INTRODUÇÃO: Em pacientes com doença hepática avançada, pode ocorrer diminuição das pressões inspiratória máxima (PImáx) e expiratória máxima (PEmáx), respectivamente. Nos pacientes submetidos a transplante de fígado (Tx) essas alterações são agravadas no pós-operatório imediato. Para nosso conhecimento, a importância da medida pré-operatória da força da musculatura respiratória na evolução pós-operatória ainda não foi investigada no Tx. OBJETIVO: Avaliar o efeito das medidas pré-operatórias de força da musculatura respiratória no resultado do Tx. MÉTODO: Foram estudados retrospectivamente 228 pacientes de ambos os sexos, sem limite de idade, submetidos a primeiro Tx eletivo, com enxerto proveniente de doador cadáver. As medidas de PImáx e PEmáx foram obtidas imediatamente antes do transplante a partir do volume residual (VR) e da capacidade pulmonar total (CPT), respectivamente. Os pacientes foram classificados conforme a ocorrência de valores absolutos de pressão respiratória menores ou iguais a 50 cm H2O. As variáveis estudadas foram o tempo de ventilação mecânica pós-operatório, a necessidade de re-intubação orotraqueal ou de ventilação mecânica não-invasiva, o tempo de internação e a sobrevida dos pacientes. RESULTADO: Os resultados mostraram que os valores observados de PImáx e PEmáx estavam abaixo de 50 cm H2O em 19,7% (45/228) e 14,5% (33/228) dos pacientes, respectivamente. A freqüência de óbito até 6 meses após o transplante foi de 26/183 (14,2%) nos pacientes com PImáx > 50 cm H2O e de 15/45 (33,3%) nos pacientes com PImáx mais baixa (p=0,003). A sobrevida de 1, 3 e 5 anos foi 84%, 77% e 71% no grupo com PImáx > 50 cm H2O e 57%, 50% e 50% no grupo com PImáx mais baixa (p=0,0024). Em relação à PEmáx, essas probabilidades foram 80%, 74% e 69% no grupo com valores maiores que 50 cm H2O e 66%, 59% e 51% nos pacientes com força expiratória menor (p=0,1039). Não houve diferença estatisticamente significante em relação às demais variáveis analisadas. CONCLUSÃO: Pacientes com PImáx baixa apresentam maior mortalidade após o transplante de fígado. Entretanto, não foram encontrados efeitos estatisticamente significantes da medida pré-operatória da força da musculatura respiratória nas variáveis de resposta mais diretamente relacionadas com alterações respiratórias. / INTRODUCTION: Maximal inspiratory pressure (PImax) and maximal expiratory pressure (PEmax) were reduced in most patients with end-stage liver disease. In recipients of orthotopic liver transplantation (OLT), respiratory muscle weakness is worsened in the immediate postoperative period. In patients undergoing coronary artery bypass grafting, respiratory muscle weakness is associated with prolonged postsurgical mechanical ventilation and higher incidence of pulmonary complications. However, to our knowledge, no study has evaluated the effect of preoperative respiratory muscle strength on the postoperative course of OLT. AIM: To evaluate the effect of preoperative respiratory muscle strength on OLT outcome. METHODS: We reviewed 228 deceased donors elective OLT performed between 28th December, 1994 and 30th July, 2001. PImax e PEmax were assessed at residual volume and total lung capacity, respectively, immediately before OLT. Patients were classified according to the occurrence of muscle strength absolute values equal or lower than 50 cm H2O. The following response variables were analyzed: duration of postoperative mechanical ventilation, incidence of tracheal reintubation and noninvasive positive pressure ventilation, length of hospital stay and patient survival. RESULTS: PImax e PEmax were equal or lower than 50 cm H2O in 19.7% (45/228) and 14.5% (33/228) of patients, respectively. Patient mortality up to 6 months after OLT was 14.2% (26/183) in the group with PImax > 50 cm H2O and 33.3% (15/45) in the group with lower values (p=0.003). The 1-, 3-, and 5-year patient survival was 84%, 77% and 71% for the group with PImax > 50 cm H2O and 57%, 50% and 50% for the group with lower values (p=0.0024). In relation to PEmax, these probabilities were 80%, 74% e 69% for the group with higher values and 66%, 59% e 51% for patients with respiratory muscle weakness (p=0.1039). There is no significant difference regarding the others variables analyzed. CONCLUSION: Patients with low PImax present higher mortality after OLT. However, there are no statistically significant effects of the preoperative respiratory muscle strength on the response variables more directly related to the pulmonary outcome.

Introdução: As disferlinopatias são doenças genéticas causadas por alterações no gene da disferlina (DYSF), também denominadas distrofia muscular de cinturas (DMC) do tipo 2B, sendo a segunda em frequência em diversos países. A determinação de biomarcadores de função muscular desta doença se faz necessária. Objetivo: Estudo de caracterização da força e da função muscular nas disferlinopatias para estabelecer biomarcadores de habilidades motoras. Método: Amostra de 40 pacientes com dados de prontuário de força muscular (Medical Research Council - MRC), índice MRC, tempo de deambulação de 10 metros e, escalas de Vignos, Egen Klassifikation, Avaliação Funcional para distrofia muscular de Duchenne (FES-DMD) e North Star Ambulatory Assessment adaptada (a-NSAA). Resultados: Prevalência da disferlinopatia de 25,5% no Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco, idade média de 36,5 anos, 52,5% do sexo masculino e 75% deambuladores. Músculos mais acometidos: abdominal, glúteo, íliopsoas, isquiotibial, quadríceps femoral, tibial anterior e deltoide médio. Correlação forte entre MRC e tempo de deambulação de 10 metros (média r=0,77) e, muito forte da MRC distal dos MMII com a-NSAA (r=0,90). Interação da MRC dos membros superiores (MMSS) e membros inferiores (MMII) entre os segmentos proximal e distal (p < 0,001), sendo mais evidente em MMSS do que em MMII. Taxa variável de progressão da doença, com 60% dos pacientes moderadamente ou gravemente afetados com menos de 12 anos de doença. Conclusão: Os achados caracterizam o padrão de fraqueza muscular dos brasileiros com disferlinopatia como proximal e distal dos MMII, com comprometimento associado da região proximal dos MMSS, além de elucidar as habilidades motoras em relação ao processo de locomoção. A forte correlação encontrada entre a força muscular, o tempo de deambulação de 10 metros e a escala a-NSAA, associada ao acompanhamento da evolução do desempenho de alguns grupos músculos podem fornecer um biomarcador adequado para o estudo da doençaCharacterization of muscle strength and function in Brazilian subjects with dysferlinopathy / Introduction: Dysferlinopathies are genetic diseases, caused to changes in the disferlina gene (DYSF), also named limb-girdle dystrophy type 2B, that is the second one in frequency in several countries. The small number of biomarkers of functional performance researches brings the need for studies in this area. Objective: This study characterizes muscle strength and function in subjects with dysferlinopathy to establish biomarkers of motor skills. Method: Data were available from 40 patients and included muscle strength assessment using the Medical Research Council (MRC) power scale, MRC index, timed motor performances for walking and data from the Vignos, Egen Klassifikation, Functional Assessment for Duchenne muscular dystrophy (FES-DMD) and the adapted North Star Ambulatory Assessment (a-NSAA) scales. Results: The prevalence of dysferlinopathy was 25.5% in the Centre for the Study of the Human Genome and Stem Cells (CEGH-CEL), the mean cohort age was 36.5 years, 52.5% were males and 75% were walkers. The weaker muscle found were the abdominal, gluteus, iliopsoas, hamstrings, quadriceps femoris, tibialis anterior and medial deltoid. Strong correlations were observed between the MRC power score and walking time (r = 0.77) and very strong between the MRC distal lower limb power score and a-NSAA (r = 0.90). Interactions of MRC scores were observed between the upper and lower limbs and the proximal and distal regions (p < 0.001) but were more evident in the upper limbs. The disease progression rates were variable with 60% of patients moderately or severely affected after more than 12 years since diagnosis. Conclusion: These findings suggest the pattern of muscular weakness in Brazilians with dysferlinopathy is predominantly in the lower limbs (proximal and distal) with associated involvement of the proximal upper limbs and elucidates the motor abilities in relation to locomotion. Due to the strong correlation with muscle strength, the walking time and the a-NSAA scale, in association with monitoring the evolution of the performance of some specific muscles can provide a suitable biomarker for the study of the disease

Introdução: Pacientes com hipertensão pulmonar (HP) além de apresentar redução da capacidade funcional, da qualidade de vida e da sobrevida, apresentam fraqueza dos músculos respiratórios, o que pode contribuir para o aumento dos sintomas de fadiga e dispneia. Objetivos: Verificar o efeito do treinamento muscular inspiratório (TMI) sobre a capacidade funcional, a qualidade de vida, a força muscular respiratória, pressão sistólica da artéria pulmonar, a função pulmonar e o nível de atividade física de pacientes com HP. Métodos: Doze pacientes com HP foram randomizados em um grupo controle (n=7) e um grupo TMI (n=5). O protocolo do TMI foi realizado durante 8 semanas. Foram feitas avaliações da pressão arterial pulmonar média, através do ecocardiograma; da qualidade de vida, através do questionário SF-36; da capacidade funcional, através do teste de caminhada de 6 minutos e da força muscular respiratória, através de transdutor de pressão. Todos os pacientes foram avaliados na fase pré e pós protocolo. Resultados: A força muscular inspiratória aumentou significativamente no grupo TMI quando comparado ao grupo controle (105,2±6,6 vs 82,9±6,1; p=0,01), e o escore de saúde mental avaliado pelo questionário SF-36 aumentou no grupo TMI (de 70,4±21,6 para 80±14,4; p=0,05). Entretanto a capacidade funcional não apresentou alteração após o protocolo de TMI de 8 semanas. Conclusão: O TMI é capaz de aumentar a força muscular inspiratória e melhorar a qualidade de vida, em relação a saúde mental, de pacientes com HP. / Introduction: Besides showing pulmonary hypertension (PH), decreased functional capacity, quality of life and survival, patients also present respiratory muscle weakness, which may contribute to increased fatigue and dyspnea symptoms. Objectives: Evaluate the effects of inspiratory muscle training (IMT) on functional capacity, quality of life, respiratory muscle strength, pulmonary artery pressure, pulmonary function and level of physical activity. Methods: Twelve chronic PH patients randomized to a control group (n = 7) and an IMT group (n = 5) were studied. The IMT program was performed for 8 weeks. The following measures were obtained before and after the program: respiratory muscle function; function capacity (6-min walk test); pulmonary artery pressure; quality of life (SF-36); and level de physical activity (IPAQ). Results: Maximal inspiratory pressure (PI,max) was higher in the IMT group than in the control group (105.2±6.6 vs 82.9±6.1; p=0.01), and the mental health score by SF-36 increased in de IMT group (from 70.4±21.6 to 80±14.4; p=0.05). However, the six-min walk test did not change after the IMT program. Conclusions: This study indicates that IMT results in improvement in inspiratory muscle strength and in the quality of life regarding PH.

Introdução: Pacientes com hipertensão pulmonar (HP) além de apresentar redução da capacidade funcional, da qualidade de vida e da sobrevida, apresentam fraqueza dos músculos respiratórios, o que pode contribuir para o aumento dos sintomas de fadiga e dispneia. Objetivos: Verificar o efeito do treinamento muscular inspiratório (TMI) sobre a capacidade funcional, a qualidade de vida, a força muscular respiratória, pressão sistólica da artéria pulmonar, a função pulmonar e o nível de atividade física de pacientes com HP. Métodos: Doze pacientes com HP foram randomizados em um grupo controle (n=7) e um grupo TMI (n=5). O protocolo do TMI foi realizado durante 8 semanas. Foram feitas avaliações da pressão arterial pulmonar média, através do ecocardiograma; da qualidade de vida, através do questionário SF-36; da capacidade funcional, através do teste de caminhada de 6 minutos e da força muscular respiratória, através de transdutor de pressão. Todos os pacientes foram avaliados na fase pré e pós protocolo. Resultados: A força muscular inspiratória aumentou significativamente no grupo TMI quando comparado ao grupo controle (105,2±6,6 vs 82,9±6,1; p=0,01), e o escore de saúde mental avaliado pelo questionário SF-36 aumentou no grupo TMI (de 70,4±21,6 para 80±14,4; p=0,05). Entretanto a capacidade funcional não apresentou alteração após o protocolo de TMI de 8 semanas. Conclusão: O TMI é capaz de aumentar a força muscular inspiratória e melhorar a qualidade de vida, em relação a saúde mental, de pacientes com HP. / Introduction: Besides showing pulmonary hypertension (PH), decreased functional capacity, quality of life and survival, patients also present respiratory muscle weakness, which may contribute to increased fatigue and dyspnea symptoms. Objectives: Evaluate the effects of inspiratory muscle training (IMT) on functional capacity, quality of life, respiratory muscle strength, pulmonary artery pressure, pulmonary function and level of physical activity. Methods: Twelve chronic PH patients randomized to a control group (n = 7) and an IMT group (n = 5) were studied. The IMT program was performed for 8 weeks. The following measures were obtained before and after the program: respiratory muscle function; function capacity (6-min walk test); pulmonary artery pressure; quality of life (SF-36); and level de physical activity (IPAQ). Results: Maximal inspiratory pressure (PI,max) was higher in the IMT group than in the control group (105.2±6.6 vs 82.9±6.1; p=0.01), and the mental health score by SF-36 increased in de IMT group (from 70.4±21.6 to 80±14.4; p=0.05). However, the six-min walk test did not change after the IMT program. Conclusions: This study indicates that IMT results in improvement in inspiratory muscle strength and in the quality of life regarding PH.

Introdução: Pacientes com hipertensão pulmonar (HP) além de apresentar redução da capacidade funcional, da qualidade de vida e da sobrevida, apresentam fraqueza dos músculos respiratórios, o que pode contribuir para o aumento dos sintomas de fadiga e dispneia. Objetivos: Verificar o efeito do treinamento muscular inspiratório (TMI) sobre a capacidade funcional, a qualidade de vida, a força muscular respiratória, pressão sistólica da artéria pulmonar, a função pulmonar e o nível de atividade física de pacientes com HP. Métodos: Doze pacientes com HP foram randomizados em um grupo controle (n=7) e um grupo TMI (n=5). O protocolo do TMI foi realizado durante 8 semanas. Foram feitas avaliações da pressão arterial pulmonar média, através do ecocardiograma; da qualidade de vida, através do questionário SF-36; da capacidade funcional, através do teste de caminhada de 6 minutos e da força muscular respiratória, através de transdutor de pressão. Todos os pacientes foram avaliados na fase pré e pós protocolo. Resultados: A força muscular inspiratória aumentou significativamente no grupo TMI quando comparado ao grupo controle (105,2±6,6 vs 82,9±6,1; p=0,01), e o escore de saúde mental avaliado pelo questionário SF-36 aumentou no grupo TMI (de 70,4±21,6 para 80±14,4; p=0,05). Entretanto a capacidade funcional não apresentou alteração após o protocolo de TMI de 8 semanas. Conclusão: O TMI é capaz de aumentar a força muscular inspiratória e melhorar a qualidade de vida, em relação a saúde mental, de pacientes com HP. / Introduction: Besides showing pulmonary hypertension (PH), decreased functional capacity, quality of life and survival, patients also present respiratory muscle weakness, which may contribute to increased fatigue and dyspnea symptoms. Objectives: Evaluate the effects of inspiratory muscle training (IMT) on functional capacity, quality of life, respiratory muscle strength, pulmonary artery pressure, pulmonary function and level of physical activity. Methods: Twelve chronic PH patients randomized to a control group (n = 7) and an IMT group (n = 5) were studied. The IMT program was performed for 8 weeks. The following measures were obtained before and after the program: respiratory muscle function; function capacity (6-min walk test); pulmonary artery pressure; quality of life (SF-36); and level de physical activity (IPAQ). Results: Maximal inspiratory pressure (PI,max) was higher in the IMT group than in the control group (105.2±6.6 vs 82.9±6.1; p=0.01), and the mental health score by SF-36 increased in de IMT group (from 70.4±21.6 to 80±14.4; p=0.05). However, the six-min walk test did not change after the IMT program. Conclusions: This study indicates that IMT results in improvement in inspiratory muscle strength and in the quality of life regarding PH.

- examination and treatment took place in ambulant facility REHAMIL s.r.o. in Lysá nad f PhDr. Jitka Malá, PhD and pneumologist MUDr. Šárka Klimešová, PhD. g's dyspnea scale, Otto inclination and reclination distance, respiratory the reduction in exertional dyspnea assessed by the Borg's dyspnea scale (p

INTRODUÇÃO: A doença renal crônica (DRC) é uma patologia progressiva e debilitante, que apresenta alta mortalidade devido a causas cardiovasculares. Pacientes com DRC apresentam alterações metabólicas e musculares que estão associadas com diminuição da capacidade funcional e baixa tolerância ao exercício, porém pouco se sabe sobre o acometimento da musculatura respiratória desses pacientes. Dessa forma, os objetivos primários deste estudo foram avaliar a força muscular respiratória (FMR) de pacientes com DRC e verificar a existência de associação da força da musculatura inspiratória com fatores de risco cardiovasculares já descritos na DRC. MÉTODOS: A amostra foi composta por pacientes com DRC (estádios 3 ao 5) (grupo DRC, n = 30) e por indivíduos saudáveis (grupo controle, C. n =11). Posteriormente, para fins de comparação, os pacientes com DRC foram divididos em dois grupos: pacientes com DRC em fase não dialítica (estádios 3 e 4 - grupo DRC-ND, n=12) e pacientes com DRC em hemodiálise (estádio 5 - grupo DRC-D, n = 18). Todos os indivíduos realizaram os seguintes procedimentos: manovacuometria digital para mensuração da pressão inspiratória máxima (PImax) e pressão expiratória máxima (PEmax); registro da pressão arterial (PA) batimento a batimento e do eletrocardiograma para mensuração das variáveis hemodinâmicas; registro da atividade simpática nervosa muscular (ANSM); avaliação da composição corporal por meio de bioimpedância; avaliação da velocidade de onda de pulso (VOP) carotídea-femoral; avaliação da função endotelial; teste ergoespirométrico para mensuração da capacidade funcional cardiorrespiratória. Para os indivíduos do grupo DRC-D as avaliações foram sempre realizadas no segundo dia interdialítico da semana. Posteriormente as curvas de pressão arterial registradas foram utilizadas para mensurar a variabilidade da frequência cardíaca (VFC) e da PA e para determinar o barorreflexo espontâneo. RESULTADOS: Os pacientes com DRC apresentam redução da FMR quando comparados ao grupo controle (PImax: DRC= 82,51 ± 24,39 vs. C= 115,20 ± 18,71 cmH2O; PEmax: DRC= 99,64 ± 19,86 vs. C= 138,90 ± 27,08 cmH2O). Não houve diferença nas pressões respiratórias entre os grupos DRC-D e DRC-ND. Além disso, os pacientes com DRC apresentam diminuição da VFC [SDNN: DRC = 19,03 (10,95 - 44,28) vs. C= 45,25 (28,45 - 76,86)ms], aumento do balanço simpatovagal (DRC= 3,42 ± 1,99 vs. C= 1,54 ±1,01), aumento da variância da PA sistólica [DRC= 48,60 (13,38 -149,00) vs. C= 29,76 (15,83 - 49,54) mmHg2, prejuízo tanto da ativação (DRC= 0,40 ± 0,15 vs. C= 0,72 ± 0,10) quanto da sensibilidade barorreflexa (DRC= 7,98 ± 4,37 vs. C= 20,87 ± 10,68 ms/mmHg), bem como, aumento da ANSM (DRC= 20,44 ± 3,88 vs. C= 17,75 ± 1,46 bursts/min). Para a maioria dos índices de VFC o grupo DRC-D apresentou maior comprometimento do que o grupo DRC-ND. Contudo, o balanço simpatovagal, a variância da PA sistólica, a ANSM e a ativação do barorreflexo não foi diferente entre os grupos DRC-D e DRC-ND. Além disso, os pacientes com DRC apresentaram menor consumo de oxigênio que os indivíduos saudáveis (DRC= 29,1 ± 7,76 vs. C= 38,5 ± 7,9 ml/kg/min), redução da função endotelial (DRC= 4,90 ± 4,62 vs. C =8,70 ± 2,19%) e aumento da VOP (DRC= 8,30 (6,15 - 12,2) vs. C= 6,55 (5,4 - 7,8) m/s) quando comparado ao grupo controle, sendo que não foram observadas diferenças entre os grupos DRC-D e DRC-ND para estas variáveis. Quanto a composição corporal, os indivíduos com DRC apresentaram menor massa corporal celular, menor massa magra, maior massa gorda, menor água intracelular, e maior porcentagem de água extracelular quando comparados ao grupo controle. Não foram observadas diferenças na composição corporal entre o grupo DRC-D e DRC-ND. Houve associação positiva entre a força muscular inspiratória e o consumo máximo de oxigênio, bem como entre a PImax e níveis séricos de albumina nos indivíduos com DRC. CONCLUSÕES: Pacientes com DRC, mesmo em fase não dialítica, apresentam comprometimento da FMR, principalmente da PImax, bem como redução da capacidade funcional cardiorrespiratória, sendo que, existe uma associação entre a PImax e o consumo máximo de oxigênio. Além disso, os pacientes com DRC apresentam prejuízo da VFC e da sensibilidade barorreflexa, aumento do balanço simpatovagal, da ANSM e alterações vasculares, que embora pareçam ser mais evidentes nos doentes renais em fase dialítica, já podem ser observadas também na fase pré-dialítica da DRC / INTRODUCTION: Chronic kidney disease (CKD) is a progressive and debilitating condition that presents high mortality due to cardiovascular causes. Patients with CKD have metabolic and muscular changes that are associated with decreased functional capacity and low tolerance to exercise, but little is known about the involvement of the respiratory muscles in these population. Thus, the primary objectives of this study were to evaluate the respiratory muscle strength (RMS) of patients with CKD and to verify the existence of an association of inspiratory muscle strength with cardiovascular risk factors already described in CKD. METHODS: The sample consisted of patients with CKD (stages 3 to 5) (CKD group, n = 30) and healthy individuals (control group, C n = 11). For comparison purposes, patients with CKD were divided into two groups: non-dialytic CKD patients (stages 3 and 4 - CKD-ND group, n = 12) and patients with CKD on hemodialysis (stage 5 - group CKD-D, n = 18). All subjects performed the following procedures: digital manovacuometry to measure maximal inspiratory pressure (MIP) and maximal expiratory pressure (MEP); recording of blood pressure (BP) beat-to-beat and electrocardiogram for measurement of hemodynamic variables; register of sympathetic nervous muscle activity (SNMA); assessment of body composition by bioimpedance; assessment of carotid-femoral pulse wave velocity (PWV); evaluation of endothelial function; ergospirometric test for measurement of cardiorespiratory functional capacity. For the subjects in the CKD-D group the evaluations were always performed on the second interdialytic day of the week. Subsequently, the recorded blood pressure curves were used to measure heart rate (HRV) and BP variability and to determine spontaneous baroreflex. RESULTS: Patients with CKD had a reduction in RMS when compared to the control group (MIP: CKD = 82.51 ± 24.39 vs. C = 115.20 ± 18.71 cmH2O; MEP: CKD = 99.64 ± 19, 86 vs. C = 138.90 ± 27.08 cm H2O). There was no difference in respiratory pressures between the CKD-D and the CKD-ND groups. In addition, patients with CKD had a decrease in HRV [SDNN: CKD = 19.03 (10.95 - 44.28) vs. C = 45.25 (28.45 - 76.86) ms], increased sympatovagal balance (CKD = 3.42 ± 1.99 vs. C = 1.54 ± 1.01), increased systolic BP variance [CKD = 48.60 (13.38 -149.00) vs. C = 29.76 (15.83 - 49.54) mmHg2, impairment of both activation (CKD = 0.40 ± 0.15 vs C = 0.72 ± 0.10) and baroreflex sensitivity (CKD = 7.98 ± 4.37 vs. C = 20.87 ± 10.68 ms/mmHg), as well as increased SNMA (CKD = 20.44 ± 3.88 vs. C = 17.75 ± 1.46 bursts/min). For most HRV scores, the CKD-D group presented greater impairment than the CKD-ND group. However, sympathovagal balance, systolic BP variance, SNMA and baroreflex activation were not different between the CKD-D and CKD-ND groups. In addition, patients with CKD had lower oxygen consumption than healthy subjects (CKD = 29.1 ± 7.76 vs. C = 38.5 ± 7.9 ml/kg/min), reduction of endothelial function (CKD = 4.90 ± 4.62 vs. C = 8.70 ± 2.19 %) and increased PWV (CKD = 8.30 (6.15 - 12.2) vs. C = 6.55 (5, 4 - 7.8) m/s) when compared to control group, and no differences were observed between the CKD-D and CKD-ND groups for these variables. Regarding body composition, individuals with CKD had lower cellular body mass, lower lean mass, higher fat mass, lower intracellular water, and higher percentage of extracellular water when compared to control group. No differences were observed in body composition between the CKD-D and CKD-ND groups. There was a positive association between inspiratory muscle strength and maximum oxygen consumption, as well as between MIP and serum albumin levels in individuals with CKD. CONCLUSIONS: Patients with CKD, even in the non-dialytic phase, have FMR impairment, mainly MIP, as well as reduction of cardiorespiratory functional capacity, and there is an association between MIP and maximal oxygen consumption in this population. In addition, patients with CKD have impairment of HRV and baroreflex sensitivity, increased sympatovagal balance, SNMA, and vascular alterations, that although they may appear to be more evident in renal dialysis patients, may also be observed in the predialytic phase of DRC

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), est une maladie génétique héréditaire affectant environ 1/8000 personnes. Les patients souffrant de DM1 développent essentiellement des troubles musculaires tels qu’une faiblesse et une atrophie musculaire. La cause de la DM1 est expliquée par la mutation du gène "DMPK". Lors de ma thèse, j’ai pu démontrer que l’épissage de l’ARNm BIN1 était altéré dans le muscle DM1. En effet, l’exon 7 de BIN1, qui est absent du muscle normal, est exprimé de façon aberrante chez les patients DM1. En utilisant un modèle murin, j’ai prouvé que l’expression forcée de l’exon 7 de BIN1 altérait simultanément la structure et la fonction du muscle. Nous avons notamment observés une diminution de la taille des fibres musculaires et une augmentation de la faiblesse musculaire, comparé à des souris normales. Par conséquent, ce travail aidera à la compréhension du mécanisme de la maladie et pourrait expliquer les causes de la faiblesse musculaire et de l’atrophie. / Myotonic dystrophy of type 1 (DM1), is an inherited genetic disease affecting around 1 in 8000 person. Patients suffering from DM1 develop essentially muscle disorders such as muscle weakness, muscle loss and atrophy. The cause of DM1 is explained by the mutation of a gene called “DMPK“.During my thesis, I discovered that the alternative splicing of BIN1 mRNA was altered in the muscle of DM1 patients. Indeed, the BIN1 exon 7, which is normally absent in healthy muscle, is aberrantly expressed in DM1 muscle. By using a mouse model, I found that the forced expression of BIN1 exon 7 was responsible of the alteration of both muscle structure and function. Notably, we found a decrease in muscle fibers area (atrophy) and an increase of muscle weakness, compared to wild-type mice. Therefore, this work will help in the understanding of the disease mechanism and could explain the causes of muscle weakness and atrophy, which have never been elucidated to this date.

<p>Hronična opstruktivna bolest pluća (HOBP) jedna je od vodećih uzroka morbiditeta i mortaliteta &scaron;irom sveta. Uprkos stalnom napretku u medicini, uvođenju novih prognostičkih biomarkera, otkrivanju novih bronhodilatatornih, antiniflamatornih i antiinfektivnih lekova, ova bolest i danas beleži stalan porast broja obolelih i umrlih. Prema savremenom tumačenju HOBP je heterogena bolest koja je udružena sa brojnim komorbiditetima i sistemskim manifestacijama. Zajednički faktori rizika su osnova za javljanje udruženih hroničnih bolesti. Komorbiditeti i akutne egzacerbacije doprinose ukupnoj težini bolesti. S obzirom da se HOBP manifestuje i izvan pluća kod svakog pacijenta je neophodno proceniti postojanje sistemskih manifestacija i tragati za komorbiditetima. U reviziji &bdquo;Globalne strategije za dijagnozu, lečenje i prevenciju hronične opstruktivne bolesti pluća GOLD‖ iz 2011. godine navedene sledeće pridružene bolesti za kojima je potrebno aktivno tragati: kardiovaskularne bolesti, disfunkcija skeletnih mi&scaron;ića, metabolički sindrom, osteoporoza, depresija i karcinom pluća, bronhiektazije. Lečenje HOBP delimo u dve velike grupe: farmakolo&scaron;ko i nefarmakolo&scaron;ko. Farmakolo&scaron;ko lečenje prema GOLD-u, danas se zasniva na stepenastom pristupu. Treba ga sprovodi kod svakog pacijenta sa simptomima. Poslednjih godina na značaju veoma dobija nefarmakolo&scaron;ko lečenje pacijenata sa HOBP, zbog sve vi&scaron;e dokaza o pozitivnom efektu na smanjenje simptoma bolesti, popravljanja tolerancije na napor, smanjenje egzacerbacija. U nefarmakolo&scaron;ko lečenje ubrajamo: aktivno izbegavanje faktora rizika, prestanak pu&scaron;enja, oksigenoterapiju, vakcinaciju protiv gripa, psihosocijalnu podr&scaron;ku, respiratornu rehabilitaciju (RR) i hirur&scaron;ko lečenje. Danas se zna da RR ostvaruje brojne benefite kod pacijenata sa HOBP, kao i da je većina tih benefita zasnovana na dokazima (GOLD 2013): pobolj&scaron;ava kapacitet za vežbanje, smanjene osećaja nedostatka vazduha, pobolj&scaron;ava kvalitet života, smanjuje broj hospitalizacija i dužinu hospitalizacije, smanjuje anksioznost i depresiju povezane sa HOBP, efekti traju i nakon zavr&scaron;enog programa rehabilitacije, pobolj&scaron;ava preživljavanje ovih pacijenata. Primarni ciljevi na&scaron;eg istraţivanja bili su da se utvrdi procenat ispitanika kod kojih je ostvaren pozitivan ishod respiratorne rehabilitacije, da se odredi povezanost sledećih faktora sa ishodom respiratorne rehabilitacije: pol, godine života, &bdquo;pack/years―, dužina trajanja bolesti, broj egzacerbacija u prethodnoj godini, pridružena oboljenja: ishemijska bolest srca, srčana insuficijencija, hipertenzija, osteoporoza, depresija, dijabetes, bronhiektazije, karcinom pluća, tuberkuloza pluća. Takođe smo želeli da utvrdimo i uticaj sledećih parametara na ishod rr:FEV1, BMI, satO2, 6-minutni test hoda, &bdquo;CAT― upitnik, &bdquo;mMRC― upitnik, BODE indeks. Urađena je retrospektivno-prospektivna studija, koja je uključila 500 pacijenata sa HOBP, svih stadijuma I-IV , u stabilnoj fazi bolesti, koji su u toku dvogodi&scaron;njeg perioda odradili kompletan program ambulantne respiratorne rehabilitacije. Program je sprovođen u Poliklinici za plućne bolesti, Instituta za plućne bolesti Vojvodine. Dobijeni rezultati pokazali su da je 452 pacijenta (90,4%) ostvarilo pozitivan ishod RR: najvi&scaron;e ispitanika 142 (28,4%) bilo je u kategoriji vrlo dobar, potom slede kategorije dobar sa 129 ispitanika (25,8%), zadovoljavajući sa 102 ispitanika (20,4%), i na kraju kategorija odličan sa ukupno 79 (15,8%) ispitanika. Nakon programa RR do&scaron;lo je do statistički značajnih pobolj&scaron;anja u vrednostima FEV1, 6MTH, satO2, CAT, mMRC, BODE indeksa. Pol, starost, pu&scaron;ački status, dužina trajanja bolesti i &ge;2 egzacerbacije u prethodnoj godini nemaju uticaja na uspe&scaron;an ishod RR. Utvrđeno je postojanje statistički značajne negativne korelacije između srčane slabosti i pozitivnog ishoda respiratorne rehabilitacije, dok nije nađena statistički značajna povezanost ostalih ispitivanih komorbiditeta sa pozitivnim ishodom respiratorne rehabilitacije. Kao statistički značajni univarijantni prediktori pozitivnog ishoda respiratorne rehabilitacije jesu: manji broj pridruženih bolesti, odsustvo srčane slabosti, niža saturacija hemoglobin kiseonikom, veći BMI, mMRC &ge; 2, CAT &ge; 10, B i D stadijumi bolesti, dok je multivarijantnom logističkom regresionom analizom pokazano da su nezavisni prediktori pozitivnog ishoda respiratorne rehabilitacije: manji broj pridruženih bolesti, odsustvo srčane slabosti, veći BMI, CAT &ge; 10.</p> / <p>Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is one of the leading morbidity and mortality causes all over the world. Despite the steady advance in scientific research, introduction of novel prognostic biomarkers, new and potent bronchodilation, anti-inflammatory and anti-infectious drugs, a constant increase in the number of the affected and deceased from chronic obstructive pulmonary diseas has still been permanently evidenced in the 21st century. In a modern concept, the chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is understood as a heterogenous disorder associated with numerous comorbidities and systemic manifestations. Common risk factors represent the basis for concomitant chronic diseases to develop. Comorbidities and acute exacerbations contribute to the overall disease severity. As a COPD may develop extrapulmonary manifestations as well, each patient should be evaluated for systemic manifestations and comorbidities. The 2011 update of the &bdquo;Global Strategy for Chronic Obstructive Lung Disease Diagnosis, Management, and Prevention &ndash;GOLD‖ lists the following comorbidities to be actively searched for: cardiovascular diseases, skeletal muscle dysfunction, metabolic syndrome, osteoporosis, depression, lung cancer and bronchiectases. The treatment of COPD can be devided in two groups: pharmacological and non-pharmacological. Pharmacological treatment is today, according to GOLD, based on incremental approach. It should be carry out in every patient with simptoms. In last few years, non-pharmacological treatment of COPD is very popular, due to the evidence of positive effects on decreasing the simptoms, increasing the tolerance to exertion and decreasing the exacerbations. Non-pharmacological treatment consider: active avoiding the risk factors, smoking cessation, oxigenotherapy, vaccination against the flu, psicho-social support, respiratory rehabilitation and surgery. It is well known today that respiratory rehabilitation achieve numerous benefits in COPD patients and most of that benefits are evidence based (GOLD 2013): increasing the exercise capacity, decreasing the shortness of breath, increasing the quality of life, reduces the number and length of hospital stay, decreasing the anxiety and depression conected to COPD, the effects lasts and after the rehabilitation program, improves the survival of this patients. The primary goals of this investigation were to establish the percentage of patients with positive outcome after the respiratory rehabilitation, to determine the conection of the following factors with the outcome of respiratory rehabilitation: gender, age, &bdquo;pack/years―, duration of the disease, the number of exacerbations in previous year, comorbidities: ischemic heart disease, heart failure, arterial hypertension, osteoporosis, depression, diabetes mellitus, bronchiectasis, lung cancer, tuberculosis. The other goals were to establish the influence of some parametars on the outcome of respiratory rehabilitation: FEV1, BMI, SaO2 ,6 minute walk test, &bdquo;CAT― questionnaire, &bdquo;mMRC― questionnaire, BODE index. This was retrospective-prospective study the included 500 patients with COPD, from I to IV stadium, in stable disease, who have done the two years complete program of ambulatory respiratory rehabilitation. The program have been done in polyclinic for respiratory diseases, Institute for pulmonary disesases of Vojvodina, Sremska Kamenica. The results showed that 452 patients (90,4%) achieved positive outcome of respiratory rehabilitation. The majority of patients 142 (28,4%) were in ―very good‖ caterogy, the 129 patients (25,8%) in category ―good‖, ―satisfied‖ 102 patients (20,4%) and ―excellent‖ 79 patients (15.8%). After completion of the respiratory rehabilitation program, statistically significant improvements of the following parameters have been achieved: FEV1, 6MTH, SaO2, mMRC, BODE index. Gender, age, smoking, duration of the disease and &ge;2 exacerbations in previous year did not have influence on the successful respiratory rehabilitation outcome. The statistically significant negative correlation between the heart failure and positive respiratory rehabilitation outcome has been achieved, while there were no statistically significant correlations among other comorbidities and the successful respiratory rehabilitation outcome. The statistically significant univariant predictors of positive outcome of respiratory rehabilitation are: less comorbidities, absence of heart failure, lower oxygen saturation, higher BMI, , mMRC &ge; 2, CAT &ge; 10, B i D stadium of disease, while multivariant logistic regression analysis showed that the independent predictors of positive outcome of respiratory rehabilitation are: less comorbidities, absence of heart failure, higher BMI, CAT &ge; 10.</p>

Patients in the intensive care unit (ICU) setting are prone to develop muscle weakness and the causes are multi-factorial. Muscle strength in adult, critically ill patients on mechanical ventilation decreases with immobility. The influence of muscle strength on different muscle groups and its influence on progressive mobility in the adult, critically ill patient on mechanical ventilation has not been examined. Identifying muscle strength in this patient population can benefit overall muscle health and minimize muscle deconditioning through a progressive mobility plan. The objective of this dissertation was to describe muscle strength in different muscle groups and to describe the influence of muscle strength on mobility in critically ill adult patients on mechanical ventilation (MV). Fifty ICU patients were enrolled in this descriptive, cross sectional study. Abdominal core, bilateral hand grip and extremity strength was measured using three measurement tools. Mobility was measured using the following scale: 0=lying in bed; 1=sitting on edge of bed; 2=sitting on edge of bed to standing; 3=walking to bedside chair and 4=walking >7 feet from the standing position. Predictors of mobility were examined using stepwise regression. Abdominal core, bilateral hand grip and extremity strength demonstrated statistically significant relationships with all variables. Extremity strength accounted for 82% of the variance in mobility and was the sole predictor (β=0.903; F=212.9; p=0.000). Future research addressing the outcomes of implementing a mobility protocol in this patient population and prioritizing when such a protocol should be implemented would be beneficial to ongoing plans to decrease MV, ICU and hospital days. Muscle strength tests implemented at the bedside are crucial to implementing a progressive mobility plan for critically ill adults while they are on MV therapy.