Orientador: Elemir Macedo de Souza / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-02T08:10:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Vallarelli_AndrelouFraleteAyres_M.pdf: 3030545 bytes, checksum: f5422b2809fc2e701ad9247ff53cc9c4 (MD5) Previous issue date: 2002 / Resumo:Realizou-se exame dermatológico em duzentos e oitenta e dois alunos com idade entre três e dezessete anos de uma escola particular composta, na sua maioria, por holandeses e descendentes de holandeses, no período de 25 de agosto de 1999 a 30 de maio de 2001. Foi criado um banco de dados após registrarem-se e catalogarem-se as manifestações dermatológicas encontradas no exame. Analisaram-se estatisticamente os resultados e as variáveis de interesse para os riscos que esta população - que se manteve fechada, miscigenou a partir da terceira geração com a população autóctone e vive fora do seu habitat natural - tem para desenvolver fotoenvelhecimento e câncer da pele. Estabeleceu-se um programa de prevenção contra o câncer da pele após aceitação e interesse demonstrado pela comunidade. Os elementos encontrados neste trabalho estarão à disposição da comunidade e de outros pesquisadores / Abstract: From 25th August 1999 to 30th May 2001, a dermatological examination was performed on two hundred and eighty two private school students who were mostly of Dutch nationality or Dutch descendents and whose ages ranged from 3 years to 17 years. Dermatological manifestations that were revealed during the examination were registered and catalogued in a data bank. Statistical analysis of the results and variables demonstrated a risk for the development of photoaging and skin cancer in a population that has maintained itself isolated, lived out of its natural habitat and has only mixed with the autochthonous population after the third generation. A plan for the prevention of skin cancer was established after the community demonstrated its interest and acceptance. The findings of this study are at the disposal of the community and other researchers / Mestrado / Clinica Medica / Mestre em Clinica Medica

Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / Autor no autoriza el acceso a texto completo de su documento / El tumor odontogénico queratoquístico, antes conocido como queratoquíste odontogénico y reclasificado por la OMS como Tumor Odontogénico en el año 2005, es un tumor intraóseo benigno, que posee un epitelio escamoso estratificado paraqueratinizado y es potencialmente agresivo. Se encuentra a cualquier edad y muchos son hallazgos radiográficos. El tratamiento es básicamente quirúrgico, siendo la descompresión la técnica más usada en la actualidad, previa a la cirugía final. El TOQ ha generado discrepancias en el ámbito científico, ya que a través de la descompresión se puede reducir significativamente su tamaño. Sin embargo, no está claro cuales son los mecanismos que permiten esta disminución. Objetivo: El propósito de este estudio fue determinar las características histopatológicas y la distribución de la caspasa 3 en el epitelio de los TOQ antes y después de la descompresión. Materiales y Métodos: Se analizaron las biopsias de 16 pacientes a partir de la base de datos del IREPO de la Facultad de Odontología de la Universidad de Chile, quienes presentaban diagnostico histológico de TOQ y biopsia previa y posterior al tratamiento de descompresión. A continuación se realizó la observación microscópica de las placas histológicas en las cuales se determinó el grosor epitelial y presencia de paraqueratina. A estas mismas biopsias se les realizó un estudio inmunohistoquímico para identificar caspasa 3 y luego evaluar su distribución en el epitelio del TOQ. Resultados: El grosor epitelial aumenta significativamente después de la descompresión (p=0.005) y respecto a la presencia de paraqueratina no se observan diferencias significativas previo y posterior al tratamiento. Observamos también que la caspasa 3 se distribuyó en todos los estratos del epitelio, sin presentar cambios significativos en la marcación previa y posterior al tratamiento. Conclusiones: el epitelio del TOQ presenta aumento del grosor posterior al tratamiento de descompresión. La presencia de paraqueratina en el epitelio no varía significativamente post descompresión al igual que la distribución de Caspasa 3.

Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / Autor no autoriza el acceso a texto completo de su documento / El año 2005, la OMS reclasifica al antiguamente llamado queratoquiste como un tumor odontogénico queratoquístico (TOQ), basándose en su naturaleza neoplásica. El TOQ es un tumor benigno intraóseo, que puede presentarse solitario o múltiple o asociado al Síndrome de Nevo Baso Celular, .en el cual se ha demostrado una mutación del gen supresor de tumores PCTH. Su tratamiento es de tipo quirúrgico, siendo actualmente la descompresión el tratamiento de elección, por permitir la disminución del tamaño de la lesión y de esta forma conservar gran parte de las estructuras anatómicas, además de presentar las menores tasas de recurrencia. A pesar de sus grandes ventajas, no está claro el mecanismo que permite la disminución de tamaño de esta lesión. Objetivo: Comparar las características histopatológicas y la proliferación epitelial en los tumores odontogénicos queratoquísticos antes y posterior al tratamiento de descompresión. Material y Método: Se evaluaron 16 pacientes con TOQ solitarios seleccionados de la base de datos del IREPO tratados con la técnica de descompresión y con biopsia pre y post tratamiento. Se analizaron los cambios histopatológicos como inflamación y presencia de papilas con tinción HE. La proliferación epitelial se evaluó con técnicas inmunohistoquímica con anticuerpos Ki-67 y PCNA. Resultados: La inflamación (p=0,0253) y la presencia de papilas (p=0,0093) aumentó significativamente posterior al tratamiento de descompresión. La proliferación epitelial con PCNA y Ki-67 no presentó diferencias significativas al comparar las biopsias previas y posteriores tratamiento de descompresión. Conclusión: Se producen cambios estadísticamente significativos, en relación a los cambios histopatológicos que sufren los TOQ posterior al tratamiento de descompresión, específicamente el grado de inflamación y la presencia de papilas. Pero en relación a la proliferación epitelial, la diferencia no es significativa, por lo cuál, no podemos correlacionar nuestros resultados con la disminución del tamaño producto del tratamiento de descompresión.

Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / Introducción: El Síndrome Nevoide Basocelular (SNBC) o de Gorlin es una condición autosómica dominante que se caracteriza por el desarrollo de carcinomas basocelulares (CBC), tumores odontogénicos queratoquísticos (TOQ) y fositas palmo-plantares, entre otras alteraciones. Los TOQ se desarrollan en los huesos maxilares y pueden alcanzar gran tamaño. En diferentes poblaciones del mundo se ha reportado distintas expresiones del síndrome, sin embargo los reportes en población latinoamericana son escasos. El objetivo de este estudio consiste en analizar las características clínicas, imagenológicas y las genealogías de tres familias con Síndrome Nevoide Basocelular y compararlas con series de pacientes de otras regiones del mundo. Material y Método: Previo consentimiento informado se realizó anamnesis y examen clínico a tres familias con SNBC, incluyendo evaluación de fositas palmares (FP) y exámenes imagenológicos de los pacientes afectados y sus respectivas familias. Además, se confeccionó las correspondientes genealogías. Posteriormente, la serie de pacientes chilenos se comparó con series provenientes de poblaciones caucásicas, africanas y asiáticas. Resultados: El rango de edad de las cinco personas afectadas estaba entre 11 y 52 años, con una mediana de 16 años de edad. La proporción hombre/mujer fue de 1:1,5. Los TOQ y FP fueron observadas en todos los pacientes afectados. Sólo los pacientes mayores de 40 años desarrollaron CBC. La localización más frecuente de TOQ fue la zona posterior de la mandíbula.La serie chilena presentó mayores similitudes con la serie de Asia proveniente de Irán, tanto en el porcentaje de pacientes que desarrollaron carcinomas basocelulares como aquellos que presentaron fositas palmares. Conclusiones: La serie chilena presenta una alta frecuencia de fositas palmares, desarrollo más tardío de carcinomas basocelulares que los grupos caucásicos y mayor similitud con las series asiáticas. Estas diferencias podrían deberse a la influencia de los genes supresores de tumor mutados, a los grupos étnicos estudiados y a factores ambientales. / Adscrito a Proyecto PRI-ODO

Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / Introducción: Los Tumores Odontogénicos Queratoquísticos (TOQ) son lesiones benignas de origen odontogénico y comportamiento localmente agresivo que pueden presentarse como lesiones únicas o múltiples. La presentación múltiple generalmente está asociada al Síndrome Nevoide Basocelular (SNBC). Definir criterios histológicos que permitan diferencias TOQ asociados a SNBC y TOQ esporádicos sería una contribución de la anatomía patológica al quehacer clínico. El objetivo del presente estudio fue comparar las características histopatológicas: presencia de quistes, nidos y yemas epiteliales, proliferación celular y de melanocitos en casos de TOQ asociados a SNBC y esporádicos en una muestra de pacientes chilenos. Metodología: Se obtuvieron los datos de los casos con diagnóstico de TOQ o queratoquiste odontogénicoregistrados en el Servicio de Biopsias de la Facultad de Odontología de la Universidad de Chile, entre los años 1999-2014.20 casos esporádicos y 10 casos asociados al síndrome que cumplieran los criterios de Kimonis. Se recolectaron placas teñidas con Hematoxilina- Eosina para registrar la presencia de quistes satélites, nidos y yemas epiteliales. Para medir la proliferación celular se realizó inmunohistoquímica con anticuerpo Ki-67y para evaluar la presencia de melanocitos se utilizó anticuerpo Melan A. Resultados: 29 TOQ, 20 esporádicos y 9 asociados a SNBC que cumplieron los criterios de inclusión fueron analizados. En TOQ asociados a SNBC ocho de nueve casos (88,8%) presentaron quistes satelitales, nidos epiteliales o yemas, mientras que en TOQ esporádicos sólo ocho de veinte (40%) (p<0,05). Respecto a la evaluación de la proliferación celular, los TOQ asociados a SNBC presentaron un 23,4% de células en proliferación (rango 8,6% y 36,8%) y los TOQ esporádicos un 21,8% (rango entre 7,6% y 40,4%), diferencia que no fue estadísticamente significativa. Las células positivas para Melan A se presentaron exclusivamente en TOQ asociados al SNBC, en cuatro de nueve casos. Conclusiones: Los TOQ asociados al SNBC presentaron mayor porcentaje de quistes satélites, nidos o yemas epiteliales que los TOQ esporádicos. La presencia de melanocitos parece ser un posible criterio histológico que permite sospechar de TOQ asociados al SNBC. / Adscrito a Proyecto PRI-ODO.

INTRODUÇÃO: As alterações cromossômicas são a primeira suspeita etiológica em indivíduos com múltiplas anomalias congênitas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência cognitiva. Verifica-se que em alguns pacientes esse fenótipo está associado a alterações pigmentares como as manchas cutâneas. Porém, nem sempre o resultado do cariótipo em sangue periférico para esses pacientes revela alterações cromossômicas. Dessa forma, a análise cromossômica de outro tecido, como a cultura e cariotipagem dos fibroblastos da pele, torna-se importante para verificar a ocorrência de mosaicismo oculto que poderia explicar o fenótipo clínico. OBJETIVOS: Padronizar e implantar um protocolo para cultura de fibroblastos de pele humana, oriunda de manchas cutâneas de pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou malformações. Estabelecer o método de cariotipagem molecular de fibroblastos em tecido epitelial e realizar a correlação com o fenótipo. MÉTODOS: Os pacientes foram provenientes do ambulatório de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICR-HCFMUSP). Foram realizados cariótipos de fibroblastos de pele de 15 pacientes com cariótipo de sangue periférico normal, portadores de manchas cutâneas associadas ao atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou malformações. A análise citogenética dos fibroblastos foi feita a partir de biópsia cutânea das manchas, seguida dos seguintes procedimentos: cultura de fibroblastos, processamento, cariotipagem por bandamento G e análise citogenética molecular. RESULTADOS: Dentre os 15 casos estudados, 8 apresentaram isocromosomo de 12p (síndrome de Pallister-Killian), 1 apresentou um mosaicismo sexual atípico e os outros 6 apresentaram resultado normal. CONCLUSÃO: A análise cromossômica de fibroblastos foi imprescindível para o diagnóstico de pacientes com manchas cutâneas associadas à múltiplas anomalias congênitas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência cognitiva. A abordagem diagnóstica adequada é fundamental para conduzir o tratamento de forma apropriada e para definir o prognóstico desses pacientes, sendo também imprescindível para a realização do aconselhamento genético / INTRODUCTION: Chromosomal aberrations are the first suspected etiology in individuals with multiple congenital anomalies, developmental delay and/or intellectual disability. This phenotype is sometimes associated with pigmentary skin anomalies. However, in some cases the peripheral blood cells karyotype is normal. Therefore, the cytogenetic analysis of other tissues such as culture and karyotyping of skin fibroblasts is important to verify the occurrence of cryptic mosaicism that may explain the clinical phenotype. OBJECTIVES: To standardize and set a protocol for culture of human skin fibroblasts. To perform molecular karyotyping of fibroblasts and establish the correlation with phenotype. METHODS: Patients were recruited from the outpatient clinic of the Genetics Unit of Instituto da Criança do Hospital das Clínicas d Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICR-HCFMUSP). The karyotypes of skin fibroblasts were performed in 15 patients with normal blood karyotype, presenting with pigmentary skin anomalies associated with developmental delay and/or malformations. The cytogenetic analysis of fibroblasts was made from skin biopsy of the spots, followed by fibroblast culture, processing, karyotyping by G-banding analysis and molecular cytogenetics. RESULTS: Among the 15 cases studied, 8 showed isochromosome 12p (Pallister-Killian syndrome), 1 had atypical sexual mosaicism and the other 6 had normal results. CONCLUSION: The cytogenetic analysis of skin fibroblasts is crucial for the diagnosis of patients with pigmentary skin anomalies associated with developmental delay and/or malformations. The proper diagnosis is fundamental for the appropriate treatment, to define prognosis for these patients and essential for the genetic counselling

INTRODUÇÃO: As alterações cromossômicas são a primeira suspeita etiológica em indivíduos com múltiplas anomalias congênitas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência cognitiva. Verifica-se que em alguns pacientes esse fenótipo está associado a alterações pigmentares como as manchas cutâneas. Porém, nem sempre o resultado do cariótipo em sangue periférico para esses pacientes revela alterações cromossômicas. Dessa forma, a análise cromossômica de outro tecido, como a cultura e cariotipagem dos fibroblastos da pele, torna-se importante para verificar a ocorrência de mosaicismo oculto que poderia explicar o fenótipo clínico. OBJETIVOS: Padronizar e implantar um protocolo para cultura de fibroblastos de pele humana, oriunda de manchas cutâneas de pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou malformações. Estabelecer o método de cariotipagem molecular de fibroblastos em tecido epitelial e realizar a correlação com o fenótipo. MÉTODOS: Os pacientes foram provenientes do ambulatório de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICR-HCFMUSP). Foram realizados cariótipos de fibroblastos de pele de 15 pacientes com cariótipo de sangue periférico normal, portadores de manchas cutâneas associadas ao atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou malformações. A análise citogenética dos fibroblastos foi feita a partir de biópsia cutânea das manchas, seguida dos seguintes procedimentos: cultura de fibroblastos, processamento, cariotipagem por bandamento G e análise citogenética molecular. RESULTADOS: Dentre os 15 casos estudados, 8 apresentaram isocromosomo de 12p (síndrome de Pallister-Killian), 1 apresentou um mosaicismo sexual atípico e os outros 6 apresentaram resultado normal. CONCLUSÃO: A análise cromossômica de fibroblastos foi imprescindível para o diagnóstico de pacientes com manchas cutâneas associadas à múltiplas anomalias congênitas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência cognitiva. A abordagem diagnóstica adequada é fundamental para conduzir o tratamento de forma apropriada e para definir o prognóstico desses pacientes, sendo também imprescindível para a realização do aconselhamento genético / INTRODUCTION: Chromosomal aberrations are the first suspected etiology in individuals with multiple congenital anomalies, developmental delay and/or intellectual disability. This phenotype is sometimes associated with pigmentary skin anomalies. However, in some cases the peripheral blood cells karyotype is normal. Therefore, the cytogenetic analysis of other tissues such as culture and karyotyping of skin fibroblasts is important to verify the occurrence of cryptic mosaicism that may explain the clinical phenotype. OBJECTIVES: To standardize and set a protocol for culture of human skin fibroblasts. To perform molecular karyotyping of fibroblasts and establish the correlation with phenotype. METHODS: Patients were recruited from the outpatient clinic of the Genetics Unit of Instituto da Criança do Hospital das Clínicas d Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICR-HCFMUSP). The karyotypes of skin fibroblasts were performed in 15 patients with normal blood karyotype, presenting with pigmentary skin anomalies associated with developmental delay and/or malformations. The cytogenetic analysis of fibroblasts was made from skin biopsy of the spots, followed by fibroblast culture, processing, karyotyping by G-banding analysis and molecular cytogenetics. RESULTS: Among the 15 cases studied, 8 showed isochromosome 12p (Pallister-Killian syndrome), 1 had atypical sexual mosaicism and the other 6 had normal results. CONCLUSION: The cytogenetic analysis of skin fibroblasts is crucial for the diagnosis of patients with pigmentary skin anomalies associated with developmental delay and/or malformations. The proper diagnosis is fundamental for the appropriate treatment, to define prognosis for these patients and essential for the genetic counselling

Resumo não disponível.

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BASE TEÓRICA: O Nevo recorrente (NR) é uma lesão melanocítica que surge na cicatriz de tratamentos cirúrgicos de um nevo melanocítico benigno prévio, apresentando uma alta prevalência na prática dermatológica diária. A recorrência ocorre principalmente após exéreses por shaving, método cirúrgico muito usado na prática clínica devido ao seu bom resultado estético e simplicidade técnica. Estas lesões podem ser um desafio para o dermatologista devido ao fato de algumas vezes simularem tanto clínica quanto histologicamente o melanoma. OBJETIVOS: Avaliar as características dermatoscópicas da lesão primária, potencialmente relacionadas com a sua recorrência após exérese por shaving. Avaliar também as características clínicas, histológicas e a dermatoscopia do reverso da peça cirúrgica preditoras de recorrência. MÉTODOS: Foi realizada a avaliação clínica, histológica e dermatoscópica de 224 nevos melanocíticos benignos de 61 pacientes antes da sua remoção por shaving. A remoção foi realizada de maneira padronizada e o reverso da peça cirúrgica avaliado também dermatoscopicamente após o procedimento. Após seis meses, os pacientes foram reavaliados quanto à presença de recorrência local. RESULTADOS: Recorrência de nevo foi observada em 59 (30,3%) lesões. No modelo de regressão univariável a presença de nevo recorrente mostrou associação inversa com a idade, sendo que em cada ano de aumento na mesma, há uma redução de 3% na prevalência das recorrências (p<0,001). Houve também associação com o fototipo, sendo os mais altos mais prevalentes (p=0,043). O tipo histológico da lesão primária mais associado com a recorrência foi o composto (p=0,005). Quanto às características dermatoscópicas, a presença de pigmento dermatoscópico no reverso da lesão (p<0,001), a presença de coloração marrom-escura (p=0,025), presença de pontos (p=0,007), presença de pêlo terminal (p=0,040) e presença de hiperpigmentação anular (p<0,001) se correlacionaram com os nevos recorrentes. A presença de um maior número de cores à dermatoscopia, também aumenta a prevalência da recorrência (p=0,002). Por outro lado, a presença de vasos (p=0,008) e presença de vasos lineares (p=0,014) se correlacionaram com a ausência de recorrência. Na análise multivariável a presença de hiperpigmentação anular [RP=3,659 (IC: 2,544 – 5,264) p<0,001] e a idade [PR=0,971 (CI: 0,958 – 0,984) p<0,001] destacam-se como os preditores mais significativos para recorrência. CONCLUSÃO Em cada ano de aumento da idade, a prevalência dos NRs é reduzida em 3%. Descrevemos um novo padrão de pigmentação, onde o pigmento é visto distribuído de forma anular, muitas vezes circundando as estruturas anexiais, que se relaciona a uma maior prevalência de recorrência. As lesões que apresentam este padrão, têm uma prevalência de recorrência 3,66 vezes maior, corrigida para a idade. / BACKGROUND: Recurrent Nevus (RN) is a melanocytic lesion that arises in a scar after removal of a previous benign melanocytic nevus. Shaving excisions, that are commonly used due to its optimal cosmetic outcomes and technical simplicity, are mostly related with recurrent nevi. Recurrences might be a challenge for the dermatologist due its clinical and histological aspects that might simulate melanomas. OBJECTIVES: This study aimed to evaluate the dermoscopic features observed in primary lesion of recurrent nevi after shaving excision. Additionally, we analyzed clinical and histological features and surgical specimen reverse of these lesions. METHODS: Clinical, histological and dermoscopic evaluation of 224 benign melanocytic nevi from 61 patients, prior to their removal by shaving, was performed. The removal was performed by standard method. Additionally we performed ex-vivo dermoscopy on the reverse of the surgical specimen after the procedure. After six months, patients were reassessed for the presence of local recurrence. RESULTS: Nevus recurrence was observed in 59 (30.3%) lesions. In the univariate regression model the presence of recurrent nevus was inversely associated with age, and in each year of increase in the same, there is a 3% reduction in the prevalence of recurrence (p <0.001). Was also found an association with skin type. Higher skin types are more associated with recurrent nevus (p = 0.043). Regarding histologyc type of the primary lesion, the compound nevus presents de higher prevalence of recurrence (p=0.005). Regarding dermoscopic characteristics, the presence of pigment in the reverse of surgical specimen (p <0.001), the presence of dark brown color (p = 0.025), presence of dots (p = 0.007), the presence of terminal hair (p = 0.040) and the presence of annular hyperpigmentation (p <0.001) correlated with recurrent nevi. The presence of a larger number of colors in dermatoscopy also increases the prevalence of recurrence (p = 0.002). On the other hand, the presence of blood vessels (p = 0.008) and the presence of linear vessels (p = 0.014) correlated with the absence of recurrence. In multivariable analysis, the presence of annular hyperpigmentation [PR=3.659 (CI: 2.544 – 5.264) p<0.001] and age [PR=0.971 (CI: 0.958 – 0.984) p<0.001] remained significant. CONCLUSION: The prevalence of RN is reduced by 3% after each year of increasing age. We describe annular hyperpigmentation, especially around adnexial structures as a novel dermoscopic structure as a predictor of nevi recurrency. The lesions with annular hyperpigmentation have a 3.66 times higher prevalence of RN.