La presente investigación es cuanti - cualitativa con diseño descriptivo simple. La población está conformada por 7 estudiantes de 8 a 10 años con Síndrome Down de una institución educativa estatal del distrito de La Victoria. Por las características de la población y por el número de sujetos la muestra será igual a la población. El objetivo principal de la investigación es describir las características de la masticación y deglución en niños con Síndrome Down y por ello se utilizó como instrumento de evaluación el Protocolo de Evaluación Miofuncional de Irene Marchesan MGBR 2012 el cual permitió describir las estructuras orofaciales así como las características de las funciones orales de masticación y deglución Los hallazgos encontrados evidencian el tipo un tipo incisión anterior y una de zona de trituración en dientes anteriores. Durante la masticación se encontró presencia de contracciones musculares atípicas y ruidos mientras que la deglución fue de tipo adaptada así como presencia de restos alimenticios. / This is a quantitative and qualitative study, which uses a simple descriptive design. The patients were 7 students from 8 to 10 years of age with Down syndrome all of them from a state school in the victory district. The sample would mean the population in terms of number of subjects and their characteristics. The aim this study is to describe the characteristics of chewing and swallowing in the children with Down syndrome to so we use the Miofuncional Assessment protocol by Irene Marchesan as a researching instrument. This allowed us to describe the oral and facial structures as well as the characteristics of the oral functions. Our findings evidence an inadequate type of incision anterior and area of chewing in the previous teeth. During the mastication process, we found that there were a typical muscle contractions and noise while during the swallowing adapted as well as the presence of leftovers / Tesis

Submitted by Verônica Esteves (vevenesteves@gmail.com) on 2017-09-22T17:22:59Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Evolução dos pacientes cirróticos com síndrome hepato-renal tratados com terlipressina e albumina (dissertação - Aline Peixoto Campos).pdf: 835083 bytes, checksum: 3a6d2a039f64347b9ccbc490dee84114 (MD5) / Approved for entry into archive by Verônica Esteves (vevenesteves@gmail.com) on 2017-09-22T17:23:39Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Evolução dos pacientes cirróticos com síndrome hepato-renal tratados com terlipressina e albumina (dissertação - Aline Peixoto Campos).pdf: 835083 bytes, checksum: 3a6d2a039f64347b9ccbc490dee84114 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-22T17:23:39Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Evolução dos pacientes cirróticos com síndrome hepato-renal tratados com terlipressina e albumina (dissertação - Aline Peixoto Campos).pdf: 835083 bytes, checksum: 3a6d2a039f64347b9ccbc490dee84114 (MD5) Previous issue date: 2006 / A síndrome hepato-renal (SHR) ocorre em pacientes com doença hepática avançada e hipertensão porta significativa 1. O principal mecanismo envolvido na fisiopatologia é a vasoconstricção excessiva da circulação renal com acentuada redução da taxa de filtração glomerular (TFG) 2 – 4. O tratamento de escolha é o transplante hepático que, todavia, nem sempre estará disponível em tempo hábil. Recentemente, terapias com drogas vasoconstrictoras têm sido propostas como medidas terapêuticas até que o transplante, quando indicado, possa ser realizado. Terlipressina associada à albumina tem sido o tratamento mais utilizado por sua eficácia e segurança. O objetivo desse estudo foi analisar o perfil de resposta à terapêutica, o índice de recidiva, a resposta ao retratamento e a sobrevida média sem o transplante hepático. Trata-se de um estudo retrospectivo no qual foram incluídos vinte e cinco pacientes com cirrose hepática e SHR tipos 1 ou 2 tratados com terlipressina e albumina. Dos 25 pacientes tratados houve reversão da SHR em 18 (72%). Destes, 3 recidivaram a SHR e receberam novamente as drogas, totalizando 28 episódios analisados. Dos 3 pacientes retratados, 2 foram respondedores à terapia. Isquemia distal ocorreu em 3 pacientes (10,7%) levando à suspensão da terapia. O tempo médio de sobrevida foi de 122 dias para pacientes respondedores e 7 dias para os não respondedores (p = 0,002). Em nosso estudo, o tratamento com terlipressina e albumina mostrou-se eficaz e seguro, inclusive nos casos de recidiva, sendo capaz de aumentar a sobrevida de pacientes com SHR tipo 1, dando maior viabilidade à realização do transplante hepático / The hepatorenal syndrome (HRS) is a complication that occurs in patients with terminal hepatic disease and important portal hypertension, and it reflects a poor prognosis. The main phisiopathological mechanism is the intense vasoconstriction of the renal circulation and glomerular filtration reduced. Liver transplantation is the treatment of choice however it is not always available. Recentetly, the administration of vasoconstrictors has been proposed before the transplantation can be realized, if it’s indicated. The objective of these study was verify the profile outcome of response of cirrhotic patients with HRS that undergone thios treatment. The respective study, by the analyse of prompt-books included twenty five patients with hepatic cirrhosis and HRS type 1 and 2 treated with terlipressin and albumin in our hospital. The reversion of the HRS was obtained in 18 of 25 patients (72%). In 3 patients, HRS recurred and they were retreated totalizing 28 episodes. In 3 patients (10,7%), treatment had to be stopped because of distal ischemia. The medium survival time was 122 days in patients with response to the therapy and 7 days in others (p = 0,002). In our study, the treatment with terlipressin and albumin performed successesful and safe, even in cases of recidive, improving the time of survival in patients with HRS type 1. With the treatment patients may reach liver transplantation

A aneuploidia é o distúrbio cromossômico mais comum em humanos e ocorre em pelo menos 5% de todas as gestações clinicamente reconhecidas. A trissomia é o tipo de aneuploidia mais frequente, sendo a trissomia do 21 a mais comum entre os nascidos vivos. A não-disjunção meiótica é a principal causa da trissomia livre do 21, sendo responsável por 95% dos indivíduos afetados. Apesar de poder ocorrer em qualquer um dos genitores, em 90% dos casos a não-disjunção meiótica é de origem materna. A idade materna é o único fator comprovadamente ligado à aneuploidia em humanos. Estudos recentes indicam que a família gênica p53 exerce importante função como reguladora de processos de reprodução e desenvolvimento, limitando a propagação de células aneuplóides. Sua disfunção ou desequilíbrio pode levar a anomalias patológicas em humanos. Este estudo teve como objetivo avaliar polimorfismos nos genes da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para Síndrome de Down (SD) em um estudo caso-controle. Foram analisados os polimorfismos c.215G>C do gene TP53, c.43-4742T>G do gene TP63, c.-30G>A e c.-20C>T do gene TP73, c.14+309T>G do gene MDM2, c.753+572C>T do gene MDM4 e c.2719-234G>A do gene USP7 em 263 mães de portadores da SD e 196 mães de crianças sem malformações. As frequências dos polimorfismos foram determinadas pelo método TaqMan de discriminação alélica através de PCR real-time. A distribuição alélica e genotípica dos polimorfismos testados foi similar entre os grupos caso e controle, e não apresentou diferença estatisticamente significativa quando avaliada individualmente, mesmo quando controlado para idade materna. Entretanto, quando testada a interação gene-gene, a combinação dos alelos TP53 C e MDM2 G, e TP53 C e USP7 A foi associada a um aumento no risco de ter filho com SD (OR = 1,84 e 1,77; 95% IC; P < 0,007 e 0,018, respectivamente). Nossos resultados sugerem que, embora os polimorfismos estudados não estejam associados com o aumento no risco de trissomia do 21, seus alelos combinados podem ter um efeito sinergístico de maneira multifatorial. Neste trabalho, buscamos por diferentes fatores de susceptibilidade que poderiam predispor a nascimentos aneuplóides. Este é o primeiro trabalho a estabelecer uma relação entre polimorfismos na família gênica p53 e sua via regulatória como fator de risco para aneuploidia do 21. / The aneuploidy is the most common chromosomal disorder in humans, and occurs in at least 5% of all clinically recognized pregnancies. Trisomy is the most frequent type of aneuploidy, trisomy being 21 the most common among newborns. The meiotic nondisjunction is the leading cause of free trisomy 21, accounting for 95% of affected individuals. Although it can occur in any one parent, in 90% of cases the meiotic nondisjunction has maternal origin. Maternal age is the only factor demonstrably linked to aneuploidy in humans. Recent studies indicate that the p53 gene family plays an important role as a regulator of reproduction and development, limiting the spread of aneuploidy cells. Its dysfunction or imbalance can lead to pathological abnormalities in humans. This study aimed to evaluate polymorphisms in genes of the p53 family, and its regulatory pathway as risk factors for Down syndrome (DS) in a case-control study. We analyzed the polymorphisms TP53 c.215G>C (P72R), TP63 c.43-4742T>G, TP73 4 c.-30G>A and 14 c.-20C>T, MDM2 c.14+309T>G (SNP309), MDM4 c.753+572C>T and USP7 c.2719-234G>A in 263 mothers with DS and 196 mothers of children without malformations. The frequencies of polymorphisms were determined using the TaqMan allelic discrimination by real-time PCR. The allelic and genotypic distribution of these polymorphisms tested was similar between case and control groups, and did not differ statistically when evaluated individually, even when controlling for maternal age. However, when assessed the gene-gene interactions, the combination of the alleles TP53 C and MDM2 G, and TP53 C and USP7 A was associated with an increased risk of having a child with Down Syndrome (OR = 1.84 and 1.77, 95% CI, P <0.007 and 0.018 respectively). Our results suggest that, although the evaluated polymorphisms are not associated with the risk of risk of 21 trisomy, the combined alleles may have a synergistic effect in a multifactorial way. In this study, we search by different susceptibility factors that could predispose to aneuploid births. This is the first study to establish a relationship between polymorphisms in the p53 gene family and its regulatory pathway as a risk factor for aneuploidy of 21.

Orientador: Gilson Ricardo de Medeiros Pereira. / Dissertação (mestrado) - Universidade Regional de Blumenau, Centro de Ciências da Educação, Programa de Pós-Graduação em Educação.

La función motora y sensitiva de la mano es la herramienta básica principal en el ejercicio de la odontología, toda actividad clínica odontológica necesita el adecuado funcionamiento de la mano para realizar una labor eficiente. El Síndrome del Túnel Carpal es un desorden producido por una compresión nerviosa, que tiene entre sus principales factores de riesgo muchas de las actividades o ejercicios manuales a los que un odontólogo se somete en su ejercicio común. Este síndrome ha sido estudiado anteriormente en países extranjeros donde se ha encontrado en muchos casos mayor prevalencia en la comunidad odontológica sea de profesionales, estudiantes, higienistas dentales y/o asistentes dentales que en la población general. Es, por lo tanto, de relevante importancia el reconocimiento y establecimiento de su sintomatología en nuestra realidad, por lo que la presente investigación se sitúa entre los primeros estudios basales que sobre esta enfermedad ocupacional se realizan en nuestro país. / Tesis

Establece la asociación entre la actividad homocisteina tiolactonasa de la enzima PON1 y el Síndrome metabólico. Para ello, se analizó la actividad homocisteina tiolactonasa de la PON1 en individuos con Síndrome metabólico y un grupo control. El grupo en estudio estuvo conformado por 61 individuos diagnosticados con Síndrome metabólico según la definición de la NCEP ATP III (Revisión 2005) y el grupo control está constituido por 50 individuos sin Síndrome metabólico. El análisis de la actividad homocisteina tiolactonasa de la PON1 se realizó en el suero obtenido de las muestras de sangre recolectadas de los participantes, mediante un análisis espectrofotométrico usando el sustrato γ-tiobutirolactona. En los resultados se encontró diferencias estadísticas entre los valores de actividad homocisteina tiolactonasa de la PON1 de los grupos, mostrándose mayor la actividad en el grupo con Síndrome metabólico (P <0.01). Asimismo, se halló diferencia estadística significativa entre los niveles de glucosa, triglicéridos, HDL, presión arterial sistólica y presión arterial diastólica de ambos grupos según género (P<0.05); lo contrario ocurrió en relación a la edad, peso, talla, índice de masa corporal (IMC), circunferencia de cintura, niveles de colesterol total y LDL. Además, no se encontró una asociación entre la actividad de la PON1 y los componentes del Síndrome metabólico agrupados según número. Por otra parte, no se evidenció una correlación significativa entre las características clínicas, características bioquímicas en estudio y la actividad homocisteina tiolactonasa de la PON1. De lo cual se concluye que la actividad homocisteina tiolactonasa de la PON1 se encuentra asociada con el Síndrome metabólico. Sin embargo, no se encontró asociación entre la actividad de la enzima y los componentes del Síndrome metabólico agrupados según número ni se evidenció una correlación significativa entre la actividad de la enzima con las características clínicas (edad, peso, índice de masa corporal, circunferencia de cintura, presión arterial sistólica y presión arterial diastólica) y las características bioquímicas (niveles de glucosa, colesterol, HDL-c, LDL-c y triglicéridos) en estudio. / Tesis

En esta investigación se aborda la problemática de los factores socio-culturales y su incidencia en la integración educativa de dos niños con Síndrome de Down con diagnóstico de coeficiente intelectual leve a moderado, que asisten a la Unidad Educativa “René Barrientos Ortuño” de la ciudad de La Paz, con base en la teoría existente sobre la integración educativa de estudiantes que presentan algún tipo de discapacidad intelectual. Para una mejor comprensión de la problemática, se revisó la literatura pertinente, habiéndose identificado las características psicosomáticas de las personas que presentan Síndrome de Down en sus diferentes niveles, así como sus causas, sus capacidades y limitaciones, remarcando el interés por la respuestas del entorno social y educativo, que muchas veces suele tender a ser discriminatoria y marginalizadora. Con la observación directa y la consulta a los propios compañeros de curso, de los estudiantes con Síndrome de Down, como a los padres de familia y educadores, se logró tener una visión más clara y específica de las dificultades socio culturales que deben enfrentar los niños con Síndrome de Down en su proceso de integración educativo.

Objetivos: Determinar las características clínicas de pacientes con síndrome de Turner: cariotipo predominante, fenotipo más frecuente, incidencia de complicaciones y su asociación con otros desórdenes Material y Métodos: Estudio de corte transversal, retrospectivo, descriptivo realizado entre los meses de enero de 1989 y diciembre de 1999. Se revisaron los registros de 41 pacientes. Resultados: El cariotipo predominante fue 45,XO en 27 pacientes (65.9%) y mosaicismo en 14 pacientes (34.1%). La edad al momento de¡ diagnóstico tuvo una media de 9.41 ± 7.76 años. La talla al nacer promedio fue de 45.86 ± 3.93 cm. El peso al nacer promedio fue de 2,496.36 + 890.54. Sólo en edad al momento de¡ diagnóstico se encontró diferencia significativa (p=0.008) con respecto al cariotipo. Destaca en el fenotipo facies característica en 58.5%, acortamiento de metacarpianos en 70.7% y cubitus valgus en 73.2%. El 65% fue sometido a ecocardiografía encontrandose coartación aórtica en 46.1 %. Todos los casos correspondieron al cariotipo 45,XO. Las malformaciones renales se evaluaron con ecografía siendo normal el 85% de los casos. La edad ósea fue discordante con la edad cronológica en 32.3% de casos. El infantilismo sexual se encontró en 86.2% con desarrollo de caracteres sexuales secundarios espontáneo en 13.8%. Reportamos dos casos de oligomenorrea y uno de amenorrea secundaria en personas con mosaícismo. La evaluación de las gónadas se realizó mediante ecografía en 65.9% de pacientes no identificándose ninguna de las dos en 70.4%, mientras en el 14.8% se observaron las dos. La talla corta estuvo en el 100% de los casos con nanismo hipofisiario en 94.4%. Entre las enfermedades asociadas se encontró hipotiroidismo en 22.2%, otitis media crónica en 14.6% y trastornos óseos en 9.8% Conclusiones: El cariotipo predominante es 45,XO. El hallazgo fenotípico más común es talla corta, en rango de nanismo, seguido de infantilismo sexual. La cardiopatía más frecuente es coartación de aorta y se presenta en pacientes con cariotipo 45,XO. La ecografía pélvica no es un buen método para detectar gónadas. El hipotiroidismo es el desorden asociado más común.

Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, transversal; la Unidad de muestreo fueron los pacientes con diagnostico clínico de Síndrome del Pronador sometidos a Liberación Quirúrgica en el Departamento de Ortopedia y Traumatología del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins entre Junio del 2003 y Mayo del 2004. Se realizó además la liberación quirúrgica del Ligamento Transverso del Carpo en todos los pacientes con cuadro clínico de compresión del Túnel del Carpo asociado al Síndrome del Pronador. El análisis estadístico se realizó con el programa SPSS Vs. 11. Fueron seleccionados 26 casos, se encontró que 73 % (19) eran mayores de 45 años y el 69.2% (18) de sexo femenino, el 76.9% (20) se dedicaban a labores que se relacionaban a actividades manuales, el 88.5 % (23) eran diestros y en el 65.4 % (17) el atrapamiento nervioso se encontró en la extremidad derecha, en un 84.6 % (22 ) se realizó una liberación del Síndrome del Túnel del Carpo homolateral. Respecto de las maniobras clínicas, el 46.2% (12) presentaron dolor en el punto pronador, seguido de un 23.1 % (06) supinación contra resistencia, y un 23.1% (06) pronación contra resistencia; los hallazgos quirúrgicos indicaron que en el 42.3 % (11) fue la aponeurosis bicipital, en un 30.8 % (08) la banda del pronador redondo y en un 19.2 % (05) causas tumorales las responsables de la compresión. Las complicaciones postoperatorias, fueron hematoma 30.8 % ( 08 ), e infección en el 3.8 % ( 01) de los casos. / It was carried out a descriptive, retrospective, transverse study; the sampling Unit was the patients with diagnose clinical of the Pronator Syndrome to Surgical Liberation in the Department of Orthopedics and Traumatology of the National Edgardo Rebagliati Martins Hospital between June of the 2003 and May of the 2004. It was also carried out the surgical liberation of the Transverse Ligament of the Carpo in all the patients with clinical square of compression of the Tunnel of the Carpo associated to the Pronator Syndrome. The statistical analysis was carried out with the program SPSS Vs. 11. 26 cases were selected, it was found that 73% (19) were bigger than 45 years and 69.2% (18) of female sex, 76.9% (20) were devoted to works that they were related to manual activities, 88.5% (23) were skillful and in 65.4% (17) the nervous atrapamiento was in the right extremity, in 84.6% (22) was carried out a liberation of the Syndrome of the Tunnel of the Carpo homolateral. Regarding the clinical maneuvers, 46.2% (12) presented pain in the point pronador, followed by 23.1% (06) supination against resistance, and 23.1% (06) pronation against resistance; the surgical discoveries indicated that in 42.3 % (11) was the aponeurosis bicipital, in 30.8 % (08) the band of the round pronador and in 19.2 % (05) cause tumorales those responsible for the compression, the postoperative complications, were hematoma 30.8 % (08), and infection in 3.8 % (01) of the cases.

Objetivo: Evaluar la influencia de la derivación biliopancreática sobre el síndrome metabólico en pacientes obesos y con diagnóstico de síndrome metabólico preoperatorio sometidos a esta técnica quirúrgica en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins durante Enero 2005 hasta Diciembre 2007. Pacientes y métodos: Se revisaron las historias clínicas de pacientes con diagnóstico de obesidad y que fueron sometidos a cirugía bariátrica (se incluyó sólo derivación biliopancreática). Se utilizó el criterio de la IDF para definir síndrome metabólico, se evaluaron las variables IMC, Glucosa alterada, HDL-c bajo, presión arterial elevada (sistólica, diastólica), triglicéridos elevados de acuerdo a la definición, se obtuvo los valores basales, a los 12 y a los 24 meses post-cirugía. Resultados: Se obtuvieron 70 registros de pacientes con diagnóstico de SM previo a la cirugía y que fueron operados con la técnica de derivación biliopancreática. Se encontraron 62 mujeres (88.57%)/8 varones (11.42%), la mayoría de pacientes tenían entre 30 y 49 años (78%), la principal comorbilidad encontrada fue hipertensión arterial (35.9%), en cuanto a técnica quirúrgica se encontró 44 casos operados con Larrad (62.85%)/26 con Scopinaro (37.14%). La obesidad central, presión arterial sistólica y diastólica elevadas, glucosa alterada, triglicéridos elevados y HDL-c bajo disminuyeron su prevalencia a los 12 y 24 meses post- cirugía. El primero la redujo en 24%, el segundo en 54.22%, el tercero en 51.42%, el cuarto en 29.71%, el quinto en 32.39% y el último en 9.3% en 24 meses posteriores a la cirugía. Conclusión: La derivación biliopancreática influye positivamente sobre el síndrome metabólico haciendo que éste disminuya su prevalencia a 5.71% en 12 meses y a 2.85% en 24 meses posteriores a la cirugía entre los pacientes obesos con síndrome metabólico preoperatorio sometidos a esa técnica quirúrgica en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins.