A espennatogênese é andrógeno-dependente, porém muitos homens com problemas na espermatogênese têm níveis hormonais androgênicos normais. O mau funcionamento do receptor de andrógenos (Androgen Receptor- AR) é a possível causa deste problema. O AR é membro da família dos receptores nucleares e é codificado pelo Gene do Receptor de Andrógenos, que é de cópia única, localizado no cromossomo X e possui oito éxons. O éxon 1 contém um segmento com repetições CAG, que codifica poliglutamina. O trato glutamínico é polimórfico e varia de 1 O a 35 repetições na população normal. Alterações no segmento CAG estão envolvidas na etiologia de doenças neurodegenerativas (repetições CAG > 40) e câncer de próstata (< a 16 repetições). Mutações no Gene do AR estão correlacionadas com a síndrome de insensibilidade aos andrógenos, que varia desde a completa feminilização até homens inférteis com fenótipo normal. O objetivo do presente estudo constituiu em investigar a correlação entre o polimorfismo CAG e a prevalência de mutações nos éxons 5 e 7 e a alteração dos parâmetros seminais na população da Serra Gaúcha. O segmento CAG e a região codificadora dos éxons 5 e 7 foram amplificadas pela técnica de reação da polimerase em cadeia (PCR) e analisadas pela técnica de seqüenciamento automatizado. A média das repetições CAG do grupo de pacientes (n = 45) foi de 20,04±3,94 e a média do grupo controle (n = 45) foi 20,64±3,71. Não há significânc:ia estatística entre elas (p = O, 459). Verificamos correlação entre as repetições CAG e a morfologia seminal (Organização Mundial da Saúde) (p = O, 032; r = O, 349). Porém não se verificou associação com os demais parâmetros seminais: concentração (p =O, 134; r= O, 227), motilidade (p = 0,184; r= 0,202), morfologia (Kruger) (p = 0,213; r= 0,210). Não foram detectadas mutações nos éxons 5 e 7 nos dois grupos de estudo. Nosso estudo sugere que polimorfismo CAG e a presença de mutações nos éxons 5 e 7 não estão correlacionados com alterações seminais no grupo de estudo. / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES. / Spermatogenesis is androgen-dependent, but most men with impaired spermatogenisis have normal serum androgens leveis. Malfunction of androgen receptor (AR) may be a possible cause of this problem. AR is a member of the nuclear receptor family. It encodes a single copy gene in the X chromosome. The AR Gene is composed by eigth exons. The exon 1 contains a segment of CAG repeats, translated to polyglutamine. This glutamine repeat tract is polymorphic and its size varies from 10 to 35 in normal population. These changes have clinicai implications for human diseases: neurodegenerative disorders (CAG repeat > 40) and prostate cancer (CAG repeat < 16). Mutations in AR Gene cause a variety of defects related to androgen insensitivity, ranging from complete feminization to phenotypic males with infertilty. The aim of this study was to investigate the relationship between CAG repeat length and the prevalence of mutations in the exon:s 5 and 7 and impaired spermatogenesis in a Serra Gaucha population. The CAG repeat leng1th and the coding region of exons 5 and 7 was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and analyzed by direct DNA sequencing. The mean CAG repeat length in the experimental group (n = 45) was 20.04±3.94 and in the control group (n = 45) was 20.64±3.71. No difference was found between patientes and controls in the mean values (p = 0.459). 1We found relationship between CAG repeat and morphology (World Health Organization) (p = 0.032; r = 0.349). However, the correlation was not found between CAG repeat and others seminais parameters: concentration (p = 0.134; r= 0.227), morphology (Kruger) (p = 0.213;. r= 0.210) and motility (p = 0.184; r= 0.202). No mutations were detected in the coding regions of exons 5 and 7 in both groups. Our study suggests that CAG polymorphism and mutations in the exons 5 and 7 are not likely to cause of spermatogenesis abnnormalities in our population.

O diagnóstico da infecção pelo papilomavírus humano (HPV) em homens tem ganhado importância já que o mesmo é freqüentemente assintomático, o que pode tornar o indivíduo contaminado num reservatório do vírus, com importante papel na transmissão e perpetuação da doença. Este trabalho teve como objetivo o estudo do HPV no espermatozóide, a fim de avaliar sua influência na qualidade seminal e no estresse oxidativo. Foram analisados 68 homens, dos quais 30 foram positivos para HPV/DNA e 38 foram negativos. Dos casos positivos, 8/30 apresentaram infecção pelo HPV dos tipos 16 ou 18, os quais são considerados os tipos de alto risco oncogênico com maior prevalência. A infecção e classificação dos tipos virais foram determinadas por nested-PCR, enquanto a atividade das enzimas superóxido dismutase (SOD) e catalase (CAT) foram determinadas por espectrofotometria. Os dados não apresentaram relação significativa entre as variáveis epidemiológicas estudadas e a presença do vírus. Os parâmetros de concentração e motilidade espermática foram avaliados manualmente, segundo o critério da Organização Mundial da Saúde (OMS) e, a morfologia avaliada, conforme os critérios da OMS e estrito de Tygerberg. Os dados mostram um aumento da incidência de espermatozóides com morfologia alterada nos pacientes com infecção por HPV. Os parâmetros seminais de concentração e motilidade não apresentaram diferenças significativas entre os grupos (com e sem HPV). Nos pacientes portadores do vírus, as medidas de catalase mostraram-se significativamente aumentadas em relação aos pacientes não infectados. O estresse oxidativo pode estar relacionado com a fisiopatologia da infertilidade em pacientes com infecção por HPV no sêmen. Esta infecção sinaliza uma piora na qualidade do sêmen, baseada na alteração da morfologia do espermatozóide. / The diagnosis of human papillomavirus infection (HPV) in men has gained importance due to the fact they are frequently asymptomatic, who may be a virus reservoir, with an important role in the transmission and perpetuation of the disease. The goal of this study was to identify the presence of HPV in the semen in order to evaluate its influence in semen quality as well as in seminal oxidative stress. Sixty-eight men were analyzed, from which 30 were positive for DNA/HPV and 38 negative. Of the positive cases, 8/30 had HPV infection with the subtypes 16 or 18, which are considered with high prevalence for oncogenic risks. The viral infection and the classification of the virus subtypes were determined with the nested-PCR technique, and the enzymatic activities of superoxide dismutase (SOD) and catalase (CAT) were determined by spectrophotometry technique. There was no significant correlation among the studied epidemiological variables and the presence of the virus. The semen parameters sperm concentration and motility were evaluated manually according to the World Health Organization (WHO) criteria and the sperm morphology evaluated according to the WHO and Tygerberg´s strict criteria. The results show a higher incidence of sperm with abnormal morphology in patients with HPV infection compared to patients without the infection. Sperm concentration and motility did not show a difference between patients with or without HPV infection. In patients with the HPV, CAT levels were higher than patients without the HPV infection. Seminal oxidative stress may be related to the pathophysiology of infertility in patients with seminal HPV infection. This infection signalize for diminishing semen quality based on the damage of the sperm morphology seen in our study.

Tese (Doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. / Made available in DSpace on 2012-10-17T08:56:27Z (GMT). No. of bitstreams: 0Bitstream added on 2016-01-09T00:33:46Z : No. of bitstreams: 1 139471.pdf: 51776583 bytes, checksum: 7f0c13b77a9ef30c9554425409f404ea (MD5)

A presente pesquisa teve como objetivo geral compreender a experiência de homens que vivenciam a infertilidade. E, especificamente, enfocou interpretações da masculinidade e infertilidade, contextualizando-as na contemporaneidade; apresentou a perspectiva fenomenológica existencial como possibilidade para tematizar o fenômeno do corpo enquanto expressão da existência; bem como descreveu e compreendeu a experiência de homens, na condição de inférteis, os quais procuram o serviço de Reprodução Humana Assistida do Instituto de Medicina Integral de Pernambuco IMIP. De natureza qualitativa, esta investigação está afinada à perspectiva fenomenológica hermenêutica, privilegiando a compreensão interpretativa fundada na Hermenêutica Filosófica de Gadamer, vinculada às compreensões ontológicas heideggerianas. Para acesso à experiência foi escolhida a narrativa, colhida tanto dos colaboradores, quanto dos registros feitos no diário de bordo da pesquisadora, a partir da sua inserção no lócus da pesquisa. Os relatos dos colaboradores apontaram para dificuldades vividas durante a tentativa de métodos de Reprodução Assistida, as quais levaram a experiências de desconforto, bem como de desesperança frente a burocracia e morosidade dos serviços. Aproximando-se desta via compreensiva, a possibilidade de procriação artificial foi revelada com certa estranheza, ressaltando a supervalorização da parentalidade biológica. Em tal cenário, os interlocutores narraram sua vivência frente aos procedimentos técnicos/médicos, desvelando de um lado a utilidade da técnica no projeto parental e, de outro, o seu domínio na hegemonia do discurso científico, bem como na compreensão do corpo masculino como matéria-prima a ser explorada e aperfeiçoada. / The present research had the aim to understand the experience of infertile men. Specifically, it focused on masculinity and infertility interpretations, contextualizing them in contemporaneity; it also presented an existential phenomenological perspective as a possibility to thematize the body phenomenon as an expression of existence; as well as it described and understood the experience of infertile men who searched for the Assisted Human Reproduction service from the Institute of Integral Medicine of Pernambuco IMIP. This investigation is of qualitative nature, linked to the hermeneutic phenomenological perspective that privileges Gadamers Philosophical Hermeneutic and Heideggerian ontological comprehensions. Narratives from collaborators and from the researchers field journal were used in order to access such experience. Collaborators reports pointed to difficulties during the attempt for Assisted Reproduction methods, which led to uncomfortable experiences, as well as a lack of hope face to the services bureaucracy and slowness. The possibility of artificial procreation was revealed with certain awkwardness, with highlights to the over-valorization of biological parenthood. In such scenario, interlocutors narrated what they have lived regarding technical/medical procedures, unveiling, on one side, the utility of the technique for the parental project and, on the other side, the domain of scientific discourse, as well as the comprehension of mens bodies as raw material to be explored and improved.

Made available in DSpace on 2017-06-01T18:08:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ellen_fernanda_gomes_silva.pdf: 700030 bytes, checksum: 3c2c471bbb16fa66bf3657520388bf79 (MD5) Previous issue date: 2014-04-30 / The present research had the aim to understand the experience of infertile men. Specifically, it focused on masculinity and infertility interpretations, contextualizing them in contemporaneity; it also presented an existential phenomenological perspective as a possibility to thematize the body phenomenon as an expression of existence; as well as it described and understood the experience of infertile men who searched for the Assisted Human Reproduction service from the Institute of Integral Medicine of Pernambuco IMIP. This investigation is of qualitative nature, linked to the hermeneutic phenomenological perspective that privileges Gadamer s Philosophical Hermeneutic and Heideggerian ontological comprehensions. Narratives from collaborators and from the researcher s field journal were used in order to access such experience. Collaborators reports pointed to difficulties during the attempt for Assisted Reproduction methods, which led to uncomfortable experiences, as well as a lack of hope face to the services bureaucracy and slowness. The possibility of artificial procreation was revealed with certain awkwardness, with highlights to the over-valorization of biological parenthood. In such scenario, interlocutors narrated what they have lived regarding technical/medical procedures, unveiling, on one side, the utility of the technique for the parental project and, on the other side, the domain of scientific discourse, as well as the comprehension of men s bodies as raw material to be explored and improved. / A presente pesquisa teve como objetivo geral compreender a experiência de homens que vivenciam a infertilidade. E, especificamente, enfocou interpretações da masculinidade e infertilidade, contextualizando-as na contemporaneidade; apresentou a perspectiva fenomenológica existencial como possibilidade para tematizar o fenômeno do corpo enquanto expressão da existência; bem como descreveu e compreendeu a experiência de homens, na condição de inférteis, os quais procuram o serviço de Reprodução Humana Assistida do Instituto de Medicina Integral de Pernambuco IMIP. De natureza qualitativa, esta investigação está afinada à perspectiva fenomenológica hermenêutica, privilegiando a compreensão interpretativa fundada na Hermenêutica Filosófica de Gadamer, vinculada às compreensões ontológicas heideggerianas. Para acesso à experiência foi escolhida a narrativa, colhida tanto dos colaboradores, quanto dos registros feitos no diário de bordo da pesquisadora, a partir da sua inserção no lócus da pesquisa. Os relatos dos colaboradores apontaram para dificuldades vividas durante a tentativa de métodos de Reprodução Assistida, as quais levaram a experiências de desconforto, bem como de desesperança frente a burocracia e morosidade dos serviços. Aproximando-se desta via compreensiva, a possibilidade de procriação artificial foi revelada com certa estranheza, ressaltando a supervalorização da parentalidade biológica. Em tal cenário, os interlocutores narraram sua vivência frente aos procedimentos técnicos/médicos, desvelando de um lado a utilidade da técnica no projeto parental e, de outro, o seu domínio na hegemonia do discurso científico, bem como na compreensão do corpo masculino como matéria-prima a ser explorada e aperfeiçoada.