OBJETIVO: Determinar la relación entre la intensidad del síndrome climatérico y la funcionalidad familiar en las mujeres atendidas en el Hospital de Ventanilla durante Enero a Febrero del 2016. METODOLOGÍA: Estudio de tipo observacional, con diseño correlacional, prospectivo de corte transversal. La muestra fue de 162 mujeres que acudieron al consultorio de Preventorio de Cáncer del Hospital de Ventanilla. Se hizo uso de estadística inferencial, además se utilizó la prueba Chi- Cuadrado para hallar la relación de las variables cualitativas. Las gráficas fueron diseñadas en Microsoft Excel 2013. RESULTADOS: En el estudio se aprecia que el 50.6% de la población encuestada estuvo en un rango de edad entre 50 – 54 años, con grado de instrucción principalmente secundaria, y de estado civil conviviente y en su mayoría se dedica a su casa. En cuanto a la funcionalidad familiar el 53.1% vive en un hogar moderadamente funcional, y solo un 21% vive en hogar funcional. Además la intensidad del Síndrome climatérico el 35.8% manifestó tener un síndrome climatérico de intensidad moderada y el 11% tiene síntomas muy molestos. Respecto a la funcionalidad familiar y la intensidad del síndrome climatérico el 44.12% de las mujeres que viven en un hogar funcional y el 40.7% de las que viven en un hogar moderadamente funcional, manifestaron un síndrome climatérico leve y moderado, respectivamente. Así mismo, se obtuvo que el 28.57% de las mujeres con un hogar disfuncional presentaron un síndrome climatérico leve, moderado y muy molesto para cada caso. Los resultados fueron estadísticamente significativos p<0.05. CONCLUSIÓN: La relación entre la intensidad del síndrome climatérico y la funcionalidad familiar en las mujeres atendidas en el Hospital de Ventanilla atendidas durante los meses de Enero – Febrero del 2016, fue significativa (p =0.000) PALABRAS CLAVES: Síndrome climatérico, funcionalidad familiar, climaterio, Apgar familiar. / --- OBJECTIVE: To determine the relationship between the intensity of the climacteric syndrome and family functioning in women treated at the Hospital of Ventanilla during January to February 2016. METHODOLOGY: Study of observational, correlational, prospective design of cross-section type. The sample was of 162 women who came to the Cancer Preventorium of the Hospital's Ventanilla. Use of inferential statistics, besides Chi - square test was used to find the relationship between qualitative variables. The graphics were designed in Microsoft Excel 2013. RESULTS: The study shows that 50.6% of the population surveyed ranged in age from 50 to 54 years with degree of mainly secondary education, and law marriage and mostly dedicated to his house. As for the familiar functionality 53.1% live in a moderately functional home, and only 21% live in functional home. Besides the intensity of climacteric syndrome 35.8% reported a climacteric syndrome moderate intensity and 11% has very unpleasant symptoms. Regarding family functionality and intensity of climacteric syndrome the 44.12% of women living in a functional home and 40.7% of those living in a moderately functional home, they showed a slight and moderate, respectively climacteric syndrome. Also, it was found that 28.57% of women with a dysfunctional home had a mild, moderate and very annoying for each case climacteric syndrome. The results were statistically significant p <0.05. CONCLUSIONS: The relationship between the intensity of the climacteric syndrome and family functioning in women treated at the Hospital of Ventanilla served during the months of January-February 2016 was significant (p = 0.000 ) KEYWORDS: climacteric syndrome, family functioning, menopause, family Apgar. / Tesis

La presente investigación, tuvo como objetivo general determinar los factores relevantes del Síndrome de Burnout que incide en el personal administrativo de la Universidad Continental con sede en la ciudad de Huancayo. Se empleó una metodología cuantitativa, básica, descriptiva y no experimental; en donde se trabajó con una muestra de 50 colaboradores administrativos y para la recolección de datos se hizo uso del conocido instrumento Maslach Burnout Inventory – Human Services Survey. Con respecto a los resultados obtenidos, estos indicaron que el cansancio al finalizar la jornada de trabajo, la frustración en el trabajo, el tratar como objetos impersonales a las personas, la insensibilidad con las personas y la poca importancia hacia lo que ocurra con los demás son los factores relevantes que inciden en mayor proporción en el personal encuestado. En consecuencia, de este análisis se obtuvo como conclusión de que existen cinco factores relevantes del Síndrome de Burnout que inciden con mayor escala en el personal administrativo y que solo algunos colaboradores presentaron Síndrome de Burnout.

El síndrome de Burnout, es un estado de estrés emocional. Se sabe que este síndrome tiene tres dimensiones que son: agotamiento emocional, despersonalización y realización personal que derivan en frustración personal y en niveles de tensión en el ámbito laboral puede afectar el satisfacción en el trabajo, como sabemos se puede medir o dar a partir de los indicadores de motivación, personalidad y percepción de factores psicosociales, determinando estas tres dimensiones se puede afirmar que el trabajo no está bajo control total y exclusivo del trabajador.

L'obtenció de la seqüència del genoma humà ha suposat una de les fites més importants de la genètica humana. Aquest nou coneixement ens ha conduit al descobriment d'un ampli nombre de variants en la seqüència de DNA, aproximadament uns 4 milions, de les quals els polimorfismes de nucleòtid simple (SNPs, de l'anglès Single Nucleotide Polymorphism), dominen en nombre ( 3 milions) però on les variants estructurals, incloent les variants en nombre de copies (CNVs, de l'anglès copy number variants), comprenen el major nombre de nucleòtids. Les CNVs, que engloben les reorganitzacions cromosòmiques equilibrades com inversions i translocacions, i llargues (> 1Kb) insercions i delecions de DNA, representen una important font de variació del genoma humà digne de consideració alhora d'estudiar la diversitat fenotípica humana i la susceptibilitat genètica a les malalties humanes. Diversos estudis estan posant de relleu una amplia presència d'aquestes variants genòmiques tant en individus sans, com entre pacients amb malalties rares o complexes, que trobem recollides a la base de dades de variants genòmiques (http://projects.tcag.ca/variation) on s'inclouen actualment 21,178 CNVs i 6558 loci (July 2009) descrits en humans. La síndrome de DiGeorge/Velocardiofacial (SDG/VCF) és una malaltia genòmica causada per una microdeleció a la regió cromosòmica 22q11.2. Aquesta síndrome es troba associada a un ampli espectre de característiques clíniques, entre les de major impacte clínic s'inclouen els defectes cardíacs congènits, anomalies immunològiques, problemes d'alimentació, anomalies del paladar, desordres del desenvolupament, i en l'adolescència o edat adulta problemes psiquiàtrics, majoritàriament esquizofrènia. Recentment s'ha identificat, en la mateixa regió, la microduplicació 22q11.2 recíproca y s'ha descrit una nova síndrome. Les dades preliminars indiquen que els individus amb aquesta duplicació comparteixen algunes característiques clíniques amb les de la SDG/VCF i també manifesten desordres neuropsiquiàtrics. L'esquizofrènia és una malaltia psiquiàtrica greu que afecta a l'1% de la població mundial i aproximadament un 25% dels adults amb SDG/VCF. El seu diagnòstic, que generalment s'estableix en l'adolescència, es caracteritza per l'aparició d'una sèrie d'anomalies mentals que donen lloc a una distorsió de la percepció i de l'expressió de la realitat. Existeix un elevat component hereditari de la malaltia, on els factors ambientals i les causes prenatals, com danys cerebrals durant el desenvolupament embrionari, poden també jugar un paper important en el desenvolupament de la malaltia. En aquesta tesi hem aplicat tècniques com la hibridació in situ fluorescent (FISH), el MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) i els arrays d'hibridació genòmica comparada, per analitzar CNVs en el genoma de pacients amb característiques clíniques de la SDG/VCF i d'adults amb esquizofrènia. Els resultats descriuen 13 pacients amb la microdeleció 22q11.2, mentre que no s'ha identificat cap pacient amb la seva microduplicació recíproca. Hem identificat un pacient portador d'una combinació de dos reordenaments en la regió 1q21.1, una microduplicació de 212 Kb i una microdeleció més distal de 1,15Mb. En el grup de pacients amb esquizofrènia s'han identificat varies CNVs potencialment implicades amb la malaltia, la majoria rares i amb baixa recurrència, com per exemple una duplicació a la regió 22q11.23 (1,39Mb), identificada en dos pacients no emparentats o una duplicació a la regió 16p13.3 observada en tres pacients no relacionats, que implica al gen SSTR5. Entre les poques CNVs comunes identificades en pacients amb esquizofrènia i en casos control, es descriu una associació estadísticament significativa i amb un afecte additiu per la vulnerabilitat a l'esquizofrènia entre els genotips no nuls de dues CNVs que inclouen els gens GSTM1 (1p13.3) i GSTT2 (22q11.23). Els treballs publicats derivats d'aquesta tesi, aporten evidencies complementaries d'una associació entre variants cromosòmiques de baixa prevalença i alta penetrància amb la síndrome de DG/VCF i l'esquizofrènia, així com entre CNVs comunes que poden conferir susceptibilitat per l'esquizofrènia. / Obtaining the human genome sequence has led to one of the greatest items of human genetics. Advances in knowledge of human genome have led to discovery of a very large number of DNA sequence variants in the human genome. Accordingly, each genome has approximately 4 million DNA sequence variants, of which single-nucleotide polymorphisms (SNPs) dominate in number (about 3 million) but the structural variations, including the copy number variants (CNVs), encompass a much larger number of the nucleotides. Copy number variants (CNVs), which encompass balanced chromosomal rearrangements such as inversions and translocations, and long (> 1kb) DNA insertions and deletions, have become an important source of human genome variability noteworthy to consider when studying human phenotypic diversity, and genetic susceptibility to human diseases. Many studies have reported the widespread presence of this common structural genomic variation among healthy human and also associated with rare or complex human diseases, that has yielded a catalogue of almost 21,178 CNVs and 6558 CNV loci (July 2009) in human populations annotated in the database of genomic variants (http://projects.tcag.ca/variation). DiGeorge/Velocardiofacial syndrome is a genomic disorder caused by a chromosomal microdeletion on 22q11.2 region. This syndrome encompasses a wide and variable spectrum of clinical features with acute medical problems such as congenital heart disease, immune disorders, feeding problems, abnormal palate, developmental disorders and psychiatric disorders, mostly schizophrenia in late adolescence and adult years. Recently, the reciprocal microduplication on the same 22q11.2 region has been reported as a new syndrome. Preliminary data indicates that individuals with this duplication share some clinical features with DG/VCF syndrome patients and also suffer from neuropsychiatric disorders. Schizophrenia is a severe psychiatric illness that affects close to 1% of the population worldwide and approaching 25% of adults with DG/VCF. The diagnosis of schizophrenia is generally established at first onset of the symptoms, which occurs in most cases in early adulthood. The disease is characterized by a number of mental abnormalities that result in a distortion of perception and expression of reality. There is a considerable degree of inheritability of the disease where environmental factors and prenatal causes, such as insult to the brain during embryonic development, have also been considered to play a key role in the expression of the disease at a later time. In this thesis, we have used molecular techniques such as fluorescent in situ hybridization (FISH), Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) and array-CGH (Comparative genomic hybridization), to investigate CNVs in human genome of patients with clinical features associated with DG/VCF syndrome and invidious with schizophrenia. As a result of our studies we report 13 cases with 22q11.2 microdeletion, and have not recognized any patient with reciprocal microduplication. Moreover we reports one patient with clinical features of DG/VCF syndrome who carried a combination of rearrangements on 1q21.1, consisting in a microduplication of 212 kb and a close microdeletion of 1.15 Mb. Among schizophrenia patients we have described several potential candidate CNVs involved with disease. Mostly of this CNVs are rare events with a low recurrence, such as 1.39 Mb overlapping duplications at 22q11.23 found in two unrelated patients, and duplications of the somatostatin receptor 5 gene (SSTR5) at 16p13.3 in three unrelated patients. Among the few relatively common CNVs identified in patients with schizophrenia and controls, we report a statistically significant association with non null genotypes at two CNVs, located on GSTM1 (1p13.3) and GSTT2 (22q11.23) genes, with an additive effect for increased vulnerability to schizophrenia. Published works derived from this thesis provide complementary evidence for low prevalent but highly penetrant chromosomal variants associated with DG/VCF syndrome and schizophrenia, as well as for common CNVs that may act as susceptibility factors by schizophrenia.

Les síndromes de Prader-Willi (SPW) i d'Angelman (SA) són causades per diferents anomalies genètiques que afecten la regió 15q11-q13 regulada per impressió genètica. La manca d'expressió de gens paterns causa la SPW i anomalies que afecten la còpia materna del gen UBE3A causa la SA. El 70-75% del casos SPW i SA s'originen per delecions de la regió cromosòmica 15q11-q13 en el cromosoma patern o matern respectivament. Un 20-25% dels casos SPW són deguts a disomies uniparentals (DUP) maternes i el 2-5% dels casos SA són causats per DUP paternes. Entre l'1 i el 5% dels casos són causats per un defecte en la impressió (DI) en ambdues síndromes. En la SA la segona causa més freqüent (10-15%) són mutacions puntuals en el gen UBE3A i un percentatge de casos similar a l'anterior presenten una clínica consistent de la SA però es desconeix la causa genètica. Les delecions i DUP tenen un risc de recurrència molt baix. Aproximadament el 85% del casos de DI no presenten delecions ni anomalies en la seqüència del centre regulador de la impressió genètica (CI) i són considerats errors epigenètics amb un risc de recurrència molt baix. En el 15% restant el DI és originat per una deleció en el CI que pot ser familiar comportant un risc del 50% o bé pot ser de novo.L'objectiu principal de la present tesi doctoral va ser millorar les tècniques diagnòstiques de la SPW i la SA i aprofundir en la etiologia d'ambdues síndromes. Per tal d'assolir aquest objectiu es va realitzar la posta a punt de la tècnica M-PCR, per analitzar el patró de metilació del CI que permet el diagnòstic de les síndromes quan la causa és una deleció de la regió 15q11-q13, o una DUP o un DI. Tanmateix s'ha analitzat la seqüència del gen UBE3A en 30 pacients SA amb patró de metilació normal i clínica consistent, i s'ha realitzat l'estudi del CI en els casos SPW i SA amb un DI. Com resultat d'aquests estudis s'han identificat cinc mutacions en el gen UBE3A i una deleció de novo en el centre d'impressió en un pacient SPW. De les cinc mutacions en el gen UBE3A tres han estat de novo i dues familiars. A més d'aquestes cinc mutacions tres no havien estat descrites amb anterioritat. En la resta de pacients amb DI s'ha descartat la presència de deleció i de mutacions puntuals pel que el defecte d'impressió ha estat causat per un error epigenètic.Aquests resultats ens han permès l'assessorament genètic als familiars de risc i oferir un diagnòstic prenatal així com valorar les correlacions fenotip-genotip en la SPW i SA. / Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) are caused by different genetic abnormalities affecting the 15q11-q13 region regulated by imprinting. Loss of paternal expression genes causes PWS and genetic abnormalities in the maternal UBE3A gene cause AS. Paternal or maternal 15q11-q13 deletions cause 70-75% of PWS and AS cases, respectively. Maternal uniparental disomy (UPD) cause 20-25% of PWS cases and 2-5% of AS cases are caused by paternal UPD. The range 1-5% of cases is due to imprinting defects (ID) in both syndromes. The second cause of AS (10-15%) is an UBE3A gene mutation and in the same percentage of AS patients the genetic cause is unknown. Deletions and UPD have a low recurrence risk. The 85% of ID do not have abnormalities in the imprinting center (IC) and are considered epigenetic defects with a low recurrence risk. The 15% of ID are caused by an IC deletion that could be hereditary with a 50% of recurrence risk or could be sporadic.The aim of this thesis was to improve the PWS and AS diagnostic techniques and to study in depth the etiology of both syndromes. In order to achieve this aim we optimized the M-PCR technique to analyze the IC methylation patern for 15q11-q13 deletions, UPD and ID diagnosis. Moreover, UBE3A sequence analysis was done in 30 AS patients with normal methylation patern and IC study was done in 2 PWS and 4 AS cases with an ID. As a result of these studies we identified five UBE3A mutations and a de novo IC deletion in a PWS ID patient. Out of the five UBE3A mutations three were sporadic and two hereditary. Moreover, three of these five UBE3A mutations have not been previously described. In the other ID patients we conclude the cause is an epimutation since the presence of a deletion or mutations in the IC was rule out.These results have allowed to offer recurrence risk and prenatal diagnosis and to assess phenotype-genotype correlations.

El tema de investigación de la presente tesis es la influencia de la acción docente de un aula regular, en el aprendizaje de habilidades sociales de los niños con Síndrome de Asperger y Síndrome de Down. / Tesis

Estima-se que até dezembro de 2008, havia 33,4 milhões de pessoas infectadas pelo HIV no mundo, sendo 2,7 milhões de casos novos de infecção e 2,0 milhões o número de mortes por AIDS naquele ano. O Brasil é um dos países do mundo com maior número de casos de AIDS notificados. O inicio da terapia antirretroviral altamente potente (TARV) em pacientes infectados pelo HIV/AIDS aumentou consideravelmente a duração e a qualidade de vida, porém a redução da morbidade e mortalidade se acompanharam de aumento na prevalência de doenças crônicas. Síndrome metabólica e lipodistrofia, por exemplo, são prevalentes em pessoas infectadas pelo HIV e se acompanham de alterações metabólicas complexas e redistribuição de gordura corporal, ambas associadas com aumento de risco cardiovascular e prevalência de diabetes mellitus tipo 2. As diferenças nas taxas de prevalência da SM e no risco atribuível aos seus componentes são atribuídas às alterações nos pontos de corte dos seus componentes. Esses têm sido amplamente investigados, mas raramente na população infectada pelo HIV ou comparadas com a população geral. Além disso, alguns componentes da SM são particularmente vulneráveis aos efeitos da terapia antirretroviral altamente ativa (TARV). Da mesma forma, a prevalência de lipodistrofia varia de 2 a 84% e tal amplitude decorre de diferenças entre populações e da ausência de critérios diagnósticos padronizados. Estudo transversal foi realizado em pacientes infectados pelo HIV, de ambos os sexos, com 18 anos ou mais, que buscavam confirmação diagnóstica ou tratamento no serviço de referência para HIV/AIDS, da Secretaria Estadual de Saúde do Rio Grande do Sul, no período de Junho de 2006 a Dezembro de 2008. Foram excluídos pacientes com retardo mental, em regime de restrição de liberdade e gestantes. O projeto foi aprovado pelos Comitês de Ética das instituições e todos os pacientes assinaram consentimento informado. Esta tese é apresentada no formato de quatro artigos. Nos dois primeiros, avaliamos a prevalência de síndrome metabólica, o risco atribuível a cada componente e fatores de risco para SM. No terceiro artigo, avaliaram-se critérios diagnósticos para lipodistrofia, lipohipertrofia e lipoatrofia, bem como suas prevalências, e no quarto artigo, os fatores de risco para lipodistrofia. O artigo número 1 dessa tese verificou a prevalência de síndrome metabólica de acordo com os critérios do National Cholesterol Education Program Expert Panel on Detection, Evaluation, and Treatment of High Blood Cholesterol in Adults (NCEP-ATPIII), International Diabetes Federation (IDF) e da American Heart Association/National Heart, Lung and Blood Institute (AHA/NHL) e investigou o impacto de seus componentes sobre as taxas de prevalência entre adultos infectados pelo HIV. Também foram estimadas as populações infectadas pelo HIV com síndrome metabólica de acordo com as regiões brasileiras. O critério da AHA/NHLBI representou a maior prevalência de síndrome metabólica do que as observadas pelo NCEP-ATPIII e IDF. Entre os homens, destaca-se o risco atribuível na população para circunferência da cintura, que explicou 80% da prevalência de SM pelo critério da AHA/NHLBI, enquanto os triglicerídeos representaram o maior impacto sobre a prevalência de síndrome metabólica de acordo com todos os critérios, independentemente da idade, cor da pele e uso de TARV. Para as mulheres, a circunferência da cintura explicou, pelo menos 80% de prevalência de síndrome metabólica de acordo com o NCEP-ATPIII e AHA/NHLBI, enquanto que para a definição da IDF impactos semelhantes foram detectados para os componentes HDL-colesterol, triglicerídeos, pressão arterial. As regiões sul e sudeste apresentaram a maior população de indivíduos infectados pelo HIV com SM. No artigo número 2, identificaram-se características associadas à prevalência de síndrome metabólica, separadamente para homens e mulheres. Em ambos os casos, idade e índice de massa corporal associaram-se direta e independentemente com SM em pacientes infectados pelo HIV. O efeito do uso de TARV sobre a prevalência de SM pode ser confirmado para os homens, mas não para as mulheres, mas após o controle de confundidores tornou evidente o aumento na prevalência de SM com o uso de IP. Nesse estudo homens com maior escolaridade apresentaram maior risco de desenvolver SM, assim como aqueles que não praticavam atividade física, condições associadas à obesidade e aumento da resistência à insulina. Na prática clínica, o diagnóstico de lipodistrofia baseia-se em alterações na distribuição de gordura corporal com ou sem confirmação médica, medidas objetivas de circunferências e pregas, ou na quantificação de adiposidade através de métodos de imagem. Poucos estudos avaliaram essas alterações em pessoas sem infecção pelo HIV, tentando discriminar o aumento na gordura corporal associado ao envelhecimento, assim como aquele decorrente de melhora clínica após início da TARV, e há poucos estudos no Brasil que avaliaram prevalência e fatores de risco associados à lipodistrofia em portadores de HIV. O terceiro artigo avaliou critérios diagnósticos de lipodistrofia, comparando autorrelato de sinais com medidas objetivas e estimando diferenças entre homens e mulheres infectados pelo HIV, através de prevalências, médias ou percentis. Identificaram-se prevalências elevadas de sinais autorreferidos, ao quais se associaram significativamente com medidas objetivas. Caracterizando-se lipoatrofia e lipohipertrofia pela presença de pelo menos dois sinais autorreferidos ou medidas objetivas anormais, e lipodistrofia pela presença de hipertrofia ou atrofia, lipoatrofia foi mais prevalente entre os homens e lipohipertrofia entre as mulheres. No quarto artigo, de um modo geral, confirmou-se que os pacientes que fazem uso de TARV são diferentes dos que ainda não utilizaram antirretrovirais. Nos pacientes em uso de TARV, lipohipertrofia associou-se com sexo feminino, IMC e tempo de diagnóstico da infecção pelo HIV, enquanto nos sem tratamento associou-se com o IMC e inversamente com os níveis de CD4 abaixo de 350. Alterações no IMC associadas à lipohipertrofia podem ser resultantes da melhora do quadro de imunossupressão e o retorno do apetite à normalidade. A lipoatrofia esteve associada com cor da pele não branca, e maior tempo de diagnóstico da infecção pelo HIV. O IMC atuou como um fator de proteção em relação à lipoatrofia. Supõe-se que indivíduos com IMC elevado teriam maiores depósitos de gordura o que retardaria ou tornaria menos pronunciada a diminuição de gordura corporal. Embora a lipodistrofia pareça mais comum nos indivíduos que fazem uso de TARV, neste estudo também foram acometidos pacientes não expostos à TARV, fato já descrito por outros autores, sendo que a cor da pele não branca, o tabagismo, os níveis mais baixos de células CD4 e o IMC estiveram associados a alguma alteração de lipodistrofia em pacientes sem uso de TARV. Concluindo, esses quatro artigos apresentam o perfil metabólico de risco, sua prevalência, e os componentes da síndrome metabólica que podem ter impacto marcante na prevalência de doenças crônicas. O perfil de risco deve ter maior impacto nas regiões sul e sudeste, as quais apresentaram maior população de indivíduos infectados pelo HIV com SM. Níveis mais elevados de alterações metabólicas, principalmente em pacientes em uso de TARV estão associados ao aumento de doenças cardiovasculares. Faz-se necessária a padronização de critérios diagnósticos de lipodistrofia para que resultados em diferentes centros e estados possam ser comparados. Na presença de lipodistrofia, lipohipertrofia ou lipoatrofia, o acompanhamento laboratorial freqüente torna-se necessário, uma vez que uso de TARV é indispensável para aumentar expectativa de vida e diminuir a morbimortalidade desses pacientes. Apesar da fisiopatogenia da síndrome metabólica e da lipodistrofia não estarem plenamente estabelecidas para pacientes infectados pelo HIV, a antecipação do risco e o diagnóstico precoce devem fazer parte do acompanhamento clínico, visando à instituição de medidas que possam retardar sua instalação e reduzir as repercussões sobre o desenvolvimento de doença cardiovascular.

Made available in DSpace on 2015-12-06T23:47:39Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / FAPESP: 2004/00325-8 / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Objetivo: Comparar os resultados encontrados no exame otoscópico em pacientes com síndrome de Williams e participantes sem a síndrome, a fim de estabelecer correlação entre anormalidades na elastina e retrações da membrana timpânica. Desenho do estudo: Estudo de prevalência, controlado. Local: Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre Pacientes: Pacientes com diagnóstico definitivo de Síndrome de Williams e controles. Avaliação: Avaliação otoscópica digital de pacientes com Síndrome de Williams e controles, e classificação do grau da retração da membrana timpânica por dois avaliadores independentes. Principal medida de desfecho: Concordância entre avaliadores, prevalência de retrações em ambos os grupos. Resultados: A concordância entre os avaliadores foi de 71,1% para a retração da pars tensa e 65% para a retração da pars flaccida (p<0,001). As retrações da pars tensa e da pars flaccida apresentaram um resíduo ajustado de -2,8 (p=0.011) e -2,6 (p=0,022), respectivamente, em paciente portadores da síndrome de Williams, em comparação com os pacientes sem a síndrome. Conclusão: Neste estudo as retrações da membrana timpânica não foram significativamente prevalentes em pacientes com alterações na elastina.

Dissertação apresentada ao Programa de Pós-Graduação em Saúde Coletiva (Mestrado Profissional) da Universidade do Extremo Sul Catarinense - UNESC, como requisito para a obtenção do título de Mestre em Saúde Coletiva. / Introdução: A Síndrome de Down representa atualmente a principal causa de deficiência intelectual no Brasil e no mundo. Ao longo dos últimos anos, a expectativa de vida das pessoas com a síndrome aumentou consideravelmente, principalmente pelos avanços na saúde, além de conquistas associadas a política da pessoa com deficiência. Apesar desses ganhos, a taxa de mortalidade tem se mantido constante, principalmente pela associação de fenótipos a alterações importantes para a saúde física, que incluem a pré-disposição ao excesso de peso e consequentemente, desenvolvimento de comorbidades nas diferentes fases da vida. Objetivos: Determinar a prevalência de sobrepeso e obesidade nos indivíduos com Síndrome de Down por meio de uma Revisão Sistemática e Metanálise. Métodos: Revisão Sistemática e Metanálise de estudos observacionais. A estratégia de busca foi realizada fazendo-se uma pesquisa exaustiva nas bases de dados Medline, Embase, Cochrane (e bases correlatas), incluindo a Literatura Cinza, por publicações realizadas de 1970 a 2016. Foram incluídos estudos primários observacionais, que relataram a prevalência de sobrepeso e obesidade na população com Síndrome de Down e idade superior a 16 anos. Mediante heterogeneidade apresentada foi utilizado o modelo de efeitos aleatórios. Análises de sensibilidade também foram realizadas para identificar os cofatores associados a heterogeneidade, e potenciais cofatores contínuos também foram investigados pela meta-regressão. A metanálise foi desenvolvida no software R 3.4.0. Resultados: Foram incluídos na Revisão Sistemática 15 estudos primários. A prevalência global associada aos dados de sobrepeso e obesidade (em conjunto) em indivíduos com Síndrome de Down foi de 66,30% (IC 95%: 55,55%–75,60%; I2=96,2%). Na análise de sensibilidade realizada por continente, a prevalência global dos estudos conduzidos nas Américas foi de 61,08% (IC 95%: 36,12%-81,33%; I2=97,9%), e nos estudos da Europa e Oceania foi um pouco maior (66,30%; IC 95%: 55,55%–75,60%; I2=85,2%); na avaliação do cofator “ano” realizada na meta-regressão, os resultados não sugerem que tal cofator esteja associado a heterogeneidade (R2=0,00%; p=0,1948). A prevalência média de sobrepeso em indivíduos com Síndrome de Down (n=11 estudos) foi de 32,42% (IC 95%: 28,30%–36,82%; I2=72,8%); e a prevalência global média de obesidade (n=10 estudos) foi de 37,17% (IC 95%: 28,86%–46,33%; I2=89,8%). Observou-se simetria dos estudos na análise do viés de publicação, confirmada pelo teste de Begg (p=0,8046). Conclusão: Pode-se concluir que a prevalência de sobrepeso e obesidade em indivíduos com Síndrome de Down foi alta, independentemente da localização geográfica. No entanto, mediante heterogeneidade alta, sugere-se que tais achados sejam interpretados com cautela. Como a prevalência de sobrepeso e obesidade na Síndrome de Down geralmente tem sido associada a pré-disposição de comorbidades e doenças crônicas, sugerem-se cuidados permanentes, incluindo mudanças no estilo de vida do indivíduo e no gerenciamento da saúde, através do fortalecimento das Redes de Atenção em Saúde e maiores investimentos em Promoção da saúde, programas educacionais e inclusão social.