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Associação genômica ampla (GWAS) aplicada a características reprodutivas de novilhas da raça Nelore / Genome-wide association study (GWAS) for reproductive traits in Nellore heifers

Oliveira Júnior, Gerson Antônio de 24 March 2017 (has links)
Considerando a importância econômica da precocidade sexual no sistema de produção de bovinos de corte, o objetivo deste estudo foi identificar regiões genômicas associadas a características reprodutivas tais como a prenhez precoce e número de folículos antrais em novilhas da raça Nelore, identificando processos biológicos envolvidos para um melhor entendimento da variabilidade fenotípica destas características. O banco de dados foi composto por 2.283 novilhas, filhas de 78 touros, provenientes de três fazendas comerciais do Brasil. Destas, 1.267 foram genotipadas com aproximadamente 74 K SNPs. Após análises de controle de qualidade, permaneceram informações de 1.255 animais e 64.800 marcadores. A informação genotípica de 42 touros também estava disponível e touros não genotipados com mais de 5 progênies genotipadas foram imputados para a mesma densidade de marcador das novilhas. Análises de associação genômica ampla (GWAS) foram utilizadas considerando uma metodologia Bayesiana (BayesB) para identificar potenciais janelas genômicas (~ 1 Mb) responsáveis pela explicação de ≥ 1% da variância genética das características. Essas regiões foram utilizadas para a pesquisa de genes bem como nas análises de enriquecimento utilizando os termos MeSH. Ainda, blocos haplotípicos dessas regiões genômicas foram ajustados como efeitos classificatórios no modelo BayesB, com o objetivo de estimar a influência de cada alelo dos touros heterozigotos sobre os fenótipos. Os coeficientes de herdabilidade preditos foram 0,28 ± 0,07 e 0,49 ± 0,09 para PP e NF, respectivamente, com correlação genética de -0,21 ± 0,29. Os resultados do GWAS apontaram janelas genômicas significativas nos cromossomos 5, 14 e 18 para PP e 2, 8, 11, 14, 15, 16 e 22 para NF. As análises de enriquecimento revelaram termos significativos (p < 0,05) associados com PP: Munc-18 Proteins, Fucose e Hemoglobins, e com NF: Cathepsin B, Receptors-Neuropeptide e Palmitic Acid. Um total de 15 alelos haplotípicos tiveram efeitos diferentes (p < 0,10) de sua cópia alternativa para PP e 16 para NF. As análises genômicas contribuíram para uma melhor compreensão da estrutura genética das características reprodutivas PP e NF, podendo colaborar com estratégias de seleção para melhoria dos índices reprodutivos de bovinos da raça Nelore. / Considering the economic importance of sexual precocity in beef cattle production system, the objective of this study was to explore genomic regions associated with heifer pregnancy (HP) and total number of antral follicle (NF) in a population of Nellore (Bos indicus) heifers. The dataset was composed by 2,283 animals, which were daughters of 78 sires, coming from three different commercial farms in Brazil. From these, 1,267 were genotyped with around 74 K SNP markers. After quality control analyses, the remained dataset was formed by 1,255 animals and 64,800 markers. Genotypic information of 42 sires was also available, and non-genotyped sires with more than five genotyped progenies in the dataset were imputed for the same marker density of the heifers. A Genome-wide Association Study (GWAS) was performed under a BayesB method to identify potential genomic windows (~1 Mb) that explained at least 1% of the total additive genetic variance of the traits. The pointed genomic regions were used in MeSH enrichment analyses as well as for genes searching. Haplotype blocks that span these potential genomic regions were fitted as classificatory effects in the BayesB model, aiming to estimate the effect of each allele of the heterozygous sires for these regions. The estimated heritabilities coefficients were 0.28 ± 0.07 and 0.49 ± 0.09 for HP and NF, respectively, with genomic correlation of -0.21 ± 0.29. The GWAS results pointed to significant genomic windows on chromosomes 5, 14 and 18 for HP and 2, 8, 11, 14, 15, 16 and 22 for NF. The MeSH enrichment analyses revealed significant (p < 0.05) terms associated with HP: Munc-18 Proteins, Fucose and Hemoglobins, and with NF: Cathepsin B, Receptors-Neuropeptide and Palmitic Acid. The pointed regions by GWAS harbored important genes that can help explain the genetic basis of the considered traits. A total of 15 haplotype alleles obtained better results (p < 0,10) than their alternative copy for HP and 16 for NF. The genomic analyses contributed to a better understanding of the genetic control of the reproductive traits HP and NF and can be useful to selection strategies in improving reproductive indices in Nellore cattle.
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Caracterização da freqüência de heterozigose em genes ligados à precocidade sexual em novilhas de corte compostas / Heterozigosity frequency characterization in genes related to sexual precocity in composite beef heifers

Marson, Erica Perez 24 June 2005 (has links)
Os genes dos receptores do hormônio luteinizante (LHR) e folículo estimulante (FSHR), conhecidos por sua influência na manifestação da puberdade, foram avaliados por análise PCR-RFLP em uma população de 370 novilhas de corte compostas, de diferentes composições raciais Europeu-Zebu. Os objetivos foram caracterizar geneticamente a população investigada, utilizando-se de freqüências genotípicas e alélicas e estimativas de variabilidade e diversidade gênica; avaliar o efeito dos marcadores sobre a precocidade sexual, caracterizada pela probabilidade de prenhez por ocasião da primeira estação de monta (PP), e estimar a proporção da variância genética total da variável PP atribuída aos marcadores investigados, bem como a herdabilidade da característica pelo método de Máxima Verossimilhança Restrita (REML) sob modelo animal e sob modelo touro. Contatou-se elevada freqüência de animais heterozigotos em quase todas as composições raciais investigadas, para ambos os genes, com um valor médio de heterozigosidade de 57%, resultados estes que refletem a elevada variabilidade genética desta população híbrida. As novilhas heterozigotas apresentaram maiores taxas de prenhez (67 e 66% respectivamente, para os genes do LHR e FSHR), entretanto não se constataram efeito dos polimorfismos RFLP LHR (P=0,9188) e FSHR (P=0,8831) sobre a manifestação deste evento. As estimativas de herdabilidade obtidas para a PP foram de 0,21 e 0,41, respectivamente sob modelo animal e sob modelo touro. A magnitude das estimativas dos componentes de (co)variância atribuídas aos efeitos dos marcadores se mostrou muito baixa, constatando-se a pequena contribuição destes marcadores na proporção da variância total da prenhez, indicando ser esta uma característica de herança poligênica. Os resultados aqui demonstrados indicam que a seleção de novilhas para a precocidade sexual, com base em sua informação genotípica para os marcadores RFLP LHR e FSHR, não se justifica em programas de melhoramento genético animal, sugerindo-se a investigação de outros genes igualmente importantes, envolvidos na manifestação deste evento. Contudo, os marcadores avaliados se mostraram informativos, sendo indicados em estudos de caracterização genética em outras populações bovinas. A elevada heterozigosidade verificada na população composta estudada viabiliza a exploração destes animais em cruzamentos / The luteinizing hormone receptor (LHR) and follicle-stimulating receptor (FSHR) genes, known for their influence on the onset of puberty were evaluated by PCR-RFLP analysis in a population of 370 European-Zebu composite beef heifers from different breed contributions. The objectives were to genetically characterize the investigated population using genotype and allelic frequencies values besides on variability and gene diversity estimates; to evaluate the effect of markers on sexual precocity, characterized as the probability of pregnancy during the first breeding season (PP); and to estimate the proportion of total genetic variance in the PP related to the investigated markers, as well as the heritability estimate for PP by the Restricted Maximum Likelihood (REML) method for animal and sire models. The high number of heterozygous animals observed in almost all breed compositions studied for both loci, with average heterozigosity values of 57%, showed the high genetic variability on this hybrid population. Higher pregnancy rates were observed in heterozygous heifers (67% and 66% for LHR and FSHR genes, respectively), however, no effect of RFLP polymorphism for LHR (P=0.9188) and FSHR (P=0.8831) on pregnancy rate was observed. The heritabily estimates for PP were 0.21 and 0.41, using the animal and sire model, respectively. The small magnitude of the (co)variance components estimates related to random effects of LHR and FSHR, showed their small contribution in the proportion of total variance of pregnancy, indicating a polygenic inheritance for this trait. The results found in this work indicate that selection of beef heifers in animal genetic breeding programs for sexual precocity based on the inclusion of genotype information on RFLP for LHR e FSHR markers is not recommended. The investigation of other important genes related to puberty onset in heifers is necessary. However, the evaluated markers were informative and may be indicated for genetic characterization studies in other bovine populations. The high heterozigosity observed on the studied composite population maximizes the exploration of these animals in crossbreeding
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Associação genética entre o peso adulto e algumas características produtivas e reprodutivas em bovinos da raça Nelore / Genetic association between mature weight cow and some productive and reproductive traits in Nellore cattle

Silva, Bárbara da Conceição Abreu 28 July 2016 (has links)
Visando a determinar se a seleção para características que são incluídas em um índice de seleção utilizado no programa de melhoramento genético poderia aumentar o peso adulto (PA) das fêmeas, procurou-se analisar a associação entre o PA e as quatro características do índice, a saber: peso à desmama (PD), ganho de peso pós desmama em 345 dias (GP), perímetro escrotal (PE) e musculosidade (MUSC). Visando também a determinar a relação entre o PA e a precocidade sexual, analisou-se a relação entre o PA e a probabilidade de prenhez aos quatorze meses (PP14). O banco de dados utilizado incluiu 134.185 animais da raça Nelore nascidos entre 1984 e 2012, pertencentes à Agropecuária CFM, em fazendas situadas nos Estados de São Paulo, Mato Grosso do Sul e Goiás. Foram estimados os coeficientes de herdabilidade para as seis características e as correlações entre essas características, principalmente o coeficiente de correlação entre o PA e as outras cinco características. Os componentes de (co) variância foram estimados por máxima verossimilhança restrita, utilizando o pacote computacional VCE. As estimativas dos coeficientes de herdabilidade encontradas foram 0,22; 0,19; 0,50; 0,20 e 0,50 para PD, GP, PE, MUSC, PP14, respectivamente. As correlações genéticas entre PA e as características de desenvolvimento ponderal foram positivas, 0,55 (PD); 0,67 (GP); 0,07 (PE); 0,46 (MUSC). A seleção para PD e para GP poderia estar relacionada com aumento do PA das vacas. A correlação entre o peso adulto e a probabilidade de prenhez aos quatorze meses foi negativa e de baixa magnitude ( -0,03). O coeficiente de herdabilidade estimado para PP14 mostra que esta característica pode ser incluída em programas de melhoramento genético para aumentar a precocidade e fertilidade da população. O pequeno aumento constatado no peso adulto não foi suficiente para causar alteração na precocidade sexual da população. As referências na literatura sobre a correlação entre as estimativas do peso adulto e PP14 são escassas. Recomendam-se outros estudos, usando diferentes conjuntos de dados e outras abordagens. As tendências genéticas demonstram o progresso no programa de seleção ao longo dos anos para as características de crescimento estudadas aqui. / In order to determine whether selection for traits included in the selection index used in a breeding program would increase the mature weight (MW) of females, this study analyzed the association between MW and four traits composing the index: weaning weight (WW), post-weaning weight gain in 345 days (PWG), scrotal circumference (SC), and muscling score (MUSC). Additionally, the genetic relationship of MW with probability of pregnancy at 14 months (PP14) was analyzed to evaluate the association between MW and sexual precocity. The database included 134,185 Nellore animals from Agropecuária CFM born between 1984 to 2012 on farms in the states of São Paulo, Mato Grosso do Sul, and Goiás. The heritability for the six traits and the correlations between them were estimated, with special importance being given to the correlation of MW with the other five traits. The (co)variance components were estimated by the restricted maximum likelihood method. The heritability coefficients were 0.22, 0.19, 0.50, 0.22 and 0.50 for WW, PWG, SC, MUSC and PP14, respectively. The genetic correlations of MW with the growth traits were positive: 0.55 (WW), 0.67 (PWG), 0.07 (SC), and 0.46 (MUSC). Selection for WW, PWG and MUSC might be related to an increase in the MW of cows. The correlation between MW and PP14 was negative and of low magnitude (-0.03). The heritability estimates and the genetic correlations of MW with the growth traits were moderate and positive. Thus, the current selection for WW, PWG and MUSC should contribute to increase the MW of cows. MW monitoring of females is important because heavy and larger animals can be associated with higher maintenance costs. The correlation between MW and PP14 was negative and of low magnitude. This association suggests that the increase in MW of cows has no important effect on reproductive performance of the heifers and vice versa. The genetic trends obtained here demonstrate that the adopted selection index has been effective to promote genetic progress for traits related to growth.
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Associação genética entre o peso adulto e algumas características produtivas e reprodutivas em bovinos da raça Nelore / Genetic association between mature weight cow and some productive and reproductive traits in Nellore cattle

Bárbara da Conceição Abreu Silva 28 July 2016 (has links)
Visando a determinar se a seleção para características que são incluídas em um índice de seleção utilizado no programa de melhoramento genético poderia aumentar o peso adulto (PA) das fêmeas, procurou-se analisar a associação entre o PA e as quatro características do índice, a saber: peso à desmama (PD), ganho de peso pós desmama em 345 dias (GP), perímetro escrotal (PE) e musculosidade (MUSC). Visando também a determinar a relação entre o PA e a precocidade sexual, analisou-se a relação entre o PA e a probabilidade de prenhez aos quatorze meses (PP14). O banco de dados utilizado incluiu 134.185 animais da raça Nelore nascidos entre 1984 e 2012, pertencentes à Agropecuária CFM, em fazendas situadas nos Estados de São Paulo, Mato Grosso do Sul e Goiás. Foram estimados os coeficientes de herdabilidade para as seis características e as correlações entre essas características, principalmente o coeficiente de correlação entre o PA e as outras cinco características. Os componentes de (co) variância foram estimados por máxima verossimilhança restrita, utilizando o pacote computacional VCE. As estimativas dos coeficientes de herdabilidade encontradas foram 0,22; 0,19; 0,50; 0,20 e 0,50 para PD, GP, PE, MUSC, PP14, respectivamente. As correlações genéticas entre PA e as características de desenvolvimento ponderal foram positivas, 0,55 (PD); 0,67 (GP); 0,07 (PE); 0,46 (MUSC). A seleção para PD e para GP poderia estar relacionada com aumento do PA das vacas. A correlação entre o peso adulto e a probabilidade de prenhez aos quatorze meses foi negativa e de baixa magnitude ( -0,03). O coeficiente de herdabilidade estimado para PP14 mostra que esta característica pode ser incluída em programas de melhoramento genético para aumentar a precocidade e fertilidade da população. O pequeno aumento constatado no peso adulto não foi suficiente para causar alteração na precocidade sexual da população. As referências na literatura sobre a correlação entre as estimativas do peso adulto e PP14 são escassas. Recomendam-se outros estudos, usando diferentes conjuntos de dados e outras abordagens. As tendências genéticas demonstram o progresso no programa de seleção ao longo dos anos para as características de crescimento estudadas aqui. / In order to determine whether selection for traits included in the selection index used in a breeding program would increase the mature weight (MW) of females, this study analyzed the association between MW and four traits composing the index: weaning weight (WW), post-weaning weight gain in 345 days (PWG), scrotal circumference (SC), and muscling score (MUSC). Additionally, the genetic relationship of MW with probability of pregnancy at 14 months (PP14) was analyzed to evaluate the association between MW and sexual precocity. The database included 134,185 Nellore animals from Agropecuária CFM born between 1984 to 2012 on farms in the states of São Paulo, Mato Grosso do Sul, and Goiás. The heritability for the six traits and the correlations between them were estimated, with special importance being given to the correlation of MW with the other five traits. The (co)variance components were estimated by the restricted maximum likelihood method. The heritability coefficients were 0.22, 0.19, 0.50, 0.22 and 0.50 for WW, PWG, SC, MUSC and PP14, respectively. The genetic correlations of MW with the growth traits were positive: 0.55 (WW), 0.67 (PWG), 0.07 (SC), and 0.46 (MUSC). Selection for WW, PWG and MUSC might be related to an increase in the MW of cows. The correlation between MW and PP14 was negative and of low magnitude (-0.03). The heritability estimates and the genetic correlations of MW with the growth traits were moderate and positive. Thus, the current selection for WW, PWG and MUSC should contribute to increase the MW of cows. MW monitoring of females is important because heavy and larger animals can be associated with higher maintenance costs. The correlation between MW and PP14 was negative and of low magnitude. This association suggests that the increase in MW of cows has no important effect on reproductive performance of the heifers and vice versa. The genetic trends obtained here demonstrate that the adopted selection index has been effective to promote genetic progress for traits related to growth.
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Análise Bayesiana da área de olho do lombo e da espessura de gordura obtidas por ultrassom e suas associações com outras características de importância econômica na raça Nelore

Yokoo, Marcos Jun Iti [UNESP] 23 July 2009 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:15Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-07-23Bitstream added on 2014-06-13T20:43:07Z : No. of bitstreams: 1 yokoo_mji_dr_jabo.pdf: 844911 bytes, checksum: ced28ac4ef446ee71a8486d5e86abb80 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Objetivou-se com esse trabalho estimar os parâmetros genéticos para as características área de olho de lombo (AOL), espessura de gordura subcutânea na costela (EG) e espessura de gordura na garupa (EGP8) obtidas por ultrassom, ao ano (A) e ao sobreano (S). Além disso, foram estimadas as correlações genéticas entre essas características de carcaça obtidas por ultrassom (CCUS), e dessas com outras características de importância econômica em bovinos de corte, como peso (PS), altura do posterior (ALT) e perímetro escrotal (PE450) ao sobreano, idade ao primeiro parto (IPP) e primeiro intervalo entre partos (PIEP). Os parâmetros genéticos foram estimados em análises multi-características pelo modelo animal, utilizando-se a inferência Bayesiana via algoritmo de Gibbs Sampling. As estimativas de herdabilidade a posteriori para as CCUS foram: 0,46 (AOL_A), 0,42 (EG_A), 0,60 (EGP8_A), 0,33 (AOL_S), 0,59 (EG_S) e 0,55 (EGP8_S), mostrando que se essas características forem utilizadas como critério de seleção, as mesmas devem responder rapidamente à seleção individual, sem causar antagonismo na seleção do PE450, PS (A e S) e IPP. A estimativa de herdabilidade a posteriori para as características IPP e PIEP foi de magnitude moderada a baixa, 0,26 e 0,11, respectivamente. A ALT apresentou correlação genética (rg) negativa com a EG_S (-0,38) e EGP8_S (-0,32), evidenciando que a seleção para animais mais altos pode levar a animais tardios em termos de terminação da carcaça. A seleção para melhorar as CCUS, o PIEP e o PE450 não afetará a IPP, contudo, animais mais pesados e mais altos tendem a ser mais precoces sexualmente (rg variou entre - 0,22 e -0,44). Com exceção da EG_S (rg=0,40), a seleção para as CCUS e as características de crescimento não afetará o PIEP, por resposta correlacionada. / The objective of this work was to estimate genetic parameters for the traits longissimus muscle area (LMA), backfat thickness (BF) and rump fat thickness (RF) measured by real time ultrasound at 12 (Y) and 18 (S) months of age. In addition, this study aimed estimate the genetic correlations between these carcass traits measured by real time ultrasound (CTUS), and those with other economically important traits in beef cattle, i.e., weight (W), hip height (HH) and scrotal circumference (SC450 ) at 18 months of age, age at first calving (AFC) and first calving interval (FCI). The genetic parameters were estimated in multi-trait analyses, with animal models, by Bayesian inference using the Gibbs Sampling algorithm. The heritability estimates for LMA (Y and S), BF (Y and S) and RF (Y and S) were 0.46 and 0.33, 0.42 and 0.59, and 0.60 and 0.55, respectively, showing that if these traits will used as selection criteria, they must respond quickly to individual selection, without causing antagonism in the selection of the SC450, W (Y and S) and AFC. The a posteriori heritability estimates for AFC and FCI were from moderate to low, 0.26 and 0.11, respectively. The HH showed negative genetic correlations (rg) with BF_S (-0.38) and RF_S (-0.32), suggesting that long term selection for taller animals would tend to produce animals with less subcutaneous fat, i.e. later-maturing in terms of carcass finishing. Selection to improve CTUS, FCI and SC450 will not affect the AFC, however, heavier and taller animals tend to be more sexually precocious (rg ranged between -0.22 and -0.44). Except for the BF_S (rg=0.40), the selection for the CTUS and growth traits will not affect the FCI, by correlated response.
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Caracterização da freqüência de heterozigose em genes ligados à precocidade sexual em novilhas de corte compostas / Heterozigosity frequency characterization in genes related to sexual precocity in composite beef heifers

Erica Perez Marson 24 June 2005 (has links)
Os genes dos receptores do hormônio luteinizante (LHR) e folículo estimulante (FSHR), conhecidos por sua influência na manifestação da puberdade, foram avaliados por análise PCR-RFLP em uma população de 370 novilhas de corte compostas, de diferentes composições raciais Europeu-Zebu. Os objetivos foram caracterizar geneticamente a população investigada, utilizando-se de freqüências genotípicas e alélicas e estimativas de variabilidade e diversidade gênica; avaliar o efeito dos marcadores sobre a precocidade sexual, caracterizada pela probabilidade de prenhez por ocasião da primeira estação de monta (PP), e estimar a proporção da variância genética total da variável PP atribuída aos marcadores investigados, bem como a herdabilidade da característica pelo método de Máxima Verossimilhança Restrita (REML) sob modelo animal e sob modelo touro. Contatou-se elevada freqüência de animais heterozigotos em quase todas as composições raciais investigadas, para ambos os genes, com um valor médio de heterozigosidade de 57%, resultados estes que refletem a elevada variabilidade genética desta população híbrida. As novilhas heterozigotas apresentaram maiores taxas de prenhez (67 e 66% respectivamente, para os genes do LHR e FSHR), entretanto não se constataram efeito dos polimorfismos RFLP LHR (P=0,9188) e FSHR (P=0,8831) sobre a manifestação deste evento. As estimativas de herdabilidade obtidas para a PP foram de 0,21 e 0,41, respectivamente sob modelo animal e sob modelo touro. A magnitude das estimativas dos componentes de (co)variância atribuídas aos efeitos dos marcadores se mostrou muito baixa, constatando-se a pequena contribuição destes marcadores na proporção da variância total da prenhez, indicando ser esta uma característica de herança poligênica. Os resultados aqui demonstrados indicam que a seleção de novilhas para a precocidade sexual, com base em sua informação genotípica para os marcadores RFLP LHR e FSHR, não se justifica em programas de melhoramento genético animal, sugerindo-se a investigação de outros genes igualmente importantes, envolvidos na manifestação deste evento. Contudo, os marcadores avaliados se mostraram informativos, sendo indicados em estudos de caracterização genética em outras populações bovinas. A elevada heterozigosidade verificada na população composta estudada viabiliza a exploração destes animais em cruzamentos / The luteinizing hormone receptor (LHR) and follicle-stimulating receptor (FSHR) genes, known for their influence on the onset of puberty were evaluated by PCR-RFLP analysis in a population of 370 European-Zebu composite beef heifers from different breed contributions. The objectives were to genetically characterize the investigated population using genotype and allelic frequencies values besides on variability and gene diversity estimates; to evaluate the effect of markers on sexual precocity, characterized as the probability of pregnancy during the first breeding season (PP); and to estimate the proportion of total genetic variance in the PP related to the investigated markers, as well as the heritability estimate for PP by the Restricted Maximum Likelihood (REML) method for animal and sire models. The high number of heterozygous animals observed in almost all breed compositions studied for both loci, with average heterozigosity values of 57%, showed the high genetic variability on this hybrid population. Higher pregnancy rates were observed in heterozygous heifers (67% and 66% for LHR and FSHR genes, respectively), however, no effect of RFLP polymorphism for LHR (P=0.9188) and FSHR (P=0.8831) on pregnancy rate was observed. The heritabily estimates for PP were 0.21 and 0.41, using the animal and sire model, respectively. The small magnitude of the (co)variance components estimates related to random effects of LHR and FSHR, showed their small contribution in the proportion of total variance of pregnancy, indicating a polygenic inheritance for this trait. The results found in this work indicate that selection of beef heifers in animal genetic breeding programs for sexual precocity based on the inclusion of genotype information on RFLP for LHR e FSHR markers is not recommended. The investigation of other important genes related to puberty onset in heifers is necessary. However, the evaluated markers were informative and may be indicated for genetic characterization studies in other bovine populations. The high heterozigosity observed on the studied composite population maximizes the exploration of these animals in crossbreeding
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Associação genômica ampla (GWAS) aplicada a características reprodutivas de novilhas da raça Nelore / Genome-wide association study (GWAS) for reproductive traits in Nellore heifers

Gerson Antônio de Oliveira Júnior 24 March 2017 (has links)
Considerando a importância econômica da precocidade sexual no sistema de produção de bovinos de corte, o objetivo deste estudo foi identificar regiões genômicas associadas a características reprodutivas tais como a prenhez precoce e número de folículos antrais em novilhas da raça Nelore, identificando processos biológicos envolvidos para um melhor entendimento da variabilidade fenotípica destas características. O banco de dados foi composto por 2.283 novilhas, filhas de 78 touros, provenientes de três fazendas comerciais do Brasil. Destas, 1.267 foram genotipadas com aproximadamente 74 K SNPs. Após análises de controle de qualidade, permaneceram informações de 1.255 animais e 64.800 marcadores. A informação genotípica de 42 touros também estava disponível e touros não genotipados com mais de 5 progênies genotipadas foram imputados para a mesma densidade de marcador das novilhas. Análises de associação genômica ampla (GWAS) foram utilizadas considerando uma metodologia Bayesiana (BayesB) para identificar potenciais janelas genômicas (~ 1 Mb) responsáveis pela explicação de ≥ 1% da variância genética das características. Essas regiões foram utilizadas para a pesquisa de genes bem como nas análises de enriquecimento utilizando os termos MeSH. Ainda, blocos haplotípicos dessas regiões genômicas foram ajustados como efeitos classificatórios no modelo BayesB, com o objetivo de estimar a influência de cada alelo dos touros heterozigotos sobre os fenótipos. Os coeficientes de herdabilidade preditos foram 0,28 ± 0,07 e 0,49 ± 0,09 para PP e NF, respectivamente, com correlação genética de -0,21 ± 0,29. Os resultados do GWAS apontaram janelas genômicas significativas nos cromossomos 5, 14 e 18 para PP e 2, 8, 11, 14, 15, 16 e 22 para NF. As análises de enriquecimento revelaram termos significativos (p < 0,05) associados com PP: Munc-18 Proteins, Fucose e Hemoglobins, e com NF: Cathepsin B, Receptors-Neuropeptide e Palmitic Acid. Um total de 15 alelos haplotípicos tiveram efeitos diferentes (p < 0,10) de sua cópia alternativa para PP e 16 para NF. As análises genômicas contribuíram para uma melhor compreensão da estrutura genética das características reprodutivas PP e NF, podendo colaborar com estratégias de seleção para melhoria dos índices reprodutivos de bovinos da raça Nelore. / Considering the economic importance of sexual precocity in beef cattle production system, the objective of this study was to explore genomic regions associated with heifer pregnancy (HP) and total number of antral follicle (NF) in a population of Nellore (Bos indicus) heifers. The dataset was composed by 2,283 animals, which were daughters of 78 sires, coming from three different commercial farms in Brazil. From these, 1,267 were genotyped with around 74 K SNP markers. After quality control analyses, the remained dataset was formed by 1,255 animals and 64,800 markers. Genotypic information of 42 sires was also available, and non-genotyped sires with more than five genotyped progenies in the dataset were imputed for the same marker density of the heifers. A Genome-wide Association Study (GWAS) was performed under a BayesB method to identify potential genomic windows (~1 Mb) that explained at least 1% of the total additive genetic variance of the traits. The pointed genomic regions were used in MeSH enrichment analyses as well as for genes searching. Haplotype blocks that span these potential genomic regions were fitted as classificatory effects in the BayesB model, aiming to estimate the effect of each allele of the heterozygous sires for these regions. The estimated heritabilities coefficients were 0.28 ± 0.07 and 0.49 ± 0.09 for HP and NF, respectively, with genomic correlation of -0.21 ± 0.29. The GWAS results pointed to significant genomic windows on chromosomes 5, 14 and 18 for HP and 2, 8, 11, 14, 15, 16 and 22 for NF. The MeSH enrichment analyses revealed significant (p < 0.05) terms associated with HP: Munc-18 Proteins, Fucose and Hemoglobins, and with NF: Cathepsin B, Receptors-Neuropeptide and Palmitic Acid. The pointed regions by GWAS harbored important genes that can help explain the genetic basis of the considered traits. A total of 15 haplotype alleles obtained better results (p < 0,10) than their alternative copy for HP and 16 for NF. The genomic analyses contributed to a better understanding of the genetic control of the reproductive traits HP and NF and can be useful to selection strategies in improving reproductive indices in Nellore cattle.
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Perímetro Escrotal: Marcadores Moleculares, Bioquímicos e sua Influência na Produção In Vitro de Embriões em Bovinos / Scrotal Circumference in Cattle: Molecular and Biochemistry Markers and its Influence on In Vitro Production of Embryos

Cipriano, Vivian Taís Fernandes 14 April 2014 (has links)
Os programas de melhoramento genético objetivam a seleção de animais geneticamente e fenotipicamente superiores. Dentre as características selecionadas para aumentar o ganho genético do rebanho, o perímetro escrotal destaca-se por sua alta herdabilidade e correlação com precocidade sexual, peso do animal e morfologia espermática. A seleção fenotípica para perímetro escrotal pode ser auxiliada pela junção da DEP PE 365 (diferença esperada na progênie para perímetro escrotal aos 365 dias) com a biotecnologia reprodutiva PIVE (produção in vitro de embriões), e tecnologias moleculares como o uso de marcadores do tipo SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) e marcadores bioquímicos (proteínas). Desta forma, o presente trabalho teve por objetivo: verificar se os SNPs presentes nos genes atuantes na maturação sexual B4GALT1 (Beta 1,4- galactosyltransferase), FSHR (Follicle-stimulating hormone), LHR (Luteinizing hormone receptor) e IGF2 (Insulin-like growth factor 2) podem estar associados a maiores valores de DEP PE 365 em touros da raça Nelore; fazer o estudo global de proteínas no sêmen de touros da raça Nelore que possam ser indicativas de maior DEP PE 365 e verificar se a DEP PE 365 interfere negativamente ou positivamente nos resultados da PIVE. Para as análises de SNP, 178 touros foram divididos em dois grupos, sendo um com 104 animais de DEP PE 365 negativa e outro com 74 animais com DEP positiva. O DNA foi extraído do sangue destes animais e a região genômica de interesse foi amplificada e analisada por RFLP (restriction fragment lengh polymorphism). No caso da proteômica, dois pools de sêmen foram comparados entre si quanto aos seus perfis protéicos por LCMS (Liquid chromatographymass spectrometry): um proveninete de três touros que produzem em média 17,6% de embriões/oócito in vitro e DEP PE 365 média de -0,3 (inferiores) e outro pool proveniente de três touros que produzem em média 34,25% de embriões/oócito, com DEP PE 365 média de 1,07 (superiores). Para verificar se a DEP PE 365 de touros utilizados na PIVE influencia na quantidade e cinética de embriões produzidos, 48 touros foram divididos em três grupos (superior, neutro e inferior) por meio da amplitude total de suas DEPs PE 365 e então utilizados na PIVE. Então, observou-se a quantidade e os tipos de blastocistos gerados por cada um dos grupos. Os resultados do presente trabalho mostraram: o genótipo CC no SNP analisado no gene LHR, e o genótipo TT no SNP analisado no gene IGF2 podem estar relacionados a animais de maiores DEP PE 365 (p 0.05); proteínas envolvidas em vias metabólicas foram predominantes no grupo dos touros superiores e portanto podem ser prováveis marcadores bioquímicos de reprodutores com maiores DEP PE 365; touros com maiores DEPs PE 365 resultam na maior PIV de embriões favoráveis para serem transferidos para vacas receptoras (Bl e Bx; blastocisto e blastocisto expandido; p 0.05). Tais resultados apresentam informações que podem auxiliar na seleção de animais com melhores dados fenotípicos de DEP PE 365 e, portanto, melhores reprodutores. / The breeding programs aim the selection of phenotypically and genetically superior animals . Among the selected characteristics to increase genetic gain in the herd, scrotal circumference stands out for its high heritability and correlation with sexual precocity, animal weight and morphology . Phenotypic selection for scrotal circumference may be aided by the addition of EPD SC 365 (expected progeny difference for scrotal circumference at 365 days ) to IVPE (in vitro production of embryos) reproductive biotechnology and molecular technologies such as the use of molecular markers like SNPs (Single Nucleotide Polymorphism ) and biochemical markers (proteins). Thus, this study aimed to: determine whether the SNPs present in genes B4GALT1 (Beta 1,4 - galactosyltransferase), FSHR (Follicle - stimulating hormone), LHR (Luteinizing hormone receptor) and IGF2 (Insulin- like growth factor 2) may be associated with higher values of EPD SC 365 in Nelore bulls; make global study of proteins in semen from Nelore bulls that may be indicative of greater EPD SC 365 and check if EPD SC 365 interferes negatively or positively on the results of IVPE. For the analysis of SNP, 178 bulls were divided into two groups, one with 104 animals of 365 negative EPD SC 365 and another with 74 animals with positive EPD SC 365. DNA was extracted from blood of these animals and genomic region of interest was amplified and analyzed by RFLP (restriction fragment polymorphism lengh). In the case of proteomics, two pools of semen were compared in respect to their protein profiles by LCMS (Liquid chromatography - mass spectrometry): One from three bulls that produce on average 17.6 % of in vitro embryo/oocyte and with EPD SC 365 average -0.3 (lower) and another pool from three bulls that produce on average 34.25% of in vitro embryo/oocyte with EPD SC 365 average of 1.07 (upper). To check if EPD SC 365 bulls used in IVPE influences the amount and kinetics of embryos, 48 bulls were divided into three groups (upper, lower and neutral ) through the full range of their EPDs SC 365 and then used in IVPE. Then, it was observed the amount and types of blastocysts generated by each group. The results of this study showed: the CC genotype at SNP analyzed in LHR gene, and the TT genotype at SNP analyzed in the IGF2 gene may be related to larger EPD SC 365 animals (p 0.05); proteins involved in metabolic pathways were predominant in group of senior bulls and can therefore be likely biochemical markers of breeding with larger EPD SC 365; bulls with larger EPD SC 365 used in IVPE result in greater favor of embryos to be transferred to recipient cows (Bl and Bx; blastocyst and expanded blastocyst, p 0:05). These results provide information that can assist in the selection of animals with improved phenotypic data EPS SC 365 and, therefore, the best breeders.
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Perímetro Escrotal: Marcadores Moleculares, Bioquímicos e sua Influência na Produção In Vitro de Embriões em Bovinos / Scrotal Circumference in Cattle: Molecular and Biochemistry Markers and its Influence on In Vitro Production of Embryos

Vivian Taís Fernandes Cipriano 14 April 2014 (has links)
Os programas de melhoramento genético objetivam a seleção de animais geneticamente e fenotipicamente superiores. Dentre as características selecionadas para aumentar o ganho genético do rebanho, o perímetro escrotal destaca-se por sua alta herdabilidade e correlação com precocidade sexual, peso do animal e morfologia espermática. A seleção fenotípica para perímetro escrotal pode ser auxiliada pela junção da DEP PE 365 (diferença esperada na progênie para perímetro escrotal aos 365 dias) com a biotecnologia reprodutiva PIVE (produção in vitro de embriões), e tecnologias moleculares como o uso de marcadores do tipo SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) e marcadores bioquímicos (proteínas). Desta forma, o presente trabalho teve por objetivo: verificar se os SNPs presentes nos genes atuantes na maturação sexual B4GALT1 (Beta 1,4- galactosyltransferase), FSHR (Follicle-stimulating hormone), LHR (Luteinizing hormone receptor) e IGF2 (Insulin-like growth factor 2) podem estar associados a maiores valores de DEP PE 365 em touros da raça Nelore; fazer o estudo global de proteínas no sêmen de touros da raça Nelore que possam ser indicativas de maior DEP PE 365 e verificar se a DEP PE 365 interfere negativamente ou positivamente nos resultados da PIVE. Para as análises de SNP, 178 touros foram divididos em dois grupos, sendo um com 104 animais de DEP PE 365 negativa e outro com 74 animais com DEP positiva. O DNA foi extraído do sangue destes animais e a região genômica de interesse foi amplificada e analisada por RFLP (restriction fragment lengh polymorphism). No caso da proteômica, dois pools de sêmen foram comparados entre si quanto aos seus perfis protéicos por LCMS (Liquid chromatographymass spectrometry): um proveninete de três touros que produzem em média 17,6% de embriões/oócito in vitro e DEP PE 365 média de -0,3 (inferiores) e outro pool proveniente de três touros que produzem em média 34,25% de embriões/oócito, com DEP PE 365 média de 1,07 (superiores). Para verificar se a DEP PE 365 de touros utilizados na PIVE influencia na quantidade e cinética de embriões produzidos, 48 touros foram divididos em três grupos (superior, neutro e inferior) por meio da amplitude total de suas DEPs PE 365 e então utilizados na PIVE. Então, observou-se a quantidade e os tipos de blastocistos gerados por cada um dos grupos. Os resultados do presente trabalho mostraram: o genótipo CC no SNP analisado no gene LHR, e o genótipo TT no SNP analisado no gene IGF2 podem estar relacionados a animais de maiores DEP PE 365 (p 0.05); proteínas envolvidas em vias metabólicas foram predominantes no grupo dos touros superiores e portanto podem ser prováveis marcadores bioquímicos de reprodutores com maiores DEP PE 365; touros com maiores DEPs PE 365 resultam na maior PIV de embriões favoráveis para serem transferidos para vacas receptoras (Bl e Bx; blastocisto e blastocisto expandido; p 0.05). Tais resultados apresentam informações que podem auxiliar na seleção de animais com melhores dados fenotípicos de DEP PE 365 e, portanto, melhores reprodutores. / The breeding programs aim the selection of phenotypically and genetically superior animals . Among the selected characteristics to increase genetic gain in the herd, scrotal circumference stands out for its high heritability and correlation with sexual precocity, animal weight and morphology . Phenotypic selection for scrotal circumference may be aided by the addition of EPD SC 365 (expected progeny difference for scrotal circumference at 365 days ) to IVPE (in vitro production of embryos) reproductive biotechnology and molecular technologies such as the use of molecular markers like SNPs (Single Nucleotide Polymorphism ) and biochemical markers (proteins). Thus, this study aimed to: determine whether the SNPs present in genes B4GALT1 (Beta 1,4 - galactosyltransferase), FSHR (Follicle - stimulating hormone), LHR (Luteinizing hormone receptor) and IGF2 (Insulin- like growth factor 2) may be associated with higher values of EPD SC 365 in Nelore bulls; make global study of proteins in semen from Nelore bulls that may be indicative of greater EPD SC 365 and check if EPD SC 365 interferes negatively or positively on the results of IVPE. For the analysis of SNP, 178 bulls were divided into two groups, one with 104 animals of 365 negative EPD SC 365 and another with 74 animals with positive EPD SC 365. DNA was extracted from blood of these animals and genomic region of interest was amplified and analyzed by RFLP (restriction fragment polymorphism lengh). In the case of proteomics, two pools of semen were compared in respect to their protein profiles by LCMS (Liquid chromatography - mass spectrometry): One from three bulls that produce on average 17.6 % of in vitro embryo/oocyte and with EPD SC 365 average -0.3 (lower) and another pool from three bulls that produce on average 34.25% of in vitro embryo/oocyte with EPD SC 365 average of 1.07 (upper). To check if EPD SC 365 bulls used in IVPE influences the amount and kinetics of embryos, 48 bulls were divided into three groups (upper, lower and neutral ) through the full range of their EPDs SC 365 and then used in IVPE. Then, it was observed the amount and types of blastocysts generated by each group. The results of this study showed: the CC genotype at SNP analyzed in LHR gene, and the TT genotype at SNP analyzed in the IGF2 gene may be related to larger EPD SC 365 animals (p 0.05); proteins involved in metabolic pathways were predominant in group of senior bulls and can therefore be likely biochemical markers of breeding with larger EPD SC 365; bulls with larger EPD SC 365 used in IVPE result in greater favor of embryos to be transferred to recipient cows (Bl and Bx; blastocyst and expanded blastocyst, p 0:05). These results provide information that can assist in the selection of animals with improved phenotypic data EPS SC 365 and, therefore, the best breeders.
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Peso, idade e perfil bioquímico, hematológico e hormonal de novilhas Nelore à puberdade / Weight, age and biochemical, hematological and hormonal profile of Nellore heifers at puberty

Abud, Lucas Jacomini 12 July 2013 (has links)
Submitted by Erika Demachki (erikademachki@gmail.com) on 2014-10-31T19:11:17Z No. of bitstreams: 2 Tese - Lucas Jacomini Abud - 2013.pdf: 702360 bytes, checksum: a2a0a3136da402b924b446f8e7f79e57 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Approved for entry into archive by Erika Demachki (erikademachki@gmail.com) on 2014-10-31T19:11:28Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Tese - Lucas Jacomini Abud - 2013.pdf: 702360 bytes, checksum: a2a0a3136da402b924b446f8e7f79e57 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-10-31T19:11:28Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Tese - Lucas Jacomini Abud - 2013.pdf: 702360 bytes, checksum: a2a0a3136da402b924b446f8e7f79e57 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Previous issue date: 2013-07-12 / Conselho Nacional de Pesquisa e Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq / The age of puberty is a feature of great importance in beef cattle for it allows the anticipation of the reproductive activity of females and increases the productivity of the livestock sector. Anticipation of the puberty is possible due to the influence of environmental and genetic factors on this feature. The interaction of pubertal phisiology with these factors is not fully understood, hindering the application of managements for its reduction. To better understand the puberty physiology in heifers, we studied the involvement of the hormone leptin, leptin receptor gene and biochemical and hematological profiles in the occurrence of puberty. The study was conducted following 56 heifers raised on pasture during 17 months. Blood samples were collected at intervals of two months for biochemical characterization, hematological profiles, and to measure progesterone and leptin concentrations as well as the leptin receptor gene sequence. We observed a correlation between the occurrence of puberty and total protein, globulin, phosphorus, magnesium, alanine fosfatase (ALP), aspartate aminotranferase (AST), the number of red blood cells, hematocrit and platelets. In the present study it was not possible to define the role of biochemical and hematological components with the occurrence of puberty, thus more studies are necessary to better understand this relationship. A better understanding of the involvement of leptin in the pubertal phisiology more detailed study on leptin receptor gene, seeking a reliable molecular marker for sexual precocity, are also necessary. / A idade a puberdade é uma característica de grande importância para pecuária de corte, por possibilitar a antecipação da atividade reprodutiva das fêmeas aumentando a produtividade do setor pecuário. A antecipação da idade a puberdade é possível devido à influência de fatores ambientais e genético, sobre esta característica. A interação da fisiológica da puberdade com esses fatores não está completamente esclarecida, dificultando a aplicação de manejos para sua redução. Para melhor compreender a fisiologia da puberdade em novilhas Nelore, estudou-se a participação do hormônio leptina, do gene do receptor da leptina e os perfis bioquímico e hematológico na ocorrência da puberdade. O trabalho foi realizado acompanhando 56 novilhas Nelore criadas a pasto durante um período de 17 meses. Durante o período experimental foram coletados amostras de sangue em intervalos de dois meses para a dosagem de leptina e caracterização dos perfis bioquímico e hematológico, e na primeira colheita coletou-se sangue para o sequenciamento do receptor da leptina. Das variáveis analisadas observou-se relação com a ocorrência da puberdade nas concentrações de proteína total, globulina, fósforo, magnésio, fosfatase alcalina (ALP), aspartato aminotransferase (AST) e na quantificação de hemácias, hematócrito e plaquetas. No presente estudo não foi possível definir a participação dos componentes bioquímicos e hematológico com a ocorrência da puberdade, havendo a necessidade de mais estudo para melhor compreensão desta relação. Há também a necessidade de um melhor entendimento da participação do hormônio leptina com a fisiológica da puberdade, além de estudo mais detalhado do gene do receptor da leptina, buscando um marcador molecular confiável para precocidade sexual.

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