Updates in RDF stores have recently been standardised in the SPARQL 1.1 Update specification. However, computing answers entailed by ontologies in triple stores is usually treated orthogonal to updates. Even the W3C's recent SPARQL 1.1 Update language and SPARQL 1.1 Entailment Regimes specifications explicitly exclude a standard behaviour how SPARQL endpoints should treat entailment regimes other than simple entailment in the context of updates. In this paper, we take a first step to close this gap. We define a fragment of SPARQL basic graph patterns corresponding to (the RDFS fragment of) DL-Lite and the corresponding SPARQL update language, dealing with updates both of ABox and of TBox statements. We discuss possible semantics along with potential strategies for implementing them. We treat both, (i) materialised RDF stores, which store all entailed triples explicitly, and (ii) reduced RDF Stores, that is, redundancy-free RDF stores that do not store any RDF triples (corresponding to DL-Lite ABox statements) entailed by others already. / Series: Working Papers on Information Systems, Information Business and Operations

Package party, implemented in the R system for statistical computing, provides basic classes and methods for recursive partitioning along with reference implementations for three recently-suggested tree-based learners: conditional inference trees and forests, and model-based recursive partitioning. / Series: Research Report Series / Department of Statistics and Mathematics

Mit dem Resource Description Framework (RDF) können Eigenschaften von und die Beziehungen zwischen Ressourcen maschinenverarbeitbar beschrieben werden. Dadurch werden diese Daten für Maschinen zugänglicher und können unter anderem automatisch Daten zu einer Ressource lokalisieren und verarbeiten, unterschiedliche Bedeutungen einer Zeichenkette erkennen und implizite Informationen ableiten. Das Datenmodell von RDF und der zugehörigen Anfragesprache SPARQL basiert auf gerichteten und beschrifteten Multigraphen. Forschungsergebnisse haben gezeigt, dass relationale DBMS zum Verwalten von RDF-Daten ungeeignet sind. Native basierende RDF-DBMS können Anfragen in kürzerer Zeit verarbeiten. Der Leistungsgewinn wird durch redundantes Speichern von Tripeln in mehreren B+-Bäumen erzielt. Jedoch sind Join-ähnliche Operationen zum Berechnen des Ergebnisses erforderlich, was bei größeren Anfragen zu Leistungseinbußen führt. In dieser Arbeit wird der Resource Centered Store (RCS) entwickelt, dessen Speichermodell RDF-inhärente Eigenschaften ausnutzt, um Anfragen ohne die Notwendigkeit redundanter Speicherung effizient beantworten zu können. Die grundlegende Idee des RCS-Speichermodells besteht im Gruppieren der Daten als sternförmigen Teilgraphen auf Datenbankseiten. Die verwendeten Prinzipien ähnelt denen in RDBMS und daher können deren Algorithmen zur Beantwortung von Anfragen wiederverwendet werden. Darüber hinaus werden Transformationsregeln und Heuristiken zum Optimieren von SPARQL-Anfragen zum Finden eines möglichst optimalen Ausführungsplans definiert. In diesem Kontext wurden auch graphmusterbasierte Indexe spezifiziert und deren Nutzen für die Verarbeitung von Anfragen untersucht. Das RCS-Speichermodell wurde prototypisch implementiert und im Vergleich zum nativen RDF-DBMS Jena TDB evaluiert. Die durchgeführten Experimenten zeigen, dass das System insbesondere für das Beantworten von Anfragen mit großen sternförmigen Teilmustern geeignet ist. / The Resource Description Framework (RDF) is the conceptual foundation for representing properties of real-world or virtual resources and describing the relationships between them. Standards based on RDF allow machines to access and process information automatically and locate additional data about resources. It also supports the discovery of relationships between concepts. The smallest information unit in RDF are triples which form a directed labeled multi-graph. The query language SPARQL is also based on a graph model which makes it difficult for relational DBMS to store and query RDF data efficiently. The most performant DBMS for managing and querying RDF data implement a RDF-specific storage model based on a set of B+ tree indexes. The key disadvantages of these systems are the increased usage of secondary storage in cause of redundantly stored triples as well as the necessity of expensive join operation to compute the solutions of a SPARQL query. In this work we develop and describe the Resource Centered Store which exploits RDF inherent characteristics to avoid the requirement for storing triples redundantly while improving the query performance of larger queries. In the RCS storage model triples are grouped by their first component (subject) and storing these star-shaped subgraphs on database pages -- similar to relational DBMS. As a result the RCS can benefit from principles and algorithms that have been developed in the context of relational databases. Additionally, we defined transformation rules and heuristics to optimize SPARQL queries and generate an efficient query execution plan. In this context we also defined graph pattern based indexes and investigated their benefits for computing the solutions of queries. We implemented the RCS storage model prototypically and compared it to the native RDF DBMS Jena TDB. Our experiments showed that our storage model is especially suited to speed up the query performance of large star-shaped graph pattern.

One of the cornerstones of the R system for statistical computing is the multitude of contributed packages making an extremely broad range of statistical techniques and other quantitative methods freely available. This study investigates which factors are the crucial determinants responsible for the participation of the package authors in the R project. For this purpose a survey was conducted among R package authors, collecting data on different types of participation in the R project, three psychometric scales (hybrid forms of motivation, work design characteristics, and values), as well as various specie-demographic factors. These data are analyzed using item response theory and generalized linear models, showing that the most important determinants for participation are a hybrid form of motivation and the knowledge characteristics of the work design. Other factors are found to have less impact or influence only specific aspects of participation. (authors' abstract) / Series: Research Report Series / Department of Statistics and Mathematics

In dieser Habilitationsschrift wird die formale Semantik der standardisierten Spezifikationssprache SDL (Specification and Description Language) beschrieben. Da SDL eine sehr umfangreiche Sprache ist, wurde eine repräsentative eingeschränkte Sprache RSDL (Restricted SDL) ausgewählt, um die Konzepte der formalen Definition von SDL darzustellen. Die vorliegende Habilitationsschrift umfaßt zwei große Teile: die Definition der formalen Semantik von RSDL und ihre Implementierung. Die formale Definition der Semantik von RSDL ist verständlich, leicht mit der informalen Beschreibung zu vergleichen und repräsentiert die grundsätzliche Vorstellung von RSDL. Für die Beschreibung werden zwei Teile unterschieden, nämlich die statische Semantik und die dynamische Semantik. Die statische formale Sprachdefinition besteht aus einer konkreten Syntax, einer Menge von Korrektheitsbedingungen, einer Menge von Transformationsregeln und einer abstrakten Syntax als Basis für die dynamische Semantik. Das Ergebnis der statischen Beschreibung ist eine Repräsentation der Spezifikation in abstrakter Syntax. Die Formalisierung der dynamischen Semantik beginnt mit der abstrakten Syntax. Aus dieser abstrakten Syntax wird ein Verhaltensmodell abgeleitet, das auf der mathematischen Theorie der Abstrakten Zustandmaschinen ASM (Abstract State Machines) basiert. Um die Definition der Semantik besonders übersichtlich zu gestalten, wird eine Spezielle Abstrakte Maschine (SAM) unter Nutzung von ASM definiert. Diese abstrakte Maschine stellt eine abstrakte SDL-Maschine dar. Die formale Semantik beschreibt die Eigenschaften von SDL exakt. Um jedoch herauszufinden, ob die Semantik korrekt ist, muß sie mit der Sprachbeschreibung und den Intentionen der Sprachentwickler verglichen werden. Dies geschieht am einfachsten durch eine korrekte Implementierung der Semantik. Die Implementierung der formalen Semantik basiert auf einer Repräsentation der Eingabe als abstrakter Syntaxbaum. Um die Semantik mit minimalem Aufwand zu implementieren, werden existierende Werkzeuge verwendet. Der Compiler wird mit den Standardwerkzeugen lex und yacc generiert. Nach der Syntaxanalyse wird die weitere Verarbeitung über dem abstrakten Syntaxbaum der Eingabe definiert. Die Verarbeitung von abstrakten Syntaxbäumen wird durch ein Werkzeug namens kimwitu erledigt. Mit der hier vorgestellten Technologie wurde die formale Semantik von RSDL implementiert. Entsprechend wird die formale Semantik von SDL implementiert. / In this habilitation thesis the formal semantics of the standardised specification language SDL (Specification and Description Language) is described. Because of the size of the language SDL a representative subset of the language called RSDL (Restricted SDL) was selected to present the concepts of the formal definition. In this thesis two major parts are covered: the definition of the formal semantics and its implementation. The RSDL formal semantics is intelligible, easily comparable with the informal description and represents the general understanding of RSDL. We distinguish between two phases of the definition, namely the static semantics and the dynamic semantics. The static semantics comprises the definition of a concrete grammar, a set of correctness constraints, a set of transformation rules and an abstract syntax as basis for the dynamic semantics. The result of the static semantics is a representation of the specification in abstract syntax. The dynamic semantics starts with the abstract syntax. From here a behaviour model is derived based on the theory of Abstract State Machines (ASM). In order to keep the presentation intelligible a special abstract machine is defined using ASM. This abstract machine in fact represents an abstract SDL-machine. The formal semantics describes the properties of SDL exactly. However, in order to check the correctness of the formalisation, it has to be compared with the informal language description and the intentions of the language designers. This is most easily done using a correct implementation of the semantics. The implementation of the semantics is based on a representation of the input as an abstract syntax tree. For implementing the semantics with minimal effort existing tools are used. The compiler is produced using the standard tools lex and yacc. After parsing the remaining processing is defined over abstract syntax trees, which is covered by a tool called kimwitu. The formal semantics of RSDL is implemented using these tools. The same approach is applicable for SDL.

Ljudski genom sadrži milijune regulatornih elemenata - enhancera - koji kvantitativno reguliraju ekspresiju gena. Unatoč ogromnom napretku u razumijevanju načina na koji enhanceri reguliraju ekspresiju gena, području još uvijek nedostaje pristup koji je sustavan, integrativan i dostupan za otkrivanje i dokumentiranje cis-regulatornih odnosa u cijelom genomu. Razvili smo novu računalnu metodu - reg2gene - koja modelira i integrira aktivnost enhancera~ekspresije gena. reg2gene sastoji se od tri glavna koraka: 1) kvantifikacija podataka, 2) modeliranje podataka i procjena značaja, i 3) integracija podataka prikupljenih u reg2gene R paketu. Kao rezultat toga, identificirali smo dva skupa enhancer-gen interakcija (EGA): fleksibilni skup od ~ 230K EGA (flexibleC) i strogi skup od ~ 60K EGA (stringentC). Utvrdili smo velike razlike u prethodno objavljenim računalnim modelima enhancer-gen interakcija; uglavnom u lokaciji, broju i svojstvima definiranih enhancera i EGA. Izveli smo detaljno mjerenje performansi sedam skupova računalno modeliranih EGA-a, ali smo pokazali da se niti jedan od trenutno dostupnih skupova referentnih podataka ne može koristiti kao referentni skup podataka "zlatnI standard". Definirali smo dodatni referentni skup pozitivnih i negativnih EGA -a pomoću kojih smo pokazali da stringentC ima najveću pozitivnu prediktivnu vrijednost (PPV). Pokazali smo potencijal EGA-a za identifikaciju genskih meta nekodirajucih SNP-ova. Proveli smo funkcionalnu analizu kako bismo otkrili nove genske mete, pleiotropiju enhancera i mehanizme aktivnosti enhancera. Ovaj rad poboljšava naše razumijevanje regulacije ekspresije gena posredovane enhancerima. / Das menschliche Genom enthält Millionen von regulatorischen Elementen - Enhancern -, die die Genexpression quantitativ regulieren. Trotz des enormen Fortschritts beim Verständnis, wie Enhancer die Genexpression steuern, fehlt es in diesem Bereich immer noch an einem systematischen, integrativen und zugänglichen Ansatz zur Entdeckung und Dokumentation von cis-regulatorischen Beziehungen im gesamten Genom. Wir haben eine neuartige Methode - reg2gene - entwickelt, die Genexpression~Enhancer-Aktivität modelliert und integriert. reg2gene besteht aus drei Hauptschritten: 1) Datenquantifizierung, 2) Datenmodellierung und Signifikanzbewertung und 3) Datenintegration, die in dem R-Paket reg2gene zusammengefasst sind. Als Ergebnis haben wir zwei Sätze von Enhancer-Gen-Assoziationen (EGAs) identifiziert: den flexiblen Satz von ~230K EGAs (flexibleC) und den stringenten Satz von ~60K EGAs (stringentC). Wir haben große Unterschiede zwischen den bisher veröffentlichten Berechnungsmodellen für Enhancer-Gene-Assoziationen festgestellt, vor allem in Bezug auf die Lage, die Anzahl und die Eigenschaften der definierten Enhancer-Regionen und EGAs. Wir führten ein detailliertes Benchmarking von sieben Sets von rechnerisch modellierten EGAs durch, zeigten jedoch, dass keiner der derzeit verfügbaren Benchmark-Datensätze als "goldener Standard" verwendet werden kann. Wir definierten einen zusätzlichen Benchmark-Datensatz mit positiven und negativen EGAs, mit dem wir zeigten, dass das stringentC-Modell den höchsten positiven Vorhersagewert (PPV) hatte. Wir haben das Potenzial von EGAs zur Identifizierung von Genzielen von nicht-kodierenden SNP-Gene-Assoziationen nachgewiesen. Schließlich führten wir eine funktionelle Analyse durch, um neue Genziele, Enhancer-Pleiotropie und Mechanismen der Enhancer-Aktivität zu ermitteln. Insgesamt bringt diese Arbeit unser Verständnis der durch Enhancer vermittelten Regulierung der Genexpression in Gesundheit und Krankheit voran. / Human genome contains millions of regulatory elements - enhancers - that quantitatively regulate gene expression. Multiple experimental and computational approaches were developed to associate enhancers with their gene targets. Despite the tremendous progress in understanding how enhancers tune gene expression, the field still lacks an approach that is systematic, integrative and accessible for discovering and documenting cis-regulatory relationships across the genome. We developed a novel computational approach - reg2gene- that models and integrates gene expression ~ enhancer activity. reg2gene consists of three main steps: 1) data quantification, 2) data modelling and significance assessment, and 3) data integration gathered in the reg2gene R package. As a result we identified two sets of enhancer-gene associations (EGAs): the flexible set of ~230K EGAs (flexibleC), and the stringent set of ~60K EGAs (stringentC). We identified major differences across previously published computational models of enhancer-gene associations; mostly in the location, number and properties of defined enhancer regions and EGAs. We performed detailed benchmarking of seven sets of computationally modelled EGAs, but showed that none of the currently available benchmark datasets could be used as a “golden-standard” benchmark dataset. To account for that observation, we defined an additional benchmark set of positive and negative EGAs with which we showed that the stringentC model had the highest positive predictive value (PPV) across all analyzed computational models. We reviewed the influence of EGA sets on the functional analysis of risk SNPs and demonstrated the potential of EGAs to identify gene targets of non-coding SNP-gene associations. Lastly, we performed a functional analysis to detect novel gene targets, enhancer pleiotropy, and mechanisms of enhancer activity. Altogether, this work advances our understanding of enhancer-mediated gene expression regulation in health and disease.