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Feinkartierung eines Schizophrenielocus auf Chromosom 15q und Assoziationsstudien seltener Mutationen des Kandidatengens SLC12A6 mit psychiatrischen Erkrankungen / Positional cloning of schizophrenia-related genes on chromosome 15q and association studies of rare variants of the gene encoding the potassium chloride co-transporter SLC12A6 with schizophrenia and bipolar disorder.

Johannssen, Kirsten Anke January 2010 (has links) (PDF)
Sowohl die zu den Schizophrenien zählende periodische Katatonie als auch die bipolare Erkrankung werden gegenwärtig als multifaktoriell polygen bedingte Erkrankungen mit komplexem Vererbungsmodus verstanden. Für die periodische Katatonie wurden im Rahmen vorangegangener Kopplungsanalysen zwei chromosomale Loci auf Chromosom 15 und 22 bestätigt. Im ersten Teil dieser Arbeit wurde die Kandidatengenregion auf Chromosom 15q13 -15 mittels Feinkartierung einer Mehrgenerationsfamilie mit familiärer katatoner Schizophrenie (SCZD10, OMIM %605419) durch Genotypisierung zusätzlicher polymorpher Marker auf 7,7 cM zwischen den Markern D15S1042 und D15S182 verkleinert. Hierdurch konnten viele interessante Kandidatengene für die periodische Katatonie wie zum Beispiel RYR3, CX36 und auch SLC12A6 als krankheitsverursachend ausgeschlossen werden. Trotz Ausschluss in der untersuchten Familie stellt das für den Kalium-Chlorid-Kotransporter 3 codierende Gen SLC12A6 aufgrund seiner funktionellen Eigenschaften und vermuteten Bedeutung in der Pathogenese einiger neuro-psychiatrischer Erkrankungen wie zum Beispiel dem Andermann Syndrom (ACCPN, OMIM 218000) ein interessantes Kandidatengen für die periodische Katatonie und die bipolare Störung dar. Im zweiten Teil der vorliegenden Arbeit wurden zwei seltene SLC12A6-Varianten, die im Promotor bzw. der 5’-UTR-Region gelegenen SNPs 32418760 (G/A) und 32416574 (G/A), im Rahmen einer Fall-Kontroll-Studie auf Assoziation mit Erkrankungen des schizophrenen Formenkreises und der bipolaren Störung hin untersucht. Der Nachweis einer signifikanten Assoziation der G-Variante des proximal gelegenen SNP 32418760 mit der bipolaren Erkrankung und auch dem Gesamtkollektiv einerseits und einem Trend zur Assoziation für die G-Variante des zweiten SNP 32416574 andererseits, unterstützt die Hypothese, dass SLC12A6 eines von mehreren Risikogenen insbesondere für die bipolare Störung darstellt. In anschließenden funktionellen Untersuchungen als Teil einer naturwissenschaftlichen Doktorarbeit konnte eine mutmaßliche regulatorische Funktion der G-Variante des SNP 32418760 nachgewiesen werden. Zukünftig ist die weitere Untersuchung der verbleibenden Kandidatengene und deren funktioneller Bedeutung nötig, des weiteren unterstützen die hier erhobenen Ergebnisse die Forderung nach der Weiterentwicklung des gängigen pathophysiologischen Krankheitsverständnisses der endogenen Psychosen und deren aktuell verwendeter Klassifikation. / Polygenic inheritance is assumed for both periodic catatonia, a clinical subtype of unsystematic schizophrenia, and bipolar disorder. Within a genomewide linkage study evidence for two major susceptibility loci on 15q15 and 22q13 was found. In the first part of this work members of a large family with periodic catatonia strongly supporting the chromosome 15q13–22 region were genotyped with additional polymorphic markers in order to narrow down the candidate region to 7.7 cM. Several candidate genes such as RYR3 and CX36 were excluded. SLC12A6, the gene encoding the potassium chloride co-transporter 3, is localized on chromosome 15q14, a region where linkage to schizophrenia and bipolar disorder has previously been shown. Recessive mutations of SLC12A6 cause severe peripheral neuropathy frequently associated with agenesis of the corpus callosum and psychoses (ACCPN). In the second part of this work a case-control study was performed to assess association of two rare SLC12A6 single nucleotide polymorphisms (G/A, G/A) in the promoter and 5'-UTR with bipolar disorder and schizophrenia in a large sample. The two G variants were found to be in linkage disequilibrium with each other, and significantly associated with bipolar disorder. Our data strongly suggest that rare variants of SLC12A6 may represent risk factors for bipolar disorder and schizophrenia with bipolar features. Further functional analysis support a putative regulatory function of the promoter variant.
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Využití regulátorů růstu v ječmeni jarním k omezení poléhání

Tvrdý, Hynek January 2015 (has links)
This thesis deals with use of growth regulators to reduce lodging of spring barley (Hordeum vulgare L.). The field trial was conducted in corn production area on a clay-loamy glue fluvisol since 2012 to 2014. An effect of growth regulators was monitored on spring barley of the variety Bojos. Preparations Retacel extra R 68 (chlormequat chloride), Moddus (trinexapac-ethyl) and Cerone 480 SL (etephon) were chosen to crop regulation. The aim of the thesis was to carry intensive crop barley focused on correct application of growth regulators according to the cultivation methodologies. Growth regulators were used in various combinations with one another in three dose and dosage times. From this reason cob length, number of seeds per spike, grain yield and selected parameters of malting barley quality were monitored and evaluated. There was no negative effect of different combinations and does of growth regulators on production and quality of spring barley while the aim of crop shortening was achieved. In 2014 up to 20% of the effect of stalk length shortage was achieved. The greatest shortening was achieved on the stalks with higher dose of Cerone. In 2013 the yield increased of 1,95 t.ha-1 in variants with growth regulators.
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Zdravotní aspekty kuchyňské soli v potravinách / Health aspects of salt in food

Wűrzová, Anna January 2018 (has links)
Sodium chloride is an integral part of our nutrition and has an important function in the metabolism of the human organism. It contains sodium which is one of the basic minerals of the body. Although the salt is necessary for our body, its excess intake leads to a number of negative health effects. The theoretical part of the thesis describes the physiological importance of sodium chloride and the negative effect of salt on the body. It also deals with legislative requirements for salt, the recommended daily doses and trends in the consumption of salt. Last but not least, inform about therapeutic nutrition and the prevention of diseases associated with excess salt intake. The aim of the work is to make an overview of the importance and use of salts and the negative health effects of excess salt in human nutrition and further laboratory verification of the salt content in selected food and compared the measured results with the data on the salt content listed on the packaging. Part of the work is sample menus with different content of salt. The assembled full-day menus using the program Nutriservis represent, how to eat properly and to follow the health recommendations for salt intake according to the WHO and at the same time contain examples of bad menus with overdue daily amount of salt. For...
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Porovnání metod detekce a stanovení enantiomerů theaninu v HPLC / Comparison of methods for detection and determination of enantiomers of theanine in HPLC

Šlechtová, Tereza January 2012 (has links)
This thesis focused on optimization of separation methods for underivatized theanine enantiomers on two teicoplanin-based chiral stationary phases and separation methods for enantiomers derivatized by 9-fluorenylmethyloxycarbonyl chloride and dansylchloride. Using these optimized conditions the limits of detection and quantification were calculated. Under optimized conditions were also investigated the contents of theanine enantiomers in green tea and in selected dietary supplement containing L-theanine.
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NMR-Untersuchungen zur kollektiven Diffusion von Wasser und gelösten Ionen: Die dynamische Hydratationszahl und der Einfluss poröser Materialien

Beckert, Steffen 22 July 2013 (has links) (PDF)
Gegenstand der Arbeit ist die Untersuchung der kollektiven Diffusion von Wasser und Ionen in wässrigen Elektrolytlösungen. Dabei wird insbesondere die Dynamik der Wassermoleküle innerhalb der Hydratationshüllen der Ionen und der Einfluss poröser Materialien untersucht. Nach einer Einführung zur Dynamik der Hydratationshülle folgen Grundlagen der NMR-Diffusometrie, welche genutzt wurde um die Selbstdiffusionskoefifizienten der Wassermoleküle und der Ionen der Lösungen zu messen. Daraus wurden die dynamischen Hydratationszahlen der Ionen bestimmt, welche die Anzahl an Wassermolekülen angeben, die durch die Diffusion des Ions in ihrer translatorischen Bewegung beeinflusst sind. Der Einfluss poröser Materialien auf die Dynamik wird am Beispiel nanoporöser Glasmonolithe und mikroporöser Li-LSX Kristalle untersucht.
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The importance of charged amino acids in the human Organic Anion Transporter 1 / Die funktionelle Bedeutung geladener Aminosäurereste im humanen Organische-Anionen-Transporter 1

Rizwan, Ahsan Naqi 16 January 2007 (has links)
No description available.
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Untersuchungen zur Chloridabhängigkeit des Sulfat-Anionen-Transporters 1 / Investigating the Chloride dependence of the Sulfate-Anion-Transporter 1

Thöne, Lotte 29 April 2013 (has links)
Die Expression von natriumabhängigen und natriumunabhängigen Transportern für Sulfat in Nieren und Leber ist für die Sulfathomöostase unabdingbar. Ein natriumunabhängiger Transporter für Sulfat ist der Sulfat-Anionen-Transporter 1, sat-1, der Sulfat im Austausch gegen Oxalat, Bicarbonat, Chlorid und Glyoxylat sowohl in die Zellen aufnehmen als auch in das Blut abgeben kann. In dieser Arbeit wurde die Transportfunktion des Sulfat-Anionen-Transporters 1 der Ratte, rsat-1, untersucht. Das Ziel war eine genauere Kenntnis über den Einfluss von Chlorid, des intrazellulären pH-Wertes und der extrazellulären Calciumkonzentration auf den Sulfattransport durch rsat-1 zu erlangen. Als Expressionssystem für rsat-1 wurden Oozyten des Krallenfrosches Xenopus-laevis verwendet. Elektrophysiologische Versuche, die im „Current-Clamp-Modus“ durchgeführt wurden, ermöglichten die Messung von substratinduzierten Potentialänderungen. Durch radiochemische Versuche konnte die Sulfataufnahme durch sat-1 unter variierenden Bedingungen bestimmt werden. Die Rolle des Chlorids in Hinblick auf den Sulfattransport durch sat-1 konnte nicht gänzlich geklärt werden. Da Thiosulfat und Nitrat in den durchgeführten Versuchen die Aufnahme von [35S]Sulfat über rsat-1 hemmten, könnte das Stickstoffatom den Transport von Sulfat beeinflussen. Intrazellulär an Chlorid verarmte rsat-1-exprimierende Oozyten nahmen in den durchgeführten Versuchen vermehrt [35S]Sulfat auf. Des Weiteren konnte eine Steigerung der [35S]Sulfataufnahme in chloridreduzierten, gluconat- beziehungsweise mannithaltigen Lösungen beobachtet werden. Die Ergebnisse dieser Arbeit sind mit einer allosterischen oder kompetitiven Hemmung der Aufnahme von Sulfat durch Chlorid vereinbar. Eine genauere Untersuchung des Chloridtransports über sat-1 wäre durch Versuche mit radioaktiv markiertem Iod¹²⁵ möglich, das wie Chlorid transportiert wird. Die intrazelluläre Ansäuerung der Oozyten durch Ammoniumchlorid führte zu einer erhöhten [35S]Sulfataufnahme in die rsat-1-exprimierenden Oozyten. Diese könnte durch eine verminderte Bicarbonatkonzentration an der äußeren Zellmembran mit einer reduzierten kompetitiven Hemmung begründet sein. Ebenso könnte Ammoniumchlorid durch eine protonierende Wirkung eine Konformationsänderung mit einer Affinitätssteigerung von sat-1 für Sulfat zur Folge haben. Mit steigender Calciumkonzentration wurde die Depolarisation rsat-1-exprimierender Oozyten in chloridreduzierten und gluconathaltigen Lösungen geringer. Dies ist mit bereits vorliegenden Daten vereinbar, in denen Xenopus laevis Oozyten in chloridreduzierten Medien depolarisieren.
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Výroba alfa sádry s využitím chloridových odprašků / Alfa Gypsum Production Using Chloride Dust

Kalivoda, Karel January 2013 (has links)
The aim of this doctoral thesis is to verify, using previously developed laboratory instruments, the possibility of a complete or partial substitution of currently used dehydration solutions of sodium chloride and calcium chloride by potassium chloride solution extracted from chloride dusts coming from cement production, using non-pressure method to produce alpha gypsum.
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Functional analysis of the potassium channel beta subunit KCNE3

Ferrer, Patricia Preston 26 January 2011 (has links)
KCNE-Hilfsuntereinheiten assoziieren mit Spannungs-abhängigen K+-Kanälen und verändern dadurch deren subzelluläre Lokalisation, Regulation sowie deren biophysikalische Eigenschaften. Bei heterologer Expression interagiert KCNE3 mit mehreren Poren-bildenden K+-Kanal-Hauptuntereinheiten, deren Ströme dadurch stark modifiziert werden. Aufgrund dieser in vitro-Experimente wurden verschiedenste Funktionen von KCNE3 in den verschiedenen Geweben, wie Gehirn, Herz, Muskel, Kolon und Niere, vermutet. Außerdem wurden Variationen im kcne3-Gen mit menschlichen Skelettmuskelpathologien in Verbindung gesetzt (Abbott et al. 2001). In der gegenwärtigen Literatur wird die physiologische Funktion von KCNE3 eher als komplex und heterogen dargestellt. Auch die direkte Beteiligung von KCNE3 an Krankheiten ist immer noch spekulativ. Zur Untersuchung der physiologischen Funktion von KCNE3 in vivo sowie der potentiellen Rolle bei Krankheiten generierten wir ein kcne3-/- Mausmodell. Die vorliegende Arbeit unterstützt die kritische Rolle der KCNQ1/KCNE3-Kanäle beim Salz- und Flüssigkeitstransport über intestinale und respiratorische Epithelien. Insbesondere fanden wir für die KCNQ1/KCNE3-Heteromere eine basolaterale Lokalisation in Darm- und Trachea-Epithelzellen, wo sie die transepitheliale Cl--Sekretion über basolaterales Recycling von K+-Ionen sowie über Erhöhung der elektrochemischen Triebkraft für apikalen Cl--Austritt fördern. Da weder Veränderungen in der KCNQ1-Expressionsmenge noch in dessen subzellulärer Lokalisation festgestellt wurden, ist die durch KCNE3 verursachte Modifikation der KCNQ1-Kanaleigenschaften essenziell für die hier beschriebene physiologische Rolle im Intestinal- und Trachealtransport. Ferner wird von unserer Arbeit die postulierte Funktion von KCNE3-Heteromeren im Skelettmuskel, Herz und zentralen Nervensystem nicht unterstützt und erweckt somit erhebliche Zweifel über den Beitrag von KCNE3 zu menschlichen Krankheiten, die mit diesen Organen in Verbindung stehen. / When overexpressed in heterologous systems, KCNE3 is able to interact with several pore-forming K+ channel alpha subunits greatly modifying their currents. Based on these in vitro evidences, KCNE3 has been proposed to serve different roles in multiple tissues, including brain, heart, muscle, colon and kidney. Additional reports have also linked sequence variations in the KCNE3 gene to cardiac and skeletal muscle pathologies in human. Based on the literature, the overall picture of KCNE3 physiological function is rather complex and heterogeneous, and its direct involvement in pathologies is still speculative and far from being conclusively proven. In order to study the physiological role of KCNE3 in vivo and to address its potential pathological implications, we generated kcne3-/- mice. The present analysis of kcne3-/- mice strongly supports a crucial role of KCNQ1/KCNE3 channels in salt- and fluid secretion across intestinal and airway epithelia. In particular, we found that KCNQ1/KCNE3 heteromers are present in basolateral membranes of intestinal and tracheal epithelial cells where they facilitate transepithelial Cl- secretion through basolateral recycling of K+ ions and by increasing the electrochemical driving force for apical Cl- exit. Because the abundance and subcellular localization of KCNQ1 was unchanged in kcne3-/- mice, the modification of biophysical properties of KCNQ1 by KCNE3 is essential for its role in intestinal and tracheal transport. In addition, our work does not support the postulated role of KCNE3 heteromers in skeletal muscle, heart and CNS physiology, and raises considerable doubts concerning its implication in human pathologies which affect these tissues.
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Heterogen katalysierte Gasphasen-Alkylierung von Benzol mit Styrol

Abubaker, Mohamed 14 March 2002 (has links) (PDF)
In vorliegender Arbeit wurde die Alkylierung von Benzol mit Styrol in der Gasphase an kommerziellen Alumosilikat-Katalysatoren und an selbst präparierten Katalysatoren untersucht. Letztere wurden durch Imprägnierung von SiO2-Trägern mit Vorläuferlösungen von AlCl3 bzw. Phosphormolybdänsäure hergestellt. Die Katalysatoren wurden durch Bestimmung von BET-Oberfläche, spezifischem Porenvolumen und mittlerem Porendurchmesser (N2-Adsorption) sowie von Acidität (FTIR nach Pyridin-Adsorption und 2-Propanol-Dehydratisierung) charakterisiert. Die Alkylierung wurde unter Variierung der Katalysatoracidität und der Temperatur durchgeführt. Es erfolgte neben der Alkylierung zu 1,1-Diphenylethan auch die Styroldimerisierung zu 1-Methyl-3-Phenylindan und zu 1,3-Diphenyl-1-Buten. Daneben wurde die Bildung von Ethylbenzol beobachtet. Die höchste Selektivität zu 1,1-Diphenylethan mit ca. 13 % wurde am Katalysator S50-F und mit ca. 17 % am Katalysator HPS 2 erreicht, die höchste zu cis- und trans-1-Methyl-3-Phenylindan mit insgesamt 76,6 % am Katalysator ALS1-F. Hinsichtlich des Einflusses von Brönsted- und Lewis-aciden Zentren auf Umsatzgrad und Produktselektivitäten wurde ein Vorschlag unterbreitet und für die Produktbildung ein Reaktionsschema entwickelt.

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