Submitted by Morgana Andrade (morgana.andrade@ufes.br) on 2016-03-28T21:45:46Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) DISSERTAÇÃO.pdf: 1749571 bytes, checksum: aa5dfd400c6ec189448f143001ccf9ba (MD5) / Approved for entry into archive by Patricia Barros (patricia.barros@ufes.br) on 2016-06-02T17:44:15Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) DISSERTAÇÃO.pdf: 1749571 bytes, checksum: aa5dfd400c6ec189448f143001ccf9ba (MD5) / Made available in DSpace on 2016-06-02T17:44:15Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) DISSERTAÇÃO.pdf: 1749571 bytes, checksum: aa5dfd400c6ec189448f143001ccf9ba (MD5) / Este estudo buscou entender como vem se dando o processo de inclusão do aluno com deficiência causada pela Síndrome de Williams no contexto da escola comum. Como metodologia, esta pesquisa utilizou-se da abordagem qualitativa a partir da perspectiva metodológica das narrativas, pois esta utiliza como fontes de informação sujeitos, em relatos escritos ou falados, cujas experiências de vida estejam diretamente relacionadas com o tema de estudo. Para alcance dos objetivos propostos, apresentamos este estudo à luz da teoria sócio histórica, pois esta compreende o sujeito como produtor de conhecimento e cultura, ao mesmo tempo em que já nasce imerso em uma história e cultura que lhe é anterior. Apresentamos também um breve regaste da trajetória da educação da pessoa com deficiência desde os tempos em que esta era segregada até as propostas inclusivas, bem como seus avanços legais, entraves e desafios. Esta pesquisa buscou ainda realizar uma breve caracterização da Síndrome de Williams e o conhecimento produzido acerca da temática de estudo. Como resultados das escutas realizadas em campo, as narrativas dos sujeitos envolvidos nesse estudo nos direcionaram a reflexões acerca da inclusão escolar e do papel do professor no processo, bem como os modos de utilização do diagnóstico clínico pelos profissionais da educação e os processos de aprendizagem do aluno com deficiência causada pela Síndrome de Williams. Esta pesquisa demonstrou que, apesar de muitos profissionais buscarem a inovação da prática, muitos outros desafios, como a formação de professores, permeiam esse processo na luta pela implementação de uma educação verdadeiramente inclusiva.

Made available in DSpace on 2016-06-02T19:46:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 5816.pdf: 1335248 bytes, checksum: 9e68f729b189d35b57a4be21519d9392 (MD5) Previous issue date: 2014-02-10 / Music education is seen as a well organized pedagogical procedure of literacy and awareness, giving to individuals with special needs or not the possibility to deal with their difficulties and limitations and discover their limits and skills. Despite of the growth of the researches in the music education field investigating people with special needs, the researches that focus on Williams syndrome is reduced, and most of this researches are found in international works. In Brazil, only one research was found that associates the improve to hold attention in a child with Williams Syndrome (WS) and the musicalization process. Thus, the theme of this research is to analyze the impact of music education on social skills development in individuals with WS. The general goal of this study is to verify the results of a Music Education Program for teenagers with WS. As specific goals, this work aims to: 1) elaborate, apply and evaluate a music education program for individuals with WS, related to promote social skills; 2) note and analyze if it could identify indications of better social insertion that could be assign to music education dynamics that involves auditory and rhythm perception, pulsation, visual and auditory memory, among others, as part of the musical learning process. This is a field research with a qualitative and quantitative approach. Two teenagers with WS participate in this research. The data collection instruments used were: 1) Social Skills Form, Problematic behavior and academic competence (SSRS-BR) for parents and WS people, performed at three time points (pre-, mid- and post-intervention); 2) Musical skills evaluation for teenagers with WS performed before and after the intervention; 3) Field diary, that includes records made by the researcher at the end of each intervention. The program lasted for 13 weeks for one teenager and 9 weeks for the other, with a weekly class of approximately 30 minutes each. The Music Education Program was developed in the fields that the researcher considered relevant to music learning. Data analysis was done by comparing the answers given by Social Skills Form, Problematic Behavior and Academic Competence (SSRS-BR), the Music Evaluations, the review of the filming made during interventions and field diary notes. / A educação musical é vista como um procedimento pedagógico bem organizado de alfabetização e sensibilização, dando a possibilidade às pessoas com necessidades especiais ou não, de lidarem com suas dificuldades e limitações e descobrirem suas capacidades e limites. Apesar do número crescente de pesquisas na área da educação musical, com pessoas com necessidades especiais, em se tratando de pessoas com Síndrome de Williams é constatado um número reduzido de pesquisas, sendo encontradas em trabalhos internacionais. No Brasil, somente uma pesquisa foi encontrada, associando a melhora na fixação de atenção de uma criança com SW com o processo de musicalização. Nesse sentido, o tema desta pesquisa visa à análise do impacto da educação musical nas habilidades sociais de pessoas com Síndrome de Williams. O presente estudo tem por objetivo geral verificar os resultados de um programa de educação musical para pessoas com Síndrome de Williams. Como objetivos específicos, ele propõe: 1) Elaborar, aplicar e avaliar um programa de educação musical para pessoas com SW, em relação à promoção de habilidades sociais; 2) observar e analisar se podem ser identificados indícios de facilitação de melhor inserção desse indivíduo na sociedade que possam ser atribuídos às dinâmicas de educação musical abordando percepção auditiva e rítmica, pulsação, memória visual e auditiva, entre outras, como parte de um processo de aprendizagem musical. Trata-se de uma pesquisa de campo com uma abordagem quali-quantitativa. Participaram da pesquisa dois adolescentes com Síndrome de Williams. Como instrumentos de coleta de dados foram utilizados: 1) Formulário de Habilidades Sociais, Comportamentos Problemáticos e Competência Acadêmica (SSRS-BR) para os pais e pessoas com SW, realizadas em três momentos (pré, meio e pós intervenção); 2) Avaliação de Habilidades Musicais para os adolescentes com SW, realizadas antes e pós intervenção; 3) Diário de campo, que compreendeu registros feitos pela pesquisadora ao final de cada intervenção. O Programa teve duração de 13 semanas para um dos participantes e 9 semanas para o outro participante, com uma aula semanal de aproximadamente 30 minutos cada. O Programa de Educação Musical foi elaborado nas áreas que a pesquisadora considerou relevantes para o aprendizado musical. A análise dos dados foi feita através de comparação das respostas fornecidas pelo Formulário de Habilidades Sociais, Comportamentos Problemáticos e Competência Acadêmica (SSRS-BR), pelas Avaliações Musicais, pelo exame das filmagens realizadas nas intervenções e anotações no diário de campo.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:39:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Solange de Freitas Branco Lima.pdf: 3256504 bytes, checksum: dd59fab832efcf17a4ee6d849d6b95f3 (MD5) Previous issue date: 2011-08-19 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / Williams Syndrome (WS) is a genetic disorder with a clinical frame that presupposes intellectual disability in various degrees as well as other language and communication deficits and behavior problems. This determines that students with WS have a special alphabetization condition in regular schools. One of the specificities to handle it is the neuropsychiatric comorbidity of greatest incidence: Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). The present study is introduced in this context and has as its general objective to develop and assess the efficiency of an orientation guide to teachers on the strategies of handling inattention and hyperactivity behaviors in children and adolescents with Williams Syndrome. The sample was composed of 10 participants. Five are children with clinical and cytogenetic-molecular diagnosis of Williams Syndrome with indicators of inattention and hyperactivity, according to standard assessment through Child Behavior Checklist (CBCL/6-18). The five remaining participants were the respective teachers. The instruments used to data collection were: a) Teacher‟s Report Form for Ages 6-18 (TRF 6/18); b) Attention Deficit Hyperactivity Disorder Scale of Benczik: teacher‟s version; c) Questionnaire to assess teachers‟ general knowledge on Williams Syndrome; d) Orientation guide to teachers for behavioral handling of children and adolescents with Williams Syndrome in the classroom. The study was developed in three phases: Phase I: initial assessment with the use of the aforementioned instruments; Phase II: implementation of the orientation guide to teachers for behavioral handling of children and adolescents in the classroom, with duration of four months and fortnight follow-up with the teacher of the application of the guide and, Phase III: final assessment of behavioral patterns of inattention and hyperactivity / impulsiveness. The main results demonstrate that all children, except for child number 4, had less behavior problems, according to Benczik Scale. These results are not observed with the same stability in all children when TRF/6-18 is used. The strategies of the guide seem to have been followed properly by three out of five teachers. Some of the reasons to the impossibility to apply other strategies were: the rigidity of the school‟s routine and the classes‟ schedule, lack of time, lack of pedagogical material suitable to the specific needs of the child‟s schooling, lack of parental support, among others. We conclude that the orientation guide developed can be a low-cost alternative to handle the contingencies and, considering the results achieved, it can be used by teachers according to the orientations established, what shows its use feasibility in the classroom context of the sample in case. / A Síndrome de Williams (SW) é uma doença genética cujo quadro clínico pressupõe a deficiência intelectual em graus variados assim como outros déficits de linguagem, comunicação e problemas de comportamento. Isto determina que alunos com SW tenham uma condição especial de alfabetização no ensino regular. Uma das especificidades deste manejo se associa com a comorbidade neuropsiquiátrica de maior incidência na síndrome: o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Neste contexto se localiza o presente estudo cujo objetivo geral foi desenvolver e avaliar a eficácia de um guia de orientação para professores sobre estratégias de manejo dos comportamentos de desatenção e hiperatividade em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams. A amostra foi composta por 10 participantes. Cinco são crianças com diagnóstico clínico e citogenético-molecular de Síndrome de Williams com indicadores de desatenção e hiperatividade, conforme avaliação padronizada com uso do Inventário dos Comportamentos de Crianças e Adolescentes de 6 a 18 anos (CBCL/6 18). Os cinco participantes restantes foram seus professores respectivos. Os instrumentos de coleta de dados foram: a) Inventário de comportamentos para crianças e adolescentes entre 06 e 18 anos. Formulário para professores (TRF 6/18), b) Escala de Transtorno de Déficit de Atenção e/ou Hiperatividade de Benczik: Versão de Professores; c) Questionário para verificação no professor de conhecimentos gerais sobre a Síndrome de Williams; d) Guia de orientações a professores para manejo comportamental de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams em sala de aula. O estudo foi desenvolvido em três fases: Fase I: avaliação inicial mediante uso dos instrumentos acima; Fase II: implementação do guia de orientações a professores para manejo comportamental das crianças e adolescentes em sala de aula com duração de quatro meses e acompanhamento quinzenal junto ao professor da aplicação do guia e, Fase III: avaliação final de padrões comportamentais de desatenção e hiperatividade/impulsividade. Os principais resultados mostraram caso-a-caso que todas as crianças, com exceção da criança número 4, diminuíram os problemas de comportamento conforme a escala Benczik. Já estes mesmos resultados não se verificaram com a mesma estabilidade em todas as crianças mediante aplicação do TRF/6-18. As estratégias do guia parecem ter sido seguidas adequadamente pelos professores de três das cinco crianças, sendo justificado que a impossibilidade de cumprimento de outras estratégias deu-se pela rigidez da rotina escolar e cronograma de aulas, a falta de tempo, falta de material pedagógico adequado às necessidades específicas de escolarização da criança e falta de apoio familiar, dentre outros. Conclui-se que o guia de orientações desenvolvido pode ser uma tentativa de manejo de contingências de baixo custo que, pelos resultados obtidos, pode ser utilizada pelos professores de acordo com as orientações estabelecidas o que mostra sua viabilidade de uso no contexto de sala de aula da amostra envolvida.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:39:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Maria Aparecida Fernandes Martin.pdf: 2553749 bytes, checksum: 9db4d8bd1a7604c5e61f0923d578082b (MD5) Previous issue date: 2011-08-23 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / The Williams Syndrome (WS) is caused by an aneusomia due to the deletion of multiple genes on the long arm of chromosome 7 (7q11.23 region), characterized by cognitive and behavioral changes, excessive sociability, language difficulties with better expressive language performance than receptive one and intellectual disability of varying degrees. For parents, the impact of having a child with changes on typical development, especially when correlated to cognitive and behavioral changes, is huge, affecting the family as a whole. Several studies have shown a higher incidence of mental health problems, especially higher level of anxiety, depression and stress in parents of children with intellectual disabilities compared to general population. This study aims to develop, implement and evaluate the effectiveness of a family support program, training of parenting styles and social skills for parents of children and adolescents with WS. For this, we assessed behavior problems (Adult Self-Report-ASR) and mental health indicators such as stress (ISSL), anxiety (Beck Anxiety Inventory), depression (Beck Depression Inventory) as well as parenting styles (Inventory Parenting Styles), social skills (IHS), perception of Family Support (IPSF) and quality of life (WHOQOL-bref) in the group of parents. After that, occurred a group of family support, training of parenting practices and social skills for parents with seven weekly meetings that deal with each of the subjects evaluated. A space for discussion was constituted where each subject was treated by the group. After that, the instruments were again used to assess changes in indicators. Thirteen parents took initially part in this process but only eight have completed the entire process. Instrument data were analyzed through their standardization and compared before and after intervention. As results signs of anxiety and depression as well as characteristics of stress in the resistance stage, with psychological symptoms were observed in mental health indicators. With regard to the characteristics of parenting practices, social skills and quality of life, we observed that some parents showed positive monitoring practice as below average and inconsistent punishment practices with parental style of risk. Moreover, almost half of the participants had a repertoire for social skills below average or very deficient. Regarding the presence of behavior problems indicated by the ASR, there are indicators of problems related to anxiety/depression and isolation, and some indicators of aggressive behavior. Generally, many indicators evaluated after the intervention were reduced. As conclusions, these results demonstrated the effectiveness of the family support program, training in parenting practices and social skills to parents of children and adolescents with WS. / A Síndrome de Williams (SW) é causada por uma aneusomia segmentar devido à deleção de múltiplos genes no braço longo do cromossomo 7 (região 7q11.23), sendo caracterizada por alterações cognitivas e comportamentais, excessiva sociabilidade, com dificuldades de linguagem, tendo melhor desempenho na linguagem expressiva do que na receptiva, e déficit intelectual de graus variados. Para os pais, o impacto de ter um filho com alterações do seu desenvolvimento típico, especialmente quando associada a alterações cognitivas e comportamentais, é muito grande, trazendo nova realidade à família como um todo. Vários estudos têm demonstrado maior incidência de problemas de saúde mental, especialmente maior índice de sinais de ansiedade, depressão e estresse em pais de crianças com deficiência intelectual do que na população geral. Assim o presente trabalho se propôs a desenvolver, implementar e avaliar a eficácia de um programa de suporte familiar, treino de práticas parentais e habilidades sociais para pais de crianças e adolescentes com SW. Para isso, foram avaliados problemas de comportamento (Adult Self-Report-ASR) e indicadores de saúde mental como estresse (ISSL), ansiedade (Inventário de Ansiedade Beck), depressão (Inventário de Depressão Beck), além de estilos parentais (Inventário de Estilos Parentais), habilidades sociais (IHS), percepção de Suporte Familiar (IPSF) e qualidade de vida (WHOQOL-bref) no grupo de pais. Após isso, houve a implementação de um grupo de suporte familiar, treino de práticas parentais e habilidades sociais para pais com sete encontros semanais que trataram de cada um dos temas avaliados. Foi constituído assim um espaço de discussão onde cada um dos temas foi tratado pelo grupo. Após isso, houve nova aplicação desses instrumentos para avaliar mudanças nos indicadores. Participaram desse processo inicialmente treze pais dos quais oito concluíram todo o processo. Os dados dos instrumentos foram analisados por meio de suas padronizações e comparados antes e após a intervenção. Como resultados observaram-se, nos indicadores de saúde mental, presença de sinais de ansiedade e depressão além de características de estresse na fase de resistência, com sintomatologia psicológica. Com relação às características de práticas parentais, habilidades sociais e qualidade de vida no grupo de pais, foi possível observar que alguns pais demonstraram prática de monitoria positiva como abaixo da média e práticas de punição inconsistente com estilo parental de risco. Com relação aos índices de habilidades sociais, observou-se que quase metade dos participantes apresentaram um repertório para as habilidades sociais abaixo da média ou muito deficitário. Com relação à presença de problemas de comportamento indicado pelo ASR, há indicadores de problemas associados à ansiedade/depressão e isolamento, além de alguns indicativos de comportamento agressivo. De modo geral, após a intervenção, índices em muitas áreas avaliadas apresentaram redução. Demonstrando assim, como conclusão, eficácia do programa de suporte familiar, treino de práticas parentais e habilidades sociais para pais de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:41:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Miriam Segin.pdf: 1050500 bytes, checksum: f2f24abe269ea19c582ff88dc172033a (MD5) Previous issue date: 2015-02-10 / The development of linguistic competences such as vocabulary, phonological awareness and letter knowledge are associated to the development of reading and writing skills in children with typical development. There are few studies about the development of such skills in children with development disorders associated with ID in various levels and specific linguistic profiles such as children with Down Syndrome (DS) and Williams Syndrome (WS). The objective of the present study was to develop and implement intervention procedures that involve training of phonological skills as an auxiliary strategy for the alphabetization process of 6 children, age range 9 to 11 years old, 3 of them with DS and 3 with WS, enrolled at regular education. To accomplish such objectives some tolls were selected to assess intellectual potential (WISC III, ludic observation sessions), behavioral profile (CBCL/6-18), receptive vocabulary (PPVT), understanding of verbal commands (TOKEN), phonological awareness skills (Phonological Awareness by Oral Production Test PCFO), syntactic awareness (Syntactic Awareness Test PCS), reading and writing (Reading and Writing Assessment Battery BALE). Besides the use of these tools, 32 sessions were carried out with the use of the phonic alphabetization software and ludic material (mobile alphabet, logic blocks, pencils and paper) as a complement to the intervention process. Participants were later reassessed though the Phonological Awareness by Oral Production Test (PCFO). CBCL/6-18 results for both groups indicated difficulties in accomplishing jobs and tasks, ability to play and work alone, academic performance, participation in organizations, attention problems, among others. PPVT results indicated that receptive vocabulary is significantly below the average for level of education and age. The assessment of verbal commands through TOKEN was impaired because 4 children did not have enough knowledge to take the test. Results for the Phonological Awareness by Oral Production Test (pre and post-intervention) and the Syntactic Awareness Test indicated large impairment with performances below the average for level of education and age. When taking the Reading and Writing Assessment Battery, children did not display enough skills to accomplish the tasks. It was possible to conclude that the stimulation through phonological awareness training promoted in this study with the help of Computer Phonic Alphabetization , particularly vocals and consonants subtests, lead to improvements in the recognition of the names of alphabet letters. The evolution presented by the participants considering that these children had been going to school for more than 3 or 4 years and still presented impairments in basic precursor abilities to the development of reading and writing skills, and that this was achieved in 32 sessions that took about 2 months, it is possible to consider this a significant progress. To sum up, the intervention procedure for the development of PA appears as a promising path for improving performance in these skills in children with ID. / O desenvolvimento das competências linguísticas como o vocabulário, a consciência fonológica e o conhecimento das letras são associadas ao desenvolvimento das habilidades de leitura e escrita em crianças com desenvolvimento típico. Há poucos estudos sobre o desenvolvimento dessas competências em crianças com distúrbios do desenvolvimento que exibem além de deficiência intelectual (DI) em graus variados, perfis linguísticos específicos como, por exemplo, as crianças com Síndrome de Down (SD) e Síndrome de Williams (SW). Esse estudo teve como objetivo desenvolver e implementar procedimentos de intervenção, utilizando o treino de habilidades fonológicas como auxiliar para o processo de alfabetização, para 6 crianças com idades entre 9 e 11 anos, sendo 3 com SD e 3 com SW, matriculadas no ensino regular. Para cumprir os objetivos do trabalho foram selecionados instrumentos para avaliação do potencial intelectual (WISC III, sessões lúdica de observação), do perfil comportamental (CBCL/6-18), do vocabulário receptivo (TVIP) e compreensão de comandos verbais (TOKEN), das habilidades de Consciência Fonológica (PCFO), de Consciência Sintática (PCS) e leitura e escrita (BALE). Além destes instrumentos foram realizadas 32 sessões utilizando-se o software de alfabetização fônica e materiais lúdicos (alfabeto móvel, blocos lógicos e lápis e papel) como auxiliares no procedimento de intervenção. Após isso os participantes foram reavaliados por meio da PCFO. Como resultados dos dois grupos observou-se, no CBCL/6-18, comprometimento na realização de trabalhos e tarefas, na capacidade de brincar e trabalhar sozinha, no desempenho acadêmico, na participação em organizações, problemas de atenção dentre outros. No teste TVIP foi possível observar que o vocabulário receptivo está muito abaixo do esperado para a escolaridade e para a idade. A avaliação da compreensão de comandos verbais medidas pelo TOKEN foi prejudicada porque 4 crianças não apresentaram os conhecimentos para a realização da atividade. Na PCFO (pré e pós-intervenção) e na PCS os resultados apresentados pelos dois grupos mostraram grande comprometimento com desempenho muito abaixo do esperado em função da idade e da escolaridade. Com relação a BALE, as crianças não apresentavam habilidades para a realização das atividades. Foi possível concluir que a estimulação por meio do treino de consciência fonológica promovida nesse estudo com o auxílio do programa Alfabetização Fônica Computadorizada produziu ganhos para a habilidade de reconhecimento do nome das letras do alfabeto por meio dos seguintes subtestes: vogais e consoantes. A evolução apresentada pelos participantes, se considerarmos que estas crianças já frequentaram a escola por mais de 3 a 4 anos e mesmo assim apresentavam prejuízos em habilidades precursoras básicas para o desenvolvimento de leitura e escrita, com apenas 32 sessões em um prazo de aproximadamente dois meses, houve um progresso acentuado. Em suma, o procedimento de intervenção para o desenvolvimento da CF mostra-se um caminho promissor para melhorar os desempenhos nessas habilidades para crianças com DI.

Orientador: Paulo Dalgalarrondo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-19T03:00:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pegoraro_LuizFernandoLonguim_M.pdf: 2266541 bytes, checksum: 79f7b25b4b175b872cd3d424776438f6 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: As síndromes genéticas de Williams (SW), do X-Frágil (SXF) e de Prader-Willi (SPW) apresentam déficit cognitivo geral que varia do grau leve ao moderado. Apesar de compartilharem rebaixamento da inteligência como um todo, prejuízos e potencialidades em habilidades cognitivas específicas dessas síndromes são amplamente descritos na literatura internacional, mas não tão enfaticamente no Brasil. Este estudo teve por objetivo investigar, descrever e comparar o perfil cognitivo de crianças e adolescentes com SW, SXF e SPW. Trinta e quatro crianças e adolescentes de seis a 16 anos, de ambos os sexos, com diagnóstico confirmado para a SW (n = 10), a SXF (n = 13) e a SPW (n = 11), pacientes dos ambulatórios de Psiquiatria da Criança ou Adolescente e/ou Genética Geral II do Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp participaram deste estudo. Os sujeitos foram avaliados em suas funções cognitivas por meio da Escala de Inteligência Wechsler para Crianças (WISC-III). Dados sócio-culturais, exames citogenéticos e os sintomas e diagnósticos psiquiátricos associados aos participantes foram coletados nos prontuários médicos e também por meio de entrevistas com os responsáveis por cada criança ou adolescente. O QI total (QIT), o QI verbal (QIV), o QI de execução (QIE) e os escores ponderados de cada subteste da escala WISC-III, assim como os dados pessoais dos sujeitos de pesquisa, foram transpostos para o software estatístico SPSS, versão 17 para Windows. Não foram encontradas diferenças significativas em relação à idade, à classe social e ao tipo de escola que cada participante freqüenta entre as três síndromes. Por outro lado, houve diferença significativa quanto ao gênero dos participantes (p < 0,05). Foram encontradas diferenças significativas em relação ao QIV, aos subtestes verbais Informação, Vocabulário, Compreensão e em relação aos subtestes de execução Cubos e Armar Objetos. O teste post hoc de comparações múltiplas de Dunn (? = 0,05) apontou um escore significativamente superior nos subtestes de linguagem verbal e no QIV para o grupo com SW e um escore significativamente superior nos subtestes visuo-espaciais para o grupo com SPW. Estes resultados dão suporte à noção do perfil cognitivo específico para estas síndromes genéticas, constituído por "picos e vales" de rendimento, apesar do déficit intelectual geral destas condições, contrariando a concepção do fator g em crianças e adolescentes com SW, SXF e SPW / Abstract: Genetic syndromes such as Williams (WS), Fragile X (FXS) and Prader-Willi syndrome (PWS) present general cognitive impairment ranging from mild to moderate. Despite sharing a diminishment of intelligence as a whole, strengths and weakness in specific cognitive abilities of each syndrome are well described in international literature, but not so emphatically in Brazil. This study aimed to investigate, describe and compare the cognitive profile of children and adolescents with WS, FXS and PWS. Thirty-four children and adolescents, aged between 6 and 16, of both genders, with a confirmed diagnosis of either WS (n = 10), FXS (n = 13) or PWS (n = 11), from the outpatient clinics of Child and Adolescent Psychiatry or from the General Genetics II clinic, located at the Hospital das Clinicas (HC), participated in this study. The subjects cognitive functions were evaluated using the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III). Socio-cultural, cytogenetic tests and associated psychiatric symptoms and diagnoses were collected from the participants medical records and through interviews with those responsible for each child or adolescent. The Full-Scale IQ (FSIQ), Verbal IQ (VIQ), Performance IQ of (PIQ) and the standard scores of each subtest in the WISC-III scale, as well as the personal data of research subjects, were entered in version 17 of the SPSS statistical software for Windows. No significant differences were found between the three syndromes regarding age, social class or the type of school (private or public) each participant attends. On the other hand, there were significant differences in gender of the participants (p <0.05). Significant differences were found with respect to VIQ, and the verbal subtests Information, Vocabulary and Comprehension, and also in relation to the performance subtests Block Design and Object Assembly. The Dunn's multiple comparison test showed a significantly higher score on the verbal subtests and VIQ for the group with WS and a significantly higher score on the visuospatial subtests for the group with PWS. These results support the notion that there are specific cognitive profiles for these genetic syndromes, consisting of "peaks and valleys" in performance, despite the general intellectual deficit of these conditions, contrary to the g factor concept in children and adolescents with WS, FXS and PWS / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Ciências

L'objectif de cette thèse était d'explorer la perception de la prosodie linguistique à différents niveaux de traitement (d'un processus de bas niveau purement acoustique, à un processus de haut niveau linguistique), dans trois populations : une population neurotypique, et deux populations atypiques que sont le Trouble du Spectre Autistique et le syndrome de Williams-Beuren. La prosodie contient des informations lexicales, morphosyntaxiques et/ou pragmatiques dans toutes les langues du monde. Les manifestations acoustiques de la prosodie (variations de durée, d'intensité, de pitch) sont facilement disponibles dans le flux de parole, contrairement à certaines des propriétés structurelles plus abstraites qui lui sont corrélées. De ce fait, le traitement de la prosodie joue un rôle crucial durant l'acquisition du langage, en amorçant l'acquisition de ces propriétés abstraites. La perception de la prosodie et son rôle dans l'acquisition du langage est de mieux en mieux comprise dans développement typique. En revanche, on en sait très peu concernant le développement atypique. Deux groupes sont particulièrement intéressants car ils présentent des profils linguistiques relativement opposés : le trouble du spectre autistique (TSA) et le syndrome de Williams (SW). Les individus TSA sont connus pour avoir une altération qualitative de la communication (pouvant aller jusqu'à l'absence quasi-totale de langage) et des interactions sociales. Au contraire, les personnes SW présentent un langage assez développé et de bonnes capacités de communication sociale : leurs aptitudes langagières (la phonologie, la morphologie, la syntaxe) sont relativement préservées, bien que leur perception et production apparaissent souvent comme atypiques. De ce fait, comparer ces deux populations permet d'une part de tester des prédictions contrastées, et d'autre part de poser des questions de spécificité de déficit. Le but de cette thèse était donc de tracer l'intégralité du territoire entre la perception acoustique de bas niveau et les fonctions linguistiques de la prosodie. Ce projet s'articulait en trois axes. D'une part, nous avons mesuré les seuils de discrimination auditive (Exp.1). Dans un second temps, nous avons testé la préférence pour le pattern prosodique de la langue maternelle (loi iambo-trochaïque, iambic-trochaic law, ITL) (Exp.2&3). Enfin, nous avons examiné les capacités de discrimination et la préférence dans le domaine syntagmatique (mécanisme de bootstrapping) (Exp.4). Pour ce faire, nous avons rencontré plus de 470 participants (dont plus de 170 participants TSA et 17 participants SW), âgés de 3 à 60 ans. Les résultats obtenus corroborent et complètent la littérature pour le développement typique : nous confirmons d'une part le pattern développemental des seuils de discrimination auditive et leur amélioration avec l'âge chez des participants francophones (Exp.1), et d'autre part que les enfants, adolescents et adultes francophones sont sensibles à l'ITL (Exp.2&3). Par ailleurs, nous mettons en évidence un mécanisme de bootstrapping sensible à la langue maternelle, en montrant une discrimination des syntagmes basée sur la fréquence des syllabes plus que sur la prosodie des mots (Exp.4). De plus, nos résultats mettent en évidence une perception différente de la prosodie dans nos deux populations atypiques. En effet, les participants TSA ayant un autisme autre que le syndrome d'Asperger semblent avoir des seuils de discrimination moins bons que les typiques (Exp.1). De plus, seuls les individus ayant le syndrome d'Asperger semblent être sensibles à l'ITL pour l'indice prosodique de durée (indice le plus pertinent pour l'apprentissage du français chez les bébés), contrairement aux autres participants TSA et aux participants SW. Cette thèse apporte de nouvelles données concernant le développement typique, sur un large échantillon d'âge, et contribue à la compréhension de l'origine du développement atypique du langage de certaines populations. / The purpose of this thesis was to explore the linguistic prosody perception at different processing levels (from a purely acoustic low-level processing to a more abstract and linguistic level), in three different populations: neurotypical participants, participants with Autism Spectrum Disorders and participants with Williams-Beuren syndrome. Linguistic prosody carries lexical, morphosyntactic and pragmatic informations in all languages of the worlds. The acoustical prosody properties (duration, intensity, and pitch variations) are easily available in the speech input, unless other more abstract structural properties that are related to it. For this reason, prosody processing plays a crucial role during language acquisition, by bootstrapping the acquisition of those abstract properties. Prosody perception and its role during language acquisition is more and more understood in typical development. By contrast, very little is known about atypical development. Two groups are particularly interesting because they present relatively opposite linguistic profiles: Autism Spectrum Disorders (ASD) and Williams syndrome (WS). Individuals with ASD are known to have qualitative alteration of communication (of up to ¿l¿absence quasi-totale de langage¿) and social interaction. By contrast, people with WS have a relatively well-developed language and good social communication skills: their language abilities (phonology, morphology, syntax) are relatively preserved, although their perception and production often appear to be atypical. For this reason, comparing these two populations allows us on one hand to test contrasted predictions and on the other hand to ask deficit specificities questions. The aim of the thesis was thus to draw the whole area between low-level acoustic perception and prosodic linguistic features. This project was divided into three main parts. First, we measured auditory discrimination thresholds (Exp.1). Second, we tested prosodic pattern preference in contact with native language (iambic-trochaic law, ITL) (Exp.2&3). Third, we investigated discrimination abilities and preference in a phrasal domain (bootstrapping mechanism) (Exp.4). To this end, we met more than 470 participants (of which more than 170 ASD participants and 17 WS participants), aged from 3 to 60 years old. Results support and complete literature for typical development: first we confirm the developmental pattern for discrimination thresholds and their improvement with age, in French-speaking participants (Exp.1); second, we confirm that French-speaking children, adolescents and adults are ITL sensitive (Exp.2&3). Furthermore, we evidence a bootstrapping mechanism language-dependent, showing a frequency-based phrases discrimination more than a prosody-based words discrimination (Exp.4). In addition, our results bring to light a different prosody perception in our two atypical populations. Indeed, individuals with ASD having autism (not Asperger syndrome) seem to have higher discrimination thresholds compared to typical controls (Exp.1). Moreover, only individuals with Asperger syndrome seem to be ITL sensitive for duration (the more relevant prosodic cue for language acquisition in French), unless participants with others ASD and participants with WS. This thesis thus bring new data concerning typical development in a large age sample, and contribute in the understanding of the origin of the atypical language development found in some populations.

Le interazioni sociali richiedono che un agente sia in grado di selezionare ed elaborare informazioni ambientali rilevanti, che sia situato in un contesto complesso, e che interagisca con altri agenti, rispettando le opportunità e i vincoli di contesto. Riconoscere noi stessi e gli altri come agenti intenzionali è un passaggio cruciale per il processo generale di comprensione sociale e, in particolare, per la nostra capacità di percepire le intenzioni e gli scopi altrui. Tali competenze sociali sostengono il nostro sviluppo fisico, cognitivo e affettivo promuovendo interazioni adattive. Di conseguenza, una disfunzione di tali competenze può compromettere gravemente l’autonomia e la qualità di vita. Si ritiene che un sistema distribuito medi la percezione di agentività e degli stati mentali altrui, ma la struttura interna dei processi che costituiscono la nostra capacità di comprendere i nostri simili e di interagire adeguatamente è tuttora per buona parte sconosciuta. Il progetto ha come obiettivo indagare le fasi iniziali di tali processi e, in particolare, l’elaborazione precoce di cues sociali (social affordances) per la detezione di agentività e opportunità d’interazione in contesti sociali. È strutturato in tre studi principali: il primo mira a esplorare i correlati elettrofisiologici (ERPs e dati di source localization) dell’elaborazione di informazioni visive per la detezione di agentività in interazione; il secondo mira a indagare possibili marcatori (ERPs) del profilo delle competenze di comprensione sociale associate alla sindrome di Williams; il terzo ha testato, tramite TMS, il ruolo causale di rTPJ nel mediare l’elaborazione pre-riflessiva di agentività e intenzionalità nel comportamento osservato. / Social interactions require an agent to be able to select and process relevant environmental information, to be situated in a complex context and to interact with other agents, according to the opportunities and boundaries of that context. Sensing ourselves and detecting others as intentional agents is a crucial step for the overall social understanding process and, in particular, for our ability to perceive others’ intentions and goals. Those social skills foster our physical, cognitive and affective development by promoting adaptive interactions. Consequently, a dysfunction of such skills can seriously affect the autonomy and quality of life. A distributed system is thought to subserve the perception of agency and others’ mental states, but the internal structure of processes that constitute our ability to understand our similars and interact adequately is still largely unknown. This project aimed at investigating early stages of those processes and, in particular, the initial elaboration of social cues (social affordances) for the detection of agentivity and opportunities for interaction in social situations. It is structured in three main empirical studies: the first one aimed at looking electrophysiological correlates (ERPs and source localization data) of visual information processing for the detection of agency in interactions; the second one aimed at looking for possible markers (ERPs) of the uneven profile of basic WS social understanding; the third one tested the causal role of rTPJ in mediating pre-reflective processing of agency and intentionality from observed behaviour by means of TMS.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:41:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lucia Cunha Lee.pdf: 6101361 bytes, checksum: 97fc5563d800b7ac6a05a73e68ddd500 (MD5) Previous issue date: 2014-06-10 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / Parent-child interaction is an important interface in psychological assessment. Mediated Learning Experience (MLE) describes a type of directed interaction that influences the development of the child with whom the adult interacts. It is notewerthy the importance of the mediating function that parents can establish with their children and how it can be affected when the child presents any development disorder. Williams Syndrome is caused by a segmental aneusomy due to the deletion of multiple genes in chromosome region 7q11.23. Some indicators for the diagnosis are identified at birth, such as typical facial features and the presence of cardiac and renal alterations. Among behavioral characteristics, it is observed excessive sociability and a cognitive profile with intelectual disability and discrepancies in the manifestation of cognitive skills, such as impaired visuospatial function and preserved language skills, especially expressive ones. Considering these conditions, the present study aimed at analizing mediating actions taken by mothers during semidirected activities (assembling a puzzle and telling and retelling a story), performed with their daughters who have WS. To do so, it was described how mothers manage mediations with their daughters, based on MLE. Three mother-child dyads took part in the study. There were 5 sessions, two between mother and child and three between the mother and the researcher. During the sessions involving mother and child, it was possible to notice that mothers presented qualitatively and quantitatively varied mediating actions during the tasks, exposing differences according to the type and complexity of tasks (such as giving verbal instructions, using a model for the puzzle, drawing attention to parts of the story). Categories of MLE Scale proved adequate for the assessment steps as they offered an overview of the mediator s actions repertoire. It was verified that the shared experience between mother and daughter was a stimulus and a facilitator to situations of reflexion in individual interviews with the mothers. Thus, the association of observation by the mother, interaction with her daughter and individual interview proved effective to achieve a qualitative alteration of mediation strategies and is also promising for the development of children with WS. Therefore we underline the importance of observation of parental interactions as well as reflection upon them as assessment and intervention tools in the field of development disorders. / A interação de pais e filhos configura-se como uma importante interface na avaliação psicológica. A Experiência de Aprendizagem Mediada (EAM) descreve um tipo de interação dirigida que influencia o desenvolvimento das capacidades da criança com a qual o adulto interage. Vale destacar a importância da função mediadora que os pais podem estabelecer com seus filhos e como essa pode ser afetada quando o filho apresenta algum transtorno em seu desenvolvimento. A Síndrome de Williams (SW) é ocasionada por uma aneusomia segmentar devido à deleção de múltiplos genes na região cromossômica 7q11.23. Alguns indicadores para o diagnóstico da síndrome são identificados desde o nascimento, como as características faciais típicas a presença de alterações cardíacas e renais. Na dimensão relacionada ao comportamento, observa-se excessiva sociabilidade e um perfil cognitivo com deficiência intelectual e discrepâncias na manifestação de habilidades cognitivas, como prejuízos visoespaciais e preservação de habilidades de linguagem, especialmente as expressivas. Com base nesses pressupostos, o presente estudo analisa as ações mediadoras apresentadas por mães a partir de atividades semidirigidas (montar quebra-cabeças e contar e recontar histórias), realizadas com suas filhas que apresentam SW. Para isso, foi descrito como essas mães manejam as mediações com suas filhas, tendo por base a EAM. Participaram desse estudo três díades mãe-criança, em cinco encontros consecutivos, sendo dois entre a mãe e a criança e três entre a mãe e a pesquisadora. Nos encontros com os pares mãe-criança, foi possível notar que diante de tarefas, as mães apresentaram ações mediadoras diversificadas no que diz respeito à quantidade e qualidade, expondo diferenças de acordo com o tipo de atividade e a complexidade das tarefas (como dar instruções verbais, utilizar modelo para o quebra-cabeça, chamar atenção para partes da história). As categorias da Escala EAM revelaram-se apropriadas para etapas de avaliação, oferecendo um levantamento do repertório de ações do mediador. Verificou-se que a experiência compartilhada entre a mãe e a filha foi um estímulo e um facilitador para as situações de reflexão nas entrevistas individuais com as mães. Assim, a associação da observação - por parte da mãe - da interação com a sua filha, com a entrevista individual, indicou ser um dispositivo importante para a modificação qualitativa das estratégias de mediação e promissora no desenvolvimento de suas crianças com SW. Logo, enfatiza-se a importância das observações das interações parentais, além de reflexões dirigidas sobre elas, como um recurso na avaliação e na intervenção na área de transtornos de desenvolvimento.

The aim of the thesis was to evaluate facial dysmorphism in Williams (WBS), Noonan (NS) and DiGeorge syndrome (DGS) patients and also to evaluate changes in the morphology of the face during growth. In total 57 3D facial scans of patients of all ages were analysed, including 12 WBS, 20 NS, 25 DGS and 31 scans of control subjects. The evaluation has been carried out using methods of geometric morphometry, namely by coherent point drift - dense correspondence analysis, superprojection of mean faces, per vertex t-test and principal component analysis. Statistically significant differences in the facial morphology were shown for all the syndromes vs. control. Observed dysmorphies in WBS (narrow forehead, bitemporal narrowing, periorbital fullness, bulbous and anteverted nasal tip, malar flattening, protrusion of both lips, pointed chin) mostly confirmed existing knowledge of the typical phenotype. The morphology in WBS is thus strongly specific and manifested in most of the patients. During ontogeny, the dysmorphic features associated with increased facial convexity become pronounced, while the other typical features remain relatively stable. In contrast to the control, the retrusion of the chin occurs during the development. Observed dysmorphic traits in NS (less prominent supraorbital ridges,...