La mesure du déjettement du tronc est un élément important pour évaluer la posture en ce qui a trait à la scoliose idiopathique. Cependant, il y a peu d'informations quant à sa mesure et les associations entre le déjettement du tronc et d'autres indicateurs ou facteurs pertinents. Les objectifs de cette étude sont : 1) d’évaluer la validité et la fiabilité de test-retest du fil à plomb pour mesurer le déjettement du tronc de C7 à S1 chez les personnes atteintes de scoliose idiopathique; et 2) d'étudier l'association entre le déjettement du tronc et les facteurs suivants : la douleur, l’angle de Cobb, le type de scoliose, la santé mentale et l’image de soi chez les personnes atteintes de scoliose idiopathique. Nous avons recruté 55 sujets âgés de 10 à 21 ans atteints de scoliose idiopathique (angle de Cobb : 15º à 60º) de la clinique de scoliose dans un hôpital pédiatrique de soins tertiaires. Le déjettement a été mesuré directement sur les sujets à deux reprises par la même physiothérapeute de même que sur les radiographies prises ce jour-là. Deux mesures ont été prises à chaque fois : une les pieds joints (FT) et l’autre en écartant les pieds (FA). Les sujets ont répondu au questionnaire adressé au patient de la Scoliosis Research Society-22, qui traite de la douleur, de l'image de soi et de la santé mentale. Le type de scoliose et l'angle de Cobb ont été mesurés sur les radiographies prises ce jour-là. Nous avons utilisé la théorie de la généralisabilité pour calculer la fidélité de test-retest pour les mesures FT et FA, en rapportant les coefficients de fiabilité (f) et les erreurs types de mesure (SEM). La validité de la mesure du fil à plomb a été calculée en comparant les mesures prises directement sur les radiographies en utilisant le coefficient de corrélation de Pearson. Les corrélations de Pearson ont été calculées entre le déjettement du tronc et la douleur, l'angle de Cobb, l'image de soi et la santé mentale. Les corrélations de Spearman ont été calculées entre le déjettement du tronc et le type de scoliose. Nous avons ensuite utilisé des modèles de régression linéaire multiple pour déterminer les associations entre ces variables. Nos résultats indiquent que les mesures de déjettement du tronc en utilisant un fil à plomb ont une forte corrélation (r = 0,87) avec la mesure obtenue par radiographie. La mesure du déjettement du tronc en utilisant un fil à plomb a démontré une excellente fidélité de test-retest (f: 0,98 pour la mesure FT et 0,99 pour la mesure FA) et les SEM étaient de 2,0 mm pour la mesure FT et 1,8 mm pour la mesure FA. Le déjettement du tronc est corrélé positivement avec l'angle de Cobb (r = 0,32, p = 0,02), mais il n'est pas corrélé à la douleur, la santé mentale, l'image de soi ou le type de scoliose. Les conclusions de notre étude ont montré que la mesure clinique du déjettement du tronc en utilisant un fil à plomb est une méthode fiable et valide et que le déjettement du tronc est associé à l'angle de Cobb. Une étude longitudinale est nécessaire pour déterminer si le déjettement du tronc est un indicateur pronostique de la progression de la scoliose. Mots-clés: la scoliose idiopathique, le déjettement du tronc, fil à plomb, posture, déplacement latéral du tronc / Measurement of trunk list is an important component of an evaluation of posture in idiopathic scoliosis. However, there is little information regarding its measurement and the associations between trunk list and other relevant indicators or factors. The objectives of this study were to: 1) evaluate the validity and test-retest reliability of the plumbline to measure trunk list from C7 - S1 in persons with idiopathic scoliosis and 2) to explore the association between trunk list and the following factors: pain, Cobb angle, type of scoliosis, mental health and self-image, in persons with idiopathic scoliosis. We recruited 55 participants aged from 10 to 21 years old with idiopathic scoliosis (Cobb angle: 15º to 60º) from the scoliosis clinic at a tertiary care pediatric hospital. Trunk list was measured directly on participants on two occasions by the same physiotherapist and also on radiographs taken that day. Two measurements were taken each time: with feet together (FT) and feet apart (FA). The participants answered the Scoliosis Research Society-22 patient questionnaire, which addresses pain, self-image and mental health. Type of scoliosis and Cobb angle were measured on radiographs taken that day. We used generalizability theory to calculate test-retest reliability for FT and FA, reporting Dependability Coefficients (f) and Standard Errors of Measurement (SEM). Validity of the plumbline measurement was calculated by comparing to measurements taken directly on radiographs using the Pearson correlation coefficient. Pearson correlations were calculated between trunk list and pain, Cobb angle, self-image and mental health. Spearman correlations were calculated between trunk list and type of scoliosis. We then used multiple linear regression models to determine associations between these variables. Our results indicated that the plumbline measurements of trunk list correlated highly (r=0.87) with the measure obtained via radiograph. Plumbline measurements of trunk list demonstrated excellent test-retest reliability (f: 0.98 for FT and 0.99 for FA) and SEMs were 2.0 mm for FT and 1.8mm for FA. Trunk list was positively correlated with Cobb angle (r=0.32, p=0.02) but it was not correlated with pain, mental health, self-image, or type of scoliosis. The conclusions of our study were that the clinical measurement of trunk list using a plumbline is both reliable and valid and that trunk list was associated with Cobb angle. A longitudinal study is needed to determine whether trunk list is a prognostic indicator of scoliosis progression. Keywords: idiopathic scoliosis, trunk list, plumbline, posture, lateral trunk shift

À ce jour, la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) est la déformation rachidienne la plus commune parmi les enfants. Il est bien connu dans le domaine de recherche sur la SIA que les forces mécaniques, en particulier les forces biomécaniques internes dans le système musculosquelettique, pourraient jouer un rôle majeur dans l’initiation et le développement de la maladie. Cependant, les connaissances sur la transformation des forces et des stimulations mécaniques en activité biochimique sont peu abondantes. Cet axe de recherche est très prometteur et peut nous fournir de nouvelles idées dans le dépistage et le traitement de la SIA. Dans le cadre de cette étude, nous visons à caractériser la mécanotransduction chez les patients atteints de la SIA en employant des techniques novatrices aux niveaux in vivo et in vitro. Antérieurement dans notre laboratoire, nous avons démontré que les niveaux d’Ostéopontine (OPN) plasmatique chez l’humain corrèlent avec la progression et la sévérité de la maladie, et que ces changements sont observables avant le début de la scoliose. En plus, selon la littérature, l’OPN est une molécule sensible à la force mécanique, dont l’expression augmente en réponse dans de nombreux types de cellules chez plusieurs espèces. Toutefois, il n’existe aucune preuve que ce résultat soit valide in vivo chez l’humain. L’hétérogénéité physique et biochimique de la SIA pose un gros défi aux chercheurs. Souvent, il est très difficile de trouver des résultats ayant une grande applicabilité. Les études portant sur les facteurs biomécaniques ne font pas exception à cette tendance. En dépit de tout cela, nous croyons qu’une approche basée sur l’observation des contraintes de cisaillement présentes dans le système musculosquelettique pourrait aider à surmonter ces difficultés. Les contraintes de cisaillement physiologique sont générées par des courants de fluide en mouvement à l’intérieur des os. Aussi, elles sont omniprésentes et universelles chez l’humain, peu importe l’âge, le sexe, la condition physique, etc., ce qui veut dire que l’étudier pourrait fort bien avancer nos connaissances en formant une base fondamentale avec laquelle on pourra mieux comprendre les différences quant à la mécanotransduction chez les patients atteints de la SIA par rapport aux sujets sains. Pour ce projet, donc, nous proposons l’hypothèse que les sujets atteints de la SIA se différencient par leurs réponses respectives à la force mécanique au niveau cellulaire (en termes de l’expression génique) ainsi qu’au niveau in vivo (en termes du marqueur OPN et son récepteur, sCD44). Afin de vérifier la partie de notre hypothèse de recherche concernant l’aspect in vivo, nous avons recruté une cohorte de patients âgés de 9-17 ans, y compris i) des cas pré-chirurgicaux (angle de Cobb > 45°), ii) des cas modérément atteints (angle de Cobb 10-44°), iii) des témoins, et iv) des enfants asymptomatiques à risque de développer la scoliose (selon nos dépistages biochimiques et fonctionnels) d’âge et sexe appariés. Une pression pulsatile et dynamique avec une amplitude variant de 0-4 psi à 0.006 Hz a été appliquée à un des bras de chacun de nos sujets pour une durée de 90 minutes. Au tout début et à chaque intervalle de 30 minutes après l’initiation de la pression, un échantillon de sang a été prélevé, pour pouvoir surveiller les niveaux d’OPN et de sCD44 circulants chez les sujets. Nous avons découvert que le changement des niveaux d’OPN plasmatique, mais pas des niveaux de sCD44, corrélaient avec la sévérité de la difformité rachidienne chez les sujets, ceux ayant une courbe plus prononcée démontrant une ampleur de réponse moins élevée. Pour vérifier la partie de notre hypothèse de recherche concernant la réponse mécanotransductive cellulaire, des ostéoblastes prélevées à 12 sujets ont été mis en culture pour utilisation avec notre appareil (le soi-disant « parallel plate flow chamber »), qui sert à fournir aux ostéoblastes le niveau de contraintes de cisaillement désiré, de manière contrôlée et prévisible. Les sujets étaient tous femelles, âgées de 11-17 ans ; les patients ayant déjà une scoliose possédaient une courbe diagnostiquée comme « double courbe majeure ». Une contrainte fluidique de cisaillement à 2 Pa, 0.5 Hz a été appliquée à chaque échantillon ostéoblastique pour une durée de 90 minutes. Les changements apportés à l’expression génique ont été mesurés et quantifiés par micropuce et qRT-PCR. En réponse à notre stimulation, nous avons trouvé qu’il n’y avait que quelques gènes étant soit différentiellement exprimés, soit inchangés statistiquement dans tous les groupes expérimentaux atteints, en exhibant simultanément la condition contraire chez les témoins. Ces résultats mettent en évidence la grande diversité de la réponse mécanotransductive chez les patients comparés aux contrôles, ainsi qu’entre les sous-groupes fonctionnels de la SIA. Globalement, cette œuvre pourrait contribuer au développement d’outils diagnostiques innovateurs pour identifier les enfants asymptomatiques à risque de développer une scoliose, et évaluer le risque de progression des patients en ayant une déjà. Aussi, dans les années à venir, les profils mécanotransductifs des patients pourraient s’avérer un facteur crucial à considérer cliniquement, particulièrement en concevant ou personnalisant des plans de traitements pour des personnes atteintes. / Adolescent idiopathic scoliosis (AIS) is the most commonly occurring musculoskeletal deformity among children today. It is generally well accepted in scoliosis research that mechanical forces, especially the internal biomechanical forces of the musculoskeletal system, could well have a major role in the induction and pathogenesis of the disease. However, the process by which mechanical loads or stimuli are converted into biochemical activity (mechanotransduction) has not been explored so deeply. This emerging facet of research in AIS holds much promise for new insights into the disease. Here, we aim to characterize mechanotransduction in scoliosis patients using some novel techniques at both the in vivo and in vitro levels. Previously in our lab, we demonstrated that the level of plasma osteopontin (OPN) and sCD44 in the human body is a strong indicator of disease progression and severity, and that these changes are observable before scoliosis onset. In the literature, OPN in vitro is known to be mechanosensitive, showing upregulation in response to mechanical stress in a variety of cell types across many species. However, to the best of the author’s knowledge, no literature exists as to whether this behaviour carries over in vivo in humans. A major difficulty in AIS research is the heterogeneity of the disease, both physically and biochemically. Because of this, many times it is difficult to find results with wide applicability to patients. Study of biomechanical factors in AIS is no exception. We believe, however, that study of fluid shear stress in the musculoskeletal system may be able to solve this problem for mechanotransduction-related issues in AIS. Native physiological fluid shear stresses in humans are experienced in the musculoskeletal system, caused by fluid movement over cells therein. These fluid shear stresses are omnipresent and universal in all humans, regardless of age, gender, fitness level, etc., which means that studying it could very well go a long way towards establishing a fundamental basis of understanding the differences as to mechanotransduction in scoliosis patients as opposed to normal cases. In this project, then, we advanced the hypothesis that AIS patients are distinguishable in the way they respond to mechanical force at both the cellular level (in terms of gene expression) as well as globally at the in vivo level (in terms of the scoliosis marker OPN and its receptor sCD44). To test the in vivo portion of our hypothesis, we recruited a cohort of patients between the ages of 9-17, each one of which fell into one of 4 subject groups: i) surgical cases (pre-surgery, Cobb angle > 45°), ii) moderately affected cases (Cobb angle 10-44°), iii) controls, or iv) asymptomatic children at risk of developing scoliosis matched for age and gender against healthy controls. A dynamic, pulsatile, compressive pressure of variable amplitude from 0-4 psi at 0.006 Hz was applied to the arm of each subject for a period of 90 minutes. Initially and at intervals of 30 minutes after the start of force application, blood samples were taken in order to monitor circulating plasma OPN and sCD44 levels in subjects. We found that the change of circulating OPN levels, but not sCD44 levels, measured in vivo in response to our mechanical stimulation was statistically significantly correlated to status of spinal deformity severity, with more severely affected subjects demonstrating lower magnitudes of ΔOPN. To test the cellular portion of our hypothesis, osteoblasts from severely affected AIS patients and unaffected controls were cultured for use with our parallel plate flow chamber (PPFC) apparatus setup, which permits application of fluid shear stress patterns to cells in a predictable, controllable manner. Subjects were all females who fell into the 11-17 years age range, with scoliotic patients presenting with double major curves. A dynamic, sinusoidal and oscillatory fluid shear stress pattern was applied to osteoblasts at 2 Pa, 0.5 Hz for 90 minutes. Overall gene expression changes across RNA samples as a result of our stimulation were measured using microarray and qRT-PCR approaches. In response, only a very small number of genes are either mutually differentially expressed or statistically unchanged across all functional scoliotic subgroups while having the opposite condition in the control group, indicating a great degree of difference in terms of mechanotransductive response as compared internally between AIS functional subgroups, as well as between control and AIS patients. Globally, this project’s work may contribute to the development of innovative diagnostic tools to identify asymptomatic children at risk of developing scoliosis, and to assess the risk of curve progression at an early stage in those already affected. Also, in years to come, the mechanotransductive profile of a patient could be another integral factor to weigh, clinically, when considering or designing treatment plans for affected persons.

Author: Bc. Antonín Mařík Title: Capture of the abduction contracture of the hip joint as a biomechanical cause of idiopathic scoliosis The theme of the thesis is based on lectures and numerous publications by Professor Tomasz Karski, MD, PhD from Lublin, published in international journals (from the 1990s to the present). The work is based on the biomechanical cause of the "so-called idiopathic" scoliosis, the cause of which is considered primarily the restriction of adduction in the right hip joint - so-called an abduction contracture. This contracture is one of the symptoms of "Syndrome of Contracture" according to Prof. Hans Mau (Tübingen, Germany). The years-long prevailing "standing easy" attitude on the right lower limb is a manifestation of the abduction contracture in the right hip joint and the cause of scoliosis in two groups and three types of classification of "biomechanical" scoliosis according to Karski. The main object of the thesis is an objective assessment of the relationship between the abduction contracture of the right hip joint and the idiopathic scoliosis (IS) of the spine in the examined set of probands. Clinical and anthropological examinations were performed in a group of 20 patients with idiopathic scoliosis and 16 control probands, including specialized tests on the...

Author: Bc. Antonín Mařík Title: Capture of the abduction contracture of the hip joint as a biomechanical cause of idiopathic scoliosis The theme of the thesis is based on lectures and numerous publications by Professor Tomasz Karski, MD, PhD from Lublin, published in international journals (from the 1990s to the present). The work is based on the biomechanical cause of the "so-called idiopathic" scoliosis, the cause of which is considered primarily the restriction of adduction in the right hip joint - an abduction contracture. This contracture is one of the symptoms of "contractures and deformity syndrome" according to Prof. Hans Mau (Tübingen, Germany). The years-long prevailing "standing easy" attitude on the right lower limb is a manifestation of the restriction of abduction - the abduction contracture in the right hip joint and the cause of scoliosis in two groups and three types of classification of "biomechanical" scoliosis according to Karski. The main object of the thesis is an objective assessment of the relationship between the abduction contracture of the right hip joint and the idiopathic scoliosis of the spine in the examined set of probands. The thesis focuses, among other things, on the recent overview of the knowledge about idiopathic scoliosis, especially on diagnostics and...

Le port d’un corset orthopédique de 20 à 23 heures par jour est reconnu comme efficace pour prévenir la progression de la courbe chez les adolescents atteints de scoliose idiopathique, mais il engendre des conséquences biopsychosociales importantes qui perturbent leur quotidien et qui contribuent à un problème de non-adhésion au corset généralisé. En effet, le temps de port réel observé est d’environ 12 heures par jour. Il n’existe aucune intervention dans la littérature qui vise à améliorer l’adhésion au corset pour cette population spécifique. Le but de ce mémoire était de concevoir un modèle interprofessionnel d’interventions de soutien à l’adhésion au traitement par corset chez les patients atteints de scoliose idiopathique. Pour répondre à ce but, nous avons effectué des entrevues individuelles auprès de neuf professionnels d’expertises variées afin de comprendre leurs perspectives et leurs stratégies potentielles pour soutenir les patients vers une meilleure adhésion au corset. Les entrevues ont été enregistrées, transcrites et codées. Nous avons procédé à l’analyse thématique des verbatim et conçu le modèle d’intervention résultant. Lors des entrevues, les participants ont relevé des barrières à l’adhésion au corset et au soutien professionnel ainsi que des stratégies fonctionnelles, éducatives, motivationnelles, psychologiques et interprofessionnelles pour répondre à ces barrières. Le modèle a été validé par un panel d’experts cliniques. Le modèle d’intervention Interprofessionnel en Soutien à l’Adhésion (IPSA) au traitement par corset est structuré en trois paliers (préparation au corset, ateliers de groupe et consultation individuelle) et nous estimons qu’il a un grand potentiel d’implantation en clinique de scoliose. / Wearing a spinal brace between 20 to 23 hours a day is recognized as effective to prevent curve progression in adolescents with idiopathic scoliosis, but it generates important biopsychosocial consequences that disturb patients’ daily activities and that contribute to the generalized problem of brace nonadherence. Indeed, the observed time spent in-brace is approximately 12 hours a day. A thorough review of the literature could not yield any intervention to enhance brace adherence for this specific population. The purpose of this master’s thesis is to develop an interprofessional support intervention model to enhance brace adherence in adolescents with idiopathic scoliosis. To fulfill this purpose, we have conducted individual interviews with 9 professionals of various expertise in order to understand their perspectives and their potential strategies to support patients towards better brace adherence. The interviews were audiotaped, transcribed and coded. We proceeded to a thematic analysis of the interview transcripts, which resulted in the intervention model. During the interviews, participants mentioned adherence barriers to brace treatment and professional support barriers as well as functional, educational, motivational, psychological and interprofessional teamwork strategies for answering these issues. The model was reviewed by an expert panel of clinicians. The Interprofessional Adherence Support intervention model (IPAS) to brace treatment is three-tiered to provide different levels of intensity of support to patients (brace preparation, group workshops and one-on-one consultations) and has great potential for implementation in clinical practice.

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Introduction : La scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) est une déformation du tronc chez 4 % des 10-18 ans. Le corset est le seul traitement conservateur ayant démontré son efficacité pour limiter sa progression. On note un problème d’adhésion au traitement avec un temps de port moyen de 13 heures/jour (prescription de 22 heures), dont les causes ont été peu étudiées. Objectif et hypothèse : Développer et valider un questionnaire des facteurs liés à l’adhésion au corset. Nos hypothèses sont les suivantes : IMCO aura de bonnes validités de contenu et fiabilité, une validité de construit satisfaisante et pourra discerner les patients adhérents/non-adhérents. Ses scores varieront selon l’âge, l’indice de masse corporelle (IMC) et la sévérité de la courbe. Méthodologie : Un cadre conceptuel intégrateur a été défini. Les items candidats ont été élaborés puis sélectionnés avec les experts. IMCO a été validé avec des jeunes patients traités par corset (n=159) pour tester : la stabilité temporelle (ICC), cohérence interne (alpha Cronbach), validité convergente/divergente (Rho de Spearman) avec deux questionnaires de qualité de vie SF-12 et SRS-22, et capacité discriminante (ANOVA/régression). Résultat/discussion : IMCO comprend 34 items selon 4 barrières à l’adhésion : liées aux facteurs sociaux et émotionnels, au traitement, au patient, et au système de santé. La cohérence interne est excellente (0,89). Les scores IMCO sont associés au temps de port du corset, et varient selon la sévérité de la courbe, l’IMC et l’âge. Les scores sont corrélés avec le domaine satisfaction envers le traitement du SRS-22. Conclusion : IMCO rencontre les critères COSMIN, sauf pour la stabilité temporelle (échantillon inadéquat). Il constitue un instrument approprié pour la recherche. Une analyse factorielle est recommandée pour poursuivre sa validation. / Introduction: Adolescent idiopathic scoliosis (AIS) is a trunk deformity that affects 4% of 10– 18-year olds. The brace is the only effective conservative treatment that has been proven to limit its progression. A treatment adherence problem has been reported with an average wearing time of 13 hours/day (full time bracing prescription of 22 hours), for which underlying causes have been insufficiently studied. Objectives and hypotheses: our goal is to develop and to validate a questionnaire to measure the factors related to brace adherence. Our hypotheses are: The IMCO will display good content validity and reliability, acceptable construct validity, and will be able to discriminate adherent from non-adherent patients. Its scores will vary according to age, body mass index (BMI) and severity of the curve. Methodology: An integrative conceptual framework was defined. Candidate items were developed and selected with experts. The IMCO was validated with young AIS patients (n=159) to test: temporal stability (ICC), internal consistency (alpha Cronbach), convergent/divergent validity (Spearman's Rho) with two quality of life questionnaires SF-12 and SRS-22, and discriminant capacity (ANOVA/regression). Result/discussion: IMCO includes 34 items according to 4 barriers to adherence: related to social and emotional factors, to the treatment, to the patient, and to the health system. Internal consistency is excellent: 0.89. IMCO scores are associated with adherence to treatment, severity of the curve, BMI and age. Scores correlated with the SRS-22 satisfaction with treatment domain. Conclusion: IMCO meets the COSMIN criteria except for temporal stability (inadequate sample). It is an appropriate instrument for research. A factorial analysis is recommended for further validation.

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La scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) est le type de déformation musculosquelettique le plus fréquent dans la population pédiatrique, pour une prévalence d’environ 2,0%. Depuis l’arrêt des programmes scolaires de dépistage de la SIA dans les années 1980 au Canada, nous ne disposions d’aucune donnée sur l’utilisation des services de santé par les patients présentant une SIA suspectée. En l’absence de tels programmes, des changements dans les patrons d’utilisation des services spécialisés d’orthopédie pédiatrique sont anticipés. La thèse a donc pour but d’étudier la pertinence de la référence dans ces services des jeunes avec SIA suspectée. Elle est structurée autour de trois principaux objectifs. 1) Valider un instrument de mesure de la morbidité perçue (perception des symptômes) dans la clientèle d’orthopédie pédiatrique; 2) Étudier la relation entre la morbidité perçue par les profanes (le jeune et le parent) et la morbidité objectivée par les experts; 3) Caractériser les itinéraires de soins des patients avec SIA suspectée, de façon à en élaborer une taxonomie et à analyser les relations entre ceux-ci et la pertinence de la référence. En 2006-2007, une vaste enquête a été réalisée dans les cinq cliniques d’orthopédie pédiatrique du Sud-Ouest du Québec : 831 patients référés ont été recrutés. Ils furent classés selon des critères de pertinence de la référence (inappropriée, appropriée ou tardive) définis en fonction de l’amplitude de la courbe rachidienne et de la maturité squelettique à cette première visite. La morbidité perçue par les profanes a été opérationnalisée par la gravité, l’urgence, les douleurs, l’impact sur l’image de soi et la santé générale. L’ensemble des consultations médicales et paramédicales effectuées en amont de la consultation en orthopédie pédiatrique a été documenté par questionnaire auprès des familles. En s’appuyant sur le Modèle comportemental de l’utilisation des services d’Andersen, les facteurs (dits de facilitation et de capacité) individuels, relatifs aux professionnels et au système ont été considérés comme variables d’ajustement dans l’étude des relations entre la morbidité perçue ou les itinéraires de soins et la pertinence de la référence. Les principales conclusions de cette étude sont : i) Nous disposons d’instruments fidèles (alpha de Cronbach entre 0,79 et 0,86) et valides (validité de construit, concomitante et capacité discriminante) pour mesurer la perception de la morbidité dans la population adolescente francophone qui consulte en orthopédie pédiatrique; ii) Les profanes jouent un rôle important dans la suspicion de la scoliose (53% des cas) et leur perception de la morbidité est directement associée à la morbidité objectivée par les professionnels; iii) Le case-mix actuel en orthopédie est jugé non optimal en regard de la pertinence de la référence, les mécanismes actuels entraînant un nombre considérable de références inappropriées (38%) et tardives (18%) en soins spécialisés d’orthopédie pédiatrique; iv) Il existe une grande diversité de professionnels par qui sont vus les jeunes avec SIA suspectée ainsi qu’une variabilité des parcours de soins en amont de la consultation en orthopédie, et v) La continuité des soins manifestée dans les itinéraires, notamment via la source régulière de soins de l’enfant, est favorable à la diminution des références tardives (OR=0,32 [0,17-0,59]). Les retombées de cette thèse se veulent des contributions à l’avancement des connaissances et ouvrent sur des propositions d’initiatives de transfert des connaissances auprès des professionnels de la première ligne. De telles initiatives visent la sensibilisation à cette condition de santé et le soutien à la prise de décision de même qu’une meilleure coordination des demandes de consultation pour une référence appropriée et en temps opportun. / Adolescent Idiopathic Scoliosis (AIS) is the type of musculoskeletal deformity most frequently encountered in the pediatric population with a prevalence of approximately 2.0%. Since the Canadian school screening programs were discontinued in the 1980s, data detailing health service utilization or typical reference patterns for patients with suspected AIS are no longer available. Without such programs, changes in the utilization patterns of pediatric orthopedic specialized services are anticipated. The thesis therefore aims to study the appropriateness of referral of youths with suspected AIS. It comprises three main objectives: 1) To validate a measurement tool based on perceived morbidity (perception of the symptoms) in the orthopedic pediatric patient population, 2) To study the relationships between morbidity perceived by lay persons (the young patient and his parent), and the objective morbidity determined by medical professionals, 3) To characterize the healthcare service pathways of suspected AIS cases upstream of their first orthopedic consultation in order to define a taxonomy of the pathways and analyse their relationships with the appropriateness of referral. In 2006-2007, an extensive survey conducted in the five clinics serving southwest Quebec recruited 831 patients. They were categorized using criteria for the appropriateness of referral (inappropriate, appropriate or late) based on the amplitude of the main spinal curve and skeletal maturity at the first visit. Lay perceived morbidity was operationalized according to the seriousness, urgency, pain, self-image and general perceived health. Medical and paramedical visits upstream of the pediatric orthopedic consultation were documented with questionnaires to the families. Based on Andersen’s Health Behavior Model, the individual (facilitating and enabling), professional and systemic factors were considered as control variables in the study of associations between perceived morbidity or healthcare trajectories, and appropriateness of referral. The main conclusions of the thesis are: i) Reliable (Cronbach alpha between 0.79 and 0.86) and valid (construct, concurrent and discriminant validity) measurement tools are available to evaluate the perceived morbidity in the French-speaking adolescent population that consults in pediatric orthopedics, ii) Lay stakeholders play an important role in the suspicion of scoliosis (53% of cases) with their perceived morbidity directly related to the objective morbidity, and therefore associated to the appropriateness of referral, iii) The current orthopedic casemix is considered suboptimal with regards to the appropriateness of referral, and the actual mechanisms for reference are in fact responsible for a large number of inappropriate (38%) and late (18%) referrals to specialized pediatric orthopedic services, iv) Adolescents with suspected AIS consult with a wide range of health specialists resulting in a large variety of healthcare pathways upstream of the orthopedic consultation, and v) Continuity of healthcare services, mainly through a regular source of care for the child, is favourable to a reduction in late referrals (OR=0.32 [0.17-0.59]). This thesis is intended to contribute to the advancement of conceptual, empirical and applied knowledge leading to a series of knowledge translation initiatives targeting primary health care providers. Such initiatives have the potential to increase awareness of the condition, to support decision-making as well as to improve the coordination of consultation requests, thus promoting appropriateness and timeliness of referrals.

La scoliose idiopathique est une déformation tridimensionnelle de la colonne vertébrale dont la pathogenèse reste obscure. Cette maladie affecte 2-4% des adolescents de 10-18 ans parmi les garçons et les filles. Il est à noter que les filles sont plus sévèrement affectées et ce en plus grand nombre que les garçons. Les études de jumeaux ont montré que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans la scoliose idiopathique de l'adolescent (SIA). Depuis 2010, les études d'association pan génomiques ont été multipliées dans les recherches, visant à trouver des gènes candidats impliqués dans la SIA à travers des examens des polymorphismes nucléotidiques (SNPs). Un test génétique nommé "ScoliScore" a été publié pour essayer de prédire la progression de courbure dans la population caucasienne. Cependant, l'association n'a pas été reproduite dans une grande étude japonaise, soulignant l'importance d'une étude de réplication dans une population caucasienne indépendante. Dans ce contexte, mon projet de maîtrise a permis de génotyper plus de 1,4 millions de SNPs dans une cohorte canadienne-française dans le but: 1) de valider l'association de ScoliScoreTM; et 2) d’identifier les variants génomiques associées à la SIA dans la population québécoise. Notre étude a montré qu’aucun des variants constituant le test ScoliScoreTM n’était associé à la SIA. Ceci suggère que l'absence d'association dans une cohorte japonaise n'est pas due à l'appartenance ethnique. Aussi, nous avons identifié des variants génomiques associés significativement à l’initiation et/ou la progression de SIA dans la population québécoise, suggérant des gènes candidats impliqués dans la pathogenèse de SIA. / Idiopathic scoliosis is a common spinal deformation occurring without clear reason. This disease affects 2-4% adolescents aging from 10-18 years old in both genders. Of note, girls are more affected in number and severity than boys. Twin studies demonstrated that genetic factors play an important role in adolescent idiopathic scoliosis (AIS). Since 2010, Genome-wide association studies (GWAS) have been multiplied in AIS researches, aiming to find out candidate genes involved in the disease by an examination of single nucleotide polymorphisms (SNPs) throughout the entire genome. A genetic test named “ScoliScore” was released for the prediction of curvature progression in Caucasian AIS population using 53 SNPs. However, such association was not replicated in a larger Japanese-population study. Such a discrepancy could be explained by ethnicity, raising the importance of a replication study in an independent Caucasian population of European descent. In that context, we genotyped over 1.4 million SNPs in a French-Canadian cohort: 1) to validate the association in ScoliScoreTM test; and 2) to identify genomic variants associated with AIS in the population of Quebec. As a result, the association of ScoliScoreTM genomic markers could not be reproduced in French-Canadian AIS patients, suggesting that the lack of association of these SNPs in a Japanese cohort is not due to ethnicity. Meanwhile, we identified genome-wide significant variants associated with spinal curve initiation and/or progression in French-Canadian population, suggesting candidate genes involved in AIS pathogenesis.