A Fissura Oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana e sua etiologia é complexa com aspectos genéticos e ambientais envolvidos na sua formação. Por ser uma malformação de prevalência variável, estudos de associação em populações distintas são necessários, principalmente em populações heterogêneas como no Brasil. A suplementação com ácido fólico está envolvida na redução do risco de recorrência para algumas malformações, mas a natureza da reação entre a ingestão do ácido fólico, a interação entre os genes da rota metabólica e o seu efeito nas concentrações de folato é pouco caracterizada. Além disso, existem poucos estudos envolvendo um grande número de genes e a suplementação com ácido fólico a longo prazo. O objetivo desse trabalho foi estudar o papel dos genes MSX1 e IRF6 e região 8q24 em indivíduos com fissuras orais não sindrômicas de diferentes regiões do Brasil e analisar o efeito da suplementação com ácido fólico e dos polimorfismos nos genes da rota metabólica do folato nos níveis de folato séricos e eritrocitários. Nossos resultados mostram associação positiva entre o alelo 4 do polimorfismo de repetição CA (MSX1) e FO, alelo A da variante rs987525 (8q24) foi associado com FL/P e o haplótipo G/A (rs2235371/rs642961) do gene IRF6 associado com o aumento do risco para FL/P. Dos 23 genes da rota metabólica do ácido fólico estudados, 5 (FPGS, FOLR1, FOLR2, SHMTI e MTHFR) foram relacionados com os níveis de folato sérico e eritrocitário. As variantes rs7033913 (FPGS), rs11235462 (FOLR1) e rs2276048 (FOLR2) foram associadas com os níveis de folato sérico após suplementação. Os polimorfismos rs2168781 e rs2461837 (SHMT1) foram relacionados com os níveis de folato eritrocitário basal e o rs1801131(MTHFR) com os níveis de folato eritrocitário durante a suplementação. Conhecer a etiologia das fissuras orais e entender os efeitos da suplementação e de variantes dos genes da rota do folato nos níveis basais de folato é essencial tanto para auxiliar no manejo clínico através de uma medicina personalizada quanto para aconselhamento genético. / Oral cleft (OC) is a common craniofacial malformation. The etiology is complex and involves genetic and environmental factors. OC have a variable prevalence and association studies are needed in different populations, especially in heterogeneous populations as the Brazilian. Folic acid supplementation reduce the recurrence risk for some malformation, but the reaction between folic acid intake, the interaction between genes of metabolic pathway and effect on folate concentrations is poorly characterized. Furthermore, there are few studies with a large number of genes and long-term folic acid supplementation. The aim was to analyze the role of MSX1 and IRF6 gene and 8q24 region in individuals with non-syndromic oral clefts in different regions of Brazil and to analyze the effect of folic acid supplementation in folate pathway genes and correlate to levels of serum and red blood cell (RBC) folate. Our results have shown a positive association between the CA repeat polymorphism 4 allele (MSX1) and OC, between rs987525 A allele (8q24) and CL/P and the G/A haplotype (rs2235371 / rs642961) of IRF6 associated with increased risk of CL/P. The 23 folate pathway genes studied, 5 (FPGS, FOLR1, FOLR2, SHMTI and MTHFR) were correlated to serum and red blood cell (RBC) folate levels. The variants rs7033913 (FPGS), rs11235462 (FOLR1) and rs2276048 (FOLR2) were associated to serum folate levels after supplementation. Polymorphisms in SHMT1 (rs2168781 and rs2461837) were associated with basal RBC folate while MTHFR (rs1801131) were associated with RBC folate levels during supplementation. Understanding of oral cleft etiology and folate gene pathway will assist clinic management and genetic counseling since folate is involved in important biologic processes.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:33:27Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2003Bitstream added on 2014-06-13T20:05:20Z : No. of bitstreams: 1 arena_ep_me_botfm.pdf: 498239 bytes, checksum: d60eba48202b5ffd380375537a79a71d (MD5) / A lesão lábio-palatal é uma malformação congênita com incidência, no Brasil, de 1:600 nascimentos. Quando a fissura acomete o palato, os problemas alimentares mais observados são sucção insuficiente, perdas alimentares, cansaço ao sugar com gasto energético aumentado, deglutição excessiva de ar, ingestão inadequada, ganho de peso insuficiente e comprometimento do estado nutricional. São crianças que dificilmente aleitam ao seio e ainda são mais expostas a infecções respiratórias e otites médias. A correção das malformações implica em vários processos cirúrgicos iniciados em torno do terceiro mês de idade, com o fechamento do lábio e o palato sendo fechado entre 12 a 18 meses. Após esta idade são comuns cirurgias de revisão de palato, secundária de lábio, de columela, etc. Todos estes processos acabam comprometendo mais ainda o estado nutricional dos pacientes. Tendo em vista os aspectos acima, foi proposto no presente estudo avaliar o estado nutricional pré-cirúrgico de crianças de 2 a 7 anos, portadoras de fissura lábio e/ou palatal, segundo os indicadores dietéticos, antropométricos e laboratoriais e segundo o tipo de fissura. A população estudada foi constituída por quatrocentos e oitenta e nove pacientes de ambos os sexos, não sindrômicos, após aceite dado por escrito pelo responsável legal de cada criança. Os pacientes de cada faixa etária foram subdivididos em 3 grupos de acordo com o tipo de fissura e submetidos às avaliações dietéticas, antropométricas e laboratoriais estabelecidas. Os dados obtidos foram comparados com os valores padronizados por estudos internacionalmente reconhecidos e também receberam tratamento estatístico pertinente. O nível sócio-econômico foi avaliado através da classificação padronizada pela instituição. Foi observado que 46,6% das crianças apresentou... / Cleft lip and palate is a congenital malformation affecting one out of every 600 births in Brazil. The most frequent feeding problems associated with cleft palate are sucking inability, food losses, tiredness upon sucking with increased energetic demand, excessive intake of air, improper ingestion, insufficient weight gain and disturbances of the nutritional status. These children are seldom breastfed and are more prone to respiratory infections and otitis media. Correction of the malformation comprises several surgical procedures initiated around three months of age, when lip surgery is performed, followed by palatal closure between 12 and 18 months old. After this age range there may be secondary palate or lip surgeries, columella lengthening, etc. All these interventions may pose even more damage to the nutritional status of these patients. Considering all these aspects, the present study was proposed in order to evaluate the pre-surgical nutritional status of children aged 2 to 7 years old presenting with cleft lip and/or cleft palate, according to dietary, anthropometric and laboratory indexes and according to the type of cleft. The study population comprised four hundred and eighty-nine patients of both genders, without syndromes, after achievement of written consent from the caretaker of each child. Patients in each age range were subdivided in three groups according to the type of cleft and submitted to the established dietary, anthropometric and laboratory evaluations. The obtained information was compared to standardized values proposed by worldwide recognized studies and proper statistical analyses were also performed. The socioeconomic level was evaluated by means of the standardized classification employed at the institution. Calorie and protein intakes were above the recommended levels for the age range for 46.6% and 98.8%... (Complete abstract click electronic address below)

Introdução: A palatoplastia é o procedimento cirúrgico que visa à reconstrução do palato duro e/ou mole. Atualmente dispomos de diferentes técnicas que buscam o maior alongamento do palato mole junto à parede nasofaríngea para contribuir no funcionamento adequado do esfíncter velofaríngeo (EVF). Falhas no seu fechamento ocasionam disfunções na fala. Objetivo: Comparar os achados das avaliações perceptivo-auditiva e instrumental em pacientes com fissura labiopalatina operados mediante três técnicas distintas de palatoplastia. Métodos: A presente pesquisa realizou duas avaliações (perceptivo-auditiva e instrumental). Os dados foram obtidos de 26 pacientes, com aproximadamente 8 anos de pós-operatório, do total de 30 participantes de um ensaio clínico randomizado, cujos métodos foram descritos por Fróes Filho (2003). Os pacientes na época da cirurgia foram divididos em três grupos distintos com 10 participantes em cada um. O presente estudo avaliou: 10 pacientes da Técnica de Furlow, 7 pacientes da Técnica de Veau-Wardill-Kilner+Braithwaite e 9 pacientes da Técnica Znasal. Todos pacientes foram submetidos à avaliação perceptivo-auditiva por meio de gravação de fala. Também foi realizada a avaliação instrumental por meio do exame de videonasoendoscopia. A interpretação de ambos os procedimentos foi realizada separadamente por três fonoaudiólogas experientes, cegadas quanto ao tipo de técnica de palatoplastia. Para o julgamento perceptivo-auditivo considerou-se a presença ou ausência de hipernasalidade; grau de hipernasalidade segundo uma escala de severidade; presença ou ausência de distúrbio articulatório compensatório; presença ou ausência de emissão de ar nasal audível. Na avaliação instrumental foi estimado clinicamente o tamanho do gap do esfíncter velofaríngeo de acordo com uma escala de severidade. Resultados: As técnicas de Furlow e V-W-K+B apresentaram aproximadamente o dobro de hipernasalidade quando comparadas com a técnica Znasal, porém sem significância estatística. Houve menor ocorrência de Distúrbio Articulatório Compensatório e Emissão de Ar nasal Audível em todas as técnicas. Na avaliação instrumental, observou-se maior ocorrência de sujeitos sem gap na técnica Znasal em relação as demais. Conclusão: não foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre as técnicas de palatoplastia nas duas avaliações. / Introduction: The palatoplasty is a surgical procedure aimed at the reconstruction of hard palate and / or soft. Currently we have different techniques that seek the greatest sling of the soft palate near the nasopharyngeal wall to contribute to the proper velopharyngeal sphincter functioning. Failures to its closure cause speech disorders. Objective: To compare the findings of auditory perceptual and instrumental evaluations in patients with cleft lip and palate surgery by three different techniques of palatoplasty. Method: The present research made two assessments (auditory perceptual and instrumental). The data were obtained from 26 patients, after approximately 8 years of post-operative, in a total of 30 subjects of a randomized clinical trial, whose methods were described by Fróes Filho (2003). The patients at the time of surgery were divided into three groups with 10 participants in each. This study evaluated: 10 patients in the Furlow technique, 7 patients of the Veau-Kilner-Wardill + Braithwaite technique and 9 patients in the Wardill-Kilner-Veau Braithwaite + Zetaplasty technique. All of them were submitted to perceptual assessment through their recording audio speech. It was also performed the instrumental evaluation through the videonasoendoscopy. The interpretation of both procedures was performed separately by three experienced speechlanguage pathologists blind on the type of palatoplasty technique. For the perceptual-auditory judgment, it was evaluated the presence or absence of hypernasality; degree of hypernasality using a scale of severity, presence or absence of compensatory articulation disorder, presence or absence of audible nasal air emission in all the techiniques. On the instrumental evaluation, it was clinically estimated the gap size of the velopharyngeal sphincter according to a severity scale. Results: The Furlow techniques and V-W-K+B presented approximately twice more of hipernasality when compared with the technique Znasal, however without statistical significant. There was a low occurrence of compensatory articulation disorder and emission of audible nasal air. In the instrumental assessment, it was seen more often subjects without gap in the Znasal technique comparing it to the others.Conclusion: It was not found statistically significant difference between palatoplasty techniques in the two assessments.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:24:16Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2002Bitstream added on 2014-06-13T20:51:49Z : No. of bitstreams: 1 weckwerth_ph_me_botfm.pdf: 886368 bytes, checksum: d32499aa7e3a53d555dc67c5514625a9 (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / A otite média crônica supurativa (OMCS) é uma condição comum em pacientes portadores de fissura palatal e lábio-palatal não reparada. Devido a uma anormalidade muscular, existe disfunção da tuba auditiva que, por sua vez, não equilibra a pressão diferencial do ar entre o ouvido médio e a nasofaringe, ocasionando acúmulo de fluidos na cavidade do ouvido médio. Amostras efusivas de OMCS de 40 pacientes portadores de fissura lábiopalatal matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC) – USP – Bauru - SP, foram analisadas através de culturas bacteriológicas, e as bactérias isoladas submetidas ao padrão de susceptibilidade in vitro frente a drogas de uso clínico. Culturas positivas foram obtidas em 100% dos casos estudados. Das 57 linhagens obtidas, foram isoladas com maior freqüência as bactérias Pseudomonas aeruginosa (35%), Staphylococcus aureus (15,5%), Enterococcus faecalis (14%) e Proteus mirabilis (12%). A freqüência de bacilos Gram negativos (enterobactérias e não fermentadores da glicose) isolados foi de 67%. Frente à ciprofloxacina, a Pseudomonas aeruginosa apresentou melhor sensibilidade. Frente à gentamicina, as enterobactérias apresentaram melhor sensibilidade. As linhagens de Staphylococcus aureus e de Enterococcus faecalis mostraram melhor sensibilidade frente ao imipenem e sulfazotrim, respectivamente. Acreditamos que nossos dados possam contribuir para a escolha apropriada de antibióticos quando for considerado o tratamento não cirúrgico da OMCS em pacientes portadores de fissura lábio palatal. / Chronic suppurative otitis media (CSOM) is a common condition in patients with unrepaired cleft palate and cleft lip palate. The muscular abnormality leads to auditive tube malfunction which it will not equilibrate the differential air pressure between the middle ear and the nasopharynx. Consequently, it increases the fluid in the middle ear cavity. Effusive samples of CSOM from 40 patients with clef palate and cleft lippalate of the HRAC-USP-Bauru-SP, were studied. After bacterial cultures, the bacteria were isolated and submitted, “in vitro”, at standard susceptibility to drugs of clinical use. Positive cultures were obtained in 100% of studied cases. Pseudomonas aeruginosa (35%), Staphylococcus aureus (15,5%), Enterococcus faecalis (14%) e Proteus mirabilis (12%) were the most frequent bacteria in 57 strains. Gram negative bacilli (enteric Gram negative bacilli and nonfermentative bacilli) were observed in 67% of the samples. Pseudomonas aeruginosa shown better sensitivity to ciprofloxacin, and the enteric Gram negative baciili to gentamicin. Moreover, the S. aureus and also the E. faecalis shown hight sensitivity to imipenem and trimethoprim/sulfamethoxazole, respectively. This data will contribute to the correct choice of the antibiotic in CSOM patients with cleft palate or clef lip-palate, which the nonsurgical management is the main therapy.

Submitted by Maike Costa (maiksebas@gmail.com) on 2017-03-20T13:27:28Z No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 1697316 bytes, checksum: eeeab8427c4647d98edceaf2d624a604 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-20T13:27:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 1697316 bytes, checksum: eeeab8427c4647d98edceaf2d624a604 (MD5) Previous issue date: 2014-02-28 / affect the human’s face, creating physical and functional changes due to the aesthetic deficiencies which manifest themselves in the nose and the upper lip area. Hence, the present study aimed to analyze the nasolabial aesthetics of patients with cleft lip and palate by the method of Asher-McDade et al. (1991), correlating it with the quality of life for 8 to 14 year-old children. Through photographs of the face shape characteristics, deviation and nasal profile and the vermilion border of the lip on a 5-point scale were observed. Three examinators, calibrated, evaluated the photographs of front and profile obtained for this purpose, 34 patients with unilateral cleft incisive transforame processed in the Lauro Wanderley University Hospital of the Federal University of Paraíba’s cleft service. Patients and parents also rated the same photographs according to the proposed method. To verify the quality of life, the instruments of the Child Oral Health Quality of Life Questionnaires (COHQoL) were applied to the patients (Child Perceptions Questionnaire-CPQ8-10 and CPQ11-14) and the parents or guardians (Parental-Caregiver Perceptions Questionnaire, P-CPQ). We used descriptive and inferential statistics using the chi-square tests, intraclass correlation coefficient (ICC), reproducibility index (rc), the Kappa coefficient, Pearson correlation (r) and Analysis of Variance (ANOVA) for compare data and associate them with the scores obtained from questionnaires on quality of life, age and gender. The aesthetic results of primary surgery of the patients, seen by professionals, presented indices that indicate very good and looks good in the studied variables: nasal form (70%), nasal deviation (82%), vermilion of the lip (73.5%) and the profile nose (70.5%). When the results given by the professionals were compared to the patients and parents, was observed a significant difference in the classification of aspects analyzed. Regarding the impact of these fissures in quality of life, there was low average, with greater commitment in the area of social and emotional well-being, with regarding to gender and age (p <0.05). No statistically significant differences between the age of completion of the lip repair and palatoplasty surgeries with the scores obtained in the analysis of nasolabial aesthetics were observed. Thus, it can be concluded that the evaluation of nasolabial recommended by professional aesthetic was distinct from that found for patients / parents who are more stringent in recent results obtained with respect to the primary surgeries, and may be an important aspect of life and social emotional patient. / As fissuras labiopalatinas são defeitos congênitos frequentes entre as malformações que atingem a face do ser humano, gerando alterações físicas e funcionais em decorrência das deficiências estéticas que se manifestam na área do nariz e do lábio superior. Diante disto, o presente estudo teve como objetivo analisar a estética nasolabial de pacientes com fissuras de lábio e palato pelo método de Asher-McDade et al. (1991), correlacionando-a com a qualidade de vida de crianças de 8 a 14 anos. Através de fotografias da face foram observadas características da forma, desvio e perfil nasal e do vermelhão do lábio, em uma escala de 5 pontos. Três examinadores, calibrados, avaliaram as fotografias de frente e perfil, obtidas para este propósito, de 34 pacientes com fissura transforame incisivo unilateral, tratados no serviço de fissuras do Hospital Universitário Lauro Wanderley da Universidade Federal da Paraíba. Pacientes e pais também avaliaram as mesmas fotografias de acordo com o método proposto. Para verificar a qualidade de vida, foi aplicado os instrumentos do Child Oral Health Quality of Life Questionnaires (COHQoL), tanto aos pacientes (Child Perceptions Questionnaire-CPQ8-10 e o CPQ11-14) quanto aos pais/responsáveis (Parental-Caregiver Perceptions Questionnaire, P-CPQ). Utilizou-se a estatística descritiva e inferencial através dos testes qui-quadrado, coeficiente de correlação intraclasse (ICC), índice de reprodutibilidade (rc), coeficiente de concordância Kappa, correlação de Pearson (r) e Análise de Variância (ANOVA), para comparar os dados e associá-los com os escores obtidos dos questionários sobre qualidade de vida, a idade e o gênero. Os resultados estéticos das cirurgias primárias dos pacientes da amostra, vistos pelos profissionais, apresentaram índices que indicam aparência muito boa e boa nas variáveis estudadas: forma nasal (70%), desvio nasal (82%), vermelhão do lábio (73,5%) e o perfil nasal (70,5%). Quando os resultados atribuídos pelos profissionais foram comparados aos dos pacientes e pais observou-se uma diferença significativa na classificação dos aspectos analisados. Com relação ao impacto dessas fissuras na qualidade de vida, verificou-se médias baixas, com comprometimento maior nos domínio de bem-estar social e emocional, com relação ao gênero e idade (p<0,05). Não foram observadas diferenças estatisticamente significantes entre a idade da realização das cirurgias de queiloplastia e palatoplastia com os escores obtidos na análise da estética nasolabial. Sendo assim, pode-se concluir que a avaliação da estética nasolabial preconizada pelos profissionais foi distinta da encontrada pelos pacientes/pais, sendo estes últimos mais exigentes no que diz respeito aos resultados obtidos nas cirurgias primárias, podendo ser um aspecto importante na vida social e emocional do paciente.

Orientador: Lizete Toledo de Oliveira Ramalho / Banca: Dirceu Barnabé Raveli / Banca: Paulo Sérgio Cerri / Banca: Ana Maria Trindade Grégio / Banca: Gerson Luiz Ulema Ribeiro / Resumo: O objetivo deste trabalho foi elucidar os mecanismos do ácido fólico em prevenir o aparecimento de fenda palatina teratogenicamente induzida pela dexamatasona em ratos. Para tanto, foram usadas um total de 13 ratas do tipo Holtzman. G1) 3 ratas receberam 3mg/Kg Dex. Intramuscular (i.m.) do 14o ao 17o dia de prenhez. G2) 4 ratas receberam 3mg/Kg Dexa (i.m.) do 14o ao 17o dia de prenhez, e uma dose de 5mg/kg de ácido fólico (via oral) do dia 14o até 17o de prenhez. G3) 3 ratas receberam 3mg/Kg Dexa (i.m.) do 14o ao 17o dia de gravidez e uma dose de 5mg/kg de ácido fólico (via oral) do início até o final da prenhez. G4) 3 ratas receberam 3mg/Kg Dex (i.m.) do 14o ao 17o dia de prenhez e uma dose de 5mg/kg de ácido fólico (via oral) desde 5 dias antes da concepção até o final da gravidez. As cabeças dos fetos foram removidas no 19o dia de prenhez e estudadas. Foi utilizado o teste não paramétrico de Kruskal-Wallis. O resultados mostraram o seguinte: G1) dos 27 fetos, (96,30%) apresentaram fenda total, e apenas 1 apresentou fenda parcial. G2) Dos 23 fetos apenas (8,7%) com fenda total, (43,35%) com ausência de fenda e (47,80%) apresentaram fenda parcial. G3) Observou-se 88,24% apresentaram fenda incompleta, 5,88% apresentaram fenda completa e 5,88% ausência de fenda. G4) dos 31 animais, (54,4%) apresentaram fenda incompleta, e 32,26% apresentaram fenda completa e (12,9%) sem fenda. / Abstract: The aim of the present study is to determine whether (FA) prevented cortisone-induced cleft palate (CP) in the Holtzman mouse. The animals were divided in 4 groups: G1- 3 pregnant mice had 3mg/Kg of Dex intramuscularly administrated (IA) from the 14th to 17th day of gestation; G2- 4 pregnant mice had 3mg/Kg of Dex IA from the 14th to 17th day of gestation, with a daily dose (dd) of 5mg/kg FA oral administrated (OA) from 14th to 17th day of gestation; G3- 3 pregnant mice had 3mg/Kg of Dex IA from the 14th to 17th day of gestation, with a (dd) of 5mg/kg FA OA from day 0 until 17th day of gestation; G4- 3 pregnant mice had 3mg/Kg of Dex IA from 14th to 17th day of gestation, with a (dd) of 5mg/kg FA OA 5 days before the fertilization until the 17th day of gestation. The fetuses were examined on 19th day of gestation. The data was analyzed by not paired Kruskal-Wallis test, and showed statistical difference among average score values. The results demonstrated that (96,3%) (G1) had total CP, and only 1 partial CP. In the (G2), (8,7%) showed total CP, (47,8%) partial CP and (43,35%) showed no CP. The (G3) showed (5,88%) had total CP, (88,24%) partial CP and (5,88%) had no CP. In the (G4), (54,4%) showed partial CP and (32,26%) total CP. Only (12,9%) had no CP. These results indicated that FA reduces the incidence of Dex-induced cleft palate independently on the period of the administration. / Doutor

Orientador: Carlos Alberto de Magalhães Lopes / Resumo: A otite média crônica supurativa (OMCS) é uma condição comum em pacientes portadores de fissura palatal e lábio-palatal não reparada. Devido a uma anormalidade muscular, existe disfunção da tuba auditiva que, por sua vez, não equilibra a pressão diferencial do ar entre o ouvido médio e a nasofaringe, ocasionando acúmulo de fluidos na cavidade do ouvido médio. Amostras efusivas de OMCS de 40 pacientes portadores de fissura lábiopalatal matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC) - USP - Bauru - SP, foram analisadas através de culturas bacteriológicas, e as bactérias isoladas submetidas ao padrão de susceptibilidade in vitro frente a drogas de uso clínico. Culturas positivas foram obtidas em 100% dos casos estudados. Das 57 linhagens obtidas, foram isoladas com maior freqüência as bactérias Pseudomonas aeruginosa (35%), Staphylococcus aureus (15,5%), Enterococcus faecalis (14%) e Proteus mirabilis (12%). A freqüência de bacilos Gram negativos (enterobactérias e não fermentadores da glicose) isolados foi de 67%. Frente à ciprofloxacina, a Pseudomonas aeruginosa apresentou melhor sensibilidade. Frente à gentamicina, as enterobactérias apresentaram melhor sensibilidade. As linhagens de Staphylococcus aureus e de Enterococcus faecalis mostraram melhor sensibilidade frente ao imipenem e sulfazotrim, respectivamente. Acreditamos que nossos dados possam contribuir para a escolha apropriada de antibióticos quando for considerado o tratamento não cirúrgico da OMCS em pacientes portadores de fissura lábio palatal. / Abstract: Chronic suppurative otitis media (CSOM) is a common condition in patients with unrepaired cleft palate and cleft lip palate. The muscular abnormality leads to auditive tube malfunction which it will not equilibrate the differential air pressure between the middle ear and the nasopharynx. Consequently, it increases the fluid in the middle ear cavity. Effusive samples of CSOM from 40 patients with clef palate and cleft lippalate of the HRAC-USP-Bauru-SP, were studied. After bacterial cultures, the bacteria were isolated and submitted, "in vitro", at standard susceptibility to drugs of clinical use. Positive cultures were obtained in 100% of studied cases. Pseudomonas aeruginosa (35%), Staphylococcus aureus (15,5%), Enterococcus faecalis (14%) e Proteus mirabilis (12%) were the most frequent bacteria in 57 strains. Gram negative bacilli (enteric Gram negative bacilli and nonfermentative bacilli) were observed in 67% of the samples. Pseudomonas aeruginosa shown better sensitivity to ciprofloxacin, and the enteric Gram negative baciili to gentamicin. Moreover, the S. aureus and also the E. faecalis shown hight sensitivity to imipenem and trimethoprim/sulfamethoxazole, respectively. This data will contribute to the correct choice of the antibiotic in CSOM patients with cleft palate or clef lip-palate, which the nonsurgical management is the main therapy. / Mestre

Introdução: O esfíncter velofaríngeo é uma região anatômica de ação esfinctérica com capacidade de interromper a comunicação entre a cavidade oral e nasal. Não se sabe se a intensidade de emissão vocal influencia nessa ação. O seu fechamento é atingido elevando-se e retraindo-se o palato mole e, ao mesmo tempo, constringindo as paredes da nasofaringe. Objetivo: Correlacionar a intensidade vocal com o fechamento do esfíncter velofaríngeo em sujeitos sem queixa de disfunção velofaríngea e sujeitos portadores de fissura labiopalatina. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, comparativo e contemporâneo. Amostra de 16 sujeitos para o grupo controle e 16 sujeitos para o grupo caso. Os pacientes foram submetidos a uma avaliação instrumental posteriormente sendo analisada por um software e um breve levantamento da história clínica do paciente. Resultados: No grupo controle a média de idade foi de 27,6 anos e para o grupo de casos a média foi de 15,6 anos. Os casos apresentaram intensidades mais elevadas nas frases fricativa habitual e fraca quando comparados com os controles. Não houve concordância na análise da avaliação instrumental entre os avaliadores e o software. Independente da intensidade em que as frases foram emitidas o software apontou padrão semelhante de fechamento. Conclusão: O software apontou padrão semelhante de fechamento para as três intensidades. Não houve concordância entre os três avaliadores e o padrão de fechamento. Nos grupos estudados não houve correlação estatisticamente significativa entre a intensidade de fala e o grau de fechamento do esfíncter velofaríngeo. / Introduction: The velopharyngeal sphincter is a portion of the muscle of the palatopharyngeal arch that is capable of separating the oral cavity from the nasal cavity. It has not been determined yet whether voice intensity has an influence on this capacity. Velopharyngeal sphincter closure is accomplished by elevating and retracting the soft palate at the same time as the nasopharyngeal walls are constricted. Objective: To correlate voice intensity with velopharyngeal sphincter closure in individuals without velopharyngeal dysfunction and patients with cleft lip and palate. Methods: We conducted a cross-sectional, comparative, and contemporary study. The sample consisted of 16 individuals in the control group and 16 individuals in the study group. Patients underwent instrumental assessment, which was subsequently analyzed using a computer program, and a brief medical history of the patient. Results: The mean age of the control group was 27.6 years, whereas the mean age of the case group was 15.6 years. Cases showed higher voice intensity in regular and weak fricative sentences when compared with controls. There was no agreement on the analysis of the instrumental assessment between the assessors and the computer program. Regardless of voice intensity, the computer program demonstrated similar closure pattern. Conclusion: The computer program showed similar closure pattern for the three levels of intensity. There was no agreement between the three assessors and the closure pattern determined by the computer program. There was no statistically significant correlation between voice intensity and degree of velopharyngeal sphincter closure.

A Fissura Oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana e sua etiologia é complexa com aspectos genéticos e ambientais envolvidos na sua formação. Por ser uma malformação de prevalência variável, estudos de associação em populações distintas são necessários, principalmente em populações heterogêneas como no Brasil. A suplementação com ácido fólico está envolvida na redução do risco de recorrência para algumas malformações, mas a natureza da reação entre a ingestão do ácido fólico, a interação entre os genes da rota metabólica e o seu efeito nas concentrações de folato é pouco caracterizada. Além disso, existem poucos estudos envolvendo um grande número de genes e a suplementação com ácido fólico a longo prazo. O objetivo desse trabalho foi estudar o papel dos genes MSX1 e IRF6 e região 8q24 em indivíduos com fissuras orais não sindrômicas de diferentes regiões do Brasil e analisar o efeito da suplementação com ácido fólico e dos polimorfismos nos genes da rota metabólica do folato nos níveis de folato séricos e eritrocitários. Nossos resultados mostram associação positiva entre o alelo 4 do polimorfismo de repetição CA (MSX1) e FO, alelo A da variante rs987525 (8q24) foi associado com FL/P e o haplótipo G/A (rs2235371/rs642961) do gene IRF6 associado com o aumento do risco para FL/P. Dos 23 genes da rota metabólica do ácido fólico estudados, 5 (FPGS, FOLR1, FOLR2, SHMTI e MTHFR) foram relacionados com os níveis de folato sérico e eritrocitário. As variantes rs7033913 (FPGS), rs11235462 (FOLR1) e rs2276048 (FOLR2) foram associadas com os níveis de folato sérico após suplementação. Os polimorfismos rs2168781 e rs2461837 (SHMT1) foram relacionados com os níveis de folato eritrocitário basal e o rs1801131(MTHFR) com os níveis de folato eritrocitário durante a suplementação. Conhecer a etiologia das fissuras orais e entender os efeitos da suplementação e de variantes dos genes da rota do folato nos níveis basais de folato é essencial tanto para auxiliar no manejo clínico através de uma medicina personalizada quanto para aconselhamento genético. / Oral cleft (OC) is a common craniofacial malformation. The etiology is complex and involves genetic and environmental factors. OC have a variable prevalence and association studies are needed in different populations, especially in heterogeneous populations as the Brazilian. Folic acid supplementation reduce the recurrence risk for some malformation, but the reaction between folic acid intake, the interaction between genes of metabolic pathway and effect on folate concentrations is poorly characterized. Furthermore, there are few studies with a large number of genes and long-term folic acid supplementation. The aim was to analyze the role of MSX1 and IRF6 gene and 8q24 region in individuals with non-syndromic oral clefts in different regions of Brazil and to analyze the effect of folic acid supplementation in folate pathway genes and correlate to levels of serum and red blood cell (RBC) folate. Our results have shown a positive association between the CA repeat polymorphism 4 allele (MSX1) and OC, between rs987525 A allele (8q24) and CL/P and the G/A haplotype (rs2235371 / rs642961) of IRF6 associated with increased risk of CL/P. The 23 folate pathway genes studied, 5 (FPGS, FOLR1, FOLR2, SHMTI and MTHFR) were correlated to serum and red blood cell (RBC) folate levels. The variants rs7033913 (FPGS), rs11235462 (FOLR1) and rs2276048 (FOLR2) were associated to serum folate levels after supplementation. Polymorphisms in SHMT1 (rs2168781 and rs2461837) were associated with basal RBC folate while MTHFR (rs1801131) were associated with RBC folate levels during supplementation. Understanding of oral cleft etiology and folate gene pathway will assist clinic management and genetic counseling since folate is involved in important biologic processes.

Introdução: A avaliação perceptiva é o padrão ouro para avaliação da hipernasalidade de fala relacionada à fissura palatina e à disfunção velofaríngea (DVF). Pelo fato de os fonoaudiólogos geralmente se basearem nas medidas perceptivas para avaliar a função velofaríngea, os testes cul-de-sac de hipernasalidade e de emissão de ar nasal são os testes selecionados por fornecerem as duas medidas primárias para se determinar o sucesso ou a falha da cirurgia de palato para estabelecer o mecanismo velofaríngeo adequado para a fala. É sabido que a avaliação instrumental, como a nasofaringoscopia e a videofluoroscopia, complementa os achados de fala, mas ainda há a necessidade de um protocolo confiável e válido para determinar a concordância entre a avaliação perceptiva e a instrumental para a fala. Objetivo: Investigar a concordância entre os resultados dos Testes de Hipernasalidade e de Emissão de Ar Nasal (THIPER e TEAN), descritos por Bzoch (2004), com os resultados do exame de nasofaringoscopia (NASO), no diagnóstico da DVF. Material e métodos: Os escores dos testes TEAN e THIPER foram coletados do prontuário dos pacientes e as gravações dos exames de nasofaringoscopia foram obtidos do banco de dados da Instituição. A amostra foi constituída de 43 gravações de NASO e 43 protocolos com os escores de THIPER e TEAN obtidos no mesmo dia (mas não ao mesmo tempo), de uma casuística de 33 pacientes com fissura transforame unilateral operada, de ambos os sexos, com idades entre 5 e 15 anos. As gravações de NASO com as amostras de fala papapa, Papai pediu pipoca e A babá beijou o bebê foram selecionadas e editadas em uma sequência aleatória em um DVD e foram julgadas por três fonoaudiólogos experientes, quanto ao fechamento velofaríngeo completo, fechamento velofaríngeo inconsistente e ausência de fechamento velofaríngeo. Resultados: A porcentagem de concordância intra-grupo de juízas obtida foi de 93% para as amostras papapa e Papai pediu pipoca, e de 97% para A babá beijou o bebê. Quando os escores de TEAN foram comparados aos julgamentos de NASO, a porcentagem de concordância para a amostra papapa foi considerada regular, e para Papai pediu pipoca e A babá beijou o bebê foi pequena. Comparando os escores de THIPER com os julgamentos de NASO uma concordância pequena foi observada para todas as amostras. Os julgamentos de NASO nas emissões papapa e Papai pediu pipoca e os escores de TEAN indicativos de ausência de fechamento velofaríngeo tiveram concordância quase perfeita e na emissão A babá beijou o bebê substancial. Entre NASO e THIPER indicativos desta mesma condição tiveram concordância moderada nas três emissões. Já a concordância entre os escores de TEAN com os julgamentos de NASO indicativos de fechamento velofaríngeo consistente mostrou-se pobre para as três emissões, enquanto que entre THIPER e julgamentos de NASO foi pequena na emissão papapa e pobre nas emissões Papai pediu pipoca e A babá beijou o bebê. Com relação aos resultados indicativos de fechamento velofaríngeo inconsistente, a concordância foi pequena entre os escores de ambos os testes e julgamentos de NASO, para as três emissões. Conclusão: Os resultados deste estudo permitem concluir que os escores de TEAN e THIPER com os julgamentos de NASO indicativos de ausência de fechamento velofaríngeo são os únicos que apresentam boa concordância, ao contrário dos indicativos de fechamento velofaríngeo consistente ou inconsistente. / Introduction: Perceptual assessment is the gold standard for assessment of hypernasality related to cleft palate and velopharyngeal dysfunction (VPD). Because speech pathologists generally rely on perceptual measures for assessing velopharyngeal (VP) function for speech, tests of cul-de-sac hypernasal resonance and inappropriate nasal air emission are often chosen as the two primary measures for determining success or failure of the palatal surgery in establishing a functional VP mechanism. It is acknowledged that instrumental assessment, such as nasoendoscopy and videofluoroscopy, supplement speech findings, but there is a need for a reliable and valid comprehensive protocol for assessing the agreement between perceptual and instrumental assessments of speech. Objective: Investigate the agreement between the results of the Hypernasality and Nasal Air Emission Tests (THIPER and TEAN), described by Bzoch (2004), and those obtained from nasoendoscopy (NASO), for the diagnostic of VPD. Material and Methods: The scores of the TEAN and THIPER were collected from patients records, and nasoendoscopic recordings were obtained from the data bank of the Institution. The sample was composed by 43 NASO recordings and 43 TEAN and THIPER scores obtained in the same day (not at the same time), from a caseload of 33 unilateral cleft lip and palate patients, both genders, with age ranging from 5 to 15 years. The NASO recordings of the speech samples papapa, Papai pediu pipoca and A babá beijou o bebê were edited in a randomized sequence in a DVD and were judged by three experienced speech pathologists as no VP closure, consistent VP closure and inconsistent VP closure. Results: Intra-judge percentage agreements were 93% to both samples papapa and Papai pediu pipoca and 97% to A babá beijou o bebê. When the scores of TEAN were compared with the NASO judgements, the agreement for the sample papapa was regular, and for Papai pediu pipoca and A babá beijou o bebê was small. Comparing the THIPER scores with NASO judgements, a small agreement for all the three samples was observed. In the NASO recordings judged as presenting no-VP closure the agreement with the TEAN scores was almost perfect for the samples papapa and Papai pediu pipoca and substantial for the sample A babá beijou o bebê. The agreement between NASO judgements and THIPER scores was moderate for all the three samples. Comparing the NASO judgements with the TEAN scores when both (instrumental and perceptual) suggested consistent VP closure a poor agreement was observed for all the three samples and comparing with THIPER scores was small for the sample papapa and poor for the samples Papai pediu pipoca and A babá beijou o bebê. The agreement between both tests (TEAN and THIPER) and NASO judgements suggested inconsistent VP closure was small for all three samples. Conclusion: The results of this study allow to conclude that the scores of TEAN and THIPER scores indicating no-VP closure were the only ones which presented good agreement with the NASO judgements, opposed to the ones which indicating consistent our inconsistent VP closure which presented poor agreement.