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Contribuição dos polimorfismos rs10830963 e rs1387153 no gene da melatonina para ocorrência de diabetes mellitus gestacional e fissuras labiopalatinas / Polymorphism rs10830963 and rs1387153 contribution of the melatonin gene for the occurrence of GDM and cleft lip and palatevon Kostrisch, Lilia Maria 08 December 2016 (has links)
Objetivos: o diabetes mellitus gestacional (DMG) é considerado fator etiológico de diversas anomalias congênitas, incluindo as fissuras labiopalatinas (FLP). A produção de insulina, deficiente no DMG, é regulada para menos, no período noturno, pela melatonina, hormônio indutor do sono nos seres humanos. Especula-se que polimorfismos no gene que codifica o receptor 1B da melatonina levam a uma superprodução desses receptores e a uma produção menor ainda de insulina, desencadeando o diabetes mellitus. Frente a estas informações, o objetivo do presente estudo foi investigar a prevalência dos polimorfismos rs10830963 e rs1387153 no gene que codifica o receptor 1B da melatonina em mães, com e sem DMG, e em seus filhos com e sem FLP. Buscou-se, também, determinar a associação entre a ocorrência do DMG e das FLPs e o uso de drogas lícitas e ilícitas, de medicamentos ingeridos durante a gestação, a presença de doenças sistêmicas e hipertensão arterial na gestação. Método: estudo do tipo caso-controle, composto por 200 mulheres e seus 200 filhos, divididos em quatro grupos: G1 (50 mães sem DMG e seus 50 filhos sem FLP), G2 (50 mães sem DMG e seus 50 filhos com FLP), G3 (50 mães com DMG e seus 50 filhos sem FLP) e G4 (50 mães com DMG e seus 50 filhos com FLP). Foram coletadas as amostras de saliva da mãe e do filho(a) para extração do DNA e genotipagem. Foram considerados como genes mutados os pares de base que continham os alelos de risco G e T para o polimorfismo rs10830963 e rs1387153, respectivamente. Para fins de comparação das frequências genotípicas observadas na presente amostra com as esperadas da população mundial, utilizou-se os dados contidos no site http://www.ensembl.org/index.html. Dados demográficos e de saúde gestacional tais como uso de drogas lícitas e ilícitas, uso de medicamentos com potencial teratogênico, presença de doenças sistêmicas, com ênfase para hipertensão arterial, foram coletados por meio de entrevista. Valores de p0,05 foram considerados significantes. Resultados: as porcentagens encontradas do polimorfismo rs10830963 em mães com DMG, 64% (G3) e 47% (G4), foram maiores do que as encontradas na população geral (43%) e nos grupos de mães sem DMG. Estes resultados, contudo, não foram considerados significantes. Ao se agrupar as mães sem DMG (G1+G2) e compararmos com as mães com DMG (G3+G4), observou-se que a prevalência do rs10830963 foi significantemente maior no segundo grupo (OR:2,08 / CI:1,18-3,66). Já, para o rs1387153, uma prevalência estatisticamente similar foi observada nos grupos de mães com e sem DMG e em relação às encontradas na população geral (OR:1,00 / CI:0,57-1,74). Detectou-se associação entre presença do DMG e hipertensão arterial, e, DMG e idade materna. Não se observou associação entre a DMG e demais variáveis. Da mesma forma, não se detectou associação entre FLP e qualquer uma das variáveis estudadas. Conclusões: o principal achado do presente estudo indica que a prevalência do polimorfismo rs10830963, na amostra estudada, é maior no grupo de mães diabéticas, o que confirma a hipótese inicial desta investigação. Este fato, contudo, parece não ter sido determinante para a ocorrência, em seus filhos, das fissuras labiopalatinas. / Objectives: gestational diabetes mellitus (GDM) is considered one of the etiologic factors of several congenital anomalies, including cleft lip and palate (CLP). Insulin production, deficient in DMG, is down regulated at night by melatonin, hormone that induces sleep in humans. It is speculated that polymorphisms in the gene encoding the melatonin 1B receptor lead to overproduction of these receptors and to a lower production of insulin, triggering diabetes mellitus. The aim of the present study was to investigate the prevalence of polymorphisms rs10830963 and rs1387153 in the gene coding for melatonin 1B receptor, in mothers with and without DMG and in their offspring, with and without CLP. The association between the occurrence of GDM and CLP and the use of licit and illicit drugs, drugs ingested during pregnancy, the presence of systemic diseases and arterial hypertension during pregnancy was also determined. Method: a case-control study of 200 women and their 200 children divided into four groups: G1 (50 mothers without GDM and 50 children without CLP), G2 (50 mothers without GDM and 50 children with CLP), G3 (50 mothers with DMG and their 50 children without CLP) and G4 (50 mothers with GDM and their 50 children with CLP). Samples of the saliva of the mother and the child were collected for DNA extraction and genotyping. The base pairs containing the G and T risk alleles for polymorphism rs10830963 and rs1387153, respectively, were considered as mutated genes. For the comparison of the genotypic frequencies observed in the present sample with those expected from the world population, the data contained at http://www.ensembl.org/index.html were used. Demographic and gestational health data such as the use of licit and illicit drugs, the use of drugs with teratogenic potential, and the presence of systemic diseases, with an emphasis on arterial hypertension, were collected through interviews. Values of p0.05 were considered significant. Results: the percentage of polymorphism rs10830963 observed in mothers with DMG, 64% (G3) and 47% (G4), were higher than those observed in the general population (43%) and in groups of mothers without DMG. These results, however, were not considered significant. When the mothers without DMG (G1+G2) and with (G3+G4) were grouped and compared, it was observed that the prevalence of rs10830963 was significantly higher in the second group (OR: 2.08 / CI: 1.18 -3.66). On the other hand, a statistically similar prevalence was observed for rs1387153 in the groups of mothers with and without DMG and in relation to those found in the general population (OR: 1.00 / CI: 0.57-1.74). An association between the presence of DMG and hypertension and between DMG and maternal age was detected. No association between GDM and other variables was observed. Likewise, there was no association between CLP and any of the studied variables. Conclusion: the main finding of the present study indicates that the prevalence of polymorphism rs10830963 in the sample studied is higher in the group of diabetic mothers, which confirms the initial hypothesis of the present investigation. This fact, however, does not seem to determine the occurrence of CLP their offspring.
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Fissura pré-forame incisivo uni/bilateral e fissura pós-forame incisivo associadas: estudo genético-clínico / Cleft lip uni/bilateral and cleft palate associated: a clinical and genetic studyAlvarez, Camila Wenceslau 10 December 2010 (has links)
Objetivo: Contribuir para a ampliação do conhecimento das fissuras orais, descrevendo, sob o aspecto genético-clínico, uma amostra de indivíduos com fissura pré-forame incisivo uni/bilateral incompleta e fissura pós-forame incisivo associadas. Casuística e metodologia: Foram selecionados 356 indivíduos com fissura pré-forame incisivo uni/bilateral incompleta, sem acometimento do arco alveolar, associada à fissura pós-forame incisivo, cadastrados e em tratamento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, Bauru, SP. Dados de razão sexual, idade parental na época da concepção, consanguinidade parental, recorrência familial, lateralidade da fissura e presença de anomalias associadas à fissura foram investigados. Para análise dos resultados foram destacados dois grupos (Grupos I e Grupo II) da amostra total. No Grupo I foram incluídos os indivíduos que apresentaram fissura pré-forame incisivo cicatricial, independentemente do tipo de acometimento pós-forame. Indivíduos do Grupo I, que, além de apresentarem fissura pré-forame incisivo cicatricial apresentaram também algum tipo de microforma de fissura pós-forame incisivo, foram destacados para formarem também o Grupo II. Testes estatísticos de comparação foram realizados entre os Grupos e o restante da amostra e entre a amostra total e dados da literatura pertinente. Resultados e Discussão: Observou-se diferença estatisticamente significativa entre a amostra total e os dados da literatura em relação à lateralidade da fissura, razão sexual, consanguinidade, recorrência familial e presença de anomalias associadas. Observou-se, ainda, diferença estatisticamente significativa entre o Grupo II e o restante da amostra total quanto à idade paterna e, entre os Grupos I e II e a amostra total, em relação à ocorrência de múltiplas anomalias associadas à fissura. A amostra estudada apresentou, em geral, as mesmas características genético-clínicas do grupo das fissuras pré e transforame incisivo (FL/P). As diferenças encontradas não permitiram afirmar a distinção da fissura pré-forame associada à fissura pós-forame incisivo, sem acometimento do arco alveolar (FL+FP) das FL/P. Da mesma forma não foi possível afirmar, pelos resultados obtidos, que os Grupos I e II eram distintos da amostra total. Conclusão: Embora não se possa afirmar que FL+FP seja distinta das FL/P, suas características peculiares apontam para essa diferenciação. Os indivíduos com quadros de microformas de fissura constituem um grupo alvo de investigações sobre possíveis mecanismos genéticos que levam à gravidade variável dessas malformações. / Purpose: To contribute to the expansion of knowledge about oral clefts, describing the clinical and genetic aspect of a sample of individuals with cleft lip associated with cleft palate, without alveolar arch involvement, showing or not other abnormalities. Patients and methods: We selected 356 patients with incomplete cleft lip uni/bilateral associated with cleft palate, without alveolar arch involvement, registered and in treatment at the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, Bauru, SP. Data for sexual ratio, parental age at the time of conception, parental consanguinity, familial recurrence, laterality of cleft and presence of associated anomalies were investigated. Regarding the analysis of the results two groups were detached (Group I and Group II) from the total sample. In Group I it was included individuals who had healed cleft lip, regardless of the type of palate involvement. Individuals in Group I, which, besides having had healed cleft lip also had some type of microform cleft palate were also detached to form Group II. Statistical tests were performed for comparison between groups and remainder of the sample, and between the total sample and literature data. Results and Discussion: There was a statistically significant difference between the total sample and literature data regarding laterality of the cleft, sexual ratio, consanguinity, familial recurrence and presence of associated anomalies. There was also a statistically significant difference between Group II and the remainder of the sample regarding paternal age, and between Groups I and II and the total sample in relation to the occurrence of multiple anomalies associated with cleft. The sample has, in general, the same genetic and clinical characteristics of the group of cleft lip with or without cleft palate (CL/P). The differences did not allow distinction between cleft lip associated cleft palate without involvement of the alveolar arch (CL+CP) and CL/P. Likewise it is not possible to affirm, from the results obtained, that Groups I and II are distinct from the total sample. Conclusion: Although we can not say that CL+CP is distinct from the CL/P, its peculiar features indicate to this differentiation. Individuals with microforms of cleft constitute a target group for research on possible genetic mechanisms that lead to varying severity of these malformations.
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Análise da neoformação óssea em transplantes de osso autólogo, osso bovino mineral e tricálcio fosfato com e sem o emprego de células-tronco mesenquimais humanas no reparo de falhas ósseas alveolares por meio de histomorfometria e imagens / Analysis of bone formation of autogenous bone transfer, bovine bone mineral and tricalcium phosphate with and without mesenchymal stem cells in the repair of alveolar osseous defect using histomorphometry and radiological imagingAmaral, Cassio Eduardo Adami Raposo do 19 December 2012 (has links)
INTRODUÇÃO: O método padrão de reparo de falhas ósseas é o transplante do osso autólogo. No entanto, novas técnicas de bioengenharia de tecido ósseo poderão substituir o método padrão. A construção de uma técnica em bioengenharia de tecido ósseo é feita pela associação entre fatores ou células indutoras de osso e biomateriais carreadores. O objetivo do presente trabalho foi mensurar a neoformação óssea em falha óssea alveolar de modelo animal após o reparo com fontes diferentes de bioengenharia de tecido ósseo e compará-las com o reparo com o osso autólogo transplantado da região craniana. MÉTODOS: Foi criada uma falha óssea na região alveolar de 28 ratos Wistar medindo 5 mm de diâmetro. Quatro modalidades de reparo foram comparadas ao método padrão: No grupo 1 (método padrão), as falhas ósseas foram reparadas com o transplante de osso autólogo da região parietal da calvária; nos grupos 2 e 3, as falhas ósseas foram reparadas com o biomaterial carreador osso bovino mineral sem e com o emprego de células-tronco mesenquimais humanas indiferenciadas, respectivamente; nos grupos 4 e 5, as falhas ósseas foram reparadas com o biomaterial carreador -tricálcio fosfato sem e com o emprego de células-tronco mesenquimais humanas indiferenciadas, respectivamente. A neoformação óssea na falha alveolar foi aferida por meio de imagens de tomografia computadorizada e avaliação histomorfométrica após 8 semanas da cirurgia. A neoformação óssea obtida por meio da avaliação histomorfométrica possibilitou a comparação dos grupos 2, 3, 4 e 5 com o grupo 1. Foi criado um sistema de pontos para determinar a distribuição do osso na falha óssea alveolar por meio das imagens de tomografia computadorizada em cinco animais por grupo, sendo 1 ponto para ossificação parcial, 2 pontos para ossificação total e heterogênea e 3 pontos para ossificação total e homogênea. O índice de significância estatístico p<0,05 foi determinado pelo teste não paramétrico de Mann-Whitney. RESULTADOS: Na avaliação histomorfométrica, o grupo 1 apresentou 60,27% ± 16,13% de osso na falha (n=7). Os grupos 2 e 3 apresentaram respectivamente, 23,02% ± 8,6% (n=3) Resumo (p=0,01) e 38,35% ± 19,59% (n=5) (p=0,06) de osso na falha. Os grupos 4 e 5 apresentaram respectivamente, 51,48% ± 11,7% (n=3) (p=0,30) e 61,8% ± 2,14% (n=6) (p=0,88) de osso na falha. Na avaliação radiológica, os animais dos grupos 1, 2, 3, 4 e 5 apresentaram média de pontos respectivamente igual a 2; 1,4; 1,5; 1,6, 1,8. CONCLUSÕES: O grupo de animais cujas falhas ósseas alveolares foram reparadas com -tricálcio fosfato e células-tronco mesenquimais apresentou a neoformação óssea mais semelhante a do grupo de animais cujas falhas ósseas foram reparadas com osso autólogo / INTRODUCTION: The current criterion standard to repair bone defects is an autogenous bone transfer. However, bone engineering strategies may become the first choice in the future. Bone bioengineering strategies are created through the association of inductive factors, stem cells and biomaterial matrices. The objective of this study was to measure the bone formation in an alveolar osseous defect animal model using different bone tissue engineering strategies and to compare them with the autogenous bone transfer. METHODS: Alveolar circular bone defects measuring 5 mm of diameter were created in 28 Wistar rats. Four alternative modalities were compared to the traditional modality of autogenous bone transfer: In group 1 (traditional modality), defects were repaired with autogenous bone graft from the calvarial region; in groups 2 and 3, defects were repaired using bovine bone mineral free of cells and loaded with undifferentiated mesenchymal stem cells, respectively; in groups 4 and 5, defects were repaired with - tricalcium phosphate free of cells and loaded with mesenchymal stem cells, respectively. Groups 2, 3, 4 and 5 were compared with group 1. Bone formation was evaluated by computed tomography imaging, and by histomorphometry at 8 weeks after surgery. Radiologically, a score system was developed to determine the bone distribution measured by computed tomography imaging in five animals of each group. Statistical significance was determined as p<0.05 by the non-parametric statistical hypothesis test called the Mann-Whitney test. RESULTS: Histomorphometrically, group 1 showed 60.27% ± 16.13% of bone in the defect (n=7). Groups 2 and 3 showed respectively, 23.02% ± 8.6% (n=3) (p=0.01) and 38.35% ± 19.59% (n=5) (p=0.06) of bone in the defect. Groups 4 and 5 showed respectively, 51.48% ± 11.7% (n=3) (p=0.30) and 61.80% ± 2.14% (n=6) (p=0.88) of bone in the defect. Radiologically, groups 1, 2, 3, 4 and 5 scored on average 2, 1.4, 1.5, 1.6, 1.8, respectively. CONCLUSION: The group of animals whose alveolar osseous defects Summary were repaired with -tricalcium phosphate and mesenchymal stem cells showed the most similar bone formation to the group whose alveolar osseous defects were repaired with autogenous bone
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Desempenho motor oral na fissura labiopalatina / Oral motor performance in cleft lip and palateModolo, Daniela Jovel 11 October 2012 (has links)
Objetivo: Estudar a habilidade motora do lábio e da língua em indivíduos com fissura isolada de palato e em indivíduos com fissura de palato associada à fissura labial, comparativamente a indivíduos sem fissura labiopalatina. Método: Participaram do estudo 88 crianças de ambos os sexos, com idade entre 9 e 12 anos, distribuídas em três grupos: 28 crianças com fissura pós-forame incisivo operada, 30 com fissura transforame incisivo unilateral operada e 30 sem fissura labiopalatina ou má oclusão que constituiu o grupo controle. Avaliou-se a mobilidade dos lábios e da língua, a partir de imagens gravadas de 12 movimentos dos lábios e 17 da língua; a atividade eletromiográfica do lábio superior obtida com eletrodos bipolares de superfície durante a protrusão dos lábios, considerada atividade máxima, e na produção da silaba pa, calculando-se a porcentagem da máxima atividade labial utilizada na emissão da sílaba; além do teste da DDC a partir da repetição das sílabas pa, ta, ca e da sequência pa-ta-ca, analisando-se para as sílabas os parâmetros fornecidos pelo programa Motor Speech Profile Advanced (MSP) da KayPENTAXTM, e para a sequência pataca a contagem do número de emissões por segundo. Resultados: Quanto à mobilidade, verificou-se menor escore para os lábios no grupo controle comparado aos dois grupos fissura e menor escore para a língua no grupo controle que no grupo com fissura transforame. Em relação à atividade eletromiográfica, não houve diferença entre os grupos para a protrusão labial, mas a porcentagem da máxima atividade utilizada na emissão da sílaba foi maior no grupo pós-forame comparado aos grupos controle e transforame. Para a DDC, obteve-se maior número de emissões por segundo e menor tempo médio entre as emissões da sílaba ca no grupo controle comparado ao grupo transforame e maior número de emissões por segundo da sequencia pataca no grupo controle que no grupo pós-forame. Conclusão: Na amostra estudada, a mobilidade labial foi reduzida nos grupos com fissura e a mobilidade lingual foi reduzida no grupo transforame comparado ao grupo sem fissura; maior porcentagem da atividade máxima labial para produzir a silaba pa foi utilizada na fissura pós-forame; a velocidade de emissão da sílaba ca foi menor na fissura transforame, assim como na fissura pós-forame houve menos emissões da sequência pa-ta-ca que no grupo sem fissura. / Objective: To investigate the tongue and lips motor ability in subjects with isolated cleft palate as well as in subjects with cleft palate associated with cleft lip compared to subjects without cleft lip and palate. Methods: Eighty eight children with both genders, between the ages of 9 and 12 years old, took part in this investigation. Being distributed in three groups: 28 children with repaired isolated cleft palate, 30 with repaired unilateral cleft lip and palate and the control group which consisted of 30 children without cleft lip and palate or malocclusion. This investigation assessed the lips and tongue mobility through recorded images of 12 lips movements and 17 tongue movements; the electromyographic activity of the upper lip, which was obtained through bipolar surface electrodes during the protrusion of the lips, considered as the maximal activity, and during the production of the syllable \"pa\", by calculating the percentage of the lips maximal activity used in the syllable emission and the DDK test through the repetition of the syllables pa, ta, ca and the sequence pa-ta-ca, by analyzing the syllables through the parameters provided by the program Motor Speech Profile Advanced (MSP) of the KayPENTAXTM, and the sequence pataca by counting the number of emissions per second. Results: Regarding the mobility, it was verified a lower score to the lips in the control group than in the other two groups with cleft, and a lower score to the tongue in the control group than in the group with unilateral cleft lip and palate. Regarding the electromyographic activity, there was no difference between the groups as to the protusion of the lips, but the percentage of the maximal activity used in the syllable emissions was greater in the group with isolated cleft palate than in the groups control and unilateral cleft lip and palate. As to the DDK, it was verified a greater number of emissions per second and a lower mean time between the emissions of the syllable ca in the control group compared to the group with unilateral cleft lip and palate and a greater number of emissions per second of the sequence pataca in the control group than in the group with with isolated cleft palate. Conclusion: In the investigated sample, the mobility of the lips was decreased in the groups with cleft and the mobility of the toungue was decreased in the group with unilateral cleft lip and palate compared to the group without cleft; an increased percentage of the maximal activity to produce the syllable pa was used in the group with the isolated cleft palate; the rate of the emission of the syllable ca was lower in the unilateral cleft lip and palate, as in the group with isolated cleft there were lower emissions of the sequence pa-ta-ca than in the group without cleft.
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Concordância entre os testes perceptivos e a videofluoroscopia no diagnóstico da disfunção velofaríngea / Agreement between perceptual tests and videofluoroscopy in the diagnosis of velopharyngeal dysfunctionPérico, Maíra de Souza 28 November 2013 (has links)
Objetivo: Verificar a concordância entre os resultados dos Testes de Emissão de Ar Nasal e de Hipernasalidade e os achados do exame de videofluorocopia no diagnóstico da disfunção velofaríngea, em indivíduos com fissura labiopalatina. Material e Método: A amostra foi constituída por 89 exames de videofluoroscopia e 89 escores dos Testes de Emissão de Ar Nasal e de Hipernasalidade, os quais foram interpretados ou como fechamento velofaríngeo consistente, ou como fechamento velofaríngeo inconsistente, ou como não fechamento velofaríngeo. Foram calculadas a sensibilidade, a especificidade e a concordância entre a interpretação dos achados dos testes perceptivos e os achados davideofluoroscopia. Resultados: Foram encontrados índices de sensibilidade e especificidade de 98% e 37%, respectivamente para o Teste de Emissão de Ar Nasal e de 96% e 63%, respectivamente para o Teste de Hipernasalidade. As porcentagens de concordância entre os escores do Teste de Emissão de Ar Nasal e os exames de videofluoroscopia e os do Teste de Hipernasalidade e os exames de videofluoroscopia para a categoria fechamento velofaríngeo consistente foi de 62% e 70%, respectivamente, para a de fechamento velofaríngeo inconsistente foi de 43% e 47%, respectivamente e para a de não fechamento velofaríngeo foi de 68% e 77%, respectivamente. Conclusão: Houve um bom nível de concordância entre os testes perceptivos e os exames de videofluoroscopia para as categorias fechamento velofaríngeo consistente e não fechamento velofaríngeo, mas não para a de fechamento velofaríngeo inconsistente. / Objetive: To determine the agreement between the results of the Nasal Air Emission and Hypernasality tests and the videofluoroscopy findings in the diagnosis of velopharyngeal dysfunction in individuals with cleft lip and palate. Material and Methods: The sample consisted of 89 scores of Nasal Air Emission and Hypernasality tests and 89 judgments of videofluoroscopy exam, which were interpreted as consistent velopharyngeal closure, or as inconsistent velopharyngeal closure, or as non velopharyngeal closure. The sensitivity, specificity and agreement between the interpretation of the results of the perceptual tests and the findings of the videofluoroscopy were calculated. Results: The rates found for sensitivity of Nasal Air Emission and Hypernasality tests were 98 and 96%, respectively, and the rates for specificity of Nasal Air Emission and Hypernasality tests were 37% and 63%, respectively. Regarding the percentages of agreement between the Nasal Air Emission test scores and the videofluoroscopy judgments, it was found agreement of 62% for the consistent velopharyngeal closure condition, 43% for the inconsistent velopharyngeal closure and 68% for the non velopharyngeal closure. Between the scores of Hypernasality test and videofluoroscopy judgments the agreement found was 70% for the consistent velopharyngeal closure condition, 47% for the inconsistent velopharyngeal closure and 77% for the non velopharyngeal closure. Conclusion: There was a good level of agreement between the perceptual tests and the videofluoroscopy judgments for the consistent velopharyngeal closure and non velopharyngeal closure conditions, but not for the inconsistent velopharyngeal closure.
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Resultados de fala e de função velofaríngea do retalho faríngeo e da veloplastia intravelar na correção da insuficiência velofaríngea: estudo comparativo / Speech and velopharyngeal function outcomes of pharyngeal flap and intravelar veloplasty for velopharyngeal insufficiency management: a comparative studyBarbosa, Daniela Aparecida 25 March 2011 (has links)
Objetivo: Investigar a efetividade da cirurgia de retalho faríngeo (RF) e da palatoplastia secundária com veloplastia intravelar (VI) na correção da insuficiência velofaríngea (IVF) e comparar os resultados pós-cirúrgicos de hipernasalidade, hiponasalidade, nasalância e grau de fechamento velofaríngeo entre as duas cirurgias. Material e Métodos: Estudo conduzido no Laboratório de Fisiologia do HRAC-USP, em 78 indivíduos, de ambos os sexos, com idade entre 6 e 52 anos (21±10 anos, em média), com fissura de palato±lábio, já submetidos à correção cirúrgica da IVF há 14 meses, em média, sendo 40 pacientes com RF e 38 com VI. A hipernasalidade e a hiponasalidade foram classificadas perceptivamente por três fonoaudiólogas a partir de amostra de fala gravada. A nasalância foi determinada por meio da nasometria e o fechamento velofaríngeo foi aferido a partir da medida da área do orifício velofaríngeo obtida por meio da avaliação aerodinâmica. Diferenças entre as duas técnicas foram consideradas estatisticamente significantes ao nível de 5%. Resultados: Verificou-se ausência de hipernasalidade em 35% e 70% dos casos e, presença de hiponasalidade em 10% e 25% dos pacientes com RF, de acordo com a avaliação perceptiva da fala e a nasometria, respectivamente e, fechamento velofaríngeo adequado em 80% dos casos, de acordo com a avaliação aerodinâmica. Nos pacientes com VI, ausência de hipernasalidade foi verificada em 29% e 34% e hiponasalidade foi detectada em 3% dos casos, respectivamente na avaliação perceptiva da fala e na nasometria e, fechamento velofaríngeo adequado foi observado em 50% dos pacientes. Conclusão: O retalho faríngeo foi mais eficiente que a palatoplastia secundária com veloplastia intravelar na eliminação dos sintomas da IVF. / Objective: To investigate the effectiveness of pharyngeal flap surgery (PFS) and the secondary palatoplasty with intravelar veloplasty (IV) for velopharyngeal insufficiency management (VPI) as well as to compare the postoperative outcome of hypernasality, hyponasality, nasalance and velopharyngeal closure between the two surgeries. Methods: Study conducted at the Laboratory of Physiology, HRAC-USP, on 78 individuals of both genders, aged between 6 and 52 years (21±10 years, on average), with cleft palate±lip , underwent surgical management of IVF for 14 months on average, 40 patients with RF and 38 with IV. Hypernasality and hyponasality were perceptually rated by three speech pathologists using recorded speech samples. Nasalance was determined by means of nasometry and velopharyngeal closure was assessed by means of velopharyngeal orifice area measurement provided by pressure-flow studies. Differences between the two techniques were considered statistically significant at 5%. Results: Absence of hypernasality was observed in 35% and 70% of the cases, and presence of hyponasality in 10% and 25% of the patients submitted to RF, according to the perceptual speech assessment and nasometry, respectively, and adequate velopharyngeal closure was observed in 80% of the cases, according to the aerodynamic evaluation. Absence of hypernasality in patients submitted to VI, was observed in 29% and 34%, and hyponasality was detected in 3% of the cases, respectively according to the perceptual speech assessment and nasometry, and adequate velopharyngeal closure was observed in 50% of these patients. Conclusion: The pharyngeal flap surgery was more efficient than the secondary palatoplasty with intravelar veloplasty regarding the elimination of IVF symptoms.
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Communicative Acts and Word Acquisition in Toddlers with Cleft PalateBoyce, Sarah, Martin, G., Skinner, C., Wetherholt, K., Scherer, N. 01 November 2010 (has links)
No description available.
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Early Speech & Language Development in Internationally Adopted Children with Repaired Cleft PalateScherer, Nancy J., Kaiser, A. P., Frey, J., Boyce, Sarah 01 May 2013 (has links)
No description available.
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Pre-Linguistic Children with Cleft Palate: Growth of Gesture, Vocalization, and Word UseScherer, Nancy J., Boyce, Sarah, Martin, Gerri 27 September 2013 (has links)
Children with cleft lip and/or palate show early delays in speech and vocabulary development that may have an impact on later communication and social development. While delays in the complexity of babbling may put children at risk for later delays in speech and language development, there is considerable variability in development. This study focused on the rate of children's communication acts, canonical vocalizations, and word use as they made the transition from the pre-linguistic to linguistic development. The study included 15 children with non-syndromic cleft lip and/or palatewho were seen at three time points between 17–34 months age. Communication rates were calculated from parent–child language samples collected during play activities. Assignment to linguistic stages was based on the children's expressive vocabulary, as reported on the MacArthur Communicative Development Inventory: Words and Sentences. From the pre-linguistic to linguistic level, the children's average rate per minute of: communicative acts overall increased significantly from 1.49 to 3.07 per minute; canonical vocalizations from 0.21 to 0.90 per minute; and word usefrom 0.16 to 3.61 per minute. Rates of communicative acts were associated with later word use. It appears that children with clefts rely on non-verbal communicative acts when verbal development is delayed.
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Communicative Acts and Word Acquisition in Toddlers with Cleft PalateBoyce, Sarah, Martin, G., Skinner, C., Wetherholt, K., Scherer, N. 08 April 2010 (has links)
Studies of early communicative development have shown a relationship between rates of communicative acts (CA) and the acquisition of words for typically developing children. Rates of CA provide a measure that predicts vocabulary growth. For children with cleft lip and/or palate, early vocabulary delays are common. Examination of rates of CA may provide a means for predicting which children show readiness for vocabulary expansion. The purpose of this study was to examine children’s rates of CA, canonical vocalizations (CV), and words during the transition from prelinguistic to linguistic development. This retrospective study included 15 participants from northeast Tennessee that were drawn from a previous longitudinal study of nonsyndromic children with cleft lip and/or palate. There were nine females and six males; nine of the participants had cleft lip and palate, while the remaining six participants had cleft palate only. Through video recordings, children were evaluated at 18, 24, and 30 months of age, during which time they transitioned from the prelinguistic level (< 10 words on CDI) to the linguistic level (> 10). Data was recorded on the number of CA [e.g., protodeclaratives (PD) and protoimperatives (PI) to determine the purpose of communication], CV, and words the child produced at each age. The data was then converted to a rate per minute ratio. The results show that from the prelinguistic to the linguistic level, the children’s average rate of CA overall increased from 1.94 to 3.08; PD from 18.86 to 19.45; words from 0.46 to 2.66 and both CV and PI decreased from 0.39 to 0.36 and 0.21 to 0.00 respectively. Results indicate that when compared to typically developing children, children with cleft lip and/or palate demonstrated delays when transitioning from prelinguistic to the linguistic level in rates of CA, CV, and words. This study did not show a significant correlation between CA at the prelinguistic level and word use at the linguistic level. When compared to the study of typically developing children conducted by Proctor-Williams, Dixon, Brown, Ringley, Barber, and Light-Newell (2007), the participants in this study demonstrated a delayed progression in the rate of CA, CV and word acquisition. Scores for PI and PD were not found to be statistically different across age groups for children with cleft lip and/or palate. Measurement of rates of CA at the prelinguistic level could assist clinicians in better assessing early communicative development in children with cleft lip and/or palate beyond traditional measures of vocalization. While this study did not find a significant difference between prelinguistic CA and linguistic CDI, CV, and words, a study with more participants is necessary to identify potential predictive relationships. This study identified differences in rates of CA, CV, and words, which suggest that early delays are not restricted to developmental parameters associated with sound production. Future studies should also incorporate testing at closer age intervals to more specifically determine their development and provide a better indication of rates of CA and CV per minute.
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