Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2012. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2013-02-15T12:46:14Z No. of bitstreams: 1 2012_LilianBarrosQueiroz.pdf: 2795456 bytes, checksum: 57666ae888cc1fd9f6fd5bdf624c5f97 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2013-02-18T11:41:44Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_LilianBarrosQueiroz.pdf: 2795456 bytes, checksum: 57666ae888cc1fd9f6fd5bdf624c5f97 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-02-18T11:41:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_LilianBarrosQueiroz.pdf: 2795456 bytes, checksum: 57666ae888cc1fd9f6fd5bdf624c5f97 (MD5) / A condição do paciente com síndrome de Down (SD) desperta um interesse especial nos estudos sobre leucemogênese, não só pela leucemia transitória (LT) que acomete cerca de 4% dos recém-nascidos (RNs) com SD, mas também pela alta incidência de leucemia mieloide da SD (LM-SD), normalmente rara na população pediátrica geral. A relação patogenética dessas condições foi determinada pela presença de mutações somáticas no gene GATA1 que impede a síntese da proteína GATA1, mas não a síntese da proteína truncada, GATA1s. Os objetivos desse trabalho foram: (a) identificar a presença de mutações somáticas no exon 2 do gene GATA1 em uma coorte de RNs e crianças com SD nos dois tipos de proliferação clonal, LT e LM-SD, visando a consolidá-lo como marcador molecular no monitoramento da doença residual mínima (DRM); (b) padronizar o protocolo de técnicas moleculares para o diagnóstico precoce da LT e LM-SD; (c) determinar a incidência de LT nessse grupo amostral do Distrito Federal; e (d) detectar a presença de mutações nos exons 2 e 4 do gene GATA1 em um paciente com suspeita clínica de anemia diseritropoiética, sem SD e em sua família. Deste modo, a triagem para a detecção de mutações no exon 2 do GATA1 foi realizada em 198 amostras de 169 pacientes com SD, sendo que as 29 amostras restantes corresponderam a seguimento em diferentes datas de coleta. A frequência de mutações detectada foi de 2,36%, quatro de 169 pacientes (dois com LT e os outros dois com LM-SD). Todas essas mutações encontradas foram inéditas: p.Tyr63fs66p; p.Ala62fs13; Thr53fs82; p.Asp20fs117. A citogenética identificou alteração clonal (47,XY,del(5)(p13~14),del(6)(q?),+21c[12]/47,XY,+21c[46]) em um paciente com LM-SD. Para dois pacientes, um com LT e outro com LM-DS, demonstramos que suas mutações podem ser utilizadas como marcadores estáveis no monitoramento da DRM. A análise da amostra do paciente com suspeita clínica de anemia diseritopoiética sem SD e de sua família, não revelou mutação nos exons 2 e 4 do GATA1. Podemos destacar a padronização efetiva das técnicas moleculares para mutações no GATA1 em pacientes com SD. Isso possibilita uma implantação de unidade de diagnóstico molecular para que todos os RNs com SD sejam rastreados em avaliações clínicas para a detecção precoce de mutações no GATA1, complementando assim a rotina hematológica e citogenética. Além disso, haverá a determinação da frequência real de LT, além de monitorar a DRM na remissão espontânea da LT e na resposta terapêutica em caso de progressão para LM-SD. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / The condition of patients with Down syndrome (DS) awakens a particular interest in studies on leukemogenesis, not only by transient leukemia (TL) that affects about 4% of newborns (NBs) with DS, but also by the high incidence of myeloid leukemia of DS (ML-DS), rare in the general pediatric population. The pathogenetic relationship of these conditions was determined by the presence of somatic mutations in GATA1 gene that prevents GATA1 protein synthesis, but not the expression of the truncated protein, GATA1s. The aims of this study were: (a) to identify the presence of somatic mutations in exon 2 of GATA1 gene in a cohort of NBs and children with DS in two types of clonal proliferation, TL and ML-DS, in order to consolidate it as a molecular marker for monitoring the minimal residual disease (MRD), (b) to standardize the protocol of molecular techniques for early diagnosis of TL and ML-SD; (c) to determine the incidence of TL in this group of the Federal District, (d) to detect the presence of mutations in exons 2 and 4 of the GATA1 gene in one patient with clinical suspicion of dyserythropoietic anemia, without DS and his family. Therefore, screening for GATA1 mutations in exon 2 was performed on 198 samples from 169 patients with DS, and the 29 remaining samples corresponded to follow up on different sampling dates. The frequency detected was 2.36%, four of 169 patients (two with TL and the others two with ML-DS). All these mutations were novel: p.Tyr63fs66p; p.Ala62fs13; Thr53fs82; p.Asp20fs117. Cytogenetic analysis disclosed a clonal rearrangement (47,XY,del(5)(p13~14),del(6)(q?),+21C[12]/47,XY,+21c[46]) in a patient with ML-DS. In two patients with TL and ML-DS we demonstrated that their mutations can be used as a stable marker for monitoring MRD. No mutations in GATA1 were identified in the patient with dyserythropoietic anemia and his family. We highlight the effective standardization of molecular techniques for GATA1 mutation screening in DS patients. This allows deployment of a molecular diagnostic unit for all newborns with DS to be screened for early detection of GATA1 mutations, thus complementing the hematological and cytogenetic routine. Hence, the real frequency of TL could be determined as well as monitoring of MRD in spontaneous remission of TL and therapeutic response in case of progression to ML-DS.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2006. / Submitted by Fernanda Weschenfelder (nandaweschenfelder@gmail.com) on 2009-10-03T13:53:10Z No. of bitstreams: 1 2006_Cerise de Castro Campos.pdf: 737239 bytes, checksum: 17cb9b76862def88bcc6652e75dbf048 (MD5) / Approved for entry into archive by Marília Freitas(marilia@bce.unb.br) on 2010-02-12T00:15:33Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2006_Cerise de Castro Campos.pdf: 737239 bytes, checksum: 17cb9b76862def88bcc6652e75dbf048 (MD5) / Made available in DSpace on 2010-02-12T00:15:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2006_Cerise de Castro Campos.pdf: 737239 bytes, checksum: 17cb9b76862def88bcc6652e75dbf048 (MD5) Previous issue date: 2006 / O objetivo deste estudo foi investigar a colonização e a transmissão vertical de EGM em 16 pares mãe e filho com Síndrome de Down (SD) com idade até 12 anos. Os isolados característicos destes microrganismos foram identificados fenotipicamente e as colônias analisadas através de bacteriocinotipagem. Três pares mãe-filho albergavam EGM com o mesmo perfil de produção de bacteriocinas (Pares 1, 6 e 14). O DNA cromossomal foi digerido com enzima Hae III e analisado (Restriction Fragment Length Polymorphism analysis - RFLP) em gel de agarose pela eletroforese. Os resultados mostraram que nos três pares que compartilhavam o mesmo bacteriocinotipo de Streptococcus mutans, um par tinha os genótipos idênticos (Par 6) e em outro, similares (Par 14). Não foi possível extração de DNA do isolado da criança do Par 1. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / The aim of this study was to investigate the distribution of mutans streptococci and vertical transmission in some families with a child with Down Syndrome (DS). Isolates of mutans streptococci was performed in 16 mother-infant pairs. After growth, representative colonies were comparated using bacteriocin typing and chromosomal DNA by Restriction Fragment Length Polymorphism analysis (RFLP). The DNA was digested with restriction enzyme Hae III, electrophoresed on agarose gels and the resulting patterns were compared. Analysis showed that in 3 families the mothers shared same bacteriocinotypes with their children; one harbored identical genotypes (Pair 6) and the other, similar genotypes (Pair 14).

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2006. / Submitted by leandro spinola (l.spinolafla@gmail.com) on 2009-11-20T21:51:13Z No. of bitstreams: 1 dissertacao F N M Viana.PDF: 2137567 bytes, checksum: 87da30dd1e4f284e75ac1059c71edb17 (MD5) / Approved for entry into archive by Carolina Campos(carolinacamposmaia@gmail.com) on 2009-11-24T17:59:39Z (GMT) No. of bitstreams: 1 dissertacao F N M Viana.PDF: 2137567 bytes, checksum: 87da30dd1e4f284e75ac1059c71edb17 (MD5) / Made available in DSpace on 2009-11-24T17:59:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 dissertacao F N M Viana.PDF: 2137567 bytes, checksum: 87da30dd1e4f284e75ac1059c71edb17 (MD5) Previous issue date: 2006-05 / A Síndrome de Resistência aos Hormônios Tireoideanos (SRHT) é caracterizada pela resposta reduzida dos tecidos-alvo aos hormônios tireoideanos (HTs). É comumente devida a mutações em um alelo do gene do receptor do hormônio tireoideano b (TRb) que codifica para um TR mutante, o qual inibe a função do TR nativo, fenômeno conhecido como dominância negativa. Em genes regulados positivamente pelo T3, o mecanismo molecular da dominância negativa envolve a dimerização do TR mutado com o TR nativo ou com RXR, sobre o DNA. Porém, pouco se sabe como isso ocorre em genes cuja transcrição é reprimida por T3. O objetivo desse estudo foi investigar o mecanismo de dominância negativa em genes regulados negativamente por T3, bem como a importância da dimerização envolvida nesse processo. Para isso, células U937 foram co-transfectadas com vetores de expressão do TRâ1 nativo ou TR mutado associados ao gene repórter da luciferase dirigido por promotores regulados negativamente: AP-1, TRH ou TSHá. Os TRs mutados utilizados foram os descritos na SRHT (F451X e G345R). Além disso, o mutante L422R, que é deficiente na sua propriedade de dimerização também foi utilizado. Os resultados mostraram que o F451X e G345R, quando comparado ao TR nativo, não reprimem a transcrição na presença de T3. Quando co-transfectado com TR nativo, F451X (1:5) reduz em 61% a inibição transcricional do TSHá, mas em apenas 16% em AP-1 e não prejudica a repressão em TRH. Efeito similar foi observado com outro mutante da SRHT, o G345R. A dominância negativa não foi observada no promotor com sítio AP-1 ou no TRH, mesmo quando a concentração dos mutantes, F451X e G345R, foi 10x maior que TR nativo. A introdução da mutação L422R no mutante F451X (L422R/F451X) e no G345R (L422R/G345R) corrigiu o forte efeito dominante negativo desses mutantes na regulação do promotor do TSH. É interessante observar que o mutante L422R, na presença de T3, apresentou uma taxa de repressão transcricional semelhante ao TR nativo no promotor do TRH (74%) e AP-1 (78%) mas significativamente inferior na regulação do promotor do TSH, 11% em relação ao TR nativo. Nossos resultados sugerem que a dimerização está envolvida na dominância negativa do TR mutado quando este regula a transcrição do promotor do TSH, enquanto que no promotor do TRH e AP-1, a ligação via monômeros de TR parece ser a forma oligomérica preferida e incapaz de induzir a dominância negativa. Coletivamente, esses resultados sugerem que o efeito dominante negativo imposto pelo TR mutado varia de acordo com o promotor que é regulado negativamente por TR e que a forma monomérica não parece exercer a dominância negativa. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Resistance to thyroid hormone (RTH) is characterized by the reduced response of the target tissue to thyroid hormone (TH). Usually is related with mutations in one allele of thyroid hormone receptor beta (TRâ) that is encoded for TR mutant, which impairs the normal function of TR wild type (TRwt), a phenomenon described as a dominant-negative effect. ln positive regulated genes for T3, this effect involves the dimerization of TR mutant with TRwt or with RXR on DNA. However, it is not well understood how this occur in genes which transcription is down regulated by T3. The aim of this study was to investigate the importance of dimerization in the dominant-negative mechanism in negative regulated genes by T3. For this, the U937 cells were co-transfected with TRâ1wt expression vectors or TR mutant, associated to luciferase reporter gene, driven by negative regulated promoters such as AP-l, TRH or TSH. The TR mutants were described in the RTH (F451X or G345R). The mutant L422R, that is defective in the dimerization, was also utilizated. The results showed that F451X and G345R, when compared with TRwt, did not suppress the transcription in the presence of T3. When co-transfected with TRwt, F451X (1:5) reduced in the 61 % the TSHá transcription inhibition, but only 16% in AP1 and did not damage the suppression in TRH. The same effect was observed with other RTH utant, the G345R. The dominant-negative effect was not observed in the promoter with AP-l or TRH, even so the concentration of the mutants, F451X and G345R, was ten times higher than TRwt. The presence of the mutation L422R in the mutant F451X (L422R/F451X) and in the G345R (L422R/G345R) corrected the strong dominantnegative effect these mutants in the regulation of the TSH. Is interesting to observe that the mutant L422R, in the presence of T3, show the suppression rate was similar to TRwt in the TRH promoter (74%) and AP-l (78%) but significant1y lower in the regulation of the TSH promoter (11%). Our results suggest that dimerization is involved in the dominant-negative effect of TR mutant in the regulation of the transcription of the TSH promoter, while in the TRH and AP-l promoter, TR seems preferentially to bind as monomers and it is incapable to persuade the dominantnegative effect. Taken together, these results suggest that the dominant-negative effect of the mutants varies with the type of promoter which is negative regulated for TR and the monomers can not practice the dominant-negative effect.

Dentro de la labor del profesional Fonoaudiólogo está el conocer y describir las características de la deglución, pues es importante no solo observar y tratar las competencias comunicativas de las personas, sino que también es fundamental evaluar las estructuras y tejidos que subyacen a esta función humana. Los niños con Síndrome de Down presentan una modificación cromosómica en la cual existe mayor carga genética del cromosoma 21 de lo que es habitual. Esta modificación conlleva a un desarrollo fenotípico en el cual se presentan alteraciones en la maduración y crecimiento, dentro de estas alteraciones se ve afectado el desarrollo del sistema estomatognático y por ende en la deglución. El objetivo de este estudio es determinar y describir los patrones de deglución en un grupo de niños con Síndrome de Down de 2, 3, 4 y 5 años sin tratamiento fonoaudiológico para la deglución. Para lograr este objetivo, se aplicó un cuestionario autoaplicado a los padres o cuidadores para obtener datos anamnésticos de los niños junto con la firma de un consentimiento informado, posteriormente se realizó una evaluación clínica de las estructuras y funciones orofaciales de los niños, y el patrón deglutorio con semisólidos. Los resultados de esta investigación evidencian una muestra la cual presenta en un 100% un patrón de deglución atípica, predominando el patrón de interposición lingual. / Within the work of speech and language pathologist (Fonoaudiologo) professional, is to know and describe the characteristics of swallowing, it is important not only to observe and treat the communicative skills of people, but to assess the structures and tissues that underlie this human function. Children with Down Syndrome present a cromosomic modification in which there is a greater genetic charge of chromosome 21 in comparison with normal. This modification leads to a phenotipic development in which there is alterations in maduration and growth, within this alterations, the development of the stomatognatic system is affected and therefore it is also affected the swallowing. The aim of this study was to determine and describe the swallowing patterns in a group of children of 2, 3, 4 and 5 years old with Down Syndrome without “phonoaudiological” speech and language treatment for swallowing. To accomplish this goal a self-administered questionnaire was applied to the tutors of the children to obtain their anamnestic information, also an informed consent was signed for every tutor of the children of this study. Then clinical assessment orofacial structures and functions of children, and the swallowing pattern was made. The results of this study show that 100% of the sample presented an atypical swallowing pattern predominating tongue thrusting pattern.

A ergonomia investiga o desempenho humano em atividades profissionais e se preocupa, entre outros aspectos, com as conseqüências do trabalho como a fadiga e o estresse. Nos estudos sobre estresse foi introduzido o conceito de Burnot como uma síndrome associada a profissões com contato direto com outras pessoas, especialmente em profissionais da área da saúde. Neste estudo, investiga-se se há diferença significativa entre os índices de Burnot( considerando-se seus três componentes: exaustão emocional, despersonalização e redução da realização pessoal no trabalho) em trabalhadores que tem contato direto ou não com pacientes. A partir de um novo estudo de caso realizado em um hospital geral da Grande Porto Allegre, não se constatou diferença significativa nestes índices. Conclui-se, em acordo com os achados de Laurtert (1997b) que o trabalho no espaço hospitalar independe da atividade realizada que implique contato direto ou não com os pacientes; e que, mais importante do que a atividade realizada, outros fatores se apresentam relevantes como turno, setor de trabalho e tempo de profissão na área da saúde para a ocorrências de diferenças significativas nos índices de Burnout.

O diabetes tipo 2 está atingindo proporções epidêmicas em todo o mundo. A Organização Mundial de Saúde estima que 9% dos adultos com mais de 18 anos têm diabetes, sendo a maioria classificada como tendo diabetes tipo 2. A elevada produção de glicose hepática, a redução da secreção de insulina, a resistência à insulina e as alterações do metabolismo da glicose normalmente encontrados em indivíduos com obesidade, são os principais fatores relacionados à patogênese do diabetes tipo 2 e da síndrome metabólica. A adiponectina é um hormônio regulador da homeostase da glicose e dos lipídios ao sensibilizar a ação da insulina. Uma vez que a redução da sensibilidade à insulina está relacionada ao diabetes tipo 2 e à síndrome metabólica, a diminuição dos níveis de adiponectina pode estar relacionada ao desenvolvimento dessas anormalidades metabólicas. Menores concentrações de adiponectina estão relacionadas com maior massa de gordura intraabdominal. Portanto, a adiponectina pode estabelecer um elo entre gordura intra-abdominal, resistência à insulina e desenvolvimento da síndrome metabólica. Dessa forma, o objetivo do primeiro estudo foi investigar a relação entre os níveis de adiponectina e a síndrome metabólica em uma análise transversal com duas populações distintas. Primeiramente, foram analisados indivíduos encaminhados para triagem e avaliação de anormalidades do metabolismo da glicose e síndrome metabólica, submetidos a um teste de tolerância oral à glicose, na unidade de diabetes do Serviço de Endocrinologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e analisados pela presença da síndrome metabólica. Uma replicação da análise foi realizada em indivíduos submetidos à angiografia cardíaca no Hospital São Paulo da Universidade Federal de São Paulo. Neste estudo, também foi de nosso interesse determinar quais os componentes da síndrome metabólica estavam relacionadas aos níveis de adiponectina. Além disso, analisamos como a resistência e a sensibilidade à insulina e a inflamação subclínica estavam relacionadas com os níveis de adiponectina. Os níveis de adiponectina total e de alto peso molecular estão mais baixos na presença da síndrome metabólica e reduzem com o aumento do número de critérios para síndrome metabólica. Os níveis de adiponectina são, em parte, determinados por sua relação com o colesterol HDL, os triglicerídeos e a adiposidade abdominal. Além disso, a inflamação subclínica e a resistência à insulina podem explicar parcialmente por que os níveis de adiponectina são menores em indivíduos com síndrome metabólica em comparação com indivíduos sem síndrome metabólica. Estratégias terapêuticas de modificação de estilo de vida, que envolvem atividade física de intensidade moderada ou alta e perda de peso, com enfoque na redução da síndrome metabólica e seus componentes, mostraram-se efetivas para aumentar as concentrações de adiponectina. Diferentes intervenções dietéticas também foram identificadas como potenciais modificadores das concentrações de adiponectina e da sensibilidade à insulina, que podem ser moduladas pela ingestão de lipídios. O efeito das dietas que contém baixa ou elevada quantidade de gordura ou de tipos diferentes de gorduras nos níveis de adiponectina foi analisado em diversos estudos que mostraram resultados heterogêneos. De fato, maior adesão à dieta mediterrânea tem sido associada com concentrações mais elevadas de adiponectina, que pode ser explicado pela composição da dieta que é rica em nozes, óleo de oliva e peixes, que são fontes alimentares de ácidos graxos insaturados. Outros lipídios dietéticos, tais como, o ácido linoléico conjugado, o colesterol e o ácido graxo poli-insaturado ômega-3 têm sido associados com diferentes respostas nas concentrações de adiponectina. A fim de esclarecer o efeito dos lipídios da dieta sobre os níveis de adiponectina, o segundo estudo teve como objetivo revisar e analisar sistematicamente ensaios clínicos randomizados que investigaram os efeitos de lipídios da dieta nas concentrações circulantes de adiponectina em adultos. A revisão sistemática com meta-análise mostrou que nos estudos de intervenção que compararam as dietas com baixo e elevado teor de gordura não houve associação entre a quantidade total de gordura com diferenças nos níveis circulantes de adiponectina. Observou-se que a suplementação de ômega-3 aumentou modestamente as concentrações circulantes de adiponectina. Por outro lado, a suplementação de ácido linoléico conjugado reduziu as concentrações de adiponectina quando comparada com a suplementação de ácido graxo insaturado utilizado como placebo ativo. / Type 2 diabetes is reaching worldwide epidemic proportions with the World Health Organization estimating that 9% of adults older than age 18 have diabetes, with the vast majority having type 2 diabetes. Elevated hepatic glucose production, impaired insulin secretion, and insulin resistance, abnormalities of glucose metabolism typically found in subjects with obesity, are major factors underlying the pathogenesis of type 2 diabetes and metabolic syndrome. Adiponectin is a major regulator of glucose and lipid homeostasis by its insulin sensitizer properties. Since decreased insulin sensitivity is linked to type 2 diabetes and metabolic syndrome, decreased adiponectin levels may be related to its development. Lower adiponectin concentrations are related with higher intra-abdominal fat mass. Therefore, adiponectin could link intraabdominal fat with insulin resistance and the development of metabolic syndrome. Therefore, the purpose of the first study was to investigate the relationship between adiponectin levels with metabolic syndrome in two different cohorts. Firstly, screened and evaluated for abnormalities of glucose metabolism and metabolic syndrome were submitted to an oral glucose tolerance test at the diabetes unit of the Endocrine Department of Hospital de Clínicas de Porto Alegre and were cross-sectionally examined according to the presence of metabolic syndrome. A replication analysis was performed in subjects undergoing cardiac angiography at Hospital São Paulo, from Federal University of São Paulo. We were also interested in finding out which metabolic syndrome components are mostly related to adiponectin levels. Additionally, we analyzed how insulin resistance, sensitivity and subchronic inflammation were related to adiponectin levels. Our results have shown that total and highmolecular weight adiponectin levels not only are lower in the presence of metabolic syndrome, but it also decreases by increasing number of metabolic syndrome criteria. These levels are partly determined by their relationship with HDL cholesterol, triglycerides and abdominal adiposity. Furthermore, chronic inflammation and insulin resistance may partially explain why adiponectin levels are lower in subjects with metabolic syndrome compared to subjects without metabolic syndrome. Therapeutic strategies that target the metabolic syndrome and its components have been shown to increase adiponectin concentrations, such as lifestyle modification involving moderate- or high intensity physical activities and weight loss. Different dietary interventions have also been identified as potential modifiers of adiponectin concentrations and insulin sensitivity, and they may be influenced by lipid intake. The relationship of the effect of diets containing either low or high amounts of fat or different type of fat have been analyzed in different studies and has shown heterogeneous results. Indeed, close adherence to a Mediterranean diet has been associated with higher adiponectin concentrations which can be also explained by its composition that is rich in nuts, olive oil and fish, all of which are dietary sources of unsaturated fatty acids. Other dietary lipids such as conjugated linoleic acid, dietary cholesterol and long-chain n-3 polyunsaturated fatty acids have been associated with a variable response to adiponectin concentrations. In order to clarify the effect of dietary lipids on adiponectin levels, the second study aimed to systematically review and analyze randomised controlled trials investigating the effects of dietary lipids on circulating adiponectin concentrations in adults. The meta-analysis has shown that intervention studies that compared diets with low and high fat content were not associated with differences in adiponectin concentrations. However, it was observed that n-3 polyunsaturated fatty acids supplementation modestly increased the circulating concentrations of adiponectin, whereas conjugated linoleic acid supplementation reduced the concentrations when compared with unsaturated fatty acid supplementation used as an active placebo.

O HIV tem acometido um número cada vez maior de adolescentes e, conseqüentemente, afetado o convívio familiar, assim gerando necessidades específicas. Este estudo, de carácter descritivo qualitativo, objetiva conhecer as necessidades do grupo familiar a partir do diagnóstico de HIV positivo de seu adolescente. Para tanto, foram entrevistados familiares de adolescentes HIV positivos, com prontuário ativo no Serviço de Atendimento Especializado da Secretaria Municipal de Saúde de Porto Alegre (SAE). Os adolescentes selecionados para indicar os participantes do estudo tinham entre 12 e 18 anos de idade, sendo que 6 (seis) foram contaminados pelo HIV por contágio sexual e 2 (dois) por transmissão vertical. As entrevistas foram realizadas, em sua maioria, nas residências, após, foram transcritas e seus conteúdos analisados conforme sugere Moraes (1998). Apesar das famílias pertencerem a diferentes classes sociais, apresentam semelhanças nas necessidades geradas pela infecção de seus adolescentes. Os resultados apontam o surgimento de necessidades psicobiológicas, psicoespirituais e psicossociais. A descoberta do diagnóstico foi caracterizado pela família como um momento traumático, bem como o prognóstico de “morte prenunciada”, que faz a família procurar tratamentos alternativos, a fim de manter a integridade física do adolescente. As necessidades psicoespirituais são originárias dos sentimentos relacionados à descoberta da infecção e com o futuro do adolescente, o que leva os familiares a procurarem um suporte religioso para o enfrentamento da situação instalada a partir da soropositividade do adolescente. As necessidades psicossociais surgem quando os relacionamentos em âmbito familiar tornam-se difíceis, exacerbando a dificuldade de comunicação entre família e o adolescente; e também com a alteração dos relacionamentos sociais, devido ao preconceito e à exclusão social e, ainda da dificuldade de estabelecimento das relações interpessoais com a família extensa, com profissionais de saúde e com o próprio adolescente.

Resumo não disponível.

Orientador : Solange Maria de Almeida / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-07-28T21:03:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Beltrame_Monica_D.pdf: 5675516 bytes, checksum: d13d992c0486b3966ac9ed1f524b8b0c (MD5) Previous issue date: 2001 / Resumo: A Síndrome de Down é decorrente de uma alteração genética, que compreende um conjunto de sinais e sintomas próprios, como alterações crânio faciais, devido a presença de um cromossomo a mais no par de n° 21, sendo também conhecida por Trissomia do 21. Dentre outras características patognomônicas, o portador da síndrome de Down apresenta maloclusão e hipotonia muscular, o que sugere investigação sobre a função da articulação temporomandibular. Assim, 50 Down sindrôminos, foram divididos em duas amostras: a primeira denominada de grupo 1, constitui a­ se por indivíduos com idade entre 12 e 14 anos e a segunda correspondente ao grupo 2, era constituída por indivíduos com idade entre 20 e 30 anos. Esta amostra foi então avaliada pelos exames anamnésico, clínico e radiográfico, quanto à presença de sinais e sintomas de disfunção temporomandibular e a manifestação desta alteração. A análise dos resultados mostrou que o portador de síndrome de Down apresenta sinais clínicos e/ou radiográficos, e sintomas de disfunção temporomandibular, estando relacionada à idade, além de existir correlação positiva entre a hipermobilidade articular geral, hiperexcursão condi lar e disfunção temporomandibular no grupo 2 / Abstract: Down syndrome is a genetic alteration that understands a group of signs and symptoms, as facial alterations cranium, current of the presence of one more chromosome in the pair of number 21, that is also know by trissomy of 21. Among other patognomonics characteristics, Down syndrome individuais present malocclusion and laxity joint, what suggests investigation about the function of the temporomandibular joint. 50 Down syndrome individuais were divided in two age groups: the first group denominated group 1 was constituted by individuais, with age among 12 and 14 years old and the second group (group 2) was formed by individuais between 20 and 30 years old. 80th groups were assessment by anamnesis, clinical and radiographic examinations, looking for a sign and symptoms of temporomandibular dysfunction, and to a manifestation of this alteration. The results showed that Down syndrome individuais present signs and symptoms of the temporomandibular dysfunction that are related with age, existing high correlation among the laxity joint, condyle with hyper-excursion and temporomandibular dysfunction / Doutorado / Doutor em Radiologia Odontológica

Orientador: Francisco Baptista Assumpção Junior / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-03T20:13:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Moraes_Cesarde_D.pdf: 7399435 bytes, checksum: d94fe825a564013ba7796a28b130903a (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: Os transtornos globais do desenvolvimento são doenças psiquiátricas da infancia, geralmente, muito graves e de evolução crônica. Com um diagnóstico baseado no início precoce e no comprometimento de três áreas de funcionamento mental (interação social recíproca, linguagem e comunicação e na capacidade criativa), tem no autismo infantil e na síndrome de Asperger seus mais estudados exemplos clínicos. Uma profunda compreensão dos aspectos descritivos dessas síndromes é fundamental para a realização de um diagnóstico clínico cientificamente preciso, confiável e válido. Apesar da consistente bibliografia acerca das características da linguagem e da interação social de uma criança autista, quando nos atentamos para aos padrões estereotipados, restritos e repetitivos de comportamentos, interesses e atividades, observamos que a literatura contém poucos artigos e diversos paradoxos e inconsistências. O presente estudo visa avaliar o perfil dos comportamentos repetitivos complexos, interesses restritos e obsessões em crianças com um diagnóstico de transtorno global do desenvolvimento ou retardo mental. Para tanto, foram estudadas 82 crianças e adolescentes divididos em três categorias diagnósticas: autismo infantil (27 indivíduos), síndrome de Asperger (23 indivíduos) e retardo mental puro sem características de autismo infantil (32 indivíduos). Além dos critérios clínicos de diagnóstico, definidos pela CID-IO, foram utilizados para a seleção dos grupos dois instrumentos estruturados (para diagnóstico de autismo e para avaliação do nível intelectual das crianças, respectivamente): Childhood Autism Rating Scale (CARS) e a Escala de Maturidade Social de Vineland-Doll. Após a divisão dos grupos diagnósticos, foram utilizados três instrumentos estruturados de avaliação de comportamentos repetitivos, interesses restritos e obsessões: Lista de Sintomas da Escala de Obsessões e Compulsões de Yale-Brown, Questionário de Obsessões da Universidade de Cambridge e o Questionário de Avaliação do Comportamento Autista - subesca1ade comportamentos estereotipados e restritos. A análise dos resultados foi realizada tanto através da descrição item a item de cada sintoma pesquisado nos diferentes grupos, bem como através da utilização de índices de correlação estatística, através dos testes qui-quadrado e ANOVA (análise de variância). Os resultados demonstraram que a presença de comportamentos repetitivos, interesses restritos e obsessões é uma característica clínica comum entre os indivíduos que apresentam os diagnósticos de retardo mental, autismo infantil ou síndrome de Asperger. Alguns comportamentos como: apego e manipulação de objetos, estereotipias motoras, interesses sensoriais estranhos e auto-agressividade, são modulados pelo nível intelectual. Outros comportamentos, como: necessidade de simetria, colecionismo, acúmulo de objetos, classificar, categorizar e interesse por objetos que giram, são mais comuns nos grupos de indivíduos com síndrome de Asperger e autismo infantil / Abstract: Pervasive development disorders are psychiatric pathologies that affect children, and are usually severe and of chronic evolution. With a diagnostic based on a precocious beginning and on compromising the three mental functioning areas (mutual social interaction, language and communication and creative ability), it has in childhood autism and in Asperger's syndrome its most studied clinical examples. A profound comprehension ofthe descriptive aspects of these syndromes is fundamental to the accomplishment of a scientifically precise, trustworthy and valid clinical diagnostico Despite the consistent bibliography concerning the language characteristics and social interaction of an autistic child, when we refer to the stereotyped, restricted and repetitive patterns of behavior, interests and activities we observe that the literature is reduced and it contains various paradoxes and inconsistencies. The current study aims to evaluate the profile of the complex repetitive behaviors, restricted interests and obsessions in children diagnosed with pervasive development disorder or mental retardation. Therefore, 82 children and adolescents were studied and divided into three diagnostic categories: childhood autism (27 individuais), Asperger' s syndrome (23 individuais) and pure mental retardation without children's autism characteristics (32 individuaIs). Besides the clinical criteria for diagnostics, defined by CID-IO, two structured tools were used to the selection of the groups (to diagnose autism and to evaluate the intellectual leveI of the children, respectively): Childhood Autism Rating Scale (CARS) and Vineland-Doll Social Maturity Sca1e. Afier the division of the diagnostic groups, three structured tools were used to evaluate repetitive behaviors, restricted interests and obsessions: List of Symptoms from the Yale-Brown bsessive-Compulsive Scale, Questionnaire of Obsessions from Cambridge University and Autistic Behavior Evaluation Questionnaire - sub-scale "Stereotyped and restricted behaviors". The analyses of the result was accomplished through the item-to-item description of each symptom researched in the different groups as well as through indexes of statistics correlation, with the Qui-square tests and the ANOVA (variability analyses). The results showed that the presence of repetitive behaviors, restricted interests and obsessions is a clinical characteristic common among individuaIs who present mental retardation, childhood autism or Asperger' s syndrome. Some behaviors like: attachment and handling of objects, motor stereotypy, strange sensorial interests and self-injury are modulated through the intellectuallevel. Other types of behavior like: need of symmetry, compulsions, collection of objects, interest in objects that spin, classifying and categorizing are more common in the groups of individuais with Asperger's syndrome and childhood autism / Doutorado / Saude Mental / Doutor em Ciências Médicas