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Suporte a sistemas de auxílio ao diagnóstico e de recuperação de imagens por conteúdo usando mineração de regras de associação / Supporting Computer-Aided Diagnosis and Content-Based Image Retrieval Systems through Association Rule Mining

Marcela Xavier Ribeiro 16 December 2008 (has links)
Neste trabalho, a mineração de regras de associação é utilizada para dar suporte a dois tipos de sistemas médicos: os sistemas de busca por conteúdo em imagens (Content-based Image Retrieval - CBIR) e os sistemas de auxílio ao diagnóstico (Computer Aided Diagnosis - CAD). Na busca por conteúdo, regras de associação são empregadas para reduzir a dimensionalidade dos vetores de características que representam as imagens e para diminuir o ``gap semântico\'\', que existe entre as características de baixo nível das imagens e seu significado semântico. O algoritmo StARMiner (Statistical Association Rule Miner) foi desenvolvido para associar características de baixo nível das imagens com o seu significado semântico, sendo também utilizado para realizar seleção de características em bases de imagens médicas, melhorando a precisão dos sistemas CBIR. Para dar suporte aos sistemas CAD, o método IDEA (Image Diagnosis Enhancement through Association rules) foi desenvolvido. Nesse método regras de associação são empregadas para sugerir uma segunda opinião ou diagnóstico preliminar de uma nova imagem para o radiologista. A segunda opinião automaticamente gerada pelo método pode acelerar o processo de diagnóstico de uma imagem ou reforçar uma hipótese, trazendo ao especialista médico um apoio estatístico da situação sendo analisada. Dois novos algoritmos foram propostos: um para pré-processar as características de baixo nível das imagens médicas e, o outro, para propor diagnósticos baseados em regras de associação. Vários experimentos foram realizados para validar os métodos desenvolvidos. Os experimentos realizados indicam que o uso de regras de associação pode contribuir para melhorar a busca por conteúdo e o diagnóstico de imagens médicas, consistindo numa poderosa ferramenta para descoberta de padrões em sistemas médicos / In this work we take advantage of association rule mining to support two types of medical systems: the Content-based Image Retrieval (CBIR) and the Computer-Aided Diagnosis (CAD) systems. For content-based retrieval, association rules are employed to reduce the dimensionality of the feature vectors that represent the images and to diminish the semantic gap that exists between low-level features and its high-level semantical meaning. The StARMiner (Statistical Association Rule Miner) algorithm was developed to associate low-level features with their semantical meaning. StARMiner is also employed to perform feature selection in medical image datasets, improving the precision of CBIR systems. To improve CAD systems, we developed the IDEA (Image Diagnosis Enhancement through Association rules) method. Association rules are employed to suggest a second opinion to the radiologist or a preliminary diagnosis of a new image. A second opinion automatically obtained can accelerate the process of diagnosing or strengthen a hypothesis, giving to the physician a statistical support to the decision making process. Two new algorithms are developed to support the IDEA method: to pre-process low-level features and to propose a diagnosis based on association rules. We performed several experiments to validate the developed methods. The results indicate that association rules can be successfully applied to improve CBIR and CAD systems, empowering the arsenal of techniques to support medical image analysis in medical systems
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Identificação de genes de suscetibilidade às fissuras labiopalatinas não sindrômicas: influência da epidemiologia e da estratificação populacional / Identification of susceptibility genes to nonsyndromic cleft lip/palate: epidemiology and population stratification influences

Luciano Abreu Brito 06 July 2011 (has links)
Fissura labial com ou sem fissura de palato não sindrômica (FL±P NS) é uma doença complexa que afeta 1:700 indivíduos no mundo. A busca das causas genéticas dessa malformação é dificultada pelo padrão multifatorial de herança e pela heterogeneidade genética, sendo que o gene IRF6 e a região 8q24 são os loci de associação mais corroborada. A estratificação populacional é um problema adicional a ser considerado em estudos de caso-controle na população brasileira. No intuito de caracterizar variáveis que possam interferir na busca dos fatores de risco, realizamos em um primeiro estudo uma avaliação epidemiológica de pacientes de cinco localidades do país (Santarém-PA, Barbalha-CE, Fortaleza-CE, Maceió-AL e Rio de Janeiro-RJ) . Este estudo revelou Barbalha como a região onde a genética desempenha papel mais determinante (herdabilidade = 85%; risco de recorrência = 2,2-2,8%); Maceió, por outro lado, foi a região de menor influência genética (herdabilidade = 45%; risco de recorrência = 0,6-0,7%). Ainda, a consangüinidade não mostrou um mecanismo importante para explicar estes resultados. Em um segundo estudo, realizamos a caracterização da ancestralidade da amostra, com o intuito de estabelecermos parâmetros para serem utilizados em futuros estudos de associação na nossa população. Para testarmos as nossas hipóteses realizamos um estudo de caso-controle com os SNPs mais corroborados nos dois loci em outras populações: rs642961 em um enhancer do gene IRF6 e rs987525 na região 8q24. Verificamos que quando realizamos um teste de associação para os SNPs com correção para estrutura populacional obtivemos resultados consistentes com as estimativas de herdabilidade, uma vez que Barbalha foi a única região de associação positiva para os SNPs. Apesar de estes SNPs terem sido estudados em outras populações, este é o primeiro relato de associação destes SNPs na população brasileira. Ainda, o estudo molecular revelou a importância da caracterização da estrutura populacional por meio de marcadores informativos de ancestralidade em estudos de caso-controle na nossa população, uma vez que resultados diferentes puderam ser observados em análise assumindo ausência de estratificação. Este trabalho fornece importantes bases para a identificação de novos genes de predisposição às FL±P NS na população brasileira, pois permite um direcionamento para as populações de maior contribuição genética nas abordagens que virão a ser realizadas. / Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NS CL±P) is a complex disease with worldwide incidence estimated as 1:700. The multifactorial model of inheritance and the genetic heterogeneity difficult the search for the genetic causes of NS CL±P, and, of all loci, IRF6 gene and 8q24 gene desert are the two most associated. The population stratification constitutes an additional problem to be considered in case-control studies in Brazil. In order to identify the factors that may interfere in the hunting of risk factors, we carried out, in a first moment, an epidemiologic evaluation of patients from five locations in Brazil (Santarém-PA, Barbalha-CE, Fortaleza-CE, Maceió-AL and Rio de Janeiro-RJ). This study put Barbalha as the region where genetic factors play the more determinant role (heritability = 85%; recurrence risk = 2.2-2.8%); Maceió, on the other hand, was the region of less genetic contribution to the disease (heritability = 45%; recurrence risk = 0.6-0.7%). In addition, consanguinity did not appear to influence these results. In a second study, we characterized the sample ancestry, in order to establish parameters for future association studies in our population. To test our hypothesis, we carried out a case-control study with the SNPs which are the most corroborated in other populations: rs642961 (in an IRF6 enhancer), and rs987525 (in 8q24). We verified that, when a structured association test was performed, we obtained results that are consistent with heritability estimates, since Barbalha was the only region with positive association for both SNPs. This was the first time that a positive association for these markers was reported in a Brazilian population. In addition, the molecular analysis evidenced the importance of an individual characterization with ancestry informative markers when performing a case-control study in this population, since different results were obtained from the analyses assuming no stratification and correcting its effect. This study provides important bases for the identification of new susceptibility variants to NS CL±P in Brazilian population, since targeting in the populations of highest genetic contribution to the disease will be possible in the forthcoming studies, increasing the power of the study.
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Tropical forage breeding from classic to new genomic tools: an example with interspecific tetraploid Urochloa spp. hybrids / Melhoramento de forrageiras tropicais do clássico as modernas ferramentas genômicas: um exemplo em híbridos interespecíficos tetraploides de Urochloa spp.

Matias, Filipe Inácio 05 December 2018 (has links)
A tropical forage breeding program contains several peculiarities, especially when it involves polyploid species and facultative apomixis. Despite their importance, there is still a lack of information on genetic studies of critical forage traits and on the employment of genomic tools when compared to other crops and temperate forages. The genus Brachiaria is the most important for forage in tropical regions mainly beef production. The commercial species in this genus are excellent perennial forage, and the identification of superior genotypes depends on the selection of many characteristics under complex genetic control, with high cost and time-consuming evaluation. Therefore, the knowledge about uses and applications of classic and genomic tools in forage traits may be useful to support breeding programs and the development of new cultivars. In this context, the aim was to evaluate several different classic and genomic tools to be employed as selection strategies in a traditional tropical forage breeding program. A panel of tetraploid hybrids obtained from crossing Urochloa brizantha x Urochloa ruziziensis was phenotyped and genotyped to evaluate genetic parameters and perform genomic studies. The classic phenotypic analysis showed no clear trend of the importance of additive and non-additive genetics effects for agronomical and nutritional traits. The Mulamba and Mock index should be used in the univariate level, due to the promotion of a more balanced response to selection for all traits in the multivariate selection. In the genomic extraction and evaluations, the reads that were aligned to a \'mock\' reference genome, created from GBS data of the cultivar \'Marandu\', had more SNP discovered compared to the closest true reference genomes, Setaria viridis and S. italica. We recommended different thresholds of sample depth and genotype quality (GQ) to eliminate poor quality reads without introducing genotype bias. Cross-validation revealed that missing genotypes were imputed with a median accuracy of 0.85 using Random Forest algorithm to produce a complete genotype matrix, regardless of heterozygote frequency. The genome-wide association analysis (GWAS) revealed candidate genes associated with many tropical forage traits across all cutting seasons, which could be the first step toward marker-assisted selection (MAS). Moreover, our results suggest that accounting for allele dosage is essential, since the tetraploid level provided more information about the true biological state. Therefore, our findings revealed the complexity of the genetic architecture of Urochloa spp. traits and provided important insights towards the application of GWAS in polyploids species. The genomic selection analysis revealed that GBLUP-A (additive) and GBLUP-AD (additive + dominance) showed similar prediction abilities considering both single and multi-trait models. Conversely, combining GBLUP-AD and tetraploid information could improve the selection coincidence. Furthermore, the multi-trait validation scheme 2 (VS2), where one trait is not evaluated for some individuals, provided an increment of up to 30% to the prediction ability. Therefore, it is an useful strategy for traits with low heritability. Overall, all genomic selection models considered provided greater genetic gains than the phenotypic selection. Similarly, the allele dosage associated with additive, dominance and multi-trait factors increased the accuracy of genomic prediction models for interspecific polyploid hybrids. Finally, genomic tools should be used in forages breeding programs in order to reduce cost and time. / Um programa de melhoramento de forragem tropical contém várias peculiaridades, especialmente quando se trata de espécies poliplóides e de apomixia facultativa. Apesar de sua importância, atualmente, faltam informações sobre estudos genéticos de características forrageiras e sobre o emprego de ferramentas genômicas quando comparadas a outras culturas e forragens de clima temperado. O gênero Brachiaria é o mais importante para formação de pastagens nas regiões tropicais, principalmente para produção de carne bovina. As espécies comerciais deste gênero são excelentes forrageiras perenes, e a identificação de genótipos superiores depende da seleção de muitas características sob controle genético complexo, com alto custo e avaliação demorada. Portanto, o conhecimento sobre usos e aplicações de ferramentas clássicas e genômicas em características forrageiras pode ser útil para apoiar programas de melhoramento e o desenvolvimento de novas cultivares. Nesse contexto, objetivou-se avaliar diversas ferramentas clássicas e genômicas a serem empregadas como estratégias de seleção em um programa tradicional de melhoramento de forrageiras tropicais. Um painel de híbridos tetraplóides obtidos do cruzamento Urochloa brizantha x Urochloa ruziziensis foi fenotipado e genotipado para avaliar parâmetros genéticos e realizar estudos genômicos. Para a análise fenotípica clássica, concluímos que não havia uma tendência clara da importância dos efeitos genéticos aditivos e não-aditivos para características agronômicas e nutricionais. O índice de Mulamba e Mock deve ser usado no nível univariado, devido à promoção de uma resposta mais equilibrada à seleção para todas as características na seleção multivariada. Na extração e nas avaliações genômicas, as leituras que foram alinhadas ao genoma de referência \'simulado\', criado a partir dos dados de GBS da cultivar \'Marandu\', tiveram a maior porcentagem de descoberta de marcadores SNP comparado aos genomas de referência mais próximos, Setaria viridis e S. italica. Recomendamos diferentes limiares de profundidade de leitura e qualidade de genótipo (GQ) para eliminar leituras de baixa qualidade sem introduzir viés de chamada de genótipo. A validação cruzada revelou que os genótipos ausentes foram imputados com uma precisão mediana de 0,85 pelo algoritmo Random Forest para produzir uma matriz genotípica completa, independentemente da frequência de heterozigotos. A análise de associação genômica ampla (GWAS) revelou genes candidatos associados a muitas características forrageiras tropicais, o que poderia ser o primeiro passo em direção à seleção assistida por marcadores (MAS). Além disso, nossos resultados sugerem que a contabilização da dosagem alélica é essencial, uma vez que o nível tetraploide fornece mais informações sobre o verdadeiro estado biológico. Portanto, nossos achados revelam a complexidade da arquitetura genética de características de Urochloa spp. e fornecem informações importantes para a aplicação de GWAS em espécies poliploides. A análise de seleção genômica revela que o GBLUP-A (aditivo) e o GBLUP-AD (aditivo + dominância) mostraram capacidades de predição semelhantes, considerando tanto os modelos simples quanto os multi-característica. Por outro lado, combinando-se GBLUP-AD e informação tetraploide foi possível melhorar a coincidência de seleção. Além disso, o esquema de validação multi-característica 2 (VS2), onde uma característica não é avaliada para alguns indivíduos, pode fornecer um incremento de até 30% da capacidade de previsão. Portanto, é uma estratégia útil para características com baixa herdabilidade. No geral, todos os modelos de seleção genômica considerados proporcionaram maiores ganhos genéticos do que a seleção fenotípica tradicional. Da mesma forma, a dosagem do alelo associado a fatores aditivos, de dominância e multicaracteres aumentou a acurácia dos modelos genômicos de predição para híbridos poliploides interespecíficos. Finalmente, ferramentas genômicas devem ser utilizadas em programas de melhoramento de forragens para reduzir custos e tempo.
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Comparação do potencial neutralizante dos soros antibotrópico comercial e experimental frente às atividades biológicas dos venenos de Bothrops jararaca e Bothrops erythromelas / Comparison of the neutralizing potential of the commercial and experimental anti-botropic serum front the biological activities of the Bothrops jararaca and Bothrops erythromelas venom.

Castro Junior, Norberto Carone 29 August 2008 (has links)
Na região nordeste é registrado o maior índice de letalidade por acidentes ofídicos do Brasil. As serpentes Bothrops erythromelas (Be) são as responsáveis pela maioria dos acidentes na região, e o veneno dessa serpente não integra o pool de antígenos utilizado pata a obtenção do soro antibotrópico (SAB). Nesse estudo avaliou-se a potência do SAB na neutralização de algumas atividades do veneno (V) de Be. Os resultados mostraram que o SAB neutraliza as atividades do VBe, mas, exceto para a atividade coagulante e letalidade, a potência do SAB foi significativamente menor, quando comparado à neutralização das mesmas atividades do veneno de B. jararaca. A utilização de um soro obtido após a inclusão do VBe ao pool de antígenos não melhorou significativamente a potência do SAB. O SAB neutralizou também o edema inflamatório induzido pelo VBe, mas a associação do SAB à dexametasona inibiu o edema quando aplicado até 45 min após o envenenamento. Nesse tempo, SAB ou dexametasona aplicados isoladamente não foram efetivos em diminuir esse edema. / In the northeast region is registered the higher lethality index by snakebites in Brazil. Bothrops erythromelas (Be) snakes are responsible for the larger number of snakebites in that region, and the venom of these snakes do not integrate the pool of antigens used to obtaining the Bothrops antivenom (BAV). In the present study, the potency of this serum in neutralizing some activities of Be venom (V) was evaluated. Results showed that BAV neutralizes BeV activities, but, except for coagulant activity and for lethality, the potency of the BAV was significantly lower, when compared to the neutralization of the same parameters of the Bothrops jararaca venom. The use of antivenom obtained after inclusion of BeV to the pool of antigens did not ameliorate the BAV potency. The BAV also neutralizes the inflammatory edema induced by BeV, but the association of BAV and dexamethasone decreased the edema when applied up to 45 min after the venom. At this time, antivenom or dexamethasone administered alone were ineffective in inhibiting this edema.
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Selecionando candidatos a descritores para agrupamentos hierárquicos de documentos utilizando regras de associação / Selecting candidate labels for hierarchical document clusters using association rules

Santos, Fabiano Fernandes dos 17 September 2010 (has links)
Uma forma de extrair e organizar o conhecimento, que tem recebido muita atenção nos últimos anos, é por meio de uma representação estrutural dividida por tópicos hierarquicamente relacionados. Uma vez construída a estrutura hierárquica, é necessário encontrar descritores para cada um dos grupos obtidos pois a interpretação destes grupos é uma tarefa complexa para o usuário, já que normalmente os algoritmos não apresentam descrições conceituais simples. Os métodos encontrados na literatura consideram cada documento como uma bag-of-words e não exploram explicitamente o relacionamento existente entre os termos dos documento do grupo. No entanto, essas relações podem trazer informações importantes para a decisão dos termos que devem ser escolhidos como descritores dos nós, e poderiam ser representadas por regras de associação. Assim, o objetivo deste trabalho é avaliar a utilização de regras de associação para apoiar a identificação de descritores para agrupamentos hierárquicos. Para isto, foi proposto o método SeCLAR (Selecting Candidate Labels using Association Rules), que explora o uso de regras de associação para a seleção de descritores para agrupamentos hierárquicos de documentos. Este método gera regras de associação baseadas em transações construídas à partir de cada documento da coleção, e utiliza a informação de relacionamento existente entre os grupos do agrupamento hierárquico para selecionar candidatos a descritores. Os resultados da avaliação experimental indicam que é possível obter uma melhora significativa com relação a precisão e a cobertura dos métodos tradicionais / One way to organize knowledge, that has received much attention in recent years, is to create a structural representation divided by hierarchically related topics. Once this structure is built, it is necessary to find labels for each of the obtained clusters, since most algorithms do not produce simple descriptions and the interpretation of these clusters is a difficult task for users. The related works consider each document as a bag-of-words and do not explore explicitly the relationship between the terms of the documents. However, these relationships can provide important information to the decision of the terms that must be chosen as descriptors of the nodes, and could be represented by rass. This works aims to evaluate the use of association rules to support the identification of labels for hierarchical document clusters. Thus, this paper presents the SeCLAR (Selecting Candidate Labels using Association Rules) method, which explores the use of association rules for the selection of good candidates for labels of hierarchical clusters of documents. This method generates association rules based on transactions built from each document in the collection, and uses the information relationship between the nodes of hierarchical clustering to select candidates for labels. The experimental results show that it is possible to obtain a significant improvement with respect to precision and recall of traditional methods
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Neurociências aplicadas ao ensino-aprendizagem da tecnologia nuclear / Neuroscience applied to the teaching-learning of nuclear technology

Barabás, Roberta de Carvalho 16 October 2018 (has links)
Embora a tecnologia nuclear tenha aplicações benéficas para diversas áreas, como saúde, indústria, agricultura, produção de energia, entre outras, a sua aceitação ainda é restrita e há várias barreiras para o seu uso. A falta de conhecimento assertivo sobre essa tecnologia gera preconceito com relação à sua utilização. Preconceitos podem ser explícitos, que são conscientes, ou implícitos, inconscientes. No entanto, conscientes ou inconscientes, eles influenciam o comportamento e as atitudes. As experiências nas memórias explícita e implícita podem ser transferidas de uma para a outra. Assim, preconceitos ou associações inconscientes podem ser modificados pela memória explícita, ou seja, um novo conhecimento pode reduzi-los ou revertê-los. Para uma educação transformadora, o professor tem um papel central; entretanto, para que ele transmita o conhecimento de forma imparcial, é necessário que tenha uma visão livre de preconceitos. Esse trabalho visa desenvolver uma metodologia com apoio em neurociências por meio da qual as associações implícitas referentes às aplicações da tecnologia nuclear por parte dos professores de ciências sejam identificadas e possíveis preconceitos implícitos sejam modificados por meio de novos conhecimentos explícitos. Para identificar preconceitos implícitos são necessários testes específicos de memória implícita. O Teste de Associação Implícita (TAI) foi selecionado para esse trabalho. Seguindo as etapas fornecidas pelo software FreeIAT, o TAI foi customizado a fim de comparar as associações implícitas de participantes com relação às áreas nuclear e petróleo e sua consistência foi averiguada por um pré-teste aplicado a um grupo de especialistas (grupo controle) e de leigos, cujos resultados determinaram um bom valor de Alfa de Cronbach. Um programa multissensorial de 5 horas foi desenvolvido e realizado no Instituto de Pesquisas Energéticas e Nucleares (IPEN) para um grupo de professores de ciências. O TAI foi aplicado no início e ao término do programa e os resultados das associações implícitas foram comparados. Após seis meses, o TAI foi reaplicado ao mesmo grupo de professores para verificar se as associações implícitas se mantiveram estáveis. Esse programa multissensorial foi comparado com um programa de 12 semanas de ensino tradicional com aulas expositivas realizado no IPEN para alunos ingressantes na pós-graduação. O programa multissensorial foi efetivo para mudar e manter as associações implícitas dos professores referentes às aplicações benéficas da tecnologia nuclear, diferentemente do ensino tradicional com aulas expositivas. Esse trabalho demonstrou que é possível quebrar paradigmas e preconceitos. A abordagem multissensorial possibilitou um conhecimento enriquecido sobre as aplicações da tecnologia nuclear, ou seja, promoveu novas experiências na memória explícita que modificaram as associações prévias armazenadas na memória implícita. Assim, o programa multissensorial demonstrou ser uma ferramenta eficaz, capaz de produzir e manter mudanças nas associações implícitas, de baixo custo e pode ser aplicado em diversas áreas para mudar as associações implícitas e reverter preconceitos. Os resultados demonstraram que esse trabalho de doutorado teve êxito no que se propôs, contribuindo, assim, para a difusão do conhecimento das aplicações benéficas da tecnologia nuclear e, consequentemente, para a sua desmitificação. Essa metodologia completa poderá ser empregada em outras áreas para identificar, modificar e/ou reverter preconceitos ou estereótipos implícitos. / Although the applications of nuclear technology benefit several fields, such as health, industry, agriculture, energy production, among others, its public acceptance is still reduced and there are various barriers to its use. A lack of assertive knowledge about this technology generates prejudice against its use. Prejudices may be explicit at the conscious level or implicit operating outside awareness. Nevertheless, either conscious or unconscious, prejudices interfere with behavior and attitudes. The experiences in the explicit and implicit memories can be transferred from one to the other; thus unconscious prejudices or associations may be modified by the explicit memory, that is, new knowledge may reduce or even reverse them. The teachers play a critical role for transforming education; however, for sharing balanced knowledge they must have a perspective without prejudices. This work aims to develop a neuroscience-based methodology through which implicit associations of Brazilian science teachers towards nuclear technology may be assessed and possible implicit prejudices may be changed by new knowledge. In order to identify implicit prejudices, specific implicit memory tests are required. The Implicit Association Test (IAT) was chosen for this work. By following the steps provided by the software FreeIAT, the IAT was customized aiming to compare the implicit associations of respondents towards nuclear and oil. A pretest with nuclear specialists (control group) and lay people was administered to check the consistency of the customized IAT. The Cronbach\'s alpha was applied to measure the reliability of the test and showed good internal consistency. A 5-hour multisensory program for science teachers was designed and administered at the Instituto de Pesquisas Energéticas e Nucleares (IPEN). The IAT was administered at the beginning and at the end of the program and the results of the implicit associations were compared. After a six-month period, the IAT was re-administered to the same group of teachers to verify whether the implicit associations remained stable. This multisensory program was compared to a 12-week traditional teaching program with lecture classes held at IPEN for incoming post-graduation students. The multisensory program was effective for changing and maintaining the implicit associations of teachers towards the beneficial applications of nuclear technology, unlike the traditional teaching program with lecture classes. This work demonstrated that it is possible to break paradigms and prejudices. The multisensory program enabled an enriched knowledge about the applications of nuclear technology, that is, it promoted new experiences in the explicit memory, which modified the previous associations stored in the implicit memory. Therefore, the multisensory program has proven to be a successful, cost-effective tool, which is able to cause and maintain changes in implicit associations and can be applied in several areas where changes in implicit associations and prejudice reversal are desired. The results demonstrated that the proposed doctoral research was effective, thus contributing to the diffusion of knowledge of the beneficial applications of nuclear technology and, consequently, to its demythification. This methodology may be administered to other fields to identify, modify and/or reduce implicit prejudices or stereotypes.
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Avaliação legislativa no Brasil: um estudo de caso sobre as normas de controle das transferências voluntárias de recursos públicos para entidades do terceiro setor / Legislative Evaluation in Brazil: a case study of the rules that govern the voluntary transfer of public funds to third sector entities.

Salinas, Natasha Schmitt Caccia 06 June 2008 (has links)
Esta dissertação se propõe a realizar um estudo de caso em avaliação legislativa sobre as normas que disciplinam as transferências voluntárias de recursos públicos a entidades pertencentes ao terceiro setor. A avaliação legislativa traduz-se num modelo teórico que se propõe a avaliar atos normativos sob o enfoque dos efeitos que estes produzem na sociedade. Sob essa perspectiva, a sociologia jurídica assume papel central no processo da avaliação legislativa, em que os critérios de eficácia, efetividade, eficiência e impacto da legislação são utilizados para verificar se as normas atingem os objetivos para os quais foram elaboradas. No presente estudo de caso, a avaliação legislativa será realizada sob a perspectiva do controle da destinação dos recursos públicos. Após considerações teóricas acerca do modelo de avaliação legislativa que se pretende aplicar, este trabalho fará uma reconstituição (i) dos problemas ou necessidades sociais que motivaram a edição das normas examinadas; (ii) dos objetivos declarados ou implícitos pelos editores das referidas normas; bem como (iii) dos instrumentos existentes na legislação ora examinada que se destinam a atingir os referidos objetivos normativos. Para tanto, serão examinados os dois principais instrumentos jurídicos que disciplinam as transferências de recursos para entidades sem fins lucrativos - os convênios e os termos de parceria - estritamente nos aspectos considerados relevantes para o controle da destinação dos recursos públicos. A reconstituição dos referidos problemas, objetivos e instrumentos será essencial para que se proceda à avaliação legislativa propriamente dita, a qual se apoiará em evidências empíricas da experiência dos órgãos de controle de recursos públicos na fiscalização da obediência das referidas normas e na pesquisa qualitativa da percepção que entidades sem fins lucrativos possuem da legislação a qual estão submetidas / This dissertation aims to carry out a case study on legislative evaluation concerning the rules that govern the voluntary transfer of public funds to third sector entities. Legislative evaluation uses a theoretical model whose proposal is to assess laws based on the effect they have on society. From this point of view, the sociology of law assumes a central role in the process of legislative evaluation, in which the criteria of efficacy, effectiveness, efficiency and the impact of the legislation are used to verify whether the laws attain their intended objectives. In this particular case study, an assessment of the aforementioned laws will be made, focusing on the control over the destination of the public funds. After the theoretical considerations regarding the legislative evaluation model intended to be applied, this work will reconstruct (i) the problems or social needs that motivated the enactment of the laws under examination; (ii) the objectives implied or declared by the enactors of such laws; (iii) the instruments provided by the legislation examined herein which seek to achieve the objectives of the rules. As such, the two main legal instruments that govern the transfer of funds to non-profit organizations - the convênios and the termos de parceria - will be strictly examined regarding aspects considered relevant to the control of the destination of public funds. The reconstruction of the aforementioned problems, objectives and instruments will be essential in carrying out the legislative evaluation itself, which will be based on empirical evidence from the experience of public organs in charge of the control of public funds, which inspect the adherence to the rules examined herein, and from qualitative research on the beliefs that non-profit organizations hold regarding the legislation to which they are submitted.
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Inherited copy number variation in the chicken genome and association with breast muscle traits / Variação de número de cópias herdadas no genoma da galinha e associação com características de músculo de peito

Godoy, Thaís Fernanda 08 March 2018 (has links)
Copy number variation (CNV) is an important polymorphism that is associated with a wide range of traits in human, wild and livestock species. In chicken, an important source of animal protein and a developmental model organism, CNV is associated with several phenotypes and evolutionary footprints. However, identification and characterization of CNV inheritance on chicken genome lacks further investigation. We screened CNVs in chicken using two distinct populations with known pedigree. In 826 broilers we identified 25,819 CNVs (4,299 deletions and 21,520 duplications) of which 21,077 were inherited, 201 showed no inheritance and 4,541 were classified as de novo CNVs. In 514 F2 animals (layer and broiler cross) we identified 21,796 CNVs (2,254 deletions and 19,543 duplications) of which 18,230 were inherited, 587 not inherited and 2,979 were classified as de novo CNVs. After a strict filtering step to remove potential false positives and negative CNVs, only 220 (4.84%) and 430 (14.43%) de novo CNVs remained in the broiler and F2 populations, respectively. A total of 33.11% (50 out of 151) of the inherited CNVs identified in ten animals were validated by sequencing data. From the validated CNVs, 64% had more than 80% of their size (bp) validated. A total of 59% and 48.8% were classified as novel CNVs regions (CNVRs) in the broiler and F2, respectively. Considering the Bonferroni-corrected p-values for multiple testing and statistically significant p-values ≤ 0.01, we found two CNV segments significantly associated with breast weight, one with breast weight yield, six with breast meat weight, 18 CNV segments with breast meat yield, four with breast filet weight and two with breast yield. These CNV segments that were significantly associated overlapped with 181 protein-coding genes. The CNVseg 300, that was associated with all traits and encompass six CNVRs, overlapped a total of 26 protein-coding genes. Among these genes, the gene MYL1 (Myosin Light Chain 1) is expressed in the fast skeletal muscle fibers, and the genes MLPH (Melanophilin), PRLH (Prolactin Releasing Hormone) and RAB17 (Member RAS Oncogene Family), that were associated with the lavender phenotype (feather blue-grey color) and regulation of homeothermy and the metabolism. The present study improves our knowledge about CNV in the chicken genome and provides insight in the distribution and of different classes of CNVs, i.e. inherited and de novo CNVs, in two experimental chicken populations. In addition, the genome-wide association analyses were the first performed on broiler population with breast muscle traits, that are important characteristics for poultry production. The GWAS results allow us to understand the probably relationship between some genes and CNVRs that are significantly associated with breast muscle traits. / A variação de número de cópias (CNV) é um polimorfismo importante que está associado a uma ampla gama de características em seres humanos, espécies selvagens e domésticas. Em frango, que é uma importante fonte de proteína e considerado um modelo biológico, CNVs foram associados a vários fenótipos e passos evolutivos. No entanto, nenhum estudo foi realizado para a identificação e caracterização da herança da CNV no genoma da galinha. Identificamos as CNVs no genoma da galinha usando duas populações experimentais e com pedigree conhecido: uma população de frangos de corte e uma F2. Em 826 frangos de corte, identificamos 25.819 CNVs (4.299 deleções e 21.520 duplicações), dos quais 21.077 foram herdados, 201 não foram herdados e 4.541 foram CNVs denominados de novo. Em 514 animais F2, identificamos 21.796 CNVs (2.254 deleções e 19.543 duplicações) das quais 18.230 foram herdadas, 587 não foram herdadas e 2.979 foram de novo CNVs. Após a etapa de filtragem nos de novo CNVs, apenas 220 (4,84%) e 430 (14,43%) permaneceram nas populações de frango de corte e F2, respectivamente. Um total de 33,11% (50 de 151) das CNV identificadas por dados de genotipagem em dez animais foram validados por dados de sequenciamento. Dos validados, 64% tinham mais de 80% do tamanho (pb) validados. Um total de 59% e 48,8% foram classificados como novas regiões de CNVs (CNVRs) nas populações de frango de corte e F2, respectivamente. Considerando os p-values corrigidos por Bonferroni para testes múltiplos e estatisticamente significativos (≤ 0,01), encontramos dois segmentos de CNV significativamente associados ao peso do peito, um ao rendimento de peso de peito, seis ao peso de carne de peito, 18 ao rendimento de carne de peito, quatro ao peso de filé de peito e dois ao rendimento do filé de peito. Esses segmentos de CNV significativamente associados estão sobrepostos com 181 genes codificadores de proteínas. O CNVseg 300, que foi associado a todas as características e abrange seis CNVRs, foram sobrepostos a um total de 26 genes codificadores de proteínas. Entre estes genes, o gene MYL1 (Myosin Light Chain 1) é expresso nas fibras rápidas do músculo esquelético, e os genes MLPH (Melanophilin), PRLH (Prolactin Releasing Hormone) e RAB17 (Member RAS Oncogene Family), que foram anteiromente associados ao fenótipo de cor azul acinzentado de penas e à regulação da homeotermia e do metabolismo. O presente estudo melhora o conhecimento sobre CNVs no genoma de frango, especialmente sobre a distribuição de CNV herdadas, não herdadas e de novo, em duas populações experimentais de frango. Além disso, a associação genômica foi a primeira realizada na população de frangos de corte com características do músculo do peito, que são muito importantes para a avicultura. Os resultados do GWAS nos permitem compreender a provável relação entre alguns genes e CNVRs que foram significativamente associados às características do músculo do peito.
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Visualização como suporte à extração e exploração de regras de associação / Vusualization as support to the extraction and exploration of association rules

Yamamoto, Claudio Haruo 17 April 2009 (has links)
Desde a definção do problema de obtenção de regras de associação, vários algoritmos eficientes foram introduzidos para tratá-lo. Entretanto, ainda hoje o problema apresenta várias dificuldades práticas para os mineradores, como a determinação de limiares adequados de suporte mínimo e confiança mínima, a manipulação de grandes conjuntos de regras, e a compreensão de regras (especialmente aquelas contendo muitos itens). Para tratar estes problemas, pesquisadores têm investigado a aplicação de técnicas interativas, sumarização (de conjuntos de regras) e representações visuais. Entretanto, nenhuma abordagem na qual os usuários podem entender e controlar o processo por meio da interação com o algoritmo analítico ao longo de sua execução foi introduzida. Neste trabalho, é introduzida uma abordagem interativa para extração e exploração de regras de associação que insere o usuário no processo por meio de: execução interativa do Apriori ; seleção interativa de itemsets freqüentes; extração de regras baseada em itemsets e orientada por agrupamentos de itemsets similares; e exploração de regras aos pares. Para validar a abordagem, foram realizados diversos estudos, apoiados pelo Sistema \'I IND.2\' E, com o objetivo de: comparar a abordagem interativa, sob diversos aspectos, com uma abordagem convencional de obtenção de regras de associação; avaliar o efeito de variar alguns parâmetros do processo nos resultados finais; e mostrar a aplicação dos recursos oferecidos em situações reais e com usuários reais. Os resultados indicam que a abordagem apresentada é adequada, tanto em cenários exploratórios quanto em cenários em que há um direcionamento inicial para o processo, à execução de certas tarefas de extração de regras de associação, pois: provém recursos capazes de evitar execuções inteiras do algoritmo antes que os resultados sejam analisados; gera conjuntos de regras mais compactos; preserva a cobertura de itemsets; favorece a reformulação de tarefas ou a formulação de novas tarefas; e provê meios para comparação visual de regras, aumentando o poder de análise do minerador / Since the definition of the association rule mining problem, many efficient algorithms have been introduced to deal with it. However, the problem still presents many practical difficulties to the miners, such as the determination of suitable minimum support and minimum confidence thresholds, manipulation of large rule sets, and comprehension of rules (specially those containing many items). In order to deal with these problems, researchers have been investigating the application of interactive techniques, sumarization (of rule sets) and visual representations. Nonetheless, no approach in which users can understand and control the process through interaction with the analytical algorithm along its execution has been introduced. We introduce an interactive approach to extract and explore association rules that inserts the user into the process through: interactive execution of the Apriori ; interactive selection of frequent itemsets; itemset-based and cluster-oriented extraction of rules; and pairwise exploration of rules. To validate the approach, several studies have been conducted, supported by the \'I IND.2\' E System, aiming at: comparing the interactive approach, under several aspects, with a conventional approach to obtain association rules; evaluate the effect of different execution parameters in the final results; and illustrate its application in real situations and with real users. Results of these studies indicate that the approach is adequate, both in exploratory scenarios and in scenarios in which there is an initial guidance for the process, to the execution of certain association rule extraction tasks, because: it provides resources to avoid complete algorithm executions before results are analyzed; generates more compact rule sets for exploration; preserves rule diversity; favors the reformulation of tasks; and provides support for rule comparison, enhancing analysis capability for miners
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Feed efficiency traits in Santa Inês sheep under genomic approaches / Eficiência alimentar em ovinos da raça Santa Inês sob abordagem genômica

Alvarenga, Amanda Botelho 28 September 2017 (has links)
The selection on genetic values predicted from markers could substantially increase the rate of genetic gain in animals by increasing accuracy of prediction and reducing generation interval, especially for difficult to measure traits, such as feed efficiency. Feed efficiency is the most important trait in animal production due to its impacts on cost of production and environmental factors. Many metrics measure the feed efficiency, such as ratio of gain to feed (FER), the ratio of feed to gain (FCR) and residual feed intake (RFI). Nevertheless, in ovine, no study with the aim of understand the genetic variants or the accuracy of genomic estimated breeding value (GEBV) for feed efficiency traits was published yet. Moreover, before to apply the genomic information, it is necessary to understand and characterized the population structure, for instance, by linkage disequilibrium (LD). Both genome-wide association studies (GWAS) and genomic selection (GS) leverage LD between marker and causal mutation. Based on the above considerations, the aim of this study was to map LD in ovine, characterized by Brazilian Santa Inês sheep; to search genetic variants for feed efficiency traits (FER, FCR and RFI) through GWAS; and to verify the accuracy of GEBV for RFI. In total, 396 samples (animals) of Longissimus dorsi muscle were collect. A high-density panel of SNP (Illumina High-Density Ovine SNP BeadChip®) comprising 54,241 SNPs was used to obtain the genotyping data. The phenotype data was comprised of 387 animals. The average LD between adjacent markers for two LD metrics, r² and |D\'|, were 0.166 and 0.617, respectively. The degree of LD estimated was lower than reported in other species and it was characterized by short haplotype blocks. Consequently, for genomic analyses, high-density panels of marker are recommended. Many markers were associated to feed efficiency traits in GWAS, mainly to RFI trait. Few candidate genes were reported in this study, highlighting NRF-1 (nuclear respiratory factor 1), which controls mitochondrial biosynthesis, the most important process responsible by a great fraction of the produced energy. Finally, we verified the accuracy of GEBV for RFI using few Bayesian regression models, and we found low accuracy, ranging from 0.033 (BayesB with π=0.9912) to 0.036 (BayesA), which might be explained by the low relationship among animals and small training population. / A seleção com base nos valores genéticos genômicos preditos pode aumentar substancialmente a taxa de ganho genético em animais por meio do aumento da acurácia de predição e redução do intervalo de gerações, especialmente para características de difícil e/ou onerosa mensuração, como eficiência alimentar. A eficiência alimentar é uma das características mais importantes na produção animal devido principalmente aos seus impactos econômicos e ambientais. Muitas métricas representam a eficiência alimentar, por exemplo: a relação do ganho de peso e consumo alimentar (EA), a proporção do consumo alimentar e ganho de peso (CA) e o consumo alimentar residual (CAR). Em ovinos, nenhum estudo com o objetivo de buscar variantes genéticas ou verificar a acurácia do valor genético genômico estimado para eficiência alimentar foi publicado. Adicionalmente, antes de aplicar a informação genômica, é necessário compreender e caracterizar a estrutura da população, como por meio do desequilíbrio de ligação (LD). O estudo de associação genômica (GWAS) e seleção genômica (GS) consideram o LD entre marcador e a mutação causal. Com base nas considerações acima, o objetivo deste estudo foi mapear o LD em ovinos, caracterizado pela raça ovina Santa Inês; localizar variantes genéticas para as características de eficiência alimentar (EA, CA e CAR) utilizando a abordagem GWAS; e verificar a acurácia da estimação dos valores genéticos genômico para o CAR. No total, foram coletadas 396 amostras (animais) do músculo Longissimus dorsi, para posterior genotipagem utilizando o painel de alta densidade (Illumina High-Density Ovine SNP BeadChip®), compreendendo 54.241 SNPs. O banco fenotípico é composto por 387 animais. O LD médio entre marcadores adjacentes para duas métricas de LD, r² e |D\'|, foram 0,166 e 0,617, respectivamente. O grau de LD estimado foi menor que o relatado em outras espécies e foi caracterizado por blocos de haplótipos curtos. Consequentemente, para as análises genômicas são recomendados painéis de marcadores de alta densidade. No GWAS, foram encontrados muitos marcadores associados aos fenótipos, em especial, à característica CAR. Alguns genes candidatos foram relatados neste estudo, destacando-se o NRF-1 (fator respiratório nuclear 1), que controla a biossíntese mitocondrial, o processo mais importante responsável por grande parte da produção de energia. Finalmente, verificamos a acurácia do valor genético genômico estimado para o CAR usando modelos de regressão Bayesiana, e encontramos baixos valores para acurácia (0,033 a 0,036) o que pode ser explicado pelo baixo grau de relacionamento entre os indivíduos e tamanho reduzido da população de treinamento.

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