Submitted by Cássio da Cruz Nogueira (cassionogueirakk@gmail.com) on 2017-10-18T12:42:45Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_PerdaSensibilidadeContraste.pdf: 1192592 bytes, checksum: 01e750b9567cab0620c0ef8283a521fe (MD5) / Approved for entry into archive by Irvana Coutinho (irvana@ufpa.br) on 2017-11-06T16:29:18Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_PerdaSensibilidadeContraste.pdf: 1192592 bytes, checksum: 01e750b9567cab0620c0ef8283a521fe (MD5) / Made available in DSpace on 2017-11-06T16:29:18Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_PerdaSensibilidadeContraste.pdf: 1192592 bytes, checksum: 01e750b9567cab0620c0ef8283a521fe (MD5) Previous issue date: 2012 / A vitamina B1 atua diretamente no metabolismo energético, portanto sua deficiência leva a inúmeros prejuízos ao sistema nervoso, inclusive a na visão que é um sentido muito importante e fundamental na qualidade de vida dos seres humanos. Estudos têm mostrado que a estimativa da sensibilidade ao contraste de luminância espacial é um bom marcador biológico de avaliação da visão e do próprio sistema nervoso. O presente estudo objetivou comparar a sensibilidade ao contraste espacial de luminância de pacientes com histórico de hipovitaminose B1 com os sujeitos saudáveis residentes nos municípios de Imperatriz e João Lisboa do estado do Maranhão no período de 2006 à 2009. Trata-se de um estudo transversal, analítico, caso controle. Participaram deste estudo 18 pacientes com histórico de hipovitaminose B1, sendo 13 do sexo masculino e 5 do sexo feminino, com idade média de 33,77 ± 9,33 anos, dos quais foram avaliados 35 olhos. O grupo controle avaliado foi composto por 80 olhos de 40 pessoas saudáveis de ambos os sexos com idade média 33,25 ± 9,3 anos, os quais têm estilo de vida semelhante aos sujeitos com história clínica de hipovitaminose B1. Para avaliação da sensibilidade ao contraste dos sujeitos em estudo foi utilizado um monitor de tubo de raios catódicos de 21” cuja tela do mesmo apresentava as dimensões de 6,0x5,0 graus de ângulo visual. Foi ainda realizada avaliação nutricional de todos os sujeitos envolvidos na pesquisa, além dos testes de acuidade visual e fundo de olho. Houve diferença estatística entre os valores de sensibilidade ao contraste do grupo controle e do grupo dos sujeitos com histórico de hipovitamonise B1, principalmente nas frequências 4, 10, 15 e 20 cpg (ANOVA de duas via, α = 0,05, com teste post-hoc de Tukey). Quanto ao estado nutricional dos sujeitos que tiveram hipovitaminose B1, a maioria apresentou uma alteração no seu estado de eutrofia, principalmente no que se refere ao risco nutricional para o desenvolvimento de hipovitaminoses. Os dados obtidos indicam que existe uma relação importante de interferência do estado nutricional nas condições de saúde da função visual. Foi evidenciada ainda a relação entre queixas clínicas com a perda da acuidade visual e com a redução da sensibilidade ao contraste. Os principais achados indicam a necessidade de realizar ações que evitem que essa condição de hipovitaminose B1 venha a fazer mais vítimas, uma vez que pode levar a lesões neuronais irreversíveis. / Vitamin B1 acts directly in the energetic metabolism and its deficiency causes several deficits to the nervous system, including those that occurs in vision that is an important and fundamental sense in the quality of life of the human beings. Studies have been shown that the contrast sensitivity estimative is a good biomarker for evaluation of the visual system and the own nervous system. The present study purposed to compare the contrast sensitivity of subjects with history of hypovitaminosis B1 with healthy subjects living in the cities of Imperatriz and João Lisboa in the Maranhão state from 2006 to 2009. This is a transversal, analytic, and case control study. It was investigated 18 patients with history of hypovitaminosis B1 (13 males, 5 females) with mean age 33.77 ± 9.33 years-old, whose had 35 eyes. The control group was composed by 40 subjects (80 eyes) from both sexes, and mean age 33.25 ± 9.3 years-old. Both groups had similar way of life. For psychophysical evaluation, it was used cathodic ray tubes, 21”, 6 x 5 degrees of visual angle. It was performed a nutritional evaluation of all investigated subjects, further visual acuity and contrast sensitivity evaluation. There were statistical differences between the contrast sensitivity of the control group and the group of the subjects with history of hypovitaminosis B1 at 4, 10, 15 e 20 cpd (two-way ANOVA, α = 0,05, Tukey post-hoc test). Most of the subjects with changes in healthy nutritional condition had changes in the visual evaluation. Clinical complains also had important relationship with visual losses.

Introdução: a ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante causado por uma repetição CAG expandida (CAGexp) no gene ATXN7, resultando na inserção de uma poliglutamina (poliQ) alongada na proteína ataxina-7. Em consequência, pacientes com SCA7 desenvolvem ataxia, espasticidade e outros sintomas neurológicos. A SCA 7 se destaca de outras SCAs por se associar à distrofia retiniana, causando deficiências visuais que podem levar à cegueira. Sendo uma das mais raras SCAs, pequenas séries de casos têm aparecido na literatura. Poucas delas buscaram correlacionar os achados neurológicos com os oftalmológicos; e a fase pré-clínica jamais foi sistematicamente investigada. Objetivo: descrever os achados neurológicos e oftalmológicos de uma coorte de casos de SCA 7, comparando as manifestações encontradas em sujeitos sintomáticos com as encontradas em portadores assintomáticos e em parentes não portadores, em uma abordagem exploratória que buscou levantar potenciais biomarcadores de progressão da doença. Métodos: trata-se de um estudo transversal onde pacientes com diagnóstico molecular de SCA7 realizado na nossa instituição foram identificados em nossos arquivos protegidos. Tanto eles como seus parentes foram convidados a participar da presente investigação. Sujeitos em risco de 50% foram incluídos se tivessem mais de 18 anos. Após o consentimento, dados clínicos e demográficos foram coletados entre junho de 2016 e setembro de 2017. A seguir, todos os participantes realizaram uma bateria de escalas clínicas voltadas à medida da ataxia (SARA, CCFS, PATA e 8 MW) e das manifestações neurológicas (NESSCA e INAS); um questionário de qualidade de vida relacionada à visão (NEI-VFQ 25); avaliação da acuidade visual melhor corrigida (AVMC), desvio médio em campimetria computadorizada (MD) e espessuras da mácula e da camada de células ganglionares na tomografia de coerência óptica (OCT). A escala SARA e a AVMC foram escolhidas como as variáveis de referência para a gravidade dos quadros. A análise molecular do ATXN7 foi feita, mas participantes do estudo e avaliadores foram mantidos cegos para seus resultados; os indivíduos em risco interessados em receber seus resultados foram enviados para o programa de testes pré-sintomáticos. Como não houve critérios a priori para estimar tamanhos de efeito e como a SCA7 é uma condição rara, não houve como decidir um tamanho de amostra. O estudo foi exploratório e por isso não foram feitas correções para múltiplas testagens. Um p de 0,05 foi eleito para definir significância, e testes estatísticos foram aplicados de acordo com as características das variáveis em estudo. Resultados: 12 portadores sintomáticos (grupo 2) e 8 indivíduos em risco (3 portadores - grupo 1 - e 5 não-portadores - grupo 0) foram incluídos neste estudo. Todas as variáveis contínuas à exceção da CAGexp tiveram distribuição 4 normal. A AVMC estava reduzida em todos os participantes sintomáticos e claramente diferente entre estes e os outros dois grupos (p <0,0001, ANOVA), enquanto os portadores assintomáticos e os não portadores tiveram resultados semelhantes. A AVMC média foi 20/143, 20/18 e 20/20 nos grupos 2, 1 e 0, respectivamente. Não surpreendentemente, o NEI-VFQ 25 também demonstrou uma diferença estatisticamente significativa, mas o que foi inesperado foi a forma progressivamente diferente entre os 3 grupos (grupo 0 = 92,76 ± 6,7; grupo 1 = 74,9 ± 55,5; grupo 2 = 58,0 ± 21,3) (p= 0,012, ANOVA com Tukey) O MD mostrou um padrão linear estatisticamente significativo para piorar do grupo controle (-1,34 ± 1,15dB) para o assintomático (-2,81 ± 1,66dB) e do grupo assintomático para sintomático (-10,54 ± 6,95dB) (p = 0,027, ANOVA com Tukey). Além disso, o MD correlacionou-se com a AVMC (p = 0,020; r = 0,660) e apresentou tendência de correlação com a SARA (p= 0,073; r= -0,535). As medidas de espessura macular distinguem completamente os 3 grupos (grupo 0 = 243,6 ± 22,2 μ; grupo 1 = 204,5 ± 14,1 μ; grupo 2 = 137,95 ± 34,6 μ) (p = 0,0001, ANOVA) e também se correlacionou significativamente com os dois critérios planejados de gravidade, SARA (p = 0,050; r = -0,577) e AVMC (p = 0,007; r = 0,730). Discussão: alterações oftalmológicas estavam presentes já nas fases pré-clínicas da doença, quando os escores obtidos das escalas neurológicas ainda não distinguem portadores assintomáticos de não portadores: a espessura macular medida por OCT e o MD medido pela campimetria computadorizada. Esses achados demonstram que o processo neurodegenerativo já se encontra em curso e é detectável por essas medidas anatômicas e funcionais da retina. Além disso, ambas as alterações detectadas em fases pré-clínicas, ao serem estudadas no grupo total de portadores sintomáticos e assintomáticos, se correlacionaram com os nossos padrões-ouro da gravidade da doença, SARA e AVMC. Os dois achados - início em fase pré-clínica e correlação com a progressão da doença medida por escores independentes - sugerem que a espessura macular medida por OCT e o MD medido pela campimetria computadorizada são potenciais candidatos a biomarcadores de estado (de progressão da doença) desde fases pré-manifestas na SCA7. / Background: spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by an expanded CAG repeat (CAGexp) at ATXN7 gene, resulting in the insertion of an elongated polyglutamine (polyQ) into the ataxin-7 protein. As a consequence, patients with SCA7 develop ataxia, spasticity and other neurological symptoms. SCA7 stands out from other SCAs by associating it with retinal dystrophy, causing visual deficiencies that can lead to blindness. Being one of the rarest SCAs, small series of cases appear in the literature. Few of them sought to correlate neurological findings with ophthalmologic findings; and the preclinical stage has never been systematically investigated. Objective: to describe the neurological and ophthalmological findings of a cohort of cases of SCA7, comparing the manifestations found in symptomatic subjects with those found in asymptomatic carriers and in non-carrier relatives in an approach exploratory study that sought to raise potential biomarkers of disease progression. Methods: patients with a molecular diagnosis of SCA7 performed at our institution were identified in our protected files. Both they and their relatives were invited to participate in the present investigation. Subjects at risk of 50% were included if they were older than 18 years. After consent, clinical and demographic data were collected between June 2016 and September 2017. All participants then performed a battery of clinical scales aimed at the measurement of ataxia (SARA, CCFS, PATA and 8 MW) and neurological manifestations (NESSCA and INAS); a visual function questionnaire (NEI-VFQ 25); assessment of better corrected visual acuity (AVMC), mean deviation in computerized campimetry (MD), and thickness of the macula and ganglion cell layer on OCT. The SARA and AVMC scale were chosen as the reference variables for the severity of the frames. Molecular analysis of ATXN7 was done, but study participants and evaluators were kept blind to their results; the individuals at risk interested in receiving their results were sent to the presymptomatic testing program. As there were no a priori criteria for estimating effect sizes and because SCA7 is a rare condition, there was no way to decide on a sample size. The study was exploratory and therefore no corrections were made for multiple tests. A p of 0.05 was chosen to define significance, and statistical tests were applied according to the characteristics of the variables under study. Results: 12 symptomatic carriers (group 2) and 8 individuals at risk (5 carriers - group 1 - and 3 non-carriers - group 0) were included in this study between June 2016 and September 2017. All continuous variables with the exception of CAGexp had normal distribution. AVMC was reduced in all symptomatic participants and clearly different between these and the other two groups (p <0.0001, ANOVA), while asymptomatic and non-carriers had similar results. The mean BCVA was 20/143, 20/18 and 20/20 in groups 2,1 and 6 0, respectively. Not surprisingly, NEI-VFQ 25 also showed a statistically significant difference, but what was unexpected was the progressively different form between the 3 groups (group 0 = 92.76 ± 6.7, group 1 = 74.9 ± 55, 5, group 2 = 58.0 ± 21.3) (p = 0.012, ANOVA with Tukey). The MD showed a statistically significant linear pattern to worsen from the control group (-1.34 ± 1.15dB) to the asymptomatic (-2.81 ± 1.66dB) and from the asymptomatic to the symptomatic group (-10.54 ± 6, 95dB) (p = 0.027, ANOVA with Tukey). In addition, MD correlated with AVMC (p = 0.020; r = 0.660) and showed a correlation tendency with ARDS (p = 0.073; r = -0.535). The macular thickness scores completely distinguish the 3 groups (group 0 = 243.6 ± 22.2 μ, group 1 = 204.5 ± 14.1 μ, group 2 = 137.95 ± 34.6 μ) (p = 0.0001, ANOVA ...) and also correlated significantly with the two planned criteria of severity, SARA (p = 0.050, r = -0.577) and AVMC (p = 0.007, r = 0.730). Conclusion: ophthalmologic changes were present already in the preclinical stages of the disease, when the scores obtained from the neurological scales did not yet distinguish asymptomatic non-carrier patients: macular thickness measured by OCT and MD measured by computerized campimetry. These findings demonstrate that the neurodegenerative process is already underway and is detectable by these anatomical and functional measures of the retina. In addition, both changes detected in preclinical stages, when studied in the total group of symptomatic and asymptomatic carriers, correlated with our gold standard of disease severity, SARA and AVMC. The two findings - pre-clinical onset and correlation with disease progression measured by independent scores - suggest that the macular thickness measured by OCT and MD as measured by computerized campimetry are potential candidates for disease biomarkers (disease progression) from pre-manifest stages in SCA7.

INTRODUÇÃO: O relacionamento com o mundo exterior é feito fundamentalmente através da visão, de modo que qualquer anormalidade na função visual das crianças pré-escolares pode levar à dificuldade no aprendizado e no relacionamento social, assim como queda de rendimento nas atividades físicas e intelectuais. O Sistema Único de Saúde ainda não se estruturou para o atendimento oftalmológico do pré-escolar e os rastreamentos visuais realizados nas escolas são, às vezes, a única chance de detecção dos problemas visuais nesta população. OBJETIVOS: Detectar erros de refração não corrigidos e fatores causadores de ambliopia em uma população de préescolares com 4 - 6 anos de idade, por meio de rastreamento visual (medida da AV com a tabela de Snellen) e refrativo (medida do erro refrativo sem e com cicloplegia com o Spot(TM) Vision Screener). MÉTODOS: 97 crianças préescolares matriculadas em creches municipais e estaduais foram submetidas a rastreamento visual (ponto de corte: AV monocular <= 0,7 e/ou diferença duas linhas de Snellen entre os olhos) e rastreamento refrativo (ponto de corte: hipermetropia >= 3,00 D, miopia >= 0,75 D e astigmatismo >= 0,75 D). Todas as crianças foram submetidas a exame oftalmológico completo e mensuração do erro refrativo com cicloplegia com o refrator automático Topcon KR 8000. RESULTADOS: O método de rastreamento visual com tabela optométrica de Snellen apresentou valores de sensibilidade e especificidade, respectivamente, 58,6% e 64,7%. O método de rastreamento refrativo com Spot(TM) Vision Screener apresentou valores de sensibilidade e especificidade, respectivamente, 92,8% e 35,2% (sem cicloplegia) e 96,4% e 29,4% (com cicloplegia). Os percentuais estimados do não encaminhamento para exame oftalmológico completo das crianças com erros de refração acima do ponto de corte estabelecido foram: 46,4% para o rastreamento visual, 17,9% para o rastreamento refrativo com Spot(TM) sem cicloplegia e de 3,6% com o Spot(TM) com cicloplegia. CONCLUSÃO: Na população avaliada, o método de triagem refrativa pelo Spot(TM) Vision Screener com cicloplegia foi o mais efetivo / BACKGROUND: Contacting the outside world is fundamentally made through vision, so that any abnormalities in visual function of preschool children can lead to difficulty in learning and social networking, as well as income decline in physical and intellectual activities. Brazilian Health System (SUS) has not yet structured to preschool eye care and visual scans performed in schools are sometimes the only chance of detection of visual problems in this population. PURPOSES: Detect uncorrected refractive errors and factors that lead to ambliopia in a population of preschool children 4-6 years of age by visual screening (as visual acuity with the Snellen chart) and refractive (measurement of refractive error, without cicloplegia and under cicloplegia, by photoscreener Spot(TM) Vision Screener). METHODS: 97 preschool children enrolled in state and municipal schools were subjected to visual screening (cut-off: monocular visual acuity <= 0.7 and / or difference of two lines in Snellen chart between both eyes) and refractive screening (cut-off: hyperopia >= 3.00 D, myopia >= 0.75 D and astigmatism >= 0.75 D). All children underwent complete eye examination and measurement of refractive errors under cycloplegia with auto-refractor Topcon KR 8000. RESULTS: Visual screening method using chart Snellen had values of sensitivity and specificity, respectively, 58.6% and 64.7%. Refractive screening method using photoscreener Spot(TM) Vision Screener showed values of sensitivity and specificity, respectively, 92.8% and 35.2% (without cycloplegia), and 96.4% and 29.4% (under cycloplegia). The estimated percentage of non-referral to complete ophthalmologic examination of children with refractive errors above the cut-off point were 46.4% for the visual screening, 17.9% for the refractive screening with Spot(TM) without cycloplegia and 3.6 % with Spot(TM) under cycloplegia. CONCLUSION: In this population, the refractive screening method by Spot(TM) Vision Screener under cycloplegia was the most effective

Submitted by Ana Lúcia Torres (bfmhuap@gmail.com) on 2017-09-29T23:29:42Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) DISSERTAÇAO RENATO GOMES.pdf: 1085453 bytes, checksum: 52c34bec90105d63a6d951a99405c02d (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Lúcia Torres (bfmhuap@gmail.com) on 2017-09-29T23:31:18Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) DISSERTAÇAO RENATO GOMES.pdf: 1085453 bytes, checksum: 52c34bec90105d63a6d951a99405c02d (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-29T23:31:18Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) DISSERTAÇAO RENATO GOMES.pdf: 1085453 bytes, checksum: 52c34bec90105d63a6d951a99405c02d (MD5) Previous issue date: 2012 / Santa Casa de Misericórdia de Vitória. Escola Superior de Ciências / Objetivo: Comparar a acuidade visual em pacientes com oclusão de ramo de veia central da retina (ORVCR), antes e após tratamento combinado de injeção intravítrea de bevacizumabe com fotocoagulação a laser. Método: Uma análise retrospectiva de pacientes com ORVCR que foram tratados com injeção intravítrea de bevacizumabe (1,25mg/0,05ml) seguida de fotocoagulação a laser na área afetada. Os pacientes passaram por avaliação oftalmológica completa, incluindo medida da acuidade visual (AV) com tabela de Snellen no momento do diagnóstico e nas visitas de acompanhamento. Foram excluídos prontuários incompletos ou com erros de preenchimentos e prontuários de pacientes com outras alterações oculares que pudessem interferir nas medidas da acuidade visual. Resultados: Foram analisados 26 prontuários (11 homens e 15 mulheres) de pacientes com diagnóstico de ORCVR no Serviço de Oftalmologia da Santa Casa de Vitória durante todo o ano de 2010. Todos os pacientes foram acompanhados por 6 meses. O tempo médio de baixa da acuidade visual antes do diagnóstico foi de 21,2 dias (1-140 dias). Com acuidade visual inicial média de 0.74 LogMAR (p<0.001) e com melhora média após 6 meses do início do tratamento para 0.32 LogMAR (p<0.001), representando assim um ganho médio de 0.42 LogMAR (p<0.001) ou 19.4 letras de ETDSR (p<0.001). Foram utilizados testes não paramétricos a fim de permitir mais generalização aos resultados evitando a premissa de normalidade. O teste de Wilcoxon foi utilizado para verificar a variação da acuidade visual inicial e final. Não foram observadas complicações oculares ou sistêmicas durante o acompanhamento. Conclusão: Houve melhora da acuidade visual comparando pré o pós tratamento combinado de injeção intravítrea de bevacizumabe com fotocoagulação a laser. A estabilidade do ganho obtido no tratamento combinado com a ausência de complicações demonstra o potencial do uso combinado de injeção intravítrea de bevacizumabe com fotocoagulação a laser no tratamento de ORVCR / Purpose: Compare the visual acuity (VA) in patients with branch retinal vein occlusion (BRVO), before and after been treated with a combination of intravitreal injection of bevacizumab followed by laser photocoagulation. Method: A retrospective analyses of patients with BRVO that underwent a treatment of intravitreal injection of bevacizumab (1,25mg/ 0,05ml) followed by laser photocoagulation on the affected area. Patients went through complete eye examination, including visual acuity measure with Snellen chart on the diagnostic visit and on the follow-ups. Uncompleted and miswritten charts ware excluded as well as charts of patients with others ocular affections that could interfere in visual acuity measure Results: 26 charts (11 male and 15 female) of patients with BRVO from the Ophthalmological Department of Santa Casa de Misericórdia Hospital during 2010 were analyzed. All patients underwent a 6 months follow-up. The average VA loss before diagnostics was 21.2 days (1-140). The average VA was 0.74 LogMAR (p<0,001) with improvement after 6 month of treatment to 0.32 LogMAR (p<0,001), representing a average gain of 0.42 LogMAR (p<0,001) or 19.4 ETDRS letters (p<0,001). Non parametric tests ware used to allow more generalization of the results avoiding normality assumption. The Wilcoxon was applied to verify de VA variation during de study. No eye or systemic complications ware observed during the study. Conclusions: Visual acuity gain occur comparing before and after treatment with bevacizumab intravitreal injection followed by laser photocoagulation. The stability of the gain combined with a absences of complications demonstrate de potential of combined intravitreal bevacizumab and laser photocoagulation in patients with BRVO

Objetivos: determinar a acuidade visual de resolução de grades (AV) durante o primeiro ano de vida por meio dos registros dos potenciais visuais evocados de varredura em grupos de crianças nascidas prematuramente (RNPT) e a termo (RNT); comparar os valores finais da AV no grupo RNPT em relação à idade gestacional e ao desenvolvimento neuropsicomotor e comparar as curvas de desenvolvimento visual entre os grupos RNPT e RNT. Casuística e métodos: Estudo realizado em 25 RNT e 36 RNPT acompanhados em ambulatório e submetidos a avaliações oftalmológica e neuropediátrica. O grupo RNPT foi dividido em subgrupos com relação a idade gestacional e desenvolvimento neuropsicomotor. Para a medida da AV foi utilizado o aplicativo NuDIVA (\"Digital Infant Visual Assessment\") calculando-se a AV em logaritmo do mínimo ângulo de resolução (logMAR) através de curva de regressão linear, relacionando-se a amplitude do potencial do segundo harmônico à freqüência espacial linear. Na análise estatística utilizou-se método de Fischer, teste t, análise de variância (ANOVA) e teste para comparação entre retas de regressão linear simples. O nível de significância foi fixado em 0,05. Resultados: Estrabismo foi detectado em cinco crianças, todas do grupo RNPT, quatro delas com alteração neurológica (p=0,07). Erros de refração com necessidade de prescrição óptica foi encontrado em seis crianças, todas do grupo RNPT (p=0,07). A medida da AV foi obtida com sucesso em 96,4% dos casos, sendo ao final do primeiro ano de vida significativamente inferior nos RNPT com alteração neurológica (p<0,05). A medida da AV estimada ao nascimento foi maior em todos os RNPT com relação aos RNT (p<0,05) porém a velocidade de aquisição da AV foi maior no grupo RNT (p<0,05). Conclusões: A AV pôde ser facilmente determinada durante o primeiro ano de vida tanto em RNPT quanto em RNT sendo seus valores semelhantes, com exceção dos RNPT que apresentaram alteração neurológica. Todos os RNPT apresentaram desenvolvimento visual semelhante, porém, significativamente inferior ao encontrado para os RNT / Purpose: Determine the grating visual acuity (VA) of a group of preterm infants using sweep visual evoked potentials (sweep-VEP). Compare the development of VA of these infants to that of normal full-term infants, with respect to: gestational age, neuropsychomotor development and visual development. Methods: The study was conducted on 25 preterm and 36 full-term infants, with follow-up ophthalmologic and neuropediatric evaluations. The preterm infants were divided into subgroups in accordance with their gestational age and neurological development. VA was assessed using the Digital Infant Visual Assessment (NuDiva) sweep-VEP system, expressed in logMAR, and threshold grating acuities were estimated using the VEP second harmonic amplitudes, determined by a linear regression line drawn through the highest spatial frequency peak and the spatial frequency at which signal amplitude reaches the noise level. Statistical analysis was performed using the Fisher, Student-t test, analysis of variance (ANOVA) and comparison by simple linear regression test between the two groups. The significance level was 0.05. Results: Strabismus was detected in five preterm infants; four of these had neurological alterations (p=0.07). Prescription for refractive errors was necessary in six preterm infants (p=0.07). Grating VA was assessable in 96.4% of the infants; preterm infants with neurological alterations had significantly lower grating VA (p<0.05) at the end of the first year. Early VA scores were higher in all of the preterm infants compared to the full term infants (p<0,05) but at the end of the first year of life the VA was improving at a higher rate in the full term group (p<0.05)

Introdução: a ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante causado por uma repetição CAG expandida (CAGexp) no gene ATXN7, resultando na inserção de uma poliglutamina (poliQ) alongada na proteína ataxina-7. Em consequência, pacientes com SCA7 desenvolvem ataxia, espasticidade e outros sintomas neurológicos. A SCA 7 se destaca de outras SCAs por se associar à distrofia retiniana, causando deficiências visuais que podem levar à cegueira. Sendo uma das mais raras SCAs, pequenas séries de casos têm aparecido na literatura. Poucas delas buscaram correlacionar os achados neurológicos com os oftalmológicos; e a fase pré-clínica jamais foi sistematicamente investigada. Objetivo: descrever os achados neurológicos e oftalmológicos de uma coorte de casos de SCA 7, comparando as manifestações encontradas em sujeitos sintomáticos com as encontradas em portadores assintomáticos e em parentes não portadores, em uma abordagem exploratória que buscou levantar potenciais biomarcadores de progressão da doença. Métodos: trata-se de um estudo transversal onde pacientes com diagnóstico molecular de SCA7 realizado na nossa instituição foram identificados em nossos arquivos protegidos. Tanto eles como seus parentes foram convidados a participar da presente investigação. Sujeitos em risco de 50% foram incluídos se tivessem mais de 18 anos. Após o consentimento, dados clínicos e demográficos foram coletados entre junho de 2016 e setembro de 2017. A seguir, todos os participantes realizaram uma bateria de escalas clínicas voltadas à medida da ataxia (SARA, CCFS, PATA e 8 MW) e das manifestações neurológicas (NESSCA e INAS); um questionário de qualidade de vida relacionada à visão (NEI-VFQ 25); avaliação da acuidade visual melhor corrigida (AVMC), desvio médio em campimetria computadorizada (MD) e espessuras da mácula e da camada de células ganglionares na tomografia de coerência óptica (OCT). A escala SARA e a AVMC foram escolhidas como as variáveis de referência para a gravidade dos quadros. A análise molecular do ATXN7 foi feita, mas participantes do estudo e avaliadores foram mantidos cegos para seus resultados; os indivíduos em risco interessados em receber seus resultados foram enviados para o programa de testes pré-sintomáticos. Como não houve critérios a priori para estimar tamanhos de efeito e como a SCA7 é uma condição rara, não houve como decidir um tamanho de amostra. O estudo foi exploratório e por isso não foram feitas correções para múltiplas testagens. Um p de 0,05 foi eleito para definir significância, e testes estatísticos foram aplicados de acordo com as características das variáveis em estudo. Resultados: 12 portadores sintomáticos (grupo 2) e 8 indivíduos em risco (3 portadores - grupo 1 - e 5 não-portadores - grupo 0) foram incluídos neste estudo. Todas as variáveis contínuas à exceção da CAGexp tiveram distribuição 4 normal. A AVMC estava reduzida em todos os participantes sintomáticos e claramente diferente entre estes e os outros dois grupos (p <0,0001, ANOVA), enquanto os portadores assintomáticos e os não portadores tiveram resultados semelhantes. A AVMC média foi 20/143, 20/18 e 20/20 nos grupos 2, 1 e 0, respectivamente. Não surpreendentemente, o NEI-VFQ 25 também demonstrou uma diferença estatisticamente significativa, mas o que foi inesperado foi a forma progressivamente diferente entre os 3 grupos (grupo 0 = 92,76 ± 6,7; grupo 1 = 74,9 ± 55,5; grupo 2 = 58,0 ± 21,3) (p= 0,012, ANOVA com Tukey) O MD mostrou um padrão linear estatisticamente significativo para piorar do grupo controle (-1,34 ± 1,15dB) para o assintomático (-2,81 ± 1,66dB) e do grupo assintomático para sintomático (-10,54 ± 6,95dB) (p = 0,027, ANOVA com Tukey). Além disso, o MD correlacionou-se com a AVMC (p = 0,020; r = 0,660) e apresentou tendência de correlação com a SARA (p= 0,073; r= -0,535). As medidas de espessura macular distinguem completamente os 3 grupos (grupo 0 = 243,6 ± 22,2 μ; grupo 1 = 204,5 ± 14,1 μ; grupo 2 = 137,95 ± 34,6 μ) (p = 0,0001, ANOVA) e também se correlacionou significativamente com os dois critérios planejados de gravidade, SARA (p = 0,050; r = -0,577) e AVMC (p = 0,007; r = 0,730). Discussão: alterações oftalmológicas estavam presentes já nas fases pré-clínicas da doença, quando os escores obtidos das escalas neurológicas ainda não distinguem portadores assintomáticos de não portadores: a espessura macular medida por OCT e o MD medido pela campimetria computadorizada. Esses achados demonstram que o processo neurodegenerativo já se encontra em curso e é detectável por essas medidas anatômicas e funcionais da retina. Além disso, ambas as alterações detectadas em fases pré-clínicas, ao serem estudadas no grupo total de portadores sintomáticos e assintomáticos, se correlacionaram com os nossos padrões-ouro da gravidade da doença, SARA e AVMC. Os dois achados - início em fase pré-clínica e correlação com a progressão da doença medida por escores independentes - sugerem que a espessura macular medida por OCT e o MD medido pela campimetria computadorizada são potenciais candidatos a biomarcadores de estado (de progressão da doença) desde fases pré-manifestas na SCA7. / Background: spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by an expanded CAG repeat (CAGexp) at ATXN7 gene, resulting in the insertion of an elongated polyglutamine (polyQ) into the ataxin-7 protein. As a consequence, patients with SCA7 develop ataxia, spasticity and other neurological symptoms. SCA7 stands out from other SCAs by associating it with retinal dystrophy, causing visual deficiencies that can lead to blindness. Being one of the rarest SCAs, small series of cases appear in the literature. Few of them sought to correlate neurological findings with ophthalmologic findings; and the preclinical stage has never been systematically investigated. Objective: to describe the neurological and ophthalmological findings of a cohort of cases of SCA7, comparing the manifestations found in symptomatic subjects with those found in asymptomatic carriers and in non-carrier relatives in an approach exploratory study that sought to raise potential biomarkers of disease progression. Methods: patients with a molecular diagnosis of SCA7 performed at our institution were identified in our protected files. Both they and their relatives were invited to participate in the present investigation. Subjects at risk of 50% were included if they were older than 18 years. After consent, clinical and demographic data were collected between June 2016 and September 2017. All participants then performed a battery of clinical scales aimed at the measurement of ataxia (SARA, CCFS, PATA and 8 MW) and neurological manifestations (NESSCA and INAS); a visual function questionnaire (NEI-VFQ 25); assessment of better corrected visual acuity (AVMC), mean deviation in computerized campimetry (MD), and thickness of the macula and ganglion cell layer on OCT. The SARA and AVMC scale were chosen as the reference variables for the severity of the frames. Molecular analysis of ATXN7 was done, but study participants and evaluators were kept blind to their results; the individuals at risk interested in receiving their results were sent to the presymptomatic testing program. As there were no a priori criteria for estimating effect sizes and because SCA7 is a rare condition, there was no way to decide on a sample size. The study was exploratory and therefore no corrections were made for multiple tests. A p of 0.05 was chosen to define significance, and statistical tests were applied according to the characteristics of the variables under study. Results: 12 symptomatic carriers (group 2) and 8 individuals at risk (5 carriers - group 1 - and 3 non-carriers - group 0) were included in this study between June 2016 and September 2017. All continuous variables with the exception of CAGexp had normal distribution. AVMC was reduced in all symptomatic participants and clearly different between these and the other two groups (p <0.0001, ANOVA), while asymptomatic and non-carriers had similar results. The mean BCVA was 20/143, 20/18 and 20/20 in groups 2,1 and 6 0, respectively. Not surprisingly, NEI-VFQ 25 also showed a statistically significant difference, but what was unexpected was the progressively different form between the 3 groups (group 0 = 92.76 ± 6.7, group 1 = 74.9 ± 55, 5, group 2 = 58.0 ± 21.3) (p = 0.012, ANOVA with Tukey). The MD showed a statistically significant linear pattern to worsen from the control group (-1.34 ± 1.15dB) to the asymptomatic (-2.81 ± 1.66dB) and from the asymptomatic to the symptomatic group (-10.54 ± 6, 95dB) (p = 0.027, ANOVA with Tukey). In addition, MD correlated with AVMC (p = 0.020; r = 0.660) and showed a correlation tendency with ARDS (p = 0.073; r = -0.535). The macular thickness scores completely distinguish the 3 groups (group 0 = 243.6 ± 22.2 μ, group 1 = 204.5 ± 14.1 μ, group 2 = 137.95 ± 34.6 μ) (p = 0.0001, ANOVA ...) and also correlated significantly with the two planned criteria of severity, SARA (p = 0.050, r = -0.577) and AVMC (p = 0.007, r = 0.730). Conclusion: ophthalmologic changes were present already in the preclinical stages of the disease, when the scores obtained from the neurological scales did not yet distinguish asymptomatic non-carrier patients: macular thickness measured by OCT and MD measured by computerized campimetry. These findings demonstrate that the neurodegenerative process is already underway and is detectable by these anatomical and functional measures of the retina. In addition, both changes detected in preclinical stages, when studied in the total group of symptomatic and asymptomatic carriers, correlated with our gold standard of disease severity, SARA and AVMC. The two findings - pre-clinical onset and correlation with disease progression measured by independent scores - suggest that the macular thickness measured by OCT and MD as measured by computerized campimetry are potential candidates for disease biomarkers (disease progression) from pre-manifest stages in SCA7.

INTRODUÇÃO: O relacionamento com o mundo exterior é feito fundamentalmente através da visão, de modo que qualquer anormalidade na função visual das crianças pré-escolares pode levar à dificuldade no aprendizado e no relacionamento social, assim como queda de rendimento nas atividades físicas e intelectuais. O Sistema Único de Saúde ainda não se estruturou para o atendimento oftalmológico do pré-escolar e os rastreamentos visuais realizados nas escolas são, às vezes, a única chance de detecção dos problemas visuais nesta população. OBJETIVOS: Detectar erros de refração não corrigidos e fatores causadores de ambliopia em uma população de préescolares com 4 - 6 anos de idade, por meio de rastreamento visual (medida da AV com a tabela de Snellen) e refrativo (medida do erro refrativo sem e com cicloplegia com o Spot(TM) Vision Screener). MÉTODOS: 97 crianças préescolares matriculadas em creches municipais e estaduais foram submetidas a rastreamento visual (ponto de corte: AV monocular <= 0,7 e/ou diferença duas linhas de Snellen entre os olhos) e rastreamento refrativo (ponto de corte: hipermetropia >= 3,00 D, miopia >= 0,75 D e astigmatismo >= 0,75 D). Todas as crianças foram submetidas a exame oftalmológico completo e mensuração do erro refrativo com cicloplegia com o refrator automático Topcon KR 8000. RESULTADOS: O método de rastreamento visual com tabela optométrica de Snellen apresentou valores de sensibilidade e especificidade, respectivamente, 58,6% e 64,7%. O método de rastreamento refrativo com Spot(TM) Vision Screener apresentou valores de sensibilidade e especificidade, respectivamente, 92,8% e 35,2% (sem cicloplegia) e 96,4% e 29,4% (com cicloplegia). Os percentuais estimados do não encaminhamento para exame oftalmológico completo das crianças com erros de refração acima do ponto de corte estabelecido foram: 46,4% para o rastreamento visual, 17,9% para o rastreamento refrativo com Spot(TM) sem cicloplegia e de 3,6% com o Spot(TM) com cicloplegia. CONCLUSÃO: Na população avaliada, o método de triagem refrativa pelo Spot(TM) Vision Screener com cicloplegia foi o mais efetivo / BACKGROUND: Contacting the outside world is fundamentally made through vision, so that any abnormalities in visual function of preschool children can lead to difficulty in learning and social networking, as well as income decline in physical and intellectual activities. Brazilian Health System (SUS) has not yet structured to preschool eye care and visual scans performed in schools are sometimes the only chance of detection of visual problems in this population. PURPOSES: Detect uncorrected refractive errors and factors that lead to ambliopia in a population of preschool children 4-6 years of age by visual screening (as visual acuity with the Snellen chart) and refractive (measurement of refractive error, without cicloplegia and under cicloplegia, by photoscreener Spot(TM) Vision Screener). METHODS: 97 preschool children enrolled in state and municipal schools were subjected to visual screening (cut-off: monocular visual acuity <= 0.7 and / or difference of two lines in Snellen chart between both eyes) and refractive screening (cut-off: hyperopia >= 3.00 D, myopia >= 0.75 D and astigmatism >= 0.75 D). All children underwent complete eye examination and measurement of refractive errors under cycloplegia with auto-refractor Topcon KR 8000. RESULTS: Visual screening method using chart Snellen had values of sensitivity and specificity, respectively, 58.6% and 64.7%. Refractive screening method using photoscreener Spot(TM) Vision Screener showed values of sensitivity and specificity, respectively, 92.8% and 35.2% (without cycloplegia), and 96.4% and 29.4% (under cycloplegia). The estimated percentage of non-referral to complete ophthalmologic examination of children with refractive errors above the cut-off point were 46.4% for the visual screening, 17.9% for the refractive screening with Spot(TM) without cycloplegia and 3.6 % with Spot(TM) under cycloplegia. CONCLUSION: In this population, the refractive screening method by Spot(TM) Vision Screener under cycloplegia was the most effective

Objetivos: Avaliar o desempenho visual(DV), por meio da AV logMAR de alto contraste, sensibilidade ao contaste(SC) e análise de frentes de onda(AFO), em míopes, com óculos e três LCG. Métodos: Estudo clínico e prospectivo, em 40 indivíduos míopes(-1,00D e -4,50D). Exames: AV logMAR de alto contraste, avaliação de SC e AFO. Resultados: A AFO detectou diferença na aberração de terceira ordem sem e com as LCG.. Em relação ao nível trifoil houve diferença entre com e sem LCG. Conclusões: Na avaliação do DV com óculos e com LCG, a AFO é uma medida mais sensível da função visual que a AV LogMAR de alto contraste e a SC. / Objective: to evaluate the visual performance(VP) by Visual acuity(VA)Logmar of high contrast, sensibility of contrast(SC) and wavefront (WF) in myopic patients correct with spectacles and 3 SCL Methods: prospective clinical trial was performed in 40 myopic patients(-1,00 D and -4,50 D). Exams: VA, WF and CS. Results: The WF analysis detected a significant difference in a third order aberration with and without SCL. There was significant difference related to trefoil coefficient in VP between with and without SCL. Conclusion: In VP evaluation with spectacles and SCL the wavefront analysis was more sensible measure of VP when compared with high contrast VA Logmar and CS.

INTRODUÇÃO: Aproximadamente 20% das crianças brasileiras em idade escolar apresentam algum problema oftalmológico e cerca de 95% dos distúrbios poderiam ser evitados ou minorados com promoção de saúde e assistência. A triagem visual é realizada por agentes comunitários de saúde, professores e alfabetizadores. Apesar do treinamento que os professores recebem, muitas crianças são dispensadas na triagem realizada nos serviços especializados e ainda existe um alto índice de absenteísmo, evidenciando-se a necessidade de melhorar a gestão dos recursos humanos e financeiros envolvidos no rastreamento visual e refrativo de escolares do ensino fundamental. OBJETIVOS: O estudo buscou comparar o rastreamento visual com corte de acuidade visual monocular, sem correção, <= 0,7, corte <= 0,6, medida de acuidade visual binocular e corte <= 0,7 e rastreamento refrativo com Spot Vision ScreeningTM PediaVision (SPOT). O segundo objetivo deste estudo foi avaliar a performance do SPOT como auto-refrator. MÉTODOS: Durante o Projeto Visão do Futuro, ocorrido em 2012, no HCFMUSP, avaliamos 1554 crianças, que preencheram os critérios de inclusão do estudo e destas, 148 foram submetidas ao photoscreening. RESULTADOS: A adoção de corte <= 0,6 no rastreamento visual monocular reduziria em 29% o número de crianças encaminhadas para avaliação oftalmológica e a triagem binocular com corte <= 0,7 em 41,1%, porém 61 casos de ambliopia deixariam de ser diagnosticados. O SPOT apresentou sensibilidade em detectar erro refracional com necessidade de prescrição de 73,3% e especificidade de 93,18% e, em média, a diferença da refração do Spot com a refração clínica subjetiva foi de + 0,63 DE com -0,33 DC no eixo de 4°, para o olho direito de cada paciente. CONCLUSÕES: As mudanças de corte para 0,6 e binocular 0,7 reduzem consideravelmente o número de avaliações, porém, a última deixa de diagnosticar parcela importante das crianças amblíopes. O SPOT apresentou bons índices de sensibilidade e especificidade no rastreamento refrativo em escolares e os valores de refração obtidos com este equipamento assemelham-se clinicamente aos valores de refração clínica subjetiva / BACKGROUND: Approximately 20% of brazilian children of school age have some eye problem and about 95% of the disorders could be prevented or reduced with health promotion and care. The visual screening is performed by community health agent and teachers. Despite training that teachers receive, many children are over-referred and also there\'s a high index of absence students, highlighting the need to improve the management of human and financial resources involved in visual and refractive screening of elementary school. PURPOSES: The present study aimed to compare visual screening by monocular visual acuity with cut-off of 0,7, 0,6, binocular visual acuity and cut-off 0,7 and photoscreening by Spot Vision ScreeningTM PediaVision (SPOT). The second objective of this study was to evaluate the performance of the Spot as auto-refractor. METHODS: During the Program \"Visão do Futuro\", in 2012, at HCFMUSP, 1554 children that met the inclusion criteria were examined, 148 of these were photoscreened. RESULTS: The adoption of cut-off <= 0.6 in monocular visual screening would reduce by 29% the number of children referred for ophthalmic evaluation and binocular screening with cutting <= 0.7 to 41.1%, however 61 cases of amblyopia would not be diagnosticated. SPOT had a sensitivity to detect refractive error requiring prescription of 73.3% and specificity of 93.18%. The mean difference between refraction obtained by Spot and clinical subjective refraction was of +0.63 SD combined with -0,33 CD in the 4° axis for right eye of each patient. CONCLUSIONS: Reducing cut-off in monocular visual acuity to 0.6 or 0.7 binocular considerably reduce the number of evaluations, however, the last leaves to diagnose significant portion of amblyopic children. The SPOT showed good levels of sensitivity and specificity in refractive screening of school children and refraction values obtained with this equipment are clinically similar to the values of subjective clinical refraction

Introdução: a ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante causado por uma repetição CAG expandida (CAGexp) no gene ATXN7, resultando na inserção de uma poliglutamina (poliQ) alongada na proteína ataxina-7. Em consequência, pacientes com SCA7 desenvolvem ataxia, espasticidade e outros sintomas neurológicos. A SCA 7 se destaca de outras SCAs por se associar à distrofia retiniana, causando deficiências visuais que podem levar à cegueira. Sendo uma das mais raras SCAs, pequenas séries de casos têm aparecido na literatura. Poucas delas buscaram correlacionar os achados neurológicos com os oftalmológicos; e a fase pré-clínica jamais foi sistematicamente investigada. Objetivo: descrever os achados neurológicos e oftalmológicos de uma coorte de casos de SCA 7, comparando as manifestações encontradas em sujeitos sintomáticos com as encontradas em portadores assintomáticos e em parentes não portadores, em uma abordagem exploratória que buscou levantar potenciais biomarcadores de progressão da doença. Métodos: trata-se de um estudo transversal onde pacientes com diagnóstico molecular de SCA7 realizado na nossa instituição foram identificados em nossos arquivos protegidos. Tanto eles como seus parentes foram convidados a participar da presente investigação. Sujeitos em risco de 50% foram incluídos se tivessem mais de 18 anos. Após o consentimento, dados clínicos e demográficos foram coletados entre junho de 2016 e setembro de 2017. A seguir, todos os participantes realizaram uma bateria de escalas clínicas voltadas à medida da ataxia (SARA, CCFS, PATA e 8 MW) e das manifestações neurológicas (NESSCA e INAS); um questionário de qualidade de vida relacionada à visão (NEI-VFQ 25); avaliação da acuidade visual melhor corrigida (AVMC), desvio médio em campimetria computadorizada (MD) e espessuras da mácula e da camada de células ganglionares na tomografia de coerência óptica (OCT). A escala SARA e a AVMC foram escolhidas como as variáveis de referência para a gravidade dos quadros. A análise molecular do ATXN7 foi feita, mas participantes do estudo e avaliadores foram mantidos cegos para seus resultados; os indivíduos em risco interessados em receber seus resultados foram enviados para o programa de testes pré-sintomáticos. Como não houve critérios a priori para estimar tamanhos de efeito e como a SCA7 é uma condição rara, não houve como decidir um tamanho de amostra. O estudo foi exploratório e por isso não foram feitas correções para múltiplas testagens. Um p de 0,05 foi eleito para definir significância, e testes estatísticos foram aplicados de acordo com as características das variáveis em estudo. Resultados: 12 portadores sintomáticos (grupo 2) e 8 indivíduos em risco (3 portadores - grupo 1 - e 5 não-portadores - grupo 0) foram incluídos neste estudo. Todas as variáveis contínuas à exceção da CAGexp tiveram distribuição 4 normal. A AVMC estava reduzida em todos os participantes sintomáticos e claramente diferente entre estes e os outros dois grupos (p <0,0001, ANOVA), enquanto os portadores assintomáticos e os não portadores tiveram resultados semelhantes. A AVMC média foi 20/143, 20/18 e 20/20 nos grupos 2, 1 e 0, respectivamente. Não surpreendentemente, o NEI-VFQ 25 também demonstrou uma diferença estatisticamente significativa, mas o que foi inesperado foi a forma progressivamente diferente entre os 3 grupos (grupo 0 = 92,76 ± 6,7; grupo 1 = 74,9 ± 55,5; grupo 2 = 58,0 ± 21,3) (p= 0,012, ANOVA com Tukey) O MD mostrou um padrão linear estatisticamente significativo para piorar do grupo controle (-1,34 ± 1,15dB) para o assintomático (-2,81 ± 1,66dB) e do grupo assintomático para sintomático (-10,54 ± 6,95dB) (p = 0,027, ANOVA com Tukey). Além disso, o MD correlacionou-se com a AVMC (p = 0,020; r = 0,660) e apresentou tendência de correlação com a SARA (p= 0,073; r= -0,535). As medidas de espessura macular distinguem completamente os 3 grupos (grupo 0 = 243,6 ± 22,2 μ; grupo 1 = 204,5 ± 14,1 μ; grupo 2 = 137,95 ± 34,6 μ) (p = 0,0001, ANOVA) e também se correlacionou significativamente com os dois critérios planejados de gravidade, SARA (p = 0,050; r = -0,577) e AVMC (p = 0,007; r = 0,730). Discussão: alterações oftalmológicas estavam presentes já nas fases pré-clínicas da doença, quando os escores obtidos das escalas neurológicas ainda não distinguem portadores assintomáticos de não portadores: a espessura macular medida por OCT e o MD medido pela campimetria computadorizada. Esses achados demonstram que o processo neurodegenerativo já se encontra em curso e é detectável por essas medidas anatômicas e funcionais da retina. Além disso, ambas as alterações detectadas em fases pré-clínicas, ao serem estudadas no grupo total de portadores sintomáticos e assintomáticos, se correlacionaram com os nossos padrões-ouro da gravidade da doença, SARA e AVMC. Os dois achados - início em fase pré-clínica e correlação com a progressão da doença medida por escores independentes - sugerem que a espessura macular medida por OCT e o MD medido pela campimetria computadorizada são potenciais candidatos a biomarcadores de estado (de progressão da doença) desde fases pré-manifestas na SCA7. / Background: spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by an expanded CAG repeat (CAGexp) at ATXN7 gene, resulting in the insertion of an elongated polyglutamine (polyQ) into the ataxin-7 protein. As a consequence, patients with SCA7 develop ataxia, spasticity and other neurological symptoms. SCA7 stands out from other SCAs by associating it with retinal dystrophy, causing visual deficiencies that can lead to blindness. Being one of the rarest SCAs, small series of cases appear in the literature. Few of them sought to correlate neurological findings with ophthalmologic findings; and the preclinical stage has never been systematically investigated. Objective: to describe the neurological and ophthalmological findings of a cohort of cases of SCA7, comparing the manifestations found in symptomatic subjects with those found in asymptomatic carriers and in non-carrier relatives in an approach exploratory study that sought to raise potential biomarkers of disease progression. Methods: patients with a molecular diagnosis of SCA7 performed at our institution were identified in our protected files. Both they and their relatives were invited to participate in the present investigation. Subjects at risk of 50% were included if they were older than 18 years. After consent, clinical and demographic data were collected between June 2016 and September 2017. All participants then performed a battery of clinical scales aimed at the measurement of ataxia (SARA, CCFS, PATA and 8 MW) and neurological manifestations (NESSCA and INAS); a visual function questionnaire (NEI-VFQ 25); assessment of better corrected visual acuity (AVMC), mean deviation in computerized campimetry (MD), and thickness of the macula and ganglion cell layer on OCT. The SARA and AVMC scale were chosen as the reference variables for the severity of the frames. Molecular analysis of ATXN7 was done, but study participants and evaluators were kept blind to their results; the individuals at risk interested in receiving their results were sent to the presymptomatic testing program. As there were no a priori criteria for estimating effect sizes and because SCA7 is a rare condition, there was no way to decide on a sample size. The study was exploratory and therefore no corrections were made for multiple tests. A p of 0.05 was chosen to define significance, and statistical tests were applied according to the characteristics of the variables under study. Results: 12 symptomatic carriers (group 2) and 8 individuals at risk (5 carriers - group 1 - and 3 non-carriers - group 0) were included in this study between June 2016 and September 2017. All continuous variables with the exception of CAGexp had normal distribution. AVMC was reduced in all symptomatic participants and clearly different between these and the other two groups (p <0.0001, ANOVA), while asymptomatic and non-carriers had similar results. The mean BCVA was 20/143, 20/18 and 20/20 in groups 2,1 and 6 0, respectively. Not surprisingly, NEI-VFQ 25 also showed a statistically significant difference, but what was unexpected was the progressively different form between the 3 groups (group 0 = 92.76 ± 6.7, group 1 = 74.9 ± 55, 5, group 2 = 58.0 ± 21.3) (p = 0.012, ANOVA with Tukey). The MD showed a statistically significant linear pattern to worsen from the control group (-1.34 ± 1.15dB) to the asymptomatic (-2.81 ± 1.66dB) and from the asymptomatic to the symptomatic group (-10.54 ± 6, 95dB) (p = 0.027, ANOVA with Tukey). In addition, MD correlated with AVMC (p = 0.020; r = 0.660) and showed a correlation tendency with ARDS (p = 0.073; r = -0.535). The macular thickness scores completely distinguish the 3 groups (group 0 = 243.6 ± 22.2 μ, group 1 = 204.5 ± 14.1 μ, group 2 = 137.95 ± 34.6 μ) (p = 0.0001, ANOVA ...) and also correlated significantly with the two planned criteria of severity, SARA (p = 0.050, r = -0.577) and AVMC (p = 0.007, r = 0.730). Conclusion: ophthalmologic changes were present already in the preclinical stages of the disease, when the scores obtained from the neurological scales did not yet distinguish asymptomatic non-carrier patients: macular thickness measured by OCT and MD measured by computerized campimetry. These findings demonstrate that the neurodegenerative process is already underway and is detectable by these anatomical and functional measures of the retina. In addition, both changes detected in preclinical stages, when studied in the total group of symptomatic and asymptomatic carriers, correlated with our gold standard of disease severity, SARA and AVMC. The two findings - pre-clinical onset and correlation with disease progression measured by independent scores - suggest that the macular thickness measured by OCT and MD as measured by computerized campimetry are potential candidates for disease biomarkers (disease progression) from pre-manifest stages in SCA7.