the distribution of comorbidities according to age at onset a Bayesian approach was used. Results: Patients with early age at onset had higher frequency of separation anxiety disorder (p<0.001), attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) (p=0.031); tic disorders (p<0.009); obsessive-compulsive spectrum disorders (p<0.001); impulse-control disorders (p=0.005) and mood disorders (p=0.020). Besides, they presented higher severity of all measures of Y-BOCS score (p<0.001) and DY-BOCS score (p<0.001), OCD course with progressive worsening (p<0.001) and higher frequency of family history of OCD (p<0.001) and tic disorders (p=0.013). OCD patients who presented separation anxiety disorder as the first manifested diagnosis had higher frequencies of: anxiety disorders (p=0.058), somatoform disorders (p=0.056), post-traumatic stress disorder (p=0.004), higher frequency of Sexual/Religious dimension (p=0.053) and higher scores on Beck depression (p=0.005) and Beck anxiety (p<0.001). OCD patients who presented ADHD as first manifested diagnosis presented higher frequency of substance abuse (p<0.001) and presented more OCD course with progressive worsening (p=0.033). OCD patients who presented tic disorder as first manifested diagnosis presented higher frequency of OC spectrum disorders (p=0.034). Conclusion: We can conclude that OCD is a heterogeneous disorder and may include several subtypes according to the chosen approach
8

Trajetória das comorbidades no transtorno obsessivo-compulsivo / Trajectory in Obsessive-Compulsive Disorders Comorbidities

Mathis, Maria Alice Simões de 01 February 2012 (has links)
Introdução: O transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) é uma doença de etiologia complexa, podendo ser influenciada por inúmeros fatores genéticos e ambientais. A falta de homogeneidade na descrição do transtorno dificulta a pesquisa de fatores etiológicos. Um dos subgrupos de TOC com características mais homogêneas é o TOC de início precoce. O objetivo principal deste estudo é investigar o efeito da idade de início dos diversos sintomas nas características clínicas dos transtornos psiquiátricos do Eixo I na trajetória evolutiva de pacientes com TOC. Metodologia: 1001 pacientes com TOC de acordo com os critérios do DSM-IV foram avaliados de forma direta com os instrumentos: Escala Dimensional para Avaliação de Presença e Gravidade de Sintomas Obsessivo-Compulsivos (DY-BOCS), Escala Yale-Brown de Sintomas Obsessivo-Compulsivos (Y-BOCS), Entrevista Clínica Estruturada para o DSM-IV - Transtornos do Eixo I (SCID-I/P), Inventários de Ansiedade e de Depressão de Beck, Questionário de História Natural do TOC e Escala de Crenças de Brown. Para comparação das variáveis categoriais foram realizados os testes qui-quadrado e para variáveis numéricas testes não paramétricos de Kruskal-Wallis e testes paramétricos tipo ANOVA. Foram considerados para todos os testes nível de significância de 5%. O estudo das idades de início das comorbidades foi realizado utilizando a abordagem bayesiana. Resultados: Pacientes com início precoce tiveram maior frequência de Ansiedade de Separação (p<0,001); Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (p=0,031); Tiques (p=0,009); Espectro Obsessivo-Compulsivo (OC) (p<0,001); Transtornos do Impulso (p=0,005); e do Humor (p=0,020). Além disso, tiveram maior gravidade em todas as medidas de escore nas escalas Y-BOCS (p<0,001) e DY-BOCS (p<0,001), curso com piora progressiva do TOC (p<0,001) e maior frequência de história familiar de TOC (p<0,001) e transtornos de Tiques (p=0,013). Pacientes com TOC que apresentaram ansiedade de separação como primeiro diagnóstico tiveram uma tendência a apresentar maior frequência de: Transtornos Ansiosos (p=0,058), Somatoformes (p=0,056), TEPT (p=0,004), maior gravidade na dimensão Sexual/Religioso (p=0,053) e escores mais elevados nas escalas Beck depressão (p=0,005) e Beck ansiedade (p<0,001). Pacientes com TOC que apresentaram TDAH como primeiro diagnóstico tiveram maior frequência de Abuso de Substância (p<0,001) e apresentaram um curso com piora mais progressiva do TOC comparados com os outros grupos (p=0,033). Pacientes com TOC que apresentaram transtornos de tiques como primeiro diagnóstico tiveram maior frequência de Transtornos do Espectro OC (p=0,034). Conclusão: O TOC é um transtorno heterogêneo que pode compreender diversos subtipos de acordo com a abordagem escolhida / Introduction: Obsessive-Compulsive Disorder (OCD) has a complex etiology, and can be influenced by several genetic and environmental factors. The lack of homogeneity in the description of the disorders complicates the search for etiological factors. The main goal of this study is to verify the effect of age at onset of several symptoms in the clinical characteristics of Axis I psychiatric disorders in the trajectory of OCD patients. Methodology: 1,001 consecutive OCD patients were evaluated at a single time point. Standardized instruments were used: Structured Clinical Interview for Diagnosis of Axis I, according to DSM-IV and for impulse-control disorders; Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale, Dimensional Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale, Beck Depression and Anxiety Inventories and Brown Beliefs assessment Scale; and the Natural History Questionnaire. Chi-square test was used for categorical variables, and Kruskal-Wallis and ANOVA tests were used for continuous variables. For all the tests the significant level was considered p <.05. To analyze the distribution of comorbidities according to age at onset a Bayesian approach was used. Results: Patients with early age at onset had higher frequency of separation anxiety disorder (p<0.001), attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) (p=0.031); tic disorders (p<0.009); obsessive-compulsive spectrum disorders (p<0.001); impulse-control disorders (p=0.005) and mood disorders (p=0.020). Besides, they presented higher severity of all measures of Y-BOCS score (p<0.001) and DY-BOCS score (p<0.001), OCD course with progressive worsening (p<0.001) and higher frequency of family history of OCD (p<0.001) and tic disorders (p=0.013). OCD patients who presented separation anxiety disorder as the first manifested diagnosis had higher frequencies of: anxiety disorders (p=0.058), somatoform disorders (p=0.056), post-traumatic stress disorder (p=0.004), higher frequency of Sexual/Religious dimension (p=0.053) and higher scores on Beck depression (p=0.005) and Beck anxiety (p<0.001). OCD patients who presented ADHD as first manifested diagnosis presented higher frequency of substance abuse (p<0.001) and presented more OCD course with progressive worsening (p=0.033). OCD patients who presented tic disorder as first manifested diagnosis presented higher frequency of OC spectrum disorders (p=0.034). Conclusion: We can conclude that OCD is a heterogeneous disorder and may include several subtypes according to the chosen approach
9

Determinação do perfil de expressão de microRNAs em câncer de mama em mulheres jovens / Identification of microRNAs expression patterns in breast cancer in young women

Bastos, Elen Pereira 28 January 2011 (has links)
O câncer de mama em mulheres jovens (idade igual ou abaixo de 35 anos) apresenta-se de forma mais avançada ao diagnóstico, possuindo grau histopatológico menos diferenciado. Além disso, as pacientes apresentam maior taxa de mortalidade e menor sobrevida livre de doença quando comparadas às pacientes menopausadas. Dentre os cânceres de mama em mulheres jovens, apenas 8 a 10% dos casos familiais estão relacionados a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e esta frequência nos casos esporádicos é ainda menor (3- 10%). Assim, os fatores relacionados à desregulação oncogênica em mulheres jovens com ou sem antecedentes familiares que apresentam testes genéticos negativos para essas mutações não estão suficientemente esclarecidos. Tais evidências sugerem que o câncer em mulheres muito jovens apresenta características biológicas especificas. Considerando que a expressão gênica é regulada em múltiplos níveis, alguns estudos recentes tem referido a importância dos microRNAs neste processo tanto na degradação de RNAs mensageiros como na repressão da tradução. A análise da expressão dos microRNAs em câncer de mama tem revelado perfis característicos de determinados níveis de progressão da doença. No presente trabalho, nosso objetivo foi determinar o perfil de expressão de microRNAs em tumores de mama de mulheres jovens (idade igual ou abaixo de 35 anos) não-portadoras de mutações nos genes BRCA1/2. As pacientes foram subdivididas em 2 grupos [familial (n=8) e não-familial (n=20)] e, em seguida, os dados de expressão foram comparados aos obtidos em amostras normais de mamoplastia. A quantificação da expressão dos microRNAs foi realizada pela reação de RT-PCR em tempo real, utilizando o sistema TaqMan microRNA Assay. As análises estatísticas mostraram 246 miRNAs de expressão diferencial entre os 3 grupos (normal, familial e não-familial) sendo que, destes, encontramos 137 miRNAs diferencialmente expressos entre os grupos familial e normal; 44 miRNAs entre os grupos não-familial e normal e 4 miRNAs entre os grupos familial e não-familial. Nossos dados demonstram que os tumores do grupo de pacientes familiais quando comparados aos normais apresentam um perfil de miRNAs globalmente reduzido. O perfil de expressão de miRNAs no grupo de pacientes com câncer de mama esporádico é pouco distinto do grupo com história familial. Muitos dos miRNAs com expressão reduzida estavam envolvidos, de acordo com a literatura, numa sinalização comum relacionada a mecanismos de proliferação, apoptose e invasão celular. Os 4 miRNAs identificados como diferencialmente expressos entre os grupos familial e nãofamilial embora relacionados com outros tipos de cancer precisam de uma melhor caracterização em cancer de mama / A rise in the incidence of breast cancer among young adult women (with age 35) was observed in recent decades. Breast cancer incidence in young woman has been correlated to poor survival and aggressive features. Due to different type of breast cancers in young woman, 8- 10% with familial history appears with mutation in BRCA1/2 genes, and similar proportion occurs in cases without familial history (3- 10%). However, early onset breast cancer patients with or without familial history, non carriers of BRCA1/BRCA2 mutations is not well elucidated. The deregulation by microRNAs has recently emerged as a major determinant of tumorigenesis. Because miRNAs function by targeting functionally important protein-conding genes, it is of outstanding interest to identify miRNAs involved in the molecular mechanism underlying aggressiveness in tumors of young patients that might represent biomarkers and therapeutic targets. This evidence suggests that breast cancer in young woman has specific biological characteristics. Understanding the patterns of miRNAs expression that potentially alter the regulation of key breast cancer genes we could give a better treatment to these patients. Thirty-two patients were selected: 8 with familial history of breast and ovarian suggestive of hereditary condition according to NCCN criteria and 20 without familial history. Patients of both groups were of non carriers of BRCA1/BRCA2 mutations. The determination of microRNA expression network between those 2 groups was performed by TaqMan microRNA Assay (Applied Biosystems) using as control 3 normal mamoplastia samples from wealthy young women. Data were normalized using endogenous miRNA presented in each array. Statistical comparisons were done using ANOVA and Student T test with adjusted FDR (5%). It was found that 246 miRNAs were differently expressed between the 3 groups. From the comparison of familial group against normal group it was found 137 miRNAs differently expressed. In the comparison between non familial and normal group it was found 44 miRNAs differently expressed. Finally the comparison between familial group and non familial group it was found 4 miRNAs differently expressed. Among these miRNAs are some which was well characterized in breast cancer with down-regulation such as: miR-125b, miR-126 and miR-100. Our findings suggested that tumors from familial or sporadic cases presented discrete differences of microRNA expression patterns. A global downregulation of 137 miRNAs in tumors from familial group of patients when compared to normal group was observed. Based on the literature, most of these miRNAs are related to mechanisms of proliferation, cells migration and apoptosis. To our knowledge, this is the first evidence of miRNA expression in tumors of early onset Breast Cancer patients, non carries BRCA1/2 mutation, providing insights that may lead to the detection of new conducts of treatment
10

Características fenotípicas do transtorno obsessivo-compulsivo com idade de início precoce dos sintomas / Clinical features of obsessive-compulsive disorder with early age at onset

Mathis, Maria Alice Simões de 29 November 2007 (has links)
Introdução: O Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC) é reconhecido como um transtorno heterogêneo. Esta heterogeneidade dificulta a interpretação dos resultados dos estudos. A descrição de grupos de pacientes mais homogêneos pode facilitar a identificação desta busca, já que pode identificar fenótipos que sejam hereditários e válidos do ponto de vista genético. A abordagem categorial e dimensional são estratégias reconhecidas para a identificação de subgrupos mais homogêneos de pacientes. Dentro da abordagem categorial, o subgrupo de pacientes com início precoce dos sintomas obsessivo-compulsivo (SOC), e o subgrupo de TOC associado a transtorno de tiques apresentam características clínicas semelhantes, com evidências de sobreposição destas características entre os dois grupos. Os objetivos deste estudo foram: investigar características demográficas e clínicas dos pacientes com TOC de início precoce (GP) e TOC de início tardio (GT); e pesquisar características demográficas e clínicas dos pacientes com TOC de início precoce (GP) com tiques e pacientes com TOC de início precoce (GP) sem tiques. Metodologia: Trezentos e trinta pacientes com diagnóstico de TOC de acordo com o DSM-IV foram avaliados diretamente com os seguintes instrumentos: Entrevista Clínica Estruturada para o DSM-IV - Transtornos do Eixo I; Escala Yale-Brown de Sintomas Obsessivo-Compulsivos - Y-BOCS; Escala Dimensional para Avaliação de Presença e Gravidade de Sintomas Obsessivo-Compulsivos DY-BOCS; Escala de Avaliação Global de Tiques desenvolvida pelo Yale Child Study Center - YGTSS. Foi considerado TOC de início precoce se os sintomas dos pacientes tiveram início até os 10 anos de idade (160 pacientes). Os pacientes com início de sintomas entre 11 e 17 anos (95 pacientes) foram denominados grupo intermediário, enquanto aqueles após os 17 anos foram chamados grupo de início tardio (75 pacientes). Resultados: os pacientes do GP se diferenciaram dos pacientes do GT por apresentar maior freqüência do sexo masculino; maior freqüência de história familiar de SOC em familiares de primeiro grau; maiores escores da escala Y-BOCS para compulsões e Y-BOCS total; maior chance de ter obsessões de contaminação; maior chance de ter compulsões de repetição, colecionismo, diversas e compulsões do tipo tic-like; menor chance de ter compulsões de contagem; maior chance de apresentar sintomas da dimensão de \"colecionismo\"; maior gravidade nas dimensões de \"agressão/violência\", \"diversas\" e escore global da escala DY-BOCS; maior número médio de comorbidades; maior probabilidade de ocorrência de transtorno de ansiedade de separação, fobia social, transtorno dismórfico corporal e transtorno de tiques; menor chance de apresentar transtorno de estress pós-traumático; e maior chance de ter redução de 35% dos sintomas na escala Y-BOCS. O GP com tiques se diferenciou do GP sem tiques por apresentar maior prevalência de fenômenos sensoriais; menor chance e menor gravidade de ter a dimensão de \"contaminação/limpeza\" e menor gravidade no escore global da escala DY-BOCS; menor chance de apresentar transtorno de humor, transtorno unipolar, transtornos ansiosos, fobia social e skin picking, e maior a chance de apresentar diminuição de 35% dos sintomas na escala Y-BOCS. Os resultados sugeriram que as diferenças encontradas entre os grupos precoce, intermediário e tardio foram devidas à própria idade de início, e outras diferenças foram devidas à presença de tiques. / Introduction: Obsessive-compulsive disorder (OCD) is recognized as a heterogeneous condition. This heterogeneity obscures the interpretation of the results of the studies. The description of more homogeneous groups of patients can facilitate the identification of this search, since it can identify phenotypes that are hereditary and valid to the genetic point of view. Categorical and dimensional approaches are recognized strategies for the identification of more homogeneous subgroups of patients. Regarding the categorical approach, the subgroup of patients with early age at onset of the obsessive-compulsive symptoms (OCS), and the tic-related-OCD subgroup present similar clinical characteristics, with evidences of an overlap of these characteristics between the two groups. The aims of this study were: to investigate clinical and demographic characteristics of the early age at onset subgroup (EO), compared to the late onset subgroup (LO); and to investigate demographic and clinical characteristics of early age at onset OCD patients, with and without comorbid tic disorders. Methodology: Three hundred and thirty patients with the diagnosis of OCD according to the DSM-IV were directly assessed with the following instruments: Structured Clinical Interview for DSM-IV Axis I Disorders-patient edition - SCID-I/P; Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale - Y-BOCS; Dimensional Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale - DY-BOCS and Yale Global Tics Severity Scale - YGTSS. We considered early age at onset when OCS began before the age of 10 (160 patients). Patients with age at onset between 11 and 17 years old were termed intermediate group (95 patients), whereas those with age at onset after 17 years old were designated as late onset OCD (75 patients). Results: EO patients differed from LO patients in terms of presenting higher frequency of the male gender; higher frequency of a family history of OCS; higher Y-BOCS for compulsions and total Y-BOCS scores; higher chance of presenting contamination obsessions, repeating, hoarding, miscellaneous and tic-like compulsions; lower chance of having counting compulsions; higher probability of presenting symptoms of \"hoarding\" dimension; higher severity in \"aggression/violence\" and \"miscellaneous\" dimensions and global DY-BOCS scale score; higher mean number of comorbidities; higher probability of presenting separation anxiety disorder, social phobia, body dysmorphic disorder and tic disorders; lower chance of presenting posttraumatic stress disorder; and a higher chance of having a 35% reduction on the Y-BOCS scale. The EO subgroup with tic disorders differed from the EO without tics for presenting higher chance of having sensory phenomena, somatic obsessions; lower chance and lower score in the DY-BOCS scale; lower chance of presenting mood disorder, depressive disorder, anxiety disorders, social phobia and skin picking; higher chance of having a 35% reduction on the Y-BOCS scale. Results suggested that the differences found among early, intermediated and late onset groups with early onset were secondary to the own age at onset, and other differences were secondary to the presence of tics.

Page generated in 0.4467 seconds