L'ordre dels primats inclou l'home i els seus parents més propers. Actualment, més de la meitat dels primats no humans es troben en perill d'extinció, principalment com a conseqüència de l'activitat humana. Això doncs, l'estudi dels primats és de gran rellevància des de dos punts de vista ben diferents, tant a nivell de conservació de les espècies com en biomedicina, genòmica comparada i evolució. El treball de tesi doctoral presentat aquí s'emmarca dins d'aquest context bilateral i pretén ser una aportació tant pel que fa al desenvolupament i aplicació d'eines moleculars per a la conservació de les espècies de primat com per a l'estudi de l'evolució d'aquests éssers.Aquest estudi es divideix en cinc apartats principals. Comença amb una Introducció en què descriu la diversitat que amaga l'ordre dels primats, el gran ventall de possibilitats que obre la genètica de la conservació, la importància de les duplicacions en l'evolució de les espècies i la història del cromosoma Y. A continuació s'estableixen els Objectius fonamentals proposats en aquesta tesi. Les fites principals són: determinar l'aplicabilitat de la tècnica de l'MDA sobre mostres no invasives, contribuir a desenvolupar un microarray de miniseqüència per a l'estudi dels primats i desemmascarar la història evolutiva de la família gènica RPS4Y en primats.El cos principal de la tesi està format pels tres capítols que constitueixen l'apartat dels Resultats. En el primer treball, publicat a "Biotechnology Journal" amb el títol "Sequence quality is maintained after multiple displacement amplification of non-invasively obtained macaque semen DNA", s'analitza la possibilitat d'aplicar la tècnica d'amplificació de genomes complets Multiple Displacement Amplification (MDA) amb mostres recol·lectades de manera no invasiva. Amb aquest estudi s'ha pogut demostrar que els productes d'MDA obtinguts a partir de mostres no invasives de semen de macaco són adequades per a la realització d'estudis genètics. En el segon treball, titulat "A microarray system for Y-chromosomal and mitochondrial SNP analysis in chimpanzee populations" i enviat a Molecular Ecology, s'ha desenvolupat un "microarray" de miniseqüència per estudiar la variabilitat de les poblacions de ximpanzé, ja siguin captives com en estat salvatge. El "microarray" inclou SNPs tant de cromosoma Y i com de gens mitocondrials, de manera que permet analitzar simultàniament la línia paterna i la línia materna, informació que és de gran interès quan s'estudien espècies en què mascles i femelles presenten diferent patró de migració, com els ximpanzés. Finalment, en el tercer estudi es descriu la història evolutiva dels gens RPS4Y dins de la filogènia dels primats. S'ha pogut determinar en 35 milions d'anys el moment de la duplicació que originà el gen RPS4Y2 i s'ha proposat que el seu manteniment en el genoma es deu a l'adquisició d'una nova funció relacionada amb l'espermatogènesi, almenys en el llinatge humà. Aquests resultats es troben recollits a l'article titulat "Molecular evolution of primate RPS4Y gene family" enviat a la revista "Molecular Biology and Evolution".Finalment, els resultats obtinguts durant el desenvolupament d'aquesta tesi es discuteixen d'una manera general dins l'apartat del Resum global. La memòria acaba amb les Conclusions més rellevants a què s'ha pogut arribar, exposades de manera específica i resumida. / Primate order includes humankind and its closest relatives. Nowadays, more than half of nonhuman primates are in peril, mainly due to human activities. Therefore, primate studies are of great interest from two important points of view, both for species conservation purposes and also in biomedicine, comparative genomics, and evolution.The aim of this thesis is to contribute both to the conservation of primate species and to the study of their evolution.This thesis includes the results of three different studies, already published or in preparation. The first study analyses the Multiple Displacement Amplification (MDA) technique in order to test its applicability on non-invasively collected samples. We have demonstrated that MDA products obtained from non-invasively collected macaque semen are suitable to carry out genetic analyses. In the second study we have developed a minisecuencing microarray to study the genetic variability in chimpanzee populations, both captive and wild-living. The microarray includes SNPs from the Y chromosome and from mitochondrial genes, so that it allows to simultaneously analyse the paternal and maternal lineages. Finally, the third study aimed to describe the evolution of primate RPS4Y genes. We have dated in 35 million years the origin of RPS4Y2 and we proposed a neofunctionalization process as the reason of its maintenance in the genome.

Les duplicacions segmentàries (DSs), o també anomenades duplicons o Low copy Repeats (LCRs), són regions de coma mínim 1 kb amb un alt nivell d'identitat (>90%), que estan presents almenys dues vegades en el genoma. La regió 8p23.1 consta de 6.5 Mb a la part distal del braç curt del cromosoma 8 i està flanquejada per duplicacions segmentàries. Degut a la seva arquitectura genòmica aquesta regió és susceptible a patir reordenaments mediats per recombinació homòloga no al·lèlica entre les DSs, com per exemple la inversió polimòrfica de 8p23.1 [inv(8)(p23)], present en un de cada quatre individus de la població general europea i japonesa, així com d'altres reorganitzacions menys corrents.El treball realitzat en aquesta tesi doctoral pretén aprofundir en la caracterització de la complexa arquitectura genòmica d'aquesta regió. En la nostra primera aproximació a l'estudi de les DSs que flanquegen la regió cromosòmica 8p23.1, es va identificar una nova família gènica específica de primats, la família gènica FAM90A.Així, bona part d'aquesta tesi doctoral està centrada en l'anàlisi de l'origen, formació, evolució i expansió de FAM90A en els homínids. Per altra banda també s'ha analitzant en detall la variabilitat de FAM90A com a variant en número de còpia (CNV) en diferents poblacions humanes.Finalment, s'ha establert la freqüència de la inversió que afecta a 8p23.1 en població espanyola. També s'ha procedit a genotipar diversos individus homozigots per la inversió i s'ha predit l' estatus de la inversió en 150 individus del projecte HapMap i s'ha analitzat l'efecte que té aquesta reorganització sobre els nivells d'expressió dels gens de la regió. / Segmental duplications (SDs), also known as duplicons or Low Copy Repeats (LCRs), are regions of a minimum of 1 kb with a high sequence identity level (>90%), which are present at least two times in the genome. The 8p23.1 region extends 6.5 Mb at the distal part of the short arm of chromosome 8 and it is flanked by segmental duplications. Due to its genomic architecture the region is prone to suffer rearrangements mediated by non-allelic homologous recombination between these SDs, such as the polymorphic inversion of 8p23.1 [inv(8)(p23)], which is present in one out of every four of European and Japanese general population individuals, as well as other less frequent rearrangements.The aim of the work presented in this doctoral thesis is to get insights in the characterization of the genomic architecture of this complex region. Our first approach to study the SDs flanking 8p23.1 region resulted in the identification of a novel gene family which is primate specific, the FAM90A gene family. Thus, this doctoral thesis is mainly focused on the analysis of the origins, formation, evolution and expansion of FAM90A in hominoids. It has also been analyzed in detail the variability of FAM90A as a copy number variant (CNV) in different human populations.Finally, it has been established the frequency of the inversion affecting 8p23.1 region in the Spanish population. Several homozygous inverted individuals have been genotyped and the status for the inversion has been predicted for 150 HapMap individuals, as well as the effect of this rearrangement on the gene expression levels of the genes contained in the region.