No description available.

El gènere Drosophila està format per un conjunt d'espècies ampliament distribuïdes arreu del món i que han estat objecte de nombrosos estudis de recerca en Genètica des de començaments del segle XX. Una de les espècies no cosmopolites més estudiada ha estat Drosophila subobscura. El nostre grup de treball ha investigat durant molts anys la dinàmica microevolutiva d'aquesta espècie a nivell molecular - estudis inicials de la variabilitat al·loenzimàtica i posteriorment l'anàlisi de loci microsatèl·lits i seqüènciació del gen Odh - i també a nivell dels gens letals i del polimorfisme cromosòmic per inversions. Cal destacar les implicacions evolutives que ha tingut el fenomen de la colonització d'Amèrica duta a terme per aquesta espècie, el qual ha permès demostrar el caràcter adaptatiu del polimorfisme cromosòmic per inversions, així com la rapidesa amb la que es poden establir en les àrees colonitzades clines latitudinals tant per aquest polimorfisme com per caràcters quantitatius, equivalents a les que es troben a la regió paleàrtica d'origen. Aquests diferents nivells analitzats de la genètica evolutiva de D.subobscura calia completar-los amb un coneixement més profund del comportament de la espècie en estat salvatge. D.subobscura és una espècie generalista i de fet es disposa de poques dades referents a alguns aspectes bàsics del seus ritmes d'activitat dintre de l'ecosistema natural. Per exemple, no sabem amb certesa quantes generacions té al any ni perquè presenta fluctuacions tan fortes del cens poblacional. Les dades relatives a la seva capacitat de dispersió també son escasses. De fet, és molt important poder disposar d'informació respecte als ritmes d'activitat diària i estacional de les espècies per poder entendre l'estructura genètica de les poblacions i estimar alguns paràmetres bàsics dels models teòrics de genètica evolutiva.En aquesta Tesi Doctoral s'ha estudiat la dinàmica microevolutiva de D.subobscura en relació a la d'altres espècies de Drosophila simpàtrides situades en la mateixa localitat, tot relacionant-la amb alguns paràmetres ambientals. S'ha intentat obtenir un conjunt de dades i resultats que pal·liessin, fins a on fos possible, la manca de coneixements que hi ha respecte a alguns aspectes de l'ecologia evolutiva de l'espècie, fonamentals per entendre l'estructura genètica de les poblacions. S'ha analitzat l'activitat diària de D.subobscura i la d'altres drosofílids, els ritmes estacionals que presenten aquestes poblacions, la relació de l'activitat de les espècies amb determinats factors ambientals com la temperatura, la humitat i la lluminositat (utilitzant l'angle solar), així com la resposta diferenciada segons els sexes. Un altre aspecte fonamental estudiat ha estat la variació a llarg termini de la composició d'espècies i les seves possibles causes. La finalitat de tot aquest treball és obtenir informació que ens permeti entendre millor els processos d'adaptació i les conseqüències de la selecció natural, així com en un terreny més aplicat, obtenir dades relatives a la variació de la biodiversitat tan a curt com a llarg termini.

La tesi que teniu a les mans recull quatre treballs amb un objectiu comú; determinar si els patògens (virus, bacteris, paràsits.) han exercit pressions selectives sobre els genomes dels seus hostes (com per exemple els humans).Sabent que la detecció de l'empremta de la selecció permet identificar aquelles regions del genoma que han estat rellevants al llarg de l'evolució d'una espècie, ja que a nivell local és la variació funcional qui acaba essent objecte de la selecció, ens hem disposat a estudiar els possibles senyals de selecció en gens relacionats amb la interacció hoste-patògen. En concret, hem analitzat gens que codifiquen per: a) components del sistema immunitari innat i, b) enzims de glicosilació, la majoria dels quals s'inclouen en quatre de les principals rutes biosintètiques de glicans, en diferents poblacions humanes.Com a conclusió principal; ambdós conjunts de gens mostren clars senyals de selecció. A més hem vist que segons el context biològic on és troben certs gens és veuen més afectats per l'acció de la selecció natural. / The present thesis includes four studies with a common objective: determining whether pathogens (virus, bacteria, parasites.) have exerted selective pressures on the genome of their hosts (for example, humans).Detecting signatures of positive selection is a useful tool to identify functionally relevant genomic regions since selection locally shapes the functional variation. Based on this premise, we have studied the possible signatures of selection in genes related to host-pathogen interactions. Specifically, we have analyzed those genes encoding: a) components of the innate immunity response; and ii) glycosylation enzymes most of them involved in four major glycan biosynthesis pathways, in different human populations.The main conclusion obtained from these studies is that both studied gene categories show clear signatures of selection. Moreover, we have determined that according to their biological context certain genes are more prone to the action of selection.

Identification of signatures of positive selection has long been a major issue for understanding the unique features of any given species. However, only a fraction of human genes have been interrogated. Genes within segmental duplications are usually omitted due to the limitations of draft genome assemblies and the methodological reliance on accurate gene trees. In this work, we show the feasibility of a new method that does not need accurate gene trees or individual high-quality assemblies. We applied the concept to study exon evolution in the human genome, identifying 74 exons with evidence for rapid coding sequence evolution during human and Old World monkey evolution. Our results suggest abundant accelerated coding sequence evolution within duplicated regions of the genome and provide a more comprehensive view of the role of selection on the human genome. / La identificación de señales debidas a la acción de la selección positiva es de gran relevancia para desvelar características únicas de las especies. A pesar de ello, solo una fracción de genes humanos han sido analizados. Los genes incluidos en duplicaciones segmentarias son normalmente ignorados debido a limitaciones impuestas por la naturaleza preliminar de los genomas distintos al humano, así como por la dependencia en adecuados árboles filogenéticos. En este proyecto, demostramos la viabilidad de un nuevo método que no necesita árboles filogenéticos correctos ni ensamblajes de genomas de alta calidad. Hemos aplicado el concepto al genoma humano y hemos identificado 74 exones que muestran evidencia de haber evolucionado más rápidamente desde la separación de los humanos y los monos del viejo mundo. Nuestros resultados sugieren que ha habido abundante evolución acelerada dentro de las regiones duplicadas y ofrece una visión más esclarecedora del rol de la selección en la evolución del genoma humano.

No description available.

Se analiza la importancia de diferentes efectos que pueden incidir en la media de los caracteres número de lechones nacidos vivos (NV), ganancia media diaria de peso (GMD) y espesor de tocino dorsal (ETD). En primer lugar se determina la influencia de los efectos edad al parto (EP), duración de la lactación (DL), intervalo destete-cubrición fértil (IDCF), tipo de cubrición fértil (TCF) y granja-año-estación de parto (GAE), en el modelo de predicción de valores genéticos para NV. A continuación se estiman las diferencias entre orígenes de importación para los caracteres NV, GMD y ETD y se contrasta la bondad de las estimas obtenidas con el modelo de grupos. Finalmente se analizan las implicaciones de la inclusión de los grupos genéticos en el modelo de predicción de valores genéticos y la incidencia de importar animales como forma complementaria a la selección para mejorar el carácter NV. Todo ello se realiza a partir de los datos registrados en granja en cuatro líneas maternas, dos Landrace y dos Large White, y a los datos de poblaciones simuladas. En la mayoría de casos analizados, los resultados han puesto de manifiesto un efecto significativo (p<0.05) de los efectos EP, DL, IDCF y TCF sobre NV. Estos efectos, aun siendo significativos, no incidieron de forma relevante ni en la estima de componentes de varianza ni en la predicción de valores genéticos para NV. La pérdida de respuesta esperada por omitir estos efectos en el modelo de evaluación fue siempre inferior al 2%. Para el efecto GAE, la varianza estimada explica entre el 1% y el 4% de la varianza fenotípica total según la población y agrupación de partos considerada. La predicción de valores genéticos se vio poco afectada por el tamaño del grupo de comparación, con variaciones en respuesta inferiores al 3%. El tratamiento del GAE como efecto aleatorio no presentó, en ninguna de las situaciones analizadas, ventajas relevantes frente al tratamiento fijo. Para contemplar las diferencias en la población base causadas por la importación recurrente de animales foráneos se utilizó el modelo de grupos genéticos. Las estimas de las diferencias entre los animales importados y la población de destino, obtenidas mediante la metodología BLUE (Best Linear Unbiased Estimator) y la metodología bayesiana, llevan a la conclusión de que únicamente existen diferencias significativas favorables a los animales importados en sólo uno de los siete orígenes considerados. En la mayoría de casos el error asociado a las estimas obtenidas fue grande, indicando que la información referente a los animales foráneos contenida en los datos de granja fue es muy limitada. El modelo de grupos infraestima las diferencias entre grupos cuando la selección se realiza según un criterio que los incluye. El sesgo aumenta conforme disminuye la heredabilidad y conforme aumenta el desequilibrio en la información, pero es despreciable si los grupos no se incluyen en el criterio de selección. Importar animales en poblaciones seleccionadas sólo compensará cuando las diferencias entre poblaciones sean próximas o superiores a 0.5 lechones y sean conocidas o puedan ser bien estimadas. En poblaciones abiertas a la importación, el modelo de grupos sobrestima la respuesta, aunque su efecto puede contrarrestarse por la infraestimación causada por ignorar en el modelo la varianza de segregación entre grupos. / The importance of several effects on the traits number of piglets born alive (NBA), growth rate (GR) and backfat (BF) is analyzed. First, it was determined the influence of the age at farrowing (AF), lactation length (LL), wean to conception interval (WCI), mating type (MT) and herd-year-season (HYS) in the model to predict breeding values for NBA. Then, differences among origins of importation were estimated and the goodness of these estimates were obtained. Finally, the inclusion of genetic groups in the model to predict breeding values for NBA and the incidence of imported foreign animals in the nucleus to improve NBA is analyzed. The data used came from on farm test of four maternal lines, two Landrace (LD-1, LD-2) and two Large White (LW-1 and LW-2), and from simulation data. In most analyzed populations, the AF, LL, WCI and MT had a significant effect (p<0.05) on NBA. These management effects did not influence the variance component estimation nor the prediction of breeding values for NBA. The expected loss in response was lower than 2% in all cases. The estimated variance for the HYS effect was between the 1% and the 4% of the total phenotypic variance. The reduction in contemporary group size had a small effect in the prediction of breeding values, with expected loss in response lower than 3%. The random treatment of HYS effect did not have relevant advantages over the fixed treatment. To take into account the differences in the base population, caused by imported animals, the genetic groups model was used. The estimated differences between groups were obtained using the mixed model methodology and the bayesian methodology. With both methodologies it were obtained the same results, and reach the same conclusion; there are significant differences in favour of imported animals in only one case, among the seven groups considered. In most cases the error in the estimates was high, this suggests that the information of the foreign animal in the farm data was limited. With the genetic groups model, underestimates of differences between genetic groups are obtained when the selection is carried out considering groups. The bias increases when the heretability decreases and when the lack in balance in the data increases, but it is irrelevant when the selection criterion does not include genetic groups. Introducing foreign animals in selected populations can only have an interest if these animals have differences in NBA higher than 0.5 piglets and the differences are known or can be well estimated. In open breeding populations, with the genetic groups model, we obtain overestimates of selection response, but the bias can be balanced if the segregation between groups is not considered in the evaluation model.

La presente tesis doctoral analiza desde un punto de vista teórico y práctico, los factores psicosociales de éxito en la sucesión de la empresa familiar. Considerándose la sucesión como el acontecimiento más crítico que deben hacer frente las empresas de carácter familiar para asegurar su continuidad en el mercado laboral. Específicamente y acorde a los principales autores e investigadores se profundiza en los factores transversales: el conocimiento del antecesor y su transferencia, el proceso de formación del sucesor, las relaciones familiares, la planificación del proceso de sucesión y la profesionalización de la empresa familiar. De manera complementaria los factores son analizados según los agentes implicados: el antecesor, el sucesor, otros miembros familiares y otros miembros no familiares. Para el desarrollo del estado del arte se utiliza el sitkis como herramienta bibliométrica que nos permita la búsqueda, recuperación y tratamiento de grandes volúmenes de datos a través de la base de datos: Isi Web of Knownledge. Mediante esta herramienta podemos filtrar y detectar las referencias bibliográficas fundamentales, así como la identificación de autores de referencia, grupos de discusión y revistas relevantes, en relación a la temática a investigar. Finalizado el estado del arte, avanzamos en la elaboración y aplicación del instrumento de medición; un cuestionario de carácter multidimensional que nos permita medir los factores previamente identificados. El cuestionario es remitido vía mailing a 8.000 empresas catalanas, previo estudio piloto de 15 empresas familiares. Los resultados son analizados descriptivamente a través de gráficos de frecuencia, del grado de asociación entre variables mediante la utilización del estadístico chicuadrado, del grado de dependencia entre las principales variables y elaboración de un modelo causal a través de la metodología de ecuaciones estructurales. Los resultados nos permiten conocer por parte de sus protagonistas, el conjunto de creencias, valores y acciones en relación al proceso de sucesión por parte de empresas de primera, segunda, tercera y cuarta generación de Cataluña así como generar un modelo de éxito de los factores clave en el proceso de sucesión intergeneracional de las empresas familiares. / This thesis analyzes the keys in relationship of the succession in family business, especially how the psychosocial factors affects directly on the succession: a critical moment of survive or not where companies could disappear although having a good health and balance. Specifically, and according to main authors and investigations, we go deep in the transversal items, represented here in the form of a pyramid: the predecessors know-how and its transference; the successor and his formation; the succession plan; and the professional organization of the family firm. On the other hand, all of this items are analyzed on the point of view of each agent: predecessor, successor, family, and non family people who are also implicated in the succession process.The theorical part of this thesis has been done following using the bibliometric tool of sitkis, which is one of the biggest informatic system that finds all the essential authors, the references and all the investigations that are relevant on the family business succession. The practical part of this thesis contrasts the principal keys that we have found on the theoric level by setting hypothesis. The statistical tools are based on the results of the mailing questionnaire that have been sent to eight thousand family catalan firms. All this results has been studied by using frequency statistic, association between variables, and dependence and causes effect of the structural equations in the order of contrasting the hypothesis and its reliability. The conclusion of all this research shows and identifies the causes of the succession process from the first generation firm to the last generation firm and writes down a successfully model of the key factors that are essential. These are "the ones" which guarantee the success of any intergenerational succession process on the family catalan business.

La difusión de los materiales cerámicos en muchos campos de la industria es amplia y está en fuerte expansión, debido a las excelentes propiedades de estos materiales, ya sean mecánicas, térmicas, tribológicas o biológicas. Sin embargo, su fragilidad intrínseca y falta de fiabilidad limitan una mayor difusión en esas aplicaciones donde se precisa alta resistencia estructural. La producción de composites multilaminares es un camino prometedor para aumentar la fiabilidad de los cerámicos. Los cerámicos multicapa permiten que las propiedades mecánicas sean mejores que las de los componentes, debido a la presencia en la superficie de tensiones residuales de compresión provocadas diferencias de expansión térmica entre las capas.Las aplicaciones óptimas de estos materiales son las que están relacionadas con las propiedades superficiales; por eso la respuesta a las cargas por contacto son especialmente importantes para caracterizar las propiedades mecánicas y para mejorar el diseño de cerámicos composites avanzados.Las técnicas de indentación Hertziana son herramientas muy útiles para estudiar este tipo de carga, que por otro lado es difícil de caracterizar por ensayos mecánico tradicionales. El daño por contacto en materiales frágiles aparece principalmente como grietas anillo en la superficie, que pueden desarrollarse como grietas cono, características de este tipo de carga. Este agrietamiento es perjudicial para la funcionalidad del material, y puede llevar al fallo de la pieza. Las cerámicas tenaces, por otro lado, pueden presentar un daño, cuasi-plástico, que se genera debajo la superficie en forma de microagrietamento, y que es causa de deformación inelástica.En esta tesis, se caracteriza la resistencia al daño por contacto materiales cerámicos en base alúmina, incluyendo todos los aspectos de ese daño, desde la aparición de fisuras superficiales, a la propagación de grietas frágiles en la primera capa y su influencia sobre la resistencia del material, hasta el fallo inducido por carga de contacto. Se comparan medidas experimentales con análisis a los Elementos Finitos de los parámetros involucrados en cada caso, lo que permite formular pautas para una correcta caracterización y diseño de cerámicas multicapas avanzados.Se vio que la presencia de tensiones residuales es efectiva en mejorar la resistencia a la formación de grieta anillo, sea generada por cargas monotónicas, cíclicas o estáticas.La alta resistencia frente a este último tipo de carga revela que existen mecanismos de puenteo intergranular que se oponen a la formación de grietas, lo que era inesperado por el tamaño de grano fino, y que se atribuye a un efecto de grieta corta, comparada con la microestructura. Ensayos cíclicos de larga duración mostraron, por otro lado, que en los materiales multicapas aparece daño superficial más severo que en los monolíticos, lo que sugiere un cambio del daño predominante hacía una degradación superficial producida por cuasi-plasticidad.Las tensiones residuales afectan tanto la longitud como el ángulo de la grieta cono. Se modeló el problema mediante Elementos Finitos y algoritmos de propagación de grieta, lo que permitió predecir el crecimiento de grieta en función tanto de las tensiones residuales, como de otros parámetros microestructurales, y determinar del ángulo de la grieta cono en materiales policristalinos.La respuesta a cargas remotas de materiales indentados, en otras palabras la degradación de la resistencia, se ve afectada por la geometría de la grieta cono, y por otros factores que son consecuencia de la estructura laminar, tales como las tensiones residuales y la redistribución de carga por el desajuste elástico entre capas. Asimismo, la resistencia por contacto, o sea la resistencia a compresión roma localizada, se ve mejorada en materiales laminares, como consecuencia de las tensiones residuales. Sin embargo, se evidenció que existe el riesgo de que se genere tensión elevada en las capas interiores bajo ambos tipos de carga, y se propusieron consideraciones generales sobre el diseño de materiales laminares.En definitiva, se consiguió una caracterización exhaustiva de las propiedades de contacto mecánico de los materiales estudiados, y se amplió y mejoró el conocimiento de la propagación de grieta en materiales frágiles policristalinos. / The use of ceramic materials in many industrial fields is spread and ever-increasing, for their excellent properties, either mechanical, thermal, tribological or biological. However, their intrinsic brittleness and lack of reliability are obstacles to further spreading these materials in applications where structural resistance is required. To build multilayered composite structures is a promising way which aims to increase the reliability of ceramics. As it is common in composite materials, layered materials allow the mechanical properties to be superior to those of the constituent materials, in the studied case due to the presence of compressive residual stress in the surface.The best applications for such materials are those related to the surface properties; for this reason the response to contact loading is especially important to characterize the mechanical properties and to assist in the design of advanced ceramic composites. Hertzian indentation techniques provide a powerful tool to study such type of loading, which is otherwise difficult to characterize with the traditional mechanical testing methodologies. Contact damage in brittle materials appears mainly as surface ring-cracks, which can develop in a characteristic cone crack. Such fissuration is detrimental to the functionality of the material, and can lead to the failure of the component. Tough ceramics often present another type of damage, the so-called quasi-plasticity, generated as subsurface microcracking and which is cause of inelastic deformation.In this thesis, alumina-based ceramic laminates were characterized in their resistance to contact damage in all its aspects, starting from the appearance of surface fissures, to the propagation of brittle cracks in the first layer and its influence on the material strength, to the contact loadinginduced failure. Experimental measurements were coupled with Finite Element analysis of the involved parameters, which assisted in formulating comprehensive guidelines for the correct characterization and the design of advanced multilayered ceramics. The presence of residual stress in ceramic laminates proved to be effective in improving the material resistance to the ring cracking, generated by monotonic, cyclic and longlasting tests.The better resistance to these latter revealed the existence of grain bridging hindering the crack formation, unexpected in fine-grained alumina and which was related to the small crack character of the ring crack. Longer lasting cyclic tests showed that more severe damage appears in the multilayered materials than in the monolithic one, suggesting a modification of the redominant damage mode to quasi-plastic-derived surface degradation.Propagation of long cone cracks is affected by residual stress in both the length and angle. An automatic Finite Element model of crack propagation allowed to predict crack growth as a function of both the extrinsic residual stresses and of microstructural parameters, which helped address the long-open question of the cone crack angle on polycrystalline materials.The response to remote loading of indented materials, in other words the strength degradation, is conditioned by the cone crack geometry, as well as by other factors deriving from the laminated structure, such as the presence of residual stress itself and the load redistribution due to the elastic mismatch between layers. Similarly, the contact strength, i.e. the resistance to local blunt compression, is improved in the composite materials as a consequence of the residual stresses. Nevertheless, the risk of high stress in the lower tensile layers was highlighted for both types of loading and general consideration on the design of laminated materials were proposed.In the overall, a comprehensive characterization of the contact properties of the studied materials was achieved, and the understanding of crack propagation on brittle polycrystalline materials was broadened and improved.

Se ha estudiado la evolución molecular de los genes del sistema olfatorio OS-E y OS-F en especies del subgénero Sophophora de Drosophila, concretamente en especies de los grupos melanogaster y obscura. Los genes OS (olfactory-specific) codifican para proteínas de la familia de las OBPs (Odorant Binding Proteins), proteínas de unión a odorantes (i/o feromonas), que debido a su función en el sistema de reconocimiento del medio externo podrían, a priori, haber sufrido cambios de tipo adaptativo. El objetivo ha sido estudiar el posible impacto de la selección natural positiva en la evolución de estos genes en Drosophila. Los resultados se han descrito en cuatro artículos:En el primer artículo se describe el análisis de la variabilidad nucleotídica en una región de unas 7kb que incluye los genes OS-E y OS-F en cuatro especies del subgrupo melanogaster de Drosophila, Drososphila melanogaster, D. simulans, D. mauritiana y D. erecta, así como en una población natural de Drosophila melanogaster. Los resultados indican que los genes OS-E y OS-F están presentes en las cuatro especies investigadas y mantienen su estructura génica. Las estimas de polimorfismo y divergencia nucleotídica soportan la hipótesis de que ambos genes son funcionales, aunque presentan diferencias en su tasa evolutiva y en su constricción funcional. Algunas de las observaciones no son compatibles con el modelo neutro.En el segundo artículo se describe la caracterización, secuenciación y análisis de la variabilidad nucleotídica de la región genómica que incluye los genes del sistema olfativo OS-E y OS-F en una población europea y en otra africana de la especie D. simulans. Las estimas de variación silenciosa y de la tasa de recombinación son mayores en D. simulans. que en D. melanogaster. Además, la población europea de D. simulans. presenta una estructura haplotípica inusual, donde la mitad de las secuencias son prácticamente idénticas (difiriendo en tan sólo una sustitución nucleotídica). Esta estructuración es incompatible con las predicciones de la teoría neutralista para poblaciones en equilibrio estacionario. En el tercer artículo se investiga la variación nucleotídica de la región que incluye los genes OS-E y OS-F en dos ordenaciones cromosómicas (O[3+4] y O3+4+23), presentes en dos poblaciones naturales de Drosophila subobscura. El análisis de los niveles y patrón del polimorfismo de DNA son consistentes con un origen monofilético de la inversiones. A pesar de que las dos ordenaciones cromosómicas están fuertemente diferenciadas, existen evidencias de que ha habido flujo genético entre las mismas, probablemente provocado por eventos de conversión génica. Los tests basados en la distribución de las frecuencias de las mutaciones indican que las ordenaciones cromosómicas no se encuentran en equilibrio. Bajo una hipótesis de expansión, se ha estimado que la inversión O23 se originó hace unos 0.25 millones de años.En el último artículo se analiza la evolución molecular de las secuencias codificadoras de los genes OS-E y OS-F en 14 especies del subgénero Sophophora de Drosophila. El trabajo se ha realizado combinando análisis por máxima verosimilitud de la variabilidad sinónima y no sinónima (mediante el uso de modelos evolutivos de codones), con la información de la putativa estructura tridimensional de la proteína. Se ha estimado que la duplicación que originó los dos genes pudo ocurrir hace unos 43-94 millones de años. Los resultados indican que a pesar de que ambos genes presentan una gran y similar constricción funcional, el gen OS-E presenta una tasa evolutiva global significativamente más alta. Los resultados de este capítulo, así como del trabajo en general, sugieren que la selección natural positiva actuó sobre posiciones concretas de la zona codificadora de estos dos genes, y pudo tener un papel importante en la preservación de los dos genes duplicados en el genoma. / We have studied the molecular evolution (at intraspecific and interspecific levels) of two members of the OBP (Odorant Binding Protein) gene family (the OS-E and OS-F genes) in different Drosophila species. These genes likely originated by an old gene duplication event, still maintaining a high conservation at the gene structure, amino acid, and nucleotide levels. In this study, we detected significant differences in the evolutionary rate and functional constraint between the two genes. The results are unlikely for a neutral evolving region. We also found that levels of silent variation and recombination rates are significantly higher in "Drosophila simulans" than in "D. Melanogaster". Additionally, we detected that the European population of "D. Simulans" is highly structured, with a very unusual haplotype configuration that deviates significantly from the neutral expectations.In "D. Subobscura" this region maps on the O chromosome. In particular, the OS-region is located close to one of the breakpoints of the inversion O23. The analysis of the patterns of nucleotide variation at the OS-E and OS-F genes in "D. Subobscura" in two different chromosomal inversions showed that nucleotide variation is not at the steady-state equilibrium, but reflects the expansion process caused by the increase in frequency of the inversion. Finally, we analyzed nucleotide variation at the OS-E and OS-F genes in a number of Drosophila species to understand the evolutionary forces underlying their molecular evolution in this genus. We applied random and fixed-effects models, integrating information of DNA polymorphism, amino acid and nucleotide-based divergence, and 3D structure data to determine the selective constraint levels, and the putative role of positive selection in the evolutionary history of these genes, and especially in the maintenance of these duplicated gene copies. The results of these analyses allows concluding that positive selection is likely involved in the evolution of these genes in Drosophila.

Natural selection has played an important role in shaping human genetic variation, thus, finding variants that have been targeted by positive selection can provide insights about which genes influence human phenotypic variability. In this work we conduct a genome-wide survey of protein-coding genes comparing humans, chimpanzees, and closely related species in order to detect the fraction of genes undergoing positive selection on the human lineage, and further investigate intraspecific variation in a subset of candidate genes in the search of recent selective events in worldwide human populations. Our results suggest that most of the genes implicated in selective events during early human evolution differ from those involved in recent human adaptations, implying distinct selective pressures during varying stages of human evolutionary history. We also found three genome regions with evidence of recent positive selection, which were dissected to propose targets of selection and discuss on the possible underlying selective pressures in each case. / La selección natural ha moldeado de forma importante la variación genética humana, por lo que encontrar variantes que hayan sido seleccionadas positivamente puede dar indicios acerca de los genes que determinan la diversidad fenotípica humana. En este trabajo comparamos los genes del genoma humano, del chimpancé y de varias especies cercanamente emparentadas para detectar aquellos genes bajo selección positiva en el linaje humano, y posteriormente evaluar la variación intraespecífica en un subconjunto de genes con la intención de buscar eventos de selección reciente en poblaciones humanas de todo el mundo. Nuestros resultados sugieren que la mayoría de genes implicados en eventos selectivos durante la evolución temprana del hombre no son los mismos que aquellos involucrados en adaptaciones humanas recientes, lo que implica la existencia de diferentes presiones selectivas a lo largo de las distintas etapas de la historia evolutiva humana. También encontramos tres regiones genómicas con evidencias de selección positiva reciente, las cuales fueron analizadas en profundidad para proponer posibles dianas de selección y discutir las presiones selectivas subyacentes en cada caso.