L'objectif de cette thèse est d'analyser l'institutionnalisation et la circulation de représentations discursives sur le Brésil en 2005 au Brésil et en France. Prenant en compte le moment de changement économique vécu par le pays en 2005 sous le gouvernement de Lula, la mise en place d'un plan de marketing touristique appelé Plano Aquarela (Ministério do Turismo, 2015), et la promotion du pays à l'étranger à la même époque, notamment en France avec la réalisation de l'Année du Brésil en France (Ministério da Cultura, 2004, 2005), nous nous interrogerons sur ce moment de changement économique : a-t-il généré un changement de représentations sur le pays, ou, au contraire, a-t-il été le produit de la construction de "nouvelles" représentations sur le pays ? Nous analysons les discours institutionnels brésiliens du tourisme et de la culture et le discours du journal Le Monde pour déterminer comment le pays est (re)présenté dans deux espaces discursifs différents la même année. Cette analyse met délibérément un corpus de travail en rapport avec un corpus de référence lequel permet de déterminer dans quelle mesure des (pré)discours antérieurs traversent ceux de 2005 et avec quels effets de sens. Cela permet, autrement dit, de préciser la "place" à la fois habituelle et prédéterminée qui est attribuée au Brésil dans ces discours / This thesis aims at analysing the institutionalisation and circulation of discursive representantions of Brazil in 2005 in Brazil and in France. Considering the economical change experienced by the country in 2005 under Lula's government, the diffusion of a tourism marketing plan called Plano Aquarela (Ministério do Turismo, 2015) and the country being highlightened internationally, especially in France with cultural event Ano do Brasil na França (Ministério da Cultura, 2004, 2005), we shall wonder if this economical change resulted equaly in changes in the country's representations or if, instead, it was a product of these new country's representations.We shall analyze Brazilian institutional discourses of tourism and culture and the discourse in the newspaper Le Monde in order to determine how the country is represented in two different discursive spaces at the same year. This analysis positions deliberately a work corpus in relation to a reference corpus which allow to determine to what extent former (pre)discourses cross the 2005 discourses and what are the meaning effects. In other words, it allows to specify both the usual and predetermined "place" which is assigned to the country in those discourses

Le maintien de la diversité génétique des populations d'espèces fragiles, en voie de disparition, est un sujet primordial de la biologie de la conservation. Dans ce cadre, la compréhension des mécanismes qui vont affecter la diversité génétique au cours du temps est essentielle. Mon travail de doctorat a consisté en l'étude de la dynamique de la diversité génétique d'une population de mouflons Ovis aries, fondée en 1957 par un unique couple sur une île de l'archipel de Kerguelen (océan Indien). Durant cette étude, j'ai tout d'abord suivi les variations de l'hétérozygotie (He, évaluée à partir du typage génétique des individus à 25 marqueurs microsatellites) depuis la fondation jusqu'à 2003. J'ai montré que la valeur observée de He est supérieure à celle attendue à partir de modèles théoriques. Nos résultats, complétés par une étude par simulation, suggèrent que cette forte He pourrait être due à la sélection. Puis, pour mesurer la dérive, je me suis intéressé à la taille efficace de la population de mouflons. Malgré des conditions défavorables (démographie cyclique et système de reproduction de promiscuité caractérisé par une forte compétition entre les mâles), la dérive est apparue limitée. Mes résultats suggèrent que les variations de densité diminuent la compétition entre mâles, ce qui permet à la plupart de se reproduire, limitant ainsi la perte de la diversité génétique. La structure génétique des populations peut aussi influencer la perte de la diversité génétique. A partir d'un logiciel couramment utilisé (STRUCTURE, Pritchard et al. 2000), j'ai pu détecter une structure génétique dans la population de mouflons. Pourtant cette structure ne semble pas avoir de sens biologique et serait causée par des particularités des marqueurs génétiques utilisés. Enfin, j'ai mesuré les effets de la diversité génétique sur la valeur sélective des individus. J'ai tout d'abord pu révéler les effets négatifs de la diversité génétique et de la charge parasitaire sur la condition physique des femelles de mouflon, en mettant en évidence des effets simples de chacun de ces facteurs mais aussi en interaction. Contrairement à toutes les attentes, les femelles les plus consanguines ont une plus grande probabilité de donner naissance à des jumeaux. Des effets de sélection densité-dépendante à l'encontre des femelles seraient un des facteurs qui permettrait le maintien d'une forte hétérozygotie dans la population de mouflons de l'archipel de Kerguelen. Ces résultats originaux permettent de mieux comprendre l'évolution de la diversité génétique des populations. ______________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : Diversité génétique, Structure génétique, Taille efficace, Démographie cyclique, Ovis aries.

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Cette étude explore la problématique psychologique axée sur les traumatismes infligés par le double pouvoir politico-religieux aux jeunes iraniens âgés de 20 à 35 ans. Le matériel utilisé provient d’entretiens menés à Téhéran en 2007 à l’aide de dessins projectifs, spécifiquement développés pour cette étude, renvoyant à des scènes connues des jeunes iraniens et suffisamment significatives pour développer et favoriser l’expression des ressentis personnels et l’émergence des émotions. Après investigation des théories en rapport avec la problématique, les entretiens sont étudiés selon la dimension politique, religieuse, sociale et culturelle des traumas (acculturation forcée, modes et vecteurs de transformation et de transmission culturelle et héritage culturel des mythes fondateurs). L’analyse porte sur : le Père fondateur, de sa chute organisée à sa mise à mort, sur les conflits psychiques de filiation avec les deux pères originaires Perse (Cyrus le Grand) et arabo-musulman (Prophète Mahomet et l’Imam Ali), sur la disqualification du père de la famille et l’organisation totémiste du pouvoir, les traumas subis au quotidien et les syndromes post-traumatiques engendrés par la révolution, la guerre, le culte du martyre, les châtiments publiques (flagellations, pendaisons,…) et les interactions quotidiennes avec les gardiens de l’ordre révolutionnaire, les pathologies consécutives aux troubles identitaires, les psychopathologies sociales telles que l’image de soi dégradée, le port du masque imposé, la mélancolie, la dépression, et les troubles de la personnalité. Il en résulte une société iranienne désorganisée, incontrôlée et chaotique, à la recherche de ses valeurs, de ses repères culturels et identitaires et où se développent d’intenses souffrances. Pourtant le régime pervers et pervertissant, n’a réussi ni à délimiter à l’islam les repères identificatoires de jeunes, ni à circonvenir leur psychisme. / This study explores the psychological problematic centered on traumas imposed by the double politico-religious power on young Iraniansbetween 20 to 35 years old The material used comes from interviews conducted in Teheran in 2007. The projective drawings usedwere specifically developed for this study and reflected scenes known to young Iranians, and were sufficiently significant and subjective to enable the expression of personal feelings, and the emergence of emotions. After an investigation of the theories related to these problems, the interviews are analyzed from a political, religious, social and cultural dimension of the traumas, the acculturation, the trends and transformation vectors of the cultural transmission andpassing on a forced culture by founding myths. Then analyze concerns: the Founding father viewpoint: from his organized downfall to his execution, the inter and intra psychic filiations conflicts with these two initiating father figures Cyrus the Great and Imam Ali, the disqualification of the family’s father, the totemiste organization of the power; the traumas endured daily and post-traumatic syndromes brought about by the revolution, war, martyr cult, whipping, public hanging, and permanent interaction with guardians of revolutionary order; the pathologies as a consequence of the regime: identity crises and disorders, psychosocial pathologies as diminished image of self, projected mask, melancholy, depression, and personality disorders. As a result today Iranian society is disrupted, uncontrolled, and chaotic, in search of its values, and its cultural and identification references. In spite of the intense sufferings the pervert political system not managed to define to Islam the identification references of the young people, or to circumvent their psyche.

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

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La maladie de Niemann-Pick type C (NP-C) est une maladie autosomal récessive rare neurodégénérative, pan-ethnique et avec variabilité phénotypique. La forme classique se trouve chez les patients juvéniles, mais des patients de tous les âges existent. Les symptômes incluent des signes viscéraux, moteurs et neurologiques. La maladie est causée par une mutation dans le gène NPC1 ou NPC2. La prévalence mondiale se trouve à environ un cas par 100 000 naissances, mais varie beaucoup selon les populations. Pour cette raison, nous avons voulu identifier et classifier des variants qui se trouve dans la population québécoise pour faire une estimation de la prévalence de NP-C au Québec. Nous croyons que cette maladie neurodégénérative est sous-diagnostiquée. Pour identifier le pool génétique de la population québécoise, nous avons utilisé une approche bio-informatique. À l’aide des données de séquençage des 1109 participants sains de la cohorte CARTaGENE, nous avons identifié des variants rares, ayant des fréquences alléliques inférieures à 1%, dans les gènes NPC1 et NPC2. Les données de séquençage de l’ARN et d’exome ont été alignées, les variants ont été détectés et annotés avec différents scores de pathogénicité. Les variants ont ensuite été classifiés à l’aide des lignes directrices de l’ACMG. À l’aide de notre pipeline bio-informatique, nous avons identifié 37 variants rares. Parmi ces variants, un, p.I1061T, a été classifié comme pathogénique comme il l’est dans d’autres bases de données et un, p.P543L, initialement classifié comme potentiellement pathogénique a été classifié comme pathogénique dans notre population. Le variant p.P543L est d’ailleurs possiblement une mutation fondatrice chez les Canadiens-Français. La prévalence mesurée à l’aide des fréquences alléliques de ces deux variants est de 0,61 cas par 100 000 naissances. Cette étude a permis d’identifier deux variants pathogéniques dans une population saine, c’est-à dire sans maladie neurodégénérative connue. Nous avons ensuite pu estimer pour la première fois la prévalence minimale de NP-C au Québec. Les résultats suggèrent que NP-C est sous-diagnostiquée dans notre population. Avec ces informations, les méthodes de diagnostic pourront être ajustées pour accélérer la détection de NP-C au Québec et ainsi aider les patients en donnant accès au traitement disponible pour réduire les symptômes neurologiques. / Niemann-Pick type C disease (NP-C) is a rare autosomal recessive neurodegenerative, pan-ethnic disease with heterogenous symptoms. The classical form mainly affects juvenile patients, but patients of varying ages exist. The main symptoms are visceral, motor and neurological. The disease is caused by mutations in the NPC1 or NPC2 gene. The worldwide prevalence is approximately one case per 100 000 births but varies between populations. Therefore, we wanted to identify and classify rare variants found in Quebec’s population to estimate the prevalence of NP-C in this population. We hypothesized that NP-C is under-diagnosed in Quebec. To determine the genetic pool of NP-C in Quebec’s population, we used a bioinformatics pipeline. With the sequencing data of 1109 healthy individuals of the CARTaGENE cohort, we identified rare variants, with a minor allele frequency inferior to 1%, in the NPC1 and NPC2 genes. The sequencing data from RNA and exome sequencing was aligned and the variants were found and annotated with different pathogenicity scores. The variants were then classified using the ACMG guidelines. Using our bioinformatics pipeline, we identified a total of 37 rare variants. In those variants, one, p.I1061T, was directly classified as pathogenic since it was classified as that in all databases. The other one, p.P543L, was initially classified as likely pathogenic, but we were able to reclassify it as pathogenic in our population. The p.P543L variant is possibly a founder mutation in the French-Canadian population. Next, we estimated the prevalence based on the allelic frequencies of those two variants in our cohort. We found a prevalence of 0,61 case per 100 000 births. This study allowed us to identify two pathogenic variants in a healthy population, without known neurodegenerative disease. We were also able to estimate the first ever minimal prevalence for NP-C in Quebec. Our results suggests that NP-C is underdiagnosed in our population. With the information collected here, we would be able to adjust the diagnostic methods of NP-C in Quebec to then be able to help the patients by giving them access to the available treatment to reduce neurological symptoms.

Les ataxies spastiques héréditaires forment une famille hétérogène de désordres qui ont des points communs avec les ataxies héréditaires et les paraplégies spastiques héréditaires. Un de ces éléments est une ataxie, soit une difficulté de coordination des membres souvent due à un dommage au cervelet. L’autre est une spasticité des membres inférieurs, souvent due à des dommages à la voie cortico-spinale. Une seule ataxie spastique à hérédité autosomique dominante a été rapportée dans la littérature, et il s’agit de SPAX1. À l’aide de trois familles de Terre-Neuve présentant ce phénotype, le locus a été identifié en 2002. Dans ce mémoire, c’est de la découverte du gène causal dont il est question. La mutation a été trouvée dans le gène VAMP1, qui encode la protéine synaptobrévine 1, une protéine synaptique impliquée dans l’exocytose des neurotransmetteurs. Il est aussi question de la caractérisation fonctionnelle de la mutation sur l’ARN et des conséquences possibles sur la protéine, concordant avec les symptômes de la maladie. / Hereditary spastic ataxias comprise a family of heterogeneous disorders resembling both hereditary ataxias and hereditary spastic paraplegias. The similar symptoms are ataxia, which is a problem with limb coordination due to cerebellar damage, and lower-limb spasticity due to corticospinal tract degeneration. Only one spastic ataxia inherited in an autosomal dominant fashion has been reported in the literature: SPAX1. The locus was identified in 2002 using three families from Newfoundland with the specific phenotype. This thesis reports the discovery of the causative mutation in the VAMP1 gene, which encodes VAMP1/synaptobrevin 1, a synaptic protein involved in neurotransmitter exocytosis. Experiments characterizing the effect of the mutation on RNA were conducted, leading to a possible molecular explanation of the symptoms.

Les événements fondateurs et les expansions territoriales peuvent promouvoir une cascade de changements génétiques et ont ainsi pu jouer un rôle important au cours de l’histoire évolutive de l’Homme moderne. Or, chez les populations humaines, les conséquences évolutives et la dynamique démographique des processus de colonisation demeurent largement méconnues et difficiles à étudier. Dans cette thèse, nous avons utilisé les généalogies de la population fondatrice canadienne-française ainsi que des données génomiques pour étudier ces questions. Les analyses génomiques et généalogiques, remarquablement concordantes, ont dévoilé un nouveau portrait détaillé de la structure de la population du Québec, incluant un continuum de diversité génétique dans l’axe ouest/est et des sous-populations significativement différenciées. L’analyse de l’immigration fondatrice a montré que virtuellement tous les Canadiens français sont métissés. Allant à l’encontre d’une prétendue homogénéité génétique de la population, nos résultats démontrent que le peuplement des régions a engendré une rapide différentiation génétique et expliquent certaines signatures régionales de l’effet fondateur. De plus, en suivant les changements évolutifs dans les généalogies, nous avons montré que les caractéristiques des peuplements fondateurs peuvent affecter les traits liés à la fécondité et au succès reproducteur. Cette thèse offre une meilleure compréhension du patrimoine génétique du Québec et apporte des éléments de réponse sur les conséquences évolutives des événements fondateurs. / Founding events and range expansions can promote a cascade of genetic changes and may have played an important role in the evolutionary history of modern humans. Yet the evolutionary consequences and demographic dynamics of these colonization processes remain poorly documented and challenging to study in human populations. In this thesis, we used deep-rooted genealogies from the French Canadian founder population in addition to genomic data to address these questions. Genomic and genealogical analyses were remarkably concordant and revealed a new portrait of Quebec fine-scale population structure, including a continuum of genetic diversity in the west/east axis and sub-populations significantly differentiated. The analysis of the founding immigration showed that virtually all French Canadians are admixed. Contrary to the idea of homogeneity of the population, our results demonstrate that the regional settlement histories led to a rapid genetic differentiation and explain some regional signatures of the founder effect. By monitoring evolutionary changes in real genealogies, we show that founding events impact fertility traits and reproductive success. This thesis leads to a better understanding of the genetic heritage of Quebec and provides insights on how peopling of new territories shaped human evolution.