Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a rare, recessively inherited, lysosomal storage disorder caused by deficiency on the enzyme α-L-iduronidase. This defect results in accumulation of heparan and dermatan sulfate in different tissues and organs due to a deficiency in the catabolism of glycosaminoglycans. The overall incidence of MPS I is 0.99-1.99/100.000 live births. There are three clinical presentations: Hurler (severe), Hurler Scheie (mild) and Scheie (mild). We report the case of a 10-years-old male patient diagnosed with Hurler syndrome, the severe presentation, 5 years ago by enzyme α-L-iduronidase activity measurement in leukocytes; with a history of recurrent respiratory infections, umbilical hernia, corneal opacity, coarse facial features, macroglossia, hearing loss, stiffness of joints, cardiac compromise, claw hands, mental retardation and stunted growth. After enzyme replacement therapy the patient has shown improvement of visceral symptoms, but the neurological damage continuous in progress. Key words: mucopolysaccharidosis, Hurler syndrome, MPS 1, Hurler, genetic disorder, enzymatic replacement therapy, ERT. / Revisión por pares

El Trastorno por Déficit Atencional e Hiperactividad (TDAH), se caracteriza por presentar una tríada de síntomas: impulsividad, inatención e hiperactividad y constituye el principal motivo de consulta en los servicios de psiquiatría y salud mental infantil durante la edad escolar en nuestro país. Las investigaciones indican que las causas del TDAH se deben principalmente a problemas en las funciones ejecutivas, indispensables para el desarrollo de las habilidades psicolingüísticas; sin embargo, la relación entre estas habilidades y el TDAH poco estudiado en el ámbito fonoaudiológico. Por esta razón, el propósito de esta investigación es caracterizar un perfil psicolingüístico de niños diagnosticados con TDAH y compararlo con un perfil de niños sin TDAH y desarrollo típico del lenguaje utilizando el Test Illinois de Habilidades Psicolingüísticas (ITPA). Para esto se evaluó a 17 niños del grupo de estudio y 17 niños del grupo de comparación de entre 6 años a 9 años 11 meses asistentes a escuelas regulares de la Región Metropolitana. Los resultados muestran que los niños del grupo en estudio obtuvieron resultados más bajos que el grupo en comparación, en relación a las medianas en 5 de las 10 subpruebas del ITPA, presentando solo en el ítem de asociación auditiva diferencias significativas. En relación al desempeño general, el grupo con TDAH mostró un rendimiento levemente inferior al grupo de comparación. Se concluye de la presente investigación que las habilidades psicolingüísticas en los niños con TDAH no difieren en gran medida a las de los niños sin TDAH y desarrollo típico del lenguaje ni en la norma establecida por el ITPA. / Attention deficit hyperactive disorder (ADHD) is characterized by a triad of symptoms: impulsiveness, inattention and hyperactivity; it is also the main reason for consultation in psychiatric and child mental health services during school age in our country. Research indicates that the causes of ADHD are mainly due to executive functions problems, essential for the development of psycholinguistic abilities; but the relationship between these skills and ADHD has not been exhaustively studied in the speech language therapy field. For this reason, the purpose of the present study is to characterize a psycholinguistic profile of children with ADHD and compare it with a profile of children without ADHD and typical language development, using the Illinois Test of Psycholinguistic Abilities (ITPA). For that purpose, 17 children of the study group and 17 children of the comparison group, from 6 years to 9 years and 11 months, were evaluated. All children attend regular schools in the Metropolitan Region. The results show that the children of the study group obtained lower results than the comparison group, based on the medians in 5 of the 10 subtests of the ITPA, presenting only significant differences in the auditory association item. In terms of general performance, the ADHD group showed results slightly inferior to the comparison group. It is concluded from this research that psycholinguistic abilities in children with ADHD do not differ greatly from those of children without ADHD and typical language development or the norm set by the ITPA.

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Magíster en Psicología, mención Clínica Adultos / El presente estudio se constituye en la segunda parte de una investigación de eficacia terapéutica de tipo cuantitativa efectuada el año 2009 (Guerra, 2010), respecto de una aplicación piloto del Taller de Psicoterapia Grupal Constructivista Cognitivo aplicado a la Depresión (Yáñez y Vergara, 2008), realizado en Abril del año 2008, en un consultorio de Atención Primaria, a un grupo de 8 pacientes de sexo femenino de entre 26 y 74 años de edad, diagnosticadas con Trastorno Depresivo Mayor, de acuerdo con los criterios del DSM-IV. Esta segunda investigación evalúa el cumplimiento y el mantenimiento de los objetivos psicoterapéuticos generales de la misma aplicación del Taller, a partir de un enfoque de metodologías cualitativas, que enriquece y profundiza los hallazgos de Guerra (2010). Los resultados mostraron que el Taller de Psicoterapia Grupal, en su aplicación piloto realizada en Abril del año 2008, cuenta con evidencias empíricas que avalan la significancia clínica de los cambios psicoterapéuticos experimentados por las pacientes que participaron en él. El Taller logró cumplir con sus objetivos generales, permitiendo la reducción significativa de la sintomatología depresiva de las pacientes y generando cambios definitivos de orden estructural profundo, por medio de un proceso de resignifcación progresiva de las experiencias vitales, facilitado por las dinámicas interpersonales surgidas entre las propias participantes del grupo, durante el transcurso de la psicoterapia. Los cambios alcanzados por este grupo de pacientes, se mantuvieron transcurrido un año de realizada la intervención. Los resultados encontrados en esta investigación, no son atribuidos únicamente al Taller de Psicoterapia Grupal, sino a la unión entre varios factores, uno de los cuales sería la aplicación de esta intervención

Tesis para optar al grado de Magíster en Salud Pública / Introducción: El estudio presenta la prevalencia de último año de Disfunción Orgásmica (DO) y de Trastorno de Dolor Génito Pélvico (TDGP) en mujeres trabajadoras chilenas. Objetivo General: Describir la prevalencia de los trastornos sexuales más frecuentemente descritos en población femenina chilena laboralmente activa de 18 a 69 alias. Material y Método: Estudio de tipo transversal, se aplicó la encuesta de experiencias en la vida sexual a un total de 409 mujeres de entre 18 y 69 años, previa a firma de consentimiento informado. Resultados: Se encontró una prevalencia de 2. 7% para Trastorno de Dolor Génito Pélvico (TDGP) y de un 2.4% para Disfunción Orgásmica (DO) conforme a criterios diagnósticos DSM V, la media de edad de la muestra fue de 34.6 años, habiendo en esta muestra más participación de mujeres menores de 35 alias. Las 409 mujeres estudiadas corresponden al 83.4% de mujeres sexualmente activas en el último año, las cuales reportaron un 48.9% de frecuencia de actividad sexual de manera semanal, siendo un 89.5% de ellas heterosexuales. Conclusiones: La prevalencia de disfunciones sexuales encontradas en mujeres en este estudio con representatividad de población de trabajadoras activas a nivel nacional, fue menor a lo reportado en la literatura nacional e internacional para ambas disfunciones sexuales estudiadas.

Tesis presentada a la Universidad de Chile como parte de los requisitos para optar al grado de Doctor en Psicología / Recientes investigaciones han estimado que entre un 30 a un 70% de quienes fueron diagnosticados en la infancia con Trastorno por Déficit Atencional e Hiperactividad (TDAH) continúan con el trastorno en la adultez. Se ha sugerido que la atención visual selectiva (AV) influenciaría la capacidad de memoria de trabajo visual (MTV), y que el deterioro de estas funciones subyace al TDAH. Paralelamente, se ha sugerido que un entrenamiento sistemático usando video-juegos sería capaz de producir mejoras en dichas funciones, y potencialmente ayudar en el tratamiento de ésta y otras poblaciones clínicas. Sin embargo, (i) aún permanecen poco explorados los correlatos cognitivos y neurofisiológicos que vinculen, eventualmente, AV y MTV en humanos; (ii) el estudio y desarrollo de biomarcadores para el TDAH en adultos es prácticamente inexistente; y (iii) los efectos a largo plazo del uso de video-juegos es desconocido. Por ello, en esta investigación se exploró la interacción entre AV y MTV, y el cómo ellas operan en sujetos con diferentes niveles de desarrollo en estas funciones. Así, sujetos adultos con desarrollo típico (Control) y sujetos adultos con TDAH fueron evaluados, usando la técnica de los Potenciales Relacionados a Eventos (PRE), durante una tarea de detección de cambio señalizada, que gradualmente demandó AV y MTV. Con el fin de evaluar un eventual tercer nivel de desarrollo, se incluyó una muestra de controles adultos con avanzada experiencia en video-juegos (VJH). Los resultados muestran que para el grupo Control, la amplitud de los PRE asociados al período de retención en MTV se incrementa monotónicamente, hasta el límite de la capacidad de almacenamiento, en la medida que la carga en memoria aumenta. Este patrón se observa dramáticamente disminuido para el grupo TDAH, y sorprendentemente también para el VJH. Por otro lado, en el grupo Control la respuesta sensorial P1, durante la ventana de codificación en MTV, es mayor en el lado atendido/memorizado del arreglo visual, comparado al no atendido, indicando que la información codificada en MTV involucra una modulación de la transmisión sensorial de los elementos siendo codificados en una región espacial. Notablemente, la magnitud de esta modulación sensorial (P1) es máxima cuando el número de elementos siendo codificados es cercano a la capacidad límite de la MTV (3-4 elementos), y es mucho menor cuando el número de elementos codificados es, ya sea bajo la capacidad (1-2 elementos), o bien sobre la capacidad (5-6 elementos). Este patrón no es observado para el grupo de adultos con TDAH, en donde en la medida que la demanda de AV y MTV se incrementa, la amplitud de P1 disminuye proporcionalmente. Sorprendentemente, este patrón esta ligeramente invertido para el grupo de VJH, es decir, en la medida que la demanda de AV y MTV aumenta, también lo hace P1. Estos resultados son relevantes, pues sugieren que (i) la AV juega un rol crucial en la codificación en MTV, especialmente cuando su capacidad es desafiada o puesta al límite; (ii) el estudio de la interacción entre AV y MTV parece ser un mejor candidato para desarrollar biomarcadores electrofisiológicos para el TDAH, comparado al estudio de funciones cognitivas aisladas; y (iii) debido a las similitudes en los desempeños y en los PRE, los VJH y los TDAH podrían representar dos manifestaciones del detrimento de la interacción entre atención y memoria de trabajo visual.

El Déficit Atencional con hiperactividad es un síndrome que se diagnostica con gran regularidad en la población infantil y adolescente, tiene una prevalencia de entre un 3 a un 7%, se estima que tiene una heredabilidad de un 80% y se caracteriza por tres síntomas centrales; Déficit en la capacidad atencional, hiperactividad e impulsividad. Algunos estudios han asociado esta condición a un tipo particular de temperamento llamado Búsqueda de Novedad (BN). El propósito de esta investigación es, en primer lugar, ver si una muestra de niños con SDAH presenta mayores puntajes en BN comparado con una muestra control, medido a través de un inventario de temperamento y carácter para niños. Y en segundo lugar, identificar un potencial correlato electro-encefalográfico de BN en niños con SDAH, específicamente utilizando Potenciales Visuales Relacionados a Eventos. Se diseñó una prueba que consta de tres estímulos: sin riesgo, bajo riesgo y alto riesgo. Los resultados indicaron una tendencia positiva en cuanto a que los niños con SDAH presentan mayores puntajes en BN que los controles. Respecto a los resultados electroencefalográficos, el grupo SDAH presentó una actividad diferencial en los P300 comparados con los controles. Esta diferencia se traduce en una menor amplitud y mayor latencia del P300 para los tres tipos de estímulos comparado con los controles. Dentro del grupo SDAH y BN positivo, se encontraron diferencias significativas. Hubo una mayor amplitud para el estímulo de alto riesgo comprado con el de bajo riesgo. Y una mayor latencia para el estímulo de alto riesgo comparado con el de bajo riesgo. A partir de lo anterior, se puede discutir que los niños con SDAH pueden heredar no solo la probabilidad de presentar el síndrome SDAH sino que también pueden heredar un tipo de temperamento llamado BN y que dicho temperamento se relacionaría con características electroencefalográficas particulares frente al procesamiento de estímulos visuales de bajo y alto riego.

Objetivo: Conocer la prevalencia y evaluar los factores asociados a la sintomatología depresiva en mujeres con diagnóstico de cáncer de mama. Materiales y métodos: Estudio transversal analítico, realizado en un hospital de Lima-Perú. Se utilizó la escala Patient Health Questionnaire (PHQ-9) para evaluar la presencia de sintomatología depresiva. Resultados: Se reclutaron 385 pacientes, encontrándose una prevalencia de sintomatología depresiva del 21,29%. La edad promedio fue de 59,56, sin diferencia significativa entre pacientes con o sin sintomatología depresiva. En el análisis bivariado se encontró asociación estadísticamente significativa entre los síntomas depresivos y grado de instrucción, disnea, insomnio, dolor, síntomas gastrointestinales y síntomas generales. Sin embargo, en el análisis multivariado solo se encontró asociación estadísticamente significativa entre síntomas gastrointestinales y los síntomas depresivos (odds ratio: 2,94; intervalo de confianza al 95%: 1,48-5,83; p<0,01). Conclusiones: Las mujeres con cáncer de mama presentan una alta frecuencia de sintomatología depresiva, asociándose ésta a la presencia de síntomas gastrointestinales. En este grupo de pacientes es importante la búsqueda sistemática y manejo integral de síntomas depresivos. / Objective: To assess the prevalence and the associated factors with depressive symptoms in women diagnosed with breast cancer. Materials and methods: This is a cross-sectional study performed in a hospital in Lima, Peru. We used the Patient Health Questionnaire scale (PHQ-9) for assessing the presence of depressive symptoms. Results: We recruited 385 patients, and we found a 21.29% prevalence of depressive symptoms. The mean age of patients was 59.56 years, with no statistically significant differences between age groups with or without depressive symptoms. Bivariate analyses showed statistically significant associations between depressive symptoms and educational level, dyspnea, insomnia, pain, gastrointestinal symptoms, general symptoms, radiotherapy use and monthly income. However, multivariate analyses showed there was a statistically significant association only between depressive and gastrointestinal symptoms (odds ratio: 2.94; 95% confidence interval: 1.48–5.83, p<0.01). Conclusions: Women with breast cancer have a high frequency of depressive symptoms, and these are associated to the presence of gastrointestinal symptoms. We recommend to systematically screen for depressive symptoms in these patients and to offer them multidisciplinary management for their condition.

Estudia un caso de TDAH en un niño pre-escolar con la finalidad de reconocer la importancia del manejo de estrategias de detección temprana para realizar una intervención acorde a las necesidades del niño. El presente estudio será de utilidad tanto para el área clínica como educativa, ya que en ambas se debe trabajar en conjunto para ayudar al niño y contribuir a su mejora. A partir de las evidencias encontradas, se podrá brindar las herramientas necesarias para favorecer una adecuada integración en su medio. Ya que en ocasiones este tipo de casos necesitan de mayor flexibilidad y una estructura clara para desarrollar su potencial. / Tesis

Esta investigación corresponde al estudio de caso único de un niño de 11 años diagnosticado por el neuropediatra encargado del caso con el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH). Los objetivos son determinar las características diagnósticas del TDAH, identificar los indicadores del TDAH, delimitar los trastornos comórbidos al TDAH, explicar las consecuencias de los síntomas que presenta el niño y proponer una alternativa de intervención que se adecúe a las necesidades del niño y lo favorezca en los diferentes aspectos de su vida. Se realiza un diagnóstico de sus dificultades por medio de una entrevista clínica con los padres, la hermana mayor y el profesor del aula, así como con instrumentos de observación de la conducta y pruebas psicológicas relacionadas a la problemática circundante para plantear un abordaje interdiscplinario. / This investigation reports a single case study of an 11 year-old child diagnosed by the neuropediatric involved with the case with the Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). The objectives were to determine the diagnostic features of ADHD, identify the ADHD signs, delimit the possible disorders associated to the ADHD diagnostic, explain the consequences of the symptoms that the child could present and propose an alternative of intervention that adjusts to the child’s needs and contributes to different aspects in his life. A diagnosis is made of the child’s difficulties through a clinical interview with his parents, older sister and school teacher, also with observation instruments and psychological tests related to the surrounding problems to present an interdisciplinary approach. / Tesis