Objetivo: Investigar a presença de alterações (deleção e/ou duplicação) na região 22q11 em indivíduos até 02 anos de idade com fissura de palato, com o intuito de realizar diagnóstico precoce da síndrome da deleção 22q11 (SD22q11). Local: Laboratório de Genética e Citogenética Humana, HRAC/USP, Bauru-SP. Casuística e metodologia: Foram selecionados 55 indivíduos, de ambos os sexos, com idade até 2 anos e com fissura de palato, cadastrados e em tratamento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais/USP. Todos os indivíduos foram analisados utilizando citogenética convencional por bandamento G e pela técnica de MLPA. Resultados e discussão: Foram analisados 55 indivíduos, dos quais 46 apresentaram fissura de palato isolada, 6 apresentaram fissura de palato e cardiopatia, 1 fissura de palato e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, 1 caso apresentou fissura de palato submucosa e 1 caso com fissura de palato submucosa e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Não foram observadas anomalias cromossômicas numéricas ou estruturais por meio da análise citogenética. Embora não tenhamos encontrado nenhuma alteração, a análise citogenética inicial foi importante para detectar possíveis alterações em outras regiões cromossômicas que pudessem resultar em um fenótipo semelhante ao da SD22q11. Também não foram detectadas deleção ou duplicação na região 22q11 pela técnica de MLPA, a qual se mostrou um método rápido, sensível, eficaz e com um custo relativamente baixo em comparação a outras técnicas, para a investigação de alterações na região 22q11. Nossos resultados, associados aos da literatura, demonstram que a prevalência da deleção 22q11 nos casos de fissura de palato isolada é muito baixa. Mesmo sendo considerada como sugestiva da SD22q11, não detectamos nenhuma alteração na região 22q11 nos 6 indivíduos com cardiopatia. Somente foi possível identificar atraso no desenvolvimento em 2 indivíduos, ambos com dois anos de idade. Isso demonstra a dificuldade de realizar diagnóstico em idade precoce. Conclusão: O teste de rotina para investigação da deleção/duplicação da região 22q11 não se justifica em crianças com idade até dois anos que apresentam fissura de palato como principal achado clínico. Esses indivíduos devem ter um acompanhamento clínico criterioso, porque um comprometimento comportamental ou mental, bem como as características dismórficas da SD22q11 podem evoluir com o tempo. Devido ao tamanho relativamente pequeno desse estudo, e os dados inconsistentes da literatura atual, mais estudos são necessários para estabelecer critérios para indicação da rotina de investigação de deleção/duplicação 22q11 em indivíduos com anomalias palatinas. / Purpose: To investigate alterations (deletions/duplications) in the 22q11 region in individuals with cleft palate aged 0-2 years, in order to perform early diagnosis of 22q11 deletion syndrome (SD22q11). Local: Genetics and Human Cytogenetics Laboratory, HRAC/USP, Bauru-SP. Methods: We selected 55 individuals with cleft palate, both genders, registered and in treatment at Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais/USP. All individuals were investigated by cytogenetics and MLPA techniques. Results and Discussion: 46 out of 55 individuals, presented isolated cleft palate, 6 cleft palate and heart malformations, 1 cleft palate and developmental delay, 1 submucous cleft, and 1 submucous cleft and developmental delay. G karyotype did not show any chromosomal abnormalities. Although we did not detect any alterations, the initial cytogenetics analysis was important to exclude alteration in other chromosomal region that could result in a similar phenotype. Deletion or duplication in 22q11 region by MLPA was not detected, which shown to be a rapid, sensitive, and low cost method in comparison with other methods to investigate 22q11 region. Results, associated with the literature, have shown that the prevalence of the 22q11 alteration is very low in cleft palate. The presence of heart malformation is suggestive of 22q11DS. Besides, there were no alterations in 22q11 region in 6 patients with cleft palate and heart malformations. We were able to identify developmental delay in only 2 individual, both aged 2 years which demonstrates the difficulty of making early diagnosis. Conclusion: There is no justification for routine screening for 22q11 region deletion/duplication in children aged 0-2 years with cleft palate as main feature. These individuals should be carefully followed because behavioral or mentalimpairments as well as dysmorphic features characteristic of 22q11DS may evolve with time.

A fissura labiopalatina é um indicador de risco para alterações de orelha média e estas podem prejudicar o desenvolvimento de habilidades auditivas como, por exemplo, a atenção, que é essencial para o aprendizado de novas habilidades, inclusive da comunicação oral e escrita. O estudo do processo atencional na população com fissura labiopalatina é algo recente e pouco explorado na literatura específica consultada, assim, este trabalho poderá contribuir com novos subsídios na área, uma vez que teve como objetivos: a) verificar o desempenho de crianças com essa anomalia craniofacial em dois testes, o THAAS e o teste dicótico de dígitos (etapa de escuta direcionada, que avaliaram processos de atenção auditiva); b) comparar o resultado com um grupo sem fissura labiopalatina e; c) verificar a associação entre os dois testes aplicados. Fizeram parte do estudo 55 crianças, de ambos os gêneros, na faixa etária de 7 anos a 7 anos e 11 meses, que foram distribuídas em dois grupos: a) grupo controle, formado por crianças sem fissura labiopalatina; b) grupo experimental, formado por crianças com fissura labiopalatina. Para ambos os grupos, o processo de avaliação constituiu-se em: aplicação de um questionário; bateria de testes auditivos convencionais; aplicação do teste da habilidade de atenção auditiva (THAAS) (FENIMAN, 2004) e do teste dicótico de dígitos etapa de escuta direcionada (SANTOS; PEREIRA, 1997). Foi possível observar que o desempenho do grupo com fissura labiopalatina foi inferior ao do grupo controle em todos os tipos de resposta do THAAS e diferença estatisticamente significativa ocorreu para o decréscimo da vigilâ (p=0,014). No teste dicótico de dígitos - etapa de escuta direcionada, o grupo com fissura labiopalatina apresentou porcentagens de acerto inferiores ao grupo controle, tanto para a orelha direita quanto para a orelha esquerda. A análise estatística mostrou interação estatisticamente significante entre grupo e gênero (p=0,026). Ao comparar o THAAS com o teste dicótico de dígitos, foi possível observar que existe associação entre os testes, mas, essa associação mostrou-se muito baixa (R²=0,27). As crianças com fissura labiopalatina apresentaram desempenho no THAAS inferior àquelas sem esta anomalia craniofacial, apenas para o decréscimo da vigilância. No teste dicótico de dígitos - etapa de escuta direcionada, somente as crianças do gênero feminino com fissura labiopalatina obtiveram índices de acerto inferiores às do grupo controle. Uma baixa associação foi verificada entre o THAAS e o teste dicótico de dígitos - etapa de escuta direcionada, permitindo supor que habilidades diferentes são responsáveis pelo desempenho nos dois testes. / Cleft lip and palate indicates risk to alterations in the middle ear. These risks may impair the development of some hearing abilities, such as attention, which is essential to learn new abilities, including oral and written communication. Studies on attention process with the population with cleft lip and palate are recent and not widely found in literature. Therefore, this study can contribute to the area. The aims of this study were to examine children with this craniofacial anomaly through two tests: The SAAAT and the Dichotic Digit test - directed hearing stage which evaluated the hearing attention processes; to compare the results with a group without cleft lip and palate; to verify the association between the two tests. 55 children, both genders, aged 7 to 7 years and 11 months old were divided in two groups to be submitted to the study. Experimental group consisted of children with cleft lip and palate and Control group consisted of children without it. Both groups were assessed through a questionnaire, conventional hearing tests battery, the Sustained Auditory Attention Ability test (SAAAT) (Feniman, 2004), and the Dichotic Digit test - directed hearing stage (Santos; Pereira, 1997). Experimental group showed lower performance than the control group in all kinds of answers of the SAAAT and, significant difference regarding decrease in vigilance (p=0,014). In the Dichotic Digit test the experimental group showed lower percentages of right answers than the control group, not only for the right ear but also for the left ear. Statistic analysis showed significant interaction between group and gender (p=0,026). When compared, the SAAAT and the Dichotic digit test had low association (R²=0,27). Experimental Group presented lower performance in the SAAAT only at the vigilance decrease. At the Dichotic Digit test female children with cleft lip and palate presented lower scores of right answers than the Control group. The SAAAT and The Dichotic Digit test - directed hearing stage - were not closely associated. Thus, it is possible to assume that different abilities are responsible for the performance in both tests.

Objetivo: Comparar os resultados de hipernasalidade, nasalância e função velofaríngea entre duas técnicas cirúrgicas que empregam o procedimento de veloplastia intravelar para a correção da insuficiência velofaríngea (IVF) residual: a palatoplastia posterior secundária com manobra de Braithwaite e a palatoplastia posterior secundária pela técnica de Furlow. Modelo/Participantes: Estudo prospectivo em 50 pacientes com IVF residual, que realizaram a veloplastia intravelar, tendo sido divididos em dois grupos: 31 pacientes submetidos à palatoplastia posterior secundária com manobra de Braithwaite (grupo B) e 19 pacientes submetidos à palatoplastia posterior secundária pela técnica de Furlow (grupo F). Local de Execução: Laboratório de Fisiologia do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais-USP. Variáveis: Hipernasalidade, classificada perceptivamente por três avaliadores; nasalância, determinada por meio da nasometria e, fechamento velofaríngeo, estimada pela medida da área velofaríngea, por meio da técnica fluxo-pressão, em média, 3 dias antes e 14 meses após a cirurgia. Resultados: Verificou-se, após a cirurgia, redução da hipernasalidade e da nasalância em 45% e 65% dos casos, respectivamente e, melhora do fechamento velofaríngeo em 50% dos pacientes do grupo B. Para o grupo F, observou-se redução tanto da hipernasalidade quanto da nasalância em 53% dos pacientes e melhora do fechamento velofaríngeo em 46% dos casos. Diferenças estatisticamente significantes não foram identificadas entre as duas técnicas cirúrgicas para todas as variáveis estudadas (p<0,05). Conclusão: Os achados permitiram concluir que as duas técnicas cirúrgicas que empregam o procedimento de veloplastia intravelar mostraram resultados semelhantes na redução dos sintomas da IVF residual. / Objective: To compare postoperative outcomes of hypernasality, nasalance and velopharyngeal function between two surgical techniques that use intravelar veloplasty procedure for velopharyngeal insufficiency (VPI) management: secondary palatoplasty as suggested by Braithwaite and secondary palatoplasty by Furlow technique. Model/Participants: Prospective study in 50 patients with VPI, underwent intravelar veloplasty divided into two groups: 31 patients underwent secondary palatoplasty as suggested by Braithwaite (group B) and 19 patients underwent secondary palatoplasty by Furlow technique (group F). Setting: Laboratory of Physiology, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais-USP. Variables: Hypernasality, perceptually classified by three evaluators; nasalance determined by means of nasometry and velopharyngeal function, assessed by means of velopharyngeal area measurement provided by the pressure-flow technique, 3 days before and 14 months after surgery, on average. Results: After surgery, reduction of hypernasality and nasalance was verified in 45% and 65% of cases, respectively, and improvement of velopharyngeal closure in 50% of patients in group B. In group F, reduction of hypernasality and nasalance was observed in 53% of patients and improvement of velopharyngeal closure in 46% of cases. No statistically significant differences were identified between the two surgical techniques for all variables studied (p<0,05). Conclusion: The two surgical techniques involving intravelar veloplasty procedure showed similar results in reducing VPI symptoms.

Objetivo: Avaliar radiograficamente a prevalência, extensão e severidade das reabsorções radiculares nos dentes adjacentes à área da fissura após enxerto ósseo alveolar secundário. Material e Métodos: Foram utilizadas 1458 radiografias (periapicais, oclusais e panorâmicas) de 200 indivíduos com fissura transforame incisivo (uni e bilateral) submetidos à cirurgia de enxerto ósseo, obtidas do acervo do setor de Radiologia do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo. Resultados: Dos 200 indivíduos avaliados, 33 indivíduos apresentaram reabsorções radiculares externas em algum dente. No total foram observadas 33 reabsorções, 15 estavam presentes nas radiografias pré-enxerto ósseo e 18 somente após o enxerto ósseo. Do total das reabsorções observadas, 30 foram localizadas no terço apical da raiz e 3 no terço cervical, sendo o incisivo central esquerdo o dente mais afetado. Não foram encontradas reabsorções radiculares no terço médio da raiz e nenhuma das reabsorções atingiram más de um terço radicular. Não houve diferença estatisticamente significante entre a idade de realização do enxerto ósseo alveolar e a presença de reabsorção radicular externa; e também em relação ao tratamento ortodôntico. Conclusões: A prevalência de reabsorções radiculares nos dentes adjacentes à área da fissura de pacientes submetidos a enxerto ósseo foi baixa (16,5%). Não foi possível estabelecer uma relação entre a observação de reabsorção radicular de indivíduos submetidos a enxerto ósseo e a presença de tratamento ortodôntico em uma mesma imagem. O terço apical da raiz dos dentes observados foi a localização mais frequente de reabsorções radiculares externas, sendo que nenhuma das reabsorções abarcou mais de um terço da raiz. / Objective: To evaluate radiographically the prevalence, extent and severity of root resorption in teeth adjacent to cleft area after secondary alveolar bone graft. Material and methods: We analyzed 1458 radiographs (periapical, occlusal and panoramic) of 200 patients with complete cleft lip and palate (uni and bilateral) underwent bone graft surgery, obteined from of Radiology department files of the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo. Results: Of 200 patients, 33 individuals had external root resorption of a tooth. In total 33 resorptions were observed, 15 were present on preoperative bone graft radiographs, and 18 only after the bone graft. Of the total of resorption observed, 30 were localed in the apical third of the root and 3 into the cervical third; left central incisor was the most affected tooth. There were no root resorption in the middle third of the root and none of the resorption reached nore than one third. There was no statistically significant difference between the age of the alveolar bone graft surgery and the presence of external root resorption, and also in relation to orthodontic treatment. Conclusions: The prevalence of the root resorption in teeth adjacent to the cleft area in patients who underwent bone graft was low (16,5%). Unable to establish a relationship between the observation of root resorption in patients undergoing bone grafting and orthodontic treatment presence in the same image. The apical third of the root of the teeth observed was the most common location of external root resorption, and none of resorption spanned more than one third of the root.

Objetivo: Investigar as funções neuropsicológicas executivas de sujeitos com fissura de lábio e palato unilateral, com agenesia do incisivo lateral mesial à área da fissura, na dentição permanente. Metodologia: A amostra foi constituída de 66 indivíduos, de ambos os sexos, na faixa etária de 7 a 12 anos, sem síndromes ou anomalias associadas, sendo o grupo experimental, G1 composto por 46 sujeitos com fissura de lábio e palato unilateral completa, operados em época oportuna, com agenesia de incisivo lateral mesial à área da fissura, na dentição permanente e G2, como grupo controle, com 20 sujeitos sem fissura e com presença clínica de incisivos laterais superiores permanentes. Foram avaliadas radiografias panorâmicas e periapicais da região da fissura do G1 disponíveis nos arquivos do HRAC-USP. Para avaliação neuropsicológica foram utilizados os seguintes instrumentos: Teste das Matrizes Progressivas Coloridas, Teste Stroop de Cores e Palavras, Escala de inteligência Wechsler para crianças, Teste Wisconsin de Classificação de Cartas e Teste de Atenção Visual. Resultados: Quando avaliada a flexibilidade cognitiva em termos da função executiva, ambos os grupos apresentaram boa performance. As habilidades relacionadas à resistência à distração e à velocidade de processamento tiveram performances com prejuízos estatisticamente significantes para o G1. Conclusões: Os indivíduos com fissura de lábio e palato unilateral com agenesia do incisivo lateral mesial à área da fissura na dentição permanente, apresentaram risco para alterações nas funções executivas atencionais. No entanto, não se pode afirmar que a ausência do incisivo lateral à mesial da fissura, esteja relacionadas às alterações neuropsicológicas verificadas nesta pesquisa ou se a fissura de lábio e palato unilateral completa por si só, seja responsável por elas. Sugere-se que estudos comparativos com a presença de dente à mesial da fissura e maior número amostral sejam realizados para confirmar tais resultados. / Aim: To investigate the neuropsychological executive functions of individuals with unilateral cleft lip and palate with hypodontia of the lateral incisor mesial to the cleft area in the permanent dentition. Methodology: The sample was composed of 66 individuals of both genders, aged 7 to 12 years, without syndromes or associated anomalies, being G1 composed of 46 individuals with complete unilateral cleft lip and palate operated in proper timing, with hypodontia of the lateral incisor mesial to the cleft area in the permanent dentition; and G2, as control group, comprising 20 individuals without cleft with clinical presence of permanent maxillary lateral incisors. Panoramic and periapical radiographs of the cleft area available in the files of HRAC-USP were analyzed. The neuropsychological evaluation was performed using the following instruments: Ravens Progressive Matrices, Stroop Color and Word Test, Wechsler Intelligence Scale for Children, Wisconsin Card Sorting Test and Visual Attention Test. Results: When the cognitive flexibility was analyzed in relation to the executive function, both groups presented good performance. The abilities related to resistance to distraction and processing speed revealed statistically significantly worse outcomes for G1. Conclusions: Individuals with unilateral cleft lip and palate with hypodontia of the lateral incisor mesial to the cleft area in the permanent dentition presented risk for changes in attentional-executive functions. However, it cannot be stated whether hypodontia of the lateral incisor mesial to the cleft is may be related to the cause of neuropsychological changes observed in this study, or if complete unilateral cleft lip and palate per se may account for these changes. Studies comparing the presence of the tooth mesial to the cleft area with larger sample sizes are suggested to confirm these results.

Objetivo: O objetivo deste trabalho consistiu em avaliar e comparar os efeitos dentoesqueléticos dos expansores maxilares Haas/Hyrax e quadrihélice, em pacientes com fissura labiopalatina completa e bilateral. Material e Métodos: A amostra do estudo foi composta por 46 pacientes com fissura labiopalatina completa e bilateral, operados na infância, com atresia do arco dentário superior, na fase de dentadura mista tardia. Os pacientes foram aleatoriamente divididos em dois grupos de estudo, tratados com expansão rápida da maxila (ERM), com aparelhos ortopédicos Haas ou Hyrax (Grupo I, n=23) e com expansão lenta da maxila (ELM) por meio de expansores tipo quadrihélice (Grupo II, n=23). O exame de tomografia computadorizada cone-beam (i-Cat, Hartsfield, PA, EUA) foi realizado imediatamente pré-expansão e no mínimo 4 meses após a expansão. Foram mensuradas, por meio do Software Nemoscan (Nemotec, Madri, Espanha) e de modo duplo-cego, as dimensões transversais maxilares, a inclinação dos dentes posteriores, a espessura das tábuas ósseas vestibular e lingual e o nível da crista óssea alveolar vestibular, nas duas fases do estudo. As alterações interfases foram avaliadas por meio do teste t pareado (p<0,05). A comparação das características iniciais de cada grupo de estudo, assim como, a comparação intergrupos do efeito da expansão, foram realizadas por meio do teste t independente (p<0,05). Resultados: Não houve diferença estatisticamente significante entre ERM e ELM para as alterações interfases em nenhuma das variáveis analisadas. A ERM e a ELM apresentaram efeitos ortopédicos semelhantes em pacientes com fissura labiopalatina completa e bilateral, com aumentos transversais decrescentes do nível do arco dentário em direção à cavidade nasal. Ambas as modalidades de expansão ocasionaram inclinação vestibular dos dentes posteriores em magnitudes semelhantes e incitaram suaves reduções da espessura da tábua óssea vestibular (0,57mm) e do nível da crista óssea vestibular (0,54mm), sem significância clínica. Conclusão: Tanto a ERM quanto a ELM foram efetivas para produzir efeitos ortopédicos na maxila em crianças com fissura completa e bilateral, causando movimentos de inclinação vestibular dos molares, porém sem repercussões nas tábuas ósseas vestibulares ou no nível das cristas marginais. / Objective: The purpose of this study was to evaluate and to compare the dentoskeletal effects of the Haas/Hyrax and Quadhelix maxillary expanders in patients with complete bilateral cleft lip and palate. Material and Method: The study sample was comprised of 46 patients with complete bilateral cleft lip and palate, operated on during childhood, with constriction of the upper dental arch, in the late mixed dentition. The patients were randomly divided into two groups and treated with a rapid maxillary expansion (RME) with the Haas or Hyrax orthopedic expander (Group I, n=23) and with a slow maxillary expansion (SME) with the Quadhelix expander (Group II, n=23). The cone-beam computerized tomography (i-Cat, Hartsfield, PA, USA) was performed immediately prior to the expansion and at least 4 months post-expansion. Using the multiplanar reconstruction resource, the following measurements were evaluated with Nemoscan Software (Nemotec, Madrid, Spain) in a double-blind manner: maxillary transverse dimensions, inclination of the posterior teeth, thickness of the buccal and lingual bone plate and level of the buccal alveolar bone crest in both phases of the study. The interphase alterations were evaluated with the paired t test (p<0.05). The comparison of the initial characteristics of each study group as well as the intergroup comparison of the expansion effects were performed with the independent t test (p<0.05). The tested null hypothesis is that both expanders present similar dentoskeletal effects. Results: no statistically significant differences were found between RME and SME for the analyzed variables. RME and SME presented similar orthopedic effects in patients with complete bilateral cleft lip and palate, with the transverse increments decreasing from the dental arch level toward the nasal cavity. Both expansion devices produced similar buccal inclination of the posterior teeth and similar and mild reduction of the bone plate thickness (0.57 mm) and of the bucal bone crest (0.54 mm), with no clinical significance. Conclusion: Both RME and SME were effective in producing orthopedic effects on the maxilla, causing inclination and buccal movement of the molars without major consequences to the buccal bone plates or the marginal crests. The null hypothesis tested in the present study was confirmed. Both expanders presented similar dentoskeletal effects.

A fissura labial com ou sem fissura palatina (FL/P) é uma anomalia craniofacial muito comum em humanos, e pode ocorrer como característica de um quadro sindrômico ou isolada, quando os indivíduos afetados não apresentam qualquer anomalia estrutural associada. A etiologia da FL/P isolada é complexa, com a contribuição de componentes genéticos e ambientais. Diversos genes/loci candidatos a FL/P foram sugeridos nos últimos anos, apesar de discrepâncias entre resultados. Alguns autores consideram a FL/P como parte de um fenótipo mais amplo, e sugerem que características clínicas adicionais, como a presença de anomalias dentárias, poderiam ser utilizadas para uma melhor descrição do fenótipo individual em investigações genéticas da FL/P. Quinhentos indivíduos com FL/P e quinhentos indivíduos sem FL/P e não relacionados entre si foram examinados com relação ao tipo de fissura e anomalias dentárias apresentadas e amostras de saliva foram coletadas de cada indivíduo para estudos moleculares. A freqüência das anomalias dentárias foi significativamente maior nos indivíduos com FL/P e as associações preferenciais observadas para algumas anomalias e determinados subfenótipos de FL/P foram consideradas novos subfenótipos de FL/P e incluídos nas análises moleculares. Um total de 30 polimorfismos distribuídos nos genes MMP1, MMP3, MMP9, TGFA, IRF6 e no cromossomo 6q foram estudados com relação à associação com a FL/P e seus subfenótipos através de restrição enzimática, PCR cinético e método Taqman. As diferenças observadas para as freqüências dos genótipos e alelos de cada polimorfismo estudado em casos e controles foram avaliadas estatisticamente através do teste Qui-quadrado e correção de Bonferroni para múltiplos testes. O padrão de desequilíbrio de ligação entre os polimorfismos estudados também foi avaliado. Os genes MMP3, TGFA, IRF6, e outros e três genes (PRSS35, SNAP91 e CYB5R4) e dois polimorfismos localizados no cromossomo 6q mostraram-se associados a FL/P e seus subfenótipos na população estudada. / Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) is a common craniofacial anomaly in humans, and may occur as part of a syndrome or isolated, when the affected individuals do not present any associated structural anomalies. The etiology of CL/P is complex, with both genetic and environmental factors involved. Several genes/loci have been suggested in the past years although discrepancies among results are often found. Some investigators consider CL/P as part of a broader phenotype, and suggest that additional clinical characteristics, such as the presence of dental anomalies, could be used for a better description of the individual phenotype in genetic studies. Five hundred individuals with CL/P and five hundred non-related individuals without CL/P were examined regarding type of cleft and dental anomalies and saliva samples were collected from each individual for molecular analysis. The frequencies of the dental anomalies were significantly higher in CL/P individuals than controls, and the preferential associations observed for certain anomalies in specific cleft subphenotypes were considered new subphenotypes and included in the molecular analyses. A total of 30 polymorphisms distributed in MMP1, MMP3, MMP9, TGFA, and IRF6 genes and in chromosome region 6q were assayed regarding association with CL/P and its subphenotypes through restriction-fragment length polymorphism, kinetic PCR and Taqman methods. Differences in allele and genotype frequencies observed in cases and controls for each polymorphism were assessed using Chi-square test and Bonferroni correction. The pattern of linkage disequilibrium among the markers was also evaluated. Associations between CL/P and markers in MMP3, TGFA, and IRF6 genes were observed. Additionally, three genes (PRSS35, SNAP91 and CYB5R4) and two polimorphisms in chromosome 6q region also demonstrated association to CL/P and its phenotypes in the population studied.

Objetivo: caracterizar o perfil das habilidades de linguagem (oral e escrita) e habilidades auditivas e visuais de indivíduos com fissura labiopalatina (FLP). Modelo/ Participantes: estudo prospectivo em 24 indivíduos com FLP, entre 7 e 9 anos de idade, de ambos os sexos, matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais,Universidade de São Paulo (HRAC-USP). Local de execução: Setor de Genética Clínica do HRAC-USP. Variáveis: habilidades semântica, sintática, fonológica e pragmática da linguagem oral, por meio de observação clínica; memória auditiva e visual, associação auditiva e visual, closura gramatical e visual, recepção da linguagem, vocabulário receptivo, processamento fonológico, escrita, aritmética, leitura, processamento e atenção auditiva, por meio de provas e testes. Resultados: Na observação clínica dez indivíduos apresentaram normalidade na expressão de todos os componentes da linguagem oral, tanto do ponto de vista receptivo quanto expressivo. Foi observado maior déficit na habilidade de associação auditiva e visual e closura visual; vocabulário receptivo adequado na maioria da amostra (84%); compreensão oral rebaixada em 54% dos indivíduos; 38% da amostra apresentaram dificuldade nas habilidades fonológicas e 50% no desempenho escolar. No processamento e atenção auditiva houve dificuldade em quase toda a amostra (96%). A capacidade cognitiva estava dentro da normalidade em todos os indivíduos analisados. Conclusão: O desempenho das habilidades de linguagem estava aquém do esperado para a idade na maioria dos indivíduos com FLP avaliados. As habilidades mais prejudicadas foram escrita, associação auditiva, linguagem receptiva, associação visual, leitura e aritmética. As habilidades do processamento e atenção auditiva analisadas estavam defasadas em quase todos os indivíduos avaliados. / Objectives: To characterize the language abilities profile (oral and written) and auditory and visual abilities of individuals with cleft lip and palate (CLP). Model/ Participants: prospective study in 24 individuals with CLP, from 7 to 9 years old, both mail and female, enrolled at Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo (HRAC-USP). Execution Site: HRAC-USP Sector of Clinical Genetics. Variables: Semantic abilities, syntax, phonological and pragmatic aspects of oral language, by means of clinical observation; auditory and visual memory, auditory and visual association, Grammar and visual closure, language reception, receptive vocabulary, phonological processing, writing, Arithmetic, reading, auditory attention and processing, by means of proofs and tests. Results: In the clinical observation, tem individuals presented normality in the expression of all the oral language aspects (components), both in the receptive and the expressive point of view. It was observed a higher deficit in the auditory and visual association and visual closure abilities; adequate receptive vocabulary in the majority of the sample (84%); lowered oral comprehension in 54% of the individuals; 38% of the sample presented difficulties in phonological abilities and 50% in school performance. In the auditory attention and processing it was found difficulties in almost all the sample (96%). The cognitive capacity was inside normality in all the analyzed individuals. Conclusions: The language abilities performance was beneath the expected for the age in the majority of the evaluated individuals with CLP. The most prejudiced abilities were: written, auditory association, receptive language, visual association, reading and Arithmetic. The evaluated auditory attention and processing abilities were lowered in almost all the assessed individuals.

A preocupação em restabelecer e avaliar a qualidade de vida do paciente é um assunto que vem sendo bastante abordado na literatura atual. A fissura labiopalatina é uma das malformações mais comuns, afetando não só o aspecto funcional do paciente, mas também o psicológico, fatores esses estritamente relacionados com a qualidade de vida. Pacientes com fissura do tipo transforame bilateral sofrem mais as consequências das cirurgias primárias corretivas, levando cerca de 25-38% necessitarem de correção cirúrgica da discrepância maxilomandibular com cirurgia ortognática. Devido ao anseio de muitos em finalizar a reabilitação com um tempo mais curto, ou a vontade de terminar o caso sem procedimento cirúrgico, o setor de Prótese Dentária do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, desenvolveu uma prótese removível diferenciada, chamada prótese removível de recobrimento ou overlay. Objetivo: Avaliar a qualidade de vida geral e oral dos pacientes que tiveram seus tratamentos finalizados com cirurgia ortognática (CiOr) comparados aos que finalizaram seus casos com a prótese de recobrimento (PR). Metodologia: O trabalho foi composto de 40 pacientes, sendo 20 no Grupo CiOr e 20 no Grupo PR. Foi feito um levantamento epidemiológico e aplicação de dois questionários: WHOQOL-bref e OHIP-14. Os resultados finais foram avaliados estatisticamente através do teste Mann-Whitney. Resultados: Em relação ao comparativo com o questionário WHOQOL-bref, não foi encontrado diferença estatisticamente significativa entre os grupos. Na análise do OHIP-14, apenas no campo Limitação psicológica pôde ser observado diferença, sendo que o Grupo CiOr teve impacto mais negativo quando comparado ao Grupo PR. Conclusão: Ambas as reabilitações proporcionam uma qualidade de vida satisfatória para os pacientes. / The concern for restoring and assess the quality of life has been extensively discussed in the literature. Cleft lip and palate is one of the most common birth defects, affecting not only the functional aspect of the patient, but also the psychological, these are factors closely related to the quality of life. Patients with complete bilateral cleft lip and palate suffer most the consequences of primary corrective surgeries; about 25-38% of them require surgical correction of maxilomandibular discrepancy with orthognathic surgery. Due to the desire of many to finalize the rehabilitation within a shorter time, or the desire to end the case without surgical procedure, the Prosthodontics Department of the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, developed a differentiated removable prosthesis, called overlay. Objective: To evaluate the overall and oral quality of life of patients who had completed their treatment with orthognathic surgery (CiOr) compared to those who completed their cases with prosthetic rehabilitation (PR). Methodology: The study comprised 40 patients, 20 in CiOr Group and 20 in PR Group. Epidemiological survey and application of two questionnaires (WHOQOL-bref and OHIP-14) were done. The final results were evaluated statistically by the Mann-Whitney test. Results: Regarding the comparison with the WHOQOL-bref, no significant statistical differences between groups were found. In the analysis of the OHIP-14, only in \"Psychological Limitation\" field difference could be observed, where CiOr Group showed more negative impact when compared to the PR Group. Conclusion: Both rehabilitations provide a satisfactory quality of life for patients.

O presente estudo teve por objetivo avaliar a efetividade de um programa de educação odontológica em pacientes com fissura de lábio e/ou palato. A amostra foi composta de 38 pacientes com fissura de lábio e/ou palato, matriculados para tratamento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais/Universidade de São Paulo (HRAC/USP), entre 5 a 12 anos, divididos em 2 grupos: Grupo 1 (controle) - pacientes que realizaram profilaxia profissional e Grupo 2 (experimental) - pacientes que receberam orientação de educação e motivação em saúde bucal e controle de placa bacteriana. Os pacientes foram avaliados durante 6 sessões, com intervalos de 30 dias entre as mesmas. Para avaliar o controle de placa, utilizou-se o índice PHP. A avaliação foi realizada por meio do Aplicativo Dent Clean que faz parte do programa de educação em saúde bucal. Para avaliar o conhecimento sobre saúde bucal foi utilizado um questionário composto de 16 questões na 1a e 6a sessão. Para as comparações do PHP inicial e após 6 meses entre os grupos utilizou-se os testes de Mann-Whitney e Wilcoxon. Os conceitos obtidos pelos questionários foram submetidos à análise estatística por meio do teste t e teste t pareado. Com relação ao exame PHP inicial, não houve diferença estatisticamente significante entre os grupos (p=0,792). Em relação ao exame PHP após 6 meses houve diferença entre os grupos (p<0,001). Em relação ao período estudado, no Grupo 1 não foi observada diferença estatisticamente significante em relação exame PHP inicial e após 6 meses (p=0,813). No Grupo 2, houve diferença quando comparado o período inicial e após 6 meses (p<0,001). Em relação ao questionário, verificou-se que no início e após 6 meses não houve diferença estatisticamente significante entre os grupos (p=0,503 e 0,494). Para avaliação do nível de conhecimento, no Grupo 1 não foi observada diferença em relação ao período estudado inicial e após 6 meses (p=0,067). No Grupo 2 houve diferença estatisticamente significante quando comparado o período inicial e após 6 meses (p<0,001). Com base nos resultados obtidos para amostra estudada, e de acordo com a metodologia aplicada, foi possível constatar que o programa de educação em saúde bucal foi efetivo para crianças com fissura de lábio e/ou palato. / The aim of this study was to evaluate the effectiveness of a dental education program in cleft lip and/or palate patients. The study sample comprised 38 cleft lip and/or palate patients enrolled at the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais/Universidade de São Paulo (HRAC/USP), aged between 5 and 12 years-old, who were divided into two groups: Group 1 (control) - patients who underwent dental prophylaxis and Group 2 (experimental) - patients who received instructions on education and motivation in oral health and plaque control. Patients were evaluated during six appointments, at 30-day intervals. PHP index was used to assess plaque control. This was accomplished by Dent Clean App which is part of the education program in oral health, at the first and sixth appointments in both groups. To evaluate the knowledge on oral health, patients filled in a questionnaire composed of 16 questions at the first and sixth appointments. Baseline and 6-month PHP of groups 1 and 2 were compared through Mann-Whitney and Wilcoxon tests. The scores obtained by the questionnaires were statistically analyzed through t test and paired-t test. Concerning to baseline PHP assessment, there were no statistically significant differences between groups (p=0.792). There were statistically significant differences in PHP assessment after 6 months (p<0.001). In relation to the studied period, Group 1 did not demonstrated statistically significant differences between baseline and 6-month PHP assessments (p=0.813). In Group 2, there were statistically significant differences between baseline and 6-month PHP assessments (p<0.001). With regard to the questionnaire, there were no statistically significant differences between groups, at both the first and sixth appointments (p=0.503 and 0.494). In Group 1, the level of knowledge on oral health assessment did not show statistically significant differences between baseline and 6-month periods (p=0.067). In Group 2, there were statistically significant differences when the questionnaire scores were compared between baseline and 6-month periods were compared (p<0.001). Based on the results obtained for the studied sample and the methodology used, it was possible to conclude that the oral health education program was effective in cleft lip and/or palate children.