Introdução: Sabe-se que existe uma possível relação de causa e efeito entre o grau de disfunção velofaríngea e as características de fala, tais como, a hipernasalidade, a emissão de ar nasal e o ronco nasal. De certo modo, a presença e a gravidade destes sintomas podem predizer o tamanho do gap velofaríngeo. Objetivo: Investigar a correlação entre as dimensões do orifício velofaríngeo obtidas por meio da técnica fluxo-pressão e as características de fala, hipernasalidade, emissão de ar nasal audível (EAN) e ronco nasal (RN), avaliados perceptivamente, em indivíduos com fissura palatina reparada. Material e Método: Cem pacientes com fissura labiopalatina reparada foram submetidos à medida da área do orifício velofaríngeo (área velofaríngea) por meio da técnica fluxo-pressão e à gravação de amostra de fala. A partir da área velofaríngea, determinada durante a produção da plosiva /p/ inserida numa frase, o fechamento velofaríngeo foi classificado em adequado, marginal ou inadequado. A hipernasalidade foi classificada em escala de 4 pontos e a EAN e o RN em presente ou ausente, por 3 fonoaudiólogas utilizando amostra de fala gravada, composta por 10 sentenças contendo a consoante /p/. A concordância interavaliadores e intra-avaliadores foram estabelecidas e a correlação entre as variáveis foi analisada por meio do Coeficiente de Correlação de Spearman, considerando o nível de significância de 5%. Um modelo de Regressão Logística Ordinal foi ajustado para investigar se as características da fala podem predizer o grau de fechamento velofaríngeo. Resultado: Correlação significativa foi encontrada entre a hipernasalidade (p<0,000/r=0,581) e a área velofaríngea, e a EAN audível (p<0,000/r=0,547) e a área velofaríngea. Correlação negativa foi verificada entre o RN (p=0,004/r= -0,287) e a área velofaríngea. O modelo logístico mostrou que as características da fala contribuíram significativamente para a previsão do fechamento velofaríngeo. Conclusão: Verificou-se que existe correlação significativa entre as dimensões do orifício velofaríngeo e, a hipernasalidade, a EAN e o RN. Esses resultados sugerem que as características perceptivas da fala podem predizer o fechamento velofaríngeo, auxiliando assim, o profissional fonoaudiólogo no diagnóstico e na definição de conduta de tratamento mais segura para a disfunção velofaríngea. / Introduction: There is a possible cause-effect relationship between the degree of velopharyngeal dysfunction and perceptual speech characteristics, such as hypernasality, nasal air emission (NAE) and nasal rustle (NR). Somehow, the presence and severity of these symptoms can predict the size of velopharyngeal gap. Objective: To investigate the correlation between velopharyngeal orifice dimensions obtained by pressure-flow technique and perceptual speech symptoms, such as hypernasality, NAE and NR, in individuals with repaired cleft palate. Methods: One hundred patients with repaired cleft palate±lip underwent pressure-flow study for measurement of velopharyngeal orifice area (velopharyngeal area) and speech sample recording. Velopharyngeal area was estimated during the production of plosive /p/ inserted in a sentence, and the degree of velopharyngeal closure was classified as adequate, borderline or inadequate. Hypernasality was rated using a 4-point scale and NAE and NR were rated as absent or present, by three speech pathologists, using recorded speech sample, comprising 10 sentences with the consonant /p/. Inter- and intra-judge agreements were established and the correlation between variables was analyzed using the Spearman Correlation Coefficient, considering the significance level of 5%. An Ordinal Logistic Regression model was set up to investigate whether the perceptual speech characteristics can predict the degree of velopharyngeal closure. Results: Significant correlation was found between hypernasality (p<0.000/r=0.581) and velopharyngeal area and NAE and velopharyngeal area (p<0.000/r=0.547). A negative correlation was observed between the NR (p=0.004/r= -0.287) and velopharyngeal area. The logistic model showed that the perceptual speech characteristics contributed significantly for prediction of velopharyngeal closure. Conclusion: Significant correlation was found between the dimensions of velopharyngeal orifice and hypernasality, NAE and NR. These results suggest that the perceptual speech characteristics may predict velopharyngeal closure and therefore help speech pathologists to define the diagnosis and a safer and more appropriate treatment for velopharyngeal dysfunction.

Objetivo: Verificar os resultados de nasalidade da fala após a palatoplastia primária, por meio de avaliação perceptiva combinada à avaliação nasométrica. Modelo: Estudo clínico prospectivo. Local de Execução: Laboratório de Fisiologia do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). Método: Análise da nasalidade da fala realizada em 73 indivíduos com fissura de palato±lábio, com 10 anos de idade, em média, submetidos à palatoplastia primária em um único tempo cirúrgico pela técnica de von Langenbeck. Para a avaliação perceptiva, a nasalidade foi classificada por 3 juízes utilizando-se uma escala de 4 pontos (1=hipernasalidade ausente, 2=leve, 3=moderada e 4=grave), a partir de amostras de fala registradas em um sistema de áudio e vídeo. O grau de concordância inter e intrajuízes foi verificado por meio do coeficiente de Kappa. Um escore final para a nasalidade (média dos juízes) foi estabelecido para cada indivíduo. Na avaliação instrumental da nasalidade, determinou-se a nasalância da fala por meio de um nasômetro 6200-3 IBM, Kay Elemetrics, utilizando-se o valor de corte de 27%. A comparação entre os resultados dos dois métodos, no que se refere à proporção de casos com ausência e presença de hipernasalidade foi verificada por meio do teste de McNemar (p<0,05). Resultados: Na avaliação perceptiva, ausência de hipernasalidade foi verificada em 70% (51) dos casos, 26% (19) apresentaram hipernasalidade leve, 3% (2) moderada e 1% (1), grave. Concordância interjuízes discreta a substancial foi verificada na classificação da nasalidade. Na análise da concordância intrajuízes, o grau variou de quase perfeito a perfeito. À avaliação nasométrica, 78% (57) dos sujeitos apresentaram valores de nasalância sugestivos de ausência de hipernasalidade, enquanto que os demais 22% (16) apresentaram valores de nasalância aumentados (>27%). Não houve diferença estatisticamente significante entre as proporções de sujeitos com presença e ausência da hipernasalidade obtidas pelos dois métodos. Conclusão: Os resultados obtidos por meio da avaliação perceptiva combinada à nasométrica permitiram concluir que a palatoplastia primária foi efetiva em eliminar a hipernasalidade em parcela significante dos indivíduos analisados. / Objective: To verify speech nasality after primary palatoplasty by means of perceptual and nasometric assessment. Design: Prospective clinical study. Setting: Laboratory of Physiology, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). Method: Analysis of speech nasality in 73 cleft palate±lip subjects, with 10 years of age, on average, who underwent one-stage primary palatoplasty by von Langenbeck technique. For perceptual assessment, nasality was classified by 3 judges using a 4-point scale (1=hypernasality absent, 2=mild, 3=moderate and 4=severe), based on speech samples recorded in audio and video system. Inter and intra-judge agreement was verified using Kappa coefficient. A final nasality score (mean of the judges) was established for each subject. In the instrumental assessment of nasality, nasalance scores were provided by a nasometer, model 6200-3 IBM, Kay Elemetrics, using the cutoff score of 27%. Comparison between the results of both methods, with regard to proportion of cases with absence and presence of hypernasality was verified by the McNemar test (p<0.05). Results: Perceptually, absence of hypernasality was verified in 70% (51) of cases, 26% (19) presented mild hypernasality, 3% (2) moderate and 1% (1), severe. Kappa coefficient showed fair to substantial inter-judge agreement. Intra-judge agreement ranged from almost perfect to perfect. Nasometric assessment found 78% (57) of cases with normal nasalance scores, indicating absence of hypernasality, whereas the remaining 22% (16) presented increased scores (>27%). There was no statistically significant difference between the proportion of subjects with presence and absence of hypernasality provided by both methods. Conclusion: The results obtained by perceptual and nasometric assessment indicated that primary palatoplasty was effective in eliminating hypernasality in a significant number of the subjects analyzed.

Introdução: A ausência do incisivo lateral superior (ILS) é frequente em indivíduos com fissuras que envolvem o rebordo alveolar. A utilização de implantes osseointegráveis na reabilitação destas áreas é uma opção de tratamento. Objetivos: Analisar os componentes estéticos de próteses unitárias sobre implantes em área de fissura e o grau de satisfação do paciente quanto a essa modalidade de tratamento. Materiais e métodos: Foram selecionados 39 pacientes, de ambos os gêneros, com fissura transforame unilateral que realizaram enxerto ósseo alveolar, reabilitados com próteses unitárias implantossuportadas, na área do ILS ausente, após tratamento ortodôntico corretivo concluído no HRAC/USP. Os itens avaliados foram: tipo do sorriso, biótipo periodontal, quantidade de papila gengival, presença de freios e bridas inseridos na área, dimensões cérvico-oclusal e mesio-distal da coroa protética e do dente contralateral, características do implante utilizado, realização de cirurgia plástica periodontal na área do implante, tipo de prótese confeccionada, necessidade de reenxerto ósseo e grau de satisfação do paciente. Para análise estatística, adotou-se um nível de significância de 5%, e os testes t-Student, coeficiente de correlação de Pearson, teste do qui-quadrado foram utilizados. Resultados: Em relação à estética branca, as coroas protéticas encontravam-se significantemente maiores do que o dente contralateral. Em relação à estética rosa, houve uma correlação negativa entre a média dos escores das papilas e a realização de cirurgias periodontais, e houve menor preenchimento do espaço interproximal pela papila gengival com a coroa protética alongada. 61% dos pacientes apresentavam sorriso médio ou baixo, não expondo assim a margem gengival da restauração protética e a media geral de satisfação em relação a essa modalidade de reabilitação foi de 95,29%. Conclusão: A reabilitação protética da área da fissura é um desafio, pois envolve inúmeros procedimentos clínicos e cirúrgicos, equipe multidisciplinar e, apesar de ser um tratamento viável, envolve muitas variáveis e deve ter indicações precisas. Mais estudos são necessários para obter a excelência de tratamento. / Introduction: The absence of upper lateral incisors is frequently found in individuals with cleft lip and palate. The use of dental implants to rehabilitate these edentulous spaces is considered a treatment option. Objectives: Analyses single implants restorations aesthetic components in cleft areas and patient satisfaction level with this treatment modality. Materials and Methods: The sample included 39 patient, both genders, with complete unilateral cleft lip and palate, submitted to alveolar bone graft from the iliac crest, that were rehabilitated with single tooth implants crowns on the absent upper lateral incisors, after orthodontic treatment at the Hospital of Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, Brazil. The following items were evaluated: smile type, periodontal biotype, gingival papilla width, frenal presence, prosthetic crowns and contralateral tooth dimensions, implants features, plastic surgery in implant area, type of final prosthetic crown, second bone graft necessity and patient satisfaction level. Statistical analysis was performed using Students t test, Pearson correlation test and Chi-square test. A 5% significance level was adopted. Results: In relation to white aesthetic, prosthetic crowns were significantly length than the contralateral tooth. In relation to pink aesthetic, there was a negative correlation between papillas score average and the accomplishment of periodontal surgery. 61% of patients had low or medium smile line, hiding gingival margin of implant restorations, and the satisfaction level was 95,29%. Conclusion: The prosthetic rehabilitation in the clefts area is considered a challenge, because it involves numerous clinical and surgical procedures, a multidisciplinary team, and despite being a viable treatment, and requires accurate indications. More studies are needed to obtain a improve treatment.

Este trabalho objetivou avaliar a prevalência de fístula após cirurgia de palato em indivíduos com fissura transforame incisivo unilateral (FTIU) e verificar a localização e associação entre a prevalência dessas fístulas com possíveis fatores causais. Foi realizada análise retrospectiva em prontuários e fotografias pertencentes a 589 indivíduos matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP), que foram submetidos à palatoplastia com idades entre 12 e 36 meses, por meio da técnica de von Langenbeck , em tempo único, pela equipe de cirurgiões plásticos, no período de janeiro de 2003 na julho de 2007. A amplitude da fissura foi classificada em estreita (E), regular (R) e ampla (A), visualmente, por meio de fotografias iniciais pré-cirúrgicas. Para a localização das fístulas foram consideradas as regiões: palato anterior, região média do palato, área de transição (junção entre palato duro e mole) e palato mole. A prevalência de fístula foi de 27%, com um maior número de fístulas localizadas na região do palato anterior (37,11%). O teste estatístico Qui-Quadrado (2) demonstrou associação estatística significativa (p0,05) entre a presença de fístula e a amplitude inicial da fissura (p=0,0003), habilidade do cirurgião (p=0,019), intercorrências transcirúrgicas (p=0,0037) e pós-cirúrgicas mediatas (0,000002). Em vista dos resultados obtidos pode-se concluir que a alta prevalência de fístula encontrada neste estudo evidencia a necessidade de revisão dos procedimentos cirúrgicos realizados para uma possível adequação de protocolo e principalmente padronização da documentação. Desta forma contribui-se para redução de custos e melhora na qualidade do tratamento, uma vez que essas fístulas interferem na reabilitação dos pacientes, causando prejuízos funcionais relacionados à fala, deglutição e audição, bem como exigem a repetição dos procedimentos cirúrgicos que podem causar seqüelas no crescimento maxilofacial. / This study evaluated the prevalence of fistula after palate repair in individuals with complete unilateral cleft lip and palate and analyzed the location and association between the prevalence of these fistulas and possible causal factors. The prevalence of palatal fistula was retrospectively analyzed in records of 589 individuals registered at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo (HRAC-USP), who were submitted to palate repair at the age of 12 to 36 months by the von Langenbeck technique in a single stage by the plastic surgery team of the hospital, during the period January 2003 to July 2007. The study comprised analysis of patient records and photographs from the files of HRAC-USP and data were collected in a form designed for this study. The cleft width was visually classified as Narrow (N), Regular (R) and Wide (W) on the initial preoperative photographs. The following regions were considered for the location of fistulas: anterior region of the palate, medium region of the palate, transition area (between hard and soft palate) and soft palate. The prevalence of fistula was 27%, with greater number of fistulas at the anterior region of the palate (37.11%). The chi-square statistical test (2) demonstrated statistically significant association (p0.05) between the presence of fistula and the initial cleft width (p=0.0003), surgeon skill (p=0.019), transoperative problems (p=0.0037) and postoperative problems (p=0.00002). Considering these results, the high prevalence of fistula found in this study evidences the need to revise the surgical procedures to allow the adequacy of protocols and especially standardize the records. This may contribute to reduce the costs and improve the quality of treatment, because these fistulas interfere with the rehabilitation of patients, causing functional damages related to speech, swallowing and hearing, and require repetition of surgical procedures that may cause sequels to maxillofacial growth.

As pessoas que nascem com fissura labiopalatina (FLP) podem apresentar alterações de fala durante seu desenvolvimento, estas geralmente estão relacionadas às alterações estruturais inerentes à FLP. A eficácia da intervenção precoce na área de distúrbios da comunicação tem sido foco de interesse na busca pela diminuição do risco da criança com FLP apresentar distúrbios de fala e linguagem. A utilização de mídias eletrônicas para a disseminação de conhecimento sobre desenvolvimento de fala na FLP é um recurso importante para a promoção, prevenção e intervenção em saúde, particularmente durante a formação do Fonoaudiólogo. Por isso, o objetivo deste estudo foi desenvolver e avaliar uma mídia eletrônica abordando o desenvolvimento da fala em crianças com fissura labiopalatina no primeiro ano de vida. Esta mídia eletrônica será disponibilizada em um ambiente virtual sobre o desenvolvimento de bebês com FLP contrastado ao desenvolvimento de bebês sem FLP. O conteúdo da mídia foi avaliado por três Professores de Departamentos de Distúrbios da Comunicação, usando dois questionários adaptados do Health-Related Web Site Evaluation Form Emory e WebMac E-Commerce. A mídia também foi avaliada por 25 graduandos do curso de Fonoaudiologia através de um roteiro avaliativo que avaliou o conhecimento adquirido pelos alunos antes de depois do acesso à mídia. O roteiro avaliativo foi elaborado com base no conteúdo da mídia eletrônica e apresentava 24 afirmativas com opções de resposta sendo: verdadeiro ou falso. O conteúdo do material foi avaliado positivamente, sendo considerado como excelente pelos Professores. Na avaliação feita pelos alunos de fonoaudiologia foi observado o número de acertos e erros nas afirmativas do roteiro avaliativo antes e após o acesso ao material da mídia eletrônica. O aumento da porcentagem de acertos após o acesso a mídia, especificamente nas afirmativas relacionadas ao desenvolvimento da fala dos bebês com FLP. Os achados sugerem a eficácia da mídia eletrônica para o aumento de conhecimento referente ao desenvolvimento de fala de bebês com FLP no primeiro ano de vida. Assim, uma mídia eletrônica foi criada, contendo informações sobre o desenvolvimento da fala do bebê com FLP durante o primeiro ano de vida, contrastando com o desenvolvimento do bebê sem FLP. O material também inclui estratégias e sugestões importantes para prevenção das alterações de fala. / People who are born with cleft lip and palate (CLP) may have speech disorders during their development, these are usually related to structural changes inherent to the CLP. The effectiveness of early intervention in communication disorders field has been the focus of interest in studies aiming to reduce the risk for speech and language disorders in children with CLP. The use of electronic media to disseminate knowledge about speech development in CLP is an important resource for promotion, prevention and health intervention, particularly during the academic formation of speech therapists and audiologists. Therefore, the aim of this study was to develop and to evaluate an electronic media about the development of speech in children with CLP in the first year of life. This electronic media will be available in a virtual environment about the development of babies with CLP and compares the development of babies with CLP to those without FLP. The media content was evaluated by three Professors at Departments of Communication Disorders, using two questionnaires adapted from the Health-Related Web Site Evaluation Forms Emory and the WebMac E-Commerce. The media was also assessed by 25 undergraduate students at a Speech-Language Pathology and Audiology program, using a questionnaire developed to evaluate the knowledge of the students before and after accessing to the media. The questionnaire was based on the content of the electronic media and presented 24 statements with true or false options. The content of the material was evaluated positively, and it was considered \"excellent\" by the Professors. In the evaluation done by the students it was considered the number of correct and incorrect responses to all true or false affirmatives before and after accessing the media. The results showed an increase in the percentage of correct answers after access to the media, specifically in the affirmatives related to development of speech in babies with CLP. The findings suggest the effectiveness of electronic media to increase knowledge about speech development of babies with CLP in the first year of life. Thus, an electronic media was created, containing information about the development of speech in babies with CLP during the first year of life as compared to the development of babies without CLP. The material also included strategies and suggestions important for the prevention of speech disorders. The material also included strategies and suggestions important for the prevention of speech disorders.

Objetivo: Analisar as áreas seccionais, distâncias e volumes de segmentos específicos da cavidade nasal de crianças com fissura de lábio e palato unilateral, comparativamente a crianças sem fissura, por rinometria acústica. Modelo: Estudo prospectivo. Local de Execução: Laboratório de Fisiologia, HRAC-USP. Participantes: Trinta e nove crianças com fissura transforame unilateral e 34 crianças sem fissura, de ambos os sexos, com idade de 6 a 9 anos. Intervenções/Variáveis: Foram avaliadas as áreas seccionais correspondentes ao 2º, 3º e 4º entalhes do rinograma (AST1, AST2 e AST3), suas respectivas distâncias (d1, d2, d3) e os volumes nos segmentos correspondentes a 1-3,2cm (V1), 3,3-6,4cm (V2) e 7-12cm (V3), relativamente à narina, antes e após a aplicação tópica de vasoconstritor nasal (VC), utilizando um Rinômetro Acústico Eccovision-Hood Laboratories. Resultados: No lado fissurado (LF) as médias (±DP) de AST1, AST2, AST3 (em cm2), d1, d2 e d3 (em cm) e V1, V2 e V3 (em cm3) foram: 0,17±0,12, 0,29±0,20, 0,40±0,28, 2,02±0,40, 3,74±0,51, 5,50±0,44, 0,54±0,30, 1,22±0,86 e 4,52±3,37, respectivamente. No lado não-fissurado (LNF) as médias corresponderam a 0,33±0,11, 0,65±0,28, 0,90±0,43, 1,69±0,48, 3,67±0,53, 5,60±0,70, 1,04±0,37, 2,57±1,20, 8,77±4,85, respectivamente. As médias de AST e V em LF foram estatisticamente menores e a média de d1 foi maior que as observadas em LNF e no grupo controle, antes e após o uso do VC (p<0,05). A vasoconstrição provocou aumento dos valores de AST e V em ambos os grupos. Conclusão: Os resultados obtidos mostram significativo comprometimento da permeabilidade nasal em crianças com fissura labiopalatina unilateral. / Objective: To evaluate cross-sectional areas, distances and volumes of specific segments of the nasal cavity of children with unilateral cleft lip and palate, compared to children without cleft, by acoustic rhinometry. Design: Prospective analysis. Setting: Laboratory of Physiology, HRAC-USP. Participants: Thirty-nine children with unilateral cleft lip and palate and 34 controls without cleft, of both genders, aged 6 to 9 years. Interventions/Variables: Cross-sectional areas measured at the 2nd, 3rd and 4th notches in the rhinogram (CSA1, CSA2 and CSA3), their distances from the nostril (d1, d2 and d3) and volumes measured at 1-3.2cm (V1), 3.3-6.4cm (V2) and 7-12cm (V3) from the nostril were evaluated by means of an Eccovision Acoustic Rhinometer-Hood Laboratories, before and after nasal decongestion. Results: At the cleft side (CS), the mean values (±SD) of CSA1, CSA2, CSA3 (in cm2), d1, d2 and d3 (in cm) and V1, V2 e V3 (in cm3) were: 0.17±0.12, 0.29±0.20, 0.40±0.28, 2.02±0.40, 3.74±0.51, 5.50±0.44, 0.54±0.30, 1.22±0.86 and 4.52±3.37, respectively. At the non-cleft side (NCS) mean values corresponded to 0.33±0.11, 0.65±0.28, 0.90±0.43, 1.69±0.48, 3.67±0.53, 5.60±0.70, 1.04±0.37, 2.57±1.20, and 8.77±4.85, respectively. CSA and V means at CS were significantly lower and d1 mean was higher than NCS and control means, before and after decongestion (p<0.05). Increased CSA and V mean values were seen after decongestion in both groups. Conclusion: The results show a significant impairment of nasal patency in children with unilateral cleft lip and palate.

O presente estudo enfoca as atividades expressivas e recreativas no contexto hospitalar e, sendo os familiares um elemento importante nesse processo, objetiva-se verificar a visão dos familiares a respeito da influência dessas atividades na hospitalização de crianças com fissura labiopalatina, procurando identificar os benefícios dessas atividades no período pré e pós-operatório, a influência no processo de recuperação cirúrgica, a atividade preferencial das crianças e a importância da participação dos familiares nas atividades. Participaram, deste estudo, 138 familiares de crianças com fissura labiopalatina, na faixa etária de 07 a 12 anos, hospitalizados no HRAC, e que freqüentaram o Serviço de Educação e Terapia Ocupacional. Realizou-se um estudo descritivo por meio de aplicação de formulário de entrevista, abordando questões referentes ao tema estudado, envolvendo familiares de criaças, em condição pré e pós-operatória. Dos 138 familiares questionados, 135 (97,83%) acham que as atividades expressivas e recreativas no período pré-operatório deixam a criança mais calma. Todos 138 (100%) responderam que as atividades expressivas e recreativas aceleram o processo de recuperação cirúrgica. Dentre as atividades das quais participaram com a criança, 127 (92,03%) dos participantes referiram-se a brinquedoteca e, na opinião de 103 (74,64%) dos familiares questionados, esta participação contribui para melhorar o estado emocional da criança, favorecendo, na opinião de 125 (90,58%) familiares, seu relacionamento interpessoal e 137 (99,27%), acham que as atividades contribuem para o crescimento e desenvolvimento das crianças hospitalizadas. Concluiu-se que, na visão da maioria dos familiares, 136 (98,55%), as atividades expressivas e recreativas amenizam os efeitos negativos advindos da hospitalização. / This study addresses the expressive and recreational activities within a hospital context; since the family is an important element in this process, this study investigated the standpoint of the family on the influence of these activities on the hospitalization of children with cleft lip and palate, to identify the benefits of these activities both pre- and postoperatively, their influence on postoperative recovery, preferential activities of the children, and the importance of family participation in the activities. The study was conducted on 138 relatives of inpatient children with cleft lip and palate at HRAC, aged 7 to 12 years, attending the Education and Occupational Therapy Service. A descriptive study was conducted by application of an interview comprising questions related to the subject, involving families of children both pre- and postoperatively. Among the 138 relatives, 135 (97.83%) consider that expressive and recreational activities performed at the preoperative period reassure the child. All 138 interviewees (100%) stated that the expressive and recreational activities accelerate the process of postoperative recovery. Among the activities in which they participated with the child, 127 participants (92.03%) mentioned the toy room; according to 103 relatives (74.64%), this participation contributes to improve the emotional status of the child, favoring their interpersonal relationships according to 125 relatives (90.58%); 137 interviewees (99.27%) stated that the activities contribute to the growth and development of inpatient children. In conclusion, according to the standpoint of the family, 136 relatives (98.55%) believe that expressive and recreational activities reduce the negative effects of hospitalization.

Objetivos: Caracterização de síndromes em indivíduos com FL/P associadas a MAC e anomalias cromossômicas e ampliação dos espectros fenotípicos de síndromes já descritas. Local de execução: Laboratório de Citogenética Humana e Serviço de Genética Clínica, HRAC-USP, Bauru-SP. Participantes: 15 indivíduos com fissura labiopalatina associada a múltiplas anomalias congênitas e alteração cromossômica estrutural em seu cariótipo. Intervenções/Variáveis: Avaliação genética-clínica, estudo citogenético/anomalias cromossômicas estruturais. Resultados: Dos 15 indivíduos, 8 eram do gênero masculino e 7, do gênero feminino, foram detectados: translocação equilibrada em 1 indivíduo, cromossomo derivado em 5, duplicação em 2, cromossomo recombinante com duplicação parcial de um cromossomo em 1, deleção em 2 e cromossomo em anel em 4. O indivíduo 14 apresentou associação de trissomia dos cromossomos sexuais e der(22)t(11;22) extranumerário. Conclusões: Caracterizou-se 7 quadros sindrômicos de etiologia cromossômica com fissura de lábio e/ou palato em seu quadro clínico (dup 3p, dup 4q, dup 7p, del 9p, del 18q, del 21q e dup 22q) e um quadro de padrão único com provável etiologia ambiental. Ampliou-se o espectro fenotípico das síndromes de duplicação 7p com a possível inclusão de esclerocórnea em seu quadro clínico, da deleção 9p com a adição de mais um caso de presença de hemangioma e da deleção 18q com a confirmação de dois casos adicionais de fístulas no lábio inferior. / Objective: Characterization of syndromes presented by patients with cleft lip and palate (CL/P) associated with associated with multiple congenital anomalies (MMC) and chromosomal abnormalities and expansion of the phenotyipc spectrum of syndromes already described. Setting: Human Cytogenetics Laboratory and Clinical Genetics Service, HRAC-USP, Bauru-SP. Participants: 15 patients with cleft lip and palate associated with multiple congenital malformation and structural chromosome abnormalities in their karyotypes. Interventions/Variables: Clinical-genetic evaluation, cytogenetic analysis/structural chromosome abnormalities. Results: Among the 15 patients, 8 were of the masculine gender and 7, of feminine gender. In this sample, was detected reciprocal translocation in 1 patient, derivative chromosome in 5, duplication in 2, recombinant chromosome with partial duplication of one chromosome in 1, deletion in 2 and ring chromosome in 4. The individual 14 presented association of trisomy of sexual chromosomes and der (22)t(11;22) extranumerary. Conclusions: Were characterized 7 chromosomal syndromes with cleft lip and/or palate on their clinical pictures (dup 3p, dup 4q, dup 7p, del 9p, del 18q, del 21q and dup 22q) and a single case with probable ambiental cause; and were extended the phenotypic spectum of syndromes of duplication 7p with the possible inclusion of sclerocornea on its clinical picture, deletion 9p with the addition of one more case of presence of hemangioma and deletion 18q with the confirmation of two additional cases of lip pits in the lower lip.

Orientador: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-18T17:55:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Fontes_MarshallItaloBarros_M.pdf: 3724290 bytes, checksum: a718bf4ec25c48712d910bdb7b259ad5 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: As fendas orofaciais (FOF) têm prevalência mundial em torno de 1:600 nascidos-vivos. Trata-se de um grupo heterogêneo, com significativa associação a comorbidades e que demanda assistência multiprofissional, integral e especializada. No Brasil, embora exista a Rede de Referência no Tratamento de Deformidades Craniofaciais (RRTDCF), com atuação na esfera de alta complexidade, não existem propostas para os demais níveis de atenção no Sistema Único de Saúde (SUS). O presente estudo representa uma abordagem pioneira em Alagoas, com o objetivo de contribuir para a atenção em genética de portadores de fendas orofaciais no estado, por meio do reconhecimento das características clínicas e genéticas de seus portadores. Os dados foram coletados entre setembro de 2009 e fevereiro de 2011, por meio de protocolo validado. A casuística foi composta por 104 indivíduos (M1,1:F1). Apenas 11,5% dos pacientes tinham idade inferior a um ano. Do total da amostra, 38/104 (36,5%) ainda necessitam de cirurgia primária para correção da FOF e, destes, 15/38 (39,5%) apresentam idade superior a 2 anos. Quanto ao tipo de FOF, 61,5% apresentavam fenda labiopalatal, 23,1%, fenda labial e 15,4%, fenda palatal. Setenta e cinco por cento dos casos eram de FOF isolada e 25,0%, de FOF sindrômicas. Os defeitos major acometiam os sistemas nervoso central, cardiovascular e esquelético. A taxa de consanguinidade parental foi 9,7% e de recorrência familial, 28,7%. Houve associação preferencial entre deficiência mental e FOF sindrômica (p=0,003). Os resultados retratam a realidade local, relativos ao diagnóstico e ao tratamento de FOF. As características clínicas apresentadas foram similares às descritas na literatura. Detectou-se acesso tardio à cirurgia e avaliação genético-clínica de parte significativa da amostra. Esses resultados poderão ser aplicados na estruturação da atenção à saúde de pessoas com FOF no SUS, de acordo com as necessidades de saúde específicas da população de Alagoas / Abstract: Introduction: Orofacial clefts (OC) occur in approximately 1/600 newborns babies worldwide and are among the most common birth defects. Multidisciplinary, team-based, coordinated and family-centered healthcare is accepted as the state of the art in this field. Public healthcare for patients with orofacial clefts was structured in 1998 in Brazil through 21 units arranged as a network unevenly distributed. Alagoas is a poor state located in the Northeast region of the country in which there is not specialized center for care of patients with OC. Aim: to describe demographic and clinical-genetic characteristics as a subside to structure healthcare for patients with OC in Alagoas. Methods: All patients were systematically seen by two clinical geneticists using a pretested protocol from September 2009 to February 2011. Conventional and molecular cytogenetic analyses were performed in selected patients. Fisher Test was used for statistics with p-value<0.05. Results: majority of patients were males, country side residents, with isolated cleft lip with cleft palate. Ages ranged between 0-37 years. Thirty six percent had never undergone surgery while 100% had never attended to genetic evaluation. Isolated cleft was diagnosed in 75%, syndromes in 14.4%, multiple congenital defects in 9.6% cases and additive randomic defects in 1.0%. Organs systems most affected by major defects were central nervous, cardiovascular and skeletal systems. Recurrence and parental consanguinity were, respectively, 28.7% and 9.7%. Twenty-three individuals without cleft surgery were registered for multidisciplinary treatment. Conclusions: Clinical-genetic characteristics corroborate the literature. Findings revealed high levels of unmet medical needs and provided an evidence base for health care planning / Mestrado / Genetica Medica / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Vera Lucia Gil da Silva Lopes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-20T00:02:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Simioni_Milena_D.pdf: 16919327 bytes, checksum: fa845dbc925978762cb44d70536f9ec7 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: As fendas orofaciais típicas (FOT) são defeitos congênitos prevalentes que possuem múltiplas etiologias. Estudos populacionais apontaram diferentes genes relacionados às FOTs. Entretanto, em muitos casos, a etiologia permanece desconhecida. A investigação individualizada, utilizando em conjunto diferentes ferramentas laboratoriais, é uma abordagem mais complexa que pode contribuir na caracterização etiológica das FOTs. Assim, este estudo teve como objetivo investigar os fatores genéticos envolvidos na etiologia das FOTs em uma casuística composta por 23 indivíduos afetados, incluindo casos sindrômicos e não-sindrômicos, familiais e esporádicos. Participaram do grupo controle 20 indivíduos sem história familial de fenda em três gerações. Todos os indivíduos portadores de FOT foram previamente avaliados por um médico geneticista e por exame de cariótipo em linfócitos, sendo dois casos detectados com aberrações cromossômicas. A análise de alterações no número de cópias de segmentos de DNA (Copy Number Variation, CNVs) por hibridação genômica em arrays (aGH), baseada na comparação com grupo controle, apontou um novo gene de candidato para FOT, o gene TCEB3, e identificou uma duplicação no gene FGFR1. Em um paciente com fenda palatal submucosa e quadro sindrômico, a utilização da técnica de aGH, em conjunto à hibridação in situ fluorescente (FISH) e Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA), possibilitou a caracterização da aberração cromossômica detectada pelo cariótipo. Em todos os portadores de FOT também foi realizado sequenciamento direto dos genes IRF6, FOXE1, GLI2, MSX2, SKI, SATB2, SPRY1, MSX1, FGF8, FGFR1; em um paciente específico, foi avaliado o gene P63. Alterações de sequencia inéditas foram encontradas nos genes FOXE1, MSX1, GLI2 e FGF8, assim como uma inserção no gene P63, cujos efeitos na proteína codificada deverão ser confirmados em estudos futuros. Os resultados deste trabalho exemplificam a diversidade de fatores genéticos envolvidos na etiologia das FOTs e o desenho de estudo utilizado mostrou a eficácia do uso concomitante de diferentes abordagens investigativas neste grupo de defeitos congênitos / Abstract: Typical oral cleft (TOC) is a prevalent and heterogeneous group of congenital defects with multiple etiologies, which remain unknown in several cases. Population studies detected several genes related to TOC. An individualized investigation, involving different laboratorial tools at same time, is an approach that can contribute on the etiological characterization of the TOC. The aim of this study was to investigate genetic factors involved on TOC in a sample composed by 23 individuals (syndromic and non-syndromic; familial and sporadic cases). The control group included 20 individuals without TOC in three generations. All patients were previously evaluated by clinical geneticists and performed karyotype test that showed chromosomal aberrations in two cases. Copy number variation (CNV) investigation by genomic hibridization in arrays (aGH), based in a comparative to control group data, detected a new candidate gene to TOC (TCEB3), and identified a duplication affecting FGFR1 gene. In one patient with syndromic form of submucous cleft palate, the use of aGH technique, together with Fluorescent in situ hibridization (FISH) and Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), characterized the chromosomal aberration previously detected by karyotype. Direct sequencing of IRF6, FOXE1, GLI2, MSX2, SKI, SATB2, SPRY1, MSX1, FGF8 and FGFR1 genes was performed in all individuals; in a specific case, P63 gene was investigated. New sequence alterations were found in FOXE1, MSX1, GLI2 e FGF8 genes, as well as an insertion in P63 gene, which effects will be verified in futures studies. In conclusion, results here described reflect the diversity of genetic factors involved in the etiology of TOC and the type of study show the efficiency of the use of different techniques in the etiological investigation of this congenital defect / Doutorado / Ciencias Biomedicas / Doutor em Ciências Médicas