As fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) estão entre as malformações mais comuns na espécie humana. São também consideradas um grande problema de saúde pública devido à necessidade de suporte médico, fonaudiológico, nutricional e odontológico por um período prolongado. A etiologia da FL/P é muito complexa envolvendo vários genes, mutações cromossômicas, interações poligênicas, fatores ambientais e interação gene-ambiente. Os polimorfismos C677T e A1298C no gene MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase) estão associados à interação gene-ambiente. Esse gene está envolvido na metabolização do folato, a enzima produzida cataliza a conversão 5,10-metilenotetrahidrofolato para 5-metiltetrahidrofolato. Um leve aumento do nível de homocisteína tem sido associado com aumento no risco das fissuras orais não sindrômicas e outras malformações ao nascimento. A redução do consumo de folato pela mãe durante o período periconcepcional associado ao polimorfismo C677T do gene MTHFR resulta em hiperhomocisteinemia aumentando o risco para fissuras orais, o polimorfismo A1298C resulta em uma diminuição da atividade MTHFR. O objetivo desse estudo foi avaliar o perfil nutricional, a dosagem dos micronutrientes que participam da via do folato e os polimorfismos do gene MTHFR, das mulheres que possuem filhos com FL/P atendidos no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo (HRAC/USP) -Bauru. Para a realização deste estudo foi aplicado um questionário de frequência alimentar, dosagem dos micronutrientes vitaminas B12, ácido fólico e análise dos polimorfismos C677T nos grupos pesquisa (n=50) e controle (n=50) e o polimorfismo A1298C nos grupos pesquisa (n=27) e controle (n=22). As análises dos questionários de frequência alimentar (QFAs) revelaram que a suplementação de ácido fólico foi maior pelas mães do grupo pesquisa sendo, estatisticamente significativo (p=0,02) quando comparado com o grupo controle. A frequência alimentar dos outros micronutrientes mostrou não haver diferenças em ambos os grupos estudados, porém, quando comparamos com as recomendações das Dietary reference intakes (DRIs) observamos um baixo consumo de vitamina A e ácido fólico em ambos os grupos. Observou-se que não houve diferença significativa entre os polimorfismos 677CT/TT e 1298AC e a média dos níveis plasmáticos de vitamina B12 e ácido fólico nos grupos estudados, assim como na comparação entre esses polimorfismos e a média da ingestão dos micronutrientes em ambos os grupos. Conclui-se com este trabalho que os polimorfismos C677T e A1298C e a associação da baixa ingestão dos micronutrientes estudados pode não estar relacionado com um risco aumentado para fissuras orais nessa população. / Cleft lip and/or palate (CL/P) are among the most common birth defects in humans. They are also considered a major public health problem due to the need for medical support, speech pathology, nutritional and dental care for an extended period. The etiology of CL/P is very complex involving multiple genes, chromosomal mutations, polygenic interactions, environmental factors and gene-environment interaction. The C677T and A1298C in the MTHFR gene (methylenetetrahydrofolate reductase) are associated with gene-environment interaction. This gene is involved in the folate metabolism, the enzyme catalyzes the conversion produced 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate. A slight increase in the level of homocysteine has been associated with increased risk of non-syndromic oral clefts and other birth defects. The reduction of folate intake by the mother during the periconceptional period associated with the C677T polymorphism of the MTHFR gene results in hyperhomocysteinemia increases the risk of oral clefts, the A1298C polymorphism results in decreased MTHFR activity. The aim of this study was to evaluate the nutritional profile, dosing of micronutrients that participate in the pathway of folate and MTHFR gene polymorphisms in women who have children with CL/P treated at Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo (HRAC/USP), Bauru. For this study a food frequency questionnaire was administered, dosing of vitamins B12 and folate micronutrients, and analysis of the polymorphisms C677T in the research (n=50) and control (n=50) groups and the A1298C in the research (n=27) and control (n=22) groups. Analyses of food frequency questionnaire (QFAs) revealed that supplementation of folic acid was higher by mothers in the study group being statistically significant (p=0.02) when compared with the control group. The food frequency of other micronutrients showed no differences in both groups, however, when compared with the recommendations of the Dietary Reference Intakes (DRIs) we observed a low intake of vitamin A and folic acid in both groups. It was observed that there was no significant difference between the 677CT/TT and 1298AC polymorphisms and mean plasma levels of vitamin B12 and folic acid in the groups studied, as well as the comparison between these polymorphisms and the average intake of micronutrients in both groups. We conclude that the C677T and A1298C polymorphisms and association of low intake of micronutrients may not be related to an increased risk for oral clefts in this population.

Objetivo: Identificar as competências atencionais de sujeitos com fissura labiopalatina isolada e reparada, identificados com prejuízos atencionais e baixo rendimento escolar. Método: Participaram 30 sujeitos, de ambos os sexos, idade entre 7 e 10 anos, cursando ensino regular, sendo G1 composto de 15 sujeitos com diagnóstico de fissura labiopalatina e baixo rendimento escolar e G2, como grupo controle, com 15 sujeitos pareados em idade e sexo ao G1, sem alterações no desenvolvimento e aprendizagem. O estudo incluiu três fases para o G1: pré-testagem, programa remediativo e pós-testagem. Para a avaliação pré e pós-programa, foram utilizados os seguintes instrumentos: Teste das Matrizes Progressivas Coloridas, Trail Making Test, Teste de Atenção Visual, Torre de Londres, Teste de Atenção Concentrada, Teste Stroop de Cores e Palavras, Wisconsin de Classificação de Cartas. O Programa Remediativo Atencional empregou o delineamento cognitivo comportamental em 15 sessões sistemáticas diárias de 50 minutos. Resultados e discussão: O nível intelectual dos sujeitos mostrou-se dentro dos padrões de normalidade. Os desempenhos do G1, pós-programa, indicaram melhor performance em 20,5% na capacidade de planejamento e resolução de problemas. Na atenção seletiva e sustentada, os sujeitos obtiveram desempenhos otimizados em 30,3%. Em relação à capacidade de raciocinar abstratamente, planejar e modificar as estratégias cognitivas, G1 obteve melhora em 19,8%. Conclusão: O G1 apresentou ganhos nas habilidades treinadas, aproximando dos desempenhos obtidos pelo grupo controle. O período de desenvolvimento da amostra estudada, em fase crítica para a aquisição de habilidades executivas, mostrou-se facilitador na melhoria das competências de respostas atencionais. Verificou-se a pertinência de programas remediativos das funções executivas atencionais, em especial com crianças com fissura labiopalatina, possibilitando otimizar recursos e minimizar o decorrente impacto cognitivo, social e educacional em suas diferentes atividades da vida diária. / Objective: Investigate neuropsychological abilities in people with cleft lip and palate non-repaired and repaired, identified with attentional injuries and low school performance. Method: 30 subjects participated, both sexes, aged between 7 and 10 years, attending regular schools, G1 being composed of 15 subjects diagnosed with cleft palate and poor school performance and G2, as the control group, with 15 subjects matched by age and sex to G1, without changes in development and learning. The study included three phases for the G1: pre-testing, remediation program and post-testing. For pre and post program evaluation, we used the following instruments: Raven´s Progressive Matrices, Trail Making Test, Visual Attention Test, Tower of London, Concentrated Attention Test, Stroop Color and Word Test and the Wisconsin Card Test. The remediation program Attentional design employed the cognitive - behavioral systematic daily in 15 sessions of 50 minutes. Results and Discussion: The intellectual level of the subjects was found to be within normal limits. The performances of the G1, post-program, showed better performance at 20.5%, capacity planning and troubleshooting. In selective and sustained attention, subjects received optimized performances in 30.3%. Regarding the ability to reason abstractly, plan and modify cognitive strategies, G1 got improvement in 19.8%. Conclusion: G1 had trained in skills gains (acquisition), approaching the performance obtained by the control group. The development period of the sample, being critical for the acquisition of executive skills, proved facilitator in improving skills of attentional responses. There was the relevance of programs remediativos attentional executive functions, particularly with children with cleft lip and palate, allowing optimize resources and minimize the resulting impact cognitive, social and educational in its different activities of daily living.

O presente estudo teve como objetivo comparar o microscópio operatório e um aparelho de fluorescência óptica como método de diagnóstico de lesões de cárie dentária em pacientes com fissura labiopalatina por meio da classificação do sistema ICDAS-II. Foram selecionadas para amostra 352 faces dentárias dos dentes localizados na região da fissura labiopalatina de 73 crianças entre 6 a 12 anos (média de 10 anos e 8 meses), em fase de dentadura mista, com fissura transforame unilateral (direita ou esquerda), fissura transforame bilateral, fissura pré-forame completa unilateral (direita ou esquerda), fissura pré-forame completa bilateral. Os dentes adjacentes à área da fissura labiopalatina foram observados de acordo com os seguintes grupos: exame clínico visual-tátil (Grupo 1), exame clínico visual-tátil em microscópio operatório (Grupo 2), exame visual com aparelho de fluorescência (Grupo 3). Antes dos exames, as superfícies dos dentes foram previamente limpas com uso de fio dental e profilaxia com pedra pomes, tergentol, escova de Robinson e auxílio de uma sonda tipo OMS. Primeiramente sob a luz de um refletor, após secagem de cinco segundos com seringa tríplice os dentes foram avaliados pelo exame clínico visual-tátil convencional (Grupo 1). Imediatamente após, o mesmo dente foi examinado por meio do exame visual-tátil em microscópio operatório (Grupo 2) e pelo exame com o aparelho de fluorescência (Grupo 3). Em todos os exames, os códigos do sistema ICDAS-II foram utilizados por dois examinadores previamente treinados e calibrados. Para análise da reprodutibilidade interexaminador foram obtidas as medidas de 103 faces por 2 avaliadores e realizado o teste Kappa. A comparação entre os métodos de diagnóstico e da porcentagem de cada escore do sistema ICDAS-II entre os métodos foi realizada utilizando-se, respectivamente, os testes de Friedman e Qui-quadrado com nível de significância de 5%. Não houve diferenças estatisticamente significativas entre os tipos (P=0,214) e eficácia (P=0,725) dos métodos de diagnóstico para os diferentes escores do sistema ICDAS-II. O exame por meio do microscópio operatório e do aparelho de fluorescência não foi mais eficaz que o exame clínico visual-tátil na detecção de lesões de cárie nos dentes próximos a área da fissura labiopalatina. Novos estudos envolvendo amostras com maiores prevalências de lesões de cárie dentária são necessários para verificar a eficácia das novas tecnologias. / The aim of this study was to compare the operating microscope and optical fluorescence device as diagnosis methods of caries lesions in cleft and lip palate patients through ICDAS-II system. Three-hundred and fifty-two labial, palatal, mesial and distal surfaces of the teeth closest to the cleft area of children aging 6-12 years-old (mean of 10 years and 8 months-old) at mixed dentition, with complete unilateral cleft lip and palate (right or left), complete bilateral cleft lip and palate, unilateral cleft lip and alveolus (right or left) and bilateral cleft lip and alveolus were assessed. The teeth closest to cleft area were observed according to the following groups: visual-tactile examination (Group 1), visual-tactile examination with the aid of operating microscope (Group 2), visual examination with the aid of fluorescence device (Group 3).Prior to the assessments, dental surfaces were cleaned by dental floss and dental prophylaxis with pumice and tergentol with the aid of a rubber cup and a WHO dental probe. Firstly, under light and after 5-second air-drying, the surfaces were evaluated by unaided visual-tactile clinical examination (Group 1). Immediately after, the same surfaces were examined by visual-tactile clinical examination with the aid of operating microscope (Group 2) and optical fluorescence device (Group 3). In all assessments, ICDAS-II scores were used by two examiners previously calibrated and trained and inter-examiner agreement was obtained by Kappa test in 103 surfaces. The comparison among diagnosis methods and of the percentage of each ICDAS-II score among the methods was respectively performed by using Friedman and Chi-square tests with level of significance of 5%. No statistically significances were detected among the types (P=0.214) and effectiveness (P=0.725) of the different diagnosis methods for the different ICDAS-II scores. The operating microscope and optical fluorescence examinations were not more effective than unaided visual-tactile clinical examination of teeth closest to cleft area. Further studies comprising greater prevalence of caries lesions are necessary to verify the effectiveness of these new technologies.

Dentre as malformações da face, as fissuras de lábio e palato, isoladas ou conjuntas, são o terceiro tipo de defeito congênito mais frequente no mundo. Para proporcionar um atendimento multidisciplinar aos pacientes com o intuito de reabilitá-los nos aspectos estético, funcional e psicológico, é necessário conhecer as particularidades dessa população. Sabe-se que alguns indivíduos apresentam maior risco de desenvolvimento de alguma forma da doença periodontal, e em um indivíduo há sítios em que a doença se desenvolve enquanto em outros isso não acontece. Nos indivíduos com fissura labiopalatina essa condição não deve ser diferente, entretanto existem poucos estudos que analisam qual a prevalência e a incidência da doença nesta população. Por esse motivo este estudo teve como objetivo avaliar longitudinalmente a situação periodontal de indivíduos com fissura de lábio, alvéolo e palato. Foram avaliados 30 indivíduos com fissura labiopalatina que acometem o rebordo alveolar matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, em Bauru. Os parâmetros clínicos avaliados foram: medida da profundidade de sondagem do sulco ou bolsa periodontal (PS), medida do nível de inserção clínica (NI), índice gengival (IG), índice de placa (IP), recessão gengival por vestibular (RV) e lingual (RL) de todos os dentes. A média da PS foi de 2,4 mm, da NI foi de 2,6 mm, do IG foi de 0,9, do IP foi de 1,0, da RV foi de 0,3 mm e da RL foi de 0,2 mm. Houve aumento das médias de PS e NI (p=<0,001) e diminuição das médias de IP e IG (p-<0,001) ao longo do tempo, mas a variação entre os sextantes não foi estatisticamente significante. Apesar da piora nos valores de profundidade de sondagem e nível de inserção clínica ao longo do tempo, essa piora não foi diferente entre os sextantes. Isso sugere que a fissura em si não configura um fator de risco para a doença periodontal. / Cleft lip and palate are the third most common type of congenital anomalies in the world. To provide a multidisciplinary care to patients, ensuring esthetic, functional and psychologic rehabilitation, it is necessary to know the particularities of this population. It is known that some patients have more risk of developing periodontal disease and that there are sites where it may occur while in others it does not. In individuals with cleft lip and palate this condition should be the same, however there are few studies that evaluate the prevalence and incidence of periodontitis in this population. For this reason, the objective of this study was to evaluate the periodontal condition of individuals with cleft lip and palate. The sample contained 30 individuals with cleft lip, alveolus and palate, under treatment at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies/USP, in Bauru. The clinical parameters that were considered are: probing depth (PD), clinical attachment level (CAL), gingival index (GI), plaque index (PI), buccal (BR) and lingual gingival recession (LR) of all teeth. The mean for PD was 2,4 mm, of CAL was 2,6 mm, of GI was 0,9, of PI was 1,0, of BR was 0,3 mm and of LR was 0,2 mm. There was a raise of the means for PD and CAL (p=<0,001) and reduction of the means of PI and GI (p-<0,001) over the time, but the variation between the sextants was not statistically significant. Although the worse values for PD and CAL over the time, it was not different between the sextants. This fact suggests that the cleft is not a risk factor to periodontal disease.

Introdução: O exame nasoendoscópico permite a visualização das estruturas da velofaringe em repouso e durante a fala e por isso pode ajudar a definir o diagnóstico e a melhor conduta de tratamento para a disfunção velofaríngea (DVF). Uma vez que a técnica de Furlow (F) preconiza uma maior extensão do véu palatino por meio do reposicionamento das fibras dos músculos do palato mole, este trabalho faz a seguinte pergunta: Será que os pacientes operados pela técnica de F que permaneceram com insuficiência velofaríngea (IVF) após a cirurgia de palato apresentam menor gap velofaríngeo (VF) do que aqueles operados pela de von Langenbeck (vL)? Objetivo: Comparar os achados nasoendoscópicos entre pacientes com fissura labiopalatina operados do palato pela técnica de F e aqueles operados pela de vL. Material e Métodos: Os exames analisados neste estudo foram coletados do banco de gravações de exames de nasoendoscopia do Projeto Florida do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da USP. A amostra foi constituída por 70 gravações de nasoendoscopia obtidas de 22 pacientes que receberam o procedimento de F e 48 que receberam o procedimento de vL durante palatoplastia primária. Os pacientes, de ambos os sexos, permaneceram com IVF após a palatoplastia e realizaram o exame de nasoendoscopia para definição da melhor conduta para corrigir IVF, entre as idades de 5 e 15 anos (média 8 anos). As imagens foram editadas em sequência aleatória em um DVD e julgadas por três fonoaudiólogas experientes, quanto: ao movimento e deslocamento do véu palatino; ao movimento e descolamento das paredes laterais da faringe, ao movimento e deslocamento da parede posterior da faringe, à ocorrência da prega de Passavant, e ao tamanho e tipo do gap VF. Resultados: Os resultados mostraram uma concordância geral quase perfeita intrajuízas com uma média 86% (Teste Kappa) para a maioria dos parâmetros julgados. Quanto à comparação das medidas entre as técnicas cirúrgicas (F vs. vL) nenhum resultado foi estatisticamente significante. Conclusão: A técnica cirúrgica utilizada na palatoplastia primária não foi relevante para determinar diferença no tamanho do gap VF para os pacientes que ficaram com IVF. / Introduction: The nasoendoscopic exam allows for visualization of the structures of the velopharynx during rest and during speech and can help the diagnostic and the identification of the best treatment approach to correct velopharyngeal dysfunction (VPD). Since the Furlow technique can lead to a longer velum by means of repositioning the muscles fibers of the soft palate, this study investigates the following question: Do patients who have undergone palatal surgery with the Furlow technique, who remained with velopharyngeal insufficiency (VPI), present smaller velopharyngeal gap than those operated with the von Langenbeck technique? Objective: To compare the nasoendoscopic findings between patients who received the Furlow technique and those who received the von Langenbeck technique for the primary palatal repair. Material and Methods: The nasoendoscopic exams analyzed in this study were retrieved from a bank of nasoendoscopic exams of the Projeto Florida/HRAC/USP. The sample consisted of 70 recorded nasoendoscopic exams obtained from 22 patients who received the F and 48 who received the vL during primary palatoplasty. The patients, both genders, presented with VPI after palatoplasty and were submitted to nasoendoscopic examination, between the ages of 5y and 15 y (mean=8y), for definition of the best treatment approach to correct VPI. The images were edited into a DVD in a randomized sequence to be judged by three experienced speech-language pathologists (SLP), who rated: displacement and excursion of the soft palate; maximum displacement and excursion of lateral pharyngeal walls, displacement and excursion of the posterior pharyngeal wall, presence of Passavant´s pad, and size and type of velopharyngeal gap. Results: Mean intrajudge reliability was almost perfect and found at a 86% level (Kappa) for most parameters rated. Comparison of ratings between F and vL groups revealed a difference that was not statistically significant. Conclusion: The surgical technique used in primary palatoplasty was not relevant to determining difference in the size of the velopharyngeal gap for patients who remained with VPI after primary surgery.

Introdução: Indivíduos com fissura labiopalatina podem apresentar alterações de fala específicas decorrentes da disfunção velofaríngea. Objetivo: Elaborar um intrumento para predizer o fechamento velofaríngeo (FVF), baseado na combinação dos sintomas de fala decorrentes da disfunção velofaríngea, aferidas na avaliação perceptivo-auditiva da fala e sua correspondência com a medida objetiva da dimensão do orifício velofaríngeo. Material e Método: Participaram deste estudo, 78 pacientes, com fissura de palato operada, com idade entre 6 e 45 anos. Os pacientes foram submetidos à avaliação aerodinâmica da fala por meio da técnica fluxo-pressão para classificação do FVF (medida da área velofaríngea) e à gravação audiovisual de amostra de fala. As amostras de fala foram editadas e analisadas por três fonoaudiólogas para classificação dos sintomas: hipernasalidade, emissão de ar nasal audível, classificação da competência velofaríngea, turbulência nasal, fraca pressão consonantal, sintomas ativos-articulação compensatória e mímica facial. A correlação entre as características perceptivas da fala e a classificação do FVF foi feita utilizando-se o coeficiente de correlação de Spearman. Foram desenvolvidos dois modelos estatísticos (discriminante e exploratório) a fim de predizer a classificação do FVF. Os testes de sensibilidade e especificidade foram aplicados a fim de se verificar a aplicabilidade clínica dos modelos. Resultados: Verificou-se forte correlação entre todos os sintomas de fala e a classificação do FVF. Ambos os modelos mostraram 88,7% de acertos ao predizer o FVF. A sensibilidade e especificidade para o modelo discriminante foi de 92,3% e 97,2%, respectivamente e de, 96,2% e 94,4% para o modelo exploratório, respectivamente. Conclusão: Foram desenvolvidas e apresentadas dois instrumentos para predizer o FVF a partir dos sintomas perceptivos da fala e a sua correspondência com o fechamento velofaríngeo determinado pela avaliação objetiva. Acredita-se que tais ferramentas contribuirão para o diagnóstico da disfunção velofaríngea na prática clínica. / Introduction: Individuals with cleft lip and palate may present specific speech disorders due to velopharyngeal dysfunction. Objective: To develop a tool in order to predict velopharyngeal closure (VFC), based on the combination of speech symptoms of velopharyngeal dysfunction, assessed in the auditory-perceptual evaluation and its correspondence with the instrumental measurement of velopharyngeal orifice size. Methods: Seventy eight patients with repaired cleft palate, aged 6 to 45 years, participated in this study. The patients undergone aerodynamic evaluation by means of pressure-flow technique to determine velopharyngeal closure (velopharyngeal orifice area) and audiovisual recording of speech samples. The samples were edited and analyzed by three speech-language pathologists for rating the symptoms: hypernasality, audible nasal air emission, velopharyngeal competence rating, nasal turbulence, weak pressure consonant, active symptoms (compensatory articulation error) and facial grimacing. Correlation between the perceptual speech characteristics and the velopharyngeal closure was performed by Spearman\'s correlation coefficient. Two statistical models (discriminant and exploratory) were developed to predict the VFC. The sensitivity and specificity tests were performed in order to verify the clinical applicability of the models. Results: There was a strong correlation between all speech symptoms and VFC. Both models showed 88.7% of accuracy on predicting VFC. The sensitivity and specificity for the discriminant model were 92.3% and 97.2%, respectively, and 96.2% and 94.4% for the exploratory model, respectively. Conclusion: In the present study two tools were developed and presented to predict VFC based on speech symptoms and its correspondence with the velopharyngeal closure determined by the objective evaluation. Both tools may contribute to the diagnosis of velopharyngeal dysfunction in clinical practice.

Objetivo: Avaliar os resultados de fala do tratamento cirúrgico da fissura de palato isolada oferecido de rotina no HRAC-USP, por meio de avaliação perceptivo-auditiva e nasométrica, em crianças de 5 anos de idade. Métodos: Estudo prospectivo conduzido em 27 crianças com fissura de palato isolada operada, de uma amostra total de 52 crianças recrutadas, em um período de 9 meses, com idade variando entre 4:8 a 5:6 anos, de ambos os sexos. Variáveis como idade na cirurgia primária, tipo de cirurgia, cirurgião, terapia fonoaudiológica pós-operatória não foram controladas. A avaliação perceptivo-auditiva foi realizada utilizando gravação audiovisual durante a produção de três contextos de fala: conversa espontânea (CE), recontagem de estória (RE) e nomeação de figuras ou produção de vocábulos (NF). As gravações foram avaliadas por três fonoaudiólogos com experiência na área quanto a hipernasalidade, utilizando escala de 4 pontos (0=ausente, 1=leve, 2=moderado, 3=grave), e, emissão de ar nasal (EAN), fraca pressão intraoral (FPI) e erros articulatórios ativos (EAA), classificados como ausentes ou presentes. Concluída esta etapa, os juízes foram solicitados a emitir uma impressão global sobre a hipernasalidade (IGH), utilizando a mesma escala de 0 a 3. A concordância intra e interjuízes foi determinada para os escores de hipernasalidade das três amostras e para a IGH. A avaliação da nasalância foi realizada utilizando um nasômetro II-6450 (Kay Pentax), na produção de sílabas, vocábulos e sentenças. Os valores de nasalância foram comparados com valores normativos e a correlação entre a nasalância e nasalidade foi calculada para os vocábulos. A significância dos achados foi determinada para um nível de 5%. Resultados: Na avaliação perceptivo-auditiva da CE, observou-se, na maior parcela das crianças, ausência de hipernasalidade (70%) e, ausência de EAN (83%), FPI (83%) e EAA (74%). O mesmo foi observado para RE (65%; 78%; 83%; 65%) e NF (70%; 74%; 83%; 65%), respectivamente. Não houve diferença significante entre os escores atribuídos às quatro características de fala em CE, RE e NF. A concordância intra e interjuízes no julgamento da hipernasalidade foi, em sua maioria, quase perfeita ou perfeita nas três amostras e, também, na IGH. Na nasometria, foi de 62%, a porcentagem de valores sugestivos de ausência de hipernasalidade em sentenças orais (nasalância <27%). Na comparação com valores normativos os valores de nasalância no grupo com fissura do presente estudo foram significantemente maiores nas sílabas /pa/, /sa/, /la/ e /li/ e nas sentenças orais e nasais. A correlação entre nasalidade e nasalância foi de 74%. Conclusão: A avaliação perceptiva da fala mostrou que o tratamento de rotina oferecido pelo HRAC-USP foi efetivo na eliminação da hipernasalidade em cerca de 65 a 70% das crianças com fissura de palato isolada, mesmo considerando que importantes variáveis não tenham sido controladas no presente estudo. Os resultados foram confirmados na avaliação nasométrica. Os dados relatados podem ser utilizados como referência para estudos utilizando variáveis bem controladas. / Purpose: To evaluate the speech results of the surgical treatment of palatal clefting routinely performed in a specialized hospital unit, through perceptual and nasometric evaluation in children at 5 years of age. Methods: A prospective study was conducted in 27 children with isolated cleft palate previously repaired from a total sample of 52 children recruited in a 9 months time window, aged 4:8 to 5:6 years, of both genders. Variables such as age at primary surgery, type of surgery, surgeon, postoperative speech therapy were not controlled. The perceptual evaluation was performed using audiovisual recordings during the production three speech samples: spontaneous conversation (SC), story recounting (SR) and words production (WP). Recordings were evaluated by three experienced speech pathologists regarding severity of hypernasality, using a 4-point scale (0=absent, 1=mild, 2=moderate, 3=severe), nasal air emission (NAE), intraoral pressure (IOP) and active articulatory errors (AAE), classified as absent or present. At the end, the judges were asked to give an overall impression about hypernasality (OIH) also using the scale from 0 to 3. The intra- and interjudge agreement was determined for the hypernasality scores of the three speech samples and for OIH. Nasalance was assessed by using a KayPentax Nasometer II-6450 during the production of syllables, words and sentences. Nasalance values were compared with normative data and the correlation between nasality and nasalance was calculated for WP sample. The significance of diferences was determined at a level of 5%. Results: At the SC perceptual assessment, absence of hypernasality was observed in 70% of the children and absence of NAE in 83%, IOP in 83% and AAE in 74%. For SR, the rates were 65%, 78%, 83%, 65% and for NF, 70%, 74%, 83%, 65%, respectively. No significant differences were found among the scores attributed to the four speech characteristics in SC, SR and WP samples. Intra- and interjudge agreement for hypernasality scores was found to be mostly near perfect or perfect for all three samples and also for OIH. At nasometry, normal nasalance scores (<27%), suggesting absence of hypernasality in oral sentences were seen in 62% of the children. Compared to normative values from literature, nasalance scores were significantly higher for syllables /pa/, /sa/, /la/ and /li/ and also for oral and nasal sentences. The correlation between nasality and nasalance scores was 74%. Conclusion: Perceptual assessment of speech showed that the routine care was effective in eliminating hypernasality in about 65% to 70% of the children with isolated cleft palate, even though confounding variables were not controlled in the present study. Results were confirmed by nasometric assessment. The data obtained may be used as reference for studies using well-controlled variables.

Objetivos: o diabetes mellitus gestacional (DMG) é considerado fator etiológico de diversas anomalias congênitas, incluindo as fissuras labiopalatinas (FLP). A produção de insulina, deficiente no DMG, é regulada para menos, no período noturno, pela melatonina, hormônio indutor do sono nos seres humanos. Especula-se que polimorfismos no gene que codifica o receptor 1B da melatonina levam a uma superprodução desses receptores e a uma produção menor ainda de insulina, desencadeando o diabetes mellitus. Frente a estas informações, o objetivo do presente estudo foi investigar a prevalência dos polimorfismos rs10830963 e rs1387153 no gene que codifica o receptor 1B da melatonina em mães, com e sem DMG, e em seus filhos com e sem FLP. Buscou-se, também, determinar a associação entre a ocorrência do DMG e das FLPs e o uso de drogas lícitas e ilícitas, de medicamentos ingeridos durante a gestação, a presença de doenças sistêmicas e hipertensão arterial na gestação. Método: estudo do tipo caso-controle, composto por 200 mulheres e seus 200 filhos, divididos em quatro grupos: G1 (50 mães sem DMG e seus 50 filhos sem FLP), G2 (50 mães sem DMG e seus 50 filhos com FLP), G3 (50 mães com DMG e seus 50 filhos sem FLP) e G4 (50 mães com DMG e seus 50 filhos com FLP). Foram coletadas as amostras de saliva da mãe e do filho(a) para extração do DNA e genotipagem. Foram considerados como genes mutados os pares de base que continham os alelos de risco G e T para o polimorfismo rs10830963 e rs1387153, respectivamente. Para fins de comparação das frequências genotípicas observadas na presente amostra com as esperadas da população mundial, utilizou-se os dados contidos no site http://www.ensembl.org/index.html. Dados demográficos e de saúde gestacional tais como uso de drogas lícitas e ilícitas, uso de medicamentos com potencial teratogênico, presença de doenças sistêmicas, com ênfase para hipertensão arterial, foram coletados por meio de entrevista. Valores de p0,05 foram considerados significantes. Resultados: as porcentagens encontradas do polimorfismo rs10830963 em mães com DMG, 64% (G3) e 47% (G4), foram maiores do que as encontradas na população geral (43%) e nos grupos de mães sem DMG. Estes resultados, contudo, não foram considerados significantes. Ao se agrupar as mães sem DMG (G1+G2) e compararmos com as mães com DMG (G3+G4), observou-se que a prevalência do rs10830963 foi significantemente maior no segundo grupo (OR:2,08 / CI:1,18-3,66). Já, para o rs1387153, uma prevalência estatisticamente similar foi observada nos grupos de mães com e sem DMG e em relação às encontradas na população geral (OR:1,00 / CI:0,57-1,74). Detectou-se associação entre presença do DMG e hipertensão arterial, e, DMG e idade materna. Não se observou associação entre a DMG e demais variáveis. Da mesma forma, não se detectou associação entre FLP e qualquer uma das variáveis estudadas. Conclusões: o principal achado do presente estudo indica que a prevalência do polimorfismo rs10830963, na amostra estudada, é maior no grupo de mães diabéticas, o que confirma a hipótese inicial desta investigação. Este fato, contudo, parece não ter sido determinante para a ocorrência, em seus filhos, das fissuras labiopalatinas. / Objectives: gestational diabetes mellitus (GDM) is considered one of the etiologic factors of several congenital anomalies, including cleft lip and palate (CLP). Insulin production, deficient in DMG, is down regulated at night by melatonin, hormone that induces sleep in humans. It is speculated that polymorphisms in the gene encoding the melatonin 1B receptor lead to overproduction of these receptors and to a lower production of insulin, triggering diabetes mellitus. The aim of the present study was to investigate the prevalence of polymorphisms rs10830963 and rs1387153 in the gene coding for melatonin 1B receptor, in mothers with and without DMG and in their offspring, with and without CLP. The association between the occurrence of GDM and CLP and the use of licit and illicit drugs, drugs ingested during pregnancy, the presence of systemic diseases and arterial hypertension during pregnancy was also determined. Method: a case-control study of 200 women and their 200 children divided into four groups: G1 (50 mothers without GDM and 50 children without CLP), G2 (50 mothers without GDM and 50 children with CLP), G3 (50 mothers with DMG and their 50 children without CLP) and G4 (50 mothers with GDM and their 50 children with CLP). Samples of the saliva of the mother and the child were collected for DNA extraction and genotyping. The base pairs containing the G and T risk alleles for polymorphism rs10830963 and rs1387153, respectively, were considered as mutated genes. For the comparison of the genotypic frequencies observed in the present sample with those expected from the world population, the data contained at http://www.ensembl.org/index.html were used. Demographic and gestational health data such as the use of licit and illicit drugs, the use of drugs with teratogenic potential, and the presence of systemic diseases, with an emphasis on arterial hypertension, were collected through interviews. Values of p0.05 were considered significant. Results: the percentage of polymorphism rs10830963 observed in mothers with DMG, 64% (G3) and 47% (G4), were higher than those observed in the general population (43%) and in groups of mothers without DMG. These results, however, were not considered significant. When the mothers without DMG (G1+G2) and with (G3+G4) were grouped and compared, it was observed that the prevalence of rs10830963 was significantly higher in the second group (OR: 2.08 / CI: 1.18 -3.66). On the other hand, a statistically similar prevalence was observed for rs1387153 in the groups of mothers with and without DMG and in relation to those found in the general population (OR: 1.00 / CI: 0.57-1.74). An association between the presence of DMG and hypertension and between DMG and maternal age was detected. No association between GDM and other variables was observed. Likewise, there was no association between CLP and any of the studied variables. Conclusion: the main finding of the present study indicates that the prevalence of polymorphism rs10830963 in the sample studied is higher in the group of diabetic mothers, which confirms the initial hypothesis of the present investigation. This fact, however, does not seem to determine the occurrence of CLP their offspring.

Objetivos: Analisar comparativamente a melhor técnica para alimentar a criança em pós-operatório imediato (POI) de palatoplastia: utilizando copo ou colher; associar a aceitação da alimentação utilizando copo e colher às variáveis relacionadas ao procedimento cirúrgico (localização anatômica, micro-cirurgia otológica concomitante, presença de incisão liberadora e tampão); associar a capacidade geral do autocuidado aos fatores condicionantes do agente de autocuidado (AAC): idade, escolaridade, classificação sócio-econômica, número de filhos, estado civil e grau familiar; associar a aceitação da alimentação com as técnicas utilizando copo e colher, com a capacidade geral do autocuidado. Casuística e método: Estudo prospectivo, realizado de agosto a novembro de 2010, utilizando o referencial teórico do autocuidado. Participaram 44 crianças em POI de palatoplastia, e seus AAC. A coleta de dados ocorreu através de avaliação direta. As crianças foram acompanhadas durante a alimentação, por 4 horários consecutivos. Foram geradas 176 avaliações, sendo 88 utilizando copo, e 88 a colher. Na avaliação dos AAC, utilizou-se um instrumento validado para esse estudo. Para a análise estatística, utilizou-se o teste exato de Fisher e o teste de Mann-Whitney. Foram aceitas como diferenças estatisticamente significantes, os valores de p<0,05. Resultados: Quanto à caracterização das crianças, evidenciou-se equidade entre os gêneros (50%), idade predominante entre 12 e 13 meses (56,81%) e predomínio das fissuras trans-forame incisivo (59,08%); o utensílio mais utilizado na alimentação antes da cirurgia foi a mamadeira (59,09%). Em relação aos AAC, observou-se predomínio da idade acima de 21 anos (81,81%), com ensino médio completo (43,19%), classificação sócio-econômica baixa (61,35%), filho único (56,81%), união consensual estável (68,17%), constando em 90,91% de mães. Das variáveis estudadas, o escape de alimento pela comissura labial foi menor (p=0,024) com a técnica que utiliza a colher. Em relação ao volume administrado, foi maior com a técnica que utiliza a colher (p=0.029). A tosse foi significativamente menos frequente (p=0.026) com a técnica que utiliza a colher. Quanto aos AAC, 86.37% foram considerados habilitados para o autocuidado terapêutico relacionado à alimentação, independente da técnica utilizada, e nenhum dos fatores condicionantes foi significante na aquisição das habilidades. Conclusão: Os resultados traduzem que a técnica de administração da alimentação pós-palatoplastia que utiliza colher, é melhor do que a técnica que utiliza o copo. / Objectives: to analyze comparatively the best procedure to feed the toddler after immediate post-operative palatoplasty surgery: using glass or spoon; to associate feeding acceptance, using glass and spoon, to the variables related to the surgical procedure (anatomical localization, concomitant otologic microsurgery, presence of liberating incision and compress); to associate the general capacity of self care to the conditioning factors of the self-care agent (SCA): age, education level, social economical level, amount of children, marital status and kinship; to associate feeding acceptance to the procedures using glass and spoon, to the general capacity of self care. Casuistic and Method: Prospective study, realized from August to November, 2010, employing the self care theoretical referential (Orem 2001). A total of 44 post-operative palatoplasty surgery toddlers took part along with their SCA. Data collection were obtained through direct evaluation. The children were followed up during feeding time for 4 consecutive timetables. A total of 176 evaluations were elaborated, 88 by the use of glass and 88 using spoon. In order to evaluate the SCA, it was employed an instrument validated for this study. For the statistical analysis, it was employed Fisher´s exact test and Mann-Whitney test. It was considered as statistically significant difference, p<0,05. Results: As for characterization of the toddlers, it was evidenced equity between genders (50%), predominant age between 12 and 13 months (56,81%) and predominance of incisive transforamen cleft (59,8%); the most used appliance for feeding before surgery was the baby bottle (59,9%). Concerning the SCA, it was observed a predominance of age above 21 years (81,81%), with high school diploma (43,19%), low social economic level (61,35%), only one child (56,81%), stable marital union (68,17%), being 90,91% mothers. Concerning the variables studied, food waste through the cleft lip was higher (p=0,024) with the technique which uses the glass. In relation to the volume administered, it was higher with the technique which uses the spoon (p=0.029). It was observed significant cough (p=0.026) with the technique which uses the glass. Concerning the SCA, (86.37%), were considered able for the therapeutic self care, in relation to feeding, independent from the procedure employed for the administration, and none of the conditioning factors was significant for the acquisition of abilities. Conclusion: The results suggest that the post palatoplasty feeding administration procedure, which uses the spoon, is better than the procedure which uses the glass.

Objetivo: Verificar a existência de itens de Qualidade de Vida (QV) nos protocolos clínicos do Hospital de Reabili tação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP) . Modelo: Estudo observacional, transversal e descritivo sobre os seguintes domínios de QV: (1) convívio social, (2) relacionamento interpessoal, (3) educação, (4) desempenho escolar, (5) lazer, (6) satisfação com resultado do tratamento, e (7) queixas, nas áreas de Pediatria, Enfermagem/Saúde Pública, Serviço Social, Nutrição/Dietética, Genética, Cirurgia Plástica, Otorrinolaringologia, Fonoaudiologia, Psicologia, Fisioterapia, Odontopediatria, e Ortodontia. Local: HRAC/USP, Bauru. Participantes: Protocolos clínicos e 314 prontuários de pacientes em idades entre 6 e 12 anos, com fissura unilateral transforame operada. Resultados: Nenhuma das áreas clínicas contemplou os 7 domínios de QV em seus protocolos clínicos. A coleta e registro dessas informações nos protocolos clínicos ocorreram em mais de 50% da amostra somente na área de Serviço Social. A fonoaudiologia é a que mais investiga e registra aspectos de QV nas folhas de evolução. Conclusões: A análise revelou que das 12 áreas investig adas, 42% (5) áreas contemplam domínios relacionados à avaliação de QV na estrutura dos protocolos clínicos e ainda que haja inconsistência na coleta e registro desses dados, a presença de domínios de QV na prática clínica se observa em 66% das áreas que o registram de forma espontânea nas folhas de evolução. / Objective: Verifying the existence of items of Quality of Life in the clinical protocols of the Hospital of Rehabilitation of Anomalies Craniofacials. Model: Observational study, cross and descriptive in patients handbooks, about domains of quality of life (1) social conviviality, (2) relationship among people, (3) education, (4) school performance, (5) le isure, (6) satisfaction whit the result of treatment and (7) complaints, in the pediatrics areas, nursing, social work, nutrition, genetics, plastic surgery, ear doctor, speech pathologist, psychology, phisiotherapy, childs dentist and orthodontists. Setting: HRAC/USP, Bauru. Participants: Clinical protocols and 314 patients handbooks whose ages are between 6 and 12 years old, with cleft lip and cleft palate operated. Results: None of the clinical areas contemplated the 7 domains of Quality of life in their clinical protocols. The collection and the registration of those information occurred in 50% of the sample only for the area of social work. The area of speech pathologist is where more investigates are notified and it registers those aspects in evolution sheet of the handbook. Conclusions: The analysis showed that regarding 12 investigated areas, 42% (5) areas contemplate domains related to the evaluation of quality of life in the structure of the clinical protocols and although that there is inconsis tency in the collection and registration of those data, the occurrence of domains of Quality of Life in clinical practice is observed in 66% of the areas that make it as spontaneous way in the evolution sheet.