Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karol. inst., 2005. / Härtill 4 uppsatser.

Diss. Linköping : Univ., 2005. / Härtill 5 uppsatser.

Source: Dissertation Abstracts International, Volume: 70-07, Section: B, page: 4061. Advisers: Sally W. Vernon; Xianglin L. Du. Includes bibliographical references.

Submitted by Cássia Santos (cassia.bcufg@gmail.com) on 2015-03-05T12:54:38Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Danyelle Lorrane Carneiro Veloso - 2014.pdf: 1054474 bytes, checksum: e84c4aaf1244ea7b8b3fabb4e57df48d (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2015-03-06T10:46:11Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Danyelle Lorrane Carneiro Veloso - 2014.pdf: 1054474 bytes, checksum: e84c4aaf1244ea7b8b3fabb4e57df48d (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-06T10:46:12Z (GMT). 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Data were collected from June to August of 2013. The study population consisted of women between 40 and 69 years old, who were undergoing outpatient treatment in the referred hospital. Inclusion criteria were: female patient, aged between 40 and 69 years old, diagnosed with breast cancer and be in outpatient treatment for breast cancer. The sample consisted of 195 women. This study complied with the conditions set by resolution 466/2012 of the National Board of Health. Collection data used interview guideline and analysis of medical records seeking to highlight issues related to identity, socioeconomic and demographic data, knowledge, access to exams of early detection of breast cancer, factors involved in non-realization of exams, as well as information such as location, classification and tumor stage. Data analysis was performed using the electronic program Sigma Stat 3.5. The generated data in this investigation were organized to publish in two academic papers: "Factors related to the non-realization of exams for early detection of breast cancer" and "Relationship between early detection exams for breast cancer and the disease stage at diagnosis." The detection through accidental palpation of the nodule shows flaws in the implementation of strategies for early detection of breast cancer, knowing that when the lump has become palpable, the chances of it to be in advanced stage is big. The found frequencies of accomplishment of Clinical Breast Exam and Mammogram in this study indicate that there has been lack of access from women to these exams. / O câncer de mama é o mais incidente entre as mulheres, representando a quinta causa de morte neste grupo, em todo o mundo, e a primeira causa de morte entre mulheres de países subdesenvolvidos. As taxas de mortalidade por essa doença podem ser reduzidas quando se tem o diagnóstico precoce associado ao tratamento adequado. A sobrevida das mulheres diagnosticadas também é alterada quando o tumor é descoberto em fase inicial. O objetivo desse estudo foi analisar a prática prévia de exames de rastreamento para o câncer de mama bem como os fatores que influenciaram na realização dos mesmos, entre mulheres diagnosticadas com câncer de mama. Trata-se de um estudo do tipo transversal, analítico, com abordagem quantitativa. O cenário para coleta dos dados foi um Centro de Alta Complexidade em Oncologia localizado em Goiânia-GO. Os dados foram coletados durante os meses de junho a agosto de 2013. A população do estudo foi constituída por mulheres entre 40 a 69 anos de idade, que realizavam tratamento ambulatorial no referido hospital. Os critérios de inclusão foram: paciente do sexo feminino, faixa etária entre 40 e 69 anos, ter diagnóstico de câncer de mama e estar em tratamento ambulatorial para câncer de mama. A amostra foi constituída por 195 mulheres. Este estudo atendeu às condições estabelecidas pela resolução 466/2012 do Conselho Nacional de Saúde. Para a coleta de dados foi utilizado roteiro de entrevista e análise de prontuário buscando-se destacar aspectos relativos à identificação, dados socioeconômicos e demográficos, conhecimento, acesso aos exames de detecção precoce para o câncer de mama, fatores envolvidos na não realização dos exames, além de dados referentes a localização, classificação e estadiamento do tumor. A análise dos dados foi realizada através do programa eletrônico Sigma stat 3,5. Os resultados dessa investigação científica foram organizados para divulgação nos meios acadêmicos, na forma de dois artigos : “Fatores relacionados a não realização dos exames de detecção precoce do câncer de mama” e “Exames de rastreamento do câncer de mama e o estadiamento clínico da doença”. Verificou-se uma relação entre a realização do AEM, ECM e MMG com o diagnóstico da doença em estadiamento inicial. No entanto, as frequências de realização do exame clínico das mamas e mamografia encontradas neste estudo indicam que tem ocorrido dificuldade de acesso das mulheres aos exames de rastreamento. A detecção através da palpação acidental do nódulo mostra falha nesta estratégia de detecção precoce do câncer de mama, visto que quando o nódulo apresenta-se palpável, é maior a probabilidade da doença apresentar um estádio avançado.

Orientador: Márcio Ajudarte Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-21T04:41:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Sabino-Bezerra_JoseRibamar_M.pdf: 706707 bytes, checksum: b8506aa0a1421e51da4a54f078ea6623 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: O câncer bucal é responsável por elevados índices de mortalidade e morbidade na população brasileira. Apesar dos avanços científicos, não houve melhora na sobrevida ao longo de décadas, fato relacionado principalmente ao diagnóstico em estágios avançados. Campanhas de prevenção têm sido realizadas com o intuito de melhorar este cenário. O objetivo deste trabalho foi comparar duas estratégias de prevenção vigentes: a Campanha de Prevenção e Detecção Precoce do Câncer Bucal, preconizada pelo Ministério da Saúde, e o Projeto Busca Ativa de Lesões Bucais, Lesões Malignas e Potencialmente Malignas da Cavidade Bucal FOP-UNICAMP. Os resultados demonstraram que a população examinada na Campanha de Prevenção e Detecção Precoce do Câncer Bucal, foi predominantemente composta por mulheres, que não fumavam ou bebiam, que, desta forma, não se enquadravam no grupo de risco para o câncer de boca. Já a população estudada no Projeto de Busca Ativa de Lesões Bucais, Lesões Malignas e Potencialmente Malignas da Cavidade Bucal da FOP-UNICAMP foi composta principalmente de homens, fumantes e ex-fumantes e etilistas. Com relação ao diagnóstico de lesões malignas observou-se 1,80% (Campanha de Prevenção e Detecção Precoce do Câncer Bucal) vs 4,11% (Projeto Busca Ativa de Lesões Bucais, Lesões Malignas e Potencialmente Malignas da Cavidade Bucal FOP-UNICAMP). Entretanto, as duas estratégias foram capazes de detectar inúmeras outras lesões bucais, contribuindo para melhor promover saúde nestas populações. Sendo assim, conclui-se que para diagnóstico de lesões malignas, o Projeto Busca Ativa de Lesões Bucais, Lesões Malignas e Potencialmente Malignas da Cavidade Bucal FOP-UNICAMP parece ser mais eficiente / Abstract: Oral cancer is responsible for high rates of morbidity and mortality in Brazilian population. Despite scientific advances, there was no improvement in survival over decades, fact mainly related to the diagnosis in advanced stages. Prevention campaigns have been carried out in order to improve this scenario. The objective of this study was to compare two existing prevention strategies: the Campaign for Prevention and Early Detection of Oral Cancer, Department of Health, from Piracicaba and region, and the Project Active Search of Benign, Malignant and Potentially Malignant Lesions of the Oral Cavity FOPUNICAMP. The results showed that the population examined in the Campaign for Prevention and Early Detection of Oral Cancer was mainly composed of women, who did not smoke or drink, consequently not fit at risk-group for oral cancer. On the other hand, the population studied in the Project Active Search of Benign, Malignant and Potentially Malignant Lesions of the Oral Cavity FOP-UNICAMP was mainly composed of males, smokers and former smokers, and active alcoholics. Regarding the diagnosis of malignant lesions it was observed 1.80% (Campaign for Prevention and Early Detection of Oral Cancer) vs 4.11% (Project Active Search of Benign, Malignant and Potentially Malignant Lesions of the Oral Cavity FOP-UNICAMP). However, both strategies were able to detect many other oral lesions contributing for better promote health to these populations. Thus, we concluded that for diagnosis of malignant lesions, the Project Active Search of Benign, Malignant and Potentially Malignant Lesions of the Oral Cavity FOP-UNICAMP seems to be more efficient / Mestrado / Patologia / Mestre em Estomatopatologia

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Background Mass screening for celiac disease (CD) as a public health intervention is controversial. Before implementation, a suitable screening strategy should be outlined, and the acceptability of the screening scrutinized. Also, the benefits of early detection and possible negative consequences should be explored and compared. The overall aim of this thesis was to evaluate different strategies for finding 12-year-olds with undiagnosed CD in the general population, and to explore the experiences of those receiving the diagnosis in a mass screening. Methods A school-based CD screening of 12-year-olds was conducted in five study sites across Sweden. Out of 10041 children who were invited, 7208 had a blood sample analyzed for CD-marker tissue transglutaminase of isotype IgA (tTG-IgA) and 7161 for total serum IgA (s-IgA). If the s-IgA value was low, tTG-IgG was also measured. Additional analysis of endomysial antibodies (EMA) was performed if borderline values of tTG were found. In total, 192 had elevated CD-markers, 184 underwent a small intestinal biopsy and 153 eventually had CD diagnosed. Before receiving knowledge about their CD status, children and their parents filled in questionnaires regarding symptoms and CD-associated conditions. Questionnaires were returned by 7054 children (98%) and 6294 parents (88%). Later, all adolescents who had been diagnosed with CD more than one year ago (n=145), and their parents, were invited to a mixed-method follow-up study in which they shared their experiences in questionnaires, written narratives and focus group discussions. In total, we have information on 117 (81%) of these adolescents, either from the adolescents themselves (n=101) and/or from their parent/s (n=125). Data were analyzed using a combination of descriptive and analytical quantitative and qualitative methodologies. Results We found that information on symptoms and CD-associated conditions were poor predictors for finding undiagnosed CD in the study population. Questionnaire-based case-finding by asking for CD-associated symptoms and conditions would have identified 52 cases (38% of all cases) at a cost of blood-sampling 2282 children (37% of the study population). The tTG-IgA test had an excellent diagnostic accuracy with the area under the receiver operating characteristic curve of 0.988. If using the recommended cut-off for tTG-IgA (>5 U/mL) 151 had fulfilled biopsy criteria and 134 CD cases had been identified. The strategy of lowering the cut-off to tTG-IgA>4 U/mL, and adding the EMA analysis in those with tTG-IgA between 2-4 U/mL, identified another 17 cases (a 12% increase) at the cost of performing 32 additional biopsies. Measuring total s-IgA in 7161 children discovered only two additional cases at the cost of performing 5 additional biopsies. The positive predictive value of our screening strategy was 80%.  Results from the follow-up study of the screening-detected CD cases illustrated that 54% reported health improvement after initiated treatment, but also that these health benefits had to be balanced against social sacrifices. We also found that although the screening-detected diagnosis was met with surprise and anxiety, the adolescents and their parents were grateful for being made aware of the diagnosis. A majority of parents (92%) welcomed a future screening, but both adolescents and parents suggested that it should be conducted earlier in life. Conclusion Obtaining information on symptoms and CD-associated conditions was not a useful step in finding undiagnosed CD cases in a general population. The serological marker tTG-IgA, however, had excellent diagnostic accuracy also when lowering the cut-off. The diagnosis had varying impact on adolescents’ quality of life, and their perceived change in health had to be balanced against the social sacrifices resulting from the diagnosis. Overall, CD mass screening seemed acceptable to most of those who were diagnosed and their parents.

O controle do câncer do colo do útero (CCU) representa um desafio para as políticas de saúde nos países em desenvolvimento. No Brasil, a prevenção deste câncer é baseada principalmente no rastreamento através do exame de Papanicolaou, que se tem mostrado útil em reduzir a incidência e mortalidade por esta neoplasia quando realizado periodicamente. O Amazonas, no norte do país, está entre os estados com maiores taxas de incidência e mortalidade pelo CCU. Com isso, realizou-se o presente estudo com objetivo de estimar a prevalência da realização do exame de Papanicolaou entre mulheres do município de Manaus- Amazonas e, secundariamente, descrever o perfil dessas mulheres, identificar a periodicidade da prática do exame e verificar os fatores associados à realização do mesmo. Trata-se de um estudo transversal de base populacional, com amostra aleatória por conglomerados. Foram incluídas na pesquisa 1100 mulheres entre 25 a 59 anos de idade residentes na zona urbana de Manaus, entrevistadas no domicílio no período de outubro a dezembro de 2011. Observou-se que 92,5% das mulheres relataram ter realizado pelo menos um exame de Papanicolaou alguma vez na vida e 76,5% (IC95%=74,04-79,05) das entrevistadas o realizaram nos últimos três anos, enquanto periodicidade anual foi referida por 66,6% das mulheres (IC95%=63,8- 69,3). A maioria das entrevistadas (56,8%) tinha entre 25 a 34 anos, relação estável (52,45), ensino médio completo (50,5%), renda familiar de até dois salários mínimos (66,1%) e não possuía linha telefônica residencial (64,2%). As variáveis associadas significativamente a realização do exame no período adequado foram: trabalhar em empresa pública; possuir nível superior completo; ter renda acima de dez salários mínimos; presença de telefone fixo na residência; não ser fumante; ter apenas um parceiro nos últimos 12 meses; ter tido uma ou duas gestações; usar métodos contraceptivos não cirúrgicos; conhecer a finalidade do exame; ter recebido informação sobre o exame na instituição de saúde; realizar consulta ginecológica mais de uma vez ao ano; realizar o exame periodicamente/ainda que esteja sadia; ter realizado o exame no serviço privado de saúde; ter realizado o primeiro exame devido solicitação médica; não referir dificuldade para realização do exame. Desta forma, constatou-se que cobertura do exame de Papanicolaou no município de Manaus encontra-se inferior ao nível mínimo necessário para haver impacto nos indicadores de morbimortalidade. O diagnóstico precoce precisa ser melhorado, devendo haver um planejamento de modo proativo, com distribuição heterogênea das ações de controle do câncer. Nesta perspectiva, é necessário assegurar o acesso equitativo, e produzir ações de informação e educação em saúde contínuas, sensibilizando as mulheres sobre a prevenção do câncer do colo do útero e seus fatores de risco / Uterine cervix cancer (UCC) control remains a challenge for health policies in developing countries. In Brazil, UCC prevention is mainly based on Pap smear screening, which has proven useful in reducing the incidence and mortality from this cancer when performed periodically. Amazonas, in the north of Brazil, is among the states with the highest rates of incidence and mortality from cervical cancer. Considering this background, it was proposed the present study that aimed to estimate the prevalence of Pap smear coverage among women in the city of Manaus, Amazonas, and secondarily, we intended to describe the profile of these women and to identify the frequency and factors associated with Pap smear realization. It is a cross-sectional population-based study, with individuals randomly selected through a household-sample frame. It were included in the study 1100 women aged 25-59 years who lived in the urban area of Manaus, through October to December 2011. It was observed that 92.5% of women reported having had at least one Pap test during lifetime and 76.5% (95% CI, 74.04 - 79.05) had had the exam in the past three years , while 66.6% of women (95% CI, 63.8 - 69.3) reported an annual basis. The majority of women (56.8 %) was 25 to 34 years, had stable relationship (52.45), had completed high school (50.5 %), had family income of up to two minimum wages (66.1 %) and had not a landline (64.2 %). The factors associated to the use of Pap smear in the past three years were working in a public company, having a college degree, having earned over ten minimum wages, the presence landline at home, not being a smoker, having only one partner in the last 12 months, having had one or two pregnancies, using non-surgical methods of contraception, knowing the purpose of Pap test, having received information about exam at the health institution, having gynecological examination more than once a year, having the Pap smear periodically even feeling healthy, having had the test at private practice, having had the first test due to medical recommendation, having not had difficult to perform the test. Thus, it was verified that coverage of Pap smear in Manaus is below the minimum level required to have impact on UCC morbidity and mortality indicators. Early diagnosis needs to be improved, and there should be a proactively strategies with heterogeneous distribution of UCC control actions. In this perspective, it is necessary to ensure equitable access, and to produce continuous information and health education actions, sensitizing women about UCC prevention and its risk factors

Introdução: O câncer de próstata é a neoplasia maligna não-cutânea mais frequente nos homens brasileiros. Seu rastreamento é tema controverso na literatura, e a maioria das entidades médicas não recomenda sua realização a partir dos 70 anos. Não existem estudos sobre suas características nessa faixa etária da população brasileira, que não é submetida a rastreamento ativo sistemático. Objetivos: Avaliar a prevalência e critérios de agressividade do câncer de próstata diagnosticado por rastreamento ativo em homens com idade inferior e superior a 70 anos no Brasil. Pacientes e métodos: Estudo transversal retrospectivo incluindo 17.571 voluntários no Brasil, submetidos a rastreamento ativo através de toque retal e dosagem sérica do antígeno prostático específico (PSA), entre janeiro de 2004 e dezembro de 2007. Os critérios de indicação para a biópsia foram: PSA>4,0ng/ml, ou PSA entre 2,5 e 4,0ng/ml com relação PSA livre/total <=15%, ou toque retal suspeito. Todos os homens rastreados foram divididos em dois grupos etários: grupo A, entre 45 e 69 anos; grupo B, acima de 70 anos. Os grupos foram comparados com relação a prevalência e critérios de agressividade da doença (valor do PSA sérico, escore de Gleason da biópsia e estadiamento clínico TNM). Resultados e discussão: A prevalência do câncer de próstata na nossa amostra foi de 3,71%. O grupo dos homens com mais de 70 anos apresentou prevalência da doença 2,9 vezes maior (RP 2,90; p <0,001), o valor médio de PSA foi mais elevado nos acometidos (17,28ng/ml no grupo B versus 9,54ng/ml no grupo A), assim como ocorreu maior chance de haver portadores de câncer com PSA acima de 10,0ng/ml (OR 2,63; p=0,003). No grupo de homens com mais de 70 anos também houve uma prevalência 3,59 vezes maior do padrão histológico mais agressivo (Gleason 8-10: RP 3,59; p<0,001) e maior prevalência de doença metastática (RP 4,95; p<0,05). Conclusão: O rastreamento do câncer de próstata nos homens com idade acima de 70 anos e expectativa de vida superior a 10 anos pode ser relevante no Brasil. Neste grupo etário detectamos uma maior prevalência desta doença, quando comparado ao grupo de idade entre 45 e 69 anos. Nosso estudo também demonstrou que o grupo de homens com mais de 70 anos possui maior probabilidade de apresentar doença de alto risco ao diagnóstico (PSA sérico mais elevado e em faixas de maior risco; escore de Gleason 8 a 10 e disseminação metastática à distância mais frequentes) / Background: Prostate cancer (PC) is the leading non-cutaneous malignancy among Brazilian men. PC may present as an indolent or aggressive life-threatening disease. There is no consensus in the literature regarding PC screening, and most medical organizations do not recommend it over the age of 70 years old. There are no studies in the literature addressing this topic in the Brazilian population. Objectives: To compare the prevalence and the aggressiveness of prostate cancer diagnosed, by active screening, in men under and over 70 years. Patients and methods: We performed a retrospective cross-sectional study including 17,571 volunteers. Screening was performed by digital rectal examination and prostatespecific antigen (PSA) measurement. Individuals who met the criteria for PC suspicion (PSA>4.0ng/ml, or PSA 2.5-4.0ng/ml with free/total PSA ratio <=15%, or suspicious digital rectal examination) underwent prostate biopsy. Those diagnosed with cancer were staged. The screened men were stratified by age in two groups: group A, between 45 and 69 years old, and group B, over 70 years old. The groups were compared regarding PC prevalence and its aggressiveness criteria (seric PSA value, Gleason score from biopsy and TNM staging). Results and discussion: The prevalence of prostate cancer was 3.71% in all population. The group of men over 70 years old had disease prevalence 2.9 times higher (RP 2.90; p<0.001); higher mean PSA value in men diagnosed with prostate cancer (17.28ng/ml vs. 9.54ng/ml); and greater likelihood to present PC when PSA level was above 10.0ng/ml (OR 2.63; p=0.003), when compared with men between 45 and 69 years old. The group of men aged over 70 years also presented a prevalence of histologic aggressive disease 3.59 times higher (Gleason 8-10: RP 3.59, p<0.001) and greater prevalence of metastatic disease (RP 4,95; p<0,05). Conclusion: Our study reveals that men over 70 years old presented a higher prevalence of prostate cancer and a higher probability to present high-risk disease at diagnosis (higher PSA; Gleason score 8-10 and metastatic disease more frequent), when compared to men aged 45-69 years. Screening for prostate cancer in men aged over 70 years and life expectancy over 10 years may be relevant in Brazil

Introdução: A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética caracterizada clinicamente por elevados níveis de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C) na corrente sanguínea desde a infância. Indivíduos que apresentam HF podem desenvolver doença aterosclerótica ainda em idade jovem. Os principais preditores de risco no desenvolvimento da doença cardiovascular (DCV) nesses indivíduos após entrarem em um programa de rastreamento genético não são conhecidos na nossa população. Além disso, a HF é subdiagnosticada e subtratada mundialmente e o rastreamento genético em cascata dos familiares tem sido mundialmente avaliado como o método diagnóstico mais custo. Contudo, a efetividade do rastreamento genético em cascata é dependente dos critérios clínicos de entrada do primeiro indivíduo da família e não há um consenso de qual critério apresenta a melhor acurácia para detecção de uma mutação. Objetivos: Identificar os fatores determinantes para ocorrência de eventos cardiovasculares (CV) em todos os indivíduos da coorte e avaliar o critério clínico para detecção de uma variante genética patogênica para HF, no primeiro indivíduo da família, após serem inseridos em um programa de rastreamento genético em cascata.Métodos: Estudo de coorte prospectiva aberta dos pacientes que foram inseridos no programa de rastreamento genético em cascata para HF. A população do estudo é definida como caso índice (CI), o primeiro da família a ser identificado clinicamente e encaminhado para o teste genético, e os familiares, que são os parentes de 1º grau do CI em que foi encontrada uma alteração genética. Todos os indivíduos são inseridos na coorte no momento em que recebem o laudo genético (tempo zero, T0). Um ano depois do T0 é realizado o primeiro contato telefônico, ou seja, primeiro ano de seguimento (T1) Resultados: No T1, o total de 818 indivíduos foi incluído, sendo verificados 47 eventos CV, sendo 14 (29,7%) fatais. Para o CI, o único fator independente associado ao aumento do risco de eventos CV no T1 foi a presença de arco corneano (OR: 9,39; IC 95%: 2,46-35,82). Para os familiares com uma mutação positiva os fatores associados ao aumento do risco de eventos CV foram diabetes mellitus (OR: 7,97; IC 95%: 2,07-30,66) e consumo de tabaco (OR: 3,70; IC 95%: 1,09-12,50). Na análise do melhor critério clínico para detecção de uma mutação patogênica no CI os valores de LDL-C >= 230 mg/dL tiveram a melhor relação entre sensibilidade e especificidade. Na análise da curva ROC o escore Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) apresentou melhor desempenho do que o LDL-C para identificar uma mutação, a área sob a curva ROC foi 0,744 (IC 95%: 0,704-0,784) e 0,730 (IC 95%: 0,687-0,774), respectivamente, p = 0, 014. Conclusão: Em um ano de seguimento essa coorte identificou uma alta incidência de eventos CV após a entrada em um programa de rastreamento genético em cascata e os preditores dos eventos CV diferem entre CI e familiares. Esses resultados podem contribuir para o desenvolvimento de ações preventivas nesse grupo altamente susceptível de indivíduos. Além disso, devido a importância da detecção da mutação para um diagnóstico definitivo de HF e a importância da cascata ser custo efetiva o estudo identificou que o critério único do LDL-C >= 230 mg/dl é viável para indicar o CI para o teste genético / Introduction: Familial Hypercholesterolemia (FH) is a genetic disease characterized clinically by high levels of low density lipoprotein (LDL-C) in the bloodstream since childhood. Individuals with FH can develop atherosclerotic disease at a young age. The main predictors of cardiovascular disease (CVD) risk in these individuals after entering a genetic screening program are not known in our population. In addition, FH is underdiagnosed and undertreated worldwide and cascaded genetic screening of family members has been evaluated globally as the most cost effective for the diagnosis of FH. However, the effectiveness of cascading genetic screening is dependent on the clinical entry criteria of the first individual in the family and there is no consensus as to which criterion shows the best accuracy for detecting a mutation. Objectives: To identify the determinant factors for cardiovascular (CV) events in all individuals in the cohort and to evaluate the clinical criteria for detecting a genetic variant pathogenic to FH in the first individual of the family after being inserted into a genetic screening program in cascade. Methods: Open prospective cohort study of patients who were enrolled in the cascade genetic screening program for FH. The study population is defined as index case (IC), the first of the family to be clinically identified and referred to the genetic test, and relatives, who are the first-degree relatives of the IC in which a genetic alteration was found. All individuals are inserted into the cohort at the moment they receive the genetic report (time zero, T0). The first follow-up telephone contact is made one year after T0 (first year of follow-up, T1). Results: In T1, a total of 818 subjects were included, and 47 CV events were verified, of which 14 (29.7%) were fatal. For IC, the only factor independently associated with the increased risk of CV events in T1 was the presence of a corneal arch (OR: 9.39; 95% CI: 2.46-35.82). For relatives with positive mutation, factors associated with increased risk of CV events were diabetes mellitus (OR: 7.97; 95% CI: 2.07-30.66) and tobacco consumption (OR: 3.70; 95% CI: 1.09-12.50). In the analysis of the best clinical criteria for the detection of a pathogenic mutation in the IC, the LDL-C values >= 230 mg/dL had the best relationship between sensitivity and specificity. In the ROC curve analysis, the Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) score performed better than LDL-C to identify a mutation, the area under the ROC curve was 0.744 (95% CI: 0.704-0.784) and 0.730 (CI 95 %: 0.687-0.774), respectively, p = 0.014. Conclusion: At one year follow-up this cohort identified a high incidence of CV events following entry into a cascade genetic screening program and the predictors of CV events differ between IC and family members. These results may contribute to the development of preventive actions in this group highly susceptible to individuals. In addition, because of the importance of detecting the mutation for a definitive diagnosis of HF and the importance of the cascade being cost effective, the study identified that the single LDL-C criterion >= 230 mg / dl is feasible to indicate IC for the genetic test