INTRODUÇÃO: Na última década surgiu uma nova técnica, o sequenciamento de nova geração, que, contrário ao método tradicional de Sanger, permite o sequenciamento em paralelo e em larga escala de múltiplos genes, ou até mesmo todos os genes humanos, a menor custo e com uma análise mais acelerada. Essa técnica possibilitou a descoberta de novos genes responsáveis por diversas doenças mendelianas, sendo rapidamente incorporada no contexto clínico. OBJETIVOS: comparar os resultados das técnicas de Sanger e sequenciamento de nova geração em amostras controle; introduzir a técnica de sequenciamento de nova geração no contexto clínico nas casuísticas de doenças ósseas genéticas e RASopatias; avaliar a sensibilidade diagnóstica desta técnica em amostras sem dados clínicos fornecidos. MÉTODOS: o sequenciamento de nova geração (sob a forma de um painel de genes customizado ou do exoma) foi realizado em amostras com mutações identificadas previamente por Sanger e em dois grupos de doenças mendelianas, 144 pacientes com doenças ósseas e 79 com RASopatias, além de 90 amostras sem dados clínicos conhecidos (45 casos e 45 controles). A técnica de Sanger foi aplicada em 29 amostras de doenças ósseas e em 81 amostras para confirmação de variantes identificadas pelo sequenciamento de nova geração. RESULTADOS: A sensibilidade da técnica de sequenciamento de nova geração foi estimada em 95,92% e a especificidade em 98,77%. Na casuística de doenças ósseas, a sensibilidade diagnóstica das amostras sequenciadas por Sanger foi de 69% (20/29), por painel customizado, 60% (75/125) e por exoma, 63% (12/19). Na casuística de RASopatias, a sensibilidade diagnóstica através do exoma foi de 46% (36/79). Como resultado deste trabalho, dois genes novos associados a RASopatias (LZTR1 e SOS2) e um associado a uma displasia esquelética (PCYT1A) foram identificados. Na análise das amostras sem conhecimento prévio da hipótese clínica foi obtida uma sensibilidade diagnóstica de 46,67% (21/45), mas que chegou a 73,08% (14/26) para as hipóteses de erros inatos do metabolismo. CONCLUSÕES: Foi demonstrado que a sensibilidade e a especificidade da técnica do sequenciamento de nova geração são altas e correspondentes a valores encontrados por outros grupos na literatura. Essa técnica foi considerada apropriada não apenas no contexto de pesquisa, demonstrado aqui pela descoberta de três novos genes associados a doenças mendelianas, como também para análises clínicas. Neste estudo a técnica foi aplicada com sucesso no contexto clínico, seja pelo painel customizado, seja pelo exoma, com uma positividade semelhante à encontrada pela técnica de Sanger. Mesmo na análise de amostras sem história clínica prévia foi possível identificar variantes patogênicas em quase metade dos casos, e numa porcentagem ainda maior quando a doença era um erro inato do metabolismo. Essa sensibilidade é comparável à obtida pela espectroscopia de massas em Tandem aplicada à triagem de múltiplas condições simultaneamente, o que sugere que a técnica do sequenciamento de nova geração poderá ser incorporada ao programa de triagem neonatal no futuro, ampliando o emprego de testes genéticos em complementaridade aos testes bioquímicos tradicionais / INTRODUCTION: In the last decade a new technique, the next generation sequencing, has emerged, which, contrary to the traditional Sanger method, performs parallel and high-throughput sequencing of multiple genes, or even all human genes, at a lower cost and with a faster analysis. This technique allowed the discovery of new genes responsible for several Mendelian diseases and has been quickly incorporated into the clinical context. OBJECTIVES: to compare the results of Sanger technique and next generation sequencing in control samples; to apply the next generation sequencing technique in the clinical practice to the cases of genetic skeletal disorders and RASopathies; to evaluate the diagnostic yield of this technique in samples without clinical data provided. METHODS: Next generation sequencing (in the form of a customized gene panel or exome) was performed in samples with mutations previously identified by Sanger sequencing and in two groups of Mendelian diseases, 144 patients with skeletal disorders and 79 patients with RASopathies, besides 90 samples with unknown clinical data (45 cases and 45 controls). The Sanger technique was applied in 29 samples of skeletal disorders and in 81 samples for confirmation of variants identified by next generation sequencing. RESULTS: The sensitivity of the next generation sequencing technique was estimated at 95.92% and the specificity at 98.77%. In the case of skeletal disorders, the diagnostic yield of the samples sequenced by Sanger was 69% (20/29), by customized panel, 60% (75/125), and by exome, 63% (12/19). In the individuals with RASopathies, the diagnostic yield through exome sequencing was 46% (36/79). As a result of this study, two new genes associated with RASopathies (LZTR1 and SOS2) and one associated with a skeletal dysplasia (PCYT1A) were identified. In the analysis of the samples without previous knowledge of the clinical hypothesis, a total diagnostic yield of 46.67% (21/45) was obtained, but it was up to 73.08% (14/26) in the group with hypothesis of inborn errors of metabolism. CONCLUSIONS: It was demonstrated that the sensitivity and specificity of the next generation sequencing technique are high and are similar to values found by other groups in the literature. The technique was considered appropriate not only for research, as demonstrated here by the identification of three new genes associated to Mendelian diseases, but also for clinical analysis. In this study the technique was successfully applied in the clinical context, both by customized panel and by exome, with positivity similar to that obtained by the Sanger technique. Even in the analysis of samples with no previous clinical history, it was possible to identify pathogenic variants in almost half of the cases, and an even greater percentage was obtained when the disease was an inborn error of metabolism. This sensitivity is comparable to that obtained by Tandem mass spectroscopy applied to multi-condition screening, suggesting that the next generation sequencing technique may be incorporated in the future into the neonatal screening program, increasing the use of genetic testing in complementarity to the biochemical tests

Submitted by Silvana Teresinha Dornelles Studzinski (sstudzinski) on 2017-04-19T13:31:55Z No. of bitstreams: 1 JULIANA FATIMA SERRAGLIO PASINI_.pdf: 2321629 bytes, checksum: 991ec935f9ab785e766e00af290db5aa (MD5) / Made available in DSpace on 2017-04-19T13:31:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 JULIANA FATIMA SERRAGLIO PASINI_.pdf: 2321629 bytes, checksum: 991ec935f9ab785e766e00af290db5aa (MD5) Previous issue date: 2016-12-19 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / O foco dessa pesquisa é o modo como as avaliações em larga escala repercutem no contexto da prática, tomando como espaço empírico cinco municípios de pequeno porte (com até 10 mil habitantes) do estado do Paraná. A abordagem teórico-metodológica considera que as políticas se desenvolvem em contextos de disputas contemplando arenas, lugares e grupos de interesses. Nessa tese o contexto de influência caracteriza-se pelo histórico da implementação das políticas de avaliação em âmbito federal e estadual e o contexto da prática, pela pesquisa com foco em ações desenvolvidas em âmbito escolar. A investigação teve como objetivo geral analisar a relação entre as políticas de avaliação em larga escala e as desenvolvidas em municípios de pequeno porte, a fim de identificar como repercutem no contexto da prática escolar, e, como objetivos específicos: (a) levantar os indicadores sociais e educacionais de cada município da pesquisa, no período de 2005 a 2013; (b) descrever as estratégias da gestão escolar e as implicações para o contexto da prática; (c) identificar as políticas educacionais desenvolvidas em âmbito municipal, a fim de promover melhorias no IDEB no período de 2005 a 2013; e (d) compreender como as políticas em nível federal e estadual repercutem nas políticas municipais. A coleta de dados desenvolveu-se com foco em ações desenvolvidas em âmbito escolar, mediante entrevistas (25) com diretores, coordenadores pedagógicos e professores, de escolas que participaram de, pelo menos, um dos ciclos da Prova Brasil, no período de 2005 a 2013. Utilizou-se o NVivo 11 para análise e organização do material obtido nas entrevistas. Como resultados, a pesquisa aponta fragilidades nas estatísticas quando apresentadas como fotografia da realidade educacional, o que acontece quando as redes e a sociedade tratam o IDEB como único ou principal instrumento para indicar a qualidade da educação, desconsiderando as especificidades de cada local e homogeneizando as características socioeconômicas, culturais e educacionais. Também revela que, mesmo em municípios de pequeno porte, a performatividade e o gerencialismo permeiam o contexto da prática, envolvendo ações relacionadas ao atendimento das especificidades das avaliações em larga escala. Entretanto, há resistência dos profissionais para que esses princípios não sejam determinantes da prática pedagógica escolar. Verifica-se grande preocupação com a aprendizagem dos alunos, desenvolvimento de projetos e atividades de contra turno, embora os resultados das avaliações em larga escala não sejam ignorados. / This research focuses on the way large-scale evaluations reverberate in the context of practice, taking as empirical space five small cities (with up to 10 thousand inhabitants) of the state of Paraná. Its theoretical-methodological approach considers that policies develop in contexts of dispute, contemplating arenas, places and groups of interest. In this thesis, the context of influence is characterized by the history of implementation of evaluation policies in federal and state spheres and by the context of practice; it focuses on actions developed in school settings. The main goal of this thesis was to analyze the relation between large-scale evaluation policies and the policies developed in small cities, in order to verify how they reverberate in the context of school practice; the specific objectives were: (a) to verify the social and educational indicators of each city in which the research was carried, in the period between 2005 and 2013; (b) to describe the school management strategies and its implications for the context of practice; (c) to identify the educational policies developed in municipal level, in order to promote improvements in IDEB in the period between 2005 and 2013; and (d) to understand how policies in federal and state levels reverberate in municipal policies. The collection of data focused in actions developed in school environments, by means of 25 interviews with directors, pedagogical coordinators and teachers from schools that participated in, at least, one of the cycles of Prova Brasil, in the period between 2005 and 2013. NVivo 11 was used to analyze and organize the material obtained during these interviews. As results, the research points the fragilities of the statistics when they are presented as a reflection of educational reality, which happens when educational networks and society take IDEB as the only or main tool for indicating education quality, disregarding the specificities of each place and homogenizing social and educational characteristics. It also shows that, even in small cities, performativity and managerialism permeate the context of practice, involving actions related to the meeting of large-scale evaluations' specificities. However, there is opposition from professionals so that these principles are not decisive in school pedagogical practice. Great concern with the learning of students is verified, as well as the development of projects and after-school activities, although the large-scale evaluation results are not ignored.

Este trabalho é uma contribuição ao estudo da geometria de larga escala de espaços de Banach e de grupos topológicos. Embora esses dois campos sejam tradicionalmente estudados de forma independente, em 2017, Christian Rosendal mostrou que eles podem ser encarados como faces distintas de algo maior: a geometria grosseira de grupos topológicos. Uma ferramenta essencial para o desenvolvimento dessa nova abordagem é a noção de estrutura coarse, introduzida por John Roe em 2003, a qual pode ser vista como a contraparte de larga escala do conceito de estrutura uniforme. Por essa razão, os capítulos iniciais da dissertação destinam-se a apresentar uma introdução elementar à teoria dos espaços uniformes e dos espaços coarse, destacando os conceitos-chave para a compreensão dos demais capítulos e conferindo particular atenção ao estudo de uniformidades e estruturas coarse associadas a grupos topológicos, dentre as quais são enfatizadas as estruturas uniforme à esquerda e coarse à esquerda de um grupo topológico. No capítulo 5, são discutidos resultados recentes de Christian Rosendal acerca da existência de mergulhos uniformes e mergulhos grosseiros entre espaços de Banach. Dois dos mais importantes afirmam que, se existir uma função f uniformemente contínua e não colapsada entre os espaços de Banach (X, ||·||_X) e (E, ||·||_E), então, para todo p em [1, + infty[, existirá um mergulho uniforme de (X, ||·||_X) em (l_p(E), ||·||_p) o qual é, também, um mergulho grosseiro, e que, se f for, também, limitada, existirá um mergulho grosseiro uniformemente contínuo de (X, ||·||_X) em (ExE, ||·||_(ExE)). Já no capítulo 6, estuda-se a classe das estruturas coarse invariantes à esquerda sobre grupos. Inicialmente, mostra-se como uma estrutura coarse invariante à esquerda em um grupo (G, · ) pode ser descrita em função de um certo ideal sobre G, e vice-versa. Em seguida, utiliza-se esse resultado para caracterizar a estrutura coarse à esquerda E_L de um grupo topológico (G, · , T) em termos da coleção dos conjuntos grosseiramente limitados em (G, E_L) e, com isso, provar que a estrutura coarse à esquerda associada ao grupo aditivo de um espaço normado coincide com a estrutura coarse limitada induzida pela norma. / This work is a contribution to the study of large-scale geometry of Banach spaces and topological groups. Although these two fields are traditionally studied independently, in 2017, Christian Rosendal showed they can be regarded as different aspects of a more general theory: the coarse geometry of topological groups. An essential tool for the development of this new approach is the notion of coarse structure, introduced by John Roe in 2003, which can be seen as the large-scale counterpart of the concept of uniform structure. For this reason, the initial chapters of this work intend to present an elementary introduction to both uniform and coarse spaces theory, highlighting the key concepts for the understanding of the other chapters and paying particular attention to the study of uniform and coarse structures associated with topological groups, and, mainly, to the left-uniform and the left-coarse structures of a topological group. In Chapter 5, we discuss Rosendal\'s recent results on the existence of uniform and coarse embeddings between Banach spaces. Two of the most important state that, if there is an uncollapsed uniformly continuous function f between the Banach spaces (X, ||·||_X) and (E, ||·||_E), then, for all p in [1, + infty[, (X, ||·||_X) admits a simultaneously uniform and coarse embedding into (l_p(E), ||·||_p), and that, if, in addition, we assume that f maps into a bounded set, then (X, ||·||_X) also admits a uniformly continuous coarse embedding into (ExE, ||·||_(ExE)). On the other hand, in chapter 6, we focus our attention on the class of left-invariant coarse structures on groups. In the first section, we show how a left-invariant coarse structure on a group (G, · ) can be described in terms of a certain ideal on G, and vice versa. After that, we use this result to characterize the left-coarse structure E_L of a topological group (G, · , T) in terms of the collection of the coarsely bounded sets of (G, E_L) and, with this, we prove that the left-coarse structure associated with the additive group of a normed space is simply the bounded coarse structure induced by its norm.

The Amazon rainforest is considered the world\'s largest reservoir of plant and animal biodiversity, but in recent years has been subjected to high rates of deforestation for the conversion of native areas into agricultural fields and pasture. The understanding of the effects of land-use change on soil microbial communities is essential, taking into account the importance that these organisms play in the ecosystem. In this context, this thesis evaluated the effect of these changes on microorganism communities in soils under different land-use systems. In the first study, the microbial communities were analyzed using the nextgeneration sequencing Illumina Hiseq2000, considering samples from native forest, deforested area, agriculture and pasture. From the analysis of approximately 487 million sequences was possible to show that microbial communities respond differently in each landuse system, with changes in both taxonomic and functional diversity. Also, we suggested that ecosystem function in forest soils is maintained by the abundance of microorganisms, while in disturbed areas such functioning is maintained by high diversity and functional redundancy. In the second study, we assessed the extent to which a particular plant species, i.e. soybean, is able to select the microbial community that inhabits the rhizosphere. From the metagenomic sequencing by the 454 GS FLX Titanium platform we investigated the taxonomic and functional diversities of soil and rhizosphere communities associated to soybean, and also tested the validity of neutral and niche theories to explain rhizosphere community assembly process. The results suggest that soybean selects a specific microbial community inhabiting the rhizosphere based on functional traits, which may be related to benefits to the plant, such as growth promotion and nutrition. This process of selection follows largely the niche -based theory indicating the selection power of the plant and other environmental variables in shaping the microbial community both at the taxonomic and functional level. This thesis highlights the importance of microbial ecology studies in the context of the Amazon to a better understanding of the effects of deforestation on microorganisms, and provides information that can be suitable for future development of sustainable approaches for the ecosystem use / A floresta Amazônica é considerada o maior reservatório de biodiversidade vegetal e animal do mundo, porém, nos últimos anos tem sido submetida à altas taxas de desmatamento para a conversão de áreas de mata nativa em campos de agricultura e pastagem. A compreensão sobre os efeitos dessa mudança de uso da terra sobre as comunidades microbianas do solo é fundamental, levando-se em consideração a importância que esses organismos desempenham no ecossistema. Neste contexto, este trabalho de tese avaliou o efeito dessas mudanças sobre as comunidades de micro-organismos em solos sob diferentes sistemas de uso. No primeiro estudo, as comunidades microbianas foram analisadas por meio do sequenciamento de nova geração Illumina Hiseq2000, sendo consideradas amostras de áreas de floresta nativa, área desmatada, agricultura e pastagem. A partir da análise de aproximadamente 487 milhões de sequências foi possível mostrar que as comunidades microbianas respondem diferentemente em cada sistema de uso do solo, com alterações tanto na diversidade taxonômica quanto funcional. Também, sugere-se que o funcionamento do ecossistema em solos de floresta é mantido pela abundância dos micro-organismos presentes, enquanto nas áreas alteradas esse funcionamento é mantido pela alta diversidade e redundância funcional. No segundo estudo foi avaliado até que ponto uma espécie de planta, i.e. soja, é capaz de selecionar a comunidade habitante de sua rizosfera. A partir do sequenciamento metagenômico pela plataforma 454 GS FLX Titanium da Roche foi investigado a diversidade taxonômica e funcional das comunidades de solo e rizosfera associadas à soja, e testou-se a validade das teorias neutras e de nicho para explicar o processo de formação das comunidades microbianas. Os resultados sugerem que a soja seleciona uma comunidade específica que habita sua rizosfera com base em atributos funcionais, os quais podem estar relacionados com benefícios à planta, como promoção do crescimento e nutrição. Esse processo de seleção segue a teoria de nicho, indicando o poder de seleção da planta e de outras variáveis ambientais em moldar as comunidades microbianas tanto de forma taxonômica quanto funcional. Esta tese destaca a importância de estudos em ecologia microbiana no contexto da Amazônia para uma melhor compreensão dos efeitos do desmatamento sobre os microrganismos e disponibiliza informações que podem ser futuramente utilizados para o desenvolvimento de metodologias mais sustentáveis para o uso do ecossistema

[pt] Este trabalho tem como finalidade estudar o problema da detecção de usuários no canal reverso de sistemas MIMO de larga escala, que são caracterizados pelo elevado número de elementos de transmissão e recepção, com foco na complexidade computacional e no desempenho em termos de taxa de erro destes sistemas. Inicialmente, os algoritmos de detecção da família Likelihood Ascent Search (LAS) são investigados e é desenvolvido um novo algoritmo de detecção, denominado de Random-List Based LAS (RLBLAS), capaz de atingir melhores taxas de erros com menor complexidade computacional do que os demais detectores considerados. Posteriormente, técnicas de detecção e decodificação iterativas (Iterative Detection and Decoding - IDD) em sistemas MIMO foram analisadas de forma a propor uma estratégia IDD de complexidade computacional reduzida a fim de viabilizar a sua aplicação em cenários massivos. Finalmente, o problema da contaminação por pilotos em sistemas MIMO multicelulares de larga escala, um dos principais limitadores do desempenho desse tipo de sistema, é estudado e estratégias de detecção com cooperação parcial entre as estações base componentes do sistema que visam mitigar os efeitos da contaminação por pilotos são propostas. As análises e afirmações realizadas durante a presente tese são sustentadas por resultados de simulações de Monte Carlo dos sistemas de comunicações em diversos cenários distintos, incluindo os casos em que são considerados os efeitos de correlação entre as antenas de transmissão/recepção, os efeitos de sombreamento e os erros de estimação dos estados dos canais de comunicações envolvidos. / [en] This work focuses on the multi-user multi-cellular large-scale MIMO reverse channel detection problem, where the number of transmitting and receiving antenna elements grows to the order of hundreds. In these scenarios, one major issue is the computational complexity of such systems. Therefore, this thesis aims to propose low-complexity techniques with good BER performance for the reverse channel detection of MIMO systems. Initially, the detection algorithms of the Likelihood Ascent Search (LAS) family are investigated and a new LAS based detector is proposed. This new detector, named Random-List Based LAS (RLB-LAS), is capable of achieving better BER with lower complexity then the other considered detectors. Next, iterative detection and decoding (IDD) techniques are analyzed in order to propose an IDD strategy applied to the detection and decoding of the reverse MIMO channel with reduced complexity to make possible its application to massive scenarios. Finally, the pilot contamination problem in multi-cellular large-scale MIMO systems, one of the major bounds on BER performance of these systems, are studied and some cooperative strategies are proposed in order to reduce the effects of this type of impairments. The analysis and statements of this thesis are supported by Monte Carlo simulation results of the considered systems in different scenarios, including the cases where the effects of transmitting and receiving antenna correlation, log-normal shadowing, and the estimation errors on the channel state information acquisition are considered.

Submitted by FRANKLIN JULIO DE MELO (franklinmelo@hotmail.com) on 2017-12-13T11:05:04Z No. of bitstreams: 1 TEXTO.DISSERTACAO.FRANKLINMELO.VERSAO.FINAL.REPOSITORIO.pdf: 2172376 bytes, checksum: 6d86f1a9e1e3dbb2c2989b89222f060a (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Marlene Zaniboni null (zaniboni@bauru.unesp.br) on 2017-12-13T16:44:15Z (GMT) No. of bitstreams: 1 melo_fj_me_bauru_par.pdf: 895360 bytes, checksum: bfdd11b2c86f531a1ee19082d39089d0 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-12-13T16:44:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 melo_fj_me_bauru_par.pdf: 895360 bytes, checksum: bfdd11b2c86f531a1ee19082d39089d0 (MD5) Previous issue date: 2016-03-07 / Outra / No atual cenário educacional, a formação científica está imputada à formação escolar e o refinamento de procedimentos comprometidos com a mensuração da aprendizagem assume posição privilegiada, interferindo em todo o processo escolar desde os instrumentos de avaliação utilizados no cotidiano da escola até as avaliações em larga escala que direcionam as políticas públicas com relação à educação. A avaliação externa, de larga escala ou não, elaborada fora do ambiente escolar por uma instituição ou poder público, tem o objetivo de aferir o sistema de ensino. Para orientar as escolas sobre os conteúdos a serem avaliados nas provas do SARESP (Sistema de Avaliação do Rendimento Escolar do Estado de São Paulo) foram organizadas as Matrizes de Referência para avaliação que delimitam, por disciplinas, as habilidades específicas dispostas no currículo e que se constituem em objeto de avaliação. A profissão docente consiste no acionamento de um reservatório de saberes construídos gradualmente pelo professor, de acordo com as exigências impostas pela prática docente ao longo da sua atuação. O presente estudo objetivou caracterizar os impactos das políticas públicas educacionais na aquisição de saberes profissionais da docência, por meio de processos de mediação planejados entre o pesquisador e docentes da Educação Básica, com ênfase nas estimativas e análises de correspondências entre medidas de aprendizagem dos alunos e os descritores dispostos nos documentos oficiais, buscando conhecer se tais processos podem se constituir relevantes para o desenvolvimento de saberes profissionais, em particular, de repertórios profissionais de ensino, denominados saberes da ação pedagógica. A pesquisa foi realizada em duas escolas públicas de um município do interior do Estado de São Paulo e contou com a participação de duas professoras com aproximadamente 18 anos de diferença de tempo de magistério na Educação Básica. A Fase 1 foi constituída por cinco entrevistas consecutivas, com foco nas discussões sobre uma Situação de Aprendizagem já ministrada pela professora, antes do início de sua participação neste projeto, buscando identificar as aprendizagens esperadas, as práticas avaliativas utilizadas, as aprendizagens inferidas e as aproximações destas com os descritores da SEE-SE. A Fase 2 teve o intuito de as professoras planejarem uma sequencia didática a ser desenvolvida, destacando as aprendizagens esperadas e as práticas avaliativas a serem aplicadas. O desenvolvimento destas aulas foi gravado em audiovisual e, posteriormente, foi realizada a autoscopia com as duas professoras, para a identificação de aprendizagens efetivadas durante os episódios editados e assistidos, bem como as aproximações das mesmas com os descritores da SEE-SP. Os resultados apresentaram que frente a um variado conjunto de estratégias metodológicas, envolvendo pesquisa documental, entrevistas e, em sua minoria, dados de observação, as investigações da literatura acadêmica convergem em salientar baixos impactos das orientações e diretrizes pedagógicas, bem como restritas funções instrucionais e formativas dos resultados nas atividades profissionais dos professores. / In the current educational setting, the scientific formation is charged to the educational formation and the procedures sophistication committed with the learning metering takes on privileged position, interfering with all school process since the evaluation tools used in the school routine to the large-scaled evaluations that run the public policy related to the education. The external evaluation, large-scaled or not, elaborated out of the school environment by an institution or public power, has checking the teaching system as the goal. To guide the schools about the contents that will be evaluated in the SARESP (System of Educational Achievement Evaluation of São Paulo State) tests, reference arrays for evaluation were organized and they delimit, for each school subject, the specific skills set in the curriculum whom are constituted as evaluation targetTeaching profession is the access to a knowledge reservoir that is gradually built by the teacher, according to the imposed requirements by the teaching practice over their performance. This study aimed to feature the education public policy impacts on the teaching professional’s knowledge acquisition, through mediation processes planned among researcher and Basic Education teachers, emphasizing the estimates and the correspondence analysis between the students’ learning measures and the descriptors organized in the official documents, searching to know if these processes can be relevant to the knowledge professionals’ development, specially, the teaching professional reservoirs, named pedagogical performance knowledge. The research was fulfilled in two public schools of a town from the country side of São Paulo State and counted on two teachers’ participation who had about 18 years of difference in their teaching time in the Basic Education. Phase 1 was composed by five consecutive interviews, focused on the discussions about a Situated Learning that had already been taught by the teacher, before the beginning of their participation in this project, aiming to identify the expected learning, the evaluation practices that were used, the inferred learning and their approaches to the Education Department of São Paulo State’s (SEE-SP) descriptors. Phase 2 purposed both teachers planned a situated learning to be developed, lightening the expected learning and the evaluation practices that would be used. These lessons progress was recorded in audiovisual and, later, the autoscopy were concretized with both teachers to identify effective learning during the edited and watched episodes, as well their approaches to the SEE-SP descriptors. The results showed, among a varied set of methodological strategies that involved documental research, interviews and, in minority, observation data, the investigations of the academic literature converge to accentuate the low impacts of the orientation and the pedagogical guidelines, both the restrict instructional and training functions of the results in the teachers’ professional activities.

Submitted by ANA LUCIA GARCIA PARRO null (analucia_caf@yahoo.com.br) on 2016-03-28T01:52:29Z No. of bitstreams: 1 TESE FINAL.pdf: 1002789 bytes, checksum: edb68337424275e5acba23f3d23a58d3 (MD5) / Approved for entry into archive by Juliano Benedito Ferreira (julianoferreira@reitoria.unesp.br) on 2016-03-28T17:55:30Z (GMT) No. of bitstreams: 1 parro_alg_dr_mar.pdf: 1002789 bytes, checksum: edb68337424275e5acba23f3d23a58d3 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-03-28T17:55:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 parro_alg_dr_mar.pdf: 1002789 bytes, checksum: edb68337424275e5acba23f3d23a58d3 (MD5) Previous issue date: 2016-03-01 / Como parte das pesquisas que estudam o cotidiano da escola e as ações construídas por seus diferentes integrantes, esta tese teve por objetivo identificar, analisar e tencionar as concepções veiculadas pela política educacional dos dois últimos governos paulistas (2007 a 2014) e as concepções vivenciadas pelos diferentes integrantes de escolas públicas paulistas a respeito da avaliação externa em larga escala, gestão da escola e qualidade da educação escolar. O referencial adotado compreende a escola como produtora de políticas, apesar de inserida em um contexto de implementação de programas marcados pela valorização do controle e dos resultados de aprendizagem. Dentre os procedimentos metodológicos, destacam-se a observação de escolas públicas com maior e menor índice de desempenho na avaliação externa em larga escala do estado de São Paulo (IDESP de 2011) e entrevistas semi-estruturadas com diferentes integrantes das escolas (pais, professores, diretor de escola, vice e professor coordenador). São analisadas, também, propostas oficias da Secretaria da Educação paulista destes dois últimos mandatos governamentais. A pesquisa apontou, entre outros elementos, que, embora sejam criados espaços para construção de acordos e formas de organização próprias de cada escola, as concepções presentes nas escolas se aproximam daquelas que são propostas oficialmente. As relações e contradições entre as concepções veiculadas pelas diretrizes governamentais e o que é concebido e vivenciado no cotidiano escolar, apontadas por esta pesquisa podem contribuir com a discussão das reais possibilidades de a escola vir a desenvolver uma formação de qualidade, no seu sentido social. / Introduced in the scope of researches that study the school routine and the actions set up by its different members, this thesis had as objective to identify, analyze and intend the conceptions conveyed by the school politics of São Paulo State government of the last two administrations (2007 to 2014) and the conceptions experienced by the different members of São Paulo public schools concerning the large-scale external assessment, school management and quality of school education. Starting from a referential that understands the school as policies producer, despite inserted in a context of implementation of programs marked by the valorization of control and the learning results. Among the methodological procedures, stands out the observation of public schools with higher and lower performance index in the large-scale external assessment of São Paulo State (IDESP of 2011) and semi-structured interviews with different school members (parents, teachers, school principal, vice school principal and coordinator teacher). We also analyzed official proposals of the São Paulo State Secretary of Education in the last government mandates. The research indicated, among other elements, that, while the guidelines and official proposed goals head the school pedagogical work, the institutions routine is marked by the building of rules and own agreement of each group and of the school management. The relations and contradictions between the conceptions conveyed by the government guidelines and what is built and experienced in the school routine, indicated by this research, can contribute to the discussion of the real possibilities of the school to develop quality education , in its social meaning.

Submitted by Ana Laura Jeremias Urel null (laura.urel@gmail.com) on 2016-04-08T21:22:51Z No. of bitstreams: 1 Tese 2016.pdf: 20003551 bytes, checksum: 3a83958910b5272113b98d285f4b376e (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Paula Grisoto (grisotoana@reitoria.unesp.br) on 2016-04-12T14:01:44Z (GMT) No. of bitstreams: 1 urel_alj_dr_mar.pdf: 20003551 bytes, checksum: 3a83958910b5272113b98d285f4b376e (MD5) / Made available in DSpace on 2016-04-12T14:01:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 urel_alj_dr_mar.pdf: 20003551 bytes, checksum: 3a83958910b5272113b98d285f4b376e (MD5) Previous issue date: 2016-02-26 / A presente pesquisa apresenta as discussões a respeito do discurso produzido pelo Instituto Nacional de Estudos e Pesquisas Educacionais Anísio Teixeira e pela revista Nova Escola Gestão Escolar sobre as avaliações em larga escala no que tange à responsabilização do gestor educacional em relação ao desempenho da escola. Dessa maneira, o objeto de estudo desta tese é o discurso dialógico do sítio do Inep e da revista Nova Escola Gestão Escolar - em relação às avaliações em larga escala e em relação à função do gestor em cada uma delas -, sendo o objetivo principal desta tese apresentar as 'vozes' que legitimam o discurso sobre avaliação em larga escala em uma revista sobre gestão escolar. Compõem o quadro de avaliações externas: Provinha Brasil, ANA (Avaliação Nacional de Alfabetização) e Prova Brasil. Os materiais para análise - publicações oficiais, materiais impressos e digitais - foram organizados com base em categorias, fundamentadas na abordagem dialógica. A necessidade dessa abordagem se justifica pelo entrelaçamento dos componentes do objeto de estudo apresentados anteriormente, cujas categorias norteadoras das análises foram elencadas com base em Bakhtin (1992; 2003): contexto sócio-histórico (relacionado às condições de produção de discurso); dialogia (diálogo dos discursos uns com os outros); discurso (constituição da língua na sociedade e na história); enunciação (processo de produção dos discursos); polifonia (relação entre os discursos múltiplos); gêneros do discurso (formas de enunciação); gêneros primários (formas de enunciação imediata); gêneros secundários (produções complexas de discursos). As análises permitem demonstrar que os discursos relacionados às avaliações em larga escala no contexto da revista legitimam a responsabilidade do gestor no que tange ao desempenho de 'sua' escola. Considerando as análises realizadas, o gestor passa a ser o elo entre o externo e o interno - avaliações e escola - e, para que esse elo se solidifique, é preciso atribuir a ele alguns sentidos: tornar a escola 'sua' e adotar o bom desempenho como uma verdadeira 'missão'. / This research presents the discussion about the speech produced by the National Institute of Studies and Educational Researches Anísio Teixeira (Instituto Nacional de Estudos e Pesquisas Educacionais Anísio Teixeira) and by the magazine New School Educational Management (revista Nova Escola Gestão Escolar) on large-scale assessments, regarding to the accountability of the educational manager in relation to school performance. This way, the study object of this thesis is speeches dialogues from the site of INEP and the New School Educational Management Magazine - for large-scale assessments and in relation to the manager's role in each of them, being the main objective to present the 'voices' that legitimize the speech on large scale evaluation in a journal on school management. Make up the external evaluation framework: Provinha Brazil, ANA (National Assessment of Literacy) and Test Brazil. The materials for analysis - official publications, printed and digital materials - were organized based on categories, reasoned on the dialogical approach. The need for this approach is justified by the interlacement of the study object components presented previously, whose guiding categories of analysis were listed based on Bakhtin (1992; 2003): socio-historical context (related to speech production conditions); dialogy ( speeches dialogues with each other); speech ( language constitution in society and history); enunciation (speech production process); polyphony (relation between multiple speeches); speech genres (forms of statement); primary genres (forms of immediate enunciation); secondary genres (complex productions speeches). The analyses establish that the speeches related to largescale assessments in the magazine context legitimize the manager's responsibility with respect to the performance of “their” school. Considering the analyses, the manager becomes the link between the external and internal - evaluations and school - and, for that link to solidify, it’s necessary to assign it a few meanings: making the school 'his' and adopt good performance as a true 'mission'.

Introdução: A cardiomiopatia hipertrófica (CH) é uma doença cardíaca estrutural primária, caracterizada por hipertrofia do ventrículo esquerdo, sem dilatação, geralmente assimétrica e predominantemente septal. Na população geral a prevalência estimada da CH é de 0,2% (1:500), correspondendo a 0,5% de todas as cardiopatias. Atualmente estão descritas mais de 1400 mutações associadas à CH em 20 genes relacionados com os miofilamentos do sarcômero, o disco-Z e o transporte de cálcio, sendo que os três mais associados são os genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2, responsáveis por 50% do casos com diagnóstico molecular positivo no Brasil. Dessa forma, o advento de novas tecnologias de sequenciamento de DNA de alta performance promete revolucionar o diagnóstico molecular, tornando mais rápida e barata a identificação de alterações genéticas, impactando positivamente na custo-efetividade do manejo diagnóstico e terapêutico de pacientes e famílias com o diagnóstico de CH. Materiais e Métodos: Noventa e uma amostras de uma casuística de pacientes não relacionados, portadores de CH com diagnóstico molecular prévio para os 3 genes mais associados (19 positivas e 72 negativas) foram utilizadas juntamente com uma amostra referência do HapMap (NA12878) na validação de um pipeline proposto para a identificação de alterações genéticas em um painel com 74 genes associados à cardiomiopatias hereditárias, utilizando a plataforma Ion Torrent PGM. A etapa de chamada de variantes foi testada em dois limiares diferentes de cobertura de sequenciamento (30x e 10x) e três limiares de frequência de alelo variante (35%, 25% e 20%). A amostra NA12878 foi utilizada na aferição de valores de reprodutibilidade intra e inter-ensaio. As amostras da casuística de CH com diagnóstico molecular prévio negativo foram utilizadas na análise de ganho diagnóstico. Eram consideradas alterações potencialmente patogênicas aquelas que apresentassem associação prévia com CH ou classificação deletéria em dois de três algoritmos de predição de impacto funcional (PROVEAN, SIFT, PolyPhen2) e MAF<0,01, se disponível. Resultados: A plataforma de sequenciamento utilizada apresentou desempenho aceitável, gerando em média 165,9 ±13,1 Mb, com um valor médio de 146,9 ± 11,54 Mb acima de PhredQ>=20, por amostra. O valor médio de cobertura de sequenciamento por amostra foi de 250 ± 23,94x, com 95,2% das regiões alvo cobertas pelo menos 10x. A sensibilidade máxima observada para SNVs foi de 96,7% enquanto que para InDels foi 28,5%. Os valores de reprodutibilidade inter e intra-ensaio de 89,5% e 87,3%, respectivamente. Das 72 amostras negativas, 35 puderam ser reclassificadas como positivas, sendo que os dois genes com mais ocorrências de alterações genéticas foram FLNC e TRIM63, ambos já relacionados com CH. Vinte e duas amostras foram reclassificadas como inconclusivas e 15 permaneceram negativas. O ganho diagnóstico foi de 21,5%. Conclusões: A plataforma Ion Torrent PGM apresenta potencial no sequenciamento de genes relacionados à cardiomiopatias hereditárias e o pipeline validado mostrou valores analíticos praticáveis em uma rotina diagnóstica. A utilização do painel genético ampliado se mostrou viável na detecção de alterações genéticas, propiciando uma boa margem de ganho diagnóstico em comparação com o sequenciamento apenas dos três genes mais associados à CH / Introduction: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a primary cardiac disease, mainly characterized by unexplained left ventricle hypertrophy, in the absence of dilatation, usually asymmetric and predominantly septal. The estimated prevalence is 1:500 individuals in the general population, corresponding for 0.5% of all cardiac diseases. Up to now, more than 1400 mutations are associated with HCM in 20 genes related with sarcomeric myofibrils, Z-disc and calcium homeostasis, wherein the 3 most associated genes are MYH7, MYBPC3 and TNNT2, accounting for 50% of cases with positive molecular diagnostics in Brazil. Thus, the advent of new high throughput DNA sequencing technologies promise to revolutionize the use of molecular diagnostics, turning the identification of genetic mutations in a fast and cheap practice, increasing the cost-effectiveness of diagnostic and treatment of patients and families with HCM. Materials and Methods: Ninety one samples from an HCM casuistic of unrelated individuals with previous molecular diagnostics for the three most HCM-associated genes (19 positives and 72 negatives) were processed along with a reference HapMap sample (NA12878) in the validation process of a pipeline proposed for the detection of genetic alterations in a genetic panel composed of 74 genes associated with inherited cardiomyopathies, using Ion Torrent PGM platform. The variant call step was tested for two cutoffs of sequencing coverage (30x and 10x) and three cutoffs of variant allele frequency (35%, 25% and 20%). The sample NA12878 was used in the assessment of intra and inter-assay reproducibility. Negative samples from the HCM casuistic were used in the assessment of diagnostic yield. Variants were considered potentially pathogenic if previously described as associated with HCM or if presenting a deleterious score in at least two of three impact prediction algorithms tested (PROVEAN, SIFT and PolyPhen-2) and MAF < 0.01, if available. Results: The chosen next-generation sequencing platform presented an acceptable performance, with a mean throughput of 165,9 ±13,1 Mb, with a mean value of 146,9 ± 11,54 Mb above PhredQ >= 20. Mean sequencing coverage was 250 ± 23,94x, wherein 95.2% of target bases were covered at least 10x. Maximum achieved sensitivity for SNVs was 96.7% while for InDels was 28.5%. Both values of inter and intra-assay reproducibility were 89.5% and 87.3%, respectively. Of all 72 negative samples, 35 were reclassified as positive with the two most frequently mutated genes being FLNC and TRIM63, both already associated with HCM. Twenty two samples were reclassified as inconclusive and 15 remained negatives. Diagnostic yield was 21.5%. Conclusions: Ion Torrent PGM platform presented a feasible potential for the sequencing of inherited cardiomyopathies-associated genes and the designed pipeline presented reliable analytical values for diagnostic use. The expanded panel proved to be a good strategy for the detection of genetic alteration providing a good value of diagnostic yield in comparison with the sequencing of the three most HCM-associated genes alone

Made available in DSpace on 2015-05-07T15:09:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 1616024 bytes, checksum: d6b33cf041f7a6a3d27d395fbae1d6f2 (MD5) Previous issue date: 2013-10-31 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / This dissertation addressed the theme of the role of federal government in the process of dissemination of the culture of performance in the Brazilian basic education. Your bindings examine the role of the federal government in setting up and strengthening the culture of performance in basic education in Brazil, seeking to identify and analyze policies and strategies as well as with the formulations bodies: was developed with reference to the following goal International from 1995 to 2012. The study was conducted through literature review and document analysis, seeking to examine the concepts, principles, assumptions and political reasons that comes to spreading the culture of performance in the Brazilian basic education. The study brings together the discussion of assessment policies simultaneously contemporary reflection on the diffusion and legitimation, in the educational context, certain values and concepts in favor of a formation that confirms the dynamics of capitalist society. For both are cited and examined the strategies of the federal government within the limits of the Brazilian federative pact, which aimed deployment and strengthening the culture of performance in basic education. The studies allowed the identification of four groups of strategies adopted by the federal government: the establishment of an evaluation system, conducting scientific Olympiads, creating award initiatives and the implementation of social mobilization actions. The analysis of the initiatives taken by the federal government during the study period, reveals the character of continuity of the actions of the moment of implantation and at the time of strengthening the culture of performance in basic education. The particularity of the period of strengthening refers to the deepening of managerial logic and the establishment of accountability mechanisms through the creation of the Index of Basic Education Development (IDEB) and more effective mechanisms to ensure adherence of states and municipalities to use of evaluation results with consequences. / Esta dissertação abordou a temática da atuação do governo federal no processo de disseminação da cultura do desempenho na educação básica brasileira. Foi desenvolvida tendo como referência o seguinte objetivo: examinar a atuação do governo federal na implantação e no fortalecimento da cultura do desempenho na educação básica no Brasil, buscando identificar e analisar as políticas e estratégias adotadas, bem como, suas vinculações com as formulações os organismos internacionais no período de 1995 a 2012. O estudo foi realizado por meio de pesquisa bibliográfica e análise documental, buscando examinar os conceitos, princípios, pressupostos e políticas que vem fundamentando a disseminação da cultura do desempenho na educação básica brasileira. O estudo congrega a discussão acerca das políticas de avaliação contemporâneas simultaneamente à reflexão acerca da difusão e legitimação, no âmbito educacional, de determinados valores e concepções em favor de uma formação que ratifica a dinâmica da sociedade capitalista. Para tanto são apontadas e examinadas as estratégias do governo federal, nos limites do pacto federativo brasileiro, que objetivaram implantação e o fortalecimento da cultura do desempenho na educação básica. Os estudos permitiram a identificação de quatro grupos de estratégias adotadas pelo governo federal: a instituição de um sistema de avaliação, a realização de olimpíadas científicas, a criação de iniciativas de premiação e a implantação de ações de mobilização social. A análise das iniciativas desenvolvidas pelo governo federal, no período estudado, revela o caráter de continuidade das ações do momento de implantação e no momento de fortalecimento da cultura do desempenho na educação básica. A particularidade, do período de fortalecimento refere-se ao aprofundamento da lógica gerencial e à instituição de mecanismos de responsabilização, mediante a criação do Índice de Desenvolvimento da Educação Básica (IDEB) e de mecanismos mais eficazes para assegurar a adesão dos estados e municípios ao uso dos resultados das avaliações com consequências fortes.