Made available in DSpace on 2016-02-26T02:03:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000467260-Texto+Completo-0.pdf: 3146736 bytes, checksum: 7498bcd0523e82f0598835d64ecea6ab (MD5) Previous issue date: 2015 / The PACAP neuropeptide (pituitary adenylate cyclase-activating polypeptide) has a wide spectrum of biological functions, such as neurotransmitter, neuromodulator, neuroprotective and neurotrophic factor. Furthermore, studies suggest that PACAP plays an important role in the modulation of social behavior, learning and memory, as well as the stimulation of nitric oxide (NO) production and modulation of the activity of the NMDA-type glutamatergic receptors. This study aimed to investigate, in the CA1 region of the dorsal hippocampus and the basolateral amygdala (BLA), the participation of PACAP in the contextual fear conditioning memory (CFC) and social recognition memory (SR). For this, adult male Wistar rats with cannulas implanted bilaterally in the CA1 region of the hippocampus or the BLA, were trained in contextual fear conditioning or social recognition tasks. It was observed that the PACAP antagonist (PACAP 6-38, 40 pg/side), when infused intra-CA1 or intra-BLA immediately after the training session of the CFC, impairs consolidation of memory. This effect was not observed when NMDA receptor agonist (D-serine, 50 μg/side) was infused concomitantly with PACAP 6-38. It was also found that when infused intra-CA1 immediately after the training session the extinction of the CFC, the PACAP 6-38 impairs memory of extinction, however, this effect was not observed in BLA or when the PACAP 6-38 was infused intra-CA1 concomitantly with D-serine. Further, it was found that when infused intra-CA1 or intra-BLA immediately after the social recognition task, PACAP 6-38 impairs consolidation of memory and this effect was not observed when nitrous oxide donor (SNAP; 5 μg/side) was infused concomitantly with PACAP 6-38. The results obtained in this study suggest that PACAP participates in the consolidation and extinction of CFC memory, and that this effect seems to occur through NMDA receptors. Furthermore, the results also indicate that PACAP participates in the consolidation of the social recognition memory, and that this effect seems to occur through the action of nitric oxide. / O neuropeptídeo PACAP (polipeptídeo ativador da adenilato ciclase pituitária) possui um amplo espectro de funções biológicas, como neurotransmissor, neuromodulador, neuroprotetor e fator neurotrófico. Além disso, estudos sugerem que o PACAP desempenha um importante papel na modulação do comportamento social, aprendizagem e memória, bem como na estimulação da produção de óxido nítrico (NO) e na modulação da atividade dos receptores glutamatérgicos do tipo NMDA. O presente estudo teve como objetivo investigar, na região CA1 do hipocampo dorsal e na amígdala basolateral (BLA), a participação do PACAP nas memórias de medo condicionado ao contexto (MCC) e de reconhecimento social (RS). Para isso, ratos Wistar machos adultos, com cânulas implantadas bilateralmente na região CA1 do hipocampo ou na BLA, foram treinados nas tarefas de medo condicionado ao contexto ou reconhecimento social. Verificou-se que, o antagonista do PACAP (PACAP 6-38; 40 pg/lado), quando infundido intra-CA1 ou intra-BLA imediatamente após a sessão de treino do MCC, prejudica a consolidação dessa memória. Contudo, esse efeito não foi observado quando o agonista dos receptores NMDA (D-serina; 50 μg/lado) foi infundido concomitantemente com o PACAP 6-38. Verificou-se também que, quando infundido intra-CA1 imediatamente após a sessão de treino da extinção do MCC, o PACAP 6-38 prejudica a memória de extinção, entretanto, esse efeito não foi observado na BLA ou quando o PACAP 6-38 foi infundido intra-CA1 concomitantemente com D-serina. Ainda, verificou-se que, quando infundido intra-CA1 ou intra-BLA imediatamente após a tarefa de reconhecimento social, o PACAP 6-38 prejudica a consolidação dessa memória, porém, esse efeito não foi observado quando o doador de óxido nítrico (SNAP; 5 μg/lado) foi infundido concomitantemente com o PACAP 6-38. Os resultados obtidos no presente trabalho sugerem que o PACAP participa da consolidação e da extinção da memória de MCC, e que esse efeito parece ocorrer através dos receptores NMDA. Além disso, os resultados também indicam que o PACAP participa da consolidação da memória de reconhecimento social, e que esse efeito parece ocorrer através da ação do óxido nítrico.

O Transtorno Bipolar (TB) é uma patologia prevalente, grave, crônica, e que apresenta um curso longitudinal muito pior que se imaginava décadas atrás. Além da alternância entre períodos de depressão, mania e eutimia, a recorrência e a progressão do TB conferem gravidade e frequência crescentes aos episódios. A neuroprogressão foi um termo cunhado para definir a aceleração do processo de doença e seus fatores subjacentes, como alterações de biomarcadores periféricos, funções cognitivas, neuroimagem e funcionalidade, que emergem em graus variáveis dependendo da fase de evolução. Todas estas evidências justificaram a classificação do TB em estágios clínicos teóricos distintos, que ainda carecem de validação empírica. Um dos mais recentes deles propõe 1 estágio latente e 4 estágios clínicos distintos (Kapczinski et al, 2009) (1). O presente trabalho avaliou, portanto, as diferentes estratégias farmacológicas para a manutenção da eutimia em uma amostra de pacientes com TB em diferentes estágios (artigo 1), e a associação do atraso no tratamento do primeiro episódio com fatores de pior prognóstico e com os estágios do TB (artigo 2). Em conjunto, os resultados mostraram que a abordagem farmacológica instituída pelo psiquiatra clínico, necessária para manter o paciente em eutimia, é diferente conforme a classificação em estágios. O número de fármacos prescrito também está relacionado ao declínio da funcionalidade. Além disso, o atraso no início do tratamento do TB é diretamente proporcional ao estágio de evolução da doença, e está relacionado a fatores de pior prognóstico, como o número de episódios. Os achados fornecem evidência para modificar certas intervenções no TB: a primeira, que diretrizes de tratamento poderiam considerar os estágios, visando um tratamento mais personalizado para guiar a eficácia do tratamento; e por último, que o esforço em diagnosticar e tratar o TB com precisão e rapidez pode ser uma das medidas para frear a neuroprogressão. / Bipolar Disorder (TB) is a severe, prevalent, and chronic disease, that exhibits worse longitudinal course than previously thought. Beyond the switching phases of depression, mania and euthymia, recurrence and progression of TB increases severity and frequency of episodes. The neuroprogression was a term created to define the acceleration of the disease and its underlying factors, such as changes in peripheral biomarkers, in cognitive performance, in neuroimaging and functioning, that emerge in different degrees depending on the stage of evolution. All those evidences justify the classification of TB in different clinical stages, which still lack empirical validation. One of most recently proposed staging model describes 1 latent stage and 4 clinical stages (Kapczinski et al, 2009) (1). The present study therefore evaluated the different pharmacological strategies for the maintenance of euthymia in a sample of TB patients at different stages (Article 1), and the association of first-episode tretament delay with poor prognosis and BD stages (Article 2). Together, the results showed that maintenance pharmacological treatment in a naturallistic setting is different according to the staging classification. The number of drugs prescribed is also associated to functioning. Moreover, the treatment delay is positively correlated to the stage of the disease, and is related to poor outcomes (i.e. number of episodes). The findings provide evidence to modify certain interventions in TB: first, that treatment guidelines might consider staging to provide tailored approaches and to guide treatment efficacy; and secondly, that the effort to accurately diagnose and treat TB can be one of the measures to restrain neuroprogression.

O Transtorno Bipolar (TB) é uma patologia prevalente, grave, crônica, e que apresenta um curso longitudinal muito pior que se imaginava décadas atrás. Além da alternância entre períodos de depressão, mania e eutimia, a recorrência e a progressão do TB conferem gravidade e frequência crescentes aos episódios. A neuroprogressão foi um termo cunhado para definir a aceleração do processo de doença e seus fatores subjacentes, como alterações de biomarcadores periféricos, funções cognitivas, neuroimagem e funcionalidade, que emergem em graus variáveis dependendo da fase de evolução. Todas estas evidências justificaram a classificação do TB em estágios clínicos teóricos distintos, que ainda carecem de validação empírica. Um dos mais recentes deles propõe 1 estágio latente e 4 estágios clínicos distintos (Kapczinski et al, 2009) (1). O presente trabalho avaliou, portanto, as diferentes estratégias farmacológicas para a manutenção da eutimia em uma amostra de pacientes com TB em diferentes estágios (artigo 1), e a associação do atraso no tratamento do primeiro episódio com fatores de pior prognóstico e com os estágios do TB (artigo 2). Em conjunto, os resultados mostraram que a abordagem farmacológica instituída pelo psiquiatra clínico, necessária para manter o paciente em eutimia, é diferente conforme a classificação em estágios. O número de fármacos prescrito também está relacionado ao declínio da funcionalidade. Além disso, o atraso no início do tratamento do TB é diretamente proporcional ao estágio de evolução da doença, e está relacionado a fatores de pior prognóstico, como o número de episódios. Os achados fornecem evidência para modificar certas intervenções no TB: a primeira, que diretrizes de tratamento poderiam considerar os estágios, visando um tratamento mais personalizado para guiar a eficácia do tratamento; e por último, que o esforço em diagnosticar e tratar o TB com precisão e rapidez pode ser uma das medidas para frear a neuroprogressão. / Bipolar Disorder (TB) is a severe, prevalent, and chronic disease, that exhibits worse longitudinal course than previously thought. Beyond the switching phases of depression, mania and euthymia, recurrence and progression of TB increases severity and frequency of episodes. The neuroprogression was a term created to define the acceleration of the disease and its underlying factors, such as changes in peripheral biomarkers, in cognitive performance, in neuroimaging and functioning, that emerge in different degrees depending on the stage of evolution. All those evidences justify the classification of TB in different clinical stages, which still lack empirical validation. One of most recently proposed staging model describes 1 latent stage and 4 clinical stages (Kapczinski et al, 2009) (1). The present study therefore evaluated the different pharmacological strategies for the maintenance of euthymia in a sample of TB patients at different stages (Article 1), and the association of first-episode tretament delay with poor prognosis and BD stages (Article 2). Together, the results showed that maintenance pharmacological treatment in a naturallistic setting is different according to the staging classification. The number of drugs prescribed is also associated to functioning. Moreover, the treatment delay is positively correlated to the stage of the disease, and is related to poor outcomes (i.e. number of episodes). The findings provide evidence to modify certain interventions in TB: first, that treatment guidelines might consider staging to provide tailored approaches and to guide treatment efficacy; and secondly, that the effort to accurately diagnose and treat TB can be one of the measures to restrain neuroprogression.

Submitted by Fabio Sobreira Campos da Costa (fabio.sobreira@ufpe.br) on 2015-05-08T15:02:29Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) TESE DE DOUTORADO - DOR FACIAL E CORPALGIA EM PACIENTES COM MIGRÂNEA.pdf: 2875124 bytes, checksum: 096082d6bde3cebdcbc11c0715af2d80 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-05-08T15:02:29Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) TESE DE DOUTORADO - DOR FACIAL E CORPALGIA EM PACIENTES COM MIGRÂNEA.pdf: 2875124 bytes, checksum: 096082d6bde3cebdcbc11c0715af2d80 (MD5) Previous issue date: 2013-03-15 / As dores faciais e corpalgia em portadores de migrânea têm sido descritas em diversos casos clinico dentro da literatura, sendo o emprego sistemático dos critérios diagnósticos da Classificação Internacional de Cefaléia (ICHD II) contribuído para o diagnóstico diferencial e auxiliando no desenvolvimento desta pesquisa. O estudo teve como objetivo definir as características clínicas e topografia dos episódios de migrânea e a frequência dadenominada migrânea da metade inferior da face e corpalgia em uma população de pacientes que procuraram o ambulatório de neurologia do CISAM da Universidade de Pernambuco (UPE). Possibilitando assim a elaboração de um diagnóstico diferencial aplicável à migrânea orofacial e corpalgia aos diversos sintomas dolorosos de outras etiologias. Através de estudo transversal, foi avaliada uma amostra de 300 pacientes que apresentavam diagnóstico de migrânea segundo os critérios da ICHD II. Analisamos um perfil dos diversos casos clínicos relatados na literatura como portadores de migrânea com sintomas de corpalgiae descrevemos onze novos casos. As etapas metodológicas da pesquisa podem ser sumarizadas como revisão da literatura de coleta de caso e descrição das características clínicas diagnósticas em conjunção com a descrição de nossos casos. Concluiu-se neste estudo que a frequênciade casos clínicos de pacientes portadores de sintomas de corpalgia durante episódios de ataque de migrânea são realmente raros, ressaltando, porém, a importância de estudos de prevalência e de seu diagnóstico diferencial. Foi ainda analisado num outro relato o perfil devários casos clínicos também descritos na literatura pesquisada de pacientes com Migrânea da metade inferior da face, além da descrição de três novos casos. As etapas metodológicas da pesquisa podem ser sumarizadas como revisão sistemática da literatura de artigos descritivos de casos clínicos, extração dos dados e descrições de suas características clínicas e diagnósticas em conjunção com a descrição de nossos casos. Concluiu-se neste estudo que a frequênciade casos clínicos de pacientes portadores de migrânea em metade inferior da face é rara, ressaltando-se também um trabalho de prevalência e de descrição de um diagnóstico diferencial.

Orientador : Sylvia Maria Ciasca / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-01T09:32:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Sanches_CarmenSilvia_D.pdf: 47927754 bytes, checksum: 94198f5ab9311e5d6bfcbd753f3ae017 (MD5) Previous issue date: 2001 / Resumo: Este trabalho propõe-se a identificar quantos e quais são os centros de formação e treinamento em Neurologia Infantil existentes em nosso país, suas particularidades e conhecer as diferenças porventura existentes relacionadas ao fato do serviço ser ou não credenciado pela Comissão Nacional de Residência Médica. Outro objetivo é estabelecer o motivo pelo qual Instituições com Residência Médica em Neurologiá e em Pediatria, que, em tese, apresentam as condições necessárias, não oferecem residência em Neurologia Infantil. Trata também do Curso de Aprimoramento em Neurologia Infantil para profissional não médico da área da saúde, ministrado pela Universidade Estadual de Campinas, avaliando as expectativas dos componentes de duas turmas, no início e no final do curso. Na parte inicial são tecidas considerações sobre o ensino médico e suas características, apresentado breve relato sobre o início da assistência médica e da fundação das escolas de Medicina no Brasil, além da história da Neurologia e da Neurologia Infantil no nosso país. É abordado o ensino da Neurologia no curso de graduação médica e ressaltada a importância dos cursos de Residência Médica no preparo de profissionais capacitados e atualizados em sua área de atuação, frente os novos conhecimentos que ocorrem, dia a dia, na Medicina. No final são apresentados os resultados específicos das pesquisas propostas e considerações relativas a cada segmento pesquisado / Abstract: This work intends to identify how many and which are the formation and training centers in Infantile Neurology in our country and its particularities. Besides, it tries to find out whether or not there are differences between the services which are accreditated by the National Commission of Medical Residence and the services that are not accreditated by this Commission. Another purpose is to find out why the Institutions that have medical residence in Neurology and in Pediatrics do not have Infantile Neurology residence even though they have the necessary conditions to offer it. It is also about the improvement course in Infantile Neurology for non doctor professional of the health area that is taught by the Universidade Estadual de Campinas. The expectations of the components of 2 groups in the beginning and in the end of the course will be evaluated. In the initial part, are woven considerations about the medical teaching and its characteristics. It is presented brief report about the beginning of the medical attendance and of the foundation of the medical schools in Brazil. In adittion to this, it is presented small history of the Neurology and of the Infantile Neurology in our country. It is approached the teaching of Neurology in medical graduation course and it is stood out the importance of the Medical Residence courses to prepare qualified and modemized professionals in their area of performance front the new knowledge in Medicine. At the end, the results of the researchs are presented and are woven considerations related to each researched segment / Doutorado / Ciencias Biomedicas / Doutor em Ciências Médicas

Orientadores: Iscia Lopes-Cendes, Marilisa Mantovani Guerreiro, Fernando Cendes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-03T20:31:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Morais_MariaIsabelCaldeiraRodrigues_M.pdf: 28069480 bytes, checksum: 2b134c38da2f268a0ee7883de4f38562 (MD5) Previous issue date: 2003 / Resumo: As Epilepsias Mioclônicas Progressivas (EMPs), formam um grupo raro de desordens geneticamente determinadas e freqüentemente familiais. Caracterizam-se por apresentarem a tríade clínica: epilepsia, mioclonias e declínio neurológico progressivo, como demência e ataxia. As cinco principais causas desta síndrome são: doença de Unverricht-Lundborg (DUL), doença de Lafora (DL), as lipofuscinoses ceroides neuronais (LCN), as encefalomiopatias mitocondriais com fibras vermelhas rajadas (MERRF) e as sialidoses. O objetivo principal deste trabalho foi estudar um grupo de pacientes com EMP, visando chegar ao diagnóstico das causas específicas, através da história clínica, exames de propedêutica armada e testes específicos. Tais estratégias pretendiam: a) determinar as causas mais freqüentes da EMP em nosso meio, b) determinar a utilidade, na prática clínica, dos testes empregados em nosso trabalho, c) estabelecer correlações entre o fenótipo (quadro clínico) e o genótipo (identificação de mutações gênicas específicas), e d) propor um algoritmo diagnóstico adequado a nossa realidade. Para atingirmos os objetivos utilizamos: avaliação clínica neurológica, eletroencefalograma (EEG), ressonância magnética de crânio (RNM), exames histopatológicos e a análise molecular de alguns genes candidatos. Estudamos 25 pacientes pertencentes a 21 familias não-relacionadas. Incluímos todos os pacientes com o diagnóstico provável de EMP avaliados em nosso serviço entre outubro de 2000 a agosto de 2002. O critério inclusão foi a presença da tríade clínica. A avaliação diagnóstica foi feita em três níveis: nível diagnóstico I, composto de história clínica, história famílias e exame neurológico; nível diagnóstico II, EEG e a RNM de crânio; nível diagnóstico III, exames específicos, tais como testes bioquímicos, exames histopatológicos e testes moleculares de genes candidatos: Cistatina B, EPM2A, mutação A3243G no DNA mitocondrial (mtDNA), mutação A8344G no mt DNA, HD e SCA7. O nível diagnóstico I, indicou suspeita diagnóstica de DUL em 9 pacientes (6 famílias). Enquanto, DL foi o diagnóstico provável em 5 pacientes. A suspeita clínica de algum tipo de LCN, estava presente em 5 pacientes (4 famílias). Outros 4 pacientes, tiveram a suspeita clínica de algum tipo de encefalomiopatia mitocondrial enquanto 1 paciente teve a suspeita clínica de doença de depósito e 1 paciente com o suspeita de doença de Huntington (DH) juvenil. o nível diagnóstico 11, não avançou na elucidação diagnóstica das causas específicas, porém nos permitiu excluir uma paciente do estudo, por apresentar lesão destrutiva na RNM de crânio. No nível diagnóstico 111,6/9 pacientes com DUL foram submetidos a biópsia de pele e a análise histopatológica foi sugestiva de DUL em 3/9 pacientes. O estudo molecular do gene Cistatina B realizado nos 9 pacientes, conftrmou a presença de mutações em 3 pacientes, pertencentes a uma família. Dos 4 pacientes com suspeita diagnóstica de DL, todos foram submetidos a biópsia de pele e análise molecular do gene EPM2A. Em apenas 2 pacientes, a análise histopatológica demonstrou a presença inequívoca de corpúsculos de Lafora. A análise molecular não evidenciou a presença de mutações deletérias no gene EPM2A. Quatro dos 5 pacientes com suspeita clínica de LCN foram submetidos a biópsia de pele. Dois pacientes apresentaramos achados típicos da forma infantil tardia. Os 4 pacientes com suspeita clínica de encefalomiopatia mitocondrial, foram submetidos a análise molecular para dois pontos de mutação no mt DNA. Dois pacientes demonstraram alterações moleculares, um com a mutação de ponto A3243G (MELAS), e 1 com a mutação A8344G (MERRF). Nestes a biópsia de músculo, confirmou a presença de fibras vermelhas rajadas. Um dos pacientes com suspeita de doença mitocondrial que apresentou resultado molecular negativo para as duas mutações no mtDNA pesquisadas, teve resultado molecular positivo, para uma forma de ataxia espinocerebelar autossômica dominante tipo 7 (SCA-7). O paciente com suspeita clínica de doença de depósito teve o diagnóstico de sialidose confirmado por testes bioquímicos específicos (baixos níveis de sialidase na urina). O único paciente com suspeita clínica de DH teve o teste molecular negativo para DH. Em conclusão, fomos capazes de chegar a causa específica da EMP em 11/25 (43%) dos pacientes ou 9/21 famílias (44%). As causas específicas de EMP mais freqüentes em nosso meio foram: DUL (3 pacientes), DL (2 pacientes), LCN (2 pacientes) e encefalomiopatias mitocondriais (2 pacientes). O diagnóstico definitivo foi possível graças a uma combinação de testes seguindo um algoritmo diagnóstico orientado pela suspeita clínica. Desse modo propomos que: a análise molecular deve ser o procedimento de escolha para a confIrmação diagnóstica da DUL e das encefalomiopatias mitocondriopatias. No entanto, o exame histopatológico (biópsia de pele) ainda é o teste de escolha para o diagnóstico definitivo das LCNs e da DL / Abstract: Progressive Mioclonic Epilepsies (PME) are arare heterogeneous group of genetically determined disorders characterized by epilepsy, mioclonic jerks and progressive neuroIogicaI decline including dementia and ataxia. There are five main disorders which can cause PME: Unverricht-Lundborg disease (ULD) and Lafora disease (LD), ceroides neuronal lipofuscinoses (LCN), mitochondriaI encephalomyopathies and sialidoses. The objective of this work was to establish specific diagnosis in a group of patients with PME.We also intended to: a) determine the most frequent causes of PME in our cohort of patients, b) determine the usefulness of a number of tests in determining the specifc diagnosis, c) establish phenotype-genotype correlation in our patients and d) propose a more appropriate scheme for the diagnosis of specific causes of PME, in our patients. AlI patients included in this work had the probabIe diagnosis of PME.Diagnostic criterion was the presence of the classical symptons. Patients were anaIyzed by neuroIogicaI evaluation, electroencephalogram (EEG), magnetic resonance imaging (MRI), histopathoIogyc exams and moIecuIar analysis. Initially, probable diagnoses of PME, was based exclusively in information obtained by ciínical familiary histories and neurological exam (diagnostic leveI). EEG and MRI (diagnostic level II )were performed in all patients, whose information guided us to more specific tests (biochemicaI and histopathologyc exams). In addition we performed muscle, skin biopsy and molecular analysis of Cistatina B, EPM2A, HD, SCA-7 genes and A3243G, A8344G point mutations in the mitochondrial DNA (diagnostic level III). We have studied a total of belongs to 25 patientsl 21 unrelated families. The probable diagnosis of ULD (diagnostic leveI I) was present in 9 patients (6 families), LD was the probable diagnosis in 5 patients (5 families) and LCN was probably in 5 patient (4 families). Other 4 unrelated patients had probably mitochondrial encephalomyopathies, while 1 patient had probabilly a metabolic disease and 1 patient had the possible diagnosis ofHuntington disease (HD) juvenile form. EEG and MRI (diagnostic leveI TI)were not useful to establish the specific cause of PME; however MRI in one patient allowed to excluded the diagnosis of PME, since her MRI showed the presence of a destructive lesion in the central nervous system. Skin biopsy was performed in 6/9 patients with probable ULD and 9/9 were screened for mutation in the Cistatin B gene (diagnostic leveI ID). Histopathologyc analysis suggest the diagnosis of ULD in 6 patients belongs to 3 families. Molecular analysis confirmed the presence of Cistatin B point mutations in 3 patientes in one only family. Four patients with probable diagnosis LD were submitted to skin biopsy and EPM2A gene. Histopathologyc analysis confumed the presence of Lafora bodies in two patients. Molecular analysis did not revealed the presence of pathogenic mutations in the EPM2A gene, in our cohort of patients. Four patients with probable LCN were submitted to skin biopsy. Ttwo of these patients presented the typical histopathologyc of the late infantile type. AlI patients with probable mitochondrial encephalomyopathies were submitted to molecular analysis of the mtDNA and three of them had muscle biopsy. Two patients demonstrated molecular alterations, one presented a point mutation at positive the A3243G of in mtDNA confirming MELAS and another had the A8344G point mutation that is found in the MERRF. Muscular biopsy confumed the presence of ragged red fibers in these patients. Found in the patient with probable mitochondrial disease had a positive molecular result a type of spinocerebellar ataxia, SCA-7. The patient with clinical a metabolic deposit disease had the diagnosis confumed by specific biochemical tests (low sialidase levels in the urine) the sialidose. The patient of with probable diagnosis of juvenile HD had negative molecular results. In conclusion we established the specific diagnosis of PME in 11/25 patients (43%) or in 9/21 (44%) families. The most frequently causes of PME were: ULD (3 patients), LD (2 patients), LCN (2 patients) and mitocondrial encephalomyopathies (2 patients). Definitive diagnosis was possible combining clínical evaluation and laboratory tests, following a diagnostic scheme: molecular analysis necessary to confirm the diagnosis of ULD and mitocondrial encephalomyopathies; however, skin biopsy is still the gold standart for the diagnosis of LCNs and LD / Mestrado / Neurologia / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Maria Valeriana Leme de Moura-Ribeiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T00:30:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Elias_KarlaMariaIbraimdaFreiria_M.pdf: 9792407 bytes, checksum: de5dc3eca3fe1467fd70a77614678ac0 (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: o presente estudo em doença cerebrovascular (DCV) teve por objetivo caracterizar a habilidade de atenção seletiva em crianças e adolescentes a partir da aplicação de testes auditivos dicóticos com estímulos verbais e não-verbais. Foram incluídos pacientes com DCV de comprometimento unilateral e episódio único confirmados pela avaliação clínica neurológica e exames de imagem como tomografia computadorizada e/ou ressonância magnética cerebral. Todos foram acompanhados desde a fase aguda da doença e apresentavam sensibilidade auditiva, habilidades de linguagem, nível de atenção e função cognitiva compatíveis com as tarefas exigidas, confirmados por avaliação fonoaudiológica e neuropsicológica. Foram avaliadas 13 crianças de ambos os sexos (7 meninos) com idades entre 7 e 16 anos, grupo propósito (GP), durante a realização de tarefas de integração e separação binaural. Os resultados foram pareados com grupo controle (GC) formado por crianças destras, do mesmo sexo, idade e nível sócio-econômico do GP. Os testes aplicados foram o dicótico não-verbal de escuta direcionada e os verbais, consoante-voga~ dicótico de dígitos e de dissílabos alternados (Staggered Spondaic Word Test/SSW). Foi possível constatar no teste não-verbal de escuta direcionada assimetria de respostas entre as orelhas direita e esquerda na etapa de atenção livre, e dificuldade em focalizar a atenção. para a orelha solicitada nas etapas de atenção direcionada. No teste consoantevogal foi constatada direção variável da assimetria perceptual na etapa de atenção livre e, dificuldade em dirigir a atenção para a orelha solicitada nas etapas de atenção direcionada. No teste de dígitos e de dissílabos alternados foram constatadas alterações ipsilaterais, contralaterais ou bilaterais em relação ao hemisfério acometido pela DCV / Abstract: The aim of the present study in cerebrovascular disease (CVD) was to characterize the ability of selective attention in children and adolescents by using verbal and nonverbal dichotic auditory tests. The patients inc1uded were the ones who had suffered unilateral CVD without recurrent events confmned by the neurological evaluation and computadorized tomography and/or magnetic resonance. AlI of them were followed up since the acute phase and they showed normal auditory sensitivity, speech-language abilities, attention and cognitive function as demonstrated by audiologica~ neuropsychological and speech-language assessment. Thirteen subjects ranging ftom 7 to 16 years old constituted the CVD group and wereevaluated during binaural separation and integration tasks. The results were compared with control group constituted by right-handed children at the same age, sex and socioeconomic leveI. The employed procedures were the following: dichotic nonverbal test, consonant-vowe~ dichotic digits and staggered spondaic word test / SSW.The analysis of the results obtained in the dichotic nonverbal test revealed that there was asymmetry of answers in the stage of ftee recall and impairments of directing the attention to the requested ear. In the dichotic consonant-vowel test there was a great variability of ear advantage and impairments of directing the attention to the requested ear. In the dichotic digits test and SSW there were ipsilatera~ contralateral and bilateral impairments / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Donizete Cesar Honorato / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-25T09:08:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Aquino_KatiaStancatode_D.pdf: 6598796 bytes, checksum: 58eaf2b69f5a6b17e45dc5c07ce24e23 (MD5) Previous issue date: 1999 / Resumo: O presente estudo tem por objetivo analisar uma população de pacientes, vítimas de acidentes de trabalho com traumatismo craniencefálico, registrados no HC - Unicamp. Tendo em vista que grande parte destes pacientes, em fase produtiva, não retoma à sua vida social, econômica e familiar com a mesma qualidade de vida anterior, a caracterização deste triste quadro serve-nos para estabelecer uma proposta de assistência a estes pacientes, visando sua qualidade de vida e saúde. Nossa proposta baseia-se no conceito de que essa assistência, enfocada no paciente e em suas reais necessidades, deve ser mais abrangente. Nesse sentido, deve haver uma integração que envolva a equipe multiprofissional de saúde, centrada, sobretudo, nos serviços. do pessoal de enfermagem, a família e os órgãos governamentais, oferecendo o respaldo financeiro que é indispensável. Só a participação e o suporte de cada um destes elementos, de forma integrada, podem contribuir para a luta que o paciente trava na busca por sua reabilitação / Abstract: The present study has -the objective of analysing a group of patients victims of work accident with brain trauma, registered at HC - Unicamp. Having in mind that a great amount of these patients, in productive phase, do not return to their social, economical and familiar life, with the same former quality of life, the characteristics of this sad picture make us establish an assistance proposal to these patients, looking for their quality life and health. Our proposal is based on the concept that this assistance, focused on tpe patient and his real necessities, must be more extended. In this sense, there must be an integtration that involves the health multiprofessional team, centered, above all, on the nursing staff services, financial the family and the government bodies, offering the backing that is extremely necessary. Only the participation and support of each of these elements, in an integrated way, can contribute on the struggle that holds out the patient in his search ofhis recover / Doutorado / Ciencias Biomedicas / Doutor em Ciências Médicas

Orientador: Jose Jorge Facure / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-23T21:37:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Akaki_EdsonTakashi_M.pdf: 15552068 bytes, checksum: 8f62c831630282222f1800e1de5e2c55 (MD5) Previous issue date: 1998 / Resumo: O uso do computador vem crescendo assustadoramente, tornando-se uma ferramenta indispensável, quase que em todas as áreas, a educação não foge a esta regra, estamos ainda longe de não mais precisarmos de professores I mas em futuro próximo os professores serão mais orientadores e monitores , do que a função que exercem atualmente. Este trabalho visa mostrar a evolução deste crescimento da informática dentro do ensino médico, enfocar qual a base pedagógica , como eram os primeiros programas. Nesta dissertação os resultados mostram que o uso do computador como método didático, desperta mais a atenção do aluno, em virtude do uso da nova tecnologia (100% dos alunos responderam que a atenção prestada no seminário foi total), e aumenta o interesse dele pelo seminário (89% responderam que o seminário foi muito interessante). O ensino através do computador traz muitas vantagens, como por exemplo; dá acesso a uma imensidão de informações em um tempo muito mais curto; dá ao estudante a oportunidade de aprender segundo o seu ritmo; existe uma maior uniformidade e veracidade das informações por ex.(o aluno de medicina de São Paulo teria a mesma aula que o do Acre) . O estudante teria uma maior vivencia com os problemas que enfrentaria na sua vida prática com questões tipo caso-problema em que ele teria que tomar as decisões de conduta; e num futuro próximo teríamos cirurgias com realidade virtual onde treinaríamos os residentes de cirurgia antes que eles começassem a operar realmente. O uso do computador como instrumento didático evolui muito, desde as máquinas de ensinar proposta por SKINER ,que eram muito primitivas e ofereciam poucos recursos até os micros atuais com grande capacidade de memória ,e de alta velocidade, oferecendo recursos de áudio , imagens e até vídeos. As perspectivas do uso do computador no ensino médico são ilimitadas, e progressivamente vai se tornar peça fundamental no ensino médico .0 computador não veio para substituir o professor. O computador veio para ser mais uma ferramenta importante nas mãos do professor, ele apenas tem que saber utiliza-Ia da melhor forma possível. / Abstract: The use of computers has being increasing at very large scales, with the outcome that they have now become a vital aid in almost all areas. Education is no exception to this fact. Teachers are far from being banned, but in a near future they are bound to become more of over ceers and monitors possible no longer exerting the same range of duties of nowadays. This work is aimed at presenting the evolution of computing in medical teaching, giving a comprehensive approach to its didactic basis and how the earliest programs were. The results presented in this dissertation show that the use of computers as a didactic method strikes more of the student's attention, owing to the use of the new technology (100% of the students questioned answered that the attention paid to the seminar was total) and increase the interest for the seminar itself (89% answered that the seminar was very interesting). Teaching through computers introduces marry advantages, for instance, it provides access to a large variety of information in a much shorter time and allows students to learn according to thair own pace. Moreover, it better standardizes information and provides a possibility of confirmation (ex: A student of medicine from São Paulo would have the same teaching as the one from Acre). Students would acquire a better understanding of life experience with the real live situations they would encounter, approaching case-problems issues in which they would have to take decisions of conduct. In a near future we would have virtual reality surgeries where surgery residents could be trained before being able to actually start operating. The use of computers as a didactic support to teaching has developed a lot, from the teaching machines propose by SKINNER, which were far toa simple and offered few resources to the high speed and memory capacity micro-computers of nowadays that contain audio, image and even video resources. The prospects for the use of computers in this area are unlimited and they will gradually become the cornerstone of medical teaching. The computer has not com to substitute the teacher. Yet, it has come to act as one more important tool in the teacher's hand, who has simply got to learn how to use it in the best possible way. / Mestrado / Mestre em Neurociencias

Orientador: Maria Valeriana Leme de Moura-Ribeiro / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-19T04:19:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Nunes_MagdaLahorgue_D.pdf: 2553507 bytes, checksum: 79c43cd810fa27e256d5d326991f222a (MD5) Previous issue date: 1994 / Resumo: A evolução da maturação dos padrões eletrencefalográficos de RN prematuros e a termo tem sido estudada por vários autores (DREYFUSBRISAC, 1962; PARMELEE et aI., 1968; LOMBROSO, 1979; SCHER & BARMADA, 1987; FERRARI et aI., 1992). Com o propósito de contribuir para o processo de normatização do EEG neonatal, observando a relação de grafoelementos normais detectados neste exame com idade gestacional (IG) e idade concepcional (IC), além de avaliar a evolução normal da atividade elétrica cerebral de recém-nascidos prematuros posteriormente comparados com RN a termo, realizamos o presente estudo. Selecionamos 50 RN divididos em dois grupos, oriundos do berçário e UTI Neonatal do Hospital São Lucas da PUCRS. Constituiram o grupo 115 RN com IG entre 30 e 32 semanas, acompanhados com registros polissonográficos (PS) semanais até atingirem 42 semanas de IC. Durante o estudo 4 RN foram excluídos por desenvolverem afecções neurológicas. O grupo 11 (controle) foi constituído por 35 RN com IG de 34 semanas (5), 36 semanas (10),38 semanas (10), 40 semanas (1 O) submetidos a uma PS entre 24-48 horas de vida. As PS foram realizadas em aparelho de marca Berger com dezesseis canais, constando de 11 canais de EEG, EOG, EMG submentoniano, ECG, monitorização do fluxo respiratório nasal e respiração tóraco-abdominal. Em cada exame foram avaliados os seguintes parâmetros, em cinco minutos consecutivos de sono REM e NREM: número de fusos-delta, ondas agudas frontais, ondas agudas temporais, atividade delta ritmica frontal, concordância, sincronia interhemisférica e duração do intervalo intersurto. O parâmetro concordância foi analisado de forma objetiva através de escala de pontuação de 0-5. A variabilidade dos parâmetros foi estudada no decorrer das semanas e os grupos foram comparados entre si nas semanas 34,36,38 e 40. Concluímos que existem elementos normais do EEG neonatal que podem ser utilizados para cálculo da IG e IC como fusos delta, percentual de sincronia interhemisférica e maior, média e somatório dos intervalos intersurto. Outros elementos, como ondas agudas frontais e temporais e atividade delta ritmica frontal que correlacionam-se com determinada IG/IC diferenciam um RN a termo do prematuro. A quantificação da concordância entre atividade bioelétrica e comportamental mostrou-se mais significativa no reconhecimento das fases do sono do que para cálculo da IGIIC. Considerando os aspectos eletrencefalográficos não houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos. Considerando a variável concordância o GI mostrou-se mais imaturo que o GIL / Abstract: The maturational changes in EEG patterns during sleep in premature and full-term infants has been described by many authors (DREYFUSBRISAC, 1962; PARMELEE et aI., 1968; LOMBROSO, 1979; SCHER & BARMADA, 1987; FERRARI et aI., 1992). The purpose of this study is to contribute to the process of normatization of neonatal EEG. We have observed the relation between normal graphoelements detected in the neonatal EEG and gestational age (GA) and conceptional age (CA) , and we have also evaluated the normal aspects of EEG bioelectrical maturation in preterm babies as compared to term babies. We reported 46 neonates, selected from a group of 50 neonates from the Neonatallntensive Care Unit and Nursery of the São Lucas Hospital- PUCRS, School of Medicine. They were divided in two groups. Group I consisted of 11 newborns (NB) with GA between 301 32 weeks, followed up with a weekly polysomnography (PS), until they reach 42 weeks of CA. During the research 4 NB were excluded due to the development of neurological pathologies. Group 11 (control) consisted of 35 NB with GA of 34 weeks (5), 36 weeks (10),38 weeks (10) and 40 weeks (10), submitted to one PS iri their first 24-48 hours of life. The PS, performed on a 16- channel Berger EEG, consisted of eleven channels of EEG, electro-oculogram, submental EMG, nasal and abdominal respiratory monitoring and EKG. In each exam during five consecutive epochs of REM and NREM sleep the number of delta brushes, frontal sharp waves, temporal sharp waves, the presence of delta frontal rhytmic activity, grade of concordance, percentual of interhemispheric synchrony, measurement of interburst interval, were verified. Concordance between EEG and comportamental aspects was evaluated by a scale from O to 5 points. The variability ofthis parameters was evaluated during the subsequent weeks, and both groups were compared in weeks 34, 36, 38 and 40. In conclusion, there are normal elements in the neonatal EEG that can be used in the estimation of GA and CA, like delta brushes, percentual of interhemisferic synchrony and interburst i nte rva I. Other elements like frontal and temporal sharp waves and delta frontal rhytmic activity, that correlates with a GA/CA can differentiate a preterm from a term NB. Quantifying concordance showed to be more significant for the recognition of sleep stages than estimating GA/CA. We could not find any statistical difference between both groups considering EEG pattern. If we consider just comportamental aspects, GI showed to be more imature than GII / Doutorado / Doutor em Neurociencias