Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:04Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-26Bitstream added on 2014-06-13T19:53:57Z : No. of bitstreams: 1 oliveira_cif_me_sjrp.pdf: 1431703 bytes, checksum: 19bdfb08ccbb18b978cdc957759cb23d (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Os defeitos congênitos resultam de causas genéticas e não genéticas, afetam cerca de 3 a 5% dos recém-nascidos e são reconhecidos como uma das maiores causas de morbidade e mortalidade no primeiro ano de vida, além de serem a causa de muitas mortes embrionárias e fetais. Possuem etiologia e fatores de risco variados, muitos ainda desconhecidos. Dados epidemiológicos brasileiros são escassos. O estudo dos fatores epidemiológicos pode ampliar o conhecimento sobre tais defeitos e propiciar estratégias de prevenção, além do Aconselhamento Genético adequado para as famílias envolvidas. O presente trabalho realizou um estudo genético clínico prospectivo de todos os recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos atendidos no período de um ano no Hospital de Base de São José do Rio Preto/SP (HB), com o objetivo de estimar a prevalência, caracterizar em tipos de doenças, diagnósticos ou categorias diagnósticas, verificar as possíveis causas e consequências dos defeitos. Para cada criança foi realizada a análise cariotípica (nos casos indicados), a avaliação física, o registro fotográfico, análise de dados de prontuário médico e coleta de informações complementares com a família. Foram estudados 110 indivíduos, 103 recém-nascidos e sete natimortos. A prevalência foi de 2,8%. Em 82% dos casos o diagnóstico específico pode ser sugerido. Os defeitos congênitos de etiologia genética foram mais frequentes que os de etiologia não genética. Os de herança multifatorial foram os mais freqüentes (29%), seguidos dos de etiologia heterogênea (22%), monogênica (19%), desconhecida (13,5%), cromossômica (12%) e ambiental (4,5%). A idade materna, a consangüinidade parental e a predisposição familial (presença de defeitos congênitos na família) foram alguns fatores de risco identificados. A maioria dos afetados eram prematuros e a hospitalização... / Birth defects, resulting from genetic and non-genetic causes, affect about 3 to 5% of newborns and are recognized as a major cause of morbidity and mortality within the first year of life, as well as being the cause of many embryonic and fetal deaths. Not infrequently the varied etiology and risk factors remain unknown. Brazilian epidemiological data are scarce. The study of epidemiological factors may increase knowledge about these defects and make prevention strategies and genetic counseling possible for affected families. This work constitutes a prospective clinical genetic study of all newborn and stillborn infants with birth defects seen over one year in Hospital de Base in São José do Rio Preto, Sao Paulo, in order to estimate the prevalence, characterize the disease types, diagnoses or diagnostic categories and evaluate possible causes and consequences of the defects. Karyotypic analysis, a physical assessment, photographic records, an analysis of the patients’ medical records and the collection of additional information with the family was performed for each infant. The study assessed 103 newborn and 7 stillborn subjects. The prevalence of birth defects was of 2.8%. A specific diagnosis was suggested in 82% of cases. Genetically-related birth defects were more prevalent than those with non-genetic etiology. Infants with multifactorial inheritance patterns were the most common (29%), followed by heterogeneous etiology (22%), monogenic inheritance patterns (19%), unknown (13,5%), chromosomal etiologies (12%) and environmental factors (4.5%). Maternal age, parental consanguinity and family susceptibility (the presence of defects in the family) were some of the identified risk factors. Most affected infants were premature and the most commonly observed consequences were prolonged hospital stays and death. Hence, birth defects are frequent in the population; several causes are... (Complete abstract click electronic access below)

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / In one research, cases of congenital lymphedema were observed affecting 17 Red Angus calves and their crosses from two farms in the central region of the state of Rio Grande do Sul, Brazil. Affected calves presented variable degrees of subcutaneous edema at birth, involving mainly the hind limbs, but also other body regions. The injection of methylene blue dye in a 5% solution into the interdigital space of the hind limbs of three affected calves and one normal control indicated an interruption of the lymph flow in the affected calves; this suggests a failure of the distal peripheral lymphatics to connect with the central trunks. At necropsy of three affected calves, subcutaneous edema was variably observed in the hind limbs, prepuce and ventral abdomen. Edema of body cavities was not observed. In two cases there was hipoplasia of the popliteal lymph nodes associated to dilatation of lymphatic vessels. DNA tests demonstrated that all affected calves were born from cows sired by the same bull suggesting an inherited basis for the disease. Furthermore unrelated cows of different breeds sired by Bull 1 delivered affected calves which suggest that condition is an autosomic dominant trait. Considering the large numbers of cows sired by Bull 1 relative few calves were affected; this could be explained by a low penetrance of the trait. In another research, cases of congenital defects (CDs) in cattle diagnosed at the Laboratory of Veterinary Pathology of the Federal University of Santa Maria from 1964 to 2010 were reviewed. During the studied period, tissues collected from the necropsy of 7,132 cattle were examined and 31 calves (0.4%) with CDs were found. These CDs were classified into 34 different types and ascribed to the body system primarily affected. The results of this survey indicate that the majority o CDs in cattle in the central Rio Grande do Sul are sporadic; nevertheless their continued study is important for determining the etiology and control. / Em uma pesquisa, casos de linfedema congênito foram observados acometendo 17 bezerros cruza Red Angus na região Central do Rio Grande do Sul. Os bezerros afetados apresentavam graus variáveis de edema subcutâneo ao nascimento, envolvendo principalmente os membros pélvicos, mas também outras regiões do corpo. A injeção de solução a 5% de azul de metileno no espaço interdigital dos membros pélvicos de três bezerros afetados e um controle, indicaram uma interrupção no fluxo da linfa, sugerindo uma falha dos linfáticos periféricos distais em conectar os troncos centrais. Na necropsia de três bezerros afetados, edema subcutâneo foi observado de modo variável nos membros pélvicos, prepúcio e abdômen ventral. Não foi observado edema nas cavidades orgânicas. Em dois casos, observou-se hipoplasia dos linfonodos poplíteos associadas à dilatação dos vasos linfáticos. Testes de DNA demonstraram que todos os bezerros afetados nasceram de vacas inseminadas pelo mesmo touro (Touro 1), sugerindo uma base genética para a doença. Além disso, vacas não relacionadas e de outras raças cobertas pelo Touro 1 pariram bezerros afetados indicando uma condição autossômica dominante. Considerando o grande número de vacas cobertas pelo Touro 1, relativamente poucos bezerros foram afetados; isso pode ser explicado por uma condição hereditária de baixa penetrância. Em outra pesquisa, foram revisados casos de defeitos congênitos (DCs) diagnosticados em bovinos no Laboratório de Patologia da Universidade Federal de Santa Maria entre 1964-2010. Durante o período estudado, foram examinados materiais provenientes da necropsia de 7.132 bovinos e foram encontrados 31 bezerros (0,4%) com DCs, os quais foram classificados em 34 tipos e alocados nos sistemas orgânicos primariamente afetados. Os resultados indicam que a maioria dos DCs em bovinos na Região Central do Rio Grande do Sul é esporádica. No entanto, seu estudo continuado é importante para o estabelecimento de sua etiologia e controle.

Made available in DSpace on 2014-08-20T14:37:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_maria_cecilia_florisbal_dame.pdf: 53923 bytes, checksum: e82c085a8b324064158221bf46a754ba (MD5) Previous issue date: 2013-12-12 / This thesis is a continuation of a research project started with a diagnosis of dermatosis mechano-bullosa in a herd of buffaloes from a farm in southern Rio Grande do Sul. After this diagnostic it was created an experimental herd where several congenital defects and / or hereditary disorders have been diagnosed during more than two decades. These diseases were studied by a research group which the author of this thesis is a member. Thus, three papers are presented: the first one is a literature review about what has been diagnosed in Brazil on congenital defects and hereditary diseases in buffalo. It was concluded that undesirable genes are widespread in the population of buffaloes in the country; the second was a study conducted in partnership with UNESP / Jaboticabal, SP and UFCG / CSTR-Patos, PB to identify the mutation in the gene that determines the oculo-cutaneous albinism in Murrah buffalo. Another paper was accomplished to describe the occurrence of malignant melanoma in two albino buffalo. Although it is not a congenital or hereditary disease it was observed only in the buffalo with oculocutaneous albinism and probably the condition is associated with a predisposition of these animals to develop tumors in the skin. / Esta tese dá continuidade a um projeto de pesquisa iniciado com o diagnóstico de dermatose mecanobolhosa em 1985 em um rebanho de búfalos pertencente a uma propriedade da zona sul do Rio Grande do Sul. A partir desse diagnóstico foi criado um rebanho experimental no qual por mais de duas décadas foram diagnosticados diversos defeitos congênitos e/ou hereditários que foram estudados por um grupo de pesquisa do qual faz parte a autora desta tese. Assim sendo, são apresentados três artigos científicos: o primeiro trata-se de uma revisão bibliográfica sobre o que foi diagnosticado no Brasil em relação a defeitos congênitos/doenças hereditárias em bubalinos concluindo-se que alguns genes indesejáveis estão disseminados na população de búfalos no País; o segundo foi um trabalho realizado em parceria com a UNESP/Jaboticabal, SP e com a UFCG/CSTR-Patos, PB que identificou a alteração no gene que determina o albinismo óculo-cutâneo em búfalos da raça Murrah. O terceiro artigo trata-se da descrição de melanoma maligno observado em dois búfalos albinos. Embora não seja um defeito congênito ou hereditário este neoplasma ocorreu somente nos búfalos com albinismo óculo-cutâneo do rebanho e acredita-se que a condição esteja associada à predisposição desses animais a desenvolverem tumores de pele.