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Considerações sobre etiologia e tratamento da fragilidade óssea na infância: identificação de uma nova mutação no gene do LRP5, avaliação do uso de bisfosfonatos na Osteogenesis Imperfecta e na Osteoporose-Pseudoglioma / Considerations on etiology and treatment of bone fragility in childhood: identification of a new mutation in the LRP5 gene, evaluation of the use of bisphosphonates in osteogenesis imperfecta and osteoporosis-pseudoglioma

Barros, Elizabete Ribeiro [UNIFESP] January 2008 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2015-12-06T23:47:45Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008 / BV UNIFESP: Teses e dissertações
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Parâmetros fotoantropométricos faciais em indivíduos com osteogênese imperfeita / Facial photoanthropometric parameters in individuals with imperfect osteogenesis

Marçal, Felipe Franco 17 February 2017 (has links)
MARÇAL, F. F. Parâmetros fotoantropométricos faciais em indivíduos com osteogênese imperfeita. 2017. 57 f. Dissertação (Mestrado em Odontologia) - Faculdade de Farmácia, Odontologia e Enfermagem, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2017. / Submitted by Erika Fernandes (erikaleitefernandes@gmail.com) on 2017-04-24T14:28:18Z No. of bitstreams: 1 2017_dis_ffmarçal.pdf: 1557770 bytes, checksum: 48a7e540abc0a0089160f71ce219a518 (MD5) / Approved for entry into archive by Erika Fernandes (erikaleitefernandes@gmail.com) on 2017-04-24T14:28:29Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_dis_ffmarçal.pdf: 1557770 bytes, checksum: 48a7e540abc0a0089160f71ce219a518 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-04-24T14:28:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_dis_ffmarçal.pdf: 1557770 bytes, checksum: 48a7e540abc0a0089160f71ce219a518 (MD5) Previous issue date: 2017-02-17 / Osteogenesis imperfeita (OI) is a representative nomenclature of a set of syndromes with mutations for failures in type I collagen with qualitative and quantitative repercussions of the bone structure, where we can cite craniofacial morphological changes. The objective was to evaluate facial photoanthropometric parameters in patients with OI. To that end, 20 Brazilians with a diagnosis of OI of the SEMENTE project (Fortaleza, Brazil), both sexes, were selected at any age and were able to understand and sign the informed consent form (TCLE), and 38 non-syndromic Brazilians , As a control group, ASA I, able to understand and sign the TCLE and matched by sex, age and Burstone facial profile. As exclusion criteria of the groups: orthodontic treatment completed or initiated, trauma and / or surgery in the craniofacial region and presence of any other systemic disease. A photoanthropometric analysis of the 18 facial parameters of STENGEL-RUTKOWSKI et al. (1984), previously established in the literature for syndromes. A single examiner performed virtually all effective and angular measurements virtually on CorelDRAWX7. Horizontally shortened ears in relation to atrial width (p = 0.003), longer in relation to the face (p <0.001) and steeper noses (p = 0.020) were shown to be changes related to the group of individuals with OI. The etiopathogenesis of these alterations and their phenotypic relationships still need to be the subject of future work to validate these results. / Osteogênese imperfeita (OI) é uma nomenclatura representativa de um conjunto de síndromes com mutações para falhas no colágeno tipo I com repercussões qualitativas e quantitativas da estruura óssea, onde podemos citar alterações morfológicas craniofaciais. Objetiva-se avaliar parâmetros fotoantropométricos faciais em pacientes com OI. Para isso, foram selecionados 20 brasileiros com diagnóstico de OI do projeto SEMENTE (Fortaleza, Brasil), ambos os sexos, em qualquer idade e capazes de entender e assinar o termo de consentimento livre e esclarecido (TCLE), e 38 brasileiros não-sindrômicos, como grupo controle, ASA I, capazes de entender e assinar o TCLE e pareados por sexo, idade e perfil facial de Burstone. Como critérios de exclusão dos grupos: tratamento ortodôntico finalizado ou iniciado, trauma e/ou cirurgia em região craniofacial e presença de qualquer outra doença sistêmica. Será realizada análise fotoantropométrica dos 18 parâmetros faciais de STENGEL-RUTKOWSKI et al. (1984), previamente estabelecida na literatura para síndromes. Um único examinador realizou todas as medidas efetivas e angulares virtualmente pelo CorelDRAWX7. Orelhas encurtadas horizontalmente em relação a largura auricular (p=0,003), mais longos em relação à face (p<0.001) e narizes mais inclinados para baixo (p=0,020) mostram-se como alterações relacionadas ao grupo de indivíduos com OI. A etiopatogênese dessas alteraçãos encontradas e de suas relações fenotípicas ainda precisam ser alvo de futuros trabalhos para validação desses resultados.
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CARACTERIZAÇÃO DO PADRÃO DE MUTAÇÕES DOS GENES LEPRE1, CRTAP, PPIB, FKBP10, WNT1, SP7, SERPINF1 EM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

TRANCOZO, M. 02 March 2016 (has links)
Made available in DSpace on 2018-08-01T20:28:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_9932_Dissertação_Maira Trancozo.pdf: 750603 bytes, checksum: b325e8b4e134bd6ec4eb5bc70315d8c5 (MD5) Previous issue date: 2016-03-02 / A Osteogênese Imperfeita (OI) ou doença dos ossos frágeis é uma desordem hereditária dos tecidos conjuntivos que contém colágeno em sua formação. Mais de 15 genes relacionados com herança recessiva têm sido relatados dos últimos anos. A maioria destes genes codificam proteínas responsáveis por modificações pós traducionais do colágeno I. Com o objetivo de caracterizar o padrão de mutações em genes relacionados com a OI de padrão de herança autossômica recessiva no Espírito Santo foram estudados por meio das técnicas de Next Generation Sequencing (NGS) e Sequenciamento de Sanger os genes LEPRE1, RTAP, PPIB, SP7, SERPINF1, FKBP10 e WNT1 os quais apresentam maior frequência de mutações descritas atualmente de 22 pacientes não consanguíneos que apresentavam diagnóstico clínico compatível com a doença atendidos no Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória de Vitória/ES. Foram encontradas alterações potencialmente patogênicas nos genes LEPRE1 e FKBP10 em cinco pacientes. Dois pacientes são heterozigotos para mutações missense no gene LEPRE1 (c.1087 A>G e c.2024 G>T). Os outros três pacientes são portadores de mutações no gene FKBP10, dois pacientes apresentam mutações frameshift em homozigose (c.825dupC e c.15dupC) e um pacientes é portador de duas mutações em heterozigose composta (c.A179C e c.1063+2T>C). A gravidade da doença nestes pacientes varia de moderado a grave. Os resultados deste trabalho sugerem que a maioria das mutações que causam OI de herança recessiva em pacientes do ES estão localizadas nos genes LEPRE1 e FKBP10. Além disto, de acordo com os resultados, mutações nos genes CRTAP, PPIB, SP7, SERPINF1 e WNT1 causando OI são raras na população estudada. A caracterização de mutações em genes relacionados com OI em diferentes populações ajuda a melhorar nosso conhecimento sobre o padrão de variações genéticas em OI e auxiliam no planejamento de estratégias mais eficientes que viabilizem o diagnóstico molecular da doença e o aconselhamento genético junto às famílias.
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Caracterização clínica, radiológica e molecular de osteogênese imperfeita autossômica recessiva em família brasileira com consanguinidade parental / Clinical, radiological and molecular characterization of autosomal recessive osteogenesis imperfecta in a Brazilian family with parental consanguinity

Minillo, Renata Moldenhauer [UNIFESP] January 2013 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2015-12-06T23:46:15Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Objetivo: Descrever clinica e radiologicamente os individuos afetados pela Osteogenese Imperfeita (OI) (OMIM 613982) em uma familia endocruzada procedente de Bueno Brandao, MG; definir a mutacao genetica responsavel pela doenca e identificar variabilidade fenotipica intrafamiliar. Metodologia: Levantamento genealogico com visitas domiciliares de familia demonstrando consanguinidade em 8 geracoes, com tres individuos apresentando baixa estatura deformante diagnosticados com OI autossomica recessiva. Outro individuo afetado foi avaliado na regiao. Apos a avaliacao clinica morfologica classica e estudo radiologico do esqueleto foram coletadas amostras de sangue dos afetados e individuos saos da familia e encaminhadas para sequenciamento. Resultados: Os achados clinicos e radiologicos foram diferentes entre os afetados, ja que somente um deles apresenta ossos wormianos, afilamento de costelas e calcificacoes oem pipocao. As informacoes da genealogia permitiram levantar a hipotese de modelo de heranca autossomica recessiva. Nao foi possivel atraves dos dados clinicos e radiologicos definir um dos diversos tipos de OI descritos na literatura. No entanto, o sequenciamento do exoma revelou que o probando tem uma delecao de 19 pb em homozigose no exon 8 do gene SERPINF1, atualmente associado a OI tipo VI. Os demais afetados tambem apresentam a mesma delecao em homozigose e seus genitores apresentam esta delecao em heterozigose, o que foi confirmado pelo sequenciamento de Sanger. Discussao: Embora mutacoes no gene SERPINF1 tenham sido relacionadas a OI, esta mutacao nao havia sido descrita e a variabilidade fenotipica intrafamiliar provavelmente esta associada a interacao com outros genes e fatores epigeneticos ate o momento nao esclarecidos, sugerindo efeito fundador da doenca na populacao estudada Conclusao: Este estudo e pioneiro em identificar uma delecao parcial patogenica no exon 8 do gene SERPINF1 em brasileiros consanguineos de ancestralidade Portuguesa/Holandesa/Indigena causando OI autossomica recessiva deformante grave com variabilidade fenotipica intrafamiliar clinica e radiologica / BV UNIFESP: Teses e dissertações
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Avaliação da qualidade óssea mandibular em crianças com osteogênese imperfeita em uso de pamidronato

Apolinário, Ana Carolina Esmeraldo 20 February 2015 (has links)
Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2015. / Submitted by Ana Cristina Barbosa da Silva (annabds@hotmail.com) on 2015-07-07T17:27:33Z No. of bitstreams: 1 2015_AnaCarolinaEsmeraldoApolinario.pdf: 1201401 bytes, checksum: fbb1dca9023485a4578c2997d4e08198 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana(raquelviana@bce.unb.br) on 2015-08-18T13:49:19Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2015_AnaCarolinaEsmeraldoApolinario.pdf: 1201401 bytes, checksum: fbb1dca9023485a4578c2997d4e08198 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-08-18T13:49:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2015_AnaCarolinaEsmeraldoApolinario.pdf: 1201401 bytes, checksum: fbb1dca9023485a4578c2997d4e08198 (MD5) / Esse trabalho surgiu da hipótese de que crianças com osteogênese imperfeita (OI) teriam suas corticais mandibulares mais finas e porosas, e que seu padrão ósseo trabecular apresentaria uma microarquitetura alterada devido a sua extrema fragilidade óssea. Além disso, ao longo de seu tratamento, com pamidronato intravenoso, essas características relacionadas à baixa massa óssea melhorariam. Para isso foram avaliadas 206 radiografias panorâmicas da face de 67 crianças com OI tipos I, III e IV, entre 3 e 19 anos, que estavam em tratamento com pamidronato cíclico intravenoso, em diferentes etapas do tratamento. Foram testados três índices radiomorfométricos – mentual, mandibular cortical e visual - e dimensões fractais de três diferentes sítios, um em osso cortical e dois em osso trabecular – ângulo e ramo mandibulares. Foi verificada a associação entre os índices qualitativos e as medidas da espessura da cortical e de dimensão fractal. Também foram analisadas as correlações entre a espessura da cortical mandibular e as medidas de dimensão fractal. As diferenças nos valores de espessura da cortical e de dimensão fractal em relação às faixas etárias, início do tratamento, número de ciclos de pamidronato e tipos de OI foram comparadas por meio de teste ANOVA. Para todos os testes estatísticos foi considerado um nível de significância de 95%. Esse estudo mostrou que crianças com OI, de todos os tipos, apresentam corticais mais finas e porosas ao início de seu tratamento e que ao longo dos ciclos de pamidronato essa estrutura fica mais espessa. A dimensão fractal da cortical aumenta com o tempo de tratamento. Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas nas análises das dimensões fractais de osso trabecular (p>0,05). Foi verificada ainda a associação entre densidade mineral óssea e a espessura da cortical inferior da mandíbula em um grupo de 92 crianças saudáveis. Após essa etapa, foi construído um modelo de regressão logística linear que relacionava a espessura da cortical com os ciclos de pamidronato. Os resultados do trabalho demonstraram que a análise da cortical inferior da mandíbula pode auxiliar na avaliação da baixa densidade mineral óssea em pacientes com OI, bem como na evolução do tratamento com pamidronato. / We hypothesized that mandibular cortical is smaller and more porous in OI than in healthy children, and that their trabecular microarchitecture is altered due to their extreme bone fragility. Also, we suppose that the treatment with pamidronate can improve these low bone mass characteristics. So, 206 dental panoramic radiographs (DPRs) from 67 OI children types I, III and IV, from 3 to 19 years old, in treatment with PAM, were evaluated. We analyzed three radiomorphometric indices – mandibular cortical width (MCW), mandibular cortical index (MCI) and the visual estimation of the cortical width (SVE) – and fractal dimension (FD) of three ROIs, one in cortical bone and two in trabecular bone – mandibular angle and ramus. There was an association between the qualitative indices and the measures of cortical width and fractal dimension. The correlations between MCW and FD were also analyzed. Differences in MCW and FD regarding age groups, age at the beginning of treatment, number of PAM cycles and OI types were compared by ANOVA test. For all statistic tests it was considered 95% of significance level. It was found that OI children, of all types, have thinner and more porous mandibular cortices at the beginning of treatment, and that through PAM cycles, the cortical becomes thicker. Cortical FD increases with treatment. It was not found statistical differences at trabecular bone FD analyses (p>0.05). It was verified the relation between bone mineral density (BMD) and MCW in a group of 92 healthy children. After this, it was constructed a linear logistic regression model to relate MCW and the number of pamidronate cycles. Our results show that mandibular inferior cortex analysis may provide a way to evaluate low BMD and identify cyclic PAM treatment outcomes in OI patients.
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Avaliação e intervenção nutricional em pacientes pediátricos com osteogênese imperfeita

Zambrano, Marina Bauer January 2015 (has links)
INTRODUÇÃO: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença hereditária da formação óssea com predisposição à fratura comprometendo o estado nutricional dos indivíduos. OBJETIVO: Avaliar a eficácia da intervenção nutricional (IN) com ênfase no consumo de cálcio em pacientes pediátricos com OI. MÉTODOS: Foi realizado um estudo de coorte prospectiva com pacientes pediátricos de 2-19 anos de idade de ambos os sexos atendidos no ambulatório do Centro de Referência para o Tratamento da OI no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (CROIHCPA). Foram coletados dados clínicos, antropométricos e realizadas três consultas nutricionais 0, 6 e 12 meses. A IN consistia de uma orientação alimentar rica em cálcio baseada na taxa de metabolismo basal (TMB) calculada pela calorimetria indireta (CI). Foram orientadas receitas de preparações ricas em cálcio. A TMB foi estimada pela CI, método padrão-ouro e comparada com as TMB obtidas pela bioimpedância elétrica (BIA), Valores preditivos para idade propostos pela Organização Mundial da Saúde (OMS), e pela Fórmula Kcal/cm. A composição corporal e densidade mineral óssea (DMO) foram estimados através do Dual Energy X-Ray Absorptiomentry (DEXA) considerado padrão ouro. Os dados da composição corporal foram comparados com valores obtidos pela BIA e antropometria. O consumo de cálcio foi avaliado por um questionário de frequência alimentar (QFA). O nível sérico de vitamina D foi classificado conforme: < 10ng/ml = deficiência grave; entre 10ng/ml a 20 ng/ml = deficiência leve; entre 20 a 30 ng/ml = insuficiência e acima de 30ng/ml = desejável, e correlacionado com outras variáveis. O projeto de pequisa foi aprovado pelo Comitê de Ética do HCPA sob número 11-0585 e todos os participantes e responsáveis e legais assinaram o termo de consentimento livre esclarecido. RESULTADOS: Participaram do estudo 52 indivíduos, sendo 24 (46,1%) OI tipo I, 5 (9,6%) OI tipo III, 23 (44,2%) OI tipo IV e 1 (1,9%) OI tipo V. Obtivemos 1 perda geral, pois o paciente não voltou para as demais avaliações, já na avaliação antropométrica também tivemos 1 perda devido a presença de fraturas no momento das avaliações. Na comparação entre os métodos de avaliação da TMB observamos diferença significativa entre os métodos de uma forma geral (p <0,001), onde a CI estimou valor maior que o método da BIA, porém menor que o da OMS e Kcal/cm. Na comparação dos métodos de avaliação da composição corporal, observou- se diferença significativa (p<0,001) tanto para percentual de gordura corporal (%GC), quanto Massa Magra (MM), onde o DEXA estimou valores maiores de % GC e menores de MM. Ambos apresentaram uma correlação forte com o DEXA (%GC; MM- r = 0,805; r =0,981/ r = 0.829 r =0,963) para antropometria e BIA, respectivamente. Quanto aos níveis séricos da vitamina D (25-OHD), a mediana de concentração sérica foi de 21,7 ng/ml (18,6; 27,3) e 46 (88,4%) pacientes foram classificados como insuficiente ou deficiente. Foi observada uma correlação inversa entre 25-OHD e os minutos de atividade sedentária (r = -0,608) e uma correlação direta entre 25-OHD e altura dos sujeitos (r = 0,521) e a DMO de corpo inteiro (r = 0,657). Além de diferença significativa entre quantidade de consumo de leite (p=0,009). Quando avaliada a IN de um modo geral observou-se, embora sem diferença significativa, uma diminuição no número de indivíduos classificados com sobrepeso (5,8%), baixo peso (3,8%) e um aumento no número de indivíduos classificados como eutróficos (5,7%). Em relação composição corporal foi observado diferença significativa entre os valores pré e pós IN apenas nas variáveis de peso de massa gorda (p=0,002) e peso de massa magra (p<0,001). Foi também observada diferença significativa na classificação do estágio de Tanner dos indivíduos. Analisando o consumo alimentar de cálcio, observamos diferença significativa entre os valores pre e pós IN para os valores de cálcio total ingerido (p<0,001), percentual de adequação para idade de ingestão de cálcio tanto para Estimated Average Requirement (EAR) quanto para Recommended Dietary Allowance (RDA) (p<0,001), quantidade de leite ingerida (p=0,002) e frequência de consumo de refrigerantes (p=0,012). Quanto à avaliação da vitamina D após IN foi observada diferença significativa em relação à exposição solar dos indivíduos (p=0,003) e não foram mais observados indivíduos classificados com deficiência grave. Em relação a composição corporal, observamos correlação negativa existente entre a variação dos valores pré e pós IN da DMO de corpo total com a variação dos valores pré e pós IN do % de gordura (r=-0,445; p=0,002) e uma correlação positiva em relação a variação da DMO de coluna (L1 e L4) e o consumo de leite (r=0,544; p=0,029) em indivíduos que fazem tratamento com bifosfonados foi apresentada. Foi observada diferença significativa entre a variação da DMO do corpo inteiro entre os tipos de OI (p=0,034), onde o tipo I se diferenciou significativamente do tipo III (p=0,033), pois o tipo I apresentou uma média de variação de 0,58g/cm2 para o tipo III, e de 0,018 g/cm2 para o tipo IV (p= 0,326). CONCLUSÃO: Este estudo demonstra a importância de uma IN com ênfase no consumo de cálcio como tratamento coadjuvante em pacientes com OI. Para uma IN adequada é importante cuidado na escolha dos métodos para se avaliar a taxa de metabolismo basal e composição corporal, considerando a gravidade da doença e sem permutar entre as diferentes técnicas. A IN tem como principal objetivo orientar sobre uma dieta saudável rica em cálcio norteando os indivíduos com OI na escolha dos alimentos e um estilo de vida que influencie diretamente na sua saúde óssea. / BACKGROUND: Osteogenesis Imperfecta (OI) is an inherited disease of bone formation with fractures predisposition that compromises the nutritional status of these individuals OBJECTIVE: Evaluate the effectiveness of nutrition intervention (NI) with emphasis on calcium consumption in pediatric patients with OI. METHODS: We conducted a cohort study of pediatric patients aged 2-19 years old of both sexes treated at Reference Center for the Treatment of OI in Porto Alegre. Were collect clinical and anthropometric data and nutritional cousseling at times zero, 6 and12 months. The NI consisted of a nutritional orientation for rich calcium diet based on basal metabolic rate (BMR) calculated by Indirect Calorimetry (IC). Recipes rich in calcium preparations were given. The BMR was estimated by IC and compared with those obtained by the bioelectrical impedance (BIA), predictive values proposed by the World Health Organization (WHO) and the Formula Kcal/cm. The body composition and bone mineral density (BMD) were estimated through the Dual Energy X-Ray Absorptiomentry (DEXA). The data of body composition were compared with values obtained by BIA and anthropometry. Calcium intake was assessed by a food frequency questionnaire (FFQ). Serum vitamin D was classified as Sufficient = > 30ng/ml; Insufficient= 20-30ng/ml; Deficient= 10-20ng/ml; Severe Deficient = <10ng/ml. Ethics Committee of HCPA approved the project under number 11-0585 and all participanst signed an informed consent form. RESULTS: The study included 52 subjects, 24 (46.1%) OI type I, 5 (9.6%) OI type III, 23 (44.2%) OI type IV and 1 (1.9%) OI type V. We obtained one general loss because the patient did not return for the other evaluations, since the anthropometric measurements also had one loss due to the presence of fractures in times of evaluations. Comparing the methods of assessment of BMR observed significant differences between the methods in general (p <0.001), where the IC estimated value greater than the method of the BIA, but less than the WHO and Kcal/cm. Comparing the methods to assess body composition, it was observed significant difference (p <0.001) for both body fat percentage (%BF), as Lean mass (LM), where the DEXA estimated higher values of % BF and smaller than LM. Both showed a strong correlation with DEXA (%BF, LM r = 0.805; r = 0.981 / r = 0.829 r = 0.963) for anthropometry and BIA, respectively. Serum levels of vitamin D (25-OHD), the median serum concentration was 21.7 ng/ml and 46 (88.4%) patients were classified as insufficient or deficient. An inverse correlation between 25-OHD and minutes of sedentary activity (r = -0.608) and a direct correlation between 25-OHD and height of the subjects (r = 0.521) and wholebody BMD (r = 0.657) was observed. Besides significant difference between the amount of milk consumption (p = 0.009). When evaluated nutritional status no significant difference was obseverved, however a decrease in the number of individuals classified as overweight (5.8%), low weight (3.8%) and an increase in the number of individuals classified as euthropic (5.7%). Regarding body composition was observed significant difference between pre and post NI only in fat mass weight variables (p = 0.002) and lean weight (p <0.001). It was also significant difference in Tanner stage of classification of individuals. Analyzing dietary intake of calcium, we observe significant differences between the pre and post NI values for total calcium intake values (p <0.001), adequacy percentage for calcium intake age for both EAD and for RDA (p <0.001), amount of milk consumed (p = 0.002) and soda consumption rate (p = 0.012). The assessment of vitamin D after NI was observe significant difference only on solar exposure of individuals (p = 0.003). Were not observed more individuals classified with severe deficient. In relation to body composition, was observe negative correlation between the variation of pre and post NI the total body BMD with values of % BF (r = -0.445; p = 0.002) and positive correlation between lumbar spine BMD (L1 and L4) and milk consumption (r = 0.544; p = 0.029) in subjects under treatment with isphosphonates was presented. A significant difference was observed between the change in whole body BMD between the types of OI (p = 0.034), where type I to differed significantly only of type III (p = 0.033) with variation of 0.58 g/cm2 and relation to type IV the variation was 0.018 g/cm2 (p = 0.326). CONCLUSION: This study demonstrates the importance of NI with emphasis on calcium intake as adjuvant treatment in patients with OI. For adequacy NI is important choose of methods to evaluate the basal metabolic rate and body composition, according to severity of disease and without switch between the different techniques. The main objective of NI was help individuals with OI choose foods and adopted lifestyle that influences directly on they bone health.
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Avaliação e intervenção nutricional em pacientes pediátricos com osteogênese imperfeita

Zambrano, Marina Bauer January 2015 (has links)
INTRODUÇÃO: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença hereditária da formação óssea com predisposição à fratura comprometendo o estado nutricional dos indivíduos. OBJETIVO: Avaliar a eficácia da intervenção nutricional (IN) com ênfase no consumo de cálcio em pacientes pediátricos com OI. MÉTODOS: Foi realizado um estudo de coorte prospectiva com pacientes pediátricos de 2-19 anos de idade de ambos os sexos atendidos no ambulatório do Centro de Referência para o Tratamento da OI no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (CROIHCPA). Foram coletados dados clínicos, antropométricos e realizadas três consultas nutricionais 0, 6 e 12 meses. A IN consistia de uma orientação alimentar rica em cálcio baseada na taxa de metabolismo basal (TMB) calculada pela calorimetria indireta (CI). Foram orientadas receitas de preparações ricas em cálcio. A TMB foi estimada pela CI, método padrão-ouro e comparada com as TMB obtidas pela bioimpedância elétrica (BIA), Valores preditivos para idade propostos pela Organização Mundial da Saúde (OMS), e pela Fórmula Kcal/cm. A composição corporal e densidade mineral óssea (DMO) foram estimados através do Dual Energy X-Ray Absorptiomentry (DEXA) considerado padrão ouro. Os dados da composição corporal foram comparados com valores obtidos pela BIA e antropometria. O consumo de cálcio foi avaliado por um questionário de frequência alimentar (QFA). O nível sérico de vitamina D foi classificado conforme: < 10ng/ml = deficiência grave; entre 10ng/ml a 20 ng/ml = deficiência leve; entre 20 a 30 ng/ml = insuficiência e acima de 30ng/ml = desejável, e correlacionado com outras variáveis. O projeto de pequisa foi aprovado pelo Comitê de Ética do HCPA sob número 11-0585 e todos os participantes e responsáveis e legais assinaram o termo de consentimento livre esclarecido. RESULTADOS: Participaram do estudo 52 indivíduos, sendo 24 (46,1%) OI tipo I, 5 (9,6%) OI tipo III, 23 (44,2%) OI tipo IV e 1 (1,9%) OI tipo V. Obtivemos 1 perda geral, pois o paciente não voltou para as demais avaliações, já na avaliação antropométrica também tivemos 1 perda devido a presença de fraturas no momento das avaliações. Na comparação entre os métodos de avaliação da TMB observamos diferença significativa entre os métodos de uma forma geral (p <0,001), onde a CI estimou valor maior que o método da BIA, porém menor que o da OMS e Kcal/cm. Na comparação dos métodos de avaliação da composição corporal, observou- se diferença significativa (p<0,001) tanto para percentual de gordura corporal (%GC), quanto Massa Magra (MM), onde o DEXA estimou valores maiores de % GC e menores de MM. Ambos apresentaram uma correlação forte com o DEXA (%GC; MM- r = 0,805; r =0,981/ r = 0.829 r =0,963) para antropometria e BIA, respectivamente. Quanto aos níveis séricos da vitamina D (25-OHD), a mediana de concentração sérica foi de 21,7 ng/ml (18,6; 27,3) e 46 (88,4%) pacientes foram classificados como insuficiente ou deficiente. Foi observada uma correlação inversa entre 25-OHD e os minutos de atividade sedentária (r = -0,608) e uma correlação direta entre 25-OHD e altura dos sujeitos (r = 0,521) e a DMO de corpo inteiro (r = 0,657). Além de diferença significativa entre quantidade de consumo de leite (p=0,009). Quando avaliada a IN de um modo geral observou-se, embora sem diferença significativa, uma diminuição no número de indivíduos classificados com sobrepeso (5,8%), baixo peso (3,8%) e um aumento no número de indivíduos classificados como eutróficos (5,7%). Em relação composição corporal foi observado diferença significativa entre os valores pré e pós IN apenas nas variáveis de peso de massa gorda (p=0,002) e peso de massa magra (p<0,001). Foi também observada diferença significativa na classificação do estágio de Tanner dos indivíduos. Analisando o consumo alimentar de cálcio, observamos diferença significativa entre os valores pre e pós IN para os valores de cálcio total ingerido (p<0,001), percentual de adequação para idade de ingestão de cálcio tanto para Estimated Average Requirement (EAR) quanto para Recommended Dietary Allowance (RDA) (p<0,001), quantidade de leite ingerida (p=0,002) e frequência de consumo de refrigerantes (p=0,012). Quanto à avaliação da vitamina D após IN foi observada diferença significativa em relação à exposição solar dos indivíduos (p=0,003) e não foram mais observados indivíduos classificados com deficiência grave. Em relação a composição corporal, observamos correlação negativa existente entre a variação dos valores pré e pós IN da DMO de corpo total com a variação dos valores pré e pós IN do % de gordura (r=-0,445; p=0,002) e uma correlação positiva em relação a variação da DMO de coluna (L1 e L4) e o consumo de leite (r=0,544; p=0,029) em indivíduos que fazem tratamento com bifosfonados foi apresentada. Foi observada diferença significativa entre a variação da DMO do corpo inteiro entre os tipos de OI (p=0,034), onde o tipo I se diferenciou significativamente do tipo III (p=0,033), pois o tipo I apresentou uma média de variação de 0,58g/cm2 para o tipo III, e de 0,018 g/cm2 para o tipo IV (p= 0,326). CONCLUSÃO: Este estudo demonstra a importância de uma IN com ênfase no consumo de cálcio como tratamento coadjuvante em pacientes com OI. Para uma IN adequada é importante cuidado na escolha dos métodos para se avaliar a taxa de metabolismo basal e composição corporal, considerando a gravidade da doença e sem permutar entre as diferentes técnicas. A IN tem como principal objetivo orientar sobre uma dieta saudável rica em cálcio norteando os indivíduos com OI na escolha dos alimentos e um estilo de vida que influencie diretamente na sua saúde óssea. / BACKGROUND: Osteogenesis Imperfecta (OI) is an inherited disease of bone formation with fractures predisposition that compromises the nutritional status of these individuals OBJECTIVE: Evaluate the effectiveness of nutrition intervention (NI) with emphasis on calcium consumption in pediatric patients with OI. METHODS: We conducted a cohort study of pediatric patients aged 2-19 years old of both sexes treated at Reference Center for the Treatment of OI in Porto Alegre. Were collect clinical and anthropometric data and nutritional cousseling at times zero, 6 and12 months. The NI consisted of a nutritional orientation for rich calcium diet based on basal metabolic rate (BMR) calculated by Indirect Calorimetry (IC). Recipes rich in calcium preparations were given. The BMR was estimated by IC and compared with those obtained by the bioelectrical impedance (BIA), predictive values proposed by the World Health Organization (WHO) and the Formula Kcal/cm. The body composition and bone mineral density (BMD) were estimated through the Dual Energy X-Ray Absorptiomentry (DEXA). The data of body composition were compared with values obtained by BIA and anthropometry. Calcium intake was assessed by a food frequency questionnaire (FFQ). Serum vitamin D was classified as Sufficient = > 30ng/ml; Insufficient= 20-30ng/ml; Deficient= 10-20ng/ml; Severe Deficient = <10ng/ml. Ethics Committee of HCPA approved the project under number 11-0585 and all participanst signed an informed consent form. RESULTS: The study included 52 subjects, 24 (46.1%) OI type I, 5 (9.6%) OI type III, 23 (44.2%) OI type IV and 1 (1.9%) OI type V. We obtained one general loss because the patient did not return for the other evaluations, since the anthropometric measurements also had one loss due to the presence of fractures in times of evaluations. Comparing the methods of assessment of BMR observed significant differences between the methods in general (p <0.001), where the IC estimated value greater than the method of the BIA, but less than the WHO and Kcal/cm. Comparing the methods to assess body composition, it was observed significant difference (p <0.001) for both body fat percentage (%BF), as Lean mass (LM), where the DEXA estimated higher values of % BF and smaller than LM. Both showed a strong correlation with DEXA (%BF, LM r = 0.805; r = 0.981 / r = 0.829 r = 0.963) for anthropometry and BIA, respectively. Serum levels of vitamin D (25-OHD), the median serum concentration was 21.7 ng/ml and 46 (88.4%) patients were classified as insufficient or deficient. An inverse correlation between 25-OHD and minutes of sedentary activity (r = -0.608) and a direct correlation between 25-OHD and height of the subjects (r = 0.521) and wholebody BMD (r = 0.657) was observed. Besides significant difference between the amount of milk consumption (p = 0.009). When evaluated nutritional status no significant difference was obseverved, however a decrease in the number of individuals classified as overweight (5.8%), low weight (3.8%) and an increase in the number of individuals classified as euthropic (5.7%). Regarding body composition was observed significant difference between pre and post NI only in fat mass weight variables (p = 0.002) and lean weight (p <0.001). It was also significant difference in Tanner stage of classification of individuals. Analyzing dietary intake of calcium, we observe significant differences between the pre and post NI values for total calcium intake values (p <0.001), adequacy percentage for calcium intake age for both EAD and for RDA (p <0.001), amount of milk consumed (p = 0.002) and soda consumption rate (p = 0.012). The assessment of vitamin D after NI was observe significant difference only on solar exposure of individuals (p = 0.003). Were not observed more individuals classified with severe deficient. In relation to body composition, was observe negative correlation between the variation of pre and post NI the total body BMD with values of % BF (r = -0.445; p = 0.002) and positive correlation between lumbar spine BMD (L1 and L4) and milk consumption (r = 0.544; p = 0.029) in subjects under treatment with isphosphonates was presented. A significant difference was observed between the change in whole body BMD between the types of OI (p = 0.034), where type I to differed significantly only of type III (p = 0.033) with variation of 0.58 g/cm2 and relation to type IV the variation was 0.018 g/cm2 (p = 0.326). CONCLUSION: This study demonstrates the importance of NI with emphasis on calcium intake as adjuvant treatment in patients with OI. For adequacy NI is important choose of methods to evaluate the basal metabolic rate and body composition, according to severity of disease and without switch between the different techniques. The main objective of NI was help individuals with OI choose foods and adopted lifestyle that influences directly on they bone health.
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Investigação de mutações nos genes LEPRE1, CRTAP, PPIB, FKBP10, SERPINH1 e SERPINF1 causadoras da osteogênese imperfeita recessiva

Furtado, Clara Fernanda Barbirato 13 February 2015 (has links)
Made available in DSpace on 2016-08-29T15:34:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_8279_Tese_Clara Fernanda Barbirato.pdf: 794712 bytes, checksum: 13290894bcf3053215336989ea116592 (MD5) Previous issue date: 2015-02-13 / A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença clínica e geneticamente heterogênea caracterizada, predominantemente, por fragilidade e deformidade ósseas e por fraturas recorrentes. A maioria dos casos de OI resulta de mutações autossômicas dominantes nos genes COL1A1 e COL1A2, que codificam as cadeias formadoras do colágeno tipo I, principal proteína dos ossos. Nos últimos anos, um número crescente de casos decorrentes de mutações recessivas vem sendo relatado em genes associados à biossíntese do colágeno tipo I ou à formação e a mineralização óssea, como os genes LEPRE1, CRTAP, PPIB, FKBP10, SERPINH1 e SERPINF1. Mutações nesses genes, em geral, levam ao desenvolvimento de fenótipos graves e letais de OI. Neste trabalho, foram analisados os genes LEPRE1, CRTAP, PPIB, FKBP10, SERPINH1 e SERPINF1 de 25 pacientes com OI utilizando-se as técnicas de SSCP e sequenciamento. Ao todo, 29 variações genéticas foram detectadas, entre mutações e polimorfismos. Das onze variações encontradas no gene LEPRE1, estão a já bem descrita c.1080+1G>T e as mutações potencialmente deletérias c.2024G>A / p.Lys363Glu e c.1501C>T / p.Arg501Trp. No gene FKBP10, foi encontrada a também descrita duplicação c.831dupC, além da c.1546G>A / p.Leu516Phe, predita como causadora da doença. Observou-se que os genes FKBP10 e LEPRE1 contêm as principais mutações encontradas neste trabalho e sugere-se que os mesmos sejam preferencialmente analisados em estudos de triagem e identificação de mutações em OI. Até o momento, não existem relatos de mutações nos genes LEPRE1, CRTAP, PPIB, FKBP10, SERPINH1 e SERPINF1 em pacientes brasileiros e este trabalho fornece novas informações sobre os aspectos genéticos da OI recessiva / Osteogenesis Imperfecta (OI) is a clinically and genetically heterogeneous disease predominantly characterized by bone fragility and deformity and recurrent fractures. Most cases of OI result of autosomal dominant mutations in COL1A1 and COL1A2 genes that encode the chains forming type I collagen, the main protein in bones. In the past few years, an increasing number of cases due to recessive mutations has been reported in genes associated with the biosynthesis of type I collagen or to the formation and bone mineralization, such as LEPRE1, CRTAP, PPIB, FKBP10, SERPINH1 and SERPINF1. Mutations in these genes, in general, lead to the development of severe and lethal OI phenotypes. In this work, LEPRE1, CRTAP, PPIB, FKBP10, SERPINH1 and SERPINF1 of 25 OI patients were analyzed using SSCP and automated sequencing. Altogether, 29 genetic variations were detected, mutations and polymorphisms. Among the eleven variants found in LEPRE1 gene, there are the already well described c.1080 + 1G> T and the potentially deleterious mutations c.2024G> A / p.Lys363Glu and c.1501C> T / p.Arg501Trp . In FKBP10 gene, the previously described duplication c.831dupC, and c.1546G>A / p.Leu516Phe, predicted to be disease causing, were detected. It was observed that FKBP10 and LEPRE1 contain the most important mutations found in the patients studied in this work and it is suggested that LEPRE1 and FKBP10 should be preferably analyzed in studies of screening and identification of mutations in patients with OI. To date, there are no reports of mutations in LEPRE1, CRTAP, PPIB, FKBP10, SERPINH1 and SERPINF1 genes in Brazilian patients and this study provides new information on the genetic aspects of recessive OI.
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Avaliação e intervenção nutricional em pacientes pediátricos com osteogênese imperfeita

Zambrano, Marina Bauer January 2015 (has links)
INTRODUÇÃO: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença hereditária da formação óssea com predisposição à fratura comprometendo o estado nutricional dos indivíduos. OBJETIVO: Avaliar a eficácia da intervenção nutricional (IN) com ênfase no consumo de cálcio em pacientes pediátricos com OI. MÉTODOS: Foi realizado um estudo de coorte prospectiva com pacientes pediátricos de 2-19 anos de idade de ambos os sexos atendidos no ambulatório do Centro de Referência para o Tratamento da OI no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (CROIHCPA). Foram coletados dados clínicos, antropométricos e realizadas três consultas nutricionais 0, 6 e 12 meses. A IN consistia de uma orientação alimentar rica em cálcio baseada na taxa de metabolismo basal (TMB) calculada pela calorimetria indireta (CI). Foram orientadas receitas de preparações ricas em cálcio. A TMB foi estimada pela CI, método padrão-ouro e comparada com as TMB obtidas pela bioimpedância elétrica (BIA), Valores preditivos para idade propostos pela Organização Mundial da Saúde (OMS), e pela Fórmula Kcal/cm. A composição corporal e densidade mineral óssea (DMO) foram estimados através do Dual Energy X-Ray Absorptiomentry (DEXA) considerado padrão ouro. Os dados da composição corporal foram comparados com valores obtidos pela BIA e antropometria. O consumo de cálcio foi avaliado por um questionário de frequência alimentar (QFA). O nível sérico de vitamina D foi classificado conforme: < 10ng/ml = deficiência grave; entre 10ng/ml a 20 ng/ml = deficiência leve; entre 20 a 30 ng/ml = insuficiência e acima de 30ng/ml = desejável, e correlacionado com outras variáveis. O projeto de pequisa foi aprovado pelo Comitê de Ética do HCPA sob número 11-0585 e todos os participantes e responsáveis e legais assinaram o termo de consentimento livre esclarecido. RESULTADOS: Participaram do estudo 52 indivíduos, sendo 24 (46,1%) OI tipo I, 5 (9,6%) OI tipo III, 23 (44,2%) OI tipo IV e 1 (1,9%) OI tipo V. Obtivemos 1 perda geral, pois o paciente não voltou para as demais avaliações, já na avaliação antropométrica também tivemos 1 perda devido a presença de fraturas no momento das avaliações. Na comparação entre os métodos de avaliação da TMB observamos diferença significativa entre os métodos de uma forma geral (p <0,001), onde a CI estimou valor maior que o método da BIA, porém menor que o da OMS e Kcal/cm. Na comparação dos métodos de avaliação da composição corporal, observou- se diferença significativa (p<0,001) tanto para percentual de gordura corporal (%GC), quanto Massa Magra (MM), onde o DEXA estimou valores maiores de % GC e menores de MM. Ambos apresentaram uma correlação forte com o DEXA (%GC; MM- r = 0,805; r =0,981/ r = 0.829 r =0,963) para antropometria e BIA, respectivamente. Quanto aos níveis séricos da vitamina D (25-OHD), a mediana de concentração sérica foi de 21,7 ng/ml (18,6; 27,3) e 46 (88,4%) pacientes foram classificados como insuficiente ou deficiente. Foi observada uma correlação inversa entre 25-OHD e os minutos de atividade sedentária (r = -0,608) e uma correlação direta entre 25-OHD e altura dos sujeitos (r = 0,521) e a DMO de corpo inteiro (r = 0,657). Além de diferença significativa entre quantidade de consumo de leite (p=0,009). Quando avaliada a IN de um modo geral observou-se, embora sem diferença significativa, uma diminuição no número de indivíduos classificados com sobrepeso (5,8%), baixo peso (3,8%) e um aumento no número de indivíduos classificados como eutróficos (5,7%). Em relação composição corporal foi observado diferença significativa entre os valores pré e pós IN apenas nas variáveis de peso de massa gorda (p=0,002) e peso de massa magra (p<0,001). Foi também observada diferença significativa na classificação do estágio de Tanner dos indivíduos. Analisando o consumo alimentar de cálcio, observamos diferença significativa entre os valores pre e pós IN para os valores de cálcio total ingerido (p<0,001), percentual de adequação para idade de ingestão de cálcio tanto para Estimated Average Requirement (EAR) quanto para Recommended Dietary Allowance (RDA) (p<0,001), quantidade de leite ingerida (p=0,002) e frequência de consumo de refrigerantes (p=0,012). Quanto à avaliação da vitamina D após IN foi observada diferença significativa em relação à exposição solar dos indivíduos (p=0,003) e não foram mais observados indivíduos classificados com deficiência grave. Em relação a composição corporal, observamos correlação negativa existente entre a variação dos valores pré e pós IN da DMO de corpo total com a variação dos valores pré e pós IN do % de gordura (r=-0,445; p=0,002) e uma correlação positiva em relação a variação da DMO de coluna (L1 e L4) e o consumo de leite (r=0,544; p=0,029) em indivíduos que fazem tratamento com bifosfonados foi apresentada. Foi observada diferença significativa entre a variação da DMO do corpo inteiro entre os tipos de OI (p=0,034), onde o tipo I se diferenciou significativamente do tipo III (p=0,033), pois o tipo I apresentou uma média de variação de 0,58g/cm2 para o tipo III, e de 0,018 g/cm2 para o tipo IV (p= 0,326). CONCLUSÃO: Este estudo demonstra a importância de uma IN com ênfase no consumo de cálcio como tratamento coadjuvante em pacientes com OI. Para uma IN adequada é importante cuidado na escolha dos métodos para se avaliar a taxa de metabolismo basal e composição corporal, considerando a gravidade da doença e sem permutar entre as diferentes técnicas. A IN tem como principal objetivo orientar sobre uma dieta saudável rica em cálcio norteando os indivíduos com OI na escolha dos alimentos e um estilo de vida que influencie diretamente na sua saúde óssea. / BACKGROUND: Osteogenesis Imperfecta (OI) is an inherited disease of bone formation with fractures predisposition that compromises the nutritional status of these individuals OBJECTIVE: Evaluate the effectiveness of nutrition intervention (NI) with emphasis on calcium consumption in pediatric patients with OI. METHODS: We conducted a cohort study of pediatric patients aged 2-19 years old of both sexes treated at Reference Center for the Treatment of OI in Porto Alegre. Were collect clinical and anthropometric data and nutritional cousseling at times zero, 6 and12 months. The NI consisted of a nutritional orientation for rich calcium diet based on basal metabolic rate (BMR) calculated by Indirect Calorimetry (IC). Recipes rich in calcium preparations were given. The BMR was estimated by IC and compared with those obtained by the bioelectrical impedance (BIA), predictive values proposed by the World Health Organization (WHO) and the Formula Kcal/cm. The body composition and bone mineral density (BMD) were estimated through the Dual Energy X-Ray Absorptiomentry (DEXA). The data of body composition were compared with values obtained by BIA and anthropometry. Calcium intake was assessed by a food frequency questionnaire (FFQ). Serum vitamin D was classified as Sufficient = > 30ng/ml; Insufficient= 20-30ng/ml; Deficient= 10-20ng/ml; Severe Deficient = <10ng/ml. Ethics Committee of HCPA approved the project under number 11-0585 and all participanst signed an informed consent form. RESULTS: The study included 52 subjects, 24 (46.1%) OI type I, 5 (9.6%) OI type III, 23 (44.2%) OI type IV and 1 (1.9%) OI type V. We obtained one general loss because the patient did not return for the other evaluations, since the anthropometric measurements also had one loss due to the presence of fractures in times of evaluations. Comparing the methods of assessment of BMR observed significant differences between the methods in general (p <0.001), where the IC estimated value greater than the method of the BIA, but less than the WHO and Kcal/cm. Comparing the methods to assess body composition, it was observed significant difference (p <0.001) for both body fat percentage (%BF), as Lean mass (LM), where the DEXA estimated higher values of % BF and smaller than LM. Both showed a strong correlation with DEXA (%BF, LM r = 0.805; r = 0.981 / r = 0.829 r = 0.963) for anthropometry and BIA, respectively. Serum levels of vitamin D (25-OHD), the median serum concentration was 21.7 ng/ml and 46 (88.4%) patients were classified as insufficient or deficient. An inverse correlation between 25-OHD and minutes of sedentary activity (r = -0.608) and a direct correlation between 25-OHD and height of the subjects (r = 0.521) and wholebody BMD (r = 0.657) was observed. Besides significant difference between the amount of milk consumption (p = 0.009). When evaluated nutritional status no significant difference was obseverved, however a decrease in the number of individuals classified as overweight (5.8%), low weight (3.8%) and an increase in the number of individuals classified as euthropic (5.7%). Regarding body composition was observed significant difference between pre and post NI only in fat mass weight variables (p = 0.002) and lean weight (p <0.001). It was also significant difference in Tanner stage of classification of individuals. Analyzing dietary intake of calcium, we observe significant differences between the pre and post NI values for total calcium intake values (p <0.001), adequacy percentage for calcium intake age for both EAD and for RDA (p <0.001), amount of milk consumed (p = 0.002) and soda consumption rate (p = 0.012). The assessment of vitamin D after NI was observe significant difference only on solar exposure of individuals (p = 0.003). Were not observed more individuals classified with severe deficient. In relation to body composition, was observe negative correlation between the variation of pre and post NI the total body BMD with values of % BF (r = -0.445; p = 0.002) and positive correlation between lumbar spine BMD (L1 and L4) and milk consumption (r = 0.544; p = 0.029) in subjects under treatment with isphosphonates was presented. A significant difference was observed between the change in whole body BMD between the types of OI (p = 0.034), where type I to differed significantly only of type III (p = 0.033) with variation of 0.58 g/cm2 and relation to type IV the variation was 0.018 g/cm2 (p = 0.326). CONCLUSION: This study demonstrates the importance of NI with emphasis on calcium intake as adjuvant treatment in patients with OI. For adequacy NI is important choose of methods to evaluate the basal metabolic rate and body composition, according to severity of disease and without switch between the different techniques. The main objective of NI was help individuals with OI choose foods and adopted lifestyle that influences directly on they bone health.
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Estudo de fatores associados à incidência de fraturas por fragilidade óssea em mulheres na menopausa

Costa, Adriana de Mattos V. da January 2012 (has links)
Submitted by Luis Guilherme Macena (guilhermelg2004@gmail.com) on 2013-07-05T16:38:41Z No. of bitstreams: 1 Adriana de Mattos V. da Costa.pdf: 853931 bytes, checksum: 36bdda2da67d8874ebb33327c81a0c23 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-07-05T16:38:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Adriana de Mattos V. da Costa.pdf: 853931 bytes, checksum: 36bdda2da67d8874ebb33327c81a0c23 (MD5) Previous issue date: 2012 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Introdução: O aumento na ocorrência de fraturas secundárias à fragilidade óssea representa um significativo problema de Saúde Pública, já que corresponde a um importante aumento na morbidade, mortalidade e nos custos de mulheres na pós menopausa. Objetivos: Avaliar os fatores relacionados à ocorrência de fraturas em mulheres pós-menopausa acompanhadas em uma unidade básica de saúde. Metodologia: Foi realizado um estudo de coorte prospectivo, na ilha de Paquetá/RJ no ano de 2011. Através do banco de dados já existente, as mulheres foram localizadas por telefonemas e comparecimento no hospital local. As pacientes selecionadas foram submetidas a um questionário estruturado de avaliação de fatores relacionados à fragilidade óssea. Resultados: A incidência de fratura por fragilidade óssea encontrada foi de 21%, tendo como sitio principal o antebraço com 13%. A idade média da população foi de 72 anos com DP ± 9,0. No grupo de pacientes fraturadas 50% tinham entre 65 e 79 anos sugerindo ser essa faixa etária mais susceptível as fraturas por fragilidade óssea. Das pacientes que tiveram a Ultrassonometria óssea de calcâneo alterado, 22 % tiveram fraturas nesse período. Foi calculado o RR= 1,13 (IC95%: 0,48 - 2,63). As pacientes que tiveram fraturas se mostraram com maior sobrepeso ou obesas (72,2%), com maior historia familiar de fratura de quadril (13,3%) e com maior diagnostico de osteoporose (47,1%) do que as pacientes sem fraturas (p valor>0,05). E 23,5% das pacientes acamadas por mais de dois meses sofreram alguma fratura, com p valor <0,05. Na correlação entre as variáveis idade, tempo de menopausa e IMC, foi evidenciada uma associação positiva entre a idade e o tempo de menopausa nos grupos de pacientes com e sem fraturas. Conclusão: Os fatores de risco para fraturas por fragilidade óssea encontrados ajudam a conhecermos o perfil da nossa população e termos subsídios para combater esse agravo. / Introduction: The increased occurrence of secondary fractures associated with bone fragility represents a significant Public Health problem since it leads to a considerable increase in morbidity, mortality and in health care costs for postmenopausal women. Objectives: To evaluate the factors related to the occurrence of fractures in postmenopausal women attended at a public health center. Methodology: A prospective cohort study was conducted in Paquetá Island, Rio de Janeiro, in 2011. Using an existing database, these women were identified, contacted by phone and asked to come to the local hospital. The selected patients were submitted to a structured questionnaire assessing factors related to bone fragility. Results: The incidence of fracture due to bone fragility was of 21%, and the main site was the forearm, accounting for 13%. The average age of the population was 72 with a SD ± 9.0. In the group of fractured patients, 50% were between 65 and 79 years old, which suggest this is the age group that is most susceptible to fractures associated with bone fragility. Twenty two percent of the patients who had an altered quantitative ultrasonometry of the calcaneus had fractures in that period of their lives. The RR was calculated: RR = 1.13 (CI 95%: 0.48 – 2.63). The patients who had fractures were more overweight or obese (72.2%), had a longer family history of hip fracture (13.3%) and more diagnoses of osteoporosis (47.1%) than patients without fractures (p-value > 0.05). And 23.5% of the patients who were bedridden for more than two months suffered some type of fracture, with a p-value < 0.05. In the correlation between the different ages, time of menopause and BMI, a positive association between age and time of menopause became clear in the groups of patients with and without fractures. Conclusion: The risk factors for fractures associated with bone fragility help us to define the profile of our population and provide us with means to fight this problem.

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