O aumento da prevalência mundial dos Transtornos do Espectro Autista (TEA) evidencia a necessidade de identificação e reabilitação precoces para um melhor prognóstico e qualidade de vida das crianças e famílias envolvidas. Entretanto, poucos instrumentos de triagem validados estão disponíveis para uso no Brasil, principalmente na rede pública de assistência. Neste contexto, o estudo teve o objetivo de verificar evidências de validade de critério e aprimorar a parte dedicada à linguagem expressiva oral do Protocolo de Observação para Crianças com Suspeita de Transtornos do Espectro Autista. Participaram da pesquisa 30 crianças em idade pré-escolar (10 com desenvolvimento típico, 10 com síndrome de Down e 10 com TEA). A partir da aplicação do PROTOCS-TEA verificou-se que os itens que melhor diferenciaram as crianças com TEA dos controles foram os referentes à atenção compartilhada, brincadeira simbólica e movimentos repetitivos do corpo, apontando para o potencial uso do instrumento para o fim a que se propõe. / The worldly increasing prevalence of Autism Spectrum Disorders demonstrates the need of early identification and rehabilitation for a better prognosis and life quality of children and families involved. However, a few screening valid tools are available in Brazil for use in the public health system. In this context, this study aimed to investigating the criterion validity evidence and to upgrade the part concerning to expressive oral language of the Protocolo de Observação para Crianças com Suspeita de Transtornos do Espectro Autista (PROTOCSTEA). Thirty pre-scholars took part in this research (10 with typical development, 10 with Down syndrome and 10 with ASD). The results showed that that the items which better differentiated ASD children from the controls where the ones related to joint attention, symbolic play and repetitive movements of the body, pointing to the potential use of this instrument as a valid one.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2014. / Submitted by Alaíde Gonçalves dos Santos (alaide@unb.br) on 2014-04-14T12:35:17Z No. of bitstreams: 1 2014_VirginiaBrazdaSilva.pdf: 3473917 bytes, checksum: 112f4cd46e1001ab7ae711e17a34f869 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2014-04-14T16:05:18Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2014_VirginiaBrazdaSilva.pdf: 3473917 bytes, checksum: 112f4cd46e1001ab7ae711e17a34f869 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-04-14T16:05:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2014_VirginiaBrazdaSilva.pdf: 3473917 bytes, checksum: 112f4cd46e1001ab7ae711e17a34f869 (MD5) / Introdução: A triagem auditiva neonatal é a única estratégia recomendada para a identificação precoce da deficiência auditiva congênita. Conhecer as características da deficiência auditiva neonatal, sua prevalência, ocorrência de indicadores de risco, índices de falha, encaminhamentos, evasão e protocolos utilizados podem contribuir para melhorias no programa, bem como servir de subsídio para a implantação de novos serviços. Objetivo: Caracterizar os resultados do programa de triagem auditiva neonatal Hospital de Base Dr. Ary Pinheiro da cidade de Porto Velho, Rondônia, do período de agosto de 2012 a agosto de 2013. Métodos e casuística: Participaram 562 recém-nascidos atendidos no programa de triagem auditiva neonatal do Hospital de Base Dr. Ary Pinheiro no período de agosto de 2012 a agosto de 2013, por meio das emissões otoacústicas evocadas transientes (teste e reteste) nos recém-nascidos de baixo risco e associado ao potencial evocado auditivo de tronco encefálico automático (teste) nos recém-nascidos de alto risco para deficiência auditiva. A coleta dos dados foi realizada por meio de entrevista com a genitora e ou responsável, análise do prontuário da genitora e do recém-nascido, levantamento no banco de dados da triagem e nos arquivos da Limiar - Clínica de Avaliação e Reabilitação da Audição. As variáveis de interesse foram analisadas quanto a sua frequência, comparadas com os resultados da triagem e do diagnóstico e submetidas a tratamento estatístico. Resultados: Dos recém-nascidos triados 91,1% passaram e 8,9% falharam na primeira etapa da TAN; 94,8% passaram e 4,7% falharam na segunda etapa. O indicador de risco mais frequente foi o uso de medicamentos ototóxicos (72,6%). A prevalência de deficiência auditiva foi de 1,1% (n = 6) e destes 0,4% (n = 2) apresentou perda auditiva incapacitante. A falha na triagem se associou significativamente a internação do neonato em unidade neonatal, ao baixo peso ao nascer e ao uso de medicamentos ototóxicos. A ocorrência da perda auditiva foi significativa nos recém-nascidos da unidade neonatal e do sexo masculino. A evasão foi de 12,5% no reteste e de 57,7% no diagnóstico e se associou com significância estatística ao nível escolar materno de ensino fundamental incompleto. Conclusão: A prevalência de falha na triagem é de 8,9% e de encaminhamento para diagnóstico de 4,7%. A perda auditiva está associada ao sexo e a permanência na unidade neonatal e foi identificada em 1,1%, sendo 0,4% incapacitante. A evasão do programa foi de 12,5% no reteste e de 57,7% no diagnóstico e está associada ao nível de escolaridade materna de ensino fundamental incompleto. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Introduction: Neonatal hearing screening is only recommended for early identification of congenital hearing loss strategy. Knowing the characteristics of neonatal hearing impairment, its prevalence, the occurrence of indicators of risk, failure rates, referrals, no follow- up and protocols can contribute to improvements in the program as well as serve as a basis for the deployment of new services. Objective: To characterize the results of the newborn hearing screening program in Dr. Ary Pinheiro Base Hospital in the city of Porto Velho, Rondônia, from August 2012 to August 2013. Methods and sample: Participants were 562 newborns treated at Dr. Ary Pinheiro Hospital neonatal hearing screening program from August 2012 to August 2013, through the transient evoked otoacoustic emissions (test and retest) in neonates births at low risk and associated with automated auditory brainstem response (test) in newborns at high risk for hearing loss. Data collection was conducted through interviews with mothers and/or guardian, analyzed the mothers and newborns records, raising the database sorting and in the archives of Limiar- Clinic of Evaluation and Rehabilitation of Hearing. The variables of interest were analyzed for their frequency, compared with the results of screening and diagnosis and subjected to statistical analysis. Results: Of the screened newborns 91.1% passed and 8.9 % failed in the first stage of the NHS, 94.8 % progressed and 4.7 % failed in the second stage. The most common indicator of risk was the use of ototoxic drugs (72.6 %). The prevalence of hearing impairment was 1.1 % (n = 6) and of these 0.4 % (n = 2) had disabling hearing loss. Failure to screening was significantly associated with hospitalization of neonates in a neonatal unit, low birth weight and the use of ototoxic drugs. The occurrence of hearing loss was significant in newborns in the neonatal unit and male. The absence at follow -up was 12.5 % in the second stage of screening and 57.7 % in stage of diagnosis and statistical significance was associated with the maternal educational level of incomplete primary education. Conclusion: The prevalence of failure in sorting and routing 8.9% and 4.7% for diagnosis. Hearing loss is associated with sex and staying in the neonatal unit and was identified in 1.1%, and 0.4% disabling. The circumvention of the program was 12.5% in the retest and 57.7% in the diagnosis and is associated with maternal education of incomplete primary education.

As doenças tropicais negligenciadas, que atingem as populações mais carentes do mundo, representam em termos humanitários e socioeconômicos uma grande preocupação global. As tripanossomíases estão entre as doenças parasitárias mais importantes, e, particularmente, a tripanossomíase africana, ou doença do sono, destaca-se como uma grave condição de saúde, causada pelo parasita unicelular Trypanosoma brucei. Dentre os principais alvos metabólicos considerados para o desenvolvimento de novos fármacos para o tratamento das tripanossomíases, a glicólise recebe especial atenção em função de seu papel vital no processo de produção de ATP para o parasita que vive na corrente sanguínea. Esta tese de doutorado tem como objetivo identificar novos candidatos a inibidores da enzima aldolase (EC 4.1.2.13) da via glicolítica de T. brucei. Considerando-se que o alvo macromolecular em questão é validado para o planejamento de fármacos, inibidores desta enzima são candidatos a novos agentes quimioterápicos. Este trabalho explora a integração de métodos experimentais e computacionais através de estratégias de planejamento de fármacos baseado na estrutura do receptor (SBDD, na sigla inglesa para structure-based drug design) e na estrutura do ligante (LBDD, na sigla inglesa para ligand-based drug design) para a identificação de inibidores da enzima alvo. Foram produzidos resultados significativos, tais como a identificação através de triagens virtuais em larga escala de novas moléculas capazes de inibir a atividade da aldolase. Adicionalmente, destaca-se a obtenção de protocolos de expressão, purificação e cristalização para a enzima alvo. Como parte da estratégia de identificação de novos inibidores da aldolase, foram desenvolvidos modelos de QSAR 2D e 3D e estudos de dinâmica molecular. / Neglected tropical diseases, which affect the poorest populations across the developing world, are a major global concern. The trypanosomiases are amongst the most serious neglected tropical diseases, and particularly, African trypanosomiasis (sleeping sickness), caused by the unicellular parasite Trypanosoma brucei, appears as a fatal condition. The glycolytic pathway emerges as a promising target among the metabolic pathways for the development of new drugs, due to its essential role in the ATP generating process in the bloodstream form of the parasite. The goal of this work is to identify new inhibitors for the glycolytic enzyme aldolase (EC 4.1.2.13) from Trypanosoma brucei. Inhibitors of this enzyme are drug candidates with high potential for clinical development, as the respective target enzyme was validated as a molecular target for the therapy of trypanosomiasis. The strategy employed in this study includes the integration of SBDD (structure-based drug design) and LBDD, (ligand-based drug design) for the identification of inhibitors of the target enzyme, through the combination of computational and experimental methodologies. Significant results were obtained, such as the identification of new small molecule inhibitors of the aldolase enzyme through high-throughput virtual screening. Additionally, it is highlighted the standardization of expression, purification and crystallization protocols for the target enzyme. As a component of the strategy for the identification of novel aldolase inhibitors, 2D and 3D QSAR models were developed, as well as molecular dynamics studies.

Submitted by Liliane Ferreira (ljuvencia30@gmail.com) on 2018-04-27T12:44:02Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Vandressa Barbosa Figueira - 2018.pdf: 2271525 bytes, checksum: 54416c5f0458d8c9cbc87a68d6295fa5 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2018-04-27T13:16:53Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Vandressa Barbosa Figueira - 2018.pdf: 2271525 bytes, checksum: 54416c5f0458d8c9cbc87a68d6295fa5 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-27T13:16:53Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Vandressa Barbosa Figueira - 2018.pdf: 2271525 bytes, checksum: 54416c5f0458d8c9cbc87a68d6295fa5 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2018-03-26 / Phenylketonuria is a genetic disorder of an autosomal recessive nature, caused by the deficiency or absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase. This enzyme is responsible for the conversion of phenylalanine to tyrosine and its substrates. From the absence of these products, the individual starts to present cognitive deficits that can reach irreversible sequels. The taste and limitation of foods allowed in patient feeding is a major obstacle in adherence to treatment. There are many types of formulas present in the market and, in addition, protein substitutes are offered in capsules, bars and sachets with taste and smell of fruit, for better acceptance. Adequacy and regular follow-up of the diet are essential points for prevention of adverse effects. In this way, the team must provide guidance to the family to know the importance of nutritional therapy, which must be carried out throughout life. This study aimed to analyze the profile of patients with phenylketonuria followed by the Reference Service in Neonatal Screening in the State of Goiás. A cross - sectional study was conducted with a quantitative approach and a documental basis. The medical records of the patients with phenylketonuria were used, accompanied by the referral service in neonatal screening in the State of Goiás. Sociodemographic, obstetric, diagnostic and consultative data were collected from the collection. The sample consisted of 78 patients in outpatient follow-up at the referral service. In the educational variable of the mother, there was a statistically significant association with incomplete primary education (p = 0.019) and occurrence of complication. There was also a significant association in the variable of schooling of the father, related to incomplete primary education (p = 0.002). There were associations between complications, late diagnosis and dietary neglect. It is possible to notice that with adequate follow-up, the blood levels of phenylalanine can be controlled, guaranteeing a good prognosis to the patient. Adherence to dietary treatment provides an excellent quality of life for the patient with phenylketonuria and can significantly reduce the risks of complications and sequelae. Family support and the particular attention of the multiprofessional team are essential facilitators for successful follow-up. Thus, we can corroborate that the disease does not become an obstacle for the social and economic inclusion of individuals. To conclude, we emphasize the importance of the multiprofessional team in the follow-up of these patients, and the importance of the family structure in this process, s / A fenilcetonúria é uma desordem genética de caráter autossômico recessivo, causada pela deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina e seus substratos. A partir da ausência desses produtos, o indivíduo passa a apresentar déficits cognitivos que podem chegar a sequelas irreversíveis. O sabor e limitação dos alimentos permitidos na alimentação dos pacientes é um obstáculo importante na adesão ao tratamento. Existem muitos tipos de fórmulas presentes no mercado e, além disso, são oferecidos substitutos proteicos em cápsulas, barras e sachês com gosto e cheiro de frutas, para melhor aceitação. A adequação e seguimento regular da dieta são pontos essenciais para prevenção de efeitos adversos. Deste modo, a equipe deve realizar orientações à família para ciência da importância da terapia nutricional, que deve ser realizada por toda a vida. Esse estudo objetivou analisar o perfil dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Estado de Goiás. Foi realizado um estudo transversal de abordagem quantitativa e base documental. Foram utilizados os prontuários dos pacientes portadores de fenilcetonúria acompanhados pelo serviço de referência em triagem neonatal do estado de Goiás. A partir da coleta, foram agrupados dados sociodemográficos, obstétricos, de diagnóstico e de consultas. A amostra foi composta por 78 pacientes em seguimento ambulatorial no serviço de referência. Na variável escolaridade da mãe, verificou-se uma associação estatisticamente significativa com relação a ensino fundamental incompleto (p=0,019) e ocorrência de complicação. Também se verificou associação significativa na variável escolaridade do pai, relacionado à ensino fundamental incompleto (p=0,002). Houve associações entre complicações, diagnóstico tardio e negligência da dieta. É possível perceber que com o adequado acompanhamento, os níveis sanguíneos de fenilalanina podem ser controlados, garantindo bom prognóstico ao paciente. A adesão ao tratamento dietético possibilita excelente qualidade de vida ao portador de fenilcetonúria e pode diminuir os riscos de complicações e sequelas de maneira importante. O apoio familiar e a atenção particular da equipe multiprofissional são facilitadores essenciais para o sucesso do acompanhamento. Dessa forma, podemos corroborar para que a doença não se torne obstáculo para inclusão social e econômica dos indivíduos. Para concluir, destacamos a importância da equipe multiprofissional no acompanhamento desses pacientes, e a importância da estrutura familiar nesse processo, para que seja formado um sistema de apoio forte e capacitado para cada indivíduo portador da doença.

nÃo hà / A audiÃÃo humana à um fator primordial para o desenvolvimento da linguagem oral, o que exige uma atenÃÃo especial aos cuidados auditivos na infÃncia. Nesta fase, algumas alteraÃÃes auditivas podem passar despercebidas. Considerando a importÃncia do tema, esta pesquisa teve por objetivo analisar o ServiÃo de AtenÃÃo à SaÃde Auditiva no MunicÃpio de Sobral/CearÃ, com enfoque na Triagem Auditiva do Escolar. Trata-se de uma pesquisa mista, exploratÃria e descritiva, utilizando-se de procedimentos documentais e de campo. O cenÃrio do estudo foi o municÃpio de Sobral. A coleta de dados ocorreu nos meses de julho e agosto de 2015, nos horÃrios de funcionamento das instituiÃÃes de ensino municipais e horÃrio de funcionamento do ServiÃo de AtenÃÃo à SaÃde Auditiva (SASA). ConstituÃram sujeitos da pesquisa: a Coordenadora do SASA, a FonoaudiÃloga responsÃvel pela SaÃde Auditiva do Escolar e oito representantes do nÃcleo gestor de dezesseis escolas participantes da triagem auditiva na sede do municÃpio. A coleta de dados ocorreu apÃs aprovaÃÃo do Comità de Ãtica e Pesquisa, com parecer n 1.143.359. Realizada em dois momentos: seleÃÃo do arquivo no Excel, contendo as informaÃÃes das 1545 triagens auditivas do ano de 2013; em seguida, foram selecionados os 14 prontuÃrios dos alunos/pacientes que apresentaram Perda Auditiva no processo diagnÃstico. Posteriormente, realizaram-se entrevistas semiestruturadas, que foram gravadas e transcritas pela pesquisadora. Utilizou-se a estatÃstica descritiva, representando estes dados atravÃs de tabelas, grÃficos e quadro. As entrevistas foram analisadas utilizando o mÃtodo de AnÃlise do ConteÃdo TemÃtica. Em seguida, os resultados foram discutidos com a literatura. O ServiÃo de AtenÃÃo à SaÃde Auditiva de Sobral foi implementado em 2002, e realiza a Triagem Auditiva do Escolar anualmente com alunos do 2 ano do ensino fundamental. SÃo testadas, atravÃs de um audiÃmetro, as frequÃncias de 500, 1000, 2000 e 4000 HZ, com resultado âpassouâ ou âfalhouâ. No ano de 2013, das 1396 (90,4%) crianÃas participaram da Triagem Auditiva Escolar, 689 (49,3%) foram encaminhadas para o SASA, na qual apenas 311 (45,1%) compareceram. Ao final, foram detectadas 14 (4,5%) perdas auditivas, onde 8 (57,1%) eram do tipo condutiva e todas (100%) de grau discreto ou leve. As sugestÃes para o aperfeiÃoamento foram: capacitaÃÃo dos professores, realizaÃÃo da triagem auditiva no 1 ano e devolutivas Ãs escolas. A Triagem Auditiva Escolar à uma realidade em toda a sede do municÃpio de Sobral, sendo necessÃrias algumas mudanÃas para a melhoria desta aÃÃo.

Orientador: Vera Lucia Gil da Silva Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-10T08:36:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Roda_SilvanaRibeiro_M.pdf: 1620769 bytes, checksum: 498cff5b61423060793195a3e487e2da (MD5) Previous issue date: 2007 / Resumo: Introdução: O uso da internet é uma estratégia atual para atualização profissional e consulta pública. Considerando que os índices de saúde brasileiros tiveram significativa melhora nos últimos anos, tornando as doenças genéticas mais evidentes, espera-se o aumento da busca por informações utilizando este recurso. Objetivos: Caracterizar aspectos do uso da Internet como apoio para obtenção de informações sobre doenças genéticas no Brasil; o tipo de mensagens espontâneas direcionadas a um site voltado para grupo de defeitos congênitos comuns (Projeto Crânio-Face Brasil-PCFB); a forma de armazenamento de dados referentes aos contatos efetuados nos sites; o tempo de resposta a e-mails, sites consultados e forma de busca utilizada por uma amostra de profissionais da saúde e as demandas de uma lista nacional de discussão em genética clínica. Métodos: O estudo foi descritivo. Foram analisados os e-mails espontâneos dirigidos ao PCFB. Elaboraram-se cartas explicativas e questionários semi-estruturados, enviadas para 38 sites nacionais e 58 internacionais, questionando aspectos organizacionais. Por meio de uma pergunta genérica enviada a 35 sites nacionais, verificou-se o tempo médio de resposta. Investigou-se o acesso, freqüência e utilização da Internet por profissionais da saúde por meio de questionário estruturado. Utilizando-se o sistema de contato disponibilizado em sites sobre doenças pertencentes à Triagem Neonatal, buscou-se informações sobre cuidados odontológicos. Analisou-se qualitativamente o conteúdo de uma lista de discussão on-line de interessados em genética clinica. Resultados: Foram recebidas 113 mensagens espontâneas, em 28 meses, dirigidas ao PCFB, sendo 32 de profissionais de saúde. Os quais 18,75% buscavam informações sobre anomalia congênita, 3,12% em fenda labiopalatal, 34,37% desejavam participar do projeto e 6,25% realizar curso. Dos sites contatados, 10,52 % dos nacionais e 6,89% dos internacionais responderam. O tempo médio de espera, no prazo de sete dias, foi de três dias. A Internet é utilizada por 100% dos profissionais da saúde consultados, com acesso diário de 70,33%; os sites de busca são mais utilizados, mesmo para a pesquisa científica. Foi constatada a carência de informação, tanto em sites como na literatura científica, de material com abordagem odontológica e doenças diagnosticadas pela triagem neonatal, exceto no caso da anemia falciforme. De 2242 mensagens da lista de discussão de genética, o assunto mais freqüente foi "mensagens gerais' (20,7%), seguido de "exames em genética" (16,8%). Conclusões: Verificou-se que há utilização freqüente da internet para a busca de informações sobre doenças genéticas. Existe demanda de profissionais da saúde para o incremento de conhecimento pessoal sobre anomalias craniofaciais. Baseado nesse aspecto elaborou-se texto específico sobre cuidados odontológicos em fendas labiopalatais. Embora, os serviços de contato de sites pareçam ser uma boa fonte de consulta, este recurso pode ser melhorado em rapidez. As informações obtidas sobre aspectos organizacionais de sites nacionais e internacionais, não foram suficientes para conclusão específica. Estudos e divulgação de informações para seguimento odontológico das doenças pertencentes à Triagem Neonatal poderiam ser incrementados. O grupo de discussão GENETICACLINICA tem desenvolvido um papel importante na comunicação entre profissionais diversos, principalmente médicos, que atuam em Genética Médica e Clínica / Abstract: Introduction: The use of Internet is a current strategy for professional update and public consultation. Considering that Brazilian indices of health had had significant improvement in last years, becoming the evidences genetic illnesses, the increase of the search for information expects using this resource. Objectives: To characterize aspects of the use of Internet as support for attainment of information on genetic illnesses in Brazil, the type of directed spontaneous messages to a site come back toward group of congenital defects common (Project Crânio-Face Brazil-PCFB), the form of storage of referring data to the contacts effected in the sites, the time of reply e-mails, consulted sites and form of search used for a sample of professionals of the health and the demands of a national list of quarrel in clinical genetics. Methods: The study was descriptive. Spontaneous e-mails directed to the PCFB had been analyzed. Explanation letters and half-structuralized questionnaires, envoy for 38 national sites and 58 international had been elaborated with question about organization aspects. By means of a generic question envoy 35 national sites, verified the average time of reply. One investigated the access, frequency and use of Internet for professionals of health by means of structuralized questionnaire. Dental cares had been searched using the system of available contacts in sites on illnesses to the Neonatal Screening. The content of an argument list on-line was analyzed qualitatively of interested in genetics clinics. Results: 113 spontaneous messages had been received, in 28 months, directed to the PCFB, 32 of health professionals, searching information on congenital anomaly 18.75%, cleft lip 3.12%, desire in participating of project 34.37% and of course 6.25%. Of the contacted sites, 6.89% and 10.52 % national of the international had answered. The average time of wait, in the stated period of 07 days, was of 03 days. The Internet is used for 100% of the consulted professionals of health, with daily access of 70.33%; the sites of search are more used, principally for the scientific research. The information lack was evidenced, as much in sites as in scientific literature, of material with deontological boarding and illnesses diagnosis for the neonatal screening, except in the case of the sickle cell anemia. On 2242 messages of the argument list of genetics, the most frequent subject had been "general messages" (20.7%), followed of "examinations in genetics" (16.8%). Conclusions: It was verified that has frequent use of the Internet for the search of information on genetic illnesses. Demand of professionals of health for the increment of personal knowledge exists on craniofacial anomalies. Based in this aspect specific text was elaborated on dental cares in cleft lip and palate. Although, the services of contact of sites seem to be a good source of consultation, this resource can be improved in rapidity. The information gotten on organizations aspects of national and international sites had not been enough for specific conclusion. Studies and spreading of information for dental care in the pertaining illnesses to the Neonatal Screening could be developed. The argument group of GENETICACLINICA had been developed an important participation in the communication between diverse professionals, mainly doctors, who act in Medical and Clinical Genetics / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente

A doença de Tay-Sachs (DTS) é uma doença neurodegenerativa, de herança autossômica recessiva, que se manifesta a partir do sexto mês de vida. Crianças afetadas desenvolvem degeneração física e mental intensa, levando à morte até os 5 anos de idade. Não há atualmente cura ou tratamento disponível. Na população judaica, 1 em cada 31 indivíduos é portador da DTS, e a incidência da doença (aproximadamente 1 em cada 4.000 nascimentos) é cerca de 100 vezes maior nesta do que em outras populações. O advento do diagnóstico pré-natal para a DTS e o concomitante desenvolvimento de programas de detecção e orientação de heterozigotos da DTS em populações de judeus Ashkenazitas, iniciados em massa desde 1970, levaram a uma diminuição de 90% da incidência da doença nesta população. Estes programas são realizados em Israel, EUA e no Canadá, na população francocanadense. Três mutações no gene HEXA, codificador da sub-unidade ? da enzima hexosaminidase A, são responsáveis por 98% dos casos da DTS na população judaica Ashkenazita. Esse fato possibilita a utilização de um teste de DNA para a identificação de portadores da DTS nesta população. Segundo o censo do IBGE de 1991, a população judaica no Brasil é de 86.416 indivíduos. Este trabalho visou analisar a necessidade e a aceitação de um programa de detecção e orientação de portadores da DTS nesta população. Em particular, procurou-se (1) estabelecer a freqüência das 3 principais mutações causadoras da DTS na população judaica brasileira; (2) avaliar a reação de indivíduos desta população à proposta de um programa de triagem de portadores da DTS, com o objetivo de orientação para casais em risco de terem crianças afetadas. Este estudo foi realizado em escolas judaicas de ensino médio, em São Paulo e no Rio de Janeiro, seguindo o modelo canadense. Dentre 581 alunos (>=16 anos) que assistiram palestras informativas, 404 participaram da pesquisa, indicando uma taxa de participação de 70%. De acordo com os dados dos formulários de consentimento, aproximadamente 65% dos cromossomos analisados eram de origem judaica Ashkenazita. A análise das 3 mutações comuns no gene HEXA nestes 404 indivíduos detectou 8 portadores da DTS (7 da mutação InsTATC1278 e 1 de IVS12+1). Assim, a freqüência de portadores na amostra foi de 1 em cada 51 indivíduos. Considerando somente os cromossomos de origem judaica Ashkenazita, nossos dados indicam que a freqüência de portadores da DTS na amostra é de 1 em cada 33 indivíduos. As freqüências encontradas são equivalentes àquelas descritas em outras populações judaicas (P>0,05). Baseando-se nestes dados, concluí-se que justifica-se a implementação de um programa de identificação e orientação de portadores da DTS na população judaica brasileira. A contemplação dos diversos aspectos éticos envolvidos são parte essencial deste programa. / Tay-Sachs disease (TSD) is an autossomal recessive disease of lysossome storage characterized by progressive nervous degeneration. Children affected by TSD manifest first symptoms around 6 months and die before 5 years of age. TSD is caused by mutations in the HEXA gene, coding for the ? subunit of the hexosaminidase A enzyme. In the absence of the enzyme, its substrate, GM2 ganglioside, accumulates in the neurons of the central nervous cortex. Late onset TSD (chronic form) is a rare variant phenotype with appearance of first symptoms during the second or third decade of life. In the Ashkenazi jewish population, 1 in every 31 individuals is a TSD carrier. The disease incidence (1 in every 4.000 newborns) is 100 times higher in this population. The advent of pre-natal diagnosis for TSD and the development of preventive screening programs massively adopted by Ashkenazi jewish populations led to a 90% decrease in the disease incidence in this group. Three mutations in the HEXA gene are responsible for 98% of the disease incidence in Ashkenazi jews. This lead to the establishment of a DNA test for detection of TSD carriers in this population. The brazilian Ashkenazi jewish populations is around 100.000 individuals. This work aimed to establish the need and the acceptance of a screening program for this population. Specifically, it established the frequency of the 3 most common TSD mutations in a sample of the brazilian jewish population and evaluated the reaction of the community to the offer of a preventive program. This work was undertaken in jewish senior high-school students, in São Paulo and Rio de Janeiro, following the canadian preventive model. From 581 students (>=16 years old) that attended educational sessions, 404 volunteered to the test, indicating a 70% participation rate. According to the data of the consent form, approximately 65% of the chromosomes were associated to Ashkenazi jewish ancestry. The molecular analysis of the 3 most common mutations in the HEXA gene from the 404 participants detected 8 carriers (7 of InsTATC1278 and 1 of IVS12+1), thus indicating a carrier frequency of 1/51. In the Ashkenazi fraction, the estimated carrier frequency is 1 in 33 individuals. Both frequencies are similar to those described for other jewish communities (P>0,05). Based in this findings, it was concluded that the implementation of a screening program for TSD in the brazilian jewish population is feasible. The ethical aspects involved are an essential part of such a program.

Introdução: Os Serviços de Atenção às Urgências continuam sendo responsáveis por uma grande parcela dos atendimentos em saúde e, seguindo orientação do Ministério da Saúde, o uso do Sistema Manchester de Classificação de Risco começou a ser utilizado em vários Serviços de Saúde no Brasil, como meio de ordenar os atendimentos. Entretanto existem poucas pesquisas sobre o tema no contexto brasileiro. Objetivo: Analisar o tempo que antecede e o que é despendido para a classificação de risco e o desfecho em 24 horas dos pacientes atendidos em um Serviço de Emergência Hospitalar. Metodologia: Coorte retrospectiva que incluiu dados de uma query de adultos atendidos na maior emergência do sul do país no ano de 2012. Os dados foram fornecidos pelo serviço de informática da instituição, a partir dos prontuários eletrônicos dos pacientes, organizados em Excel e analisados com auxilio do SPSS 18. O projeto foi aprovado nas instâncias pertinentes. Resultados: Foram analisados 139.556 atendimentos, sendo 84,6% dos pacientes classificados no tempo preconizado pelo SMCR (até 3 minutos), destes, com maior frequência nos pacientes de menor prioridade de atendimento. Em contrapartida, pacientes de maior prioridade aguardaram menos tempo para chegar até a classificação. A maior parte dos pacientes apresentou prioridade Verde (69,7%). Houve mais liberações (88,4%), enquanto hospitalização (11,4%) e óbito (0,2%), foram menos frequentes até 24h após a chegada na emergência. Pacientes de menor risco foram mais liberados e os de maior risco evoluíram mais para óbito. Conclusão: Concluiu-se que o tempo envolvido em atividades que antecedem o primeiro atendimento médico, ainda que dentro do tempo preconizado pelo SMCR, foi elevado. Muitos dos pacientes atendidos apresentaram baixa prioridade, sugerindo que seu atendimento pudesse ser realizado em outros Serviços da Rede de Atenção à Saúde. Mesmo assim, elevado número de pessoas, acima da capacidade dos leitos hospitalares, demandou internação em até 24 horas de sua chegada à Emergência. / Introduction: Emergency Room are responsible for many health care and adopting a Ministry of Health recommendation, was started the use the Manchester Triage System Emergency Rooms in Brazil, aiming to organize the service priorities. There are few studies that have investigated this issue in the Brazilian scenario. Objective: To analyze delay between the arrival of the patient and the nurse risk classification, time spent on the risk ranking and evolution within 24 hours (discharge, hospitalization or death). Methodology: A retrospective cohort study was performed including adult patients treated in 2012 in a major emergency in southern Brazil. The data were provided by the Office of Informatics of the hospital, collected directly from patients' medical records, organized into Excel and analyzed using SPSS software. The study protocol was approved by the ethics committees of the hospital and university. Results: 139,556 patients were evaluated, 84.6% of patients classified within the recommended range by Manchester triage System time (< 3 minutes), were higher in those patients whose priority was lower. In contrast, highest priority patients waited less to get to the risk rating. Most of the patients had priority Green (69.7%). After 24 hours, there were more discharges of the emergency room (88.4%), while hospitalization (11.4%) and death (0.2%) were less frequent Low-risk patients had more discharge and the highest risk death more. Conclusion: It was concluded that the time involved in activities that precede the first medical care was high, despite being within the recommended time. Many of the patients had low priority, suggesting that their care could be accomplished in other Health Services members of the health care network. Nevertheless, large numbers of people, beyond the capability of available hospital beds, required hospitalization within 24 hours of their arrival at the Emergency. / Introducción: Servicios de urgencias siguen siendo los responsables por la mayoría de las asistencias de la salud y siguiendo la recomendación del Ministerio de Salud el uso del Sistema de Clasificación de Riesgo Manchester empezó a ser utilizado en diversos servicios de salud en Brasil, como uma forma de ordenar los tratamientos. Mientras, hay poca investigación sobre el tema en el contexto brasileño. Objetivo: Analizar el tiempo de espera y lo que se gasta para la clasificación de riesgo y la evolución dentro de las 24 horas de los pacientes atendidos en un servicio de urgencias de un hospital. Metodología: cohorte retrospectivo que incluye datos de una query de los adultos atendidos em uma gran emergencia del Sur del país en 2012. Los datos fueron proporcionados por el departamiento de informática de la institución, a partir de los registros médicos electrónicos de lós pacientes, organizados em Excel y analizados con el programa SPSS 18. El proyecto fue aprobado por las autoridades competentes. Resultados: Se analizaron 139.556 pacientes, siendo 84,6% de los pacientes fueron clasificados como se propone por el Sistema de Clasificación de Riesgo Manchester (hasta 3 minutos), siendo mayor em los pacientes de menor prioridad. Por el contrario, los pacientes con mayor prioridad esperaron menos tiempo para llegar a la clasificación de riesgo. La mayoría de los pacientes tenían prioridad Verde (69,7%). Hubo más liberaciones (88,4%), mientras Hospitalización (11,4%) y Muerte (0,2%) fueron menos frecuentes hasta 24 horas después de su llegada a la emergencia. Los pacientes de bajo riesgo fueron más liberados y lós de mayor riesgo tuvieron una mayor frecuencia de muerte. Conclusión: Llegamos a la conclusión de que el tiempo empleado en las actividades que preceden a la primera atención médica, aunque dentro del marco de tiempo recomendado por el Sistema de Clasificación de Riesgo Manchester fue alto. Muchos de los pacientes tratados tenían baja prioridad, lo que sugiere que su cuidado podría realizarse en los servicios básicos de salud. Sin embargo, un gran número de personas, más allá de la capacidad de camas de hospital, demandaron la admisión dentro de las 24 horas de su llegada a la emergencia.

O aumento da prevalência mundial dos Transtornos do Espectro Autista (TEA) evidencia a necessidade de identificação e reabilitação precoces para um melhor prognóstico e qualidade de vida das crianças e famílias envolvidas. Entretanto, poucos instrumentos de triagem validados estão disponíveis para uso no Brasil, principalmente na rede pública de assistência. Neste contexto, o estudo teve o objetivo de verificar evidências de validade de critério e aprimorar a parte dedicada à linguagem expressiva oral do Protocolo de Observação para Crianças com Suspeita de Transtornos do Espectro Autista. Participaram da pesquisa 30 crianças em idade pré-escolar (10 com desenvolvimento típico, 10 com síndrome de Down e 10 com TEA). A partir da aplicação do PROTOCS-TEA verificou-se que os itens que melhor diferenciaram as crianças com TEA dos controles foram os referentes à atenção compartilhada, brincadeira simbólica e movimentos repetitivos do corpo, apontando para o potencial uso do instrumento para o fim a que se propõe. / The worldly increasing prevalence of Autism Spectrum Disorders demonstrates the need of early identification and rehabilitation for a better prognosis and life quality of children and families involved. However, a few screening valid tools are available in Brazil for use in the public health system. In this context, this study aimed to investigating the criterion validity evidence and to upgrade the part concerning to expressive oral language of the Protocolo de Observação para Crianças com Suspeita de Transtornos do Espectro Autista (PROTOCSTEA). Thirty pre-scholars took part in this research (10 with typical development, 10 with Down syndrome and 10 with ASD). The results showed that that the items which better differentiated ASD children from the controls where the ones related to joint attention, symbolic play and repetitive movements of the body, pointing to the potential use of this instrument as a valid one.

A triagem neonatal no Brasil é regulamentada pelo Ministério da Saúde desde 1991 (http://portal.saude.gov.br/portal/sas/mac/area.cfm?id_area=830) através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Os programas municipais e estaduais de triagem neonatal recebem incentivos do PNTN para realizar a triagem para fenilcetonúria, hipotireioidismo congênito, hemoglobinopatias e fibrose cística. Dessa forma, atualmente, a triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita (HAC) no Brasil, ou é realizada em laboratório privado ou em programas públicos que recebem incentivos municipais e/ou estaduais. Em Goiás, uma lei estadual que tornou obrigatória a realização dessa triagem para nascidos vivos daquele estado desde 1997, além das outras triagens contempladas pelo PNTN, também regulamentou o destino de verbas estaduais para essa expansão do rol das doenças triadas. O laboratório da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais - APAE de Anápolis é o laboratório credenciado pelo Ministério da Saúde para realizar a triagem neonatal dos recém nascidos do estado de Goiás. Além de realizar os testes de triagem, os laboratórios credenciados devem concluir sobre os testes, ou seja, realizar a confirmação da presença ou da ausência da doença, além de acompanhar o tratamento das crianças diagnosticadas. Um dos principais objetivos do PNTN é aumentar o número de doenças triadas em todo o território nacional. Como uma das doenças candidatas ao painel nacional é a HAC, os objetivos dessa tese de doutorado foram estudar a incidência brasileira da doença, os custos dessa prática e os benefícios da inclusão de biologia molecular no seguimento dos pacientes com triagem alterada.