Made available in DSpace on 2014-06-11T19:28:01Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2003Bitstream added on 2014-06-13T19:15:52Z : No. of bitstreams: 1 souza_dh_me_botfm.pdf: 251960 bytes, checksum: 8ae7710ee136b0dd2d16d28aa10e572f (MD5) / A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara condição neurogenética causada por microdeleção hemizigótica da região cromossômica 7q11.23. Objetivos: Determinar a freqüência da microdeleção 7q11.23 (gene da elastina), relacionar fenótipo com genótipo. Avaliar a sensibilidade e especificidade dos principais sinais e sintomas dos pacientes com microdeleção. Classificar os pacientes conforme escores clínicos. Investigar a transmissão parental da microdeleção. Casuística e método: Estudo de série de casos envolvendo 18 pacientes com diagnóstico de SWB do SAG-IBB-UNESP, no período de 1986-2002. Os pacientes e seus pais foram analisados pela técnica de FISH, utilizando sondas para a região do gene da elastina manufaturadas por VYSISâ e CYTOCELLâ. Aplicou-se o sistema de pontuação fenotípica de LOWERY et al.,1995, para o diagnóstico clínico de SWB “clássica” e a pontuação de SUGAYAMA, (2001) para diferenciar pacientes com e sem microdeleção. Para os sinais mais freqüentes na amostra estudada foram calculadas sensibilidade e especificidade, tendo como padrão “ouro” o teste de FISH com microdeleção. Resultados: Nesta amostra predominou o sexo feminino (1,57:1) e a idade do 1o atendimento foi tardia (mediana 5,8 anos). A microdeleção foi detectada em 15 pacientes. A maioria dos pacientes com microdeleção nasceram pequenos para a idade gestacional (peso < P 10) e apenas 3... / Williams- Beuren Syndrome (WBS) is a rare neurogenetic condition caused by the hemozygous microdeletion of chromosome 7q11.23 region. Objectives: To determine the frequency of 7q11.23 (elastine gene) microdeletion, to relate phenotype with genotype. To evaluate the sensitivity and specificity of the major signs and symptoms exhibited by patients with microdeletion. To classify patients according to clinical scores. To investigate the parental transmission of the microdeletion. Cases and methods: This study of a series of cases included 18 patients diagnosed with WBS, who were seen at SAG-IBB-UNESP in 1986-2002. These patients and their parents were analyzed by using the technique of FISH, with VYSISâ and CYTOCELLâ probes for the elastin gene region. The phenotypic scoring system of LOWERY et al. (1995) was used in the clinical diagnosis of “classical” WBS and the scoring system of SUGAYAMA was used (2001) to distinguish patients with microdeletion from those without. Both frequency and specifity of the signs observed in the sample group were estimated using the test of FISH with microdeletion. Results: In the sample group, most patients were females (1.57:1) and the first consultation occurred late (median = 5.8 years). Microdeletion was detected in 15 patients. The majority of the patients with microdeletion were born small, considering gestational age (weight <P10), and only 3... (Complete abstract, click electronic address below)

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Agrárias. Programa de Pós-Graduação em Recursos Genéticos Vegetais. / Made available in DSpace on 2013-07-16T02:55:31Z (GMT). No. of bitstreams: 0 / Os mapas genéticos de ligação foram gerados a partir da seleção de 90 indivíduos obtidos de um cruzamento entre as cultivares de ameixeira japonesa Chatard e Santa Rosa. Os mapas foram desenvolvidos separadamente, um para cada parental de acordo com a estratégia de pseudo-cruzamento teste. Um total de 115 marcadores (98 AFLPs, 11 microssatélites e 6 RAPDs) foram incluídos em 8 grupos de ligação da cv. Chatard, cobrindo um total de 2149,1 cM. Para a cv. Santa Rosa foram mapeados 140 marcadores (130 AFLPs, 9 microssatélites e 1 RAPD) em 11 grupos de ligação cobrindo um total de 2395,9 cM. Sete microssatélites permitiram a ancoragem de 4 grupos de ligação entre as cvs. genitoras. A análise dos dados obtidos nos sete anos (1998 - 2004) de avaliação quanto à incidência da escaldadura das folhas (Xylella fastidiosa), mostraram a evolução e a severidade da doença na cultura da ameixeira, principalmente após as plantas cessarem a fase de crescimento (juvenil). Os resultados destas avaliações fenotípicas e os dados da característica de vigor do ano de 2004, foram utilizados para identificar QTLs putativos para estas duas características, com base na estratégia de mapeamento de intervalo. Os QTLs encontrados explicaram de 11,3% a 19,5% da variação fenotípica. Na cv. Chatard foram localizados 6 QTLs com LOD = 2,0 e na cv. Santa Rosa foram localizados 2 QTLs. O maior QTL (LOD 3,19) relacionado à resistência à escaldadura das folhas foi localizado no grupo de ligação SR1 do parental suscetível. Porém os QTLs não se mantiveram na mesma região genômica ao longo dos anos de avaliação. A combinação AFLP 6f670 localizado no mapa da cv. Santa Rosa foi a que apresentou a maior associação com a característica de incidência a escaldadura das folhas avaliada em 2002 com R2 igual a 0,388. Este marcador deveria ser submetido a outras populações segregantes à escaldadura das folhas, para verificar se está realmente relacionado à resistência. Como 110 e 121 marcadores das cvs. Chatard e Santa Rosa ainda não foram mapeados em nenhum grupo de ligação, há necessidade de submeter à população a novos marcadores, especialmente microssatélites, para que os mapas possam ser saturados e assim permitirem a resolução de características quantitativas e facilitar estudos genéticos e a seleção assistida por marcadores.

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Biológicas. Programa de Pós-graduação em Neurociências / Made available in DSpace on 2012-10-23T22:22:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 249957.pdf: 305651 bytes, checksum: 44670f55984b0c3df4c99c7e64d2cf58 (MD5) / As linhagens de ratos Floripa H e Floripa L, selecionadas bidirecionalmente para extremos de locomoção no centro do teste do campo aberto (CA), um comportamento relacionado à emocionalidade, foram propostas como um modelo animal para estudar a genética da ansiedade. As duas influência de dois locus para traços quantitativos (QTLs). Ambos QTLs foram previamente identificados em uma geração F2 resultante do acasalamento de ratos LEW e SHR afetando a ativividade locomotora no centro do CA, o mesmo fenótipo foi utilizado como parâmetro de seleção nas linhagens Foripa. Os dois QTLs, um no cromossomo 4 e outro no 7, respectivamente, foram denominados de open field inner locomotion QTL 1 (Ofil1) e open field inner locomotion QTL 2 (Ofil2). O presente estudo teve como objetivo verificar se os QTLs (Quantitative Trait Locus) Ofil1 e Ofil2, sabidamente associados a comportamentos emocionais em ratos derivados das linhagens isogênicas LEW e SHR, estariam da mesma forma contribuindo para este fenótipo comportamental nas linhagens Floripa, selecionadas a partir de uma resultante de um intercruzamento entre linhagens parentais ainda não investigadas do ponto de vista genotípico. Com este objetivo, foram utilizados quatro marcadores moleculares do tipo microssatelite, dois flanqueando o pico de Ofil1 (D4RAT59 e D4MGH27) e dois flanquando o pico de Ofil2 (D7MGH11 e D7RAT35), que se mostraram polimórficos para o modelo animal em estudo. Para verificar se o genótipo destas duas regiões estaria influenciando o fenótipo selecionado, ratos de cinco gerações foram genotipados para os quatro marcadores utilizados. Mudanças nas freqüências alélicas e genotípicas ao longo do processo de seleção foram avaliadas para verificar se a seleção imposta ao fenótipo foi acompanhada por divergências genotípicas entre as linhagens. Foram observadas alterações nas freqüências genotípicas em todos marcadores moleculares para ambos os QTLs, porém somente os genótipos para os marcadores no locus Ofil1, pareceram estar significativamente correlacionados com a variação no fenótipo selecionado. Este resultado sugere que nesta região do genoma deve existir um ou mais genes contribuindo para a variação interindividual na locomoção na área aversiva do teste do CA. As alterações nas freqüências genotípicas observadas para os marcadores do QTL Ofil2, por aparentemente não apresentarem correlação com o fenótipo, parecem ser resultado de deriva genética aleatória, talvez com pequena contribuição. Portanto, através deste trabalho, corrobora-se a influência do locus Ofil1,em diferentes linhagens de ratos, para um comportamento relacionado à emocionalidade, porém o efeito de Ofil2 não pode ainda ser descartado. The strains of rats named Floripa H and L, bidirectionaly selected to extremes of locomotion in the centre of the test of open field (OF), an emotionality-related behavior, were proposed as an animal model to study the genetics of anxiety. The two strains were developed in order to investigate the influence of two quantitative trait locus (QTLs) Both QTLs were previously identified in a generation F2, resulting from the mating of rats and LEW SHR, affecting the locomotor activity in OF test, the same phenotype was used as a parameter for selection in Floripa strains. The two QTLs, one on chromosome 4 and another at 7, respectively, were called open field inner locomotion QTL 1 (Ofil1) and open field inner locomotion QTL 2 (Ofil2). This study aimed to ascertain whether the QTLs (Quantitative Trait Locus) Ofil1 and Ofil2, known associated with emotional behavior in rats isogenic lines derived from LEW and SHR, would be the same way contributing to this behavioral phenotype among strains Floripa, selected from of a generation of animals resulting from an intercruzamento between parental strains have not yet investigated the point of view genotipic. Two loci for central locomotion in the open field test (OF) were identified in the F2 generation resulting from the intercross of LEW and SHR rats. A locus on chromosome 4 and another on chromossome 7, respectively, were named Ofil1 and Ofil2. The present study aimed to verify whether the QTLs (Quantitative Trait Locus) Ofil1 and Ofil2, known to be associated with emotional behaviors in rats derived from the strains LEW and SHR, would contribute to the same behavioral phenotype in Floripa H and L rats, selected from another population of animals. With this objective, we used four molecular microssatelite markers, two flanking the peak of Ofil1 (D4RAT59 and D4MGH27) and two flanking the peak of Ofil2 (D7MGH11 and D7RAT35), which were polymorphic for the animal population under study. To verify whether the genotype of these two regions would influence the selected phenotype, five generations of rats were genotyped for the four markers used. Changes in genotypic and allelic frequencies throughout the process of selection were evaluated to determine if the selection on the phenotype was accompanied by genotypic differences between the strains. There were changes in genotypic frequencies in all molecular markers for both QTLs, but only the markers on locus Ofil1, seemed to be significantly correlated with the changes in the phenotype. This result suggests that this region of the genome may contain one or more genes contributing to the interindividual variation in locomotion in the aversive area test of the OF. The changes in genotypic frequencies observed for the QTL Ofil2 markers, had apparently no correlation with the phenotype, as it appeared to be the result of random genetic drift, perhaps with little effect of selection. therefore, through this work, we confirm the influence of the locus Ofil1, in different strains of rats, on an emotionality-related behavior, but the effect of Ofil2 is not totally discarded.

Tese (doutorado) - Universidade de São Paulo, Instituto de Biociencias / Made available in DSpace on 2013-12-05T20:34:47Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 1997Bitstream added on 2016-01-08T21:21:25Z : No. of bitstreams: 1 108605.pdf: 8922742 bytes, checksum: 9d6b02ca4d1583b4bedd12ea5bd4a960 (MD5)