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Nasalidade e nasalância após palatoplastia primária / Speech nasality and nasalance after primary palatoplasty

Ferreira, Daniele Baraldi de Paula 29 April 2011 (has links)
Objetivo: Verificar os resultados de nasalidade da fala após a palatoplastia primária, por meio de avaliação perceptiva combinada à avaliação nasométrica. Modelo: Estudo clínico prospectivo. Local de Execução: Laboratório de Fisiologia do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). Método: Análise da nasalidade da fala realizada em 73 indivíduos com fissura de palato±lábio, com 10 anos de idade, em média, submetidos à palatoplastia primária em um único tempo cirúrgico pela técnica de von Langenbeck. Para a avaliação perceptiva, a nasalidade foi classificada por 3 juízes utilizando-se uma escala de 4 pontos (1=hipernasalidade ausente, 2=leve, 3=moderada e 4=grave), a partir de amostras de fala registradas em um sistema de áudio e vídeo. O grau de concordância inter e intrajuízes foi verificado por meio do coeficiente de Kappa. Um escore final para a nasalidade (média dos juízes) foi estabelecido para cada indivíduo. Na avaliação instrumental da nasalidade, determinou-se a nasalância da fala por meio de um nasômetro 6200-3 IBM, Kay Elemetrics, utilizando-se o valor de corte de 27%. A comparação entre os resultados dos dois métodos, no que se refere à proporção de casos com ausência e presença de hipernasalidade foi verificada por meio do teste de McNemar (p<0,05). Resultados: Na avaliação perceptiva, ausência de hipernasalidade foi verificada em 70% (51) dos casos, 26% (19) apresentaram hipernasalidade leve, 3% (2) moderada e 1% (1), grave. Concordância interjuízes discreta a substancial foi verificada na classificação da nasalidade. Na análise da concordância intrajuízes, o grau variou de quase perfeito a perfeito. À avaliação nasométrica, 78% (57) dos sujeitos apresentaram valores de nasalância sugestivos de ausência de hipernasalidade, enquanto que os demais 22% (16) apresentaram valores de nasalância aumentados (>27%). Não houve diferença estatisticamente significante entre as proporções de sujeitos com presença e ausência da hipernasalidade obtidas pelos dois métodos. Conclusão: Os resultados obtidos por meio da avaliação perceptiva combinada à nasométrica permitiram concluir que a palatoplastia primária foi efetiva em eliminar a hipernasalidade em parcela significante dos indivíduos analisados. / Objective: To verify speech nasality after primary palatoplasty by means of perceptual and nasometric assessment. Design: Prospective clinical study. Setting: Laboratory of Physiology, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). Method: Analysis of speech nasality in 73 cleft palate±lip subjects, with 10 years of age, on average, who underwent one-stage primary palatoplasty by von Langenbeck technique. For perceptual assessment, nasality was classified by 3 judges using a 4-point scale (1=hypernasality absent, 2=mild, 3=moderate and 4=severe), based on speech samples recorded in audio and video system. Inter and intra-judge agreement was verified using Kappa coefficient. A final nasality score (mean of the judges) was established for each subject. In the instrumental assessment of nasality, nasalance scores were provided by a nasometer, model 6200-3 IBM, Kay Elemetrics, using the cutoff score of 27%. Comparison between the results of both methods, with regard to proportion of cases with absence and presence of hypernasality was verified by the McNemar test (p<0.05). Results: Perceptually, absence of hypernasality was verified in 70% (51) of cases, 26% (19) presented mild hypernasality, 3% (2) moderate and 1% (1), severe. Kappa coefficient showed fair to substantial inter-judge agreement. Intra-judge agreement ranged from almost perfect to perfect. Nasometric assessment found 78% (57) of cases with normal nasalance scores, indicating absence of hypernasality, whereas the remaining 22% (16) presented increased scores (>27%). There was no statistically significant difference between the proportion of subjects with presence and absence of hypernasality provided by both methods. Conclusion: The results obtained by perceptual and nasometric assessment indicated that primary palatoplasty was effective in eliminating hypernasality in a significant number of the subjects analyzed.
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Timpanometria em lactentes com fissura labiopalatina utilizando sonda de multifrequência / Multifrequency tympanometry in infants with cleft lip and palate

Macedo, Camila de Cassia 01 July 2010 (has links)
Objetivos: O objetivo deste trabalho é descrever, comparar e analisar as características dos achados timpanométricos com sonda de tom prova nas frequências de 226 Hz, 678 Hz e 1000 Hz. Modelo: Estudo transverso Local de execução: Setor de Fonoaudiologia, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, USP, Bauru. Participantes: Sessenta e oito pacientes com fissura labiopalatina, sem cirurgia prévia, de ambos os sexos, idade entre três e doze meses. Intervenções: anamnese, otoscopia e timpanometria de multifrequência. Resultados: Devido ao efeito de oclusão foi obtido 136 timpanogramas para a sonda de 226 Hz, 94 timpanogramas para a sonda de 678Hz e 135 timpanogramas para a sonda de 1000 Hz, em um total de 365 timpanogramas. A curva que demonstra maior ocorrência é a de Pico Único, isto nas três frequências de sonda: 79,41% em 226 Hz, 40,42% em 678 Hz e 37,04% em 1000 Hz. A curva de PD foi encontrada apenas nas frequências de 678 Hz e 1000 Hz com ocorrência de 5,32% e 1,48% respectivamente. O mesmo aconteceu com as curvas ASS e INV, sendo visualizadas 7,45% em 678 Hz; 8,89% em 1000 Hz para a curva ASS e 21,28% em 678 Hz, 24,44% em 1000 Hz para curva INV. A curva PL ocorreu em todas as freqüências de tom de sonda com porcentagem de 20,59%, 25,53%, 28,15% para as sonda de 226 Hz, 678 Hz e 1000 Hz, respectivamente. Conclusão: Nos achados timpanométricos dos lactententes deste estudo foram encontrados diferentes tipos de curvas, que incluíram os tipos Pico Duplo (PD), Assimétrica (ASS), Invertida (INV) e Plana (PL). Os resultados mostraram maior ocorrência de curvas do tipo Pico Único (PU) na sonda de 1000 Hz, para sonda de 226 Hz a prevalência foi de curvas do tipo PU apresentando também curva Plana (P). A sonda de 678 Hz apresentou todos os tipos de curvas, com uma maior ocorrência da curva do tipo PU. / Aim: This study aimed to describe, compare and analyze the characteristics of tympanometric findings with 226 Hz, 678 Hz and 1000 Hz tone probes. Model: Cross-sectional Location: Department of Speech Pathology and Audiology, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, USP, Bauru. Participants: Sixty eight subjects with cleft lip and palate, non-operated, both genders, aged between three and twelve months. Interventions: anamneses, otoscopy and multifrequency tympanometry. Results: Given the occlusion effect, of 365 tympanograms, 136 were obtained for the 226 Hz probe, 94 for 678Hz and 135 for 1000 Hz probe. Single-peak curve was the most prevalent at the three probe frequencies: 79.41% at 226 Hz, 40.42% at 678 Hz and 37,04% at 1000 Hz. PD curve was found at 678 Hz and 1000 Hz occurring 5.32% and 1.48% respectively. ASS and INV curves were visualized 7, 45% at 678 Hz; 8,89% at 1000 Hz for ASS and 21,28% at 678 Hz, 24,44% at 1000 Hz for a INV curve. PL curve occurred in all frequencies at 20.59%, 25.53%, and 28.15% for the 226 Hz, 678 Hz and 1000 Hz probes, respectively. Conclusion: Different kinds of curves were found including: Double peak(DP), asymmetric (AS), inverted (INV) and plan (PL). Results indicated most prevalence of single-peak curves for 1000 Hz probe. The 226 Hz probe showed single-peak and plan curves as well. The 678 Hz probe showed all kinds of curves being the single-peak the most prevalent.
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Instrumento de rastreio do risco para alterações de fala em crianças com fissura labiopalatina / Screening tool to identify children with cleft lip and palate at risk for speech disorders

Mendes, Caroline Antonelli 11 May 2018 (has links)
Objetivos: Desenvolver e avaliar uma ferramenta de rastreio do risco para alterações de fala, que faça a interface entre fatores clínicos e aspectos de produção e percepção de fala em bebês com Fissura Labiopalatina (FLP) nos três primeiros anos de vida da criança. Metodologia: Este estudo envolveu 3 fases: na Fase 1 foi realizado o planejamento e desenvolvimento da ferramenta com a elaboração de uma lista de fatores clínicos e uma lista de comportamentos de fala. Após uma avaliação inicial do conteúdo, por um pediatra e uma fonoaudióloga experientes em FLP, as listas foram compiladas criando-se assim a ferramenta de rastreio do Risco para Alterações de Fala em bebês com FLP (RAFF). A Fase 2 envolveu a avaliação do conteúdo do RAFF por cinco Pediatras e três Fonoaudiólogas do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC), seguido de aprimoramento da ferramenta. A validação do conteúdo foi estabelecida pela aplicação do Índice de Validação do Conteúdo quanto á clareza usando-se o critério: muito claro, claro, pouco claro, e não claro. A Fase 3 incluiu uma avaliação preliminar da eficácia da ferramenta RAFF identificando-se a habilidade da ferramenta em corroborar a conduta fonoaudiológica. Resultados: A ferramenta desenvolvida propõe parear condições clínicas relacionadas à FLP (como hospitalizações, alterações de orelha média, acoplamento de cavidade oral e nasal, por exemplo) com os comportamentos de fala esperados durante os primeiros três anos de vida. O conteúdo das duas listas propostas foi avaliado por 5 pediatras e 3 fonoaudiólogas e após modificações compilou-se a ferramenta RAFF que visa identificar o que a criança entende, o que a criança fala e fatores clínicos nos três primeiros anos de vida do bebê com FLP. Para permitir a interpretação dos resultados de forma a estabelecer-se o risco de alterações de fala os itens do RAFF foram subdivididos em 6 faixas etárias (0- 6mese, 7-12meses, 13-18meses, 19-24meses, 25-30meses, e 31-36 meses) incluindo três habilidades de compreensão e de produção de fala para cada fase, pareadas com as condições clínicas possíveis na FLP nas idades estudadas. O conteúdo do material foi avaliado positivamente, com um IVC médio obtido para a ferramenta RAFF indicando que 87% dos avaliadores consideraram o conteúdo muito claro enquanto 13 % consideraram claro. Ou seja, não houve conteúdo considerado pouco claro ou não claro. A ferramenta foi aplicada em um total de 18 cuidadores sendo possível verificar sua eficácia em corroborar a conduta fonoaudiológica com relação ao acompanhamento do desenvolvimento de fala ou o encaminhamento para intervenção fonoaudiológica com 9 destes cuidadores de bebês em tratamento no HRAC. Conclusão: Neste estudo a ferramenta RAFF foi desenvolvida e seu conteúdo avaliado por pediatras e fonoaudiólogos especialistas em gerenciamento da FLP os quais concordaram que o conteúdo proposto está, em sua maioria, muito claro. Readaptações finais foram propostas após o teste preliminar da eficácia do RAFF e deverão ser implementadas antes de seu uso em futuros estudos de validação da ferramenta RAFF. / Objectives: To develop and to evaluate screening tool to identify children with cleft lip and palate (CLP) at risk for speech disorder addressing the relationship between clinical factors and aspects of speech production and perception in the first three years of life. Methods: The study involved 3 phases: phase 1 the planning and development of the instrument was done combining a list of clinical factors and a list of speech behaviors. After an initial evaluation of the material, by one Pediatrician and one Speech-Language Pathologist (SLP) experienced with CLP, the lists were combined creating the screening tool to identify children with Cleft Lip and Palate at Risk for Speech Disorder (CLP-RSP). Phase 2 involved the content evaluation of the CLP-RSP by five Pediatricians and three SLPs from the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC), establishing the Content Validity Index (CVI) followed by refinement of the CLP-RSP. Phase 3 included the preliminary assessment of the CLP-RSP effectiveness in corroborating the speech-language pathologists referrals (follow-up of speech development or speech therapy). Results: The tool developed in this study aims to combine the clinical conditions related to CLP (such as hospitalizations, middle ear conditions, oronasal coupling, for example) with speech behaviors expected during the first three years of life. The content of the material was evaluated by 5 pediatricians and 3 SLPs and, after modifications, the CLP-RSP was created with the purpose of identify what the toddler understands, what the toddler speaks and clinical factors observed during the first three years of life. To better interpret the findings, the items in the CLP-RSP were divided into 6 age groups (0-6months, 7-12months, 13-18months, 19-24months, 25- 30months, and 31-36 months) including three behaviors each for speech production and speech perception paired with possible clinical conditions expected at each age group for babies and toddlers with CLP. The content of the CLP-RSP was evaluated positively with a mean Content Validity Index indicating that 87% of the evaluators considered the content of the material very clear while 13% considered it clear. That is, there was no ratings indicating least clear or not clear content. The tool was applied with 18 caregivers establishing its efficacy in corroborating the SLPs referrals for either follow-up of speech development or intervention with speech therapy. Conclusion: In the present study the screening tool to identify children with Cleft Lip and Palate at Risk for Speech Disorder (CLP-RSP) was developed and its content was evaluated by pediatricians and SLPs experts in CLP management, which agreed in its majority, that the proposed material is very clear. After establishing the tool preliminary efficacy, final refinement was proposed and should be implemented before its use in future studies to validate the screening tool CLP-RSP.
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Análise dos componentes estéticos de prótese unitária sobre implante em área de fissura e satisfação do paciente / Analysis of single implants restorations aesthetic components in cleft áreas and patient satisfaction leve

Fiamengui Filho, Jorge Francisco 03 December 2010 (has links)
Introdução: A ausência do incisivo lateral superior (ILS) é frequente em indivíduos com fissuras que envolvem o rebordo alveolar. A utilização de implantes osseointegráveis na reabilitação destas áreas é uma opção de tratamento. Objetivos: Analisar os componentes estéticos de próteses unitárias sobre implantes em área de fissura e o grau de satisfação do paciente quanto a essa modalidade de tratamento. Materiais e métodos: Foram selecionados 39 pacientes, de ambos os gêneros, com fissura transforame unilateral que realizaram enxerto ósseo alveolar, reabilitados com próteses unitárias implantossuportadas, na área do ILS ausente, após tratamento ortodôntico corretivo concluído no HRAC/USP. Os itens avaliados foram: tipo do sorriso, biótipo periodontal, quantidade de papila gengival, presença de freios e bridas inseridos na área, dimensões cérvico-oclusal e mesio-distal da coroa protética e do dente contralateral, características do implante utilizado, realização de cirurgia plástica periodontal na área do implante, tipo de prótese confeccionada, necessidade de reenxerto ósseo e grau de satisfação do paciente. Para análise estatística, adotou-se um nível de significância de 5%, e os testes t-Student, coeficiente de correlação de Pearson, teste do qui-quadrado foram utilizados. Resultados: Em relação à estética branca, as coroas protéticas encontravam-se significantemente maiores do que o dente contralateral. Em relação à estética rosa, houve uma correlação negativa entre a média dos escores das papilas e a realização de cirurgias periodontais, e houve menor preenchimento do espaço interproximal pela papila gengival com a coroa protética alongada. 61% dos pacientes apresentavam sorriso médio ou baixo, não expondo assim a margem gengival da restauração protética e a media geral de satisfação em relação a essa modalidade de reabilitação foi de 95,29%. Conclusão: A reabilitação protética da área da fissura é um desafio, pois envolve inúmeros procedimentos clínicos e cirúrgicos, equipe multidisciplinar e, apesar de ser um tratamento viável, envolve muitas variáveis e deve ter indicações precisas. Mais estudos são necessários para obter a excelência de tratamento. / Introduction: The absence of upper lateral incisors is frequently found in individuals with cleft lip and palate. The use of dental implants to rehabilitate these edentulous spaces is considered a treatment option. Objectives: Analyses single implants restorations aesthetic components in cleft areas and patient satisfaction level with this treatment modality. Materials and Methods: The sample included 39 patient, both genders, with complete unilateral cleft lip and palate, submitted to alveolar bone graft from the iliac crest, that were rehabilitated with single tooth implants crowns on the absent upper lateral incisors, after orthodontic treatment at the Hospital of Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, Brazil. The following items were evaluated: smile type, periodontal biotype, gingival papilla width, frenal presence, prosthetic crowns and contralateral tooth dimensions, implants features, plastic surgery in implant area, type of final prosthetic crown, second bone graft necessity and patient satisfaction level. Statistical analysis was performed using Students t test, Pearson correlation test and Chi-square test. A 5% significance level was adopted. Results: In relation to white aesthetic, prosthetic crowns were significantly length than the contralateral tooth. In relation to pink aesthetic, there was a negative correlation between papillas score average and the accomplishment of periodontal surgery. 61% of patients had low or medium smile line, hiding gingival margin of implant restorations, and the satisfaction level was 95,29%. Conclusion: The prosthetic rehabilitation in the clefts area is considered a challenge, because it involves numerous clinical and surgical procedures, a multidisciplinary team, and despite being a viable treatment, and requires accurate indications. More studies are needed to obtain a improve treatment.
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As repercussões sociais em indivíduos com distúrbios da comunicação associados às fissuras labiopalatinas com e sem perda auditiva / The social impact on individuals with communication disorders associated with cleft lip and palate with and without hearing loss Bauru 2014.

Fernandes, Talita Fernanda Stabile 14 February 2014 (has links)
Esta pesquisa teve como objetivo identificar as repercussões sociais em indivíduos com distúrbios da comunicação associados às fissuras labiopalatinas com e sem perda auditiva. Para isso, buscou caracterizar o perfil socioeconômico e cultural dos sujeitos, conhecer as relações familiares, escolares e sociais e constatar se há utilização ou não de recursos comunitários como forma de apoio no processo de reabilitação. Este estudo foi realizado no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC) da Universidade de São Paulo (USP), na cidade de Bauru, São Paulo. Teve como participantes, crianças e adolescentes de 07 a 15 anos, 11 meses e 29 dias de idade, de ambos os gêneros, com fissuras de lábio e palato ou de palato isolado, com e sem perda auditiva associada, residentes em Bauru e em tratamento no HRAC. A pesquisa foi quanti-qualitativa e censitária com um universo composto por 52 participantes, divididos em dois grupos: um constituído por 36 crianças e adolescentes com fissuras labiopalatinas e sem perda auditiva e, outro grupo por 16 sujeitos com fissuras labiopalatinas e com perda auditiva associada. A análise dos dados foi descritiva e orientada pelos objetivos e referenciais teóricos. Os resultados permitiram identificar que não há diferenças significativas entre os grupos no que se refere aos aspectos socioeconômicos, familiares, educacionais e sociais. Ambos vivenciam o acirramento de conviver com o comprometimento estético e funcional, causado pela anomalia, em uma sociedade que supervaloriza a aparência, totalmente preocupada com a imagem e preconceituosa quanto às diferenças. Com este estudo pretendeu-se adquirir um novo conhecimento acerca das repercussões sociais vivenciadas pelas crianças e adolescentes com distúrbios da comunicação associados às fissuras labiopalatinas com e sem perda auditiva e assim propor estratégias para o enfrentamento das expressões da questão social e atendimento às demandas trazidas por este público, além de proporcionar melhoria na qualidade dos serviços prestados pelo HRAC. / This research aimed to identify the social impact on individuals with communication disorders associated with cleft lip and palate with and without hearing loss. For this, we sought to characterize the socioeconomic and cultural profile of the subjects, knowing the family, school and social relationships and see whether there is or not use of community resources in support of the rehabilitation process. This study was conducted at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRAC), University of São Paulo (USP), in the city of Bauru, São Paulo. The participants were children and adolescents 07-15 years, 11 months and 29 days old, of both genders, with a cleft lip and palate or isolated palate, with and without associated hearing loss living in Bauru and in treatment at HRAC. The research was qualitative and quantitative, and census with a universe composed of 52 participants, divided into two groups: one consisting of 36 children and adolescents with cleft lip and palate and without hearing loss, and another group of 16 subjects with cleft lip and palate and hearing loss associated. Data analysis was descriptive and guided by the objectives and theoretical frameworks. The results showed no significant differences between groups in relation to socioeconomic, family, educational and social aspects. Both experience the worsening of living with the aesthetic and functional impairment caused by the malfunction, in a society that overvalues appearance, totally preoccupied with image and prejudiced as the differences. With this study we intended to acquire new knowledge about the social consequences experienced by children and adolescents with communication disorders associated with cleft lip and palate with and without hearing loss and to propose strategies for coping with expressions of social issues and meeting the demands brought by this audience, in addition to providing improvement in the quality of services provided by HRAC.
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Análise do transcriptoma de células-tronco mesenquimais para o estudo da etiologia das fissuras lábio-palatinas não-sindrômicas / Transcriptome analysis of mesenchymal stem cells to investigate the aetiology of non-syndromic cleft lip and palate

Kobayashi, Gerson Shigeru 01 July 2011 (has links)
A fissura lábio-palatina não-sindrômica (FLP NS) é uma doença multifatorial, determinada pela interação entre fatores genéticos e ambientais e sua incidência é estimada entre 0,34 e 2,29 a cada 1000 nascimentos. Trata-se de uma embriopatia causada por erros durante a morfogênese orofacial, a qual depende de uma fina regulação de mecanismos como proliferação celular, remodelagem de matriz extracelular, e transição epitélio-mesenquimal. Apesar de intensos esforços para se determinar fatores genéticos e ambientais de susceptibilidade, a etiologia desta malformação permanece pouco compreendida. Vários loci associados às FLP NS vêm sendo identificados por meio de estudos de mapeamento gênico convencionais, entretanto, a grande maioria dos resultados não se replica em diferentes estudos, e não há clareza acerca do efeito funcional das variantes detectadas. Neste contexto, uma abordagem interessante para investigar a etiologia da doença é a análise de expressão gênica, que pode ser utilizada para identificar alterações de vias biológicas que convergem na manifestação do quadro clínico. Em vista disso, neste trabalho nós utilizamos a análise do transcriptoma de células-tronco de polpa dental de pacientes portadores de FLP NS, com o intuito de identificar padrões de expressão relacionados a mecanismos biológicos relevantes para a embriopatogênese da doença. Obtivemos padrões de expressão que sugerem desregulação de mecanismos associados à remodelagem de matriz extracelular e à transição epitélio-mesenquimal. Além disso, ao utilizarmos diferentes condições de cultura celular, verificamos em uma nova amostra de pacientes a desregulação de vias biológicas relacionadas ao reparo de DNA e checkpoint do ciclo celular. Nossos dados revelam a aplicabilidade das células-tronco de polpa dental para este tipo de abordagem, e indicam que tais perfis de expressão podem levar ao acometimento da morfogênese lábio-palatina. Além disso, mostramos pela primeira vez uma conexão entre desregulação de expressão gênica e a documentada maior incidência de formas esporádicas de câncer em famílias segregando a FLP NS. Nossos resultados abrem novas possibilidades para a investigação da etiologia das FLP NS, e ajudarão na compreensão dos eventos embrionários que predispõem a essa malformação. / Non-syndromic cleft lip and palate (NSCL/P) is a multifactorial disease determined by the interplay between genetic and environmental factors, with a variable incidence of 0.34-2.29:1000 births. This malformation arises from errors during lip and palate morphogenesis, which requires tight regulation of biological mechanisms such as cellular proliferation, extracellular matrix remodelling, and epithelial-mesenchymal transition. Albeit much effort has been put into determining the genetic and environmental factors underlying disease susceptibility, the aetiology of NSCL/P remains obscure. Many candidate loci have been identified through conventional gene mapping strategies, however, there is a general lack of reproducibility across studies, and there is no consensus with regard to the functional implications of the identified genetic variants. In this context, an alternative approach resides in assessing differential expression patterns to identify alterations in biological networks that could lead to phenotype manifestation. Here, we analysed the transcriptome of dental pulp stem cells from NSCL/P patients in order to pinpoint dysregulated pathways involved in the embryopathogenesis of the disease. We encountered expression patterns related to dysregulation of extracellular matrix remodelling and epithelial mesenchymal transition. Moreover, by subjecting a novel NSCL/P sample to differential cell culture conditions, we observed abnormal transcription of genes partaking in DNA repair and cell cycle checkpoint pathways. Our results show the applicability of dental pulp stem cells to this strategy and suggest that the observed expression patterns could lead to impairment of lip and palate morphogenesis. Moreover, we described for the first time a connection between abnormal gene expression in these individuals and the elevated occurrence of sporadic cancer types in NSCL/P families. Our results open new possibilities to investigate the aetiology of NSCL/P and provide further insight into the ontogenetic events underlying disease predisposition.
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Recorrência de alterações de número do incisivo lateral nas fissuras labiopalatinas unilaterais completas / Recurrence of abnormalities of number of the lateral incisor in complete cleft lip and palate

Vargas, Vivian Patricia Saldias 25 May 2012 (has links)
Alterações dentárias do incisivo lateral são bastante comuns em indivíduos com fissuras labiopalatinas. Vários estudos na literatura relatam a ocorrência frequente de hipodontia, entretanto até o momento não foi investigada a recorrência desta alteração na dentição decídua e permanente no mesmo indivíduo. Metodologia: Foi realizado um estudo piloto em 100 radiografias avaliadas duas vezes com intervalo de duas semanas, que revelou concordância substancial a quase perfeita. Foram avaliadas radiografias panorâmicas e periapicais da região da fissura dos indivíduos em diferentes momentos, disponíveis nos arquivos do HRAC/USP, para comparação da recorrência de tais alterações nas dentições decídua e permanente, até obtenção de uma amostra de 1000 indivíduos. Os resultados foram analisados por estatística descritiva e comparados pelo teste de Fisher. Resultados: 67,6% dos indivíduos apresentavam fissura do lado esquerdo, 62,9% eram do sexo masculino e 12,2% apresentavam bandeleta de Simonart. Para a dentição permanente no lado fissurado, houve diferença significativa na ocorrência de hipodontia e hiperdontia entre sexos, entretanto não houve diferença entre sexos quanto à implantação à mesial ou distal da fissura. Na dentição decídua foi observada hipodontia em 24,7% dos indivíduos com fissura do lado esquerdo e 21,91% do lado direito, sem associação com o lado da fissura (p=0,3423). Na dentição permanente houve hipodontia em 45,56% dos indivíduos com fissura do lado esquerdo e 37,65% do lado direito, com associação com o lado da fissura (p=0,02028). A prevalência de hipodontia no lado fissurado foi de 23,8% na dentição decídua e 43,0% na permanente. Quando presente, houve predominância de implantação do incisivo lateral à distal da fissura em ambas as dentições, com associação significativa entre as dentições (p=0,01231). A bandeleta de Simonart não influenciou a ocorrência de hipodontia do incisivo lateral nem o local de implantação à mesial ou distal da fissura. Conclusões: Houve associação significativa entre as dentições para a ocorrência de ambas hipodontia e hiperdontia (p<0,01 e p=0,01366, respectivamente); houve associação entre as dentições para a ocorrência de hipodontia e hiperdontia, tendo a hipodontia maior probabilidade de recorrência. Este conhecimento possibilitará melhor aconselhamento e o fornecimento de informações cientificamente embasadas para os pais, que se preocupam com a possibilidade de hipodontia do incisivo lateral permanente em idades precoces, o que frequentemente leva a exposições radiográficas desnecessárias. / Tooth abnormalities of the lateral incisor are very common in individuals with cleft lip and palate. Several studies in the literature report the frequent occurrence of hypodontia, yet the recurrence of this alteration in the deciduous and permanent dentitions in the same individual has not been analyzed so far. Methods: A pilot study was conducted on 100 radiographs evaluated twice with a two-week interval, which revealed substantial to nearly perfect agreement. Panoramic and periapical radiographs of the cleft area of individuals obtained at different moments, available in the files of HRAC/USP, were analyzed to compare the recurrence of these anomalies in the deciduous and permanent dentitions until a sample of 1,000 individuals was achieved. The results were analyzed by descriptive statistics and compared by the Fisher test. Results: 67.6% of individuals presented clefts on the left side, 62.9% were males and 12.2% had a Simonarts band. For the permanent dentition, there was significant difference in the occurrence of hypodontia and hiperdontia between genders, yet there was no difference between genders concerning tooth implantation mesial or distal to the cleft. In the deciduous dentition hypodontia was observed in 24.7% of individuals with clefts on the left side and 21.91% on the right side, without association with the cleft side (p=0.3423). In the permanent dentition there was hypodontia in 45.56% of individuals with clefts on the left side and 37.65% on the right side, with association with the cleft side (p=0.02028). The prevalence of hypodontia on the cleft side was 23.8% in the deciduous dentition and 43.0% in the permanent dentition. When present, there was predominance of implantation of the lateral incisor distal to the cleft in both dentitions, with significant association between dentitions (p=0.01231). The Simonarts band did not influence the occurrence of hypodontia of the lateral incisor nor the implantation mesial or distal to the cleft. Conclusions: There was significant association between dentitions for the occurrence of both hypodontia and hiperdontia (p<0.01 and p=0.01366, respectively); there was association between dentitions for the occurrence of hypodontia and hyperdontia, with higher probability of recurrence for hypodontia. This knowledge will allow better counseling and scientifically based information to the parents, which are often concerned about the possibility of hypodontia of the permanent lateral incisor in early ages, frequently leading to unnecessary radiographic exposure.
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Jovens com fissura labiopalatina: avaliação de saúde mental / Youngsters with cleft lip and palate: evaluation of mental health

Guimarães, Ana Celina Pires de Campos 23 July 2010 (has links)
Objetivo: Investigar a saúde mental de jovens com fissura labiopalatina transforame em atendimento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, USP. Modelo/Pacientes: Estudo observacional transversal, em 60 sujeitos com idade entre 19 e 26 anos: 30 sujeitos com fissura labiopalatina transforame (Grupo 1) e 30 sujeitos sem fissura labiopalatina (Grupo-Controle). O método foi quanti-qualitativo, utilizando como instrumentos a entrevista clínica semiestruturada e o Questionário de Saúde Geral (QSG) de Goldberg, que avalia a presença de transtornos mentais comuns não-psicóticos: stress psíquico, desejo de morte, desconfiança no desempenho, distúrbios do sono, distúrbios psicossomáticos e saúde geral. Local: As entrevistas foram realizadas na Sociedade de Promoção Social do Fissurado Lábio-Palatal (PROFIS), prestadora de assistência aos pacientes em tratamento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Resultados: Os dados quantitativos obtidos no QSG, pelos Grupos 1 e Controle foram comparados, não se encontrando diferença estatisticamente significativa entre os pacientes com fissura labiopalatina e o Grupo-Controle, nos fatores de Saúde Mental. Quanto aos gêneros, encontrou-se diferença estatisticamente significativa no fator Desejo de Morte, no Grupo 1, gênero feminino, em comparação ao masculino, porém, abaixo do percentil 90, indicativo de transtorno. Quando comparados com a média brasileira, também não houve diferença estatística significativa. Conclusões: Apesar de a análise qualitativa dos dados revelar sujeitos com histórias de sofrimento, discriminação e dificuldades, verificou-se que eles estão conseguindo enfrentar dificuldades e apresentaram características pessoais de desenvolvimento semelhante ao Grupo-Controle. Deste modo, concluiu-se que, neste estudo, não houve correlação entre fissura labiopalatina transforame e transtornos de saúde mental não psicóticos. / Objective: To investigate the mental health of youngsters with untreated cleft lip/palate attended at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, USP. Model / Patients: Studies in 60 subjects aged between 19 and 26 years old (Group 1) and 30 subjects without untreated cleft lip/palate (Group 1) and 30 subjects without cleft palate (Control Group). Using semi-structured clinical interview instruments and the General Health. Questionnaire (GHQ) of Goldberg, which assesses the presence of common non-psychotic mental health: mental stress, death wish, distrust on performance, sleep disturbances, psychosomatic disorders and general health. Location: The interviews were conducted at the Sociedade de Promoção Social do Fissurado Labio Palatal PROFIS (Society for the Promotion of Social Cleft Lip and Palate), a provider of assistance to patients at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies. Results: The quantitative data obtained on the GHQ, for Groups 1 and Control were compared, and there are no statistically significant difference between patients with cleft lip and palate and the Control Group, on the factors of Mental Health. Regarding gender, we found a statistically significant difference in factor ¨ Death Wish ¨, in Group 1, females compared to males, but below the 90th percentile, indicative of disorder. When compared with the national average, there were no statistically significant differences. Conclusions: Although the qualitative data analysis revealed subjects records of suffering, discrimination and difficulties, it was found that they are tackling problems and personal development presenting characteristics similar to the control group. Thus, we concluded that in this study, there was no correlation between untreated cleft lip/palate and non-psychotic mental health disorders.
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Tomografia computadorizada: inclinação e angulação dos dentes anteriores em pacientes com fissura labiopalatina bilateral / Computed tomography: angulation and inclination of upper and lower anterior teeth in patients with bilateral cleft lip and palate

Razera, Fernanda Pataro Marsola 18 August 2010 (has links)
Objetivos: Avaliação quantitativa e qualitativa de um método para mensuração das inclinações e angulações dentárias por meio de tomografia computadorizada e avaliação morfológica cãs estruturas dentárias nas imagens tomográficas em pacientes com fissura transforame incisivo bilateral. Metodologia: Foram selecionados dez pacientes com fissura transforame bilateral em fase de contenção do tratamento ortodôntico para realização do exame tomográfico. Foram realizados cortes parassagitais no longo eixo dos dentes anteriores superiores e inferiores e a obtenção de uma imagem panorâmica a partir da TC para mensuração da inclinação e angulação dentária, respectivamente. As mensurações foram repetidas após um mês para cálculo do erro metodológico. As medidas feitas inicialmente foram denominadas M1 e as medidas repetidas após 1 mês M2. Resultados: Os dados coletados foram submetidos à análise estatística para cálculo dos valores de média de M1 e M2, média total (M1+M2/2) e desvio padrão da amostra e também aos testes de normalidade (Shapiro-Wilk), erro metodológico com a fórmula de Dahlberg e erro sistemático com teste t. Os dentes superiores apresentaram os valores mais discrepantes mostrando haver grande influência da fissura no posicionamento mésio-distal e vestíbulolingual ao final do tratamento ortodôntico. O arco inferior apresentou maior simetria e valores mais próximos daqueles encontrados na literatura mostrando haver pouca influência da fissura. Conclusão: O exame tomográfico forneceu imagens de excelente qualidade para avaliação da relação dente/osso e a metodologia testada mostrou-se reproduzível com valores bastante próximos entre as duas medições. / Objectives: (1) To evaluate tooth tipping and long axis angulation using computed tomography (CT), after orthodontic treatment in patients with bilateral cleft lip and palate. (2) Morphological evaluation of bone and dental structures and their relationship offered by CT. Methods: Ten patients with bilateral cleft lip and palate were select. Long axis´ tomography cuts of all upper and lower anterior teeth and a panoramic view were obtained in order to measure tooth tipping and angulation. All measurements were repeated after one month (M1 and M2) and submitted to statistical analysis. Results: The results showed no statistical differences between M1 and M2, however measurements for all upper teeth were higher compared to literature showing that for these patients, variation is rule not exception. Lower teeth measurements were much more uniform and predictable. Conclusions: This method produced very accurate measurements and computed tomography provides high quality images to evaluate the relationship between roots and alveolar bone like no other source available.
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Aspectos psicossociais e familiares de indivíduos com e sem distúrbios da comunicação decorrentes da fissura labiopalatina / Psychosocial and familiar aspects of individuals with and without communication disorders related to cleft lip and palate

Garcia, Regina Celia Meira 19 April 2006 (has links)
Objetivo: Caracterizar e analisar os aspectos psicossociais e familiares de indivíduos com e sem distúrbios da comunicação decorrentes da fissura labiopalatina. Modelo: Estudo descritivo e comparativo de dois grupos: GI - com distúrbios da comunicação decorrentes da disfunção velofaríngea, alterações dento-oclusais e/ou atrasos no desenvolvimento da fala e GII - indivíduos sem distúrbios da comunicação. Local: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - Universidade de São Paulo, Bauru. Participantes: 38 indivíduos distribuídos: GI - 20 e GII - 18; acima de 4 anos participantes do “Projeto Flórida", com fissura transforame unilateral, sem outras deficiências e/ou anomalias associadas. Intervenções: Análise documental e entrevista abordando questões sobre estratificação social, histórico e dinâmica familiar, relações sociais de indivíduos e família, tratamento reabilitador e recursos organizacionais e comunitários. Resultados/Conclusão: Não foram constatadas relações significativas entre os resultados pós tratamento no que se refere a fala e a condição socioeconômica dos pacientes. Não foram detectadas diferenças significativas entre os aspectos psicossociais e familiares entre os grupos com e sem distúrbios exceto no cotidiano escolar de uma minoria de pacientes (com distúrbios). Embora algumas categorias não apresentaram significância estatística, todas se configuraram como expressivas, e determinantes para o conhecimento qualitativo dos aspectos psicossociais e familiares e para a atuação da equipe de reabilitação que, com sua visão de totalidade, busca com os pais e a sociedade, a inclusão social do paciente. / Objetive: To characterize and analyze the psychosocial and familiar aspects of individuals with and without communication disorders related to cleft lip and palate. Design: Descriptive and comparative study of two groups: GI – group of individuals with communication disorders related to velopharyngeal dysfunction, dento-occlusal alterations and/or delays in speech development, and GII - group of individuals without communication disorders. Research Site: Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo, Bauru, Brazil. Participants: 38 individuals distributed into two groups (GI: N=20 and GII: N=18); all participants were at least four years of age and were enrolled in the “Florida Project", presenting with unilateral transforame cleft not associated to other malformations or anomalies. Methods: Interview and data analysis focusing on socioeconomic status, family dynamics and history, individuals and family social relationship, care and management of anomaly and support community resources. Results/Conclusion: There were no significant differences in the socioeconomic status between children with and without communication disorders. There were no significant differences in the psychosocial and familiar aspects between children with and without communication disorders except regarding school routine which was distinct for a minority in the group with communication disorders. Even though some of the aspects studied did not show significant, the findings provided qualitative information regarding the psychosocial and familiar aspects supporting team management in a search for patient’s inclusion in a partnership with the parents and the community.

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