Objetivos: Descrever o perfil audiológico de indivíduos com fissura labiopalatina (FLP) submetidos à palatoplastia primária, comparando os resultados da entrevista audiológica (EA), audiometria tonal liminar (ATL) e medidas de imitância acústica (MIA) nos períodos pré e pós-palatoplastia (PRÉ/PÓS) e aqueles obtidos em diferentes intervalos de tempo pós cirúrgico. Modelo: estudo retrospectivo em prontuários de indivíduos com FLP, avaliados nos períodos PRÉ/PÓS, divididos em 2 grupos: grupo 1 (G1) avaliação entre 1 e 5 anos e 11 meses e grupo 2 (G2) entre 6 e 12 anos e 11 meses pós palatoplastia. Consideramos o nível de significância de 5%. Local: Setor de Fonoaudiologia - HRAC-USP. Participantes: 162 prontuários de indivíduos submetidos à palatoplastia com idade entre 7 e 12 anos, 87 (G1) e 75 (G2). Intervenções: EA, ATL e MIA. Resultados: A maioria dos indivíduos não apresentou queixa auditiva nos períodos PRÉ/PÓS nos G1 e G2 (84% / 78% e 80% / 83% respectivamente). Na ATL observamos maior ocorrência de alterações no PRÉ (G1-52% e G2-59%). Já no PÓS observamos melhora (G1-44% e G2-39%), sendo a perda auditiva condutiva leve bilateral a mais freqüente. Na MIA observamos maior ocorrência de alterações no PRÉ/PÓS (G1-61%, 62% e G2-71%, 55% respectivamente), sendo a curva timpanométrica tipo B a mais freqüente. Conclusões: A audição é uma função que se encontra alterada nos indivíduos com FLP, caracterizada na maioria por perda auditiva do tipo condutiva, de grau leve, com tendência a uma proporção maior de alterado para normal quando analisado a longo prazo. / Objectives: To describe the audiological profile of individuals with cleft lip and palate (CLP) submitted to primary palatoplasty, comparing the results of auditory interview (AI), threshold tone audiometry (TTA) and acoustic immitance measures (AIM) at the periods before and after palatoplasty (PRE/POST) and those obtained at different time periods postoperatively. Design: Retrospective study of records of individuals with CLP, evaluated at the PRE/POST periods, divided into 2 groups: Group 1 (G1), evaluated from 1 year to 5 years 11 months; and Group 2 (G2), evaluated from 6 years to 12 years 11 months after palatoplasty. A significance level of 5% was adopted. Setting: Speech Therapy and Audiology sector, HRAC-USP. Participants: 162 records of individuals submitted to palatoplasty at 7 to 12 years of age: 87 (G1) and 75 (G2). Interventions: AI, TTA and AIM. Results: Most individuals did not have auditory complaints at the periods PRE/POST for both G1 and G2 (84% / 78% and 80% / 83%, respectively). Assessment by TTA revealed higher occurrence of disturbances at PRE (G1-52% and G2-59%). On the other hand, improvement was observed at the POST period (G1-44% and G2-39%), with highest frequency of mild bilateral conductive hearing loss. The AIM revealed higher occurrence of disturbances at PRE/POST (G1-61%, 62% and G2-71%, 55%, respectively), with highest frequency of type B tympanometric curve.Conclusions: Hearing is an altered function in individuals with CLP, especially characterized by mild conductive hearing loss, with a tendency of higher altered/normal ratio when analyzed in the long term.

Objetivo: A pesquisa objetivou avaliar a qualidade de vida de pacientes adultos com fissura labiopalatina, analisando-a a partir das condições sociodemográficas dos mesmos e do instrumento WHOQOL-BREF. Modelo: O estudo engloba a pesquisa de campo sobre a qualidade de vida de pacientes adultos com fissura labiopalatina. Local de Execução: Setor de Psicologia, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC) USP. Participantes: 120 pacientes de ambos os gêneros, com idade entre 18 e 30 anos. Todos em fase final de tratamento, sem nenhuma síndrome ou outra patologia associada. Variáveis: gênero, idade, origem, situação conjugal, filhos, moradia, interesse vocacional e escolaridade; e resultados dos domínios do instrumento de avaliação da qualidade de vida WHOQOL-BREF. Resultados: os resultados apontaram um índice de qualidade de vida no geral de bom a muito bom. Todos os domínios da qualidade de vida estavam acima da média; o domínio relações sociais ficou em primeiro, seguido do psicológico, físico e meio ambiente. Não houve correlações estatisticamente significativas entre os domínios da qualidade de vida e as variáveis sociodemográficas levantadas. Conclusões: os pacientes adultos atendidos pelo HRAC possuem índices gerais de qualidade de vida acima da média. Embora não tenha havido correlação entre a qualidade de vida e os aspectos sociodemográficos, os dados apontam que os pacientes têm boa qualidade de vida e condições de vida correspondentes à população em geral. / Objective: The research aimed to assess the quality of life on cleft lip and cleft palate adult patients from their sociodemographic perspective and the results of WHOQOL-BREF. Model: This study involves a field research on cleft palate and cleft lip adult patients quality of life. Setting: Psychology Department, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC) USP. Participants: 120 male and female patients, aged between 18 e 30. All subjects were about to end treatment, without any other associated syndrome or disease. Variables: sex, age, origin, marital status, children, housing, vocational interest and educational level; and the results of life quality assessment WHOQOL-BREF. Results: the results showed a quality of life level ranging from good to very good. All the quality of life domains were above the average. Social relationships came first, followed by psychological, physical and environmental domain. It has not been established significant correlation concerning quality of life domains and the sociodemographic variables gathered. Conclusions: the adult patients admitted at HRAC have quality of life general aspects above the average. Although was not found any relationship between quality of life and sociodemographics aspects, the data gathered suggest that patients have quality of life good and life conditions as of the general population.

Objetivo: Analisar, em indivíduos com mordida cruzada total, a influência da cirurgia ortognática na produção dos diferentes fonemas da língua portuguesa, agrupados quanto ao ponto articulatório. Modelo: Estudo prospectivo, que comparou a fala de sujeitos submetidos à cirurgia ortognática, nas fases pré e pós-cirúrgica. Local: Laboratório de Fisiologia- HRAC/USP. Participantes: 19 homens e 11 mulheres (média de 21 anos) com mordida cruzada total, que apresentavam fissura labiopalatina reparada. Intervenções: Avaliação da fala, antes e, em média, 4 meses após a cirurgia ortognática. Variáveis: Ponto articulatório dos grupos de fonemas bilabiais, labiodentais, linguodentais, alveolares, palatais e velares, sendo considerada presença ou ausência de alteração. Resultados: Houve o predomínio de permanência sem alteração para os grupos de fonemas bilabiais e velares, permanência com alteração para os labiodentais e linguodentais, e melhora para os alveolares. Já, no grupo de fonemas palatais, houve uma maior distribuição entre os resultados, com equilíbrio entre permanência com e sem alteração. Apesar de raros, houveram casos de piora para esses quatro grupos. Conclusão: Em sujeitos com mordida cruzada total, a cirurgia ortognática não exerceu influência nos fonemas bilabiais e velares, corretos na fase pré-cirúrgica; influência positiva foi observada em menos de 1/3 no grupo de fonemas labiodentais, e ao redor de 50% nos linguodentais, alveolares e palatais; influência negativa ocorreu nos quatro grupos, ao redor de 5%. À exceção dos casos de adequação automática de todos os fonemas do grupo e de permanência sem alteração, os demais resultados evidenciaram a necessidade de terapia miofuncional orofacial. / Objective: To evaluate, in individuals with anterior and posterior crossbite, the influence of orthognathic surgery on the production of different Portuguese phonemes grouped as to the place of articulation. Model: Prospective study for comparison of the speech of individuals submitted to orthognathic surgery, before and after surgery. Setting: Physiology Laboratory – HRAC/USP. Participants: 19 males and 11 females (mean age 21 years) with anterior and posterior crossbite with repaired cleft lip and palate. Interventions: Speech evaluation before and about four months after orthognathic surgery. Variables: Place of articulation of the groups of bilabial, labiodental, dental, alveolar, palatal and velar phonemes, considering the presence or absence of alteration. Results: There was predominance of permanence without alteration for the groups of bilabial and velar phonemes, permanence with alteration for the labiodental and dental phonemes, and improvement in the alveolar phonemes. As regards the group of palatal phonemes, there was a greater distribution among the outcomes with balance between permanence with and without alteration. Though rare, there were cases of worsening for these four groups. Conclusion: In subjects with anterior and posterior crossbite, the orthognathic surgery did not yield any influence on the bilabial and velar phonemes, which were correct in the pre-surgical phase; a positive influence was observed in less than 1/3 in the group of labiodental phonemes and close to 50% in the dental, alveolar and palatal phonemes; the negative influence in the four groups was close to 5%. Except for the cases with automatic adaptation of all phonemes in the group and permanence without alteration, the other results indicated the need of orofacial myofunctional therapy.

A fissura labiopalatina e a agenesia dentária são consideradas alterações do desenvolvimento embrionário. Esses fenótipos ocorrem em decorrência da interação de fatores genéticos e ambientais, caracterizando um padrão de herança multifatorial. Entre os genes candidatos a esses fenótipos destaca-se o IRF6. Para esses estudos genéticos podem ser usadas diferentes metodologias, dentre elas o seqüenciamento direto. A proposta deste estudo foi primeiramente padronizar um protocolo para seqüenciamento direto de DNA genômico a partir de saliva e então investigar mutações ou polimorfismos no éxon 3 do gene IRF6 em indivíduos com fissura de lábio e palato unilateral não-sindrômica e agenesia dentária. Fizeram parte do estudo 120 voluntários distribuídos em quatro grupos: Grupo 1 30 indivíduos com fissura e agenesia dentária; Grupo 2 - 30 indivíduos somente com fissura; Grupo 3 - 30 indivíduos somente com agenesia dentária e Grupo 4 - Controle. Para análise do éxon 3 do gene IRF6 foi coletada saliva, e a partir desse material foram testados três protocolos para extração de DNA genômico. Além disso, durante a padronização do protocolo para seqüenciamento direto foram avaliadas metodologias diferentes para outras três etapas da preparação das amostras: purificação do produto de PCR, otimização na utilização do BigDye® v3.1 Terminator na reação de seqüenciamento e purificação do produto da reação de seqüenciamento. As amostras foram seqüenciadas em Analisador Genético ABI 3130XL e os resultados analisados por meio de programas de computador específicos. Foram pesquisadas, nos eletroferogramas referentes ao éxon 3 do gene IRF6, variações nas seqüências de cada indivíduo. Os resultados mostraram que o protocolo de extração de DNA a partir de saliva utilizando InstaGeneTM Matrix associado à proteinase K e dodecil sulfato de sódio 1% foi o que apresentou melhores resultados na quantidade e qualidade do DNA extraído. Em relação à purificação do produto de PCR, o método de escolha foi a purificação em coluna específica. O BigDye® v3.1 foi utilizado com sucesso em um volume de 2 L por reação, e a purificação do produto de seqüenciamento com XTerminator apresentou os melhores resultados. Na triagem de mutação, somente um indivíduo do grupo controle apresentou variação na seqüência do tipo heterozigoto. Concluiu-se que é possível realizar, com sucesso, na plataforma ABI 3130XL, o seqüenciamento direto de DNA genômico extraído a partir de saliva total utilizando os protocolos padronizados neste trabalho. Concluiu-se também, que neste grupo analisado, não houve associação entre o éxon 3 do gene IRF6 e os fenótipos fissura labiopalatina não-sindrômica e agenesia dentária. / Cleft lip and palate and tooth agenesis are considered changes in embryonic development. These phenotypes occur as a result of the interaction of genetic and environmental factors, suggesting a multifactorial inheritance pattern. Among the candidate genes for these phenotypes IRF6 appears as one of the most important. Direct sequencing, among other techniques, can be used to perform such genetic studies. The aim of this study was to standardize a protocol for direct sequencing of genomic DNA extracted from whole saliva to allow further search of mutations or polymorphisms in exon 3 of IRF6 gene in individuals with nonsyndromic cleft lip and palate and tooth agenesis. Volunteers were 120 subjects divided into four groups: Group 1 - 30 individuals with tooth agenesis and cleft, Group 2 - 30 individuals with cleft only, Group 3 - 30 individuals with tooth agenesis only, and Group 4 - Control. For the analysis of the exon 3 of IRF6 gene, saliva was collected to test three protocols for the extraction of genomic DNA. Additionally, during the protocol standardization for direct sequencing, different methodologies for the other three steps of sample preparation were evaluated: purification of PCR product, optimization of the use of BigDye® v3.1 Terminator, and purification of the sequencing product. The samples were sequenced on ABI 3130XL Genetic Analyzer, and the results were analyzed using specific softwares. Heterozygous and homozygous variations in the sequences of the exon 3 of IRF6 gene of each individual were searched in the electropherograms. The results showed that the protocol for DNA extraction from saliva using InstageneTM Matrix associated with proteinase K and 1% sodium dodecyl sulfate showed the best results in the quantity and quality of the extracted DNA. As far as the purification of the PCR product, the method of choice was the purification in specific columns. BigDye® v3.1 was used with success in a volume 2 L per reaction, and the purification of the sequencing product with X-Terminator showed the best results. For the mutation screening, only one individual of the control group presented sequence variation of the heterozygous type. It was concluded that it is possible to successfully perform, on the ABI 3130XL platform, the direct sequencing of genomic DNA extracted from whole saliva using the protocols standardized in this work. It was also concluded that in the group analyzed, no association between the exon 3 of IRF6 gene and the phenotypes of nonsyndromic cleft lip and palate and tooth agenesis was found.

Este trabalho teve como objetivo analisar os casos com fissura de palato submucosa (FPSM) acompanhados no HRAC/USP, no período de 1984 a 2004, verificando a distribuição destes casos de acordo com a idade e conduta adotada na consulta inicial e; se a conduta inicialmente adotada manteve-se ou necessitou ser reconsiderada. Foram analisados 1.260 prontuários de pacientes FPSM, sendo excluídos 175 que apresentavam quadros sindrômicos e, portanto, a amostra final constou de 1.085 pacientes, de ambos os gêneros e procedentes das diferentes regiões do país, os quais foram distribuídos em 5 grupos etários de acordo com idade na época da consulta inicial: menores de 3 anos, de 4 a 6 anos, de 7 a 12 anos, de 13 a 17 anos e acima de 18 anos. A análise evidenciou 557 (51,33%) casos com FPSM isolada e 528 (48,67%) com FPSM associada à fissura labial, sendo os mesmos analisados de acordo com a conduta inicial adotada: acompanhamento, fonoterapia, prótese de palato ou cirurgia, respeitando-se os grupos etários definidos. Após a análise dos casos com fissura de palato submucosa acompanhados no HRAC/USP, no período de 1984 a 2004, concluiu-se que: quanto à distribuição dos casos de acordo com a conduta definida na consulta inicial, na FPSM isolada predominou a indicação para cirurgia nas idades acima de 4 anos e acompanhamento nas idades abaixo de 3 anos e, na FPSM associada à fissura labial predominou a conduta acompanhamento; Quanto à manutenção ou reconsideração da conduta inicial, dos casos indicados para acompanhamento, na FPSM isolada, a maioria dos casos alterou a conduta para cirurgia e na FPSM associada à fissura labial, a maioria manteve a conduta inicial; daqueles indicados para fonoterapia, na FPSM isolada, predominou manter a conduta inicial nas idades menores de 3 anos e de 7 a 12 anos e alterar a conduta para cirurgia nas idades de 4 a 6 anos e de 13 a 17 anos e, nos casos com FPSM associada à fissura labial, a maioria manteve a conduta inicial; dos casos indicados para prótese de palato, na FPSM isolada, a maioria dos casos entre 4 e 6 anos alterou a conduta para cirurgia, houve equilíbrio entre manter a conduta inicial e alterar para cirurgia na faixa etária de 7 a 12 anos e houve manutenção da conduta inicial na faixa etária maior de 18 anos, não ocorrendo casos com FPSM associada à fissura labial, já, dos casos indicados para cirurgia, tanto na FPSM isolada quanto na FPSM e associada à fissura labial prevaleceu à conduta inicial. / This study analyzed the patients with submucous cleft palate (SMCP) assisted at HRAC/USP during the period 1984 to 2004, checking the distribution of these cases according to age range, approach adopted at the initial consultation, and if the approach initially adopted was maintained or reconsidered. A total of 1,260 records of patients with SMCP were analyzed; 175 were excluded due to the association with syndromes, leading to a final sample of 1,085 patients, of both genders and from different regions of the country, which were distributed into 5 age groups according to the age rage upon initial consultation: younger than 3 years, 4 to 6 years, 7 to 12 years, 13 to 17 years, and older than 18 years. The analysis revealed 557 (51.33%) cases with isolated SMCP and 528 (48.67%) cases with SMCP associated with cleft lip. These cases were analyzed according to the initial approach adopted: follow-up, speech therapy, speech prosthesis, or surgery, according to the aforementioned age groups. The following could be concluded: with regard to the initial approach, for patients with isolated SMCP, there was predominance of indication for surgery at the ages above 4 years and follow-up for patients younger than 3 years, whereas in cases with SMCP associated with cleft lip there was predominance of follow-up. Concerning the maintenance or reconsideration of the initial approach, among the cases with isolated SMCP indicated for follow-up, in most cases the approach was altered to surgery, whereas the initial approach was mostly maintained for individuals with SMCP associated with cleft lip. Among individuals with isolated SMCP with indication for speech therapy, there was predominance of maintenance of the initial approach for patients younger than 3 years and aged 7 to 12 years, with maintenance of the initial approach for patients aged 4 to 6 years and 13 to 17 years, with predominance of maintenance of the initial approach for patients with SMCP. In relation to the cases with isolated SMCP with indication for speech prosthesis, the approach was altered to surgery in most cases aged 4 to 6 years; there was similar proportion between maintaining the initial approach and altering to surgery at the age range 7 to 12 years; and the initial approach was maintained for patients older than 18 years; there were no cases of SMCP with cleft lip under this indication. Contrarily, among the cases with indication for surgery, the initial approach was maintained for individuals with both isolated SMCP and SMCP with cleft lip.

Introdução: A palatoplastia é o procedimento cirúrgico que visa à reconstrução do palato duro e/ou mole. Atualmente dispomos de diferentes técnicas que buscam o maior alongamento do palato mole junto à parede nasofaríngea para contribuir no funcionamento adequado do esfíncter velofaríngeo (EVF). Falhas no seu fechamento ocasionam disfunções na fala. Objetivo: Comparar os achados das avaliações perceptivo-auditiva e instrumental em pacientes com fissura labiopalatina operados mediante três técnicas distintas de palatoplastia. Métodos: A presente pesquisa realizou duas avaliações (perceptivo-auditiva e instrumental). Os dados foram obtidos de 26 pacientes, com aproximadamente 8 anos de pós-operatório, do total de 30 participantes de um ensaio clínico randomizado, cujos métodos foram descritos por Fróes Filho (2003). Os pacientes na época da cirurgia foram divididos em três grupos distintos com 10 participantes em cada um. O presente estudo avaliou: 10 pacientes da Técnica de Furlow, 7 pacientes da Técnica de Veau-Wardill-Kilner+Braithwaite e 9 pacientes da Técnica Znasal. Todos pacientes foram submetidos à avaliação perceptivo-auditiva por meio de gravação de fala. Também foi realizada a avaliação instrumental por meio do exame de videonasoendoscopia. A interpretação de ambos os procedimentos foi realizada separadamente por três fonoaudiólogas experientes, cegadas quanto ao tipo de técnica de palatoplastia. Para o julgamento perceptivo-auditivo considerou-se a presença ou ausência de hipernasalidade; grau de hipernasalidade segundo uma escala de severidade; presença ou ausência de distúrbio articulatório compensatório; presença ou ausência de emissão de ar nasal audível. Na avaliação instrumental foi estimado clinicamente o tamanho do gap do esfíncter velofaríngeo de acordo com uma escala de severidade. Resultados: As técnicas de Furlow e V-W-K+B apresentaram aproximadamente o dobro de hipernasalidade quando comparadas com a técnica Znasal, porém sem significância estatística. Houve menor ocorrência de Distúrbio Articulatório Compensatório e Emissão de Ar nasal Audível em todas as técnicas. Na avaliação instrumental, observou-se maior ocorrência de sujeitos sem gap na técnica Znasal em relação as demais. Conclusão: não foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre as técnicas de palatoplastia nas duas avaliações. / Introduction: The palatoplasty is a surgical procedure aimed at the reconstruction of hard palate and / or soft. Currently we have different techniques that seek the greatest sling of the soft palate near the nasopharyngeal wall to contribute to the proper velopharyngeal sphincter functioning. Failures to its closure cause speech disorders. Objective: To compare the findings of auditory perceptual and instrumental evaluations in patients with cleft lip and palate surgery by three different techniques of palatoplasty. Method: The present research made two assessments (auditory perceptual and instrumental). The data were obtained from 26 patients, after approximately 8 years of post-operative, in a total of 30 subjects of a randomized clinical trial, whose methods were described by Fróes Filho (2003). The patients at the time of surgery were divided into three groups with 10 participants in each. This study evaluated: 10 patients in the Furlow technique, 7 patients of the Veau-Kilner-Wardill + Braithwaite technique and 9 patients in the Wardill-Kilner-Veau Braithwaite + Zetaplasty technique. All of them were submitted to perceptual assessment through their recording audio speech. It was also performed the instrumental evaluation through the videonasoendoscopy. The interpretation of both procedures was performed separately by three experienced speechlanguage pathologists blind on the type of palatoplasty technique. For the perceptual-auditory judgment, it was evaluated the presence or absence of hypernasality; degree of hypernasality using a scale of severity, presence or absence of compensatory articulation disorder, presence or absence of audible nasal air emission in all the techiniques. On the instrumental evaluation, it was clinically estimated the gap size of the velopharyngeal sphincter according to a severity scale. Results: The Furlow techniques and V-W-K+B presented approximately twice more of hipernasality when compared with the technique Znasal, however without statistical significant. There was a low occurrence of compensatory articulation disorder and emission of audible nasal air. In the instrumental assessment, it was seen more often subjects without gap in the Znasal technique comparing it to the others.Conclusion: It was not found statistically significant difference between palatoplasty techniques in the two assessments.

Introdução: O esfíncter velofaríngeo é uma região anatômica de ação esfinctérica com capacidade de interromper a comunicação entre a cavidade oral e nasal. Não se sabe se a intensidade de emissão vocal influencia nessa ação. O seu fechamento é atingido elevando-se e retraindo-se o palato mole e, ao mesmo tempo, constringindo as paredes da nasofaringe. Objetivo: Correlacionar a intensidade vocal com o fechamento do esfíncter velofaríngeo em sujeitos sem queixa de disfunção velofaríngea e sujeitos portadores de fissura labiopalatina. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, comparativo e contemporâneo. Amostra de 16 sujeitos para o grupo controle e 16 sujeitos para o grupo caso. Os pacientes foram submetidos a uma avaliação instrumental posteriormente sendo analisada por um software e um breve levantamento da história clínica do paciente. Resultados: No grupo controle a média de idade foi de 27,6 anos e para o grupo de casos a média foi de 15,6 anos. Os casos apresentaram intensidades mais elevadas nas frases fricativa habitual e fraca quando comparados com os controles. Não houve concordância na análise da avaliação instrumental entre os avaliadores e o software. Independente da intensidade em que as frases foram emitidas o software apontou padrão semelhante de fechamento. Conclusão: O software apontou padrão semelhante de fechamento para as três intensidades. Não houve concordância entre os três avaliadores e o padrão de fechamento. Nos grupos estudados não houve correlação estatisticamente significativa entre a intensidade de fala e o grau de fechamento do esfíncter velofaríngeo. / Introduction: The velopharyngeal sphincter is a portion of the muscle of the palatopharyngeal arch that is capable of separating the oral cavity from the nasal cavity. It has not been determined yet whether voice intensity has an influence on this capacity. Velopharyngeal sphincter closure is accomplished by elevating and retracting the soft palate at the same time as the nasopharyngeal walls are constricted. Objective: To correlate voice intensity with velopharyngeal sphincter closure in individuals without velopharyngeal dysfunction and patients with cleft lip and palate. Methods: We conducted a cross-sectional, comparative, and contemporary study. The sample consisted of 16 individuals in the control group and 16 individuals in the study group. Patients underwent instrumental assessment, which was subsequently analyzed using a computer program, and a brief medical history of the patient. Results: The mean age of the control group was 27.6 years, whereas the mean age of the case group was 15.6 years. Cases showed higher voice intensity in regular and weak fricative sentences when compared with controls. There was no agreement on the analysis of the instrumental assessment between the assessors and the computer program. Regardless of voice intensity, the computer program demonstrated similar closure pattern. Conclusion: The computer program showed similar closure pattern for the three levels of intensity. There was no agreement between the three assessors and the closure pattern determined by the computer program. There was no statistically significant correlation between voice intensity and degree of velopharyngeal sphincter closure.

A Fissura Oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana e sua etiologia é complexa com aspectos genéticos e ambientais envolvidos na sua formação. Por ser uma malformação de prevalência variável, estudos de associação em populações distintas são necessários, principalmente em populações heterogêneas como no Brasil. A suplementação com ácido fólico está envolvida na redução do risco de recorrência para algumas malformações, mas a natureza da reação entre a ingestão do ácido fólico, a interação entre os genes da rota metabólica e o seu efeito nas concentrações de folato é pouco caracterizada. Além disso, existem poucos estudos envolvendo um grande número de genes e a suplementação com ácido fólico a longo prazo. O objetivo desse trabalho foi estudar o papel dos genes MSX1 e IRF6 e região 8q24 em indivíduos com fissuras orais não sindrômicas de diferentes regiões do Brasil e analisar o efeito da suplementação com ácido fólico e dos polimorfismos nos genes da rota metabólica do folato nos níveis de folato séricos e eritrocitários. Nossos resultados mostram associação positiva entre o alelo 4 do polimorfismo de repetição CA (MSX1) e FO, alelo A da variante rs987525 (8q24) foi associado com FL/P e o haplótipo G/A (rs2235371/rs642961) do gene IRF6 associado com o aumento do risco para FL/P. Dos 23 genes da rota metabólica do ácido fólico estudados, 5 (FPGS, FOLR1, FOLR2, SHMTI e MTHFR) foram relacionados com os níveis de folato sérico e eritrocitário. As variantes rs7033913 (FPGS), rs11235462 (FOLR1) e rs2276048 (FOLR2) foram associadas com os níveis de folato sérico após suplementação. Os polimorfismos rs2168781 e rs2461837 (SHMT1) foram relacionados com os níveis de folato eritrocitário basal e o rs1801131(MTHFR) com os níveis de folato eritrocitário durante a suplementação. Conhecer a etiologia das fissuras orais e entender os efeitos da suplementação e de variantes dos genes da rota do folato nos níveis basais de folato é essencial tanto para auxiliar no manejo clínico através de uma medicina personalizada quanto para aconselhamento genético. / Oral cleft (OC) is a common craniofacial malformation. The etiology is complex and involves genetic and environmental factors. OC have a variable prevalence and association studies are needed in different populations, especially in heterogeneous populations as the Brazilian. Folic acid supplementation reduce the recurrence risk for some malformation, but the reaction between folic acid intake, the interaction between genes of metabolic pathway and effect on folate concentrations is poorly characterized. Furthermore, there are few studies with a large number of genes and long-term folic acid supplementation. The aim was to analyze the role of MSX1 and IRF6 gene and 8q24 region in individuals with non-syndromic oral clefts in different regions of Brazil and to analyze the effect of folic acid supplementation in folate pathway genes and correlate to levels of serum and red blood cell (RBC) folate. Our results have shown a positive association between the CA repeat polymorphism 4 allele (MSX1) and OC, between rs987525 A allele (8q24) and CL/P and the G/A haplotype (rs2235371 / rs642961) of IRF6 associated with increased risk of CL/P. The 23 folate pathway genes studied, 5 (FPGS, FOLR1, FOLR2, SHMTI and MTHFR) were correlated to serum and red blood cell (RBC) folate levels. The variants rs7033913 (FPGS), rs11235462 (FOLR1) and rs2276048 (FOLR2) were associated to serum folate levels after supplementation. Polymorphisms in SHMT1 (rs2168781 and rs2461837) were associated with basal RBC folate while MTHFR (rs1801131) were associated with RBC folate levels during supplementation. Understanding of oral cleft etiology and folate gene pathway will assist clinic management and genetic counseling since folate is involved in important biologic processes.

Orientador: Plínio Almeida Barbosa / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Estudos da Linguagem / Made available in DSpace on 2018-08-17T08:58:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lima-Gregio_AvelinyMantovan_D.pdf: 2533583 bytes, checksum: 7d9212f2ef11e1b2e829368236a2934d (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: Os objetivos deste estudo foram: 1) caracterizar a produção de oclusiva glotal de sujeitos com fissura palatina, a partir da percepção deste fenômeno pelos profissionais da área; 2) comparar as produções de cinco sujeitos sem fissura palatina (Grupo Controle - GC) com as de cinco sujeitos com fissura palatina (Grupo Teste - GT) na produção de laringalização em relação às regiões de fronteira; e 3) avançar no entendimento das articulações compensatórias (AC) e da teoria dos sistemas dinâmicos. O corpus consistiu na leitura de um texto realizada por ambos os grupos. A análise da oclusiva glotal foi realizada após a identificação de sua presença por cinco fonoaudiólogos experientes no diagnóstico e avaliação das AC e/ou disfunção velofaríngea (DVF). Em seguida, para cada produção foi observada a presença de três parâmetros (burst, formantes de transição e laringalização). Foi realizado um experimento de percepção, a partir da manipulação do sinal áudio de um participante do GC. Então, a análise prosódica da laringalização foi realizada. Quanto à análise da oclusiva glotal, os resultados mostraram que a presença de formantes de transição e burst foi determinante para a dúvida dos profissionais. Na ausência destes dois parâmetros, os juízes foram significativamente unânimes em afirmar a presença de oclusiva glotal. A presença de laringalização ajudou os fonoaudiólogos a julgarem a ocorrência da oclusiva glotal. A ocorrência de laringalização para o GC foi maior nas regiões de fronteira prosódica, enquanto que para o GT foi dentro e fora destas regiões. O experimento de percepção revelou um estímulo ambíguo, embora com significância estatística para concordância entre os juízes. A discussão foi norteada pelos pressupostos teóricos da Fonologia Articulatória, derivada do modelo de Browman e Goldstein (1990) e da Fonética Cognitiva de Tatham (1994). Discutiu-se ainda o estado da glote, a partir do conceito de válvulas laríngeas (Edmondson e Esling, 2006). A análise da oclusiva glotal evidenciou dois aspectos: a utilização de diferentes válvulas laríngeas e a proposta de um gesto glotal tripartido. A análise da laringalização sugere falha na supervisão do gesto glotal, o acoplamento da oclusiva glotal e da laringalização, e ação das fronteiras como atratores para as laringalizações / Abstract: The objectives of this study were: 1) to characterize the production of glottal stop of individuals with cleft palate, from the perception of this phenomenon by professionals; 2) to compare the productions of five subjects without cleft palate (Control Group - GC) and five subjects with cleft palate (Test Group - GT) to produce laryngealization in relation to border regions; and 3) improve the understanding of compensatory articulations (AC) and the theory of dynamical systems. The corpus consisted of the reading of the same text by both groups. The analysis of the glottal stop was made after identifying the presence by five speech pathologists (judges) experienced in the diagnosis and assessment of AC and/or velopharyngeal dysfunction (DVF). Then, for each production up to three parameters (burst, formant transition and laryngealization) were observed. A speech perception experiment was conducted after manipulating the audio signal of a participant in the GC. Then, the prosodic analysis of laryngealization was carried out. As regards the glottal stops, the results showed that the presence of burst and formant transition was responsible for ambiguous judgments. When these two parameters were absent, the judges were unanimous in signaling the presence of a glottal stop. The presence of laryngealization helped speech pathologists to identify glottal stop. For GC, the occurrence of laryngealization was in the prosodic boundary while for the GT laryngealization occurred everywhere. The speech perception experiment revealed an ambiguous stimulus, although a statistically significant correlation between the judges. The discussion was guided by theoretical assumptions of Articulatory Phonology, derived from the Browman and Goldstein's (1990) model and Tatham's (1994) Cognitive Phonetics. It was also discussed the state of the glottis, from the concept of laryngeal valves (Edmondson and Esling, 2006). Analysis of the glottal stop emphasizing two aspects: the use of different laryngeal valves and a proposed tripartite glottal gesture. The laryngealization analysis suggests failure of the supervisor component of the glottal gesture, the glottal stop and laryngealization coupling and the boundary regions as attractors for laryngealization / Doutorado / Linguistica / Doutor em Linguística

Orientador: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-17T18:24:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Basso_MichellyCristinaSilveira_M.pdf: 3330857 bytes, checksum: 852b208b2fec88c51f315743f5d7c3f1 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: As Fendas Orofaciais Típicas (FOT), que incluem as fendas de lábio e (ou) palato, têm prevalência na população em geral por volta de 1:600-1000 recém-nascidos. Dentre suas características, estão a presença freqüente de co-morbidades e a necessidade de tratamento multiprofissional. Logo no período neonatal, existem dificuldades para alimentação do recém-nascido, que, se não bem conduzidas, interferirão no crescimento, desenvolvimento e procedimentos cirúrgicos corretivos. Orientação e intervenção precoces de profissionais da saúde, utilizando diferentes técnicas e recursos, podem minimizar as dificuldades alimentares. Objetivou-se investigar o conhecimento sobre o assunto de alunos do último ano de graduação. De um total de 492 estudantes dos cursos de Medicina, Enfermagem, Fonoaudiologia e Odontologia da Universidade Estadual de Campinas, participaram 292. Utilizou-se questionário auto-aplicável, previamente validado, baseado em informações de fisiologia do aparelho motor oral normal e do portador de FOT, recursos alimentares existentes e indicação de métodos para a alimentação. Este foi entregue em mãos e recolhido após respostas. Em seguida, ofereceu-se palestra abordando o conteúdo do estudo. A análise foi descritiva; para comparação entre variáveis adotou-se um nível de significância de 5% (p-valor ?0,05). De modo geral, não houve diferenças significativas entre as respostas dos diferentes cursos. Em auto-avaliação, 58,6% dos alunos referem ter noções razoáveis sobre alterações anatômicas e 51%, noções razoáveis sobre alterações funcionais das FOT. Apesar de existirem conhecimentos sobre diferentes técnicas e problemas associados, este não se encontra sistematizado, o que levou a 96,2% dos alunos não se consideram aptos para acompanhar indivíduos com FOT, dentro de sua área de atuação. Visando a melhoria da atenção primária, a criação de disciplina multiprofissional poderia ser uma alternativa para a melhoria da formação acadêmica, assim como capacitação de profissionais da Estratégia de Saúde da Família. / Abstract: The orofacial cleft typical which include the crevices of lip and palate, (or) have prevalence in the general population around 1: 600-1000 newborns. Among its characteristics are the frequent presence of co-view and the need for treatment multiprofessional. In the neonatal period, difficulties for feeding newborn, which, if not well conducted, interfere in growth, development and corrective surgical procedures. Early intervention and guidance for health professionals, using different techniques and resources, can minimize the difficulties. Porpose investigate the knowledge on the subject of students of the last year of graduation. A total of 492 students studying medicine, Nursing, speech therapy and dentistry at the University of Campinas, 292 participated. Used auto-applicable questionnaire, validated beforehand, based on information from the physiology of normal oral motor apparatus and cardholder orofacial cleft , existing food resources and pointers to methods for food. This was delivered in hands and collapsed after answers. Then volunteered lecture addressing the contents of the study. Descriptive analysis was; for comparison between variables was adopted a significance level of 5% (p-value ?___ 0.05). Generally speaking, there were no significant differences between the responses of different courses. In self-assessment, 58.6% of students report having reasonable notions on anatomical and 51%, reasonable notions about functional changes of the FOT. Despite knowledge of different techniques and associated problems, this is not systematic, which led to 96.2% of students do not consider themselves able to accompany individuals with FOT, within their area of expertise. Aiming at the improvement of primary health care, creating multiprofessional discipline could be an alternative to the improvement of education, as well as training professionals of family health Strategy. / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas