O diabetes tipo 2 está atingindo proporções epidêmicas em todo o mundo. A Organização Mundial de Saúde estima que 9% dos adultos com mais de 18 anos têm diabetes, sendo a maioria classificada como tendo diabetes tipo 2. A elevada produção de glicose hepática, a redução da secreção de insulina, a resistência à insulina e as alterações do metabolismo da glicose normalmente encontrados em indivíduos com obesidade, são os principais fatores relacionados à patogênese do diabetes tipo 2 e da síndrome metabólica. A adiponectina é um hormônio regulador da homeostase da glicose e dos lipídios ao sensibilizar a ação da insulina. Uma vez que a redução da sensibilidade à insulina está relacionada ao diabetes tipo 2 e à síndrome metabólica, a diminuição dos níveis de adiponectina pode estar relacionada ao desenvolvimento dessas anormalidades metabólicas. Menores concentrações de adiponectina estão relacionadas com maior massa de gordura intraabdominal. Portanto, a adiponectina pode estabelecer um elo entre gordura intra-abdominal, resistência à insulina e desenvolvimento da síndrome metabólica. Dessa forma, o objetivo do primeiro estudo foi investigar a relação entre os níveis de adiponectina e a síndrome metabólica em uma análise transversal com duas populações distintas. Primeiramente, foram analisados indivíduos encaminhados para triagem e avaliação de anormalidades do metabolismo da glicose e síndrome metabólica, submetidos a um teste de tolerância oral à glicose, na unidade de diabetes do Serviço de Endocrinologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e analisados pela presença da síndrome metabólica. Uma replicação da análise foi realizada em indivíduos submetidos à angiografia cardíaca no Hospital São Paulo da Universidade Federal de São Paulo. Neste estudo, também foi de nosso interesse determinar quais os componentes da síndrome metabólica estavam relacionadas aos níveis de adiponectina. Além disso, analisamos como a resistência e a sensibilidade à insulina e a inflamação subclínica estavam relacionadas com os níveis de adiponectina. Os níveis de adiponectina total e de alto peso molecular estão mais baixos na presença da síndrome metabólica e reduzem com o aumento do número de critérios para síndrome metabólica. Os níveis de adiponectina são, em parte, determinados por sua relação com o colesterol HDL, os triglicerídeos e a adiposidade abdominal. Além disso, a inflamação subclínica e a resistência à insulina podem explicar parcialmente por que os níveis de adiponectina são menores em indivíduos com síndrome metabólica em comparação com indivíduos sem síndrome metabólica. Estratégias terapêuticas de modificação de estilo de vida, que envolvem atividade física de intensidade moderada ou alta e perda de peso, com enfoque na redução da síndrome metabólica e seus componentes, mostraram-se efetivas para aumentar as concentrações de adiponectina. Diferentes intervenções dietéticas também foram identificadas como potenciais modificadores das concentrações de adiponectina e da sensibilidade à insulina, que podem ser moduladas pela ingestão de lipídios. O efeito das dietas que contém baixa ou elevada quantidade de gordura ou de tipos diferentes de gorduras nos níveis de adiponectina foi analisado em diversos estudos que mostraram resultados heterogêneos. De fato, maior adesão à dieta mediterrânea tem sido associada com concentrações mais elevadas de adiponectina, que pode ser explicado pela composição da dieta que é rica em nozes, óleo de oliva e peixes, que são fontes alimentares de ácidos graxos insaturados. Outros lipídios dietéticos, tais como, o ácido linoléico conjugado, o colesterol e o ácido graxo poli-insaturado ômega-3 têm sido associados com diferentes respostas nas concentrações de adiponectina. A fim de esclarecer o efeito dos lipídios da dieta sobre os níveis de adiponectina, o segundo estudo teve como objetivo revisar e analisar sistematicamente ensaios clínicos randomizados que investigaram os efeitos de lipídios da dieta nas concentrações circulantes de adiponectina em adultos. A revisão sistemática com meta-análise mostrou que nos estudos de intervenção que compararam as dietas com baixo e elevado teor de gordura não houve associação entre a quantidade total de gordura com diferenças nos níveis circulantes de adiponectina. Observou-se que a suplementação de ômega-3 aumentou modestamente as concentrações circulantes de adiponectina. Por outro lado, a suplementação de ácido linoléico conjugado reduziu as concentrações de adiponectina quando comparada com a suplementação de ácido graxo insaturado utilizado como placebo ativo. / Type 2 diabetes is reaching worldwide epidemic proportions with the World Health Organization estimating that 9% of adults older than age 18 have diabetes, with the vast majority having type 2 diabetes. Elevated hepatic glucose production, impaired insulin secretion, and insulin resistance, abnormalities of glucose metabolism typically found in subjects with obesity, are major factors underlying the pathogenesis of type 2 diabetes and metabolic syndrome. Adiponectin is a major regulator of glucose and lipid homeostasis by its insulin sensitizer properties. Since decreased insulin sensitivity is linked to type 2 diabetes and metabolic syndrome, decreased adiponectin levels may be related to its development. Lower adiponectin concentrations are related with higher intra-abdominal fat mass. Therefore, adiponectin could link intraabdominal fat with insulin resistance and the development of metabolic syndrome. Therefore, the purpose of the first study was to investigate the relationship between adiponectin levels with metabolic syndrome in two different cohorts. Firstly, screened and evaluated for abnormalities of glucose metabolism and metabolic syndrome were submitted to an oral glucose tolerance test at the diabetes unit of the Endocrine Department of Hospital de Clínicas de Porto Alegre and were cross-sectionally examined according to the presence of metabolic syndrome. A replication analysis was performed in subjects undergoing cardiac angiography at Hospital São Paulo, from Federal University of São Paulo. We were also interested in finding out which metabolic syndrome components are mostly related to adiponectin levels. Additionally, we analyzed how insulin resistance, sensitivity and subchronic inflammation were related to adiponectin levels. Our results have shown that total and highmolecular weight adiponectin levels not only are lower in the presence of metabolic syndrome, but it also decreases by increasing number of metabolic syndrome criteria. These levels are partly determined by their relationship with HDL cholesterol, triglycerides and abdominal adiposity. Furthermore, chronic inflammation and insulin resistance may partially explain why adiponectin levels are lower in subjects with metabolic syndrome compared to subjects without metabolic syndrome. Therapeutic strategies that target the metabolic syndrome and its components have been shown to increase adiponectin concentrations, such as lifestyle modification involving moderate- or high intensity physical activities and weight loss. Different dietary interventions have also been identified as potential modifiers of adiponectin concentrations and insulin sensitivity, and they may be influenced by lipid intake. The relationship of the effect of diets containing either low or high amounts of fat or different type of fat have been analyzed in different studies and has shown heterogeneous results. Indeed, close adherence to a Mediterranean diet has been associated with higher adiponectin concentrations which can be also explained by its composition that is rich in nuts, olive oil and fish, all of which are dietary sources of unsaturated fatty acids. Other dietary lipids such as conjugated linoleic acid, dietary cholesterol and long-chain n-3 polyunsaturated fatty acids have been associated with a variable response to adiponectin concentrations. In order to clarify the effect of dietary lipids on adiponectin levels, the second study aimed to systematically review and analyze randomised controlled trials investigating the effects of dietary lipids on circulating adiponectin concentrations in adults. The meta-analysis has shown that intervention studies that compared diets with low and high fat content were not associated with differences in adiponectin concentrations. However, it was observed that n-3 polyunsaturated fatty acids supplementation modestly increased the circulating concentrations of adiponectin, whereas conjugated linoleic acid supplementation reduced the concentrations when compared with unsaturated fatty acid supplementation used as an active placebo.

Made available in DSpace on 2015-12-06T23:47:55Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2007 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / BV UNIFESP: Teses e dissertações

QUEIROZ, Anaiara Lucena. Avaliação das glomerulopatias em pacientes acompanhados no serviço de nefrologia do Hospital Geral de Fortaleza. 2012. 75 f. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina, Fortaleza, 2012. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2013-12-03T11:51:57Z No. of bitstreams: 1 2012_dis_alqueiroz.pdf: 1284724 bytes, checksum: 3c28291d8e59eec1c9957b1828273268 (MD5) / Approved for entry into archive by denise santos(denise.santos@ufc.br) on 2013-12-03T11:52:33Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_dis_alqueiroz.pdf: 1284724 bytes, checksum: 3c28291d8e59eec1c9957b1828273268 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-12-03T11:52:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_dis_alqueiroz.pdf: 1284724 bytes, checksum: 3c28291d8e59eec1c9957b1828273268 (MD5) Previous issue date: 2012 / INTRODUCTION: glomerulonephritis still are one of the main causes of Chronic Renal Failure (CRF). The number of cases is increasing, especially in Brazil. There are few data regarding the incidence and prevalence of glomerulonephritis in our country. Glomerular damage results in proteinuria, hematuria, decrease in glomerular filtration rate (GFR), oliguria, anuria and hypertension due to sodium overload. OBJECTIVES: the aim of this study is to determine the clinical, pathological and epidemiological features of the patients with glomerular diseases followed at the General Hospital of Fortaleza. METHODS: the study population consisted of patients with biopsy proven glomerular disease followed at the Nephrology Department of the General Hospital of Fortaleza, Ceará, in the period between February 2010 and July 2011. RESULTS: a total of 168 patients were included. The mean age was 37 ± 14 years. The mean number of glomeruli in each renal biopsy was 20 ± 12. A total of 154 biopsies (92,2%) had at least 8 glomeruli per sample. Half of them were women, 84 patients (50%). The most common clinical presentation at admission was nephrotic syndrome, observed in 113 patients (67,3%). The most prevalent glomerulonephritis were Focal Segmental Glomerulosclerosis (FSGS) (19,6%), Minimal Change Disease (17,9%), Membranous Nephropathy (16,7%), and Lupus Nephritis (11,9%). Primary glomerulopathies were more common, 124 cases (74,7%). A total of 81 patients (68.6%) presented a good response to therapy, and 37 patients (31,4%) did not respond well to treatment. CONCLUSION: FSGS was the most frequent glomerulonephritis in the present study, and nephrotic syndrome was the most common clinical presentation at admission. Renal biopsies had an adequate sample size in 92,2%. / INTRODUÇÃO: as glomerulopatias ainda são uma das principais causas de insuficiência renal crônica no mundo. É crescente o surgimento de registros de glomerulopatias em diversos países, inclusive no Brasil. Os dados sobre incidência e prevalência das glomerulopatias no Brasil são escassos. As conseqüências da lesão glomerular são basicamente: proteinúria, hematúria, queda de filtração glomerular, podendo evoluir para oligo-anúria e hipertensão arterial decorrente da retenção de sódio. OBJETIVOS: determinar o perfil clínico, patológico e epidemiológico dos pacientes em acompanhamento no ambulatório de glomerulopatias do Serviço de Nefrologia do Hospital Geral de Fortaleza. MÉTODOS: a população do estudo consistiu de pacientes portadores de doença glomerular, submetidos à biópsia renal que foram atendidos no ambulatório do serviço de Nefrologia do Hospital Geral de Fortaleza, Ceará, durante o período de fevereiro de 2010 e setembro de 2011. RESULTADOS: foram incluídos no estudo um total de 168 pacientes. A idade média foi de 37 ± 14 anos, variando de 14-77 anos. Desse total 84 pacientes (50%) eram do sexo feminino. Na avaliação dos resultados das amostras biopsiadas obteve-se uma média de 20 ± 12 glomérulos por amostra. Um total de 154 biópsias (92,2%) apresentaram um número maior ou igual a 8 glomérulos por amostra. Síndrome nefrótica, foi a principal apresentação clínica, correspondendo a um total de 113 pacientes (67,3%). As glomerulopatias mais prevalentes foram a GESF (19,6%), a Lesão Mínima (17,9%), a Glomerulopatia Membranosa (16,7%) e a Glomerulonefrite Lúpica (11,9%). As glomerulopatias primárias foram mais prevalentes, total de 124 casos (74,7%). Em relação a resposta ao tratamento medicamentoso instituído, 81 pacientes (68,6%) responderam ao tratamento.CONCLUSÃO: a GESF foi a glomerulopatia primária mais freqüente e síndrome nefrótica a forma clínica de apresentação mais comum na admissão. As amostras das biópsias renais colhidas foram satisfatórias em 92,2% dos casos.

Made available in DSpace on 2012-09-06T01:12:14Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) 896.pdf: 698675 bytes, checksum: 037a96bdd00e2e9f55c598c40f8ea0ac (MD5) Previous issue date: 2006 / O objetivo desta dissertação foi estimar o tempo de sobrevida e seus principais preditores em pacientes diagnosticados com AIDS pelo critério CDC, acompanhados na Policlínica de Especialidades CPN, no município de Niterói-RJ, no período de 1993 a 2000. (...) O estudo aponta para o grande impacto da terapia HAART na sobrevida de pacientes diagnosticados com AIDS atendidos na Policlínica de Especialidades CPN, corrobora outros estudos de base hospitalar conduzidos no Brasil e reforça a importância da Política Nacional de acesso gratuito a medicamentos para o tratamento da AIDS. A escolaridade também se mostrou um determinante central da sobrevida. Como a baixa escolaridade está associada à baixa renda, este estudo aponta para diferentes impactos do tratamento nas diferentes classes sociais, em detrimento dos mais pobres e com menor educação formal.

VASCONCELOS, Simone Gonçalves. Repercussões do cotidiano de famílias com crianças nascidas expostas ao HIV. 2009. 90 f. Tese (Doutorado em Enfermagem) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Farmácia, Odontologia e Enfermagem, Fortaleza, 2009. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2012-03-01T16:39:53Z No. of bitstreams: 1 2009_tese_sgvasconcelos.pdf: 1203255 bytes, checksum: c6d4fc08f23c13d9cb8793fb62d8f135 (MD5) / Approved for entry into archive by Eliene Nascimento(elienegvn@hotmail.com) on 2012-03-05T12:57:34Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2009_tese_sgvasconcelos.pdf: 1203255 bytes, checksum: c6d4fc08f23c13d9cb8793fb62d8f135 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-03-05T12:57:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2009_tese_sgvasconcelos.pdf: 1203255 bytes, checksum: c6d4fc08f23c13d9cb8793fb62d8f135 (MD5) Previous issue date: 2009 / A convivência com pessoas portadoras do Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV) proporcionou a oportunidade de conhecer de maneira mais próxima as angústias que famílias portadoras do HIV enfrentam, tendo em vista que a sociedade ainda não consegue aceitar tranqüilamente a convivência com pessoas contaminadas, apresentando atitudes preconceituosas e discriminativas. Surge, então, a família como unidade de cuidado, e como importante fonte de ajuda para o indivíduo infectado pelo HIV, contribuindo para o bom desempenho físico e mental, redistribuindo suas tarefas e papéis no intuito de criar soluções destinadas à melhoria da qualidade de vida do ser doente. Em caso de crianças expostas ao HIV, a família deve ter seu foco voltado para ações educativas, respaldada por profissionais de saúde, buscando-se construir um elo consistente entre família – serviço de saúde – enfermeiro. Diante disto, os objetivos deste trabalho foram construídos com base na seguinte tese: Famílias com crianças nascidas expostas ao HIV sofrem repercussões que alteram o seu cotidiano. Assim teve-se como objetivo geral: Identificar as repercussões da infecção pelo HIV/aids no cotidiano das famílias com crianças infectadas pelo HIV/aids. Trata-se de estudo qualitativo realizado no domicílio de famílias comprometidas pelo HIV e que tinham crianças verticalmente expostas, através de questionário. Foram entrevistadas 21 mães no período de julho a dezembro de 2008. Os dados coletados originaram as seguintes categorias: 1. Descoberta do diagnóstico de soropositividade ao HIV materno; 2. Descoberta do risco da transmissão vertical; 3. Convivência no domicílio, com outros familiares, na comunidade e na escola depois do diagnóstico da criança; 4. Dificuldades enfrentadas pela mãe no cuidado com a criança; 5. Discriminações vivenciadas pela família; 6. Sentimento depois da entrevista. As famílias consideradas severamente disfuncionais de acordo com a classificação do APGAR familiar deram origem a genogramas e ecomapas. Em face do exposto considera-se que este trabalho permitiu além de identificar o contexto pelo qual vivem as famílias comprometidas pelo HIV, uma aproximação real do seu cotidiano. A partir do reconhecimento da vulnerabilidade da família que tem um ou mais de seus membros infectados pelo HIV, pode-se planejar intervenções de enfermagem que ajudem a família no enfrentamento da doença e do preconceito vigente. Assim, se favorecerão mudanças fundamentais centradas no seu fortalecimento, orientando-a para uma nova trajetória em relação ao sentimento de vulnerabilidade então vivenciado. / The experience with people carrying the Human Immunodeficiency Virus (HIV) permitted to know more closely the anguish that families of HIV patients have to cope with because the society does not easily accept living with contaminated people and displays prejudice and discrimination. Consequently, the family emerges as the unit of care and as an important source of support for individuals infected with HIV, contributing to the patients’ good physical and mental performance and redistributing their tasks and roles with a view to improve their quality of life. In case in which children are exposed to the HIV, the family should focus on educational actions supported by healthcare professionals, seeking to construct solid ties between family – health service – nurse. In this perspective, this study’s objectives were based on the following thesis: families of children who were exposed to HIV at birth suffer repercussions that alter their routine. Thus, the general objective was to identify the repercussions of the HIV/AIDS infection on the daily lives of families with infected children. It is a qualitative study carried out in the households of families with children vertically exposed to HIV. Data were collected through a questionnaire applied to 21 mothers between July and December 2008. Collected data originated the following categories: 1. Discovery of the maternal HIV diagnosis; 2. Discovery of the vertical transmission risk; 3. Living in the same house with other family members, in the community and school after the child’s diagnosis; 4. Difficulties mothers face in the child’s care; 5. Discrimination experienced by the family; 6. Feelings after the interview. Genograms and ecomaps were developed for those families considered severely dysfunctional according to the family APGAR. In addition to the identification of the context in which families affected by HIV live, this study permitted a real approximation of their routine. Based on the acknowledgment of the vulnerability of families with one or more members infected by the HIV, nursing interventions can be planned to help them to cope with the disease and prejudice. Hence, essential changes focused on families’ strengthening can be promoted and guide them to a new path to cope with the vulnerability they experience.

MAGALHÃES, Karla do Nascimento. Estudo dos problemas farmacológicos em pacientes HIV+ sob terapia antirretroviral inicial em um Centro de Especialidades Médicas de Fortaleza-Ceará. 2011. 152 f. Dissertação (Mestrado em Farmacologia) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina, Fortaleza, 2011. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2012-04-12T16:14:28Z No. of bitstreams: 1 2011_dis_knmagalhães.pdf: 1059784 bytes, checksum: fd4aa6042a7feabfd0e0bec93aa444d0 (MD5) / Approved for entry into archive by Eliene Nascimento(elienegvn@hotmail.com) on 2012-04-13T16:16:46Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2011_dis_knmagalhães.pdf: 1059784 bytes, checksum: fd4aa6042a7feabfd0e0bec93aa444d0 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-04-13T16:16:46Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2011_dis_knmagalhães.pdf: 1059784 bytes, checksum: fd4aa6042a7feabfd0e0bec93aa444d0 (MD5) Previous issue date: 2011 / A síndrome de imunodeficiência adquirida (AIDS) é causada pela infecção pelo HIV e já não é sinônimo de letalidade. Desde que a doença foi descoberta, no início da década de 1980, muitos avanços foram dados em relação à maior compreensão da doença e desenvolvimento terapêutico. Atualmente, uma combinação de medicamentos conhecida como HAART (Highly Active Antiretroviral Therapy) é indiscutivelmente reconhecida por tornar mais lento o curso da doença e prolongar a vida. Este estudo objetivou detectar, em suas dimensões quantitativa e qualitativa, os problemas farmacológicos relacionados à terapia antiretroviral em pacientes HIV+ que estejam iniciando o tratamento com antiretrovirais, no SAE/CEMJA – Serviço de Atendimento Especializado em HIV/AIDS do Centro de Especialidades Médicas José de Alencar em Fortaleza, Ceará. Trata-se de um estudo descritivo, longitudinal e prospectivo, onde cada paciente funcionou como seu próprio controle. A pesquisa foi realizada no período de dezembro de 2008 a agosto de 2010. O acompanhamento farmacoterapêutico (AFT) teve duração de 09 meses e foi desenvolvido de acordo com uma adaptação ao Método Dáder e a classificação dos problemas farmacológicos deu-se por uma adaptação ao o II Consenso de Granada (2002). Na análise dos dados, programas EpiInfo e Sigma Plot foram utilizados. Foram realizadas 47 entrevistas, sendo que 45 pacientes concluíram o AFT. Em todos os estudos, considerou-se o valor de p<0,05 como nível de significância. Foram identificados 643 problemas farmacológicos relativos à TARV. O PF-5 (segurança qualitativa) foi o mais evidenciado seguido pelo PF-4 (relacionado à efetividade quantitativa-adesão irregular) e PF-1 (relativo à necessidade-não-adesão) Os medicamentos antirretrovirais mais prescritos foram os fármacos Zidovudina+lamivudina, Lopinavir+ritonavir e Efavirenz e também foram os mais envolvidos em problemas farmacológicos relacionados à segurança e efetividade. Durante o AFT, uma redução (99,8%) e aumento (104,52%) médio, estatisticamente significante, da carga viral e de linfócitos T CD4+, respectivamente, foram observados. Houve uma melhora na adesão ao tratamento por parte dos pacientes acompanhados e na determinação global do índice de adesão pelo registro de dispensa dos antirretrovirais na farmácia do CEMJA, foi encontrada um taxa de 64% de aderência de todos os pacientes avaliados. Nossos achados nos permitiram compreender melhor que os principais obstáculos e dificuldades vivenciados pelo paciente HIV+ relativos à TARV, concentram-se, sobretudo na toxicidade desses fármacos e que isso tem relação direta com a adesão ao tratamento, principalmente nos indivíduos assintomáticos e/ou com diagnóstico de soropositividade menor que um ano, representando importantes grupos-alvo para estudos da freqüência de RAM com antiretrovirais.

A aneuploidia é o distúrbio cromossômico mais comum em humanos e ocorre em pelo menos 5% de todas as gestações clinicamente reconhecidas. A trissomia é o tipo de aneuploidia mais frequente, sendo a trissomia do 21 a mais comum entre os nascidos vivos. A não-disjunção meiótica é a principal causa da trissomia livre do 21, sendo responsável por 95% dos indivíduos afetados. Apesar de poder ocorrer em qualquer um dos genitores, em 90% dos casos a não-disjunção meiótica é de origem materna. A idade materna é o único fator comprovadamente ligado à aneuploidia em humanos. Estudos recentes indicam que a família gênica p53 exerce importante função como reguladora de processos de reprodução e desenvolvimento, limitando a propagação de células aneuplóides. Sua disfunção ou desequilíbrio pode levar a anomalias patológicas em humanos. Este estudo teve como objetivo avaliar polimorfismos nos genes da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para Síndrome de Down (SD) em um estudo caso-controle. Foram analisados os polimorfismos c.215G>C do gene TP53, c.43-4742T>G do gene TP63, c.-30G>A e c.-20C>T do gene TP73, c.14+309T>G do gene MDM2, c.753+572C>T do gene MDM4 e c.2719-234G>A do gene USP7 em 263 mães de portadores da SD e 196 mães de crianças sem malformações. As frequências dos polimorfismos foram determinadas pelo método TaqMan de discriminação alélica através de PCR real-time. A distribuição alélica e genotípica dos polimorfismos testados foi similar entre os grupos caso e controle, e não apresentou diferença estatisticamente significativa quando avaliada individualmente, mesmo quando controlado para idade materna. Entretanto, quando testada a interação gene-gene, a combinação dos alelos TP53 C e MDM2 G, e TP53 C e USP7 A foi associada a um aumento no risco de ter filho com SD (OR = 1,84 e 1,77; 95% IC; P < 0,007 e 0,018, respectivamente). Nossos resultados sugerem que, embora os polimorfismos estudados não estejam associados com o aumento no risco de trissomia do 21, seus alelos combinados podem ter um efeito sinergístico de maneira multifatorial. Neste trabalho, buscamos por diferentes fatores de susceptibilidade que poderiam predispor a nascimentos aneuplóides. Este é o primeiro trabalho a estabelecer uma relação entre polimorfismos na família gênica p53 e sua via regulatória como fator de risco para aneuploidia do 21. / The aneuploidy is the most common chromosomal disorder in humans, and occurs in at least 5% of all clinically recognized pregnancies. Trisomy is the most frequent type of aneuploidy, trisomy being 21 the most common among newborns. The meiotic nondisjunction is the leading cause of free trisomy 21, accounting for 95% of affected individuals. Although it can occur in any one parent, in 90% of cases the meiotic nondisjunction has maternal origin. Maternal age is the only factor demonstrably linked to aneuploidy in humans. Recent studies indicate that the p53 gene family plays an important role as a regulator of reproduction and development, limiting the spread of aneuploidy cells. Its dysfunction or imbalance can lead to pathological abnormalities in humans. This study aimed to evaluate polymorphisms in genes of the p53 family, and its regulatory pathway as risk factors for Down syndrome (DS) in a case-control study. We analyzed the polymorphisms TP53 c.215G>C (P72R), TP63 c.43-4742T>G, TP73 4 c.-30G>A and 14 c.-20C>T, MDM2 c.14+309T>G (SNP309), MDM4 c.753+572C>T and USP7 c.2719-234G>A in 263 mothers with DS and 196 mothers of children without malformations. The frequencies of polymorphisms were determined using the TaqMan allelic discrimination by real-time PCR. The allelic and genotypic distribution of these polymorphisms tested was similar between case and control groups, and did not differ statistically when evaluated individually, even when controlling for maternal age. However, when assessed the gene-gene interactions, the combination of the alleles TP53 C and MDM2 G, and TP53 C and USP7 A was associated with an increased risk of having a child with Down Syndrome (OR = 1.84 and 1.77, 95% CI, P <0.007 and 0.018 respectively). Our results suggest that, although the evaluated polymorphisms are not associated with the risk of risk of 21 trisomy, the combined alleles may have a synergistic effect in a multifactorial way. In this study, we search by different susceptibility factors that could predispose to aneuploid births. This is the first study to establish a relationship between polymorphisms in the p53 gene family and its regulatory pathway as a risk factor for aneuploidy of 21.

Made available in DSpace on 2016-08-29T11:12:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_7570_DISSERTAÇÃO.pdf: 1749571 bytes, checksum: aa5dfd400c6ec189448f143001ccf9ba (MD5) Previous issue date: 2014-03-26 / Este estudo buscou entender como vem se dando o processo de inclusão do aluno com deficiência causada pela Síndrome de Williams no contexto da escola comum. Como metodologia, esta pesquisa utilizou-se da abordagem qualitativa a partir da perspectiva metodológica das narrativas, pois esta utiliza como fontes de informação sujeitos, em relatos escritos ou falados, cujas experiências de vida estejam diretamente relacionadas com o tema de estudo. Para alcance dos objetivos propostos, apresentamos este estudo à luz da teoria sócio histórica, pois esta compreende o sujeito como produtor de conhecimento e cultura, ao mesmo tempo em que já nasce imerso em uma história e cultura que lhe é anterior. Apresentamos também um breve regaste da trajetória da educação da pessoa com deficiência desde os tempos em que esta era segregada até as propostas inclusivas, bem como seus avanços legais, entraves e desafios. Esta pesquisa buscou ainda realizar uma breve caracterização da Síndrome de Williams e o conhecimento produzido acerca da temática de estudo. Como resultados das escutas realizadas em campo, as narrativas dos sujeitos envolvidos nesse estudo nos direcionaram a reflexões acerca da inclusão escolar e do papel do professor no processo, bem como os modos de utilização do diagnóstico clínico pelos profissionais da educação e os processos de aprendizagem do aluno com deficiência causada pela Síndrome de Williams. Esta pesquisa demonstrou que, apesar de muitos profissionais buscarem a inovação da prática, muitos outros desafios, como a formação de professores, permeiam esse processo na luta pela implementação de uma educação verdadeiramente inclusiva.

Resumo: As variações anatômicas do nervo mediano englobam uma ampla gama de possibilidades. Num período em que se acentua o desenvolvimento de técnicas minimamente invasivas, como a cirurgia endoscópica, que cada vez mais passa a ser indicada para o tratamento da síndrome do túnel do carpo, o conhecimento e a familiarização do cirurgião para com essas alterações são fundamentais para o sucesso de uma cirurgia. O objetivo deste estudo foi analisar e classificar as variações anatômicas do nervo mediano no canal do carpo em 44 membros superiores de cadáveres adultos dissecados no laboratório do Departamento de Anatomia do Setor de Ciências Biológicas da Universidade Federal do Paraná. A classificação utilizada foi a de Lanz, que subdivide as alterações do nervo mediano em quatro grupos. Conforme o grupo 1 (variações no curso do ramo motor tenar), encontrou-se em 28 casos (63,6%) o curso do tipo extraligamentar. Em 13 (29,5%) subligamentar, e em 3 (6,9%) deles, do tipo transligamentar. O grupo 2 da classificação de Lanz (variações no número de ramos acessórios do nervo mediano distais ao canal do carpo) foi encontrado em 4 casos (9,1%), com um ramo acessório. Os 40 restantes (90,9%) tinham somente um ramo motor tenar. Não foram encontradas as anomalias relacionadas à divisão alta do nervo mediano (Grupo 3) ou a ramos acessórios proximais ao ligamento transverso do carpo (Grupo 4), bem como as relacionadas à presença de estruturas anômalas no curso do nervo mediano através do canal do carpo. Palavras-chave: n. mediano, ramo motor tenar, variações anatômicas, canal do carpo

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2011. / Submitted by Alaíde Gonçalves dos Santos (alaide@unb.br) on 2012-06-06T13:50:59Z No. of bitstreams: 1 2011_MarianiCarlaPrudenteBatista.pdf: 2376937 bytes, checksum: 7fb074f870b25dd1772145cb9a2403b8 (MD5) / Approved for entry into archive by Jaqueline Ferreira de Souza(jaquefs.braz@gmail.com) on 2012-06-14T14:36:13Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2011_MarianiCarlaPrudenteBatista.pdf: 2376937 bytes, checksum: 7fb074f870b25dd1772145cb9a2403b8 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-06-14T14:36:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2011_MarianiCarlaPrudenteBatista.pdf: 2376937 bytes, checksum: 7fb074f870b25dd1772145cb9a2403b8 (MD5) / Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) é um distúrbio endócrino complexo, de etiologia multifatorial, comum nas mulheres em fase reprodutiva, considerada a principal causa de infertilidade anovulatória, distúrbios menstruais e hiperandrogenismo nessa população. Dados atuais suportam que a SOP pode aumentar o risco para o desenvolvimento de diabetes mellitus tipo 2, dislipidemia, doenças cardiovasculares e carcinoma endometrial, enfatizando a necessidade de diagnóstico precoce da síndrome. Embora ainda não completamente elucidados, seus mecanismos moleculares e celulares envolvem anormalidades intrínsecas na esteroidogênese ovariana e adrenal, sugerindo um defeito esteroidogênico primário. Anormalidades neuroendócrinas parecem estar envolvidas na sua etiopatogenia, representadas principalmente pela pulsatilidade excessiva do LH, com aumento na amplitude dos seus pulsos, resultado de um aumento da sensibilidade da hipófise à estimulação GnRH. A base genética da SOP é desconhecida. Reporta-se significativa agregação familiar, entretanto, a determinação do seu modo de herança é difícil, uma vez que a apresentação clínica é muito heterogênea. Vários genes candidatos já foram avaliados com foco, recentemente, naqueles que codificam as enzimas esteroidogênicas na via de biossíntese de andrógenos e os envolvidos na secreção e ação da insulina. Considerando a repercussão funcional de variantes da subunidade beta específica do LH na fisiopatogenia de disfunções reprodutivas, o estudo ampliado da freqüência dos polimorfismos do gene LHB deve ajudar a esclarecer a heterogeneidade de suas manifestações clínicas, particularmente aquelas relacionadas à hiperandrogenemia. Estudamos assim a prevalência desses polimorfismos em controles (n=85) e casos de SOP (n=130) e sua associação com parâmetros clínicos e laboratoriais da síndrome. Através de seqüenciamento genético detectamos 11 polimorfismos na região codante do LHB, sendo 1 deles (233C>A/Thr78Asn) ainda não descrito na literatura. Na análise de associação entre a detecção destes polimorfismos e a presença de SOP, o poder estatístico consequente ao tamanho de nossas amostras não permitiu a observação de associações estatisticamente significativas, mas o nível de associação entre a presença do novo polimorfismo descoberto (233C>A/Thr78Asn) com a presença de SOP revelou um OR= 3,96 (95% IC= 0,43-189,12), sugerindo uma ligação a ser mais explorada em amostras maiores. A distribuição dos parâmetros clínicos estudados ficaram dentro dos níveis reportados na literatura. Observamos, entretanto, que dois polimorfismos, que segregam em desequilíbrio de ligação, são significativamente mais prevalentes na presença da hiperandrogenemia: rs1800447/rs34349826 (Trp28Arg/Ile35Thr) (p=0,015) e outros 2 parecem proteger contra hirsutismo severo embora estas associações não tenham apresentado resultados estatisticamente significativos em nível de p<0,05, mas de p<0,01: rs6521 (Val38=) (p=0,094) e 233C>A (p=0,063). Os resultados do nosso estudo corroboram outros recentemente publicados na literatura em que não foi possível demonstrar um papel causal para os polimorfismos conhecidos do gene LHB no desenvolvimento da SOP. Revelamos, no entanto, que o novo polimorfismo detectado (233C>A) deve ser objeto de mais investigações. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) is a complex endocrine disorder, of multifactorial a etiology, common in women of reproductive age and considered the leading cause of anovulatory infertility, menstrual disorders, and hyperandrogenism in this population. PCOS is also a risk factor for the development of type 2 diabetes mellitus, dyslipidemia, cardiovascular disease, and endometrial carcinoma, which emphasizes the need for early diagnosis of the syndrome. Although not yet fully understood, its molecular and cellular mechanisms involve intrinsic ovarian and adrenal steroidogenesis abnormalities, suggesting these to be a primary defect. It appears that there are also accompanying neuroendocrine abnormalities along the natural history of PCOS, represented mainly by excessive luteinizing hormone (LH) pulsatility, with the amplified pulse amplitude resulting from increased sensitivity of the pituitary gland to GnRH stimulation. The genetic basis of PCOS is still largely unknown despite significant family clustering; determining its mode of inheritance is particularly difficult given the wide variability in clinical presentation. Several candidate genes have been evaluated with focus switching recently to genes that encode steroidogenic enzymes that regulate androgen biosynthesis and those involved in insulin secretion and action. The crucial functional role played by specific LH beta (LHB) subunits in various reproductive disorders makes these units natural candidates for elucidating the causal pathway and the many clinical manifestations of PCOS, particularly those related to hyperandrogenemia. The present project is a study of the prevalence of these polymorphisms in 85 controls and 130 PCOS cases and their association with clinical and laboratory parameters of the syndrome. Through genetic sequencing 11 polymorphisms were detected in the coding region of LHB, one of them, 233C>A/Thr78Asn, not yet described in the literature. No statistically significant associations were found between polymorphisms and the presence of PCOS, probably due to small sample size and consequent lack of statistical power, however, the level of association between detection of the newly discovered polymorphism (233C>A) and PCOS revealed an OR=3.96 (95% CI = 0.43-189.12), suggesting a possible connection to be further explored in larger samples. The distribution of the clinical parameters studied matched those already reported in the literature. Notable exceptions included two polymorphisms that secrete in link imbalance and were found to be significantly more prevalent in the presence of hyperandrogenemia: rs1800447/rs34349826 (Trp28Arg/Ile35Thr) (p=0.015) and two other which seemed to be protective against severe hirsutism. The latter however, were not found to be statistically significant at the level of p<0,05, but instead, at the level of p<0,01: rs6521 (Val38=) (p=0,094) e 233C>A (p=0,063). The results of this study corroborate other recently published in the literature in that it was not possible to demonstrate a causal role for the known LHB gene polymorphisms in PCOS. However, a newly detected polymorphism (233C>A) should probably be the object of further investigation.