The course of endstage renal disease (ESRD) and receiving hemodialysis (HD) treatment is complex and filled with uncertainty. Part of this illness experience includes making end-of-life (EOL) care decisions. Many families are unprepared to make such decisions. Advance care planning (ACP) creates an excellent context for laying the groundwork for these emotionally charged conversations. Hemodialysis patients, their families and healthcare providers (HCPs) are in a unique position to begin the ACP process early in the illness trajectory, revisiting it when the patient’s health status, prognosis and treatment modality changes. To date, little research has focused directly on how families experience ACP conversations in the context of ESRD or HD. The purpose of this study was to explore family members’ experiences of participating in a facilitated ACP conversation with the HD patient. This approach recognizes and privileges the family’s role in the illness trajectory of ESRD and validates that they too are HCPs’ clients. Five families, consisting of the HD patient and one family member, who went through the ACP process were interviewed along with an ACP facilitator from the nephrology program. This focused ethnographic study applied the theoretical perspective of postmodernist critical theory to derive and analyze data from in-depth semi-structured interviews. Findings revealed a detailed description of the ACP process that included timing, readiness to acknowledge the potentiality of death, facing mortality, and finding meaning in the illness experience. As families started to deconstruct their experiences, they shared stories of communication breakdown, highlighting the complexities of their relationships with HCPs. Understanding the factors that potentially contribute to HD patients’, their families’ and the renal staff’s discomfort with death were analyzed. The study findings provide important direction for HCPs about how families make ACP decisions, how they perceive the ACP process, and what they identify as their EOL care needs and wishes. Failure to implement ACP as part of an EOL care program means that death will continue to be denied and clients’ EOL care needs will remain un-addressed. In order for ACP to be effective on HD units, sustainable resources are essential for patients, their families and HCPs.

No description available.

No description available.

The course of endstage renal disease (ESRD) and receiving hemodialysis (HD) treatment is complex and filled with uncertainty. Part of this illness experience includes making end-of-life (EOL) care decisions. Many families are unprepared to make such decisions. Advance care planning (ACP) creates an excellent context for laying the groundwork for these emotionally charged conversations. Hemodialysis patients, their families and healthcare providers (HCPs) are in a unique position to begin the ACP process early in the illness trajectory, revisiting it when the patient’s health status, prognosis and treatment modality changes. To date, little research has focused directly on how families experience ACP conversations in the context of ESRD or HD. The purpose of this study was to explore family members’ experiences of participating in a facilitated ACP conversation with the HD patient. This approach recognizes and privileges the family’s role in the illness trajectory of ESRD and validates that they too are HCPs’ clients. Five families, consisting of the HD patient and one family member, who went through the ACP process were interviewed along with an ACP facilitator from the nephrology program. This focused ethnographic study applied the theoretical perspective of postmodernist critical theory to derive and analyze data from in-depth semi-structured interviews. Findings revealed a detailed description of the ACP process that included timing, readiness to acknowledge the potentiality of death, facing mortality, and finding meaning in the illness experience. As families started to deconstruct their experiences, they shared stories of communication breakdown, highlighting the complexities of their relationships with HCPs. Understanding the factors that potentially contribute to HD patients’, their families’ and the renal staff’s discomfort with death were analyzed. The study findings provide important direction for HCPs about how families make ACP decisions, how they perceive the ACP process, and what they identify as their EOL care needs and wishes. Failure to implement ACP as part of an EOL care program means that death will continue to be denied and clients’ EOL care needs will remain un-addressed. In order for ACP to be effective on HD units, sustainable resources are essential for patients, their families and HCPs.

Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

On estime que des calcifications vasculaires (CVs) sont présentes chez 60% des patients avec insuffisance rénale terminale (IRT) et que ces CVs contribuent à l’augmentation de la maladie cardiovasculaire chez ces patients. La maladie cardiovasculaire est la première cause de mortalité chez les patients en IRT. La transplantation rénale est le traitement de choix en IRT mais peut être contre-indiquée pour des raisons chirurgicales liées au CVs ou en raison d’un risque de complications cardiovasculaires postopératoires trop élevé associé à la présence de CVs sévères. Il est donc primordial de déterminer quels facteurs sont associés à la présence de CVs qui rendraient le patient non-éligible pour une greffe rénale. En particulier il serait intéressant de vérifier si un produit phosphocalcique élevé est un facteur de risque de non-éligibilité pour une greffe rénale en raison de CVs. L’étude actuelle utilise la base de données de transplantation du CHUM. C’est une étude de type cas-témoins avec une cohorte de 1472 patients de 1992 à 2009. Les cas sont les patients jugés non-éligibles pour une transplantation rénale en raison de la présence de CVs sévères. Les contrôles sont les patients jugés éligibles: 80 cas et 80 contrôles ont été inclus. Les facteurs de risque qui ont été identifiés pour la non-éligibilité en raison de CVs sont le diabète (adjusted Odds Ratio (OR): 5.55 (1.98 - 15.59)), l’âge (OR: 1.14 (1.09 – 1.2)), le tabagisme (OR: 9.51 (2.55 – 35.51)) et la dialyse (OR: 6.83 (2.33 – 20.05)). La durée de la dialyse a aussi été identifiée comme facteur de risque (OR : 8.61 (2.34-31.68) pour une durée de dialyse de 8 mois et plus, OR : 4.57 (1.42-14.65) pour une durée de dialyse de 1 à 7 mois. Bien que significatif en univarié, le produit phosphocalcique n’a pas été identifié comme facteur de risque significatif dans les analyses multivariées. En conclusion, cette étude montre que le produit phosphocalcique pourrait être un marqueur d’une insuffisance rénale prolongée et moins bien contrôlée plutôt qu’un facteur de risque de calcifications rendant le patient non-éligible à la greffe. De plus cette étude met de l’emphase sur la notion qu’il est primordial 1) de référer précocement les patients à haut risque de CVs vers un centre de transplantation pour une évaluation et 2) de prendre en charge agressivement l’arrêt du tabac chez tous les patients qui sont potentiellement éligibles pour une transplantation. / Background: Vascular calcifications (VCs) are observed in 60% of patients with end-stage renal disease (ESRD) and are thought to increase the risk of cardiovascular disease and mortality. The purpose of this study was to identify the risk factors associated with VCs preventing the eligibility for a kidney transplant (KTx). Methods: We conducted a case control study in a cohort of 1472 adults evaluated for KTx from 1992 to 2009. Cases were defined as patients who were refused for KTx because of severe VCs and controls as patients who were accepted for KTx. Results: The study included 80 cases and 80 controls. In multivariate models, the strongest risk factors for VCs preventing eligibility for KTx were diabetes (adjusted Odds Ratio (OR): 5.55 (1.98 - 15.59)), age (OR: 1.14 (1.09 – 1.2)), smoking (OR: 9.51 (2.55 – 35.51)) and dialysis (OR: 6.83 (2.33 – 20.05)). Although significant in univariate analyses, the phosphocalcic product (CaxP) was not a significant predictor in multivariate models. Conclusion: This study suggests that the CaxP could be a marker of prolonged ESRD rather than a risk factor of VCs preventing eligibility for KTx and emphasizes the importance of early referral for transplantation and aggressive smoking cessation management for all patients with ESRD.

End Stage Renal Disease (ESRD) is the irreversible loss of kidney function, which can be due to various causes. Its treatment is one of the most costly chronic disease treatments. There are now approximately one million people worldwide living with ESRD and this number is predicted to increase in the future. The main reasons for the increasing incidence of ESRD worldwide are population ageing, the rapid increase of diabetes mellitus reaching epidemic proportions, and changes in age limits for treatment initiation. In Greece, during the period 2005-2009, 74% of the ESRD patients were on hemodialysis (HD), 7% on peritoneal dialysis (PD) and 19% were living with a functioning graft. The latter percentage brings Greece in the 26th place out of 36 countries in prevalence of functioning grafts worldwide. Cost-effectiveness analyses of these treatments have shown that RTx is overall the least expensive, followed by PD, while centre HD is the most expensive. Moreover, these treatments are also listed in the exact same order concerning the quality of life they provide to patients. The main reasons for the low RTx rate in Greece are the lack of organ donation, largely due to inadequate information, the inefficient organ distribution system, a high number of private HD centers not interested in RTx, as well as social factors. The objective of the present work was to implement a model for the projection of the ESRD patients’ number by 2020 in Greece and investigate the impact of different scenarios of an increase in RTx. In addition, a cost-effectiveness analysis of the increase in RTx was performed. The projection was performed based on a Markov chain model. The Markov models are distinguished by their simplicity and their ability to accurately represent many clinical problems. A deterministic Markov chain model was implemented in order to predict the future number of prevalent ESRD patients in Greece. Monte Carlo techniques were applied in order to add robustness to the model. Thus two models of prediction were implemented, a Markov chain and a Markov Chain Monte Carlo (MCMC) model. Age-specific data (<45, 45-65, >65 age groups) on incident and prevalent ESRD patients’ number for Greece, available from the European Renal Association – European Dialysis and Transplant Association reports for the period 1998-2009, were used for the implementation. The basic component of the Markov chain is the transition matrix defining the probability for the patient to move between the four states, i.e. HD, PD, RTx and death. An iterative error minimization technique was used in defining the transition probabilities of the Markov chain, based on the data from 1998 to 2006. Both Markov chain and MCMC models were successfully validated based on data for the period from 2007 to 2009. In each model the ESRD incident patients’ number in Greece was predicted in a different way. For the Markov chain model three incidence rate scenarios were applied: low, medium and high. Additionally, two different approaches were proposed for the increase in RTx, one for each model. In the Markov chain model, two scenarios of RTx increase were applied on the number of prevalent patients. The first one was based on the assumption that the average number of transplants performed in Greece during the period 2005-2009 will double by 2020. The second one assumed that Greece will reach by 2020 the transplantation rate of Norway in 2009, the highest transplantation rate reported during that year worldwide. In the MCMC model, the increase of RTx was accomplished by increasing annually by 1% the number of incident patients receiving RTx and reducing accordingly the number of patients performing HD. The Markov chain model projected an increase in the number of prevalent patients’ in Greece by 19.3%, 24.4% and 42.2% in 2020 compared to 2009, depending on the incidence scenario applied. Similarly, the MCMC model projected a 25.0% prevalence increase. In the Markov chain model, the results of the increase in RTx indicated that in 2020 there will be a 64.6% (first scenario) or a 107.2% (second scenario) increase in the number of RTx patients compared to 2009, resulting in total saving of €50.2 and €112.37 million, respectively, for the period 2010-2020. Finally, the increase in RTx accomplished in the MCMC model indicated a 57.9% increase of patients living with a transplanted kidney, resulting in total saving of €68.2 million. The results of both models suggest that performing more kidney transplantations instead of HD would reduce the treatment costs for the country’s healthcare system, while at the same time it would improve the quality of life for a significant number of ESRD patients. / Η Τελικού Σταδίου Χρόνια Νεφρική Ανεπάρκεια (ΤΣΧΝΑ) είναι η μη αναστρέψιμη απώλεια της νεφρικής λειτουργίας, η οποία μπορεί να οφείλεται σε διάφορα αίτια. Η θεραπεία της είναι μία από τις πιο δαπανηρές όσον αφορά τις χρόνιες παθήσεις. Σήμερα, υπολογίζεται ότι περίπου ένα εκατομμύριο άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με ΤΣΧΝΑ, ενώ ο αριθμός τους προβλέπεται να αυξηθεί στο μέλλον. Οι κύριοι παράγοντες αύξησης της επίπτωσης (δηλαδή του αριθμού των νεοεντασσόμενων ασθενών) της ΤΣΧΝΑ παγκοσμίως είναι η αύξηση της μέσης ηλικίας του πληθυσμού, η αλματώδης αύξηση του σακχαρώδους διαβήτη που λαμβάνει επιδημικές διαστάσεις, καθώς και οι αλλαγές στα ηλικιακά όρια για έναρξη θεραπείας. Στην Ελλάδα, κατά την περίοδο 2005-2009 το 74% ασθενών με ΤΣΧΝΑ έκανε αιμοκάθαρση, το 7% έκανε περιτοναϊκή κάθαρση και το 19% ζούσε με νεφρικό μόσχευμα. Το τελευταίο ποσοστό κατατάσσει την Ελλάδα στην 26η θέση ανάμεσα σε 36 χώρες παγκοσμίως όσον αφορά τον αριθμό των ασθενών που ζουν με μεταμοσχευμένο νεφρό. Η ανάλυση κόστους-αποτελεσματικότητας δείχνει πως η λιγότερο δαπανηρή θεραπεία της ΤΣΧΝΑ είναι η μεταμόσχευση, ακολουθούμενη από την περιτοναϊκή κάθαρση, ενώ η αιμοκάθαρση αναδεικνύεται ως η πιο δαπανηρή. Οι θεραπείες κατατάσσονται με την ίδια ακριβώς σειρά όσον αφορά και την ποιότητα ζωής που παρέχουν στους ασθενείς. Οι βασικές αιτίες για το χαμηλό ποσοστό μεταμοσχεύσεων στην Ελλάδα είναι η έλλειψη δωριζόμενων οργάνων, που οφείλεται κατά πολύ στην ελλιπή πληροφόρηση, η ανεπάρκεια του συστήματος διανομής οργάνων, ο υψηλός αριθμός ιδιωτικών κέντρων αιμοκάθαρσης, τα οποία δεν ενδιαφέρονται για μεταμοσχεύσεις, καθώς και κοινωνικοί παράγοντες. Ο σκοπός της παρούσας διατριβής ήταν η υλοποίηση ενός μοντέλου για την πρόβλεψη του αριθμού των ασθενών με ΤΣΧΝΑ στην Ελλάδα το 2020, καθώς επίσης και η διερεύνηση της επίδρασης διαφόρων σεναρίων αύξησης των μεταμοσχεύσεων. Επιπλέον, πραγματοποιήθηκε ανάλυση κόστους-αποτελεσματικότητας της αύξησης των μεταμοσχεύσεων. Η πρόβλεψη έγινε με βάση ένα μοντέλο Μαρκόφ. Τα μοντέλα Μαρκόφ διακρίνονται για την απλότητα αλλά και την ικανότητά τους να αναπαριστούν με ακρίβεια πολλά κλινικά προβλήματα. Για την παρούσα εργασία, υλοποιήθηκε ένα ντετερμινιστικό μοντέλο Μαρκόφ για την πρόβλεψη του μελλοντικού αριθμού των ασθενών με ΤΣΧΝΑ σε Θεραπεία Υποκατάστασης της Νεφρικής Λειτουργίας (ΘΥΝΛ) στην Ελλάδα. Επίσης, εφαρμόστηκαν τεχνικές Μόντε Κάρλο για μεγαλύτερη ευρωστία του μοντέλου. Ως εκ τούτου, υλοποιήθηκαν δύο διαφορετικά μοντέλα πρόβλεψης, ένα μοντέλο Μαρκόφ και ένα μοντέλο Μαρκόφ Μόντε Κάρλο. Για την υλοποίηση χρησιμοποιήθηκαν ηλικιακά δεδομένα (<45, 45-65, >65) του Ευρωπαϊκού Αρχείου Καταγραφής Νεφροπαθών (ERA-EDTA registry) που αφορούσαν νεοεντασσόμενους ασθενείς αλλά και ασθενείς που βρίσκονταν σε ΘΥΝΛ στην Ελλάδα την περίοδο 1998-2009. Ο σχεδιασμός μιας αλυσίδας Μαρκόφ βασίζεται στον πίνακα μετάβασης για υπολογισμό της πιθανότητας μετακίνησης του ασθενούς ανάμεσα στην Αιμοκάθαρση, την περιτοναϊκή κάθαρση, τη μεταμόσχευση και τον θάνατο. Για να υπολογιστούν οι πιθανότητες μετάβασης στην αλυσίδα Μαρκόφ, έγινε χρήση μιας επαναληπτικής τεχνικής μείωσης του σφάλματος με βάση τα ηλικιακά δεδομένα της περιόδου 1998-2006. Και τα δύο μοντέλα επαληθεύτηκαν επιτυχώς με βάση τα δεδομένα της περιόδου 2007-2009. Η πρόβλεψη του μελλοντικού αριθμού νεοεντασσόμενων ασθενών με ΤΣΧΝΑ στην Ελλάδα έγινε με διαφορετικό τρόπο σε κάθε μοντέλο. Στο μοντέλο Μαρκόφ, εφαρμόστηκαν τρία διαφορετικά σενάρια πρόβλεψης του ποσοστού επίπτωσης: χαμηλό, μεσαίο και υψηλό. Επιπλέον, σε κάθε μοντέλο ακολουθήθηκε διαφορετική προσέγγιση όσον αφορά την αύξηση του αριθμού των μεταμοσχεύσεων. Στο μοντέλο Μαρκόφ, εφαρμόστηκαν δύο σενάρια αύξησης των μεταμοσχεύσεων σε σχέση με τον αριθμό των ασθενών σε ΘΥΝΛ. Το πρώτο σενάριο βασίστηκε στην υπόθεση ότι ο μέσος αριθμός μεταμοσχεύσεων που έγιναν στην Ελλάδα κατά την περίοδο 2005-2009 θα διπλασιαστεί ως το 2020. Στο δεύτερο σενάριο θεωρήθηκε ότι η Ελλάδα θα φτάσει ως το 2020 το ποσοστό μεταμοσχεύσεων της Νορβηγίας το 2009, που ήταν το μεγαλύτερο παγκοσμίως για εκείνο το έτος. Στο μοντέλο Μαρκόφ Μόντε Κάρλο, η αύξηση του αριθμού των μεταμοσχεύσεων επιτεύχθηκε με ετήσια αύξηση κατά 1% του αριθμού των νεοεντασσόμενων ασθενών που θα έκαναν μεταμόσχευση, με αντίστοιχη μείωση του αριθμού των αιμοκαθαιρόμενων. Το μοντέλο Μαρκόφ προέβλεψε αύξηση του αριθμού των ασθενών σε ΘΥΝΛ στην Ελλάδα κατά 19.3%, 24.4% και 42.2% το 2020 σε σχέση με το 2009, ανάλογα με το εφαρμοζόμενο σενάριο επίπτωσης. Το μοντέλο Μαρκόφ Μόντε Κάρλο προέβλεψε αντίστοιχη αύξηση της τάξης του 25%. Στο μοντέλο Μαρκόφ, τα αποτελέσματα της αύξησης των μεταμοσχεύσεων έδειξαν ότι το 2020 θα υπάρξει αύξηση κατά 64.4% (πρώτο σενάριο) ή κατά 107.2% (δεύτερο σενάριο) του αριθμού των μεταμοσχευμένων ασθενών συγκριτικά με το 2009, με συνολική εξοικονόμηση 50.2 και 112.37 εκατομμύρια ευρώ αντίστοιχα, για την περίοδο 2010-2020. Τέλος, η αύξηση του αριθμού των μεταμοσχεύσεων στο μοντέλο Μαρκόφ Μόντε Κάρλο έδειξε αύξηση κατά 57.9% του αριθμού των ασθενών που ζουν με μεταμοσχευμένο νεφρό, με συνολική εξοικονόμηση 68.2 εκατομμύρια ευρώ. Τα αποτελέσματα και στα δύο μοντέλα καταδεικνύουν ότι η αύξηση του αριθμού των μεταμοσχεύσεων έναντι της αιμοκάθαρσης θα μείωνε το κόστος θεραπείας για το Σύστημα Υγείας της χώρας, ενώ ταυτοχρόνως θα βελτίωνε την ποιότητα ζωής για έναν σημαντικό αριθμό ασθενών με ΤΣΧΝΑ.

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE FAKULTA TĚLESNÉ VÝCHOVY A SPORTU The effect of physical activity and nutrition interventions on physical fitness and quality of life during the first year after kidney transplantation Abstract of disertation Zpracovala: Mgr. Klára Švagrová Školitel: Prof. Ing. Václav Bunc, CSc. Školící pracoviště: Laboratoř sportovní motoriky Praha, 2012 ABSTRACT Kidney transplantation is the best known treatment of chronic kidney failure. However, it is often accompanied by a number of health complications. The transplantation itself positively affects both physical fitness and quality of life during the first year after the transplant surgery which are seriously diminished when compared to the healthy population. This improvement can be even enhanced by appropriate physical activity and nutrition interventions otherwise both the physical fitness and quality of life would start declining after the first post-transplant year again. The aim of this study was to confirm a positive effect of a long-term physical activity and nutrition interventions on health-related physical fitness and health-related quality of life in a representative sample of individuals in the first year after the kidney transplantation. At the same time it was fundamental to verify that the experimental trial can be...

Chronic kidney disease (CKD) patients have compromised health related quality of life (HRQOL) by several reasons. This study aimed to evaluate HRQOL on hemodialysis (HD) and peritoneal dialysis (PD) patients and to identify HRQOL associated factors. Methods: We conducted a transversal study with 215 patients on HD and 58 on PD between July and September 2013, in Sergipe, Brazil. HRQOL was assessed using the Kidney Disease Quality of Life Short Form Instrument- 1.3 (KDQOL-SF), consisting of two cores: specific (KDCS) and generic (RAND-36). Additionally demographic and clinical variables directly related to CKD, factors such as mood, sleep disorders and sexual dysfunction were evaluated through specific instruments. Results: Patients had a mean age of 51 years (SD ± 15.4), mostly men (62%), with low educational (72%) and economic (95%) levels. There was no difference related to HRQOL among dialysis modalities, only PD patients felt more stimulated by caring staff than that on HD (p<0.01). The prevalence of depressive (29%) and anxiety (30%) symptoms, poor quality of sleep (56%), excessive daytime sleepiness (43%) and male (48%) and female (76%) sexual dysfunction were high. Multiple linear regression showed that depressive (R= -0.39 p<0.01, R= -0.48 p<0.01) and anxiety (R = -0.41 p <0.01, R = -0.27 p <0.01) symptoms were independently associated with KDCS and RAND-36. Confirmatory factorial analysis models confirmed the association of mood disorders with low HRQOL. High prevalence of anxiety (30%) and depressive symptoms (29%) were revealed. Conclusion: Patients on HD and PD showed no differences in HRQOL. Mood disorders are independently associated with low HRQOL, with high prevalence of anxiety and depressive symptoms in dialysis patients. / Portadores de doença renal crônica (DRC) possuem comprometimento da qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) por diversas razões. Este estudo objetivou avaliar QVRS de pacientes em hemodiálise (HD) e diálise peritoneal (DP) e identificar fatores a ela associados. Casuística e Método: Estudo transversal realizado entre julho e setembro de 2013 com 215 pacientes em HD e 58 em DP, em Sergipe, Brasil. Avaliou-se a QVRS através do questionário Kidney Disease Quality of Life Instrument- Short Form 1.3 (KDQOL-SF), composto por dois núcleos: específico (KDCS) e genérico (RAND-36). Além de variáveis demográficas e clínicas diretamente relacionadas a DRC, foram avaliados fatores como distúrbios de humor, sono e disfunções sexuais através de instrumentos específicos. Resultados: Os pacientes possuíam em média 51 anos (desvio-padrão±15,4), eram na maioria homens (62%), com níveis educacional (72%) e econômico (95%) baixos. Não se evidenciaram diferenças relacionadas à QVRS entre as modalidades dialíticas, apenas pacientes em DP se sentiram mais estimulados pela equipe cuidadora que os em HD (p<0,01). As prevalências de sintomas depressivos (29%), sintomas ansiosos (30%), baixa qualidade de sono (56%), sonolência diurna excessiva (43%) e disfunções sexuais masculina (48%) e feminina (76%) foram altas. Análise por regressão linear múltipla mostrou que sintomas depressivos (R= -0,39 p<0,01; R= -0,48 p<0,01) e ansiosos (R= -0,41 p<0,01; R= -0,27 p<0,01) foram fatores independentemente associados aos núcleos KDCS e RAND-36. Modelos de análise fatorial corroboraram a associação dos distúrbios de humor com baixa QVRS. Evidenciou-se alta prevalência de sintomas ansiosos (30%) e depressivos (29%). Conclusão: Pacientes em HD e DP não apresentaram diferenças na percepção de QVRS. Os distúrbios de humor foram fatores independentemente associados à baixa QVRS, com alta prevalência de sintomas ansiosos e depressivos em pacientes em diálise.

La Polykystose Rénale Autosomique Dominante (PKRAD) est une des pathologies héréditaires les plus fréquentes et affecte environ un individu sur 1000. Elle se caractérise par une importante variabilité clinique, notamment dans l’âge de survenue de l’insuffisance rénale terminale. Deux gènes sont en cause : le gène PKD1 situé sur le chromosome 16 (85% des cas) et le gène PKD2 situé sur le chromosome 4 (15% des cas). Les progrès majeurs dans la compréhension des mécanismes moléculaires impliqués ont permis le développement de stratégies thérapeutiques spécifiques, et de nouvelles questions surgissent : quels patients traiter ? Quand débuter les traitements ? La cohorte Genkyst, qui vise à inclure tous les patients suivis pour PKRAD dans la région Grand Ouest, nous a d’abord permis de décrire la variabilité génétique rencontrée dans la PKRAD. Nous avons ensuite démontré l’existence de fortes corrélations génotype-phénotype, en rapportant l’influence sur l’âge de survenue de l’insuffisance rénale terminale non seulement du gène en cause, mais aussi du type de mutation pour le gène PKD1. Enfin, l’analyse des données cliniques et génétiques de 1341 patients nous a permis de développer un algorithme pronostique, baptisé le PROPKD score, permettant de stratifier le risque de progression vers l’insuffisance rénale terminale. Nous espérons que ces travaux participeront à l’individualisation de la prise en charge des patients atteints de PKRAD, ce qui est un enjeu crucial à l’arrivée des nouveaux traitements. / Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) is one of the most frequent Mendelian inherited disorders, and affects approximately one individual out of 1000. ADPKD is marked by a high clinical variability, especially regarding age at end-stage renal disease (ESRD). Two genes are identified: PKD1 located on the chromosome 16 (85% of the pedigrees) and PKD2 located on the chromosome 4 (15% of the pedigrees). Substantial progress in understanding the cellular mechanisms underlying ADPKD has triggered the development of targeted therapies, and new questions are arising: which patients should be treated? When should we begin these treatments? Thanks to Genkyst cohort, which aims to include all consenting ADPKD patients from the western part of France, we first described the important allelic variability encountered in ADPKD. Secondly, we demonstrated the important influence of not only the gene involved, but also of PKD1 mutation type. Last, the analysis of clinical and genetic characteristics of 1341 patients from the Genkyst cohort allowed us to develop a prognostic algorithm, named the PROPKD score for predicting renal outcome in ADPKD. Our hope is that these works will participate in the development of individualized medicine in ADPKD, which is crucial in the context of the emerging targeted therapies.