A aneuploidia é o distúrbio cromossômico mais comum em humanos e ocorre em pelo menos 5% de todas as gestações clinicamente reconhecidas. A trissomia é o tipo de aneuploidia mais frequente, sendo a trissomia do 21 a mais comum entre os nascidos vivos. A não-disjunção meiótica é a principal causa da trissomia livre do 21, sendo responsável por 95% dos indivíduos afetados. Apesar de poder ocorrer em qualquer um dos genitores, em 90% dos casos a não-disjunção meiótica é de origem materna. A idade materna é o único fator comprovadamente ligado à aneuploidia em humanos. Estudos recentes indicam que a família gênica p53 exerce importante função como reguladora de processos de reprodução e desenvolvimento, limitando a propagação de células aneuplóides. Sua disfunção ou desequilíbrio pode levar a anomalias patológicas em humanos. Este estudo teve como objetivo avaliar polimorfismos nos genes da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para Síndrome de Down (SD) em um estudo caso-controle. Foram analisados os polimorfismos c.215G>C do gene TP53, c.43-4742T>G do gene TP63, c.-30G>A e c.-20C>T do gene TP73, c.14+309T>G do gene MDM2, c.753+572C>T do gene MDM4 e c.2719-234G>A do gene USP7 em 263 mães de portadores da SD e 196 mães de crianças sem malformações. As frequências dos polimorfismos foram determinadas pelo método TaqMan de discriminação alélica através de PCR real-time. A distribuição alélica e genotípica dos polimorfismos testados foi similar entre os grupos caso e controle, e não apresentou diferença estatisticamente significativa quando avaliada individualmente, mesmo quando controlado para idade materna. Entretanto, quando testada a interação gene-gene, a combinação dos alelos TP53 C e MDM2 G, e TP53 C e USP7 A foi associada a um aumento no risco de ter filho com SD (OR = 1,84 e 1,77; 95% IC; P < 0,007 e 0,018, respectivamente). Nossos resultados sugerem que, embora os polimorfismos estudados não estejam associados com o aumento no risco de trissomia do 21, seus alelos combinados podem ter um efeito sinergístico de maneira multifatorial. Neste trabalho, buscamos por diferentes fatores de susceptibilidade que poderiam predispor a nascimentos aneuplóides. Este é o primeiro trabalho a estabelecer uma relação entre polimorfismos na família gênica p53 e sua via regulatória como fator de risco para aneuploidia do 21. / The aneuploidy is the most common chromosomal disorder in humans, and occurs in at least 5% of all clinically recognized pregnancies. Trisomy is the most frequent type of aneuploidy, trisomy being 21 the most common among newborns. The meiotic nondisjunction is the leading cause of free trisomy 21, accounting for 95% of affected individuals. Although it can occur in any one parent, in 90% of cases the meiotic nondisjunction has maternal origin. Maternal age is the only factor demonstrably linked to aneuploidy in humans. Recent studies indicate that the p53 gene family plays an important role as a regulator of reproduction and development, limiting the spread of aneuploidy cells. Its dysfunction or imbalance can lead to pathological abnormalities in humans. This study aimed to evaluate polymorphisms in genes of the p53 family, and its regulatory pathway as risk factors for Down syndrome (DS) in a case-control study. We analyzed the polymorphisms TP53 c.215G>C (P72R), TP63 c.43-4742T>G, TP73 4 c.-30G>A and 14 c.-20C>T, MDM2 c.14+309T>G (SNP309), MDM4 c.753+572C>T and USP7 c.2719-234G>A in 263 mothers with DS and 196 mothers of children without malformations. The frequencies of polymorphisms were determined using the TaqMan allelic discrimination by real-time PCR. The allelic and genotypic distribution of these polymorphisms tested was similar between case and control groups, and did not differ statistically when evaluated individually, even when controlling for maternal age. However, when assessed the gene-gene interactions, the combination of the alleles TP53 C and MDM2 G, and TP53 C and USP7 A was associated with an increased risk of having a child with Down Syndrome (OR = 1.84 and 1.77, 95% CI, P <0.007 and 0.018 respectively). Our results suggest that, although the evaluated polymorphisms are not associated with the risk of risk of 21 trisomy, the combined alleles may have a synergistic effect in a multifactorial way. In this study, we search by different susceptibility factors that could predispose to aneuploid births. This is the first study to establish a relationship between polymorphisms in the p53 gene family and its regulatory pathway as a risk factor for aneuploidy of 21.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2012. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2013-02-15T12:46:14Z No. of bitstreams: 1 2012_LilianBarrosQueiroz.pdf: 2795456 bytes, checksum: 57666ae888cc1fd9f6fd5bdf624c5f97 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2013-02-18T11:41:44Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_LilianBarrosQueiroz.pdf: 2795456 bytes, checksum: 57666ae888cc1fd9f6fd5bdf624c5f97 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-02-18T11:41:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_LilianBarrosQueiroz.pdf: 2795456 bytes, checksum: 57666ae888cc1fd9f6fd5bdf624c5f97 (MD5) / A condição do paciente com síndrome de Down (SD) desperta um interesse especial nos estudos sobre leucemogênese, não só pela leucemia transitória (LT) que acomete cerca de 4% dos recém-nascidos (RNs) com SD, mas também pela alta incidência de leucemia mieloide da SD (LM-SD), normalmente rara na população pediátrica geral. A relação patogenética dessas condições foi determinada pela presença de mutações somáticas no gene GATA1 que impede a síntese da proteína GATA1, mas não a síntese da proteína truncada, GATA1s. Os objetivos desse trabalho foram: (a) identificar a presença de mutações somáticas no exon 2 do gene GATA1 em uma coorte de RNs e crianças com SD nos dois tipos de proliferação clonal, LT e LM-SD, visando a consolidá-lo como marcador molecular no monitoramento da doença residual mínima (DRM); (b) padronizar o protocolo de técnicas moleculares para o diagnóstico precoce da LT e LM-SD; (c) determinar a incidência de LT nessse grupo amostral do Distrito Federal; e (d) detectar a presença de mutações nos exons 2 e 4 do gene GATA1 em um paciente com suspeita clínica de anemia diseritropoiética, sem SD e em sua família. Deste modo, a triagem para a detecção de mutações no exon 2 do GATA1 foi realizada em 198 amostras de 169 pacientes com SD, sendo que as 29 amostras restantes corresponderam a seguimento em diferentes datas de coleta. A frequência de mutações detectada foi de 2,36%, quatro de 169 pacientes (dois com LT e os outros dois com LM-SD). Todas essas mutações encontradas foram inéditas: p.Tyr63fs66p; p.Ala62fs13; Thr53fs82; p.Asp20fs117. A citogenética identificou alteração clonal (47,XY,del(5)(p13~14),del(6)(q?),+21c[12]/47,XY,+21c[46]) em um paciente com LM-SD. Para dois pacientes, um com LT e outro com LM-DS, demonstramos que suas mutações podem ser utilizadas como marcadores estáveis no monitoramento da DRM. A análise da amostra do paciente com suspeita clínica de anemia diseritopoiética sem SD e de sua família, não revelou mutação nos exons 2 e 4 do GATA1. Podemos destacar a padronização efetiva das técnicas moleculares para mutações no GATA1 em pacientes com SD. Isso possibilita uma implantação de unidade de diagnóstico molecular para que todos os RNs com SD sejam rastreados em avaliações clínicas para a detecção precoce de mutações no GATA1, complementando assim a rotina hematológica e citogenética. Além disso, haverá a determinação da frequência real de LT, além de monitorar a DRM na remissão espontânea da LT e na resposta terapêutica em caso de progressão para LM-SD. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / The condition of patients with Down syndrome (DS) awakens a particular interest in studies on leukemogenesis, not only by transient leukemia (TL) that affects about 4% of newborns (NBs) with DS, but also by the high incidence of myeloid leukemia of DS (ML-DS), rare in the general pediatric population. The pathogenetic relationship of these conditions was determined by the presence of somatic mutations in GATA1 gene that prevents GATA1 protein synthesis, but not the expression of the truncated protein, GATA1s. The aims of this study were: (a) to identify the presence of somatic mutations in exon 2 of GATA1 gene in a cohort of NBs and children with DS in two types of clonal proliferation, TL and ML-DS, in order to consolidate it as a molecular marker for monitoring the minimal residual disease (MRD), (b) to standardize the protocol of molecular techniques for early diagnosis of TL and ML-SD; (c) to determine the incidence of TL in this group of the Federal District, (d) to detect the presence of mutations in exons 2 and 4 of the GATA1 gene in one patient with clinical suspicion of dyserythropoietic anemia, without DS and his family. Therefore, screening for GATA1 mutations in exon 2 was performed on 198 samples from 169 patients with DS, and the 29 remaining samples corresponded to follow up on different sampling dates. The frequency detected was 2.36%, four of 169 patients (two with TL and the others two with ML-DS). All these mutations were novel: p.Tyr63fs66p; p.Ala62fs13; Thr53fs82; p.Asp20fs117. Cytogenetic analysis disclosed a clonal rearrangement (47,XY,del(5)(p13~14),del(6)(q?),+21C[12]/47,XY,+21c[46]) in a patient with ML-DS. In two patients with TL and ML-DS we demonstrated that their mutations can be used as a stable marker for monitoring MRD. No mutations in GATA1 were identified in the patient with dyserythropoietic anemia and his family. We highlight the effective standardization of molecular techniques for GATA1 mutation screening in DS patients. This allows deployment of a molecular diagnostic unit for all newborns with DS to be screened for early detection of GATA1 mutations, thus complementing the hematological and cytogenetic routine. Hence, the real frequency of TL could be determined as well as monitoring of MRD in spontaneous remission of TL and therapeutic response in case of progression to ML-DS.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2006. / Submitted by Fernanda Weschenfelder (nandaweschenfelder@gmail.com) on 2009-10-03T13:53:10Z No. of bitstreams: 1 2006_Cerise de Castro Campos.pdf: 737239 bytes, checksum: 17cb9b76862def88bcc6652e75dbf048 (MD5) / Approved for entry into archive by Marília Freitas(marilia@bce.unb.br) on 2010-02-12T00:15:33Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2006_Cerise de Castro Campos.pdf: 737239 bytes, checksum: 17cb9b76862def88bcc6652e75dbf048 (MD5) / Made available in DSpace on 2010-02-12T00:15:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2006_Cerise de Castro Campos.pdf: 737239 bytes, checksum: 17cb9b76862def88bcc6652e75dbf048 (MD5) Previous issue date: 2006 / O objetivo deste estudo foi investigar a colonização e a transmissão vertical de EGM em 16 pares mãe e filho com Síndrome de Down (SD) com idade até 12 anos. Os isolados característicos destes microrganismos foram identificados fenotipicamente e as colônias analisadas através de bacteriocinotipagem. Três pares mãe-filho albergavam EGM com o mesmo perfil de produção de bacteriocinas (Pares 1, 6 e 14). O DNA cromossomal foi digerido com enzima Hae III e analisado (Restriction Fragment Length Polymorphism analysis - RFLP) em gel de agarose pela eletroforese. Os resultados mostraram que nos três pares que compartilhavam o mesmo bacteriocinotipo de Streptococcus mutans, um par tinha os genótipos idênticos (Par 6) e em outro, similares (Par 14). Não foi possível extração de DNA do isolado da criança do Par 1. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / The aim of this study was to investigate the distribution of mutans streptococci and vertical transmission in some families with a child with Down Syndrome (DS). Isolates of mutans streptococci was performed in 16 mother-infant pairs. After growth, representative colonies were comparated using bacteriocin typing and chromosomal DNA by Restriction Fragment Length Polymorphism analysis (RFLP). The DNA was digested with restriction enzyme Hae III, electrophoresed on agarose gels and the resulting patterns were compared. Analysis showed that in 3 families the mothers shared same bacteriocinotypes with their children; one harbored identical genotypes (Pair 6) and the other, similar genotypes (Pair 14).

Dentro de la labor del profesional Fonoaudiólogo está el conocer y describir las características de la deglución, pues es importante no solo observar y tratar las competencias comunicativas de las personas, sino que también es fundamental evaluar las estructuras y tejidos que subyacen a esta función humana. Los niños con Síndrome de Down presentan una modificación cromosómica en la cual existe mayor carga genética del cromosoma 21 de lo que es habitual. Esta modificación conlleva a un desarrollo fenotípico en el cual se presentan alteraciones en la maduración y crecimiento, dentro de estas alteraciones se ve afectado el desarrollo del sistema estomatognático y por ende en la deglución. El objetivo de este estudio es determinar y describir los patrones de deglución en un grupo de niños con Síndrome de Down de 2, 3, 4 y 5 años sin tratamiento fonoaudiológico para la deglución. Para lograr este objetivo, se aplicó un cuestionario autoaplicado a los padres o cuidadores para obtener datos anamnésticos de los niños junto con la firma de un consentimiento informado, posteriormente se realizó una evaluación clínica de las estructuras y funciones orofaciales de los niños, y el patrón deglutorio con semisólidos. Los resultados de esta investigación evidencian una muestra la cual presenta en un 100% un patrón de deglución atípica, predominando el patrón de interposición lingual. / Within the work of speech and language pathologist (Fonoaudiologo) professional, is to know and describe the characteristics of swallowing, it is important not only to observe and treat the communicative skills of people, but to assess the structures and tissues that underlie this human function. Children with Down Syndrome present a cromosomic modification in which there is a greater genetic charge of chromosome 21 in comparison with normal. This modification leads to a phenotipic development in which there is alterations in maduration and growth, within this alterations, the development of the stomatognatic system is affected and therefore it is also affected the swallowing. The aim of this study was to determine and describe the swallowing patterns in a group of children of 2, 3, 4 and 5 years old with Down Syndrome without “phonoaudiological” speech and language treatment for swallowing. To accomplish this goal a self-administered questionnaire was applied to the tutors of the children to obtain their anamnestic information, also an informed consent was signed for every tutor of the children of this study. Then clinical assessment orofacial structures and functions of children, and the swallowing pattern was made. The results of this study show that 100% of the sample presented an atypical swallowing pattern predominating tongue thrusting pattern.

Dissertação apresentada ao Programa de Pós-Graduação em Saúde Coletiva (Mestrado Profissional) da Universidade do Extremo Sul Catarinense - UNESC, como requisito para a obtenção do título de Mestre em Saúde Coletiva. / Introdução: A Síndrome de Down representa atualmente a principal causa de deficiência intelectual no Brasil e no mundo. Ao longo dos últimos anos, a expectativa de vida das pessoas com a síndrome aumentou consideravelmente, principalmente pelos avanços na saúde, além de conquistas associadas a política da pessoa com deficiência. Apesar desses ganhos, a taxa de mortalidade tem se mantido constante, principalmente pela associação de fenótipos a alterações importantes para a saúde física, que incluem a pré-disposição ao excesso de peso e consequentemente, desenvolvimento de comorbidades nas diferentes fases da vida. Objetivos: Determinar a prevalência de sobrepeso e obesidade nos indivíduos com Síndrome de Down por meio de uma Revisão Sistemática e Metanálise. Métodos: Revisão Sistemática e Metanálise de estudos observacionais. A estratégia de busca foi realizada fazendo-se uma pesquisa exaustiva nas bases de dados Medline, Embase, Cochrane (e bases correlatas), incluindo a Literatura Cinza, por publicações realizadas de 1970 a 2016. Foram incluídos estudos primários observacionais, que relataram a prevalência de sobrepeso e obesidade na população com Síndrome de Down e idade superior a 16 anos. Mediante heterogeneidade apresentada foi utilizado o modelo de efeitos aleatórios. Análises de sensibilidade também foram realizadas para identificar os cofatores associados a heterogeneidade, e potenciais cofatores contínuos também foram investigados pela meta-regressão. A metanálise foi desenvolvida no software R 3.4.0. Resultados: Foram incluídos na Revisão Sistemática 15 estudos primários. A prevalência global associada aos dados de sobrepeso e obesidade (em conjunto) em indivíduos com Síndrome de Down foi de 66,30% (IC 95%: 55,55%–75,60%; I2=96,2%). Na análise de sensibilidade realizada por continente, a prevalência global dos estudos conduzidos nas Américas foi de 61,08% (IC 95%: 36,12%-81,33%; I2=97,9%), e nos estudos da Europa e Oceania foi um pouco maior (66,30%; IC 95%: 55,55%–75,60%; I2=85,2%); na avaliação do cofator “ano” realizada na meta-regressão, os resultados não sugerem que tal cofator esteja associado a heterogeneidade (R2=0,00%; p=0,1948). A prevalência média de sobrepeso em indivíduos com Síndrome de Down (n=11 estudos) foi de 32,42% (IC 95%: 28,30%–36,82%; I2=72,8%); e a prevalência global média de obesidade (n=10 estudos) foi de 37,17% (IC 95%: 28,86%–46,33%; I2=89,8%). Observou-se simetria dos estudos na análise do viés de publicação, confirmada pelo teste de Begg (p=0,8046). Conclusão: Pode-se concluir que a prevalência de sobrepeso e obesidade em indivíduos com Síndrome de Down foi alta, independentemente da localização geográfica. No entanto, mediante heterogeneidade alta, sugere-se que tais achados sejam interpretados com cautela. Como a prevalência de sobrepeso e obesidade na Síndrome de Down geralmente tem sido associada a pré-disposição de comorbidades e doenças crônicas, sugerem-se cuidados permanentes, incluindo mudanças no estilo de vida do indivíduo e no gerenciamento da saúde, através do fortalecimento das Redes de Atenção em Saúde e maiores investimentos em Promoção da saúde, programas educacionais e inclusão social.

El síndrome de Down es una alteración cromosómica que se asocia con un aumento de la incidencia de una serie de enfermedades autoinmunes. Dentro de estas destacan las de origen endocrino como la patología tiroidea, siendo el hipotiroidismo el más común. Los casos de hipertiroidismo son raros y más aún asociados a diabetes mellitus, siendo la edad de presentación tardía. Reportamos el caso de un niño de 2 años de edad con antecedente de síndrome de Down que es diagnosticado de diabetes mellitus tipo I e hipertiroidismo subclínico

Introducción: La obesidad se ha convertido en un problema importante de salud y es más frecuente en las personas con Síndrome de Down que en el resto de la población. Se ha reportado que adolescentes con Síndrome de Down tienen mayor porcentaje de grasa corporal a comparación de la población sin Síndrome de Down. Objetivo: Determinar el componente endomórfico y el porcentaje de masa grasa de los adolescentes con Síndrome de Down y su relación con la ingesta de energía según el nivel de actividad física. Diseño: descriptivo de asociación cruzada, observacional y transversal. Lugar: Sociedad Peruana de Síndrome de Down. Participantes: 48 adolescentes (71% varones) con Síndrome de Down integrantes de la Sociedad Peruana de Síndrome de Down cuyos padres aceptaron participar. Intervenciones: Se realizaron las mediciones antropométricas para evaluar el componente endomórfico y porcentaje de masa grasa, para calcular la ingesta de energía se aplicó una frecuencia semicuantitativa de consumo de alimentos y para estimar el nivel de actividad física se aplicó el Cuestionario Internacional de Actividad Física (International Physical Activity Questionnaire)-IPAQ. Principales medidas de resultados: componente endomórfico, porcentaje de masa grasa, ingesta de energía y nivel de actividad física. Resultados: Se encontró que la mayoría de adolescentes (n=32) presentaban actividad física intensa, en comparación con los de actividad física moderada (n= 13) y los de actividad física leve (n= 3) Los adolescentes que tuvieron un nivel de actividad física leve tuvieron un mayor componente endomórfico (6.1±1.34) y mayor porcentaje de masa grasa (19.0±7.9) que quienes tuvieron actividad física moderada o intensa. Sin embargo estas diferencias no fueron significativas, el nivel de ingesta energética fue similar entre los tres grupos. Conclusiones: No se ha encontrado relación entre el componente endomórfico; el porcentaje de masa grasa y la ingesta de energía según el nivel de actividad física en los adolescentes con Síndrome de Down. Palabras clave: componente endomórfico, porcentaje de masa grasa, ingesta de energía, actividad física. / Background: Obesity has become a major health problem and is more common in people with Down syndrome than in the rest. It is reported that adolescents with Down syndrome have a higher percentage of body fat compared to people without DS. Objective: To determine the endomorphic component and the percentage of fat mass in adolescents with Down syndrome and their relation to energy intake by level of physical activity. Design: Cross-sectional. Location: Peruvian Society Down Syndrome. Participants: 48 adolescents (71% males) with Down syndrome that are involved in the Peruvian Society for Down syndrome. Interventions: Anthropometric measurements were performed to evaluate the endomorphic component and percentage of fat mass to calculate energy intake was applied semi quantitative frequency of food consumption and to estimate the level of physical activity was applied International Physical Activity Questionnaire (International Physical activity Questionnaire)-IPAQ. Main outcome measures: endomorphic component, percentage of body fat, energy intake and physical activity level. Results: We found that most adolescents (n = 32) showed intense physical activity, compared with the moderate physical activity (n = 13) and the mild physical activity (n = 3). Adolescents who had a mild level of physical activity had greater endomorphic component (6.1 ± 1.34), greater percentage of fat mass (19.0 ± 7.9) than those who had moderate or intense physical activity. However, these differences were not significant; the level of energy intake was similar among the three groups. Conclusions: No relationship was found between the endomorphic component, the percentage of fat mass and energy intake by level of physical activity in adolescents with Down syndrome. Keywords: endomorphic component, percentage of body fat, energy intake, physical activity. / Tesis

El presente trabajo es una investigación científica de tipo descriptivo, correlacional, que tiene como objetivo determinar la relación que existe entre el Nivel de Adaptación Psicosocial de las madres y la Práctica de Estimulación Temprana al Niño Down de 0 a 6 años del CEE Félix y Carolina de Repetti Tacna – 2012. La población estudiada fueron las Madres de niños Down de 0 a 6 años en una muestra de 25 Madres que matricularon a sus hijos en dicha Institución Educativa. Se utilizaron instrumentos validados para que determinen el Nivel de Adaptación Psicosocial de las madres y la Práctica de Estimulación Temprana al Niño Down. En conclusión, de acuerdo a los resultados tenemos que existe relación significativa entre el Nivel de Adaptación Psicosocial de las Madres con la Práctica de Estimulación Temprana al Niño Down (P=0,004), es decir, que cuando aumenta el Nivel de Adaptación Psicosocial de las madres, hay un incremento de la proporción de la Práctica de Estimulación Temprana al Niño Down.

Made available in DSpace on 2016-08-29T14:10:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_3081_.pdf: 1981629 bytes, checksum: 365782968c60cf982b1592a71c19aad5 (MD5) Previous issue date: 2010-05-27 / Grande parte da literatura atualmente vigente afirma que o desenvolvimento de crianças com Síndrome de Down ocorre com atraso quando comparado com o de crianças com desenvolvimento neuropsicomotor típico. Ao mesmo tempo, estudos têm mostrado que a estimulação, seja escolar ou clínica, desempenha importante papel no processo de desenvolvimento dessas crianças ao oferecer maiores oportunidades de experiências, minimizando, possivelmente, as grandes defasagens tão associadas a essa população. A presente pesquisa buscou avaliar os aspectos percepto-motores e cognitivos do desenvolvimento de crianças com Síndrome de Down, investigando a possível interdependência entre a motricidade e a estruturação da inteligência a partir de uma abordagem Piagetiana. Participaram da pesquisa 10 crianças com a síndrome, com idade entre 6 meses e 4 anos, sendo que oito estavam matriculadas nos Centros Municipais de Educação Infantil de Vitória/ES, uma em instituição de ensino privado da mesma cidade e uma não frequentava qualquer escola. Para a coleta de dados foi utilizado um roteiro de observação do comportamento motor para descrever os padrões de locomoção, de manipulação, de estabilidade, de percepção sensorial e corporal, e as Provas Piagetianas adaptadas, para a observação e descrição da construção das noções de objeto permanente, de causalidade física, de espaço e de tempo concernentes ao estágio sensório-motor do desenvolvimento cognitivo. Também foi aplicada uma anamnese com o cuidador principal da criança para contextualizar a rotina dos sujeitos. Os itens referentes às habilidades motoras e às noções sensório-motoras foram categorizados de forma qualitativa a partir de critérios pré-estabelecidos. Os dados foram tratados utilizando-se análise estatística exploratória e descritiva. Observou-se que os principais déficits motores e as maiores defasagens cognitivas foram apresentados pelas crianças mais novas da amostra. Da mesma forma, uma maior interdependência na relação entre os diferentes itens ocorreu nessas mesmas crianças. Acredita-se que o processo de desenvolvimento dessas crianças tende a se aproximar do que é tipicamente esperado com o passar da idade, ratificando a importância das estimulações a longo prazo para as crianças com Síndrome de Down.

Orientador: Elisa Maria Aparecida giro / Banca: Walter Luiz Siqueira / Banca: Cristiane Yumi Koga-Ito / Banca: Raquel Mantuaneli Scarel Caminaga / Banca: Cyneu Aguiar Pansani / Resumo: O objetivo deste estudo foi avaliar a quantidade de periodontopatógenos e de citocinas inflamatórias no fluido gengival, bem como as proteínas salivares em indivíduos com Síndrome de Down (SD) com Doença Periodontal (DP), comparando-os com indivíduos cromossomicamente normais, antes e 45 dias após o tratamento periodontal não-cirúrgico. Para detectar e quantificar as bactérias (Porphyromonas gingivalis, Tannerella forsythia e Treponema denticola), o fluido gengival foi coletado de 35 indivíduos com DP, sendo 23 indivíduos com SD e 12 não-sindrômicos (controle). Para quantificar as citocinas inflamatórias e as proteínas salivares foram coletados fluido gengival e saliva de 30 indivíduos com DP, sendo 20 indivíduos com SD e 10 não-sindrômicos (controle). Os efeitos do tratamento nos parâmetros clínicos foram positivos para o índice de placa, sangramento à sondagem, profundidade de sondagem e nível de inserção, em ambos os grupos. Porém, a contagem dos periodontopatógenos foi maior nos indivíduos com SD comparados com o grupo controle, antes e 45 dias após o tratamento periodontal. As citocinas Th1, Th2 e Th17 também foram encontradas em maiores quantidades nos indivíduos com SD do que nos controle, mesmo depois do tratamento periodontal. Adicionalmente, maiores quantidades de proteínas salivares com propriedades antimicrobianas, lubrificação, metabolismo, organização celular, resposta imune e transporte foram encontradas em indivíduos com SD depois do tratamento periodontal. Conclui-se que os resultados desta pesquisa podem contribuir para uma compreensão mais aprofundada do comportamento microbiológico, imunológico e do proteoma salivar de indivíduos com SD, e, consequentemente, explicar a alta prevalência e severidade da doença periodontal nesses indivíduos. / Abstract:The aim of this study was to quantify the periodontopathogens, inflammatory cytokines and salivary proteins in subjects with Down syndrome (DS) and normal subjects, both with periodontal disease (PD), before and 45 days after non-surgical periodontal therapy. To detect and quantify bacteria (Porphyromonas gingivalis, Tannerella forsythia, and Treponema denticola), crevicular gingival fluid (CGF) was collected from 35 individuals with PD, 23 with DS and 12 non-syndromic (control). To quantify the inflammatory cytokines and salivary proteins, CGF and saliva of 30 individuals with PD, 20 with SD and 10 non-syndromic (control) were collected. The effects of the non-surgical periodontal therapy on clinical parameters were positive in both groups. However, the count of periodontopathogens was higher in individuals with DS compared with the control group, before and after periodontal therapy.Th1, Th2 and Th17 cytokines were also found in higher amounts in individuals with DS even after periodontal therapy compared with control patients. Furthermore, higher amounts of salivary proteins with antimicrobial properties, lubrication, metabolism, cellular organization, immune response and transport were quantified in individuals with DS after periodontal therapy. Despite of clinical parameters improvement after non-surgical periodontal therapy in subjects with DS, it is concluded that the results of this study may contribute to a more profound understanding of microbiological and immunological behavior, as well as knowledge of the salivary proteome in individuals with Down syndrome, and also might explain the high prevalence and severity of periodontal disease in these individuals. / Doutor