Submitted by Johnny Rodrigues (johnnyrodrigues@ufcg.edu.br) on 2017-11-20T15:35:14Z No. of bitstreams: 1 Mary Elenn Campos Soares - Dissertação PPGCS - 2016..pdf: 739219 bytes, checksum: 74eda977790ea12f8c99cd1d227d4321 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-11-20T15:35:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Mary Elenn Campos Soares - Dissertação PPGCS - 2016..pdf: 739219 bytes, checksum: 74eda977790ea12f8c99cd1d227d4321 (MD5) Previous issue date: 2016-05-24 / Com a promulgação de leis voltadas ao amparo das crianças, o exercício da paternidade passou a ocupar um lugar importante nos debates em torno dos valores que caracterizam à família contemporânea. Em certa medida, na dinâmica da vida social pode observar-se que a relação paterno/filial se realiza em diversas dimensões. A dimensão biológica da paternidade, baseada na consanguinidade, é o critério mais comum para definir o vínculo pai e filho. A dimensão socioafetiva que gera vínculos entre pai e filho se constrói pela convivência e pela força dos laços afetivos que possibilita uma simbiose de cuidado e afeto mútuos. A dimensão sociocultural decorre de um critério jurídico, ou de uma imposição social segundo a qual a paternidade é determinada após a confirmação cientifica da descendência genética. Nossa análise se situa nessa última dimensão, ou seja, quando o homem necessita da confirmação de um teste de DNA para confirmar a paternidade de um filho. Com a ascensão do romantismo, nas últimas décadas, a família passou a ser reconhecida como um grupo de companheirismo, fundado essencialmente nos laços de solidariedade e afeto. Perante essa representação da família moderna, formulamos uma pergunta para nortear nossa pesquisa: pela força coercitiva exercida pelo círculo de sociabilidade do homem envolvido nessa situação, da confirmação de um teste de consanguinidade é possível construir o sentido da paternidade? Apoiados na teoria sociológica e mediante o uso do método qualitativo, analisamos a trajetória de alguns homens que, depois de receberem a confirmação do teste de DNA se viram perante uma situação concreta que os colocou como sendo pais de uma criança, onde inicialmente surgiu a dúvida por parte deles e de pessoas próximas a eles sobre a veracidade da paternidade, onde após sanada a dúvida eles se viram perante a situação de assumirem a paternidade de filhos não esperados e não planejados. Entre outros, nossa pesquisa se propõem responder aos seguintes questionamentos: Que sentimentos se desdobram nesses indivíduos a partir da confirmação do teste de DNA e da consequente imposição do exercício da paternidade? Como se dá a relação pai e filho após a ativação de mecanismos de coerção social e/ou jurídica? Quais são os valores que se desdobram nesses homens a partir do processo de interação com seus filhos?

Nesta tese são apresentados um novo modelo estatístico para cálculo de probabilidade de paternidade e sua implementação em software. O modelo proposto utiliza o genótipo como informação básica, em contraste com outros modelos que usam alelos. Por esta diferença, o modelo proposto resulta mais abrangente, mas que, sob certas restrições, reproduz os resultados dos modelos que usam alelos. Este modelo foi implementado em um software que recebe descrições da genealogia e dos marcadores em uma linguagem dedicada a isso e constrói uma rede bayesiana para cada marcador. O usuário pode definir livremente a genealogia e os marcadores. O cálculo da probabilidade de paternidade é feito, sobre as redes construídas, por um software para inferência em redes bayesianas e a probabilidade de paternidade combinada considerando todos os marcadores é calculada, resultando em um \"índice de paternidade. / This thesis presents a novel statistical model for calculation of the probability of paternity and its implementation as a software. The proposed model uses genotype as basic information. Other models use alleles as basic information. As a result the proposed model is broader, in the sense that, under certain constraints the results from the other models are reproduced. The software implementation receives pedigree and markers data, in a specifically designed language, as input and builds one bayesian network for each marker. The user can freely define any pedigree and any marker. Paternity probabilities for each locus are calculated, from the built networks, by a software for inference on Bayesian Networks and these probabilities are combined into a single \"paternity index\".

Nesta tese são apresentados um novo modelo estatístico para cálculo de probabilidade de paternidade e sua implementação em software. O modelo proposto utiliza o genótipo como informação básica, em contraste com outros modelos que usam alelos. Por esta diferença, o modelo proposto resulta mais abrangente, mas que, sob certas restrições, reproduz os resultados dos modelos que usam alelos. Este modelo foi implementado em um software que recebe descrições da genealogia e dos marcadores em uma linguagem dedicada a isso e constrói uma rede bayesiana para cada marcador. O usuário pode definir livremente a genealogia e os marcadores. O cálculo da probabilidade de paternidade é feito, sobre as redes construídas, por um software para inferência em redes bayesianas e a probabilidade de paternidade combinada considerando todos os marcadores é calculada, resultando em um \"índice de paternidade. / This thesis presents a novel statistical model for calculation of the probability of paternity and its implementation as a software. The proposed model uses genotype as basic information. Other models use alleles as basic information. As a result the proposed model is broader, in the sense that, under certain constraints the results from the other models are reproduced. The software implementation receives pedigree and markers data, in a specifically designed language, as input and builds one bayesian network for each marker. The user can freely define any pedigree and any marker. Paternity probabilities for each locus are calculated, from the built networks, by a software for inference on Bayesian Networks and these probabilities are combined into a single \"paternity index\".

Submitted by JULIANA MARTINEZ null (jumrtz@hotmail.com) on 2018-01-30T20:15:12Z No. of bitstreams: 1 Tese de Doutorado - Juliana Martinez_versaofinal.pdf: 5281561 bytes, checksum: 3904c01cc47c8b76f9c22a3a88eeb574 (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Irani Coito null (irani@fcfar.unesp.br) on 2018-02-02T16:30:55Z (GMT) No. of bitstreams: 1 martinez_j_dr_arafcf_int.pdf: 5281561 bytes, checksum: 3904c01cc47c8b76f9c22a3a88eeb574 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-02-02T16:30:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 martinez_j_dr_arafcf_int.pdf: 5281561 bytes, checksum: 3904c01cc47c8b76f9c22a3a88eeb574 (MD5) Previous issue date: 2017-11-30 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Na rotina da genética forense, o uso exclusivo dos marcadores STRs (Short Tandem Repeats) em situações que a amostra biológica apresenta-se degradada pode gerar um resultado final estatístico inconclusivo, tornando fundamental a análise de marcadores adicionais para a resolução do caso. Utilizado como método complementar, os polimorfismos InDels (inserção/deleção) têm mostrado grande potencial para superar as limitações dos marcadores tradicionais. A análise de regiões do cromossomo X também vem ganhando significativa importância nesses estudos, especialmente nos casos em que a análise dos autossômicos não é suficiente. Nessa perspectiva, este trabalho teve por objetivo geral caracterizar a população do estado de São Paulo para 32 polimorfismos de inserção/deleção no cromossomo X (32 X-InDels) e avaliar a utilidade desse multiplex na resolução de casos forenses. Para tanto, buscou-se identificar a diversidade genética desses polimorfismos nessa população, a segregação dos alelos entre os genitores (pai e mãe) para as suas respectivas filhas e a eficiência desse painel na amplificação de DNA extraído de amostras ósseas. Para identificar a diversidade genética, foram analisados os perfis genotípicos de 500 indivíduos não aparentados nascidos no estado de São Paulo. Todos os marcadores mostraram-se polimórficos para a população, sendo MID3701 o que apresentou maior diversidade e somente MID2637 se mostrou pouco informativo. O marcador MID1361 apresentou-se em desequilíbrio de Hardy-Weinberg e uma variante alélica foi identificada em seu alelo curto. O painel demonstrou alta eficiência forense, confirmado pelo poder acumulado de discriminação (0,999999999993 em mulheres e 0,99999993 em homens) e pelo valor acumulado da chance média de exclusão (0,999996 em trios e 0,9995 em duos). No comparativo com outras populações, valores significativos da distancia genética foram obtidos, verificando-se que São Paulo está mais próximo à três departamentos colombianos e às populações européias. A proporção de ancestralidade identificada foi 41,8% para europeus, 31,6% para africanos e 26,6% para nativo-americanos. Na análise de segregação realizada em 101 trios, o padrão de transmissão esperado entre pai-mãe/filha foi o observado, o que confirma a baixa taxa de mutação desses marcadores. Por fim, os 32 X-InDels apresentaram as características necessárias para a análise de amostras biológicas em baixa concentração e/ou degradadas, mas algumas dificuldades na amplificação podem ser encontradas a depender das condições ambientais a que as amostras foram expostas. Conclui-se que o conhecimento acerca dos marcadores de inserção/deleção no cromossomo X pode ser ampliado, uma vez que na literatura ainda há pouco material disponível sobre o assunto; entretanto os dados deste trabalho já demonstram seu potencial como método alternativo para a análise de amostras forenses, pois foram identificados elevados valores de poder de discriminação e exclusão, baixa taxa de mutação e um elevado potencial de amplificação de amostras biológicas degradadas. / In forensic genetics routine, the exclusive use of STRs (Short Tandem Repeats) markers when the biological sample is degraded can generate an inconclusive final statistical result, making essential the analysis of additional markers for case resolution. Used as a complementary method, InDels (insertion/deletion) polymorphisms have shown great potential to overcome the limitations of traditional markers. Polymorphisms in the X chromosome is also gaining significant importance in these studies, especially in those cases in which the analysis of the autosomal markers is not enough. In this perspective, this study aimed to characterize the São Paulo state population for 32 X chromosome insertion/deletion polymorphisms (32 X-InDels) and to evaluate the utility of this multiplex in the resolution of forensic cases. Therefore, it was analyzed the genetic diversity of this population, the alleles segregation between the parents and their respective daughters, and the amplification efficiency of this panel in DNA extracted from human bones. To identify genetic diversity, the genotypic profiles of 500 unrelated individuals born in São Paulo state was analysed. All markers were polymorphic for the population, with MID3701 being the most diverse, and MID2637 the less informative. The MID1361 marker was in Hardy-Weinberg disequilibrium and an allelic variant was identified in its short allele. The panel showed high forensic efficiency, confirmed by the accumulated power of discrimination (0.9999999999993 in females and 0.99999993 in males) and by the accumulated mean exclusion chance (0.999996 in trios and 0.99995 in duos). Comparing with other populations, significant values of genetic distance were obtained and São Paulo is closer to three Colombian departments and to European populations. The ethnic contributions identified 41.8% of Europeans, 31.6% of Africans and 26.6% of Native Americans admixture. In segregation analysis performed in 101 trios, the expected transmission pattern between parent/daughter was observed, which confirms the low mutation rate of these markers. Finally, the 32 X-InDels presented the necessary characteristics for the analysis of degraded biological samples, but some amplification difficulties can be found depending on the environmental conditions in which the samples were exposed. It can be concluded that knowledge about the X chromosome insertion/deletion markers can be expanded, because there is still little information available in the literature; meanwhile data from this work demonstrate its potential as an alternative method for the analysis of forensic samples.

Made available in DSpace on 2014-08-20T13:59:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 dissertacao_luciana_nogueira_machado.pdf: 513011 bytes, checksum: 7c2764a3f1c5001fdbbcf496c8d8702f (MD5) Previous issue date: 2011-04-15 / The peach (Prunus persica (L) Batsch) is the predominant stone fruit around the world, but in Brazil, due to factors such as incidence of pests in orchards, low quality plant propagation material and the lack of suitable rootstocks culture, the productivity is still considered low. In this context, is necessary to develop new rootstocks of Prunus, more adapted to the ecological conditions of the Southern region of Brazil and carrying genes for pests resistance such as nematodes. In this study, microsatellite loci (SSR) were used to verify the hybrid offspring of genotypes and makers segregation in an F2 population of peach rootstocks, obtained from controlled crosses, generating data to marker-assisted selection (MAS) of new genotypes carrying genes for nematode resistance. This work was divided in two articles; the first was a paternity test to verify the paternal and maternal offspring of 13 hybrids from controlled crosses between several rootstocks and scion with desirable agronomic traits. We obtained confirmation of paternity for 11 of the 13 hybrids analyzed. Two genotypes, presumably descendants of Prunus mume as male parent, were confirmed as being generated by selfing of genotipe Aldrighi P1. In the second article, a linkage map was constructed for a population of 50 F2 plants obtained by selfing of F1 hybrid, derived from a cross between the peaches Capdeboscq‟ x Flordaguard'. The segregation of 37 SSR loci was evaluated and 11 markers showed a link, allowing us to build a map with two groups. It was found that the markers BPPCT004, CPDCT044, BPPCT034 and BPPCT002 were grouped in a manner similar to that found in the GL2 Prunus reference map. With the data obtained suggests that these SSR loci are associated with genes for resistance to Meloidogyne spp. in different mapping populations, in which case inherited from the rootstock 'Flordaguard', and may be used directly in SAM and improvement genetic peach rootstocks derived from a cross between Capdeboscq‟ x Flordaguard‟. / O pessegueiro (Prunus persica (L) Batsch) é a frutífera de caroço mais predominante em todo mundo, porém, no Brasil, devido a fatores como incidência de pragas nos pomares, baixa qualidade fitossanitária do material propagativo e falta de porta-enxertos adequados para a cultura, a produção ainda é considerada baixa. Neste contexto, existe a grande necessidade de desenvolver novos porta-enxertos de Prunus, mais adaptados as condições edafoclimáticas da Região Sul do Brasil e portadores de genes de resistência a pragas, dentre as quais os fitonematóides. No presente trabalho, locos de microssatélites (SSR) foram utilizados com o objetivo de verificar a descendência e a segregação de marcadores em genótipos híbridos da população F2 de porta-enxertos de pessegueiro, obtida a partir de cruzamento controlado, gerando dados para auxiliar na seleção assistida por marcadores (SAM) de novos genótipos portadores de genes de resistência a nematóides das galhas. Esta dissertação foi dividida em dois artigos, no primeiro, foi realizado um teste de paternidade, para verificar a descendência de 13 híbridos provenientes de diversos cruzamentos controlados entre diversos porta-enxertos e copas com características agronômicas desejáveis. Obteve-se confirmação da paternidade para 11 dos 13 híbridos analisados. Dois genótipos, supostamente descendentes de Prunus mume como parental masculino, foram confirmados como sendo gerados por autofecundação da cultivar Aldrighi. No segundo artigo, foi construído um mapa de ligação para uma população de 50 plantas F2 obtidas por autofecundação de um híbrido F1, proveniente do cruzamento entre os pessegueiros cv. Capdeboscq‟ x Flordaguard‟, onde a segregação de 37 locos SSR foi avaliada e 11 marcadores apresentaram ligação, permitindo a elaboração de um mapa com dois grupos. Verificou-se que os marcadores BPPCT004, CPDCT044, BPPCT034 e BPPCT002 foram agrupados de forma similar ao encontrado no GL2 do mapa de referência de Prunus. Com os dados obtidos, sugere-se que estes locos SSR, estejam associados a genes de resistência a Meloidogyne spp., em diferentes populações de mapeamento, sendo neste caso herdados do porta-enxerto Flordaguard‟ e poderão ser utilizados diretamente em SAM e melhoramento genético de porta-enxertos do cruzamento entre os pessegueiros cv. Capdeboscq‟ x Flordaguard‟.