Objetivos: Este trabalho teve como objetivo determinar a prevalência e os fatores associados às alterações neurocognitivas em uma coorte de pacientes portadores do HIV-1 vinda do Banco de Sangue do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo HC-FMUSP, com alto nível de adesão aos antirretrovirais e baixa prevalência de doenças oportunistas associadas ao vírus. Metodologia: A prevalência de alterações neurocognitivas associadas ao HIV (HAND) foi avaliada através de uma bateria neuropsicológica estruturada composta por 8 instrumentos, possibilitando uma abrangência maior em relação a quantidade de funções cognitivas superiores avaliadas e maior precisão na detecção das alterações. Resultados: A amostra foi composta por 54 pacientes e a análise dos dados mostrou elevada prevalência de HAND na amostra analisada (60%), independente do controle imunológico e virológico, com maior presença da forma assintomática (ANI), porém o resultado da forma leve (MND) também foi significativo, sendo próximo à porcentagem dos pacientes com a forma assintomática. Conclusão: Os resultados do estudo refletiram o cenário nacional e internacional mostrando a alta prevalência das alterações cognitivas associadas ao HIV, alertando os profissionais de saúde para a importância de identificação, diagnóstico e acompanhamento adequado desses pacientes. Os dados também mostraram a importância da presença do profissional da área de psicologia na equipe de saúde, oferecendo ao paciente o desenvolvimento de estratégias de atendimento mais específicas e eficazes / The main goal of this study was to determine the prevalence and factors associated with neurocognitive disorders in a cohort of 54 patients with HIV-1 from the Blood Bank of the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo HC- FMUSP with high adherence to antiretroviral therapy and low prevalence of opportunistic diseases associated with the virus. Methods: The prevalence of HIV associated neurocognitive disorders (HAND) was evaluated through a structured neuropsychological battery of 8 tests, increasing the coverage of superior cognitive functions being evaluated and greater precision in the detection of cognitive alterations. Results: Data analysis showed a high prevalence of HAND in the population under analysis (60%), irrespective of the immunological and virologic control, with a greater presence of the asymptomatic form (ANI), but the occurrence of the mild form (MND) was also significant, being close to the percentage of patients with the asymptomatic form. Conclusion: The result of the study reflected the national and international scenario showing high prevalence of HIV associated neurocognitive disorders, alerting health professionals to the importance of identification, diagnosis and adequate follow-up of these patients. The data also showed the importance of the presence of the psychologist in the health team, offering to the patient more specific and effective care strategies

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Objetivos: Este trabalho teve como objetivo determinar a prevalência e os fatores associados às alterações neurocognitivas em uma coorte de pacientes portadores do HIV-1 vinda do Banco de Sangue do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo HC-FMUSP, com alto nível de adesão aos antirretrovirais e baixa prevalência de doenças oportunistas associadas ao vírus. Metodologia: A prevalência de alterações neurocognitivas associadas ao HIV (HAND) foi avaliada através de uma bateria neuropsicológica estruturada composta por 8 instrumentos, possibilitando uma abrangência maior em relação a quantidade de funções cognitivas superiores avaliadas e maior precisão na detecção das alterações. Resultados: A amostra foi composta por 54 pacientes e a análise dos dados mostrou elevada prevalência de HAND na amostra analisada (60%), independente do controle imunológico e virológico, com maior presença da forma assintomática (ANI), porém o resultado da forma leve (MND) também foi significativo, sendo próximo à porcentagem dos pacientes com a forma assintomática. Conclusão: Os resultados do estudo refletiram o cenário nacional e internacional mostrando a alta prevalência das alterações cognitivas associadas ao HIV, alertando os profissionais de saúde para a importância de identificação, diagnóstico e acompanhamento adequado desses pacientes. Os dados também mostraram a importância da presença do profissional da área de psicologia na equipe de saúde, oferecendo ao paciente o desenvolvimento de estratégias de atendimento mais específicas e eficazes / The main goal of this study was to determine the prevalence and factors associated with neurocognitive disorders in a cohort of 54 patients with HIV-1 from the Blood Bank of the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo HC- FMUSP with high adherence to antiretroviral therapy and low prevalence of opportunistic diseases associated with the virus. Methods: The prevalence of HIV associated neurocognitive disorders (HAND) was evaluated through a structured neuropsychological battery of 8 tests, increasing the coverage of superior cognitive functions being evaluated and greater precision in the detection of cognitive alterations. Results: Data analysis showed a high prevalence of HAND in the population under analysis (60%), irrespective of the immunological and virologic control, with a greater presence of the asymptomatic form (ANI), but the occurrence of the mild form (MND) was also significant, being close to the percentage of patients with the asymptomatic form. Conclusion: The result of the study reflected the national and international scenario showing high prevalence of HIV associated neurocognitive disorders, alerting health professionals to the importance of identification, diagnosis and adequate follow-up of these patients. The data also showed the importance of the presence of the psychologist in the health team, offering to the patient more specific and effective care strategies

As alterações neurocognitivas associadas ao HIV-1 (HAND) são frequentes em adultos infectados pelo HIV-1 via transmissão sexual. Existe pouca informação sobre HAND em adultos infectados pelo HIV-1 via transmissão vertical. Este estudo teve como objetivos identificar a prevalência das HAND em adultos infectados por transmissão vertical assim como identificar a prevalência de depressão nessa população. Pacientes e métodos: trata-se de um estudo de delineamento transversal, realizado entre janeiro 2016 e maio de 2017, no Serviço de Extensão ao Atendimento de Pacientes HIV/aids (SEAP) da Divisão de Moléstias Infecciosas e Parasitárias do Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. O SEAP é um serviço exclusivamente ambulatorial, localizado na cidade de São Paulo. Os critérios de inclusão foram: (i) pacientes com diagnóstico de infecção pelo HIV-1 por transmissão vertical; (ii) idade igual ou superior a 18 anos; (iii) escolaridade mínima de 4 anos; e (iv) consentimento para participar do estudo. Os critérios de exclusão foram: (i) diagnóstico concomitante de doenças neurológicas oportunistas ou condições neurológicas, previamente documentadas; (ii) uso de substâncias psicoativas; (iii) incapacidade física para aplicação dos testes, (iv) recusa da assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Foram utilizados como instrumentos de pesquisa: questionário sociodemográfico, escala de ansiedade e depressão hospitalar, escala de atividades de vida diária de Lawton e bateria neuropsicológica formal. Para análise estatística foram calculadas frequência, média e desvio padrão, assim como testes qui-quadrado, anova e análise posthoc. Valores de p < 0.05 foram considerados estatisticamente significativos. Foi utilizado o programa SPSS 21.0. Resultados: foram avaliados 28 participantes: 15 (53.6%) foram do sexo feminino e a idade média e o desvio padrão (DP) foi de 22 (6.7) anos. Foi identificado HAND em 23 (82,1%) pacientes: 12 (42.9%) tiveram alteração neurocognitiva assintomática (ANI), 6 (21,4%) tiveram comprometimento neurocognitivo leve (MND) e 5 (17.9%) tiveram demência associada ao HIV-1 (HAD). A atenção, velocidade de processamento e velocidade motora foram as funções cognitivas mais comprometidas. 3 (10.7%) pacientes apresentaram depressão; 3 (60%) dos 5 pacientes com HAD apresentaram depressão. Conclusões: neste estudo encontramos elevada prevalência de HAND em adultos infectados pelo HIV-1 via transmissão vertical, chamando atenção também a elevada proporção de pacientes com HAD. Por outro lado, identificamos baixa prevalência de depressão na população total do estudo, mas a prevalência de depressão foi elevada dentre os pacientes com HAD / Neurocognitive disorders associated with HIV-1 (HAND) are common in adults sexually infected with HIV-1. There is little information about HAND in adults vertically infected with HIV-1. This study aimed to identify the prevalence of HAND in adults vertically infected with HIV-1 as well as to identify the prevalence of depression in this population. Patients and methods: This is a cross-sectional study, conducted between January 2016 and May 2017, at the Extension Service for HIV/aids Patients (SEAP) of the Division of Infectious and Parasitic Diseases of the Hospital das Clínicas of University of São Paulo Medical School. SEAP is an exclusively outpatient service, located in the city of São Paulo. Inclusion criteria were: (i) patients diagnosed with HIV-1 infected by vertical transmission; (ii) age equal to or more than 18 years; (iii) minimum schooling of 4 years; and (iv) consent to participate in the study. Exclusion criteria were: (i) concomitant diagnosis of opportunistic neurological diseases or neurological conditions, previously documented; (ii) use of psychoactive substances; (iii) physical incapacity to apply the tests, (iv) refusal to sign the Free and Informed Consent Form. The following research assessment tools were used: sociodemographic questionnaire, hospital anxiety and depression scale, Lawton daily life activity scale and formal neuropsychological battery. For statistical analysis, we calculated frequency, mean and standard deviation, as well as chi-square, anova and post-hoc analysis. Values of p < 0.05 were considered statistically significant. The SPSS 21.0 program was used. Results: 28 participants were evaluated: 15 (53.6%) were female and the mean age and standard deviation (SD) were 22 (6.7) years. HAND was identified in 23 (82.1%) patients: 12 (42.9%) had asymptomatic neurocognitive impairment (ANI), 6 (21.4%) had mild neurocognitive impairment and 5 (17.9%) had dementia associated with HIV-1 (HAD). Attention, processing speed and motor speed were the most compromised cognitive functions. 3 (10.7%) patients presented depression; 3 (60%) of the 5 patients with HAD had depression. Conclusions: in this study we found a high prevalence of HAND in adults vertically infected, also calling attention to the high proportion of patients with HAD. On the other hand, we identified a low prevalence of depression in the total study population, but the prevalence of depression was high among patients with HAD

HIV associado a desordens neurocognitivas (HAND) continua a ser um grave problema atualmente devido à alta prevalência de suas formas mais brandas. Indivíduos HIV+ possuem o comprimento dos telômeros significativamente mais curtos nas células mononucleares do sangue periférico e células T CD8+, quando comparados aos indivíduos HIV negativos. Diante do exposto, o objetivo deste estudo foi avaliar a associação do comprimento dos telômeros de leucócitos em indivíduos infectados pelo HIV com deficiências cognitivas, pois ainda é um assunto bastante controverso. Métodos: Um total de 73 pacientes infectados pelo HIV-1 de ambos os sexos, com idades entre 20 a 60 anos, participaram deste estudo. Entre 19 indivíduos HIV(+) sem comprometimento cognitivo e 54 indivíduos HIV(+) com distúrbios neurocognitivos: 29 alteração neurocognitiva assintomático (ANI), 15 comprometimento neurocognitivo leve a moderado (MND) e, 10 demência associada ao HIV (HAD); 118 indivíduos HIV negativos formaram o grupo controle. Todos os participantes foram submetidos a uma série de testes neuropsicológicos previamente validados. Determinou-se a carga viral de HIV-1 nas células do líquido cefalorraquidiano (LCR) e em PBMC. Utilizou-se DNA a partir de leucócitos periféricos para calcular o comprimento de telômeros por PCR em tempo real. Resultados: O comprimento dos telômeros não foi associado com gêneros e diminuiu com a idade, independentemente do status de HIV. Indivíduos infectados pelo HIV-1com formas mais leves de deficiência neurocognitiva apresentaram um comprimento dos telômeros reduzida em comparação com pacientes HIV+ sem comprometimento neurocognitivo. Não houve correlação entre a carga viral plasmática e o tamanho dos telômeros. Conclusões: Nossos resultados sugerem que o comprimento dos telômeros pode ser considerado um marcador de senescência celular em indivíduos com alterações neurocognitivas / HIV associated neurocognitive disorders (HAND) remains a serious problem today because of the high prevalence of its milder forms. HIV + individuals have the length substantially shorter telomeres in peripheral blood mononuclear cells and CD8 + T cells compared to HIV negative individuals. Given the above, the objective of this study was to evaluate the association of telomere length of leukocyte (LTL) in HIV-infected individuals with cognitive disabilities because it is still a very controversial subject. Methods: A total of 73 patients infected with HIV-1 of both sexes, aged 20 to 60 years participated in this study. Among 19 HIV patients (+) without cognitive impairment and 54 HIV patients (+) with neurocognitive disorders: 29 asymptomatic neurocognitive disorder (ANI), 15 mild neurocognitive disorder to moderate (MND) and 10 HIVassociated dementia (HAD); 118 HIV-negative individuals formed the control group. All participants underwent a series of previously validated neuropsychological tests. Determined if the viral load of HIV-1 in cerebrospinal fluid cells (CSF) and in PBMC. We used DNA from peripheral leukocytes to calculate the length of telomeres by real time PCR. Results: The telomere length was not associated with genres and decreased with age, irrespective of HIV status. HIV-1-infected individuals with milder forms of neurocognitive impairment had a significantly length of telomeres reduced compared to HIV + patients without neurocognitive impairment. There was no correlation between plasma viral load and the size of telomeres. Conclusions: Our results suggest that telomere length can be considered a marker of cellular senescence in individuals with neurocognitive abnormalities

HIV associado a desordens neurocognitivas (HAND) continua a ser um grave problema atualmente devido à alta prevalência de suas formas mais brandas. Indivíduos HIV+ possuem o comprimento dos telômeros significativamente mais curtos nas células mononucleares do sangue periférico e células T CD8+, quando comparados aos indivíduos HIV negativos. Diante do exposto, o objetivo deste estudo foi avaliar a associação do comprimento dos telômeros de leucócitos em indivíduos infectados pelo HIV com deficiências cognitivas, pois ainda é um assunto bastante controverso. Métodos: Um total de 73 pacientes infectados pelo HIV-1 de ambos os sexos, com idades entre 20 a 60 anos, participaram deste estudo. Entre 19 indivíduos HIV(+) sem comprometimento cognitivo e 54 indivíduos HIV(+) com distúrbios neurocognitivos: 29 alteração neurocognitiva assintomático (ANI), 15 comprometimento neurocognitivo leve a moderado (MND) e, 10 demência associada ao HIV (HAD); 118 indivíduos HIV negativos formaram o grupo controle. Todos os participantes foram submetidos a uma série de testes neuropsicológicos previamente validados. Determinou-se a carga viral de HIV-1 nas células do líquido cefalorraquidiano (LCR) e em PBMC. Utilizou-se DNA a partir de leucócitos periféricos para calcular o comprimento de telômeros por PCR em tempo real. Resultados: O comprimento dos telômeros não foi associado com gêneros e diminuiu com a idade, independentemente do status de HIV. Indivíduos infectados pelo HIV-1com formas mais leves de deficiência neurocognitiva apresentaram um comprimento dos telômeros reduzida em comparação com pacientes HIV+ sem comprometimento neurocognitivo. Não houve correlação entre a carga viral plasmática e o tamanho dos telômeros. Conclusões: Nossos resultados sugerem que o comprimento dos telômeros pode ser considerado um marcador de senescência celular em indivíduos com alterações neurocognitivas / HIV associated neurocognitive disorders (HAND) remains a serious problem today because of the high prevalence of its milder forms. HIV + individuals have the length substantially shorter telomeres in peripheral blood mononuclear cells and CD8 + T cells compared to HIV negative individuals. Given the above, the objective of this study was to evaluate the association of telomere length of leukocyte (LTL) in HIV-infected individuals with cognitive disabilities because it is still a very controversial subject. Methods: A total of 73 patients infected with HIV-1 of both sexes, aged 20 to 60 years participated in this study. Among 19 HIV patients (+) without cognitive impairment and 54 HIV patients (+) with neurocognitive disorders: 29 asymptomatic neurocognitive disorder (ANI), 15 mild neurocognitive disorder to moderate (MND) and 10 HIVassociated dementia (HAD); 118 HIV-negative individuals formed the control group. All participants underwent a series of previously validated neuropsychological tests. Determined if the viral load of HIV-1 in cerebrospinal fluid cells (CSF) and in PBMC. We used DNA from peripheral leukocytes to calculate the length of telomeres by real time PCR. Results: The telomere length was not associated with genres and decreased with age, irrespective of HIV status. HIV-1-infected individuals with milder forms of neurocognitive impairment had a significantly length of telomeres reduced compared to HIV + patients without neurocognitive impairment. There was no correlation between plasma viral load and the size of telomeres. Conclusions: Our results suggest that telomere length can be considered a marker of cellular senescence in individuals with neurocognitive abnormalities

INTRODUÇÃO. Embora esteja bem estabelecida a relação neuropatológica da síndrome de Down (SD) com a doença de Alzheimer (DA), os primeiros sintomas de demência na população com SD são considerados atípicos. Estudos indicam que os sintomas iniciais estão relacionados à disfunção comportamental que envolvem circuitos cerebrais fronto-subcorticais, como mudança de comportamento e disfunção executiva. O presente estudo teve como objetivo investigar fatores associados ao funcionamento do lobo frontal (disfunção executiva, desinibição e apatia) durante o declínio cognitivo e a DA em adultos com SD. MÉTODOS. 92 indivíduos com SD com idade acima de 30 anos foram alocados em três diferentes grupos diagnósticos (cognição estável, demência prodrômica e DA) por meio da avaliação com o instrumento Exame Cambridge para Transtornos Mentais em Adultos com Síndrome de Down e Deficiência Intelectual (CAMDEX-DS), previamente validado como parte da metodologia de trabalho. Os participantes foram avaliados com um protocolo de funções executivas desenvolvido para pessoas com deficiência intelectual por pesquisadores da Universidade de Cambridge e classificados para a presença de disfunção executiva, desinibição e apatia através da entrevista com um informante utilizando a Escala de Personalidade Frontal. Além disso, dados sobre características de comportamentos resultantes de disfunções frontais, memória e orientação foram analisados por meio do CAMDEX-DS em conjunto com uma amostra inglesa totalizando amostra combinada de 162 participantes com SD com mais de 30 anos e divididos em quatro grupos: cognição estável abaixo de 45 anos, cognição estável acima de 45 anos, demência prodrômica e DA. RESULTADOS. Os relatos de disfunção executiva, desinibição e apatia através da Escala de Personalidade Frontal foram correlacionados com o desempenho cognitivo dos participantes: quanto maior a disfunção comportamental nestas áreas, pior o desempenho cognitivo nas tarefas executivas. A desinibição e a disfunção executiva foram associadas aos diferentes diagnósticos. A probabilidade de ter DA aumentou com elevações nos escores da Escala de Personalidade Frontal (p <= 0,5). Na análise com o CAMDEX-DS, os sintomas frontais, assim como as queixas de memória e orientação, estavam presentes antes da evidência de declínio cognitivo. Diante do diagnóstico prodrômico e de DA, esses sintomas se agravaram. O impacto da deterioração cognitiva ocorreu em memória e orientação (odds ratio 35,07; P < 0,001) e disfunção executiva (odds ratio 7,16; P < 0,001) para o grupo prodrômico em relação à cognição estável; desinibição (odds ratio 3,54; P = 0,04) para DA em relação ao grupo prodrômico; e apatia (odds ratio 34,18; P < 0,001) para DA em relação à cognição estável. CONCLUSÃO. Disfunção executiva, desinibição e apatia estiveram presentes em indivíduos com SD e cognição estável. Estas medidas se agravam no declínio cognitivo inicial (prodrômico) e na DA nessa população e estão associados ao desempenho cognitivo em tarefas de funções executivas. Disfunções comportamentais devem ser levadas em consideração durante a avaliação clínica. Estudos futuros considerando a interseção entre neuropatologia, conectividade cerebral e expressão de comportamento podem agregar conhecimento sobre a base e a natureza dessas associações e servirem de base para a criação de estratégias preventivas eficazes / INTRODUCTION. Although a neuropathological correlation has been established between Down syndrome (DS) and Alzheimer\'s disease (AD), the early symptoms of dementia present atypically in the DS population. There is evidence that frontal-subcortical circuits play an important role in the initial presentation of dementia in DS, including changes in behaviour and executive dysfunction. The present study aimed to investigate factors associated with frontal lobe functioning (executive dysfunction, disinhibition and apathy) during cognitive decline and AD in adults with DS. METHODS. 92 individuals with DS aged over 30 years were evaluated and divided into three groups of diagnosis (stable cognition, prodromal dementia and AD) using the Cambridge Examination for Mental Disorders in Adults with Down Syndrome and others with Intellectual Disability (CAMDEX-DS), previously validated as part of our methodology. Participants were assessed with an executive function protocol developed for people with intellectual disabilities by researchers from University of Cambridge, and were rated for executive dysfunction, disinhibition and apathy by an informant using the Frontal Systems Behavior Scale (FrSBe). In addition, data on characteristics of frontal behaviour, memory and orientation were analysed through CAMDEX-DS in conjunction with an English sample totalling 162 participants with DS over 30 years old and divided into four groups: stable cognition under 45 years, stable cognition above 45 years, prodromal dementia and AD. RESULTS. Reports of executive dysfunction, disinhibition and apathy through FrSBe were correlated with participants\' cognitive performance: the higher the behavioural dysfunction in these areas, the worse the cognitive performance in executive tasks. Disinhibition and executive dysfunction were associated with diagnoses. The odds of having AD increased in parallel with increases in FrSBe scores (p <= 0.5). In the CAMDEX-DS analysis, amnestic and non-amnestic symptoms were found to be present before there was evidence of a cognitive decline. During the progression to dementia, those symptoms tended to worsen. Memory and orientation were poorer in the prodromal dementia group than in the stable cognition group (odds ratio 35.07, P < 0.001) as was executive function (odds ratio 7.16, P < 0.001). Disinhibition was greater in the AD group than in the prodromal dementia group (odds ratio 3.54, P = 0.04), and apathy was more pronounced in the AD group than in the stable cognition group (odds ratio 34.18; P < 0.001). CONCLUSION. Executive dysfunction, disinhibition and apathy were present in individuals with DS and stable cognition. These measures hasten the initial cognitive decline of AD and are related with cognitive performance in executive function tasks. Frontally mediated behaviour should be taken into consideration during the clinical evaluation of adults with DS. Future studies considering the intersection of neuropathology, brain connectivity, and behaviour may aggregate knowledge about the basis and nature of these associations, leading to the development of effective preventive strategies

INTRODUÇÃO. Embora esteja bem estabelecida a relação neuropatológica da síndrome de Down (SD) com a doença de Alzheimer (DA), os primeiros sintomas de demência na população com SD são considerados atípicos. Estudos indicam que os sintomas iniciais estão relacionados à disfunção comportamental que envolvem circuitos cerebrais fronto-subcorticais, como mudança de comportamento e disfunção executiva. O presente estudo teve como objetivo investigar fatores associados ao funcionamento do lobo frontal (disfunção executiva, desinibição e apatia) durante o declínio cognitivo e a DA em adultos com SD. MÉTODOS. 92 indivíduos com SD com idade acima de 30 anos foram alocados em três diferentes grupos diagnósticos (cognição estável, demência prodrômica e DA) por meio da avaliação com o instrumento Exame Cambridge para Transtornos Mentais em Adultos com Síndrome de Down e Deficiência Intelectual (CAMDEX-DS), previamente validado como parte da metodologia de trabalho. Os participantes foram avaliados com um protocolo de funções executivas desenvolvido para pessoas com deficiência intelectual por pesquisadores da Universidade de Cambridge e classificados para a presença de disfunção executiva, desinibição e apatia através da entrevista com um informante utilizando a Escala de Personalidade Frontal. Além disso, dados sobre características de comportamentos resultantes de disfunções frontais, memória e orientação foram analisados por meio do CAMDEX-DS em conjunto com uma amostra inglesa totalizando amostra combinada de 162 participantes com SD com mais de 30 anos e divididos em quatro grupos: cognição estável abaixo de 45 anos, cognição estável acima de 45 anos, demência prodrômica e DA. RESULTADOS. Os relatos de disfunção executiva, desinibição e apatia através da Escala de Personalidade Frontal foram correlacionados com o desempenho cognitivo dos participantes: quanto maior a disfunção comportamental nestas áreas, pior o desempenho cognitivo nas tarefas executivas. A desinibição e a disfunção executiva foram associadas aos diferentes diagnósticos. A probabilidade de ter DA aumentou com elevações nos escores da Escala de Personalidade Frontal (p <= 0,5). Na análise com o CAMDEX-DS, os sintomas frontais, assim como as queixas de memória e orientação, estavam presentes antes da evidência de declínio cognitivo. Diante do diagnóstico prodrômico e de DA, esses sintomas se agravaram. O impacto da deterioração cognitiva ocorreu em memória e orientação (odds ratio 35,07; P < 0,001) e disfunção executiva (odds ratio 7,16; P < 0,001) para o grupo prodrômico em relação à cognição estável; desinibição (odds ratio 3,54; P = 0,04) para DA em relação ao grupo prodrômico; e apatia (odds ratio 34,18; P < 0,001) para DA em relação à cognição estável. CONCLUSÃO. Disfunção executiva, desinibição e apatia estiveram presentes em indivíduos com SD e cognição estável. Estas medidas se agravam no declínio cognitivo inicial (prodrômico) e na DA nessa população e estão associados ao desempenho cognitivo em tarefas de funções executivas. Disfunções comportamentais devem ser levadas em consideração durante a avaliação clínica. Estudos futuros considerando a interseção entre neuropatologia, conectividade cerebral e expressão de comportamento podem agregar conhecimento sobre a base e a natureza dessas associações e servirem de base para a criação de estratégias preventivas eficazes / INTRODUCTION. Although a neuropathological correlation has been established between Down syndrome (DS) and Alzheimer\'s disease (AD), the early symptoms of dementia present atypically in the DS population. There is evidence that frontal-subcortical circuits play an important role in the initial presentation of dementia in DS, including changes in behaviour and executive dysfunction. The present study aimed to investigate factors associated with frontal lobe functioning (executive dysfunction, disinhibition and apathy) during cognitive decline and AD in adults with DS. METHODS. 92 individuals with DS aged over 30 years were evaluated and divided into three groups of diagnosis (stable cognition, prodromal dementia and AD) using the Cambridge Examination for Mental Disorders in Adults with Down Syndrome and others with Intellectual Disability (CAMDEX-DS), previously validated as part of our methodology. Participants were assessed with an executive function protocol developed for people with intellectual disabilities by researchers from University of Cambridge, and were rated for executive dysfunction, disinhibition and apathy by an informant using the Frontal Systems Behavior Scale (FrSBe). In addition, data on characteristics of frontal behaviour, memory and orientation were analysed through CAMDEX-DS in conjunction with an English sample totalling 162 participants with DS over 30 years old and divided into four groups: stable cognition under 45 years, stable cognition above 45 years, prodromal dementia and AD. RESULTS. Reports of executive dysfunction, disinhibition and apathy through FrSBe were correlated with participants\' cognitive performance: the higher the behavioural dysfunction in these areas, the worse the cognitive performance in executive tasks. Disinhibition and executive dysfunction were associated with diagnoses. The odds of having AD increased in parallel with increases in FrSBe scores (p <= 0.5). In the CAMDEX-DS analysis, amnestic and non-amnestic symptoms were found to be present before there was evidence of a cognitive decline. During the progression to dementia, those symptoms tended to worsen. Memory and orientation were poorer in the prodromal dementia group than in the stable cognition group (odds ratio 35.07, P < 0.001) as was executive function (odds ratio 7.16, P < 0.001). Disinhibition was greater in the AD group than in the prodromal dementia group (odds ratio 3.54, P = 0.04), and apathy was more pronounced in the AD group than in the stable cognition group (odds ratio 34.18; P < 0.001). CONCLUSION. Executive dysfunction, disinhibition and apathy were present in individuals with DS and stable cognition. These measures hasten the initial cognitive decline of AD and are related with cognitive performance in executive function tasks. Frontally mediated behaviour should be taken into consideration during the clinical evaluation of adults with DS. Future studies considering the intersection of neuropathology, brain connectivity, and behaviour may aggregate knowledge about the basis and nature of these associations, leading to the development of effective preventive strategies